HEMOFILIA

A.KONSEP DASAR 1. Pengertian

Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius, berhubungan dengan defisiensi faktor VII, IX atau XI. Biasanya hanya terdapat pada pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif. Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter terikat seksi yang dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial. (Barbara Engram Vol. 2) Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah congenital karena anak kekurangan factor pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B atau penyakit chritmas). (Cacily L. Betz & Linda A. Sowden) Hemofilia adalah kelainan pembekuan yang diturunkan, baik hemofilia A (kurang factor VIII) maupun hemofilia B sebagai penyakit Christmas (kekurangan factor IX) adalah turunan yang merupakan kelainan menerima rantai sek dan hampir terbatas pada kaum pria saja. (Barbara E. Long Vol. 2)

2.Etiologi
Kekurangan factor koagulasi yang diturunkan wanita carries ke anak pria dalam gen X terangkai resesif. Penyebab Hemofilia A Hemofilia A menyerang laki-laki. Dalam plasma orang normal terdapat factor anti hemofili / factor VIII. Bila tidak mempunyai anti hemofili hemofili penyakit ini ada hubungannya dengan keturunan. Penyebab Hemofilia B Plasmanya kekurangan thromboplastik atau kekurangan factor IX. Penyakit ini disebut penyakit Christmas.

3.Klasifikasi
a. Hemofilia A Merupakan hemofili klasil terjadi karena defisiensi factor VIII. b.Hemofilia B

Terjadi karena defisiensi factor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu factor pembekuan dependen vitamin K.

4.Anatomi dan Fisiologi

Darah merupakan cairan ektraseluler yang terletak dalam saluran yakni pembuluh darah, yang terdiri atas pembuluh darah dan sel darah. Darah memiliki fungsi pertama, sebagai transportasi pernapasan, dimana sebagian besar oksigen diangkat oleh eritrosit dari alveoli ke organ atau jaringa tubuh, dan karbondioksida diangkut oleh jaringan oleh plasma darah menuju alveoli paru. Fungsi kedua, sebagai transfortasi zat makanan, mineral, vitamin, elektrolit, dan air dari gastrointestinal menuju hati melalui proses metabolisme, baru kemudian ke organ atau jaringan tubuh lain. Fungsi, ketiga, transfort metabolit atau hasil sisa yakni zat yang tidak digunakan dikirim ke ginjal untuk selanjutnya di keluarkan melalui urine. Funsi keempat, sebagai transportasi hasil suatu jaringan atau organ seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar akan diangkut oleh darah. Demikian juga hasil metabolisme di hati diangkut oleh plasma sel dan limfosit, leukosit yang berperan dalam fagositosis. Fungsi keenam, berperan dalam mempertahankan keseimbangan asam dan basa, juga sebagai transportasi bahan bahan yang diberikan melalui cairan yang lewat aliran darah. Dan fungsi ketujuh, sebagai hemostasis yang terletak pada plasma darah. Proses hemostatasis ini merupakan upaya untuk mempertahankan hilangnya darah akibat kerusakan pembuluh darah atau pecah. Proses homeotasis melalui berbagai tahap, yakni tetap vascuar, koagulasi, serta dan rekontruksi. 1. Tahap vascular. Tahap ini merupakan tahap awal dari kerusakan pembuluh darah, dapat terjadi vasokontriksi lokal dan retraksi, kemudian trombosit akan mengadakan agregasi, aglutinasi berperan atau akan lisis dan mengeluarkan bahan untuk prosese homeostasis seperti serotinin. 2. Tahap koagulasi Pada tahap koagulasi, faktor pembekuan dan zat yang menghambat koagulasi atau anti koagulan berperan dan terjadi keseimbangan. Proses koagulasi terdiri atas tiga tahap. Diawali dengan proses pembekuan aktifator protrombin, perubahan protombin menjadi trombin. Dan perubahan frbrinogen menjadi fibrin.

3. Tahap pembersihan dan rekontruksi. Merupaka tahap akhir dalam proses hemostasis berupaproses fibrinolisis dan pembentukan ( Hidayat, 2006 ). 4. Mekanisme pembekuan Bahan yang turut serta dalam mekanisme pembekuan faktor pembekuan. Faktor faktor tersebut ialah faktor I ( fibrinogen ). II ( protombin ), III ( tromboplastin ), IV ( kalsium dan bentuk ion ), V ( proaseleran, faktor labil ), VII ( prokonverin, faktor stabil ), VII (AHG = Antihemophilic Globulin ), IX (PTC = Plasma Thrombo ( lastin Antecedent ), XII ( hageman ), dan XIII ( faktor stabilitas febrin ). Mekanisme pembekuan dibagi menjadi dalam 3 tahap dasar yaitu : a. Pembekuan tromboplastin plasma intrinsik yang juga disebut tromboplastogenesis, dimulai dalam trombosit, terutama faktor trombosit III dan faktor pembekuan lain dengan pembekuan kolagen. b. Perubahan protombin menjadi trombin yang dikatalisasi oleh tromboplastin, faktor IV, V, VII dan X. c. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator trombin, faktor trombosit I dan III. jaringan baru pada jaringanyang mengalami kerusakan.

5.Tanda dan Gejala

Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati plasenta) Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan. Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom. Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir) Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak. Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan (terutama lutut tau siku) bila perdarahan terjadi. Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil. Darah dalam urin (kadang-kadang).

6.Patofisiologi
Keadaan ini adalah penyakit congenital yang diturunka oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. Fakto-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan untuk

pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.

7. Komplikasi
a. Atropati progresif, melumpuhkan. b.Kontraktur otot. c. Paralisis. d.Perdarahan intrakranial. e. Hipertensi f. Kerusakan ginjal. g.Splenomegali. h.Hepatitis. i. HIV (karena terpajan produk darah yang terkontaminasi). j. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap factor VIII dan IX. k.Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah. l. Anemia hematolik m.Thrombosis atau thromboembolisme

8. Therapi
a. Pada hemofilia A pengobatab dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti hemofili sehingga perdarahan berhanti. Factor anti hemofili terdapat di dalam plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam bangk darah sehingga untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar. Penatalaksanaan secara umumperlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat yang mempengaruhi

fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan (seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat factor VIII melalui infus. b.Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin. Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar. Bila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres dengan es. Untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih berjalan. Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara lain yang dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk pengobatan non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.

9.Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik

a. Uji skrinning untuk koagulasi darah. Jumlah thrombosit (normal) Masa protrombin (normal) Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic) Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler) Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis) Masa pembekuan thrombin b.Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. c.Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati penyakit hati. Serum Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin. d. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus) e.Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui pembuluh darah) B.KONSEP KEPERAWATAN 1. Pengkajian

a. TTV

- Nadi - Pernafasan b.Tampilan Umum - Tanda-tanda gagal jantung kongesti - Gelisah c. Kulit - Warna pucat, ikterus - Petekia - Memar / hematom - Perdarahan dari membran mukosa / dari luar suntikan / pungsi vena. d. Abdomen - Pembesaran hati - Pembesaran limpa e. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan non verbal yang mengindikasikan nyeri. f. Kaji tempat tempat terkait untuk menilai luasnya perdarahan dan luasnya kerusakan sensori, saraf dan motoris. g.Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (missal : menyikat gigi). h.Kaji tingkat perkembangan anak. i. Kaji kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan penatalaksanaan program pengobatan di rumah. j. Tanyakan riwayat keluarga mengenai kelaina perdarahan. k.Tanyakan perdarahan yang tak biasanya. l. Pemeriksaan fisik selama periode eksaserbasi : Pembentukan hematoma (subkutan / intramuskular) Neuropati perifer. Hemorragi intrakranial : sakit kepala, gangguan penglihatan, perubahan tingkat kesadaran, peningkatan TD, nadi lemah, ketidaksamaan pupil. Hemrthrosis : perdarahan pada sendi Hematuria Epistaksis. m.kaji kemampuan pasien dan keluarga tentang kondisi dan tindakan.

n. Kaji dampak kondisi pada gaya hidup baru. C.DIAGNOSA DAN INTERVENSI KEPERAWATAN 1.Perubahan proteksi berhubungan dengan resiko perdarahan sekunder terhadap defisiensi factor pembekuan. Tujuan / Hasil yang diperkirakan : Pasien bebas dari perdarahan ditandai dengan TD systole 90 mmHg. RR : 12-20 x / menit, sekresi dan ekskresi negatif terhadap darah. Intervensi : 1.Pantau TTV terhadap tanda perdarahan termasuk hipotensi. 2. Pantau pasien terhadap adanya perdarahan (sendi bengkak, nyeri abdomen, hematuria, hematemesis, melena dan epitaksis) 3. Jika perdarahan terjadi elevasikan area yang sakit jika mungkin dan beri kompres dingin dan tekanan lembut pada sisi tersebut. 4.Bila diindikasikan lakukan tindakan untuk meminimalkan resiko perdarahan akibat trauma. 5. Anjurkan pasien untuk menggunakan pencukur listrik dan sikat gigi berbulu halus. 6. Beri factor pembekuan sesuai program 7. Ajarkan pasien pentingnya tindak lanjut medis dan tranfusi factor reguler seumur hidup 2. Resiko terhadap kerusakan integritas kulit dan kerusakan integritas jaringan berhubungan dengan perubahan sirkulasi darah jaringan sekunder terhadap perdarahan. Tujuan : Kulit dan jaringan pasien tetap utuh dan tidak menunjukan memar dan bengkak. Intervensi : 1.Inspeksi kulit pasien sedikitnya 4 jam, waspadai memar, area tertekan dan bengkak. 2.Berikan es atau tekanan di atas sisis perdarahan intradermal untuk meningkatkan vasokontriksi. 3.Tangani pasien dengan perlahan untuk meminimlkan resiko trauma jaringan. 4.Bantu pasien untuk melekukan latihan rentang gerak setiap hari untuk meningkatkan mobilitas sendi dan perfusi ke jaringan. 5.Bantu pasien ambulasi jika ditoleransi untuk meningkatkan sirkulasi ke jaringan. 3.Nyeri berhubungan dengan hematosis (sendi bengkak) Tujuan : Nyeri berkurang / hilang.

Intervensi : 1. Pantau pasien terhadap ketidak nyamanan sendi (skala nyeri ?) 2. Pasang bebar atau alat penyokong lain pada sendi, imobilisasikan sendi pada sedikit fleksi. 3. Elevasikan atau tempatkan bantal di bawah sendi yang sakit untuk meningkatkan kenyamanan. 4.Berikan analgesik sesuai program. 5. Bantu pasien dalam ambulasi sesuai kebutuhan. 4. Resiko tinggi terhadap cedera berhubungan dengan factor : perdarahan faktor kontrol sekunder terhadap hemofilia. Tujuan : Mobilitas sendi normal, tidak ada memar, tidak ada defisit neurologis permanen. Intervensi: 1. Untuk cedera kepala : - Pantau status neurologis terdeteksi, misalnya : sakit kepala, mual, muntah, ketidaktepatan afek, kerusakan memori, perubahan tingkat kesadaran. - Beri factor pembekuan yang ditentukan dan elevasi keefektifannya. - Pertahankan tirah baring pada posisi semi fowler atau fowler. 2.Untuk hemartrosis : - Pantau status neurovaskuler dari ekstremitas yang sakit. -Beri tahu dokter bila pembengkakan sendi berlanjut, atau nutrisi menetap atau kebas dan kesemutan terjadi pada saat tindakan telah dimulai selama 24 jam. - Pertahankan tirah baring pada sendi yang sakit ditinggikan. -Beri kompres es sesuai pesanan. - Berikan factor pembekuan yang diresepkan dan dievaluasi keefektifannya. - Mulai latihan rentang gerak gerak pasif bila pembengkakan telah berkurang. - Beri alat Bantu untuk ambulasi. Barikan analgesik yang diresepkan untuk mengontrol nyeri sendi dan evaluasi

keefektifannya.