Hemophilia

MUHAMMAD NAZARUDIN
Definisi
 Hemophilia adalah penyakit
perdarahan akibat
kekurangan faktor
pembekuan darah yang
herediter secara sex-linked
ressesive pada kromosom X.
Epidemiologi

 Bermanifest pada laki-laki

 Angka Kejadian
 Hemofilia A 1 : 100.000
 Hemofilia B 1 : 25.000-30.000
 Mutasi gen spontan mencapai 20-30%
pada pasien tanpa Riwayat keluarga
Epidemiologi

 2 macam hemofilia sex-linked ressecive

 Hemofilia A = defisiensi / disfungsi factor VIII
(F VIIIc)
 Hemofilia B (Christmas Disease) = defisiensi /
disfungsi factor IX (factor Christmas)
 Hemofilia C = kekurangan factor XI yang
diturunkan secara autosomal ressecive
kromosom 4q32q35
He m o p
hilia A
Hemophilia A
He m o p h i l i a B

F IX tidak terbentuk atau disfungsi

 Tergantung dengan vitamin K
F IX distimulai membentuk D VII
dan Xia  CoF IXa
He m o p h i l i a B

 F IXa terbentuk  aktivasi F X dengan bantuan

F VIIIa, fosfolipid dan kalsium
 FVIIIa penting untuk CoF dari aktivasi FIXa
 Def FVIII dan FIX  defek aktiv F X 
perubahan prothrombin menjadi thrombin
terhambat  pendarahan
G e j a l a d a n Tanda Klinis

 Hemartosis
 Pendarahan sendi  bengkak dan nyeri jika
ditegakkan (70-80% dengan pendarahan
akut)
 Hematom subkutan/intramuscular
 10-20% kasus
G e j a l a d a n Tanda Klinis

 Pendarahan mukosa
 Pendarahan intracranial
 Muntah, penurunan kesadaran dan kejang
 Epitaksis
 Hematuria
 Pendarahan GIT
 Pendarahan berkelanjutan pasca operasi kecil
(sirkumsisi, ekstraksi gigi)
 Click icon to add picture

Gejala dan
Ta n d a K l i n i s
 Riwayat kelainan sama
 Carierobligat  1 atau lebih anak
dengan hemofilia
 Pastikandiagnosis ibu dengan
pemeriksaan F VIII dan antigen F VIII
G e j a l a d a n Ta n d a
Klinis
Bayi dicurigai
hemofilia jika ada
bengkak saat
merangkak 
hemartrosis di
persendian
PEMERIKSAAN FISIS

 Tergantung letak
 Sendi  bengkak nyeri
 Intrakranial  peningkatan tekanan
intracranial
 Berat pucat, syok hemoragik, penurunan
kesadaran
PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Pemeriksaan darah tepi

 Penurunan kadar Hb jika terjadi pendarahan
 Terdapat pemanjangan masa beku, masa
tromboplastin dan masa prothrombin
 Diagnosis pasti : kadar F VIII / IX di bawah
normal
KRITERIA DIAGNOSIS

 Pendarahan sukar berhenti atau ada hematoma

atau hematrosis spontan setelah trauma ringan
 Riwayat keluarga
 Masa beku memanjang
 Masa tromboplastin parsial memanjang
 Diagnosis pasti : kadar aktivitas F VIII/IX di
bawah normal
 $A$A BAKSACA

 Pencegahan pendarahan
 Jika terjadi pendarahan tangani < 2 jam
 Pendarahan berat ke rumah sakit dengan
fasilitas hemofilia yang baik
 Memberi suntikan intra muscular sebisa
mungkin dihindari
 Obat-obatan mengganggu trombosit dan
anti inflamasi non steroid sebisa mungkin
dihindari
 Sebelum prosedur invasive harus
diberikan F VIII/IX
Pendarahan Akut pada sendi/otot

 Pertolongan pertama : RICE (Rest, Ice,

Compression, Elevation)
 < jam berikan replacement therapy FVIII/IX
 Dosis disesuaikan dengan organ yang
mengalami pendarahan dan derajat hemofilia
 Pendarahanancaman jiwa  RT
sebelum pemeriksaan lebih lanjut
 Periksa
kadar inhibitor jika RT
belum membaik
 Sumber FVIII adalah konsentrat FVIII
dan kriopresipitat
 FIXadalah konsentrat FIX dan Fresh
Frozen Plasma
 RT menggunakan FVIII/IX jika tidak
tersedia beri kriopresipitat atau FFP
 Dosis
 FVIII(unit) = BB (kg) x % (target kadar
plasma – kadar FVIII pasien) x 0,5
 FIX (unit) = BB (kg) x % (target kadar
plasma – kadar FIX pasien)
 Selain RT dapat diberikan terapi adjuvant
 Desmopresin  meningkatkan FVIII
 Hemofilia ringan –sedang
 Prosedur minor
 Von Willebrand

 Asam Traneksamat
 Pendarahan mukosa
E VA L U A S I D A N
P E M A N TA U A N K O M P L I K A S I

 Evaluasi tiap 6-12 bulan

 Status muskoskeletal
 Transfusion related infection
 Kesehatan gigi dan mulut
 Vaksin
 Ada inhibitor
Inhibitor
 Penetral FVIII
 Hemofilia A  30 %
 Hemofilia B  1-3 %
 Abnormalitas molekul spesifik seperti
delesi gen dan mutase kodon
 Inhibitor  tidak dapat diatasi dengan RT
 Diagnosis pasti : Plasma inhibitor
FVIII/IX
 Jikakurang dari 5 BU  inhibitor titer
rendah
 Jika lebih dari 5 BU  titer tinggi
 Titerrendah  naikkan dosis FVIII
hingga 3 kli
 Titer tinggi  FVIII porcine, konsentrat
kompleks F IX, F VIII rekombinan,
konsenrat kompleks prothrombin
teraktivasi atau F VIIa rekombinan
TERIMAKASIH