HEMOFILIA

SITUASI, TATALAKSANA
& PERMASALAHANNYA
 Hemophilia adalah kelainan perdarahan atau
gangguan pembekuan darah yang bersifat
herediter dan paling banyak dijumpai

oleh karena itu

sampai saat ini penanganan atau tatalaksananya

ialah seumur hidup
Perdarahan sendi
Perdarahan sendi
(hemarthrosis)

Kerusakan sendi
(arthropathy)
•Dibedakan menjadi:
• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII
• Hemophilia B : defisiensi faktor IX
• Hemophilia C : defisiensi faktor XI
Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked
recessive (wanita sebagai pembawa sifat)
• Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak
(hemofilia berat)
 Kriteria Obligate Carrier
(‘pembawa sifat’)
Seorang perempuan dinyatakan obligate carrier
apabila memenuhi kriteria ≥ 1 :
Ayahnya penyandang hemofilia
Mempunyai ≥ 2 anak lelaki hemofilia
Mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara
lelaki hemofilia atau riwayat hemofilia dari
keluarganya
 Angka Kejadian
 Hemofilia A
 ± 85%  1 : 5.000 – 10.000 lelaki
 1 : 10,000 kelahiran bayi lelaki
 Hemofilia B
 ± 15%  1 : 23.000 – 30.000 lelaki
 1 : 50,000 kelahiran bayi lelaki
 sekitar 70% mempunyai riwayat keluarga
dengan masalah perdarahan
 kurang lebih 30% karena mutasi genetik
 Angka kejadian Hemofilia
di Indonesia
Indonesia, dengan populasi sekitar 265 juta orang, ber-
dasarkan perhitungan statistik internasional diperkirakan
akan mempunyai sekitar 20-25 juta penyandang hemofilia
 Namun saat ini baru tercatat sekitar 2092 penyan-
dang
hemofilia
 Identifikasi masih sulit karena penduduk tersebar di ber-
bagai pulau dengan fasilitas kesehatan yang kebanyakan
masih sangat terbatas
 Pemetaan dan distribusi penyandang hemofilia masih
terbatas pada rumahsakit propinsi
 Number of patients registered in IHS
2500

20832092
2000
1848
170617081737
1585
1500
1388
12701280
1210
1136
10841103
1000
850
757

530
500

230
180
120 125

0
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018
 Hemostasis
Hemostasis primer:
1. Perdarahan berhenti setelah terbentuk sumbat trombosit
2. Kelainan trombosit (jumlah/fungsi) akan menyebabkan
masa perdarahan memanjang (prolonged bleeding)
Hemostasis sekunder:
1. Aktivasi sistem koagulasi dengan hasil akhir terbentuknya
fibrin untuk memperkuat sumbat trombosit
2. Kelainan koagulasi menyebabkan perdarahan terlambat
(delayed bleeding)
www.irvingcrowley.com
 Intrinsic pathway Extrinsic pathway

XII
Prekallikrein tissue factor
HMWK VII
XI
IX
VIII

Activated Partial Common pathway

Thromboplastin Time Prothrombin time (PT)
X
(APTT)
V

Prothrombin

Fibrinogen

Thrombin time

Fibrin
PROSES PEMBEKUAN NORMAL :
1. Pembuluh darah
2. Trombosit
3. Faktor pembekuan

HEMOFILIA :
Defisiensi faktor VIII/IX

Pembekuan abnormal
 Diagnosis hemofilia

 Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusat

pengobatan yang mempunyai fasilitas laboratorium
memadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT,
dan tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma)

 Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukup

banyak dilakukan dengan bantuan konsultan
laboratorium patologi klinik namun dukungan RS minim
karena reagens mahal sehingga belum semua RS dapat
melakukannya

Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang

dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor
 Diagnosis
 riwayat perdarahan abnormal pada anak lelaki
 jumlah trombosit normal

 biasanya masa perdarahan normal

 masa pembekuan memanjang

 masa protrombin normal

 masa tromboplastin parsial memanjang

 kadar faktor antihemofilia rendah

 Hemophilia
Klasifikasi

Derajat Kadar faktor

(hemophilia A atau B) % aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan

Berat <1% (<0,01) Perdarahan spontan,

(sendi, otot)

Perdarahan spontan
Sedang 1%-5% (0,01-0,05) sesekali.
Perdarahan karena trauma
atau operasi biasa

Ringan 5%-40% (0,05-0,40) Perdarahan masif setelah

trauma berat atau operasi

* Hemophilia A atau B WFH, 2005

Derajat Kadar faktor Episode
perdarahan

Perdarahan
Berat 1% spontan

Perdarahan karena
Sedang 1-5% trauma
ringan/operasi
ringan
Perdarahan karena
Ringan 5-40% operasi
besar/trauma
berat
 Perdarahan pada hemofilia

 perdarahan otot atau jaringan lunak

 perdarahan sendi
 perdarahan alat/organ dalam
 8%

25%

5%

44%

15% lain-lain 3%
 Perdarahan berisiko tinggi
pada hemofilia

1. Perdarahan SSP (intrakranial/spinal)

2. Perdarahan jaringan lunak di daerah leher
3. Perdarahan saluran cerna
4. Perdarahan akibat ruptur organ intraabdomen
5. Sindrom kompartemen akut
6. Perdarahan di dalam/sekitar mata
Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007
 Perdarahan otot
Pembengkakan leher : EMERGENCY !!
Memar & perdarahan jaringan
-Potensi sumbatan saluran napas
lunak :
-Jarang nyeri hebat,
-Tak ada ggn fungsi
-Tak perlu faktor
koagulasi
Perdarahan otot lengan atas/bawah
-hati-hati sindrom kompartemen
Perdarahan iliopsoas
-tak dapat meluruskan
tungkai/fleksi sendi
panggul

Perdarahan otot gluteus

Perdarahan otot paha/betis -nyeri
-nyeri -bengkak
-gangguan mobilitas -gangguan mobilitas
-hati-hati : sindrom
kompartemen

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3 rd ed. 2010
 Perdarahan sendi (hemartrosis)

Advanced hemarthrosis
-bengkak, nyeri
-palpasi : lebih hangat
drpd daerah sekitarnya Gunakan alat bantu/
-sendi tidak dapat di- crutches
gerakkan

Early onset hemarthrosis

-sensasi awal/aura
-bengkak, nyeri
-gerakan sendi terbatas Jari tangan & kaki juga
dapat mengalami
hemartrosis

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
Hemofilia Perdarahan

Diagnosis

Tata laksana

Cegah
komplikasi
& mortalitas
 R-I-C-E

R = Rest
C = Compression

I = Ice E = Elevation
 Tatalaksana hemofilia

1. RICE
2. Terapi sulih (replacement therapy)
3. Obat anti-fibrinolitik
4. Fisioterapi
5. Terapi operatif (invasive)
6. Pengobatan inhibitor
 Tatalaksana terpadu

Seyogyanya dikelola bersama secara komprehensif

• Hematologi Anak
• Hematologi Dewasa
• Bedah Tulang dan Traumatologi
• Unit Rehabilitasi Fisik
• Gigi Mulut
• Psikiatri
• Patologi Klinik
• Bank Darah
• Ahli gizi (dietetician)
• Perawat Hemofilia
• Farmasi dan lain-lain
 Tatalaksana terpadu
Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH)
Pediatric
Hematologist
Blood bank
Adult
Hematologist

Volunteers/ Clinical
Donators Pathologist

Hemophilia
patient
Physio-
Nurse
therapist

Orthopedic
Nutritionist surgeon

Psychiatrist Dentist
Tatalaksana perdarahan
Terapi sulih/Replacement (definitif)

1. Cryoprecipitate
2. Konsentrat faktor VIII/IX
3. Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor

On-demand

Profilaksis (?)
 Penanganan komplikasi

 Perdarahan yang perlu mendapat perhatian khusus:

perdarahan intrakranial, iliopsoas, hemarthrosis
berulang (target joint)
 Berbagai kegagalan dalam penanganannya
karena lokasi kejadian perdarahan cukup jauh
dan tidak tersedianya faktor pembekuan dalam
jumlah yang cukup sehingga mengakibatkan
keterlambatan dalam tatalaksananya (cacat menetap)
 Penanganan khusus bila terdapat inhibitor
 Faktor pembekuan/anti hemofilia

 Cryoprecipitate
 Faktor VIII (plasma derived, recombinant)
 Faktor IX (plasma derived, recombinant)
(BPJS dan donasi WFH)
 Faktor VIIa (recomb., bypassing activity), khusus
bila terdapat inhibitor
Terima Kasih