VWD

22 September 2021
18:41
Von Willebrand Disease (kompetensi 2)
https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html

- DEFINISI
Gangguan perdarahan yang mana darah sukar membeku yang diturunkan secara autosom (kromosom 12) dan
oleh disfungsi faktor von Willebrand (vWF)

- KLASIFIKASI
Type 1
Yang paling sering dan paling ringan. Orang dengan VWD tipe 1 memiliki FVIII yang rendah (+defisiensi). Sekitar 85%
dengan VWD merupakan tipe 1
Type 2
Tubuh menghasilkan jumlah VWF yang normal, tetapi VWF mengalami disfungsi
a. Type 2A, VWF tidak dalam ukuran yang benar / tidak adanya high molecular weight (HMW) VWF multimers sehingga
tidak dapat membantu adhesi dan agregasi trombosit
b. Type 2B, VWF melekat pada trombosit pada waktu yang salah (tidak ada terjadi cedera). Tubuh menghancurkan
trombosit yang melekat pada VWF sehingga menyebabkan adanya penurunan jumlah trombosit dan VWF dalah
apabila diperlukan untuk cloting.
c. Type 2M, VWF tidak menempel pada trombosit sebagaimana mestinya sehingga menurunkan kemampuan trombosit
untuk membentuk gumpalan saat terjadi cedera
d. Type 2N, VWF menempel pada trombosit secara normal. Namun, VWF tidak menempel pada FVIII yang juga
untuk cloting. Tubuh pun mengeluarkan FVIII
Type 3
Merupakan kasus VWF yang sangat jarang terjadi. Dimana seseorang memiliki VWF yang sangat rendah atau tidak sama
dan tingkat FVIII yang rendah. Hanya 3% orang dengan VWD yang mengidap VWD type 3.

- EPIDEMIOLOGI
Merupakan penyakit perdarahan diturunkan tersering (1% dari populasi US), kira-kira 3,2 juta orang (1:100) di Amerika
mengidap penyakit ini. VWD terdapat sama rata pada pria maupun wanita. Tetapi, wanita cenderung lebih cepat
gejalanya akibat abnormalitas perdarahan pada menstruasi ataupun setelah melahirkan

- ETIOLOGI
Mutasi kromosom autosom 12. sehingga sebagian besar diwariskan. Meskipun jarang, ada kemungkinan seseorang bisa
terkena VWD tanpa diwariskan. Dapat terjadi apabila ada mutasi spontan. Apabila seorang anak terkena VWD akibat
mutasi spontan ataupun diwariskan, ia dapat mewariskannya.

Ada kasus yang jarang tapi dapat terjadi. Seseorang tidak mendapatkan VWD secara diwariskan ataupun mutasi
Tetapi karena kondisi medis pada suatu saat. Ketika sistem kekebalan seseorang yang mengontrol kemampuan tubuh
melawan kuman dan penyakit menghandurkan VWF nya, seringkali sebagai akibat dari penggunaan obat atau akibat
lain. Jika VWD diperoleh dengan cara ini, VWD tidak dapat diwariskan.

- FAKTOR RISIKO
Keturunan, adanya mutasi.

- PATOGENESIS DAN PATOFISIOLOGI

Normalnya, ketika seseorang terluka dan berdarah. vWF di dalam darah membantu adhesi dan agregasi trombosit
mengikat dan mengangkut faktor pembekuan VIII. Sehingga apabila VWF tidak bekerja dengan baik, maka cloting time
memanjang. Yang mana apabila terjadi perdarahan berat dapat menyebabkan damage pada sendi ataupun organ

- GEJALA DAN TANDA

a. Mimisan berat dan sering, biasanya terjadi spontan tanpa ada cedera, biasanya terjadi 5 kali atau lebih dalam
mimisan lebih dari 10 menit, perlu kasa/tisu untuk menyumbat hidung atau kauter (prosedur untuk membakar dan
menutup pembuluh darah) untuk menghentikan perdarahan.
b. Mudah memar, terjadi akibat trauma yang sangat kecil atau bahkan tidak ada. Terjadi sering (1 - 4 kali per bulan),
tidak rata dan menimbulkan benjolan.
c. Perdarahan menstruasi yang hebat, pembalut penuh setiap 1-2 jam pada hari terberat, perdarahan hebat lebih dari

Minggu 4 Page 1
 c. Perdarahan menstruasi yang hebat, pembalut penuh setiap 1-2 jam pada hari terberat, perdarahan hebat lebih dari
hari dimulai dari perdarahan pertama, darah banjir dan tak terkendalikan, terdapat gumpalan darah lebih besar
ukuran anggur atau stroberi.
d. Perdarahan panjang / abnormal setelah terjadi luka, pembedahan, melahirkan, atau gigi.

- PRINSIP DIAGNOSIS
Dokter menanyakan tentang personal dan riwayat penyakit pada keluarga. Dokter juga mengecek memar tak biasa
tanda-tanda lain dari perdarahan terbaru. Dokter juga meng-order untuk melakukan pemeriksaan darah …, dokter juga
bertanya mengenai obat-obatan rutin terbaru yang diambil yang dapat menyebabkan perdarahan semakin parah.

Tes darah yang dapat diorder dokter untuk mendiagnosis VWD meliputi : Aktivitas pembekuan FVIII, Antigen faktor von
Willebrand, Kofaktor ristocetin untuk mengukur seberapa baik VWF bekerja, multimer VWF (struktur VWF), agregasi
test.

- PEMERIKSAAN LABORATORIUM DAN PENUNJANG

SCREENING TEST
1. Pemeriksaan darah lengkap (CBC)
Kadar Hb, apus darah tepi, hitung leukosit, hitung jenis leukosit. Pada orang dengan VWD CBC ditemukan normal.
Namun jika seseorang dengan VWD mengalami pendarahan yang sangat hebat dalam waktu yang lama, hb dan
bisa rendah.
2. Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) Test
Menilai aktivitas faktor koagulasi (FVIII, IX, XI, XII) dengan menghitung waktu yang diperlukan plasma darah untuk
membeku setelah penambahan kaolin dan cephalin.
3. Prothrombin Time (PT) Test
Menilai aktivitas faktor ekstrinsik (FVII, X II, V, fibrinogen) dengan menambahkan fosfolipid dan faktor jaringan ke
plasma sitrat pasien.

- TATALAKSANA KOMPREHENSIF
1. Injeksi Desmopressin Asetat, DDAVP intravena, biasanya dilaksanakan untuk tipe 1. meningkatkan VWF dalam
menaikkan level dari FVIII dalam darah
2. Desmopressin Asetat Nasal Spray, Stimate, biasanya juga dipakai untuk tipe 1
3. Terapi Factor Replacement
VWF Rekombinan seperti Vonvendi dan obat-obatan yang kaya akan VWF dan FVIII (contoh Humate P, Wilate,
Alphanate, Koate DVI). Diinjeksikan intravena, diberikan kepada pasien yang tidak merespon DDAVP.
4. Antifibrinolytic Drugs, contoh Amicar, Lysteda, diinjeksikan atau oral, untuk membantu memperlambat atau
pemecahan gumpalan darah
5. Birth Control Pills, bisa menaikkan level dari VWF dan FVIII dalam darah dan mengurangi kehilangan darah
akibat menstruasi berlebihan.
- INDIKASI RUJUKAN
- KOMPLIKASI DAN PROGNOSIS
Komplikasi
a. Nyeri dan pembengkakan (apabila terjadi perdarahan abnormal di jaringan lunak atau persendian)
b. Anemia (perdarahan menstruasi yang berlebihan dapat menyebabkan anemia deff zat besi)

Minggu 4 Page 2
HEMOFILIA
22 September 2021
21:19

HEMOFILIA (KOMPETENSI 3A)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470265

- DEFINISI
Hemofilia adalah penyakit perdarahan berkepanjangan/berlebihan baik secara spontan atau setelah trauma yang tidak
signifikan.

- KLASIFIKASI
1. Hemofilia A, sangat kekurangan faktor VIII. Ini sekitar 80% dari seluruh kasus. 70% dari orang yang mengidap
A memiliki kasus berat.
2. Hemofilia B, Christmass Disease, kekurangan faktor pembekuan IX.
3. Hemofilia C, deff FXI
4. Acquired hemophilia : karena adanya antibodi terhadap FVIII (tanpa adanya deff FVIII)
- EPIDEMIOLOGI
Hemofilia A merupakan kelainan herediter hemostasis yang paling umum, terjadi pada 1 : 20.000 laki -laki dari seluruh
Hemofilia A terjadi pada lebih dari 400.000 pria di dunia, banyak di antaranya tetap tidak terdiagnosis di negara
Pada laki-laki kasus banyak akrena hemofilia ini terpaut dengan kromosom X (XY), sedangkan pada perempuan sangat
karena mereka cenderung sebagai carrier hemofilia (XX).

- ETIOLOGI
Terjadi akibat defect dari salah satu gen faktor pembekuan pada kromosom X. Sifat X-linked berperan sebagai pembawa
penurunan faktor pembekuan VIII, kofaktor prokoagulasi dan inisiator trombin yang kuat penting untuk pembentukan
trombin. Wanita pembawa gen Hemofilia A akan mentransmisikan gen tersebut ke 50% anak laki -lakinya. Pada wanita
carrier, tidak menunjukkan gejala hemofilia A, tetapi mungkin memiliki jumlah FVIII yang lebih rendah dari biasanya.
Penderita hemofilia laki-laki tidak meeturunan perempuannya akan membawa gen hemofilia keturunan perempuannya
membawa gen hemofilia

- FAKTOR RISIKO
Pada kondisi hemofilia yang didapat (acquired hemophilia), faktor risikonya antara lain: Gangguan imun: lupus
eritematosus sistemik (SLE), sindrom Sjogren, tiroiditis autoimun. Obstetrik: perdarahan abnormal di masa postpartum.
Hematoonkologi: menderita tumor padat, leukemia, kanker.

- PATOGENESIS DAN PATOFISIOLOGI

- GEJALA DAN TANDA

1. Perdarahan yang berlebihan dan sangat mudah. Keparahan gejala bergantung pada seberapa rendah kadar faktor
pembekuan dalam darah. Pendarahan bisa terjadi eksternal maupun internal.
2. Setiap luka, sayatan, gigitan, atau cedera gigi dapat menyebabkan perdarahan
3. Mimisan spontan sering terjadi
4. Adanya perdarahan terus-meneruas setelah perdarahan sebelumnya
5. Tanda dari perdarahan yang berlebihan termasuk adanya darah dalam urin atau feses
6. Perdarahan juga bisa terjadi di persendian seperti lutut dan siku, menyebabkan mereka menjadi bengkak, sakit
disentuh, dan sakit ketika bergerak
7. Seseorang dengan hemofilia juga bisa mengalami perdarahan internal di dalam otak diikuti setelah benturan
kepala. Contoh gejala nya : sakit kepala, muntah, lesu, perubahan perilaku, kecanggungan, masalah penglihatan,
kelumpuhan, dan kejang.

- PRINSIP DIAGNOSIS
Riwayat penyakit dan tes darah adalah kunci untuk menegakkan diagnosis anemia.
Untuk wanita hamil yang menjadi carrier hemofilia, dokter akan bisa melakukan pengecekan pada fetus
- PEMERIKSAAN LABORATORIUM DAN PENUNJANG
- TATALAKSANA KOMPREHENSIF
- INDIKASI RUJUKAN
- KOMPLIKASI DAN PROGNOSIS

Minggu 4 Page 3
- KOMPLIKASI DAN PROGNOSIS

Minggu 4 Page 4
VKDB
23 September 2021
8:18

Vitamin K Defficiency Bleeding (Kompetensi 4A)

https://www.cdc.gov/ncbddd/vitamink/facts.html
https://www.cdc.gov/ncbddd/vitamink/faqs.html
https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm6245a4.htm
https://spesialis1.ika.fk.unair.ac.id/wp-content/uploads/2017/04/HO06_Acq-Prothrmbn-Complx-Def-Q.pdf

- DEFINISI
Nama lain : Acquired Prothombine Complex Defisiency (APCD), Hemorrhagic Disease of the Newborn (HDN)

Vitamin K berperan sebagai kofaktor yang dibutuhkan untuk aktivitas beberapa faktor pembekuan darah yang mempunyai
residu asam karboksiglutamik (FII, FVII, FIX, FX).

Vitamin K Deff Bleeding terjadi ketika pendarahan pada bayi tidak bisa berhenti karena ridak memiliki vitamin k yang
untuk membantu proses pembekuan darah. Pendarahan bisa terjadi di luar ataupun di dalam tubuh. Biasanya bayi
VKDB akan mengalami pendarahan pada intestinal atau otak yang mana dapat mengakibatkan kerusakan otak bahkan
kematian.

- EPIDEMIOLOGI
VKDB dikategorikan menjadi 3 tipe : early (0-24 jam setelah lahir), classical (1-7 hari setelah lahir), dan late(2-12 minggu
lahir, tetapi pada bayi yang sehat bisa terjadi sampai 6 bulan setelah lahir).
1. Early dan classical VKDB lebih sering terjadi. Sekitar 1:60 sampai 1:250 bbl. Risiko lebih tinggi untuk early VKDB
yang ibunya mengonsumsi obat-obatan selama kehamilan.
2. Late VKDB jarang, sekitar 1:14.000 sampai 1:25.000 bayi.
3. Bayi yang tidak mendapatkan injeksi vitamin K saat lahit, berisiko 81 kali mengidap late VKDB daripada bayi yang
mendapatkan injeksi vitamin K saat lahir.
4. 30-60% bayi dengan Late VKDB mengalami pendarahan pada otak.
5. 1 dari 5 bayi dengan VKDB mengalami kematian.
6. Di negara berkembang 5-25:100.000 kelahiran

- ETIOLOGI
1. Bayi tidak mendapatkan injeksi vitamin K saat lahir. Resikonya bahkan lebih tinggi jika mereka diberikan ASI
2. Apabila ibunya mengonsumsi obat-obatan seperti antikonvulsan, antibiotik, anti-tbc. Obat-obatan dapat
tubuh dalam menggunakan vitamin K.
3. Bayi yang memiliki penyakit pada hepar
4. Bayi yang punya diare, penyakit usus atau cyctic fibrosis sering kali memiliki masalah dalam penyerapan vitamin
Vitamin K dari makanan yang mereka makan.

- FAKTOR RISIKO
1. Pemberian injeksi vitamin K pada saat baru lahir
2. Konsumsi obat-obatan pada orang tua
3. Gangguan pada organ dalam bayi
4. Penyakit pada bayi yang dapat menyebabkan sulitnya menyerap vitamin

- PATOGENESIS DAN PATOFISIOLOGI

Seluruh bayi memiliki risiko lebih tinggi untuk VKDB sampai mereka memakan mpasi biasanya pada bulan ke 4 -6, dan
bakteri normal pada intestinal mulai membentuk vitamin K.

Ketika baru lahir, bayi hanya punya sedikit sekali vitamin K dalam tubuhnya karena hanya sebagian kecil yang dapat
melalui plasenta ibunya. Bakteri baik yang memproduksi vitamin K belum ada pada intestinal bbl. ASI mengandung jumlah
vitamin K yang sedikit.

- GEJALA DAN TANDA

Sayangnya, di sebagian besar VKDB, tidak ada Warning Sign yang ditunjukkan. Tapi biasanya gejala muncul secara
seperti :

Minggu 4 Page 5
 seperti :
1. Memar/lebam, khususnya sekitar kepala dan muka bayi.
2. Pendarahan dari hidung atau pusar
3. Kulit lebih pucat dari sebelumnya. Untuk bayi yang berkulit gelap, gusi mungkin pucat.
4. Setelah 3 minggu, sklera mungkin ikterik
5. Muntah darah, dimana darahnya bergumpal, hitam, dan lengket.
6. Iritabilitas, kejang, rasa kantuk yang berlebihan, sering muntah mungkin merupakan tanda -tanda pendarahan di

- PRINSIP DIAGNOSIS
○ Anamnesis : Identifikasi faktor risiko, seperti obat -obatan yang dikonsumsi ibu selama persalinan, ASI, saat terjadi
perdarahan.
○ Nilai keadaan klinis bayi
○ Lakukan pemeriksaan laboratorium segera : Hb, leukosit, trombosit, PT, APTT, tes substitusi

- PEMERIKSAAN LABORATORIUM DAN PENUNJANG

Laboratory-confirmed coagulopathy => pemanjangan PT hingga 4 kali dari normal. Terjadi pendarahan simptomatik.
Pemanjangan APTT tannpa trombositopenia, CT scan > MRI > Ultrasound (untuk melihat apakah ada pendarahan internal)

Pemeriksaan Fisik : perdarahan retina, penurunan kesadaran, defisit neurologi fokal

- TATALAKSANA KOMPREHENSIF
Preventif
VKDB dapat dicegah dengan pemberian injeksi vitamin K 1 mg secara intra -muskular pada paha. Satu injeksi yang
tepat sesudah kelahiran akan melindungi bayi dari VKDB. Juga dapat diberikan 6 jam sejak lahir agar tidak mengganggu
bonding antara bayi dan ibu.
Kuratif
○ Vitamin K dosis 1-2 mg/hari selama 1-3 hari
○ Fresh Frozen Plasma (FFP) dosis 10-15ml/kgBB
○ Operasi apabila ada perdarahan internal
Promotif
Menjelaskan kepada ibu mengenai pentingnya pemberian profilaksis vitamin K pada setiap bayi baru lahir.
- INDIKASI RUJUKAN

- KOMPLIKASI DAN PROGNOSIS

Prognosis
Bergantung pada derajat dan lokasi perdarahan, respon terhadap terapi, jika treatment diberikan segera, maka prognosis
Komplikasi
Jika tidak, maka prognosis buruk dan dapat menyebabkan hidrosephalus, masalah persarafan, brain damage, bahkan

Minggu 4 Page 6