HEMOFILIA

SITUASI, TATALAKSANA
& PERMASALAHANNYA

Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti

Divisi Hematologi Onkologi
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FKUI- RSCM, Jakarta
Hemophilia adalah kelainan perdarahan atau
gangguan pembekuan darah yang bersifat
herediter dan paling banyak dijumpai

oleh karena itu

memerlukan penanganan atau tatalaksana

selama hidupnya
Perdarahan sendi
Perdarahan sendi
(hemarthrosis)

Kerusakan sendi
(arthropathy)
Dibedakan menjadi:
• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII
• Hemophilia B : defisiensi faktor IX
• Hemophilia C : defisiensi faktor XI
Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked
recessive (wanita sebagai pembawa sifat)
Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak
(hemofilia berat)
Angka Kejadian
 Hemofilia A
 ± 85%  1 : 5.000 – 10.000 lelaki
 1 : 10,000 kelahiran bayi lelaki
 Hemofilia B
 ± 15% 1 : 23.000 – 30.000 lelaki
 1 : 50,000 kelahiran bayi lelaki
 70% mempunyai riwayat keluarga dengan
m asalah perdarahan
 30% mutasi genetik
 Hemostasis
Hemostasis primer:
1. Perdarahan berhenti setelah terbentuk sumbat trombosit
2. Kelainan trombosit (jumlah/fungsi) akan menyebabkan masa
perdarahan memanjang (prolonged bleeding)
Hemostasis sekunder:
1. Aktivasi sistem koagulasi dengan hasil akhir terbentuknya
fibrin untuk memperkuat sumbat trombosit
2. Kelainan koagulasi menyebabkan perdarahan terlambat
(delayed bleeding)
www.irvingcrowley.com
 Intrinsic pathway Extrinsic pathway

XII
Prekallikrein tissue factor
HMWK VII
XI
IX
VIII

Activated Partial Common pathway

Thromboplastin Time Prothrombin time (PT)
X
(APTT)
V

Prothrombin

Fibrinogen

Thrombin time

Fibrin
PROSES PEMBEKUAN NORMAL :
1. Pembuluh darah
2. Trombosit
3. Faktor pembekuan

HEMOPHILIA :
Defisiensi faktor VIII/IX

Pembekuan abnormal
 Diagnosis hemofilia

 Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusat

pengobatan yang mempunyai fasilitas laboratorium
memadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT, disertai
tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma)

 Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukup

banyak dilakukan dengan bantuan konsultan laboratoriu
m patologi klinik namun dukungan RS minim karena reage
ns mahal sehingga belum semua RS dapat melakukannya
Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang
dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor
 Diagnosis

 riwayat perdarahan abnormal pada anak lelaki

 jumlah trombosit normal

 biasanya masa perdarahan normal

 masa pembekuan memanjang

 masa protrombin normal

 masa tromboplastin parsial memanjang

 kadar faktor antihemophilia rendah

Hemofili Diagnosis
Tata
Perdarah
laksana
a an
Cegah komplikasi
& mortalitas
 Hemophilia
Klasifikasi

Derajat Kadar faktor

(hemophilia A atau B) % aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan

Perdarahan spontan,
Berat <1% (<0,01) (sendi, otot)

Perdarahan spontan
Sedang 1%-5% (0,01-0,05) sesekali.
Perdarahan karena trauma
atau operasi biasa
Perdarahan masif setelah
Ringan 5%-40% (0,05-0,40) trauma berat atau operasi

* Hemophilia A atau B WFH, 2005

Derajat Kadar faktor Episode
perdarahan
Perdarahan spon
Berat 1% tan
Perdarahan
Sedang 1-5% karena trauma
ringan/operasi
ringan
Perdarahan
Ringan 5-40% karena operasi
besar/trauma
berat
 Perdarahan pada hemofilia

 perdarahan otot atau jaringan luna

k
 perdarahan sendi
 perdarahan alat/organ dalam
 8%

25%

5%

44%

15% lain-lain 3%
Perdarahan berisiko tinggi pada hemofilia

1. Perdarahan SSP (intrakranial/spinal)

2. Perdarahan jaringan lunak di daerah leher
3. Perdarahan saluran cerna
4. Perdarahan akibat ruptur organ intraabdomen
5. Sindrom kompartemen akut
6. Perdarahan di dalam/sekitar mata

Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

 Perdarahan otot
Pembengkakan leher :
Memar & EMERGENCY !!
perdarahan jaringan -Potensi sumbatan saluran
lunak : napas
-Jarang nyeri hebat,
-Tak ada ggn fungsi
-Tak perlu faktor
koagulasi Perdarahan otot lengan
atas/bawah :
Perdarahan iliopsoas : -hati-hati sindrom
-tak dapat meluruskan kompartemen
tungkai/fleksi sendi
panggul

Perdarahan otot
Perdarahan otot paha/betis gluteus :
-nyeri -nyeri
-gangguan mobilitas -bengkak
-hati-hati : sindrom -gangguan mobilitas
kompartemen

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3 rd ed. 2010
 Perdarahan sendi (hemartrosis)

Advanced hemarthrosis :
-bengkak, nyeri Gunakan alat
-palpasi : lebih hangat drpd bantu/crutches
daerah sekitarnya
-sendi tidak dapat
digerakkan

Early onset
hemarthrosis :
-sensasi awal/aura Jari tangan & kaki juga
-bengkak, nyeri dapat mengalami
-gerakan sendi hemartrosis
terbatas

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3 rd ed.
 R-I-C-E

R = Rest
C = Compression

I = Ice E = Elevation
Tatalaksana terpadu
Seyogyanya dikelola bersama secara komprehensif
• Hematologi Anak
• Hematologi Dewasa
• Bedah Tulang dan Traumatologi
• Unit Rehabilitasi Fisik
• Gigi Mulut
• Psikiatri
• Patologi Klinik
• Bank Darah
• Ahli gizi (dietetician)
• Perawat Hemofilia
• Farmasi dan lain-lain
Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH)

Nutritioni
Psychiatri st
Nurse
st

Volunteers
Dentist
/Donators

Orthopedic Hemophilia
surgeon patient

Physio-
therapist

Pediatric
Clinical
Adult Hematologi
Pathologist st
Hematologi
st
Tatalaksana perdarahan
Terapi sulih/Replacement (definitif)

1. Cryoprecipitate
2. Konsentrat faktor VIII/IX
3. Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor

On-demand

Profilaksis (?)
 Penanganan komplikasi

 Berbagai perdarahan yang perlu mendapat perha

tian khusus: perdarahan intrakranial, iliopsoas, hema
rthrosis berulang (target joint)
Beberapa kegagalan dalam penanganannya karena
lokasi kejadian perdarahan cukup jauh dan tidak
tersedianya faktor pembekuan dalam jumlah
yang cukup sehingga mengakibatkan keterlambata
n dalam tatalaksananya
 Penanganan khusus bila terdapat inhibitor
 Faktor pembekuan/anti hemofilia

 Cryoprecipitate
 Faktor VIII (plasma derived, recombinant)
 Faktor IX (plasma derived, recombinant)
(BPJS dan donasi WFH)
 Faktor VIIa (recomb., bypassing agent), khusus
bila terdapat inhibitor
 Permasalahan yang masih ada

 Informasi mengenai hemofilia masih terbatas

 Laboratorium: diagnosis dan deteksi inhibitor
 Tatalaksana (terpadu)
 Faktor pembekuan/antihemofilia
 Penanganan komplikasi
 Registri Nasional
 Keterbatasan Fasilitas

Pemeriksaan PT/APTT tidak tersedia di faskes lini pertama

Pemeriksaan factor assay hanya dapat dilakukan di beberapa RS
tingkat propinsi & tidak dapat dilakukan setiap saat
Pemeriksaan inhibitor F VIII, sementara ini hanya dapat dilakukan di
RSCM Jakarta
 KETERBATASAN TERAPI
Biaya
Mahal
Kelangkaan
PROFILAKSI
Distribusi
●

Long term cost

Biaya
Mahal
Kelangkaan
PROFILAKSI
Distribusi
Tender
Obat
S DOSISFaktor
●

Long term cost

●
effectiveness
●
SObat
Tender
Obat
DOSISFaktor
Nasional
IX
RENDAH ?
effectiveness
Obat
Nasional ?
IX
RENDAH
 Registri Nasional

 Sudah berjalan cukup baik

 Pelaporan dari cabang belum lancar
 Perlu tenaga khusus dukungan
dan kerjasama NNHF (Novo Nordisk
Haemophilia Foundation)
PEMBENTUKAN KOMITE NASIONAL

Latar belakang masalah

Peran

Tujuan

Program kerja
 Pemangku
Pemerintah&&

Kebijakan
Instansi & Profesi yang terlibat
Health
Pemangku
Pemerintah

Kebijakan

Health
Economics
Economics

Komite
Nasional

Layman
Laymandan
HMHI
IDAI, PHTDI, PAPDI

HMHI
IDAI, PHTDI,
Organisasi PAPDI
profesi:
Organisasi profesi:

dan
Health Technology Assesment (HTA)
 PERAN KOMITE NASIONAL

Pemangku Kebijakan Tertinggi

Penanganan Hemofilia di Indonesia

Perencanaan/ Monitoring &

Policy
Strategic Plan Advisory

Evaluasi
 Program Kerja

Mapping RS Kajian Registry

Fasilitas
diagnostik & PNPK Nasional
terapi HTA
SDM Tender Nasional data RISKESDAS?
 TUJUAN
• Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam,
rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat
fisioterapi, dan teknisi laboratorium)
• Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini
• Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh
daerah di Indonesia
• Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh
Indonesia
• Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia
• Pengembangan analisis health economics pengobatan hemofilia
• Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia

Kualitas
Kualitaspenyandang
penyandangHemofilia
Hemofilialebih
lebihbaik
baik
 Informasi mengenai hemofilia

Informasi sebetulnya telah dilakukan melalui c

eramah, seminar ataupun media masa, namun d
emikian masih banyak yang belum memahaminya te
rmasuk:
• kalangan medis, walaupun ada dalam kurikulum
pendidikan
• pengelola dan pengambil kebijakan dibidang
kesehatan
• keluarga penyandang hemofilia
• masyarakat
 perlu informasi dan pelatihan berkesinambungan
 Masyarakat
dan III

Hemophilia
Comprehensive Care
Centre
 HMHI
Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia
HMHI
(National Member Organization)

Organisasi Hemofilia yang beranggotakan

tenaga kesehatan profesional, relawan,
laymen, penyandang Hemofilia dan keluarga

Sebagai anggota World Federation of

Hemophilia, kedepan diharapkan dikelola
oleh awam (laymen) dan tenaga kesehatan
sebagai tim medis
 Cabang HMHI

NORTH
ACEH
SUMATERA
EAST NORTH SULAWESI
KALIMANTAN
KEPRI
RIAU

WEST SUMATERA

SOUTH
SUMATERA

BANTE
N

JAKARTA WEST JAVA

EAST JAVA BAL

CENTRAL SOUTH SULAWESI
JAVA I

YOGYAKARTA

16
 Jumlah Penyandang Hemofilia
2000
1848
1800
1706 1708 1737

1585
1600

1388
1400
1270 1280
1210
1200 1136
1084 1103

1000
850
800 757

600 530

400

230
200 180
120 125

0
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016
 Hemophilia Treatment Center

ACEH
SAMARINDA BANJARMASIN MANADO
MEDAN

PADANG

PALEMBANG

JAKARTA

BANDUNG
MAKASSAR

SEMARANG SURABAYA

DENPASAR
YOGYAKARTA & SOLO

14
Terima Kasih