HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengganggu proses pembekuan darah. Gejala
utama hemofilia adalah perdarahan yang berlangsung lebih lama. Penyakit ini lebih sering
terjadi pada pria.

Hemofilia terjadi ketika darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Akibatnya,
darah penderita hemofilia sukar membeku. Meski kondisi ini belum bisa disembuhkan,
penderitanya dapat hidup normal dengan mencegah terjadinya luka dan melakukan kontrol rutin
ke dokter.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia terjadi akibat mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan

VIII dan IX. Kekurangan faktor tersebut menyebabkan darah sukar membeku sehingga
perdarahan sulit berhenti.

Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada
kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak.

Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi
pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah darah yang sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan
sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Selain itu, penderita hemofilia bisa mengalami
keluhan berupa:

 Perdarahan yang sulit berhenti, misalnya pada mimisan atau luka gores

 Perdarahan pada gusi
 Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi, misalnya setelah sunat (sirkumsisi)
 Darah pada urine dan tinja
 Mudah mengalami memar
 Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut
Tingkat keparahan perdarahan yang dialami penderita hemofilia tergantung pada jumlah faktor
pembekuan dalam darah. Jika jumlah faktor pembekuan darah makin sedikit, perdarahan akan
makin sulit untuk berhenti.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita
hemofilia ini mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, penderita bisa mengalami
perdarahan yang sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau baru menjalani prosedur
medis, seperti operasi dan cabut gigi.

Sedangkan pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi
ini, perdarahan akibat luka kecil pun akan sulit berhenti. Penderitanya juga cenderung lebih
mudah mengalami memar.

Sementara pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Kondisi ini membuat
penderitanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah,
mimisan, dan perdarahan atau pembengkakan di sendi atau otot.

Kapan harus ke dokter

Segera cari pertolongan dokter jika Anda mengalami memar atau perdarahan yang sulit berhenti.
Pemeriksaan lebih awal diperlukan untuk mengetahui penyebab pasti dari keluhan yang dialami
dan mencegah terjadinya perdarahan berulang.

Penanganan di IGD perlu segera dilakukan bila mengalami perdarahan spontan di gusi dan
hidung, atau bila perdarahan tidak kunjung berhenti dan disertai keluhan lain, seperti sakit kepala
berat, muntah, leher kaku, atau lumpuh di sebagian atau seluruh otot wajah.

Seseorang yang memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia disarankan untuk melakukan
pemeriksaan rutin ke dokter. Hal ini untuk mengetahui apakah Anda memiliki kelainan genetik
yang menyebabkan hemofilia atau sebagai pembawa (carrier).

Jika Anda telah terdiagnosis menderita hemofilia, lakukan kontrol rutin ke dokter untuk
memantau kondisi dan mencegah terjadinya komplikasi.

Diagnosis Hemofilia
Dokter akan melakukan tanya jawab seputar keluhan yang dialami pasien, riwayat kesehatan
pasien dan keluarganya, disertai pemeriksaan fisik menyeluruh. Pada pemeriksaan fisik, dokter
akan memeriksa memar dan tanda perdarahan di bagian tubuh lain, seperti gusi dan sendi.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

Tes darah

Tes darah bertujuan untuk mengetahui jumlah sel darah secara lengkap. Meski tidak
memengaruhi sel darah merah secara langsung, perdarahan akibat hemofilia bisa menyebabkan
seseorang mengalami kekurangan sel darah merah dan hemoglobin (anemia).

Tes darah juga dilakukan untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui
pemeriksaan PT (prothrombin time), APTT (activated partial thromboplastin time),
dan fibrinogen. Pemeriksaan ini juga bisa menentukan tingkat keparahan hemofilia, dengan
mengukur jumlah faktor VII dan IX.

Tes genetik

Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia,

terutama pada orang yang keluarganya memiliki riwayat hemofilia. Tes ini juga dapat
mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa (carrier) hemofilia.

Bagi ibu hamil yang memiliki riwayat hemofilia dalam keluarga, dianjurkan untuk melakukan
tes genetik pada masa kehamilan. Tes genetik pada ibu hamil dapat mengetahui risiko janin
menderita hemofilia. Pemeriksaan yang bisa dilakukan selama kehamilan meliputi:

 Chronionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan sampel dari plasenta untuk melihat
apakah janin mengalami hemofilia. Tes ini dilakukan pada minggu ke-11 sampai ke-14
masa kehamilan.
 Amniocentesis, yaitu tes untuk memeriksa sampel cairan ketuban. Tes ini dilakukan pada
minggu ke-15 sampai ke-20 masa kehamilan.

Pengobatan Hemofilia
Penanganan hemofilia bertujuan untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan
menangani perdarahan (on-demand). Berikut adalah penjelasannya:

Pencegahan (profilaksis) perdarahan

Penanganan profilaksis untuk mencegah perdarahan dilakukan dengan pemberian suntikan faktor
pembekuan darah sesuai dengan jenis hemofilia yang diderita.

Suntik octocog alfa diberikan tiap 48 jam pada pasien hemofilia A untuk mengontrol jumlah
faktor pembekuan VIII. Sementara suntik nonacog alfa diberikan dua kali dalam seminggu pada
pasien hemofilia B yang kekurangan faktor pembekuan IX.

Suntik octogog alfa mungkin menimbulkan efek samping berupa gatal, ruam kulit, serta nyeri
dan kemerahan pada area yang disuntik. Sedangkan suntik nonacog alfa dapat memunculkan
efek samping mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman.

Pemberian obat suntik tersebut dilakukan seumur hidup. Pasien juga perlu kontrol rutin ke dokter
sesuai jadwal yang ditentukan.

Penghentian perdarahan

Pada hemofilia ringan hingga sedang, penanganan akan dilakukan ketika terjadi perdarahan.
Guna menghentikan perdarahan, dokter akan memberikan obat yang jenisnya sama dengan obat
untuk mencegah perdarahan.

Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia A, dokter akan memberikan

suntikan octocog alfa atau desmopressin. Sementara pada kasus hemofilia B, dokter akan
memberikan suntikan nonacog alfa.

Pasien yang mendapat suntikan tersebut harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara

teratur, karena obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi.
Akibatnya, obat menjadi kurang efektif setelah beberapa waktu.

Komplikasi Hemofilia
Jika perdarahan terus terjadi, hemofilia dapat menyebabkan syok hipovolemik, yaitu kegagalan
fungsi organ akibat kehilangan banyak darah. Selain itu, komplikasi lain yang bisa terjadi saat
mengalami hemofilia adalah perdarahan di otot, sendi, saluran cerna, dan organ lainnya.

Pencegahan Hemofilia

Hemofilia merupakan kelainan genetik sehingga tidak bisa dicegah. Cara terbaik yang bisa
dilakukan adalah melakukan pemeriksaan sejak dini jika mengalami perdarahan tanpa penyebab
yang pasti. Pemeriksaan genetik juga perlu dilakukan untuk mengetahui risiko ibu hamil
menurunkan hemofilia pada janin.

Jika Anda menderita hemofilia, ada beberapa upaya yang bisa mencegah terjadinya luka dan
cedera, yaitu:

 Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera

 Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus
melakukan aktivitas yang berisiko
 Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar
faktor pembekuan yang dimiliki
 Tidak meminum obat yang dapat memengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin,
tanpa resep dokter
 Menjaga kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut, termasuk rutin melakukan
pemeriksaan ke dokter gigi