Deteksi Dini dan Penanganan Hemofilia

pada Anak

Sri Mulatsih
RSUP Dr Sardjito/ FKKMK UGM
 HEMOSTASIS

• Mekanisme yang menyebabkan penghentian

perdarahan dari pembuluh darah.
• Proses yang melibatkan beberapa langkah yang
saling terkait. Kaskade ini memuncak menjadi
pembentukan "sumbat" yang menutup bagian
yang rusak dari pembuluh darah yang
mengendalikan pendarahan.
• Dimulai dengan trauma pada lapisan pembuluh
darah.
 KESEIMBANGAN HEMOSTASIS

Pendarahan Pembekuan

Hemostasis

Pembuluh darah, trombosit, faktor pembekuan, Anti pembekuan,

fibrinolisis
Tujuan
 Hemostasis memfasilitasi serangkaian
aktivasi enzimatik yang mengarah pada
pembentukan bekuan dengan trombosit dan
polimer fibrin.
 Gumpalan ini menutup area yang cedera,
mengontrol dan mencegah pendarahan
lebih lanjut saat proses regenerasi jaringan
berlangsung.
 Setelah cedera mulai sembuh, sumbat
perlahan berubah bentuk, dan larut dengan
pemulihan jaringan normal di lokasi
kerusakan
Mekanisme Hemostasis:
1. Vasokonstriksi
2. Adesi trombosit
3. Aktivasi trombosit
4. Agregasi trombosit
5. Jalur Ekstrinsik
6. Jalur Instrinsik
7. Formasi Bekuan Fibrin
8. Resolusi Bekuan (hemostasis Tertier)
Fungsi Hemostasis:

Sistem Stabilitas
Kardiovaskular Hemodinamik
 Hemofilia
 Gangguan pembekuan darah herediter
terbanyak di dunia saat ini dan diturunkan
secara X-linked recessive
 Hemofilia A dan B disebabkan oleh
defisiensi protein faktor VIII dan faktor IX.
 Hemofilia C, terjadi karena defisiensi
faktor pembekuan XI tetapi jarang
 Keluhan:
 Perdarahan berkepanjangan dengan
atau tanpa trauma, tergantung pada
aktivitas faktor.
Hemofilia, berarti cinta (philia)
darah (hemo), adalah gangguan
hemoragik herediter berat yang
paling umum

Hemofilia sering disebut

sebagai “penyakit para raja”,
seperti yang sering
digambarkan dalam
keturunan Ratu Victoria dari
Inggris
 Penurunan Hemofilia

Terkait-X, artinya hanya dibawa pada kromosom X

 Epidemiologi
 Merata di antara semua kelompok etnis di seluruh dunia.
Perkiraan frekuensi hemofilia adalah sekitar 1 dari 10.000
kelahiran hidup
 Jumlah orang di seluruh dunia yang hidup dengan hemofilia
adalah sekitar 400.000
 Hemofilia A lebih umum (80% sampai 85% dari total populasi
hemofilia) daripada hemofilia B.
 Terjadi pada 1 dari 5000 kelahiran laki-laki hidup, sedangkan
hemofilia B terjadi pada 1 dari 30.000 kelahiran laki-laki hidup.
 Karena pola pewarisan terkait-X, wilayah geografis dengan
frekuensi pernikahan kerabat yang lebih tinggi seperti Mesir
memiliki prevalensi penyakit yang lebih tinggi.
 Hemofilia C umumnya terjadi pada 1 dari setiap 100.000
orang. Namun, orang Yahudi Ashkenazi memiliki insiden
defisiensi faktor XI yang lebih tinggi, yaitu sekitar 8%.
Masalah Diagnosis

• Kurangnya pengetahuan atau awareness masyarakat dan

petugas kesehatan apabila menjumpai kondisi kelainan
perdarahan.
• Pemeriksaan kadar faktor pembekuan (factor assay) baru
tersedia di beberapa rumah sakit rujukan tingkat provinsi
saja.

Pemerintah memiliki peran fundamental dalam deteksi dini

dan tata laksana komprehensif hemofilia, khususnya dalam
penyediaan sarana dan fasilitas diagnostik.
Patofisiologi
Tingkat Keparahan Hemofilia:

Ringan : 5 - 40% Beberapa bulan setelah lahir

Sedang: 1 - 5 %
Berat: < 1 % Anak dan remaja

Ringan: Sedang: Berat:

Setelah trauma Setelah trauma, Pendarahan

atau pembedahan operasi, cabut gigi spontan,
besar pendarahan
internal,
pendarahan sendi
Gejala Klinis Hemofilia Berat
Manifestasi
Pendarahan
  Riwayat
pendarahan
Gejala Klinis spontan/etelah
trauma
 Riwayat
pendarahan pada
keluarga
 Bukti pendarahan
Gejala Klinis Hemofilia Berat

lutut, siku, pergelangan kaki,

bahu, pergelangan tangan, dan
pinggul

nyeri, bengkak, meradang, hangat,

dan memiliki rentang gerak
terbatas karena pendarahan

Pendarahan berulang

ARTROPATHY
Gejala Klinis Hemofilia Berat
 Gejala Klinis Hemofilia Berat

nyeri, terutama di daerah hepar atau limpa, distensi

Hati, limpa, Ginjal abdomen dengan kekakuan, melena, hematemesis,
hematochezia, nyeri tekan sudut costovertebral, spasme
kandung kemih, nyeri tekan suprapubik, atau hematuria
 Gejala Klinis Hemofilia Berat

nyeri dada, sesak napas, hemoptisis, dan

dalam kasus perdarahan di tenggorokan,
pasien dapat mengalami gangguan jalan
napas back pain, paresthesia, or radiculopathies
Gejala Klinis Hemofilia Berat

Perubahan penglihatan dan pembatasan gerakan bola

mata karena kekakuan otot mata
Gejala Klinis Hemofilia Berat

jatuh, bingung, lesu, meningismus, dan koma

1 – 4 % pada neonatus
 Gejala Klinis Hemofilia Berat

Pendarahan setalah sirkumsisi Pendarahan setelah vaksin

0,1 – 35%
Evaluasi

1. Anamnesis : Riwayat keluarga

2. Pemeriksaan Fisiki: Tanda pendarahan
3. Laboratorium:
 Skrining : Genetik - Amniosintesis ibu
pembawa sifat
 Penegakan diagnosis:
 Skrining pendarahan: BT normal
 APTT (> 2-3 kali batas atas)
 Pemeriksaan kadar Faktor VIII atau IX
 < 40%
4. Penunjang radiologi: MRI/ CT-Scan
Tatakelola
 Suplemen/ transfusi F
VIII atau IX
 Suportif
 Psikososial
 Perawatan pada Hemofilia
 Menghindari dan mengobati
perdarahan
 Perawatan komprehensif
(interprofessional)
 Penanganan pendarahan akut
 Profilaksis
 Perawatan pada
Hemofilia
1. Ketahui tingkat keparahan hemofilia pada anak
2. Berikan pelindung pada tempat tidur anak
3. Hindari aktivitas dengan risiko cedera tinggi
4. Berikan edukasi pada anak tentang hemofilia
5. Ketahui penanganan awal perdarahan
6. Mengajarkan anak cara menjaga kesehatan gigi
7. Tindakan pencegahan dalam keadaan gawat
8. Mempertimbangkan perawatan khusus
sebelum prosedur medis
9. Perhatikan obat-obatan yang diminum
10.Pastikan anak menjalani pola hidup sehat
Tatakelola Periodontal

 Inflamasi dan hiperemi gingiva, meningkatkan

risiko pendarahan
 Periodontal probing, supragingival scaling,
polishing dapat dilakukan (risiko pendraahan
kecil)
 Ultrasonic instrumentation – trauma kecil
Tatakelola Periodontal

Inflamasi berat – chlorhexidin

Pendarahan dilakukan dengan kontrol
lokal (penekanan, periodontal dressing
dengan atau tanpa antifibrinolisis
Anestesi dan Tatakelola Nyeri

 Parasetamol (acetaminophen)
 Aspirin tidak dipakai karena menghambat
agregrasi trombosit
 Penggunaan NSAID didiskusikan dengan ahli
penyakit darah
 Anestesi lokal (vasokonstriktor)
 Nerve block
Oral surgery
 Diskusi dengan ahli darah
 Tata kelola nyeri
 Fibrin glue
 Antibiotik
 Periode pra operasi: mulut sehat, antibiotic, pembersihan
mulut, antifibrinolitik,
 Tranexamid acid
 Peri-operatif: kebersihan, px hemostatsis, fibrin glue
 Post-operatif: Tdk dibersihkan (24 jam), diet lunak (24
jam), analgesi, antibiotik
  Kontak dr Ahli darah
Pendarahan post  Penanganan local
ekstraksi  Tranexamid acid solution
 Monitor vital sign
 Analgesic kalau perlu
Evolusi Terapi Hemofilia
Konsep dasar pengelolaan perdarahan akut:
1. Mencapai hemostasis cepat dan agresif, dalam waktu dua jam dari
timbulnya gejala dan koreksi koagulopati
2. Tindakan ini tidak boleh ditunda bahkan jika tes diagnostik tertunda
atau jika gejala fisik tidak ada
3. Pasien memerlukan rawat inap
4. Ikuti standar
5. Mengetahui kapan episode perdarahan akan terjadi dengan adanya
sensasi kesemutan atau "aura", tetapi riwayat yang relevan dan
cepat harus diperoleh dari sumber yang tersedia jika pasien tidak
dapat berkomunikasi
Faktor VIII: 50 IU/kg BB
Faktor IX: 100 - 120 IU/kg BB

Atau kalau tidak tersedia:

Prothrombin complex 70 to
80 IU/kg of
 Konsep dasar pengelolaan perdarahan akut:

 Pembedahan segera atau prosedur dalam kasus perdarahan intrakranial, gangguan jalan napas akibat
perdarahan tenggorokan atau hematoma leher, perdarahan abdomen atau toraks yang besar, atau sindrom
kompartemen dengan hematoma otot besar.

 Penggantian dengan clotting factor concentrate (CFC) dosis tinggi harus dilakukan terlebih dahulu atau
bersamaan dengan setiap operasi atau prosedur yang direncanakan kecuali jika pasien memerlukan
resusitasi jantung paru (RJP), di mana CPR menggantikan penggantian CFC dosis tinggi.

 Studi pencitraan yang tepat untuk menentukan lokasi perdarahan, diikuti dengan rujukan khusus yang sesuai
berdasarkan lokasi dan tingkat keparahan perdarahan.

 Jika pendarahan melambat atau berhenti, CFC dosis tinggi tetap harus diberikan sesuai kebutuhan untuk
memungkinkan penyembuhan.

 Pengukuran tingkat faktor dilakukan untuk memastikan bahwa tingkat yang diinginkan dipertahankan.

 Saat melakukan manajemen nyeri, harus menghindari asam asetilsalisilat (ASA) dan obat antiinflamasi
nonsteroid (NSAID) karena efeknya pada fungsi trombosit dan risiko peningkatan perdarahan.
Acetaminophen dan inhibitor COX-2 tertentu aman digunakan. Suntikan intramuskular harus dihindari jika
memungkinkan
Profilaksis pada Hemofilia

1. Pengobatan profilaksis memiliki beberapa keuntungan:

2. Mengurangi episode hemarthrosis -- mengurangi artropati hemofilik dan kebutuhan
untuk operasi sendi korektif.
3. Mengurangi frekuensi pendarahan otak dan otot dan mengurangi kebutuhan rawat inap
-- meningkatkan kualitas hidup pasien dengan memungkinkan mereka mengambil lebih
sedikit waktu istirahat dan pemantauan yang lebih jarang.
4. Perkembangan risiko inhibitor dapat direduksi.
5. Profilaksis selanjutnya dikategorikan sebagai primer atau sekunder dan terus menerus
atau intermiten.
6. Profilaksis dilambangkan sebagai berkelanjutan jika dimulai dengan maksud untuk
mengobati selama 52 minggu dalam setahun dan dicapai setidaknya selama 45 minggu
dalam tahun itu
Profilaksis pada Hemofilia
 Regimen profilaksis intermiten tidak melebihi lebih dari 45 minggu dalam setahun.
Perawatan sesuai permintaan atau episodik diindikasikan pada saat perdarahan yang
terbukti secara klinis.
 Profilaksis primer:
 Pengobatan dimulai sebelum timbulnya penyakit sendi osteokondral, sebelum usia 3
tahun dan sebelum dua perdarahan sendi besar yang terbukti secara klinis,
 Profilaksis Sekunder:
 Pengobatan dimulai setelah dua atau lebih penyakit mayor. Berdarah ke dalam sendi
besar dan sebelum timbulnya penyakit sendi osteokondral
 Profilaksis tersier:
 Pengobatan dimulai setelah timbulnya penyakit sendi osteokondral yang
terdokumentasi.
 Praktik yang sering dilakukan adalah memulai pengobatan profilaksis sekali atau dua kali
per minggu dan meningkatkan frekuensi sampai dosis profilaksis primer penuh tercapai,
sebelum timbulnya perdarahan sendi atau perdarahan serius lainnya pada usia 12-18
bulan.
 Take Home Message
1. Hemostasis adalah mekanisme alami dari tubuh untuk menghentikan
kehilangan darah yang berlebihan dan menjaga darah tetap mengalir
2. Faktor yang berperan dalam Hemostatis adalah pembuluh darah, trombosit,
faktor pembekuan, anti pembekuan, dan sistem fibrinolysis
3. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang menyebabkan darah sulit
berhenti akibat kekurangan faktor pembekuan (VIII, IX, XI)
4. Hemofilia belum bisa disembuhkan, sehingga prinsip perawatan hemofilia
adalah dengan menghindari dan mengobati perdarahan, perawatan
komprehensif (interprofessional), penanganan pendarahan akut, dan
profilaksis
5. Perawatan hemofilia yang komprehensif dapat mempertahankan tumbuh
kembang anak normal
Terima Kasih