HEMOFILIA

KELOMPOK 5:
I Gede Krisdiantara 16120901008
Ni Kadek Ela Mega Putri 16120901016
Dewa Made Hengky Dwiguna 16120901023
Astika 16120901030
PENGERTIAN HEMOFILIA

 Hemofilia merupakan kelainan perdarahan keturunan

dan diturunkan terkait dengan kromosom X sehingga
hampir semua penderita hemofilia adalah laki-laki
sedangkan perempuan hanya membawa carier dan tidak
menunjukan gejala
 Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang
menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII)
LANJUTAN

 Sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor

pembekuan IX (FIX) dalam darah
 Hemofilia A dan B tidak dibedakan karena
mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola
pewarisan gen yang serupa
GAMBAR PENDERITA HEMOFILIA
ETIOLOGI HEMOFILIA

 Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak

lahir yang diturunkan oleh kromosom X.
 Wanita berperan sebagai pembawa sifat
hemofilia(carrier) yang diturunkan kepada anak
lelakinya. Hemofilia tidak mengenal ras,
perbedaan warna kulit atau suku bangsa
 LANJUTAN….

 Tetapi kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria.

Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika
ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah
pembawa sifat (carrier). Hal ini sangat jarang terjadi.
LANJUTAN….

 Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang

menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan
tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A adalah
mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan VII
Sedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi yang
terjadi pada faktor pembekuan IX (9) dalam darah
LANJUTAN….

 Mutasi gen pada hemofilia A dan B terjadi pada

kromoson X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu, atau
kedua orang tua. Sebagian besar wanita dapat menjadi
pembawa gen abnormal ini dan menurunkannya pada
anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala
hemofilia.
LANJUTAN….

 Sedangkan pria dengan gen abnormal ini

cenderung akan menderita penyakit hemofilia.
Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat
terjadi secara spontan pada penderita hemofilia
yang tidak memiliki riwayat keluarga penderita
hemofilia.
GEJALA HEMOFILIA

 Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi

luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus
mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari
untuk membeku.
LANJUTAN….

 Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian

akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga
pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi
pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut
LANJUTAN….
 Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah
sulit menghentikan perdarahan, kaku sendi, tubuh
membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pasca
perdarahan
 LANJUTAN….

 Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan

jaringan persendian permanen akibat peradangan parah,
perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot
sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita
dan gejala lainnya.
MANIFESTASI KLINIS HEMOFILIA

1. perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan

2. perdarahan spontan yang berulang-ulang pada sendi-

sendi

3. perdarahan yang luar biasa setelah ekstraksi gigi

4. hematom pada jaringan lunak

5. hemartrosis dan kontraktur sendi

6. hematuria

7. perdarahan serebral
 KLASIFIKASI HEMOFILIA
Klasifikasi Kadar Faktor VIII dan Keterangan
Faktor IX di dalam darah

Berat Kurang dari 1 % dari jumlah normal Penderita hemofilia berat dapat
mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang-kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa
sebab yang jelas.

Sedang 1% – 5% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia sedang lebih

jarang mengalami perdarahan
dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat
aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olahraga yang berlebihan.

Ringan 6 % – 50 % dari jumlah normalnya Penderita hemofilia ringan mengalami

perdarahan hanya dalam situasi
tertentu, seperti operasi, cabut gigi,
atau mengalami luka yang serius.
PATOFISIOLOGI
 ketika mengalami perdarahan terjadi luka pada
pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir
keseluruh tubuh) lalu darah keluar dari pembuluh
darah pembuluh darah mengecil/ mengerut
 LANJUTAN….

 Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh darah

kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu (hemofilia)

mengakibatkan anyaman penutup luka (benang fibrin) tidak terbentuk

sempurna

darah tidak berhenti mengalir keluar dari pembuluh darah

terjadilah pendarahan
PEMERIKSAAN DIAGNOSIS
1. Pemeriksaan lab darah

 Hemofilia A
 Difisiensi factor VIII
 PPT (Partial Thromboplastin Time) amat memanjang
 PT(Prothrombin Time/ waktu protombin) memanjang
 TGT (Thromboplastin Generation Test)
 Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal
LANJUTAN….

 Hemofilia B
 Defisiensi factor IX
 PPT PPT (Partial Thromboplastin Time) amat
memanjang
 PT(Prothrombin Time)/ waktu protombin dan waktu
perdarahan normal
 TGT (Thromboplastin Generation Test)
PENGOBATAN

 Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah

mengganti atau menambah faktor antihemofilia
yang kurang.Namun, langkah pertama yang
harus diambil apabila mengalami perdarahan
akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest,
Ice, Compression, Evaluation)
LANJUTAN….

 pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau

mengurangi perdarahan.Tindakan tersebut harus
dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat
pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat
diberikan.
LANJUTAN….

 Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi

(kekurangan) faktor pembekuan darah, maka
pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
pembekuan darah atau terapi pengganti.
 LANJUTAN….

 Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII,

sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan
faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita
hemofilia semakin praktis.Faktor VIII atau faktor IX telah
dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk
disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri).
LANJUTAN….
 Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia,bisa di kontrol
dengan infus teratur,faktor pembekuan darah
kekurangan yaitu faktor VIII pada hemofilia A atau
faktor IX hemofilia B.faktor pengganti dapat berupa
diisolasi dari serum darah manusia,rekombinan,atau
kombinasi dari dua
TERAPI HEMOFILIA

 Asam aminokaproat
 Konsentrat faktor VII dan XI
 Kompres dingin dapat diberikan pada tempat
perdarahan bila diperlukan
 Bidai dan alat orthopedic lainnya sangat berguna
bagi pasien yang mengalami perdarahan otot atau
sendi
LANJUTAN….

 Pemberian obat parenteral diusahkan untuk

menggunkan jarum ukuran kecil untuk mengurangi
trauma dan resiko perdarahan
.mengindari pengunaan Aspirin
KOMPLIKASI

 komplikasi hemofilia meliputi perdarahan

dengan menurunnya perfusi, kekakuan sendi
akibat perdarahan, hematuria spontan dan
perdarahan gastrointestinal
TERIMAKASIH