THALASSEMIA

Muhammad Nazarudin

1
CLINICAL CLASSIFICATION

 Severe thalassaemia
(thalassaemia major)
 Thalassaemia intermedia
 Asymptomatic thalassaemia
(thalassaemia minor)

2
PENDAHULUAN

 Talasemia, khususnya talasemia-β merupakan kelainan

genetik yang paling sering ditemukan di dunia, termasuk
di Indonesia.
 Sebagai penyakit hemolitik yang diderita seumur hidup
sejak umur kurang dari 1 tahun.
 Penyakit ini menimbulkan masalah baik baik segi medis
maupun sosial.
 Memerlukan transfusi darah seumur hidupnya
 Umumnya talasemia berat diakhiri kematian masa kanak
 Frekuensi gen talasemia di Indonesia 3-10%
 Diperkirakan lebih 2000 kasus baru dilahirkan di
Indonesia

3
4
 BATASAN

Thalassemia adalah suatu

penyakit kongenital
herediter yang
diturunkan secara
autosomal, berdasarkan
kelainan hemoglobin,
yaitu satu atau lebih
rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau
tidak terbentuk, dengan
akibat terjadi anemia
hemolitik
5
PATOFISIOLOGI
 Pada Thalassemia beta, pembuatan rantai beta sangat
terhambat. Sebagai kompensasi dibuat rantai gama dan
delta, tetapi kompensasi ini tidak mencukupi, sehingga
kadar hemoglobin turun

6
 Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya
rantai alfa. Rantai alfa denaturasi dan presipitasi
di dalam sel darah merah (Heinz bodies/inclusion bodies).

Heinz bodies menimbulkan kerusakan pada

membran sel yang menjadi lebih permiabel, sel
mudah pecah(hemolisis) terjadi
anemia hemolitik.
Normoblast di sumsum tulang juga mengalami
pembentukan ”inclusion bodies” dan terjadi
pengrusakan oleh sel-sel RES (ineffective
erythropoiesis) 7
 Kelebihan rantai alfa akan
mengurangi stabilitas gugusan hem,
dengan akibat timbulnya oksigen
yang aktif, yang mengoksidasi
hemoglobin dan membran sel dan
berakibat suatu hemolisis

juga berlaku untuk thalassemia alfa

8
GEJALA KLINIS

 Fasies mongoloid atau

fasies Cooley
 Hepatoplasplenomegali
 Ikterus atau sub –
ikterus
 Tulang : osteoporosis,
tampak struktur mozaik
 Tengkorak : tampak
struktur ”hairs – on –
end ”
 Jantung membesar
karena anemia kronik
9
10
 Ginjal kadang-kadang juga membesar,
disebabkan oleh hemopoiesis ekstrameduler
 Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin
tidak dapat mencapai adolesensi karena
adanya anemia kronik
 Kelainan hormonal, seperti diabetes mellitus,
hipotiroidi, disfungsi gonad

11
PEMERIKSAAAN DAN DIAGNOSIS

 Darah tepi ; hipokrom –

mikrositer, anisopoikilositosis,
polikromasia, sel target,
normoblas, leptositosis, dan
titik – titik basofil
 Retikulositosis
 Resistensi osmotik meningkat
 Sumsum tulang : hiperplasi
normoblastik

12
13
 Kadarbesi serum & timbunan besi dalam
sumsum tulang meningkat
 Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat
 Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta
mayor
 Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta
 Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom
dapat ditentukan macam Hb maupun rantai
polipeptida

14
DIAGNOSIS BANDING

 Thalassemia Minor
 Anemia kurang besi
 Anemia karena infeksi menahun
 Anemia pada keracunan timah hitam
(Pb)
 Anemia sideroblastik
15
PENATALAKSANAAN

A. Transfusi sel darah

B. Mencegah/ menghambat proses hemosiderosis
/iron overload
C. Splenektomi :
D. Nasehat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran
E. Transplantasi

16
TRANSFUSI

 10 ml/kg BB per kali.

 Ada beberapa cara transfusi :
 Low transfusion : transfusi bila Hb < 6
g/dl
 High transfusion : Hb dipertahankan 10
g/dl
 Super transfusion: Hb dipertahankan 12
g/dl
17
18
Mencegah Hemosiderosis

 Absorpsi Fe melalui usus dapat dikurangi

dengan menganjurkan penderita banyak
minum teh.
 Sedangkan eksresi Fe dapat ditingkatkan
dengan pemberian ”Fe chelating agent”
yaitu Desferioxamin, dosis 25 mg/kg
BB/hari dan diberikan 5 hari dalam
seminggu
19
Splenektomi

 Indikasi splenektomi adalah bila ada

tanda-tanda hipersplenisme atau bila
limpa terlalu besar.
 splenektomi dilakukan bila anak
sudah berumur  5 tahun

20
Nasihat Perkawinan &
Diagnosis pra kelahiran

 sangat penting untuk mencegah

lahirnya thalassemia mayor. Sedapat
mungkin hindari perkawinan antara
dua insan heterozigot, agar tidak
terjadi bayi homozigot

21
KOMPLIKASI

 Hemosiderosis

 Hipersplenisme

 Patah tulang
 Payah Jantung

22
23
Bahan bacaan

1. Nelson Text Book of Pediatric,2002

2. Pediatric Hematology.
editor : Lilleyman, 2000
3. Blood Disease in Infancy and
Childhood. Editor Robert D. Miller

24
TERIMAKASIH

25