I Ketut Anom W.E.D.W.

M
Ardin Diyah Mayanti
Mitha Ratna Dewi
Salman Faris

Pembimbing
dr. I Wayan Gede Sugiharta, Sp.A
LAPORAN KELOMPOK
HEMOFILIA
PENDAHULUAN
Hemophilia penyakit perdarahan yang bersifat
herediter factor pembekuan VIII atau IX.
Hemophilia : hemophilia A dan B
Hemophilia A merupakan bentuk terbanyak yang
dijumpai (80-85%), angka kejadian 30-100/10
6

dari populasi dunia, dan sekitar 10-15% adalah
hemophilia B.
Perempuan biasanya sebagai pembawa sifat
sedangkan laki-laki sebagai penderita

TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
Hemofilia merupakan penyakit atau gangguan
perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan
darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked
recessive pada kromosom X (X
h
)
Sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga
dengan gangguan pembekuan darah mutasi
spontan
Sex-linked recessive pada kromosom X
(X
h
)
Epidemiologi
Penyakit ini bermanifestasi klinik pada laki-laki
hemophilia A sekitar 1 : 10.000 orang dan
hemophilia B sekitar 1 : 25.000-30.000 orang
Kasus hemophilia A > hemophilia B
Amerika Serikat prevalensi hemofilia A 20,6
kasus/100.000 laki-laki. Hemofilia B 5,3
kasus/100.000 laki-laki, 44% diantaranya berat
Indonesia 20.000 kasus/200 juta penduduk

Klasifikasi
Klasifikasi berdasarkan kadar atau aktivitas faktor
pembekuan (Faktor VIII atau Faktor IX)
Kadar factor VIII dan factor IX normal berkisar di
antara 50-150 U/dl atau 50-150%
Hemophilia berat: Factor VIII atau IX < 1%
Hemophilia sedang: Factor VIII atau IX 1-5%
Hemophilia ringan: Factor VIII atau IX -30%
Berat Sedang Ringan
Aktivitas F VIII/F IX
U/ml (%)
< 0,01 (<1) 0,01-0,05 (1-5) > 0,05 (> 5)
Frekuensi Hemofilia A (%) 70 15 15
Frekuensi Hemofilia B (%) 50 30 20
Usia awitan 1 tahun 2. tahun > 2 tahun
Gejala neonatus
Sering PCB
Kejadian ICH
Sering PCB
Jarang ICB
Tidak pernah PCB
Jarang sekali ICB
Perdarahan otot/sendi Tanpa trauma Trauma ringan Trauma cukup kuat
Perdarahan SSP Risiko tinggi Risiko sedang Jarang
Perdarahan post operasi Sering dan fatal Butuh obat Pada operasi besar
Perdarahan oral Seing terjadi Dapat terjadi Kadang terjadi
Patofisiologi Hemostasis
Bila pembuluh darah mengalami cedera atau ruptur,
hemostasis terjadi melalui beberapa cara :
1. Konstriksi pembuluh darah
2. Pembentukan sumbat trombosit
3. Pembentukan bekuan darah
4. Pertumbuhan jaringan fibrosa ke dalam bekuan darah
untuk menutup lubang pada pembuluh secara
permanen.

Mekanisme Pembekuan Darah
Hemofilia?
Gejala dan Tanda Klinis
Secara klinis tanda dan gejala Hemophilia A dan B
??? laboratorium khusus
Perdarahan
o Khas dan sering dijumpai.
o Dapat timbul spontan atau akibat trauma ringan sampai
sedang, serta dapat timbul saat bayi mulai belajar
merangkak
o Tergantung beratnya hemofilia (aktivitas faktor
pembekuan)
o Tanda perdarahan yang sering dijumpai : hemartrosis,
hematom subkutan/intramuskular, perdarahan mukosa
mulut, perdarahan intrakranial, epistaksis, dan hematuria
o Sering pula dijumpai perdarahan yang berkelanjutan
pascaoperasi kecil
Hemartrosis paling sering ditemukan (85%) dengan
lokasi berturut-turut sebagai berikut, sendi lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan, dan
lainnya.
Hematom intramuskular terjadi pada otot-otot fleksor
besar, khususnya pada otot betis, otot-otot iliopsoas
(sering pada panggul) dan lengan bawah.
Perdarahan intrakranial, retroperitoneal dan
retrofaringeal, hematuria masif dan pascaoperasi

Hemofilia A Hemofilia B Penyakit von Willebrand
Pewarisan X-linked recessive X-linked recessive Autosomal dominant
Lokasi perdarahan
utama
Sendi, otot,
pascatrauma/operasi
Sendi, otot, post
trauma/operasi
Mukosa, kulit post
trauma operasi
Jumlah trombosit Normal Normal Normal
Waktu perdarahan Normal Normal Memanjang
PPT Normal Normal Normal
aPTT Memanjang Memanjang Memanjang/normal
F VIII C Rendah Normal Rendah
F VIII AG Normal Normal Rendah
F IX Normal Rendah Normal
Tes ristosetin normal normal Terganggu
Tabel 2. Gambaran Klinis dan Laboratorium pada Hemofilia A,
Hemofilia B dan Penyakit von Willebrand
Diagnosis
Riwayat keluarga
Kelainan laboratorium
oPemanjangan CT dan aPTT
oAbnormalitas uji thromboplastin generation,
Definitif : berkurangnya aktivitas F VIII/ F IX akibat
defisiensi F VIII/ F IX.
oNilai normal aktivitas F VIII / F IX adalah 0,5 1,5
U/ml atau 50 150%

Diagnosis antenatal
o Ibu diduga sebagai karier
o Pemeriksaan aktivitas kadar antigen F VIII dalam darah janin
pada trimester II kerentanan hemofilia A
Hemofilia A karier rasio aktivitas F VIIIc dengan antigen
F VIIIvW < 1 : hemofilia karier Hati-hati pada keadaan
hamil, pemakaian kontrasepsi hormonal dan penyakit hati
Analisis genetika dengan menggunakan DNA probe lokus
polimorfik pada kromosom X
Hemofilia A Hemofilia B
Penyakit von
Willebrand
Pewarisan X-linked recessive X-linked recessive
Autosomal
dominant
Lokasi perdarahan
utama
Sendi, otot,
pascatrauma/operasi
Sendi, otot, post
trauma/operasi
Mukosa, kulit post
trauma operasi
Jumlah trombosit Normal Normal Normal
Waktu perdarahan Normal Normal Memanjang
PPT Normal Normal Normal
aPTT Memanjang Memanjang Memanjang/normal
F VIII C Rendah Normal Rendah
F VIII AG Normal Normal Rendah
F IX Normal Rendah Normal
Tes ristosetin normal normal Terganggu
Tabel 2. Gambaran Klinis dan Laboratorium pada Hemofilia A,
Hemofilia B dan Penyakit von Willebrand
Diagnosis Banding
Hemophilia A dan B defisiensi faktor XI dan XII
Hemophilia A
Penyakit von Willebrand
Inhibitor Faktor VIII yang didapat
Kombinasi defisiensi Faktor VIII dan V congenital
Hemophilia B
Penyakit hati
Pemakaian warfarin
Defisiensi vitamin K
Inhibitor Faktor VIII didapat Jarang

Penatalaksanaan
Terapi Suportif
Melakukan pencegahan baik menghindari
luka/benturan.
Merencanakan suatu tindakan operasi
Mengatasi perdarahan akut rest, ice, compressio,
elevation (RICE) pada lokasi perdarahan.
Kortikosteroid
Analgetik
Rehabilitasi Medik
Terapi Penggantian Faktor Pembekuan
Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali
seminggu untuk menghindari kecacatan fisik
(terutama sendi) Faktor anti hemofilia (AHF)
yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi
Pemberian F VIII atau F IX, baik rekombinan,
konsentrat maupun komponen darah
.

Konsentrat Faktor VIII/Faktor IX
Hemofili A berat maupun hemofili ringan dan sedang
dengan episode perdarahan yang serius
konsentrat F VIII
Faktor IX tersedia dalam dua bentuk yaitu
prothrombin complex contrates (PCC) yang berisi F II,
VII, IX dan X; dan purified F IX concentrate yang
berisi sejumlah F IX tanpa faktor yang lain
Waktu paruh F VIII 8-12 jam : F IX 24 jam
Volum distribusi dari F IX kira-kira dua kali dari F VIII.
Kebutuhan F VIII/F IX dihitung berdasarkan rumus:


F VIII
F IX BB (kg) x kadar yang diinginkan (%)

Volume plasma (VP) = 40 ml/kgBB x BB(kg)
F VIII/F IX yang diinginkan
F VIII
Metode penghitungan alternatif
1 unit F VIII mampu meningkatkan aktivitasnya
dalam plasma 0,02 U/ml (2%) selama 12 jam
1 unit F IX dapat meningkatkan aktivitasnya di
dalam plasma sampai 0,01 U/m (1%) selama 24
jam

Kriopresipitat AHF
Kriopresipitat AHF konsentrat plasma F VIII,
fibrinogen, faktor von Willebrand
1 kantung Kriopresipitat AHF berisi 80-100 U F VIII
1 kantong yang berisi 100 U F VIII dapat
meningkatkan F VIII 35%.
1-deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau
Desmopresin
Hormon sintetik antidiuretik (DDAVP) kadar
aktivitas F VIII dalam plasma sampai 4 kali
Dianjurkan untuk hemofilia A ringan/sedang dan juga
pada karier perempuan yang simtomatis
Pemberian dapat secara intravena dengan dosis 0,3
mg/kgBB dalam 30-50 NaCl 0,9% selama 15-20
menit dengan lama kerja 8 jam
Dalam bentuk semprot intranasal. Dosis pasien BB
<50 kg : 150 mg; pasien BB >50 kg : 300 mg
Pencegahan kejadian perdarahan dilakukan setiap
12-24 jam
ES: Takikardia, flushing trombosis dan hiponatremia

Antifibrinolitik
Pasien hemofilia B untuk menstabilkan bekuan/fibrin
dengan cara menghambat proses dibrinolisis
Epsilon aminoaproic acid (EACA) oral/intravena
dengan dosis awal 200 mg/kgBB, diikuti 400
mg/kgBB setiap 6 jam (maksimum 5 gram setiap
pemberian)
Asam traneksamal dosis 25 mg/kgBB (maksimal
1,5 g) secara oral atau diberikan 10 mg/kgBB
(maksimal 1 g) intravena setiap 8 jam
Terapi gen

Komplikasi
Artropati hemophilia penimbunan darah intra
artikular yang menetap dengan akibat degenerasi
kartilago dan tulang sendi secara progresif
Sinovitis kronik peradangan jaringan synovial
yang tidak kunjung berhenti
Perdarahan yang berkepanjangan akibat suatu
tindakan medis

Lokasi
Kadar aktivitas faktor
pembekuan
Hemofilia A Hemofilia B Modalitas terapi yang lain
Sendi 40-80% 20-40 U/kgBB/hari 30-40 U/kgBB selang sehari Istirahat/imobilisasi/fisioterapi
Otot 40-80% 20-40 U/kgBB/hari 30-40 U/kgBB selang sehari Istirahat/imobilisasi/fisioterapi
Mukosa mulut
50% dilanjutkan
antifibrinolitik
25 U/kgBB 50 U/kgBB
Antifibrinolitik
Jangan gunakan PCCs
Epistaksis
80-100% dipertahankan
30%
40-50 U/kgBB/hari kemudian
30-40 U/kgBB/hari
80-100 U/kgBB kemudian
70-80 U/kgBB selang sehari
Tampon/kauterisasi pleksus
kisselbach
Gastrointestinal
100% kemudian
dipertahankan 30%
40-50 U/kgBB/hari kemudian
30-40 U/kgBB/hari
80-100 U/kgBB kemudian
70-80 U/kgBB selang sehari
Antifibrinolitik (dapat
digunakan)
Genitourinaria
100% kemudian
dipertahankan 30%
40-50 U/kgBB/hari kemudian
30-40 U/kgBB/hari
100 U/kgBB kemudian 50
U/kgBB/hari atau per infus
Prednison 1-3 mg/hri selama
5-7 hari mungkin berguna
SSP
100% kemudian
dipertahankan 30%
50 U/kgBB kemudian 25
U/kgBB/12 jam atau per
infus
100 U/kgBB kemudian 50
U/kgBB/hari atau per infus
Antikonvulsan; pungsi lumbal
harus dilindungi dengan faktor
pembekuan
Trauma/Operasi
100% kemudian 50%
sampai lukanya
menutup, dipertahankan
30%
50 U/kgBB kemudian 50
U/kgBB/12 jam atau per
infus
100 U/kgBB kemudian 50
U/kgBB/hari atau per infus
Rencana pengelolaan pra dan
pasca operasi sangat
menentukan.
Tabel 3. Pemberian faktor pembekuan pada perdarahan pasien
hemophilia
LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN

Nama : L. Tunggul Syirru
Jenis Kelamin : Laki-laki
Usia : 4 tahun
Alamat : Prapen, Lombok Tengah
No. RM : 289006
Tanggal MRS : 27 Agustus 2012, jam 13.30 WITA

ANAMNESIS
Keluhan Utama: Demam dan mual muntah
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang dengan keluhan demam yang
dirasakan sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit
(SMRS). Demam dirasakan tidak begitu tinggi, naik
turun dengan pola demam tidak jelas.
Pasien juga dikeluhkan mual dan muntah, mual
disertai nyeri ulu hati dan dirasakan hilang timbul,
muntah terutama terjadi setelah masuk makanan,
muntah terjadi sebanyak 3 kali sehari, muntahan
berupa makanan yang dimakan sebelumnya
bercampur cairan, volume muntahan tidak menentu,
muntahan bercampur darah (-). Sejak sakit, nafsu
makan pasien dikeluhkan menurun, pasien tampak
semakin kurus. Selama sakit, pasien hanya makan
sedikit, 2 3 sendok makan sekali makan.

Pasien juga dikeluhkan pusing, pusing dirasakan
hilang timbul, seperti berputar. Pasien terkadang
sering mengalami sesak, napas terasa berat, namun
keluhan sesak ini biasanya tidak berat.
BAB sebanyak 2 kali sehari, konsistensi padat, warna
kuning, darah (-), lendir (-). BAK (+) biasanya 3 4 kali
sehari, warna kuning jernih, darah (-).

Seminggu SMRS, pasien mengalami perdarahan
dari gusi selama 7 hari, perdarahan berlangsung 1
kali setiap harinya. Perdarahan terjadi secara tiba-
tiba, tanpa diawali trauma, darah yang keluar
berupa darah beku sebesar biji kacang. Perdarahan
banyak dan berupa darah segar disangkal.
Perdarahan dari hidung ataupun telinga disangkal.
Pada beberapa bulan yang lalu, pasien pernah
mengalami memar pada pergelangan kaki karena
terjepit sepeda, memar berlangsung cukup lama
dan baru menghilang setelah lebih dari 3 minggu.
Pasien disangkal sering mengalami memar-memar
pada seluruh tubuh terutama jika terkena trauma
ringan.
Riwayat Penyakit Dahulu:
Pasien pernah mengalami keluhan yang sama yaitu
berupa demam dan mual muntah pada 1 bulan yang
lalu. Pada saat itu pasien juga tampak pucat. Pasien
dirawat di RSUD Praya selama 9 hari. Selama
perawatan pasien mendapatkan transfusi darah.
Transfusi sebanyak 2 kantong darah namun volume
darah yang diberikan tidak diingat. Setelah 9 hari
perawatan pasien kemudian dipulangkan, karena
gejala yang dirasakan sudah tidak ada. Menurut ayah
pasien, pasien dicurigai menderita hemofilia oleh
dokter spesialis anak yang merawat dan dianjurkan
melakukan pemeriksaan faktor pembekuan darah.
Menurut ayah pasien gejala panas, muntah, dan pusing
hampir selalu berulang tiap 1 bulan sekali sejak pasien
berusia 1 tahun.

Riwayat Penyakit Keluarga:
Pasien memiliki kakak laki-laki yang sudah meninggal
pada usia 4 tahun, meninggalnya tanpa sebab yang
jelas setelah sempat menderita kejang. Kakak Os
tersebut yang juga sering mengalami gejala panas
tanpa penyebab yang jelas, sering mengalami memar
walaupun tanpa riwayat trauma. Memar ditemukan di
daerah tungkai dan tangan, hilang dalam waktu lebih
dari 2 minggu. Paman pasien (saudara laki-laki ibu)
meninggal pada usia 12 tahun tanpa penyebab yang
jelas setelah mengalami kejang. Menurut ibu pasien,
paman pasien tersebut dikatakan sering mengalami
sakit dengan gejala yang kurang lebih sama dengan
pasien. Menurut ibu pasien, terdapat saudara laki-laki
dari nenek pasien (dari pihak ibu) yang meninggal
pada usia 12 tahun akibat perdarahan setelah dikhitan
Riwayat Kehamilan dan Persalinan:
Pasien adalah anak ke empat dari empat
bersaudara. Kakak laki-laki pasien meninggal
pada saat berusia 4 tahun setelah sebelumnya
mengalami kejang. Sementara itu, pada saat
kehamilan pertama, ibu pasien mengalami
keguguran pada saat usia kehamilan 6 bulan.
pasien lahir normal, secara spontan, langsung
menangis, BBL 3500 gram.

Riwayat Nutrisi
Pasien diberikan ASI selama 2 tahun. Sebelum
mengalami gejala tersebut pasien makan minum
normal sebanyak lebih dari 3 kali sehari.
Riwayat Pengobatan
Pasien mengkonsumsi obat anti muntah dan
penurun panas sejak keluar RS sebulan yang
lalu.


Nenek
Ayah
Ibu
Pasien
Bagan Keluarga:
= Laki-laki
= Perempuan
= Meninggal
= Meninggal dalam kandungan
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum : Sedang
Kesadaran : CM
Tanda Tanda Vital :
Suhu : 37,8
o
C
DJ : 100 x/menit, regular
Respirasi : 30 x/menit, regular
Status Gizi :
Berat Badan : 11 kg
Panjang Badan : 90 cm

Pemeriksaan Khusus:
Kepala:
Bentuk normochepal, ubun-ubun tidak menonjol
Mata : Pupil isokor, reflek cahaya +/+, sekret
mata (-), sclera putih, konjuktiva anemis (-),
edema palpebra (-), mata cowong (-).
Telinga : Otorea (-), tanda peradangan (-)
Hidung : Rinorea (-)
Mulut : Gusi berdarah (-), sianosis sentral (-),
lidah kotor (-), faring hiperemis (-), membran (-),
stomatitis (-), mukosa kering (-)
2. Leher: kaku kuduk (-), pembesaran
kelenjar (-)

3. Thoraks
Inspeksi : Gerakan dada simetris, retraksi (-), iga
gambang (-)
Palpasi : Pergerakan dinding dada simetris
Perkusi : Sonor di kedua lapang paru
Auskultasi
Paru : vesikuler +/+, rhonki -/-, wheezing
-/-
Jantung : S1S2 tunggal regular, mur mur (-),
gallop (-).
Penilaian pernapasan : Napas teratur (+), takipnea (-
), stridor (-), retraksi (-/-), sianosis (-).
4. Abdomen
Inspeksi : Distensi (-), massa (-), kelainan
congenital (-)
Auskultasi : Bising usus meningkat

Ekstremitas








Tulang belakang, pinggul dan system syaraf
Dalam batas normal

Ekstremitas atas Ekstremitas bawah
Hangat +/+ +/+
Edema -/- -/-
Pucat -/- -/-
Perdarahan spontan -/- -/-
Radang sendi -/- -/-
Pemeriksaan Penunjang
Darah Lengkap
HB : 11.0 gr%
RBC : 3,94
HCT : 32.5 %
MCV : 82,5
MCH : 27,8
WBC : 25.800/mm3
PLT : 572.000/mm3

Diagnosis Kerja
Observasi Vomiting e.c Dispepsia
Observasi Febris
Suspek Hemofilia
Diagnosis Banding
Penyakit von Willebrand
Rencana Terapi
Terapi suportif:
Cegah terjadinya perdarahan, benturan, hindari aktivitas fisik yang
berisiko
Bila telah terjadi perdarahan lakukan tindakan immobilisasi, kompres es
Pemberian obat anti fibrinolitik (asam traneksamat) bila terjadi
perdarahan
Antipiretik: Parasetamol 3 x 1 sdm (bila demam)
Antiemetik: Domperidon 0,2 0,4 mg/kgBB/hari, setiap 4 8 jam
Antibiotik : Cefotaxim 3 x 250 mg IV
Rencana Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan faktor pembekuan (aktivitas faktor VIII, IX, tes ristosetin),
CT, PPT, aPTT

Terimakasih