BAB I

PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Kita hidup hidup didunia ini pasti tidak terlapas dari apa yang
bernama penyakit atau sesuatu yang membuat diri kita tidak nyaman dan
ingin menghilangkannya secapat mungkin. Penyakit di dunia ini banyak
jenis dan penyebabnya. Ada yang disebabkan oleh bakteri, virus, dan yang
lainnya

Ada

penyakit

yang

kurang

berbahaya,menengah,

sampai

mengancam jiwa kita. Ada yang dapat disembuhkan maupun sulit

disembuhkan dan memerlukan waktu singkat maupun sangat panjang.
Tetapi yan jelas semua jenis penyakit itu ada yang menyebabkan dan ada
obatnya.
Penyakit yang kurang berbahaya seperti: batuk, pilek, pusing, dan lain
lain. Penyakit yang menengah seperti: patah tulang, ambeyen, demam,
terkilir, dan lain lain. Sedangkam penyakit yang dapat mengancam jiwa
antara lain: kanker, kegagal fungsi dari berbagai organ vital dalam tubuh
individu, HIV, Antrag, dan lain lain.
Dalam hal ini kami akan mengususkan pada salah satu penyakit yang
cukup terkenal tetapi diderita oleh orang orang kusus saja yaitu penyakit
hemofilia atau sukar membekunya sel darah merah karena kekurangan
sejumlah factor pembekuan darah tertentu. Secara umum jenis penyakit
hemofilia merupakan penyakit keturunan. Karena penyakit ini termasuk
jenis penyakit yang terkanal dan cukup unik kami ingin mengetahui lebih
lanjut tentang penyakit yang satu ini.
B. TUJUAN
1. Tujuan Umum
Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk menanbah pengetahuan
tentang hemofilia.
2. Tujuan Khusus
1. Untuk mengetahui definisi hemofilia.

2. Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia.

3. Untuk mengetahui asuhan keperawatan yang di berikan pada
pasien hemofilia.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah
satu faktor pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007)
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat
defisiensi (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam
proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah.
Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari
satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada
hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi
tanggal, atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008)
B. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang
melibatkan kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah.
Gejala perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.
Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang
kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan
XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi
rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan
kimia ini rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah,
mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan.
Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya
sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang membentuk bekuan darah
terakhir.
Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada
kromosom X. Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari
kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen yang sesuai.

Hemofilia C adalah hemofilia yang disebabkan karena kekurangan

faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang
mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan
B dan biasanya menyebabkan gejala ringan.
Hemofilia vascular terjadi pada kedua jenis kelamin yang diwariskan
sebagai trait autosom dominan. Hemofilia A lebih umum daripada hemofilia
B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia adalah hemofilia A. Hemofilia B
terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang. Sebuah
subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki fenotipLeiden, yang
dicirikan oleh hemofilia parah di masa kanak-kanak yang meningkat saat
pubertas. (Nelson, 2000)
C. Pathofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen
resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein
plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,
faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin

pada

tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor

VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi
plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 %
dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur
anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan
perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.
Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah
flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.
D. Manifestasi Klinis
1. Masa Bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi

b. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4

bulan)
c. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan Jaringan Lunak
2. Episode Perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal

: nyeri

b. Setelah nyeri

: bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)

3. Sekuela Jangka Panjang

Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan
fibrosis otot.
E. Komplikasi
1. Artropati progresif, melumpuhkan
2. Kontrakfur otot
3. Paralisis
4. Perdarahan intra kranial
5. Hipertensi
6. Kerusakan ginjal
7. Splenomegali
8. Hepatitis
9. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12. Anemia hemolitik
13. Trombosis atau tromboembolisme
F. Uji Laboratorium dan Diagnostik
1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a. Jumlah trombosit (normal)
b. Masa protrombin (normal)

c. Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor

koagulasi intrinsik)
d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit
dalam kapiler)
e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan
diagnostik)
f. Masa pembekuan trompin
2. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

Mekanisme Pembekuan Darah Intrinsik

Kerusakan darah atau Berkontak
dengan kologen

XII

XII teraktivasi
(HMW kinogen, prekalikren)
XI

XI teraktivasi
Ca++
IX

IX teraktivasi
Ca++

VIII
Thrombin
X

X Teraktivasi

Fasfolipid Trombosit
Trombin

Aktivator
Protrombin
Protrombin

Trombin
Ca++

Pathway Hemofilia
Kerusakan darah atau
Berkontrak dengan kolagen
XII

XII teraktivasi
(HMW kinogen, prekalikren)
XI

XI teraktivasi
Ca++

Hemofilia Tanpa IX

IX tidak teraktivasi

Tanpa VIII

Fasfolipid Trombosit
Trombin tidak terbentuk
Perdarahan
Jaringan & sendi
Nyeri
Syok

Sintesa energi terganggu

Mobilitas terganggu
Risiko injuri

Inefektif
Koping Keluarga

G. Pengkajian Keperawatan
1. Pengkajian sistem neurologik
a. Pemeriksaan kepala
b. Reaksi pupil
c. Tingkat kesadaran
d. Reflek tendo
e. Fungsi sensoris
2. Hematologi
a. Tampilan umum
b. Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa
atau dari luka suntikan atau pungsi vena)
c. Abdomen (pembesaran hati, limpa)
3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan
nyeri
4. Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan
meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
5. Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal :
menyikat gigi)
6. Kaji tingkat perkembangan anak
7. Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
menatalaksanakan program pengobatan di rumah.
8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).
H. Diagnosa Keperawatan
No

Diagnosa

1.

Keperawatan
diharapkan
Risiko injuri b.d Menurunkan risiko 1. Ciptakan
perdarahan

Hasil

injuri

yang Intervensi

yang

lingkungan
aman

dan

memungkinkan

proses

pengawasan
1. Beri

dorongan

intelektual / aktivitas
kreatif
2. Dorong

OR

yang

tidak

kontak

(renang)

dan

gunakan

alat

pelindung : helm
3. Dorong orang tua
anak untuk memilih
aktivitas yang dapat
diterima dan aman
4. Ajarkan

metode

perawatan

kebersihan gigi.
5. Dorong

remaja

untuk menggunakan
shaver hindari ROM
pasif setelah episode
perdarahan akut.
6. Beri nasehat pasien
untuk

mengenakan

identitas medis.
7. Beri nasehat pasien
untuk

tidak

mengkonsumsi
aspirin,

bisa

disarankan
menggunakan
Asetaminofen.
Sedikit atau tidak 1. Sediakan

dan

atur

terjadi perdarahan

konsentrat faktor VIII +

DDAVP

sesuai

kebutuhan.
2. Berikan

pendidikan

kesehatan

untuk

pengurusan penggantian
faktor darah di rumah.
3. Lakukan

tindakan

suportif

untuk

menghentikan
perdarahan

Beri tindakan pada area

perdarahan

10

15

menit.

Mobilisasi dan elevasi

area

hingga

diatas

ketinggian jantung.

Gunakan

kompres

dingin

untuk

vasokonstriksi.
2.

Nyeri

b.d Pasien

tidak 1. Tanyakan

pada

klien

nyeri

tengtang

nyeri

yang

menurunkan

diderita.

perdarahan dalam menderita

jaringan dan sendi atau

intensitas

atau 2. Kaji skala nyeri.

skala nyeri yang 3. Evaluasi

dapat diterima anak

perubahan

perilaku dan psikologi

anak.
4. Rencanakan dan awasi
penggunaan analgetik.
5. Jika

injeksi

akan

dilakukan,

hindari

pernyataan saya akan

memberi kamu injeksi
untuk nyeri.
6. Hindari

pernyataan

seperti obat ini cukup

untuk orang nyeri.
7. Sekarang kamu tidak
membutuhkan

lebih

banyak obat nyeri lagi.

8. Hindari

penggunaan

placebo saat pengkajian/

3.

penatalaksanaan nyeri
Risiko kerusakan Menurunkan resiko 1. Elevasi
dan
mobilitas fisik b.d kerusakan

immobilisasikan

efek

selama

perdarahan mobilitas fisik

pada sendi dan

jaringan lain

sendi
episode

perdarahan.
2. Latihan pasif sendi dan
otot.
3. Konsultasikan

dengan

ahli terapi fisik untuk

program latihan.
4. Konsultasikandengan
perawat

kesehatan

masyarakat dan terapi

fisik untuk supervisi ke
rumah.
5. Kaji kebutuhan untuk
manajemen nyeri.
6. Diskusikan diet yang
sesuai.

7. Support
ortopedik
4.

untuk

ke
dalm

rehabilitasi sendi
dapat 1. Rujuk pada konseling

Perubahan proses Klien

keluarga b.d anak menerima support

genetik

untuk

menderita

identifikasi

kerier

adekuat

penyakit serius

hemofilia dan beberapa

kemungkinan yang lain.
2. Rujuk kepada agen atau
organisasi
penderita hemofilia.

BAB III
PENUTUP

bagi

A. Kesimpulan
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat
defisiensi (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan
dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai faktor
pembekuan darah.Terdapat dua jalur dalam proses pembekuan darah, yaitu
jalur intrinsic dan jalur ekstrinsik.
Reaksi inflamasi juga menyebabkan peningkatan sirkulasi darah
sehingga

memacu

pertambahan

panjang

tulang.

Stimulasi

pada

pertumbuhan tulang ini bisa menimbulkan pertumbuhan yang asimetri

sehingga menghasilkan deformitas varus atau valgus dan penutupan dini
pertumbuhan

tulang

sehingga

menghasilkan

perpendekan

tungkai.

Hemofilia merupakan penyakit yang relative jarang ditemui, diperkirakan

insiden penyakit ini adalah 3-4 orang per 100.000 penduduk.
B. Saran
Kita sebagai tenaga kesehatan dapat menerapkan

DAFTAR PUSTAKA

Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan
Tambayong, EGC, Jakarta.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan
Anak 1, Infomedika, Jakarta.
Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko
Suyono, Hipocrates, Jakarta.
Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius,
FKUI, Jakarta.