SITUASI, TATALAKSANA
& PERMASALAHANNYA
Kerusakan sendi
(arthropathy)
•Dibedakan menjadi:
• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII
• Hemophilia B : defisiensi faktor IX
• Hemophilia C : defisiensi faktor XI
Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked
recessive (wanita sebagai pembawa sifat)
• Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak
(hemofilia berat)
Kriteria Obligate Carrier
(‘pembawa sifat’)
Seorang perempuan dinyatakan obligate carrier
apabila memenuhi kriteria ≥ 1 :
Ayahnya penyandang hemofilia
Mempunyai ≥ 2 anak lelaki hemofilia
Mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara
lelaki hemofilia atau riwayat hemofilia dari
keluarganya
Angka Kejadian
Hemofilia A
± 85% 1 : 5.000 – 10.000 lelaki
1 : 10,000 kelahiran bayi lelaki
Hemofilia B
± 15% 1 : 23.000 – 30.000 lelaki
1 : 50,000 kelahiran bayi lelaki
sekitar 70% mempunyai riwayat keluarga
dengan masalah perdarahan
kurang lebih 30% karena mutasi genetik
Angka kejadian Hemofilia
di Indonesia
Indonesia, dengan populasi sekitar 265 juta orang, ber-
dasarkan perhitungan statistik internasional diperkirakan
akan mempunyai sekitar 20-25 juta penyandang hemofilia
Namun saat ini baru tercatat sekitar 2092 penyandang
hemofilia
Identifikasi masih sulit karena penduduk tersebar di ber-
bagai pulau dengan fasilitas kesehatan yang kebanyakan
masih sangat terbatas
Pemetaan dan distribusi penyandang hemofilia masih
terbatas pada rumahsakit propinsi
Number of patients registered in IHS
2500
2083 2092
2000
1848
170617081737
1585
1500
1388
1270 1280
1210
1136
1084 1103
1000
850
757
530
500
230
180
120 125
0
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018
Hemostasis
Hemostasis primer:
1. Perdarahan berhenti setelah terbentuk sumbat trombosit
2. Kelainan trombosit (jumlah/fungsi) akan menyebabkan
masa perdarahan memanjang (prolonged bleeding)
Hemostasis sekunder:
1. Aktivasi sistem koagulasi dengan hasil akhir terbentuknya
fibrin untuk memperkuat sumbat trombosit
2. Kelainan koagulasi menyebabkan perdarahan terlambat
(delayed bleeding)
www.irvingcrowley.com
Intrinsic pathway Extrinsic pathway
XII
Prekallikrein tissue factor
HMWK VII
XI
IX
VIII
Prothrombin
Fibrinogen
Thrombin time
Fibrin
PROSES PEMBEKUAN NORMAL :
1. Pembuluh darah
2. Trombosit
3. Faktor pembekuan
HEMOFILIA :
Defisiensi faktor VIII/IX
Pembekuan abnormal
Diagnosis hemofilia
Perdarahan spontan
Sedang 1%-5% (0,01-0,05) sesekali.
Perdarahan karena trauma
atau operasi biasa
Perdarahan
Berat 1% spontan
Perdarahan karena
Sedang 1-5% trauma
ringan/operasi
ringan
Perdarahan karena
Ringan 5-40% operasi
besar/trauma
berat
Perdarahan pada hemofilia
25%
5%
44%
15% lain-lain 3%
Perdarahan berisiko tinggi
pada hemofilia
1. Perdarahan SSP (intrakranial/spinal)
2. Perdarahan jaringan lunak di daerah leher
3. Perdarahan saluran cerna
4. Perdarahan akibat ruptur organ intraabdomen
5. Sindrom kompartemen akut
6. Perdarahan di dalam/sekitar mata
Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007
Perdarahan otot
Pembengkakan leher : EMERGENCY !!
Memar & perdarahan jaringan
-Potensi sumbatan saluran napas
lunak :
-Jarang nyeri hebat,
-Tak ada ggn fungsi
-Tak perlu faktor
koagulasi
Perdarahan otot lengan atas/bawah
-hati-hati sindrom kompartemen
Perdarahan iliopsoas
-tak dapat meluruskan
tungkai/fleksi sendi
panggul
Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
Perdarahan sendi (hemartrosis)
Advanced hemarthrosis
-bengkak, nyeri
-palpasi : lebih hangat
drpd daerah sekitarnya Gunakan alat bantu/
-sendi tidak dapat di- crutches
gerakkan
Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
Hemofilia Perdarahan
Diagnosis
Tata laksana
Cegah
komplikasi &
mortalitas
R-I-C-E
R = Rest
C = Compression
I = Ice E = Elevation
Tatalaksana hemofilia
1. R I C E
2. Terapi sulih (replacement therapy)
3. Obat anti-fibrinolitik
4. Fisioterapi
5. Terapi operatif (invasive)
6. Pengobatan inhibitor
Tatalaksana terpadu
Volunteers/ Clinical
Donators Pathologist
Hemophilia
patient
Physio-
Nurse
therapist
Orthopedic
Nutritionist surgeon
Psychiatrist Dentist
Tatalaksana perdarahan
Terapi sulih/Replacement (definitif)
1. Cryoprecipitate
2. Konsentrat faktor VIII/IX
3. Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor
On-demand
Profilaksis (?)
Penanganan komplikasi
Cryoprecipitate
Faktor VIII (plasma derived, recombinant)
Faktor IX (plasma derived, recombinant)
(BPJS dan donasi WFH)
Faktor VIIa (recomb., bypassing activity), khusus
bila terdapat inhibitor
Permasalahan yang masih ada
PT/APTT USG
Faktor VIII
& IX
Inhibitor
• Mahal
Biaya
• Tender Nasional
Peran
Tujuan
Program kerja
Instansi & Profesi yang terlibat
Komite
Nasional
Organisasi profesi:
Layman dan HMHI
PHTDI, IDAI, PAPDI
Evaluasi
Program Kerja
Mapping RS Kajian
• Fasilitas
Registri
• PNPK
diagnostik & Nasional
• HTA
terapi
• Tender
• SDM Nasional data RISKESDAS?
TUJUAN
• Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam,
rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat
fisioterapi, dan teknisi laboratorium)
• Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini
• Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh daerah
di Indonesia
• Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh
Indonesia
• Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia
• Pengembangan analisis health economics pengobatan hemofilia
• Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia
Hemophilia • RS faskes
Comprehensive III/tingkat
Care Centre propinisi
HMHI
Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia
HMHI
(National Member Organization)
WEST SUMATERA
SOUTH SUMATERA
BANTEN
EAST JAVA
CENTRAL JAVA BALI SOUTH SULAWESI
YOGYAKARTA
16
Hemophilia Treatment Center
ACEH
SAMARINDA MANADO
BANJARMASIN
MEDAN
PADANG
PALEMBANG
JAKARTA
BANDUNG MAKASSAR
SURABAYA
SEMARANG
DENPASAR
14
Terima Kasih