ITP dan HEMOFILIA

dr. LESTARI EKOWATI, Sp.PK

STIKES ICME JOMBANG
MARET, 2021
01
ITP / AITP
= Idiopathic Thrombocytopenic Purpura
= Immune Thrombocytopenic Purpura
= Auto-immune Thrombocytopenic Purpura
 ITP

PURPURA 1 / 10.000 Populasi

Anak < 15 tahun

TROMBOSITOPENIA Perempuan : Laki-laki = 1 : 1
Mortalitas : 0.5 - 1.5 %

IDIOPHATIC IMMUNE Dewasa 20- 40 tahun

Wanita : Pria = 3 : 4
Mortalitas : jarang
ITP

Penyebab utama 50 - 65 % diawali oleh

01 Trombositopenia 02 infeksi virus
pada anak

muncul 1-4 minggu setelah

03 1 : 20.000 anak 04
menderita ITP infeksi virus
mencapai puncak setelah 1-
4 tahun
ETIOLOGI ITP

01
ITP disebabkan karena terjadi peningkatan destruksi
trombosit perifer

02
Sebagian besar penderita memiliki autoantibodi yang
spesifik terhadap membran glikoprotein trombosit

03
Produksi trombosit di sumsum tulang bisa normal
atau meningkat
 PATOFISIOLOGI ITP

§ Tubuh menghasilkan Antibodi yang

menyerang Trombosit nya sendiri.

§ Trombosit yang sudah di “coating”

oleh Antibodi dihancurkan oleh
Sistem Retikuloendotelial.

§ Banyaknya Trombosit yang

dihancurkan menyebabkan kondisi
Trombositopenia yang dapat
menyebabkan perdarahan.
MANIFESTASI KLINIS ITP

Purpura Petechiae

Ecchymoses Hemorrhage
 KLASIFIKASI ITP

AKUT KRONIS
Pada anak Pada Dewasa
Rasio boy /girl = 1:1 Male/Female = 3 : 4
Onset Akut Onset Bertahap
Jumlah Trombosit Jumlah Trombosit
< 20,000/uL 20,000 - 50,000 /uL
Sering remisi spontan Jarang remisi spontan
Mortalitas 0.5 - 1.5 % Bersifat kronik dan
kambuhan
TANDA DAN GEJALA ITP

Mimisan Purpura

SIGNS Gusi Berdarah Mudah memar

AND
SYMPTOMS
Riwayat infeksi Onset mendadak
virus sebelumnya (ITP Akut)
(ITP Akut)

Onset bertahap Menorrhagia

(ITP Kronis)
PEERIKSAAN LABORATORIUM PADA ITP

PEMERIKSAAN DARAH LENGKAP

§ Trombositopenia < 20.000 / uL
§ MPV / PDW meningkat

ASPIRASI SUMSUM TULANG ANTIBODI TERHADAP

§ Megakariosit, TROMBOSIT
Megakariyoblas § Platelet Auto-antibody
Promegakaryosit : § PAIgG (non-specific)
meningkat / normal § GP specific antibody
§ Komponen sel lain : normal
PEMERIKSAAN LABORATORIUM PADA ITP

No splenomegaly No other cause of

thrombocytopenia

Isolated Increase Platelet auto-antibody

thrombocytopenia megakaryocytes found
in Bone Marrow
 DIAGNOSIS BANDING ITP

Drugs induced Over platelet

thrombocytopenia destruction
§ Drug use history : § Hypersplenism
quinidine, quinine, § TTP
sulfonamides, § SLE Others
rifampin, heparin § DIC § CLL
§ Hypogammaglobulinemia
Infection :
Low platelet production § HIV
§ Bone marrow failure § DHF
§ Leukemia/Lymphoma § Rubella
§ Infectious Mononucleosis
§ Leptospirosis
§ Malaria
 TERAPI ITP
§ Kortikosteroid
Kortikosteroid merupakan salah satu terapi lini pertama yang biasa diberikan pada
pasien dengan ITP.
§ Intravenous Imunoglobulin (IVIG)
IVIG lebih cepat bekerja pada pasien dengan ITP sehingga sering digunakan pada
kasus kegawatan yang membutuhkan tatalaksana segera.
§ Thrombopoietin receptor agonist.
Agen thrombo mimetic atau thrombopoietin receptor agonists dapat meningkatkan
kadar trombosit pada pasien ITP dengan meningkatkan produksi trombosit.

§ Terapi farmakologis diindikasikan bagi pasien ITP dengan kadar trombosit <
30.000/µL.
§ Pada pasien dengan kadar trombosit ≥ 30.000/µL yang asimtomatik atau dengan
gejala perdarahan minimal, manajemen pasien dilakukan dengan observasi.
02
HEMOFILIA
HEMOFILIA
§ Hemofilia adalah penyakit langka yang terjadi
ketika seseorang tidak memiliki faktor
pembekuan yang cukup dalam tubuhnya.

§ Faktor koagulasi bersama trombosit berperan

pada proses pembekuan darah untuk
menghentikan perdarahan apabila tubuh
mengalami cedera.

§ Tingkat keparahan hemofilia ditentukan oleh

jumlah faktor koagulasi dalam darah. Semakin
rendah jumlah faktor koagulasi, semakin besar
kemungkinan terjadinya perdarahan.
HEMOFILIA
HEMOFILIA
§ Defisiensi faktor koagulasi mengakibatkan seseorang lebih lama sembuh
dari cedera dan meningkatkan risiko perdarahan.

§ Luka kecil yang dialami penderita hemofilia umumnya tidak terlalu

berbahaya. Namun, apabila terjadi perdarahan internal, terutama pada
bagian lutut, pergelangan kaki atau siku, hal itu dapat merusak organ dan
jaringan sehingga bisa mengancam nyawa.

hospital
 TANDA DAN GEJALA HEMOFILIA

Perdarahan pada Hemofilia

Pengidap hemofilia
A lebih lama dibandingkan
biasanya mengalami
tipe hemofilia lainnya.
perdarahan yang lebih
sering dan dengan waktu Wanita dengan Hemofilia A
yang lebih lama sering mengalami
dibandingkan orang yang menstruasi dan perdarahan
tidak mengalaminya. HEMOFILIA berat pasca melahirkan.
Perdarahan yang terjadi Perdarahan pada Hemofilia
dapat berupa perdarahan C paling ringan
luar atau di dalam dibandingkan Hemofilia
jaringan tubuh. tipe lainnya
HEMOFILIA

§ Hemofilia diturunkan melalui

kromosom sex.

§ Ada dua jenis kromosom seks, X

dan Y kromosom.
§
§ Kromosom X membawa gen
hemofilia. Ini adalah mengapa
hemofilia juga dikenal sebagai
gangguan terkait-X atau terkait
seks.
 HEMOFILIA
§ Pada wanita, hemofilia
terjadi apabila pada kedua
kromosom X terjadi mutasi
gen. Apabila hanya ada 1
kromosom X yang
mengalami mutasi, maka
wanita tersebut adalah
karier.

§ Pada pria, jika kromosom X

mengalami mutasi maka Ia
langsung menderita
hemofilia.
HEMOFILIA Hemofilia adalah penyakit yang
diturunkan/genetik.
Namun, ada beberapa kasus yang
tidak memiliki riwayat keluarga
hemofilia.
Kasus-kasus seperti ini disebut
sebagai hemofilia sporadis.
Menurut Federasi Dunia Hemofilia
(WFH) sekitar 30% dari hemofilia
tidak diwariskan dari orang tua
mereka tetapi karena perubahan
dalam gen mereka sendiri.
 HEMOFILIA

HEMOFILIA A
Berdasarkan faktor Defisiensi F VIII
pembentuknya, hemofilia
terbagi ke dalam 3 tipe,
yakni : HEMOFILIA B
Defisiensi F IX
§ Hemofilia tipe A
§ Hemofilia tipe B
§ Hemofilia tipe C HEMOFILIA C
Defisiensi F XI
HEMOFILIA A

Sintesa molekul abnormal,

sehingga aktivitas F VIII untuk
pembekuan terganggu.

Diturunkan secara X-linked Berat ringan penyakit tergantung

recessive. kadar Faktor VIII dalam plasma.

Terjadi defisiensi Faktor VIII Manifes pada laki-laki, wanita

sebagai carrier.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM HEMOFILIA A

APTT meningkat

Clotting Time meningkat

Kelainan pada Assay Faktor VIII

 TERAPI HEMOFILIA A

1. Menghindari trauma
2. Mengatasi perdarahan
3. Substitusi dengan :
§ Fresh Frozen Plasma (FFP)
§ Cryoprecipitate/ Factor VIII Concentrate
HEMOFILIA B

Gejaa klinis sama dengan

Hemofilia A

Diturunkan secara X-linked Disebut juga Penyakit NATAL

recessive. /Christmas disease

Terjadi defisiensi Faktor IX Manifes pada laki-laki, wanita

sebagai carrier.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM HEMOFILIA B

APTT meningkat

Clotting Time meningkat

Kelainan pada Assay Faktor IX

 TERAPI HEMOFILIA B

1. Menghindari trauma
2. Mengatasi perdarahan
3. Substitusi dengan :
§ Factor IX Concentrate
§ Plasma Simpan ( F IX cukup stabil dalam
penyimpanan )
HEMOFILIA C

Banyak pada etnis Yahudi

Diturunkan secara Autosomal

Frekwensi laki-laki = wanita
recessive.

Terjadi defisiensi Faktor XI Gejala ringan, manifes saat cabut

gigi atau pembedahan
HEMOFILIA C
PEMERIKSAAN LABORATORIUM HEMOFILIA C

APTT meningkat

Clotting Time meningkat

Kelainan pada Assay Faktor XI

 PENGOBATAN UNTUK HEMOFILIA
§ Faktor Pembekuan Konsentrat
Terbuat dari darah manusia (produk plasma yang diturunkan) atau diproduksi
menggunakan sel rekayasa genetika yang membawa gen faktor manusia
§ Kriopresipitat
Berasal dari darah dan mengandung faktor pembekuan VIII (tapi tidak IX) efektif
untuk perdarahan sendi dan otot.
§ Fresh Frozen Plasma (FFP)
Eritrosit dalam darah dihilangkan sehingga hanya tinggal protein darah termasuk
faktor VIII dan IX.
§ Desmospressin
Juga disebut DDAVP, desmopresin adalah hormon sintetis yang merangsang
pelepasan faktor VIII yang biasa digunakan untuk pasien hemofilia A ringan untuk
mengobati pendarahan kecil.
THANK YOU