A.

Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah . Saat mengalami

hemofilia, perdarahan akan berlangsung lebih lama. Kondisi ini merupakan penyakit keturunan
yang lebih sering terjadi pada pria.Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik
yang terjadi pada hemofilia menyebabkan darah kekurangan protein pembentuk faktor
pembekuan. Kekurangan faktor pembekuan ini akan menyebabkan darah sukar membeku.

B. Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan
sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada
penderita hemofilia adalah:

 Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti

 Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
 Perdarahan pada gusi
 Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
 Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
 Mudah mengalami memar
 Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan
lutut

Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam

darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, perdarahan akan semakin sulit untuk
berhenti.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%.
Penderita hemoflia ini mungkin tidak menunjukan gejala apa pun. Pada hemofilia ringan,
perdarahan akan sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani
prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi
ini perdarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sulit berhenti. Selain itu akan
penderitanya akan lebih mudah mengalami memar.
Pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya
sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan,
atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.
C. Penyebab Hemofilia

Hampir 70 persen kasus hemofilia disebabkan karena faktor keturunan. Sementara 30

persen penyebab hemofilia lainnya diakibatkan hal lain atau mutasi acak gen, yang mana
ayah maupun ibu bukan pengidap hemofilia.Hemofilia, terutama hemofilia A dan B, lebih
sering dialami pria dibandingkan wanita.

Ada sekitar 13 jenis faktor pembekuan darah yang semuanya bekerja sama dengan
trombosit untuk membantu proses pembekuan darah. Jika faktor-faktor ini terus-terusan
berkurang, hal tersebut akan menyebabkan proses pembekuan darah terganggu.

Bayi yang terlahir dengan mutasi genetik tidak dapat memproduksi faktor pembekuan
VIII dan IX dalam jumlah yang cukup. Itu sebabnya, saat ada operasi atau luka terbuka,
pasien akan sangat sulit menghentikan perdarahan.

Namun, dalam kasus acquired hemophilia, ada beberapa penyebab lain yang

membuat seseorang mengalami gangguan pada produksi faktor pembekuan darah sekalipun
tidak memiliki keturunan. Beberapa di antaranya adalah:

 masalah pada sistem imun tubuh

 penyakit peradangan kronis, seperti rheumatoid arthritis,
lupus, dan diabetes
 penyakit hati, seperti hepatitis atau sirosis
 kanker

D. Pencegahan Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan genetik dan tidak bisa dicegah. Cara terbaik yang
dapat dilakukan adalah melakukan pemeriksaan sejak dini jika terjadi perdarahan dan
konseling genetik untuk mengetahui risiko anak mengalami hemofilia.   
Jika Anda menderita hemofilia, lakukan langkah yang dapat mencegah terjadinya luka dan
cedera berikut:

 Hindari kegiatan yang berisiko menimbulkan cedera dan menggunakan pelindung

seperti helm, bantalan pelindung lutut, dan sabuk pengaman.
 Lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor
pembekuan yang dimiliki oleh pasien.
 Hati-hati ketika mengonsumsi obat yang dapat mempengaruhi proses pembekuan
darah, seperti aspirin.
 Jaga kebersihan dan kesehatan gigi dan mulut, termasuk dengan rutin melakukan
pemeriksaan ke dokter gigi.
 E.Komplikasi

Apa saja komplikasi penyakit hemofilia?

Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera diobati, kemungkinan besar akan terjadi
komplikasi. Beberapa komplikasi yang harus diwaspadai di antaranya:

1. Perdarahan dalam

Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu membengkak karena perdarahannya

terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut akan menekan saraf dan menyebabkan mati
rasa (kebas) atau nyeri.

2. Perdarahan pada sistem pencernaan

Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada sistem pencernaan sehingga darah
akan muncul pada muntahan dan feses. Darah akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna
merah gelap.

3. Hematuria

Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra sehingga menyebabkan darah dalam
urine. Inilah yang disebut dengan hematuria.Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada
bagian bawah perut karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh
darah. Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.

4. Sindrom kompartemen

Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot memberi tekanan pada arteri

dan saraf di dalam otot.Tekanan yang sangat tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat
menghalangi aliran darah ke jaringan yang terkena.

5. Kerusakan sendi

Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi akan menyebabkan peradangan
pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.

6. Anemia

Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel darah merah turun jauh dari
kadar normal.Jika kondisi ini terjadi, tubuh akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas,
dan sakit kepala. Untungnya anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.
Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip
hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen
hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-
anak yang mungkin lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal

(terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan
25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).