HEMOFILIA

Siti Ria Rumaisa

1807101030050

Pembimbing:
dr. Heru Noviat Herdata, Sp. A (K)

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SYIAH KUALA
RSUD DR.ZAINOEL ABIDIN
BANDA ACEH
2020
APA ITU HEMOFILIA?
 LATAR BELAKANG

Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah akibat

defisiensi salah satu protein yang sangat diperlukan
dalam proses pembekuan darah

Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik

maka dapat menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada
persendian hingga cacat dan kematian dini akibat
perdarahan yang berlebihan.
 DEFINISI

 Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling

sering dan serius.

 Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang diturunkan

secara resesif melalui kromosom X, ditandai dengan
terganggunya proses pembekuan darah akibat rendah atau
tidak adanya faktor VIII atau faktor IX.
 KLASIFIKASI HEMOFILIA

Hemophilia A (hemophilia klasik), akibat defisiensi

atau disfungsi pembekuan VIII (F. VIIIc)

Hemophilia B (Christmas disease) akibat defisiensi

atau disfungsi F. IX (faktor Christmas)

Hemophilia C merupakan penyakit perdarahan

akibat kekurangan faktor XI
 ETIOLOGI

Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir

yang ditularkan oleh kromosom X
Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia
(carrier) yang diturunkan kepada anak lelakinya
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit
atau suku. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia
terjadi pada pria
 Inheritance of Hemophilia Inheritance of Hemophilia
Father with hemophilia and “Carrier” Mother and Father
Mother who is not a carrier without hemophilia
Wanita akan benar-benar
mengalami hemofilia jika ayahnya
adalah seorang hemofilia dan
ibunya adalah pembawa sifat
(carrier). Hal ini sangat jarang
terjadi.
PATOFISIOLOGI
 MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi utama hemofilia adalah perdarahan yang

sulit berhenti yang dapat terjadi dengan atau tanpa
penyebab yang jelas atau perdarahan dan memar
tanpa sebab yang jelas.

Jumlah perdarahan tergantung pada tipe dan derajat

keparahan hemofilia.
 MANIFESTASI KLINIS

Hemarthrosis
Tampak sebagai pembengkakan, nyeri atau rasa kencang
pada sendi. Biasanya mengenai sendi lutut, siku dan
pergelangan kaki. Biasanya tampak saat anak mulai
merangkak.
Memar, hematoma
Perdarahan pada mulut dan gusi dan perdarahan yang
sulit berhenti setelah menyikat gigi
Epistaksis
Hematuria
Neonatal bleeding
Perdarahan intraserebral
 MANIFESTASI KLINIS

Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi atau

ekstraksi gigi
Perdarahan intrakranial pada neonatus setelah
persalinan yang sulit
Epistaksis yang sering dan sulit dihentikan
 DIAGNOSIS

Anamnesis
Keluhan dapat timbul saat:
 Lahir: perdarahan lewat tali pusar
 Anak yang lebih besar: perdarahan sendi sebagai akibat
jatuh pada saat belajar berjalan
 Terdapat riwayat timbulnya memar (perdarahan) yang
abnormal

Riwayat kelainan yang sama dalam keluarga

 DIAGNOSIS

Pemeriksaan Fisik
Tergantung letak perdarahan, misalnya:
- Perdarahan sendi: bengkak dan nyeri daerah sendi
- Perdarahan intrakranial: tanda peningkatan tekanan
intracranial
- Pada perdarahan berat dapat terjadi pucat, syok
hemoragik, dan penurunan kesadaran
 DIAGNOSIS

Pemeriksaan Penunjang
 Pada pemeriksaan darah tepi dapat ditemukan
penurunan kadar hemoglobin bila terjadi perdarahan
masif, misalnya pada perdarahan intrakranial atau
perdarahan saluran cerna yang berat.
 Terdapat pemanjangan masa pembekuan (clotting
time/CT) dan masa tromboplastin parsial (activated
partial thromboplastin time/APTT) dengan masa
protrombin (prothrombin time/PT) yang normal.
 Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan kadar
faktor VIII dan faktor IX.
DIAGNOSIS
 DIAGNOSIS BANDING

Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII

Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya
varian Normandy), inhibitor F VIII yang didapat dan
kombinasi defisiensi F VIII dan V kongenital
Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin,
defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang
didapat
 TATALAKSANA

Prinsip umum penanganan hemophilia

Pencegahan terjadinya perdarahan dan tata laksana
perdarahan akut sedini mungkin (dalam waktu kurang
dari 2 jam)
Pemberian suntikan intramuskular maupun
pengambilan darah vena/arteri yang sulit sedapat
mungkin perlu dihindari.
Hindari pemberian obat-obatan yang dapat mengganggu
fungsi trombosit seperti asam asetil salisilat (asetosal)
dan anti inflamasi non steroid
Sebelum menjalani prosedur invasif harus diberikan
faktor VIII/IX
 TATALAKSANA

Perdarahan akut pada sendi/otot

Pertolongan pertama: dilakukan RICE (rest, ice,
compression, elevation).
Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat
replacement therapy faktor VIII/IX.
Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial,
intraabdomen, atau saluran napas), replacement therapy
harus diberikan sebelum pemeriksaan lebih lanjut. Bila
respons klinis tidak membaik setelah pemberian terapi
dengan dosis adekuat, perlu pemeriksaan kadar
inhibitor.
 TATALAKSANA

Terapi pengganti faktor pembekuan

Sumber faktor VIII adalah konsentrat faktor VIII dan
kriopresipitat, sedangkan sumber faktor IX adalah
konsentrat faktor IX dan FFP (fresh frozen plasma).
Replacement therapy diutamakan menggunakan
konsentrat faktor VIII/IX. Apabila konsentrat tidak
tersedia, dapat diberikan kriopresipitat atau FFP.
 TATALAKSANA

Perhitungan dosis:

F VIII (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma –

kadar F VIII pasien) x 0,5
F IX (Unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma –
kadar F IX pasien)
 TATALAKSANA

Selain replacement therapy, dapat diberikan terapi

adjuvan yaitu:

Desmopressin (DDAVP)
Indikasi: Hemofilia ringan-sedang, yang mengalami
perdarahan ringan atau akan menjalani prosedur minor
Pada pasien hemofilia A sedang-berat , jumlah FVIII
tidak mecukupi sehingga terapi dengan Desmopressin
tidak efektif.
 TATALAKSANA

Asam traneksamat
Indikasi: perdarahan mukosa seperti epistaksis,
perdarahan gusi
Kontraindikasi: perdarahan saluran kemih
Dosis: 25 mg/kgBB/kali, 3x1, oral/intravena, dapat
diberikan 5-10 hari.
 KOMPLIKASI

Komplikasi penyakit hemofilia meliputi artropati kronis,

timbulnya inhibitor karena terbentuknya antibodi baik
untuk faktor VIII maupun faktor IX, dan risiko penyakit
yang ditularkan lewat transfusi.
Hemartrosis yang tidak dikelola dengan baik dapat
menyebabkan sinovitis kronik
Perdarahan yang berkepanjangan akibat tindakan medis
sering ditemukan jika tidak dilakukan terapi pencegahan
dengan memberikan faktor pembekuan darah bagi
hemofilia sedang dan berat sesuai dengan macam
tindakan medis itu sendiri
 PENCEGAHAN

Tindakan pencegahan hemofilia adalah yang berhubungan

dengan komplikasi masalah perdarahan.
Ikuti rencana terapi dengan tepat
Memeriksakan secara rutin dan vaksinasi seperti yang
direkomendasikan
Melakukan perawatan gigi secara teratur. Dokter gigi
dapat memberikan obat yang akan menurunkan
perdarahan selama tindakan.
Kenali tanda dan gejala perdarahan di sendi dan bagian
lain dari tubuh.
 PROGNOSIS

Prognosis ditentukan oleh derajat beratnya penyakit,

pemberian terapi substitusi yang adekuat serta ada
tidaknya penyulit.

Namun apabila diterapi dengan tepat. Sebagian

besar pasien dapat hidup seperti orang normal
 KESIMPULAN

Hemofilia merupakan suatu penyakit gangguan koagulasi

herediter akibat kekurangan faktor pembekuan

Pemberian substitusi komponen darah merupakan hal

penting dalam penanganan hemofilia

Perlunya penanganan intensif sejak dini pada bayi atau

anak yang dicurigai memiliki gangguan koagulasi
sehingga kelak mereka dapat tumbuh menjadi layaknya
anak yang normal dengan menghindari pencetus
timbulnya perdarahan (trauma)
TERIMA KASIH