Hipoglikemia Diagnosis

Keadaan hipoglikemia menyediakan sebagian besar petunjuk untuk diagnosis. Keadaan termasuk
usia pasien, waktu, waktu sejak makan terakhir, episode sebelumnya, status gizi, fisik dan mental
pembangunan, obat-obatan atau racun (terutama insulin atau obat diabetes lain ), penyakit sistem
organ lain, riwayat keluarga, dan respon terhadap pengobatan. Ketika hipoglikemia terjadi berulang
kali, sebuah rekor atau "buku harian" dari mantra selama beberapa bulan, mencatat keadaan
mantra masing-masing (waktu, sehubungan dengan makanan terakhir, sifat makanan terakhir,
respons terhadap karbohidrat, dan sebagainya) mungkin berguna dalam mengenali sifat dan
penyebab hipoglikemia tersebut.
Sebuah aspek yang sangat penting adalah apakah pasien sakit parah dengan masalah lain. penyakit
berat hampir semua sistem organ utama dapat menyebabkan hipoglikemia sebagai masalah
sekunder. Rawat pasien, terutama dalam unit perawatan intensif atau mereka yang dicegah dari
makan, bisa menderita hipoglikemia dari berbagai keadaan yang berkaitan dengan perawatan
penyakit utama mereka. Hipoglikemia dalam keadaan ini sering multifaktorial atau bahkan
iatrogenik. Sekali teridentifikasi, jenis hipoglikemia dapat segera dipulihkan dan dicegah, dan
penyakit yang mendasari menjadi masalah utama.
Selain menentukan status gizi dan mengidentifikasi apakah ada kemungkinan menjadi penyakit yang
mendasari lebih serius daripada hipoglikemia, pemeriksaan fisik pasien hanya kadang-kadang
membantu. Makrosomia pada bayi biasanya menunjukkan hiperinsulinisme. Sebuah sindrom sedikit
dan penyakit metabolik mungkin dikenali oleh petunjuk seperti hepatomegali atau MIKRO.
Mungkin butuh waktu lebih lama untuk pulih dari hipoglikemia berat dengan pingsan atau kejang
bahkan setelah pemulihan glukosa darah normal. Ketika seseorang belum sadar, kegagalan
karbohidrat untuk membalik gejala dalam 10-15 menit meningkatkan kemungkinan bahwa
hipoglikemia bukanlah penyebab gejala. Ketika hipoglikemia berat telah bertahan pada pasien rawat
inap, jumlah glukosa yang dibutuhkan untuk menjaga kadar glukosa darah yang memuaskan menjadi
petunjuk penting untuk etiologi yang mendasari. Glukosa persyaratan di atas 10 mg / kg / menit
pada bayi, atau 6 mg / kg / menit pada anak-anak dan orang dewasa merupakan bukti kuat untuk
hiperinsulinisme. Dalam konteks ini ini disebut sebagai tingkat glukosa infus''''(Gir). Akhirnya, respon
glukosa darah ke glukagon diberikan saat glukosa rendah juga dapat membantu membedakan
antara berbagai jenis hipoglikemia. Kenaikan glukosa darah dengan lebih dari 30 mg / dl (1,70 mmol
/ l) menunjukkan kelebihan insulin sebagai kemungkinan penyebab hipoglikemia tersebut.
Dalam kasus jelas kurang, "sampel kritis" dapat memberikan diagnosis. Pada sebagian besar anak-
anak dan orang dewasa dengan berulang, hipoglikemia dijelaskan, diagnosis dapat ditentukan
dengan mendapatkan contoh darah selama hipoglikemia. Jika ini sampel kritis diperoleh''pada saat
hipoglikemia, sebelum terbalik'', dapat memberikan informasi yang tidak akan membutuhkan masuk
ke rumah sakit dan pengujian kelaparan tidak menyenangkan. Mungkin kekurangan yang paling
umum perawatan darurat departemen dalam kasus hipoglikemia dijelaskan adalah kegagalan untuk
mendapatkan paling sedikit contoh dasar sebelum memberikan glukosa untuk mundur itu.
Bagian dari nilai sampel kritis mungkin hanya menjadi bukti bahwa gejala memang karena
hipoglikemia. Lebih sering, pengukuran metabolit hormon tertentu dan pada saat yang hipoglikemia
menunjukkan organ-organ dan sistem tubuh merespons secara tepat dan yang berfungsi normal.
Misalnya, ketika kadar glukosa darah rendah, hormon yang menimbulkan glukosa harus naik dan
sekresi insulin harus benar-benar ditekan.
Berikut ini adalah daftar singkat dari hormon dan metabolit yang dapat diukur dalam contoh kritis.
Tidak semua tes diperiksa pada setiap pasien. Sebuah "versi dasar" akan mencakup insulin, kortisol,
dan elektrolit, dengan C-peptida dan layar obat untuk orang dewasa dan hormon pertumbuhan pada
anak. Nilai tes tambahan khusus tergantung pada diagnosa paling mungkin untuk pasien individu,
didasarkan pada keadaan yang dijelaskan di atas. Banyak dari tingkat perubahan dalam beberapa
menit, terutama jika glukosa diberikan, dan tidak ada nilai dalam pengukuran mereka setelah
hipoglikemia yang terbalik. Lain, terutama yang lebih rendah dalam daftar, tetap abnormal bahkan
setelah hipoglikemia dibalik, dan bisa bermanfaat diukur bahkan jika sebuah spesimen kritis yang
tidak terjawab. Meskipun interpretasi dalam kasus-kasus sulit adalah di luar cakupan artikel ini,
untuk sebagian besar tes, makna utama secara singkat dicatat.
Glukosa: diperlukan untuk dokumen hipoglikemia aktual
Insulin: jumlah yang terdeteksi adalah abnormal selama hipoglikemia, tapi dokter harus
mengetahui karakteristik assay
Kortisol: harus tinggi selama hipoglikemia jika adrenalin hipofisis dan berfungsi normal
Hormon pertumbuhan: harus naik setelah hipoglikemia jika pituitari berfungsi normal
Elektrolit dan karbon dioksida total: kelainan elektrolit mungkin menyarankan penyakit ginjal
atau adrenal; asidosis ringan adalah normal dengan hipoglikemia kelaparan, biasanya ada asidosis
dengan hiperinsulinisme
Hati enzim: peningkatan menunjukkan penyakit hati
Keton: harus tinggi selama puasa dan hipoglikemia; tingkat rendah menunjukkan
hiperinsulinisme atau gangguan asam lemak oksidasi
Beta-hidroksibutirat: harus tinggi selama puasa dan hipoglikemia; tingkat rendah
menunjukkan hiperinsulinisme atau gangguan asam lemak oksidasi
asam lemak bebas: harus tinggi selama puasa dan hipoglikemia; tingkat rendah
menunjukkan hiperinsulinisme; tinggi dengan keton rendah menunjukkan gangguan oksidasi asam
lemak
Asam laktat: tingkat tinggi menunjukkan sepsis atau kesalahan bawaan glukoneogenesis
seperti penyakit penyimpanan glikogen
Amonia: jika meningkat menyarankan hiperinsulinisme karena kekurangan glutamat
dehidrogenase, sindrom Reye, atau jenis tertentu gagal hati
C-peptida: harus rendah atau tidak terdeteksi, jika tinggi menunjukkan hiperinsulinisme; c
peptida-rendah dengan insulin tinggi menunjukkan eksogen (disuntikkan) insulin
Proinsulin: tingkat terdeteksi menunjukkan hiperinsulinisme; kadar sebanding dengan
tingkat insulin terdeteksi menyarankan insulinoma
Etanol: menunjukkan keracunan alkohol
layar Toksikologi: dapat mendeteksi banyak obat menyebabkan hipoglikemia, terutama
untuk sulfonylureas
Insulin antibodi: jika positif menunjukkan diulang suntikan insulin atau hipoglikemia
antibodi-mediated
Urine asam organik: meningkat pada pola berbagai karakteristik beberapa jenis aciduria
organik
Karnitin, bebas dan total: rendah tertentu gangguan metabolisme asam lemak dan beberapa
jenis toksisitas obat dan penyakit pankreas
Tiroksin dan TSH: T4 rendah tanpa TSH tinggi menunjukkan hypopituitarism atau malnutrisi
Acylglycine: ketinggian menunjukkan gangguan dari oksidasi asam lemak
Epinefrin: harus ditingkatkan selama hipoglikemia
Glukagon: harus ditingkatkan selama hipoglikemia, kecuali dalam kasus diabetes mellitus
tipe 1 mana kerusakan dapat diperbaiki dilakukan terhadap sel yang menghasilkan hormon ini
counterregulatory.
IGF-1: tingkat yang rendah menunjukkan malnutrisi hypopituitarism atau kronis
IGF-2: tingkat yang rendah menunjukkan hypopituitarism; tingkat tinggi menunjukkan
hipoglikemia tumor non-pankreas
ACTH: harus ditingkatkan selama hipoglikemia; luar biasa ACTH tinggi dengan kortisol
rendah menunjukkan penyakit Addison
Hipoglikemia
Definition :
Hipoglikemia adalah suatu keadaan dimana kadar gula darah (glukosa) secara abnormal
rendah.
Cause :
Hipoglikemia bisa disebabkan oleh:
pankreas

penderita diabetes untuk menurunkan kadar gula darahnya
kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal


Secara umum, hipogklikemia dapat dikategorikan sebagai yang berhubungan dengan obat
dan yang tidak berhubungan dengan obat.
Sebagian besar kasus hipoglikemia terjadi pada penderita diabetes dan berhubungan dengan
obat.
Hipoglikemia yang tidak berhubungan dengan obat lebih jauh dapat dibagi lagi menjadi:
- Hipoglikemia karena puasa, dimana hipoglikemia terjadi setelah berpuasa
- Hipoglikemia reaktif, dimana hipoglikemia terjadi sebagai reaksi terhadap makan, biasanya
karbohidrat.

Hipoglikemia paling sering disebabkan oleh insulin atau obat lain (sulfonilurea) yang
diberikan kepada penderita diabetes untuk menurunkan kadar gula darahnya.
Jika dosisnya lebih tinggi dari makanan yang dimakan maka obat ini bisa terlalu banyak
menurunkan kadar gula darah.

Penderita diabetes berat menahun sangat peka terhadap hipoglikemia berat.
Hal ini terjadi karena sel-sel pulau pankreasnya tidak membentuk glukagon secara normal
dan kelanjar adrenalnya tidak menghasilkan epinefrin secara normal. Padahal kedua hal
tersebut merupakan mekanisme utama tubuh untuk mengatasi kadar gula darah yang
rendah.

Pentamidin yang digunakan untuk mengobati pneumonia akibat AIDS juga bisa
menyebabkan hipoglikemia.
Hipoglikemia kadang terjadi pada penderita kelainan psikis yang secara diam-diam
menggunakan insulin atau obat hipoglikemik untuk dirinya.

Pemakaian alkohol dalam jumlah banyak tanpa makan dalam waktu yang lama bisa
menyebabkan hipoglikemia yang cukup berat sehingga menyebabkan stupor.
Olah raga berat dalam waktu yang lama pada orang yang sehat jarang menyebabkan
hipoglikemia.

Puasa yang lama bisa menyebabkan hipoglikemia hanya jika terdapat penyakit lain
(terutama penyakit kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal) atau mengkonsumsi sejumlah
besar alkohol.
Cadangan karbohidrat di hati bisa menurun secara perlahan sehingga tubuh tidak dapat
mempertahankan kadar gula darah yang adekuat.
Pada orang-orang yang memiliki kelainan hati, beberapa jam berpuasa bisa menyebabkan
hipoglikemia.
Bayi dan anak-anak yang memiliki kelainan sistem enzim hati yang memetabolisir gula bisa
mengalami hipoglikemia diantara jam-jam makannya.

Seseorang yang telah menjalani pembedahan lambung bisa mengalami hipoglikemia
diantara jam-jam makannya (hipoglikemia alimenter, salah satu jenis hipoglikemia reaktif).
Hipoglikemia terjadi karena gula sangat cepat diserap sehingga merangsang pembentukan
insulin yang berlebihan. Kadar insulin yang tinggi menyebabkan penurunan kadar gula darah
yang cepat.
Hipoglikemia alimentari kadang terjadi pada seseorang yang tidak menjalani pembedahan.
Keadaan ini disebuthipoglikemia alimentari idiopatik.

Jenis hipoglikemia reaktif lainnya terjadi pada bayi dan anak-anak karena memakan
makanan yang mengandung gula fruktosa dan galaktosa atau asam amino leusin.
Fruktosa dan galaktosa menghalangi pelepasan glukosa dari hati; leusin merangsang
pembentukan insulin yang berlebihan oleh pankreas.
Akibatnya terjadi kadar gula darah yang rendah beberapa saat setelah memakan makanan
yang mengandung zat-zat tersebut.

Hipoglikemia reaktif pada dewasa bisa terjadi setelah mengkonsumsi alkohol yang dicampur
dengan gula (misalnya gin dan tonik).

Pembentukan insulin yang berlebihan juga bisa menyebakan hipoglikemia. Hal ini bisa terjadi
pada tumor sel penghasil insulin di pankreas (insulinoma).
Kadang tumor diluar pankreas yang menghasilkan hormon yang menyerupai insulin bisa
menyebabkan hipoglikemia.

Penyebab lainnya adalah penyakti autoimun, dimana tubuh membentuk antibodi yang
menyerang insulin.
Kadar insulin dalam darah naik-turun secara abnormal karena pankreas menghasilkan
sejumlah insulin untuk melawan antibodi tersebut.
Hal ini bisa terjadi pada penderita atau bukan penderita diabetes.

Hipoglikemia juga bisa terjadi akibat gagal ginjal atau gagal jantung, kanker, kekurangan gizi,
kelainan fungsi hipofisa atau adrenal, syok dan infeksi yang berat.
Penyakit hati yang berat (misalnya hepatitis virus, sirosis atau kanker) juga bisa
menyebabkan hipoglikemia.

Sign & Symptoms :
Pada awalnya tubuh memberikan respon terhadap rendahnya kadar gula darh dengan
melepasakan epinefrin (adrenalin) dari kelenjar adrenal dan beberapa ujung saraf. Epinefrin
merangsang pelepasan gula dari cadangan tubuh tetapi jugamenyebabkan gejala yang
menyerupai serangan kecemasan (berkeringat, kegelisahan, gemetaran, pingsan, jantung
berdebar-debar dan kadang rasa lapar). Hipoglikemia yang lebih berat menyebabkan
berkurangnya glukosa ke otak dan menyebabkan pusing, bingung, lelah, lemah, sakit kepala,
perilaku yang tidak biasa, tidak mampu berkonsentrasi, gangguan penglihatan, kejang dan
koma. Hipoglikemia yang berlangsung lama bisa menyebabkan kerusakan otak yang
permanen. Gejala yang menyerupai kecemasan maupun gangguan fungsi otak bisa terjadi
secara perlahan maupun secara tiba-tiba. Hal ini paling sering terjadi pada orang yang
memakai insulin atau obat hipoglikemik per-oral. Pada penderita tumor pankreas penghasil
insulin, gejalanya terjadi pada pagi hari setelah puasa semalaman, terutama jika cadangan
gula darah habis karena melakukan olah raga sebelum sarapan pagi. Pada mulanya hanya
terjadi serangan hipoglikemia sewaktu-waktu, tetapi lama-lama serangan lebih sering terjadi
dan lebih berat.
Diagnose :
Gejala hipoglikemia jarang terjadi sebelum kadar gula darah mencapai 50 mg/dL. Diagnosis
hipoglikemia ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya dan hasil pemeriksaan kadar gula
darah. Penyebabnya bisa ditentukan berdasarkan riwayat kesehatan penderita, pemeriksaan
fisik dan pemeriksaan laboratorium sederhana. Jika dicurigai suatu hipoglikemia autoimun,
maka dilakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui adanya antibodi terhadap insulin.
Untuk mengetahui adanya tumor penghasil insulin, dilakukan pengukuran kadar insulin
dalam darah selama berpuasa (kadang sampai 72 jam). Pemeriksaan CT scan, MRI atau USG
sebelum pembedahan, dilakukan untuk menentukan lokasi tumor.
Treatment :
Gejala hipoglikemia akan menghilang dalam beberapa menit setelah penderita
mengkonsumsi gula (dalam bentuk permen atau tablet glukosa) maupun minum jus buah,
air gula atau segelas susu. Seseorang yang sering mengalami hipoglikemia (terutama
penderita diabetes), hendaknya selalu membawa tablet glukosa karena efeknya cepat timbul
dan memberikan sejumlah gula yang konsisten. Baik penderita diabetes maupun bukan,
sebaiknya sesudah makan gula diikuti dengan makanan yang mengandung karbohidrat yang
bertahan lama (misalnya roti atau biskuit). Jika hipoglikemianya berat dan berlangsung lama
serta tidak mungkin untuk memasukkan gula melalui mulut penderita, maka diberikan
glukosa intravena untuk mencegah kerusakan otak yang serius. Seseorang yang memiliki
resiko mengalami episode hipoglikemia berat sebaiknya selalu membawa glukagon.
Glukagon adalah hormon yang dihasilkan oleh sel pulau pankreas, yang merangsang
pembentukan sejumlah besar glukosa dari cadangan karbohidrat di dalam hati. Glukagon
tersedia dalam bentuk suntikan dan biasanya mengembalikan gula darah dalam waktu 5-15
menit. Tumor penghasil insulin harus diangkat melalui pembedahan. Sebelum pembedahan,
diberikan obat untuk menghambat pelepasan insulin oleh tumor (misalnya diazoksid). Bukan
penderita diabetes yang sering mengalami hipoglikemia dapat menghindari serangan
hipoglikemia dengan sering makan dalam porsi kecil.

Alanine atau plasma asam amino lainnya: pola abnormal mungkin menunjukkan kesalahan
bawaan tertentu dari metabolisme asam amino atau glukoneogenesis
Somatostatin harus ditingkatkan selama hipoglikemia seperti bertindak untuk menghambat
produksi insulin dan meningkatkan kadar glukosa darah
Lebih lanjut langkah-langkah diagnostik
Ketika berulang hipoglikemia dicurigai dan spesimen kritis belum diperoleh, evaluasi diagnostik
dapat mengambil beberapa jalan. Namun asupan nutrisi yang baik dan tepat sangat penting.
Bila kesehatan umum yang baik, gejala tidak berat, dan orang bisa cepat normal sepanjang malam,
percobaan dengan diet (makanan tambahan dengan lemak atau protein, gula berkurang) mungkin
cukup untuk memecahkan masalah. Jika tidak pasti apakah "mantra" memang karena hipoglikemia,
beberapa dokter akan merekomendasikan menggunakan meter glukosa rumah untuk menguji pada
saat mantra untuk mengkonfirmasi bahwa glucoses rendah. Pendekatan ini mungkin paling berguna
ketika mantra cukup sering atau pasien yakin bahwa ia dapat memprovokasi mantra. Kelemahan
utama dari pendekatan ini adalah tingkat tinggi tingkat positif atau samar-samar salah karena
ketidakakuratan meter saat ini tersedia: baik dokter dan pasien membutuhkan pemahaman yang
akurat tentang apa meter bisa dan tidak bisa lakukan untuk menghindari hasil frustasi dan tidak
meyakinkan.
Dalam kasus hipoglikemia berulang dengan gejala berat, metode terbaik untuk mengecualikan
kondisi berbahaya sering merupakan''cepat''diagnostik. Hal ini biasanya dilakukan di rumah sakit,
dan durasi tergantung pada usia pasien dan respon terhadap puasa. Seorang dewasa yang sehat
biasanya dapat mempertahankan tingkat glukosa di atas 50 mg / dl (2,8 mM) selama 72 jam, seorang
anak selama 36 jam, dan bayi selama 24 jam. Tujuan puasa adalah untuk menentukan apakah orang
tersebut dapat mempertahankan glukosa darah nya selama normal, dan dapat merespons puasa
dengan perubahan metabolik yang sesuai. Pada akhir puasa insulin harus hampir tidak terdeteksi
dan ketosis harus sepenuhnya didirikan. Darah pasien kadar glukosa dimonitor dan kritis spesimen
diperoleh jika glukosa jatuh. Meskipun tidak menyenangkan dan biaya, cepat diagnostik mungkin
satu-satunya cara efektif untuk mengkonfirmasi atau menolak sejumlah bentuk serius hipoglikemia,
terutama yang melibatkan insulin berlebihan.
Sebuah metode tradisional untuk menyelidiki dugaan hipoglikemia adalah tes toleransi glukosa oral,
terutama bila berkepanjangan untuk 3, 4, atau 5 jam. Meski cukup populer di Amerika Serikat pada
1960-an, studi penelitian yang berulang telah menunjukkan bahwa banyak orang yang sehat akan
memiliki tingkat glukosa di bawah 70 atau 60 selama tes berkepanjangan, dan bahwa banyak jenis
hipoglikemia yang signifikan mungkin tidak terdeteksi dengan itu. Kombinasi miskin sensitivitas dan
spesifisitas telah menghasilkan ditinggalkan untuk tujuan ini oleh dokter berpengalaman dalam
gangguan metabolisme glukosa.

.Komplikasi
Kerusakan otak
Koma
Kematian
DISLIPIDEMIA/ KELAINAN KOLESTEROL
DISLIPIDEMIA
PENGERTIAN
Dislipidemia merupakan kelaianan metabolisme lipid yang ditandai oleh kelainan (
peningkatan atau penurunan ) Fraksi lipid dalam plasma ,kelaianan fraksi lipid yang utama
adalah kenaikan kadar kolesterol total,kenaikan kadar trigliserid serta penurunan kadar
kolsterol HDL.dalam proses terjadinya aterosklerosis ketiganya mempunyai peran penting
dan berkaitan ,sehingga dikenal sebagai triad lipid ,secara klinis dislipidemia diklasifikasikan
menjadi 3 yaitu: hiperkolesteromia ,hipertrigliseridemia ,dan campuran hiperkolesteromia
dan hipertrigliseridemia.

DIAGNOSIS
Klasifikasi kadar kolesterol : klasifikasi
Kolesterol LDL <100mg/dL optimal
100 129 mg/dL hampir optimal
130 159 mg/dL borderline tinggi
160 189 mg/dL tinggi
->190 mg/dL sangat tinggi
Kolesterol total <200 mg/dL idaman
200 239 mg/dL borderline tinggi
>240 mg/dl tinggi
Kolesterol HDL <40 mg/dL rendah
> 60 mg/dL tinggi
Untuk mengevaluasi resiko penyakit jantung koroner (PJK) ,perlu diperhatikan faktor-faktor
risiko lainnya :
1, faktor resiko fositif
- merokok
- umur (pria 45 thn, wanita 55 thn )
- kolesterol HDL rendah
- hipertensi (TD 140 /90 atau dalam terapi antihipertensi )
- riwayat penyakit jantung koroner dini dalam keluarga ( fist degree :pria , 55 t
Tahun ,wanita < 65 thn,)
2, faktor resiko negatif.
- kolesterol HDL tinggi ;mengurangi 1 faktor risiko dari perhitungan total .

ATP III menggunakan Framingham Risk Score (FRS) untuk menghitung besarnya risiko
penyakit jantung korpner (PJK) pada pasien dengan 2 faktor risiko ,meliputi ; umur,kadar
kolesterol total ,kolesterol HDL ,kebiasaan merokok ,dan hipertensi penjumlahan skor pada
FRS akan menghasilkan angka persentase risiko PJK dalam 10 tahun,

Ekivalen risiko PJK mengandung risiko kejadian koroner mayor yang sebanding dengan
kejadian PJK ,yakni > 20 % dalam 10 tahun ,terdiri dari ;
bentuk klinis lain dari aterosklerosis ;penyakit arteri perifer ,aneurisma aorta abdominalis
,penyakit arteri karotis yang simptomatis
diabetes
Faktor risisko multiple yang mempunyai resiko PJK dalam 10 tahun > 20%

Peningkatan kadar trigliserida juga merupakan faktor resiko indefenden untuk terjadinya
PJK,faktor yang mempengaruhi tingginya trigliserida;
Obesitas ,berat badan lebih
Inaktivitas fisik
Merokok
Asupan alcohol berlebihan
Diet tinggi karbohidrat ( >60 % asupan energi)
Penyakit DM tipe 2 , gagal ginjal kronik ,sindrom nefrotik
Obat,kortikosteroid,estrogen ,retinoid ,penghambatan adrenergic-beta dosis tinggi
Kelainan genetic( riwayat keluarga )

Kalsifikasi derajat hipertrigliseridemia
Normal ; ,150 mg/dL
Borderline tinggi : 150 199 mg/dL
Tinggi : 200 499 mg/dL
Sangat tinggi : 500 mg/dL
DIAGNOSIS BANDING
Hiperkolesterolemia sekunder,karena hipotirodisme,penyakit hati obstruksi,sindrom
nefrotik,anoreksia nervosa,porfiria intermiten akut ,obat (progestin,siklosporin,thiazide)
Hipertrgliseridemia sekunder,karena obesitas ,DM,penyakit ginjal
kronik,lipodistrofi,glycogen strorage disease,alcohol,bedah bypass
ileal,stress,sepsis,kehamilan ,obat ( estrogen, isotretinoin, penghambat beta
,glukokortikoid,resin pengikat bile-acid,thiazide),hepatitis akut,lupuseritematosus
sistemik,gammopali monoclonal ;myeloma multiple ,limpoma AIDS ;inhibitor protease.
HDL rendah sekunder,karena malnutrisi,obesitas,merokok ,penghambatan beta steroid
anbolik

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Skirining dianjurkan pada semuah pasien berusia 20 tahun ,setiap 5 tahun sekali ;kadar
kolesterol total,LDL,HDL,trigliserida ,glukosa darah ,tes fungsi hati ,urin lengkap,tes fungsi
ginjal ,TSH < EKG.

TERAPI

Untuk hiperkolesteromia;
Penatalaksanaan non-farmakologis (perubahan gaya hidup
Diet, dengan komposis :
o Lemak jenuh <7 % kalori total
o PUFA hingga 10 % kalori total
o MUFA hingga 10 % kalori total
o Lemak toal 25 35 % kalori total
o Karbohidrat 50 60 % kalori total
o Protein hingga 15 % kalori total
o Serat 20 30 g / hari
o Kolesterol <200 mg / hari

Latihan jasmani
Penurunan berat badan bagi yang gemuk
Menhintikan kebiasaan merokok ,minuman alcohol

Pemantauan profil lipid dilakukan setiap 6 minggu ,bila target sudah tercapai ( lihat tabel
target di bawah ini),pemantauan setiap 4 6 bulan

Bila setelah 6 minggu PGH, target belum tercapai;intensifkan penurunan lemak jenuh dan
kolesterol ,tambahkan stanol/steroid nabati,tingkatkan konsumsi serat,dan kerjasam dengan
dietisian.
Bila setelah 6 minggu berikutnya terapi non-farmakologis tidak berhasil menirunkan kadar
kolesterol LDL,maka terpi farmakologis mulai diberikan ,dengan tetap meneruskan
pengaturan makan dan latihan jasmani.

TERAPI FARMAKOLOGIS

Golongan statin ;
o Simvastatin 540 mg
o Lovastatin 1080 mg
o Pravastatin 1040 mg
o Fluvastatin 2080 mg
o Atorvastatin 1080 mg
Golongan bile acid sequestrant :
o Kolestiramin 416 g
Golongan nicotinic acid;
o Nicotinic acid ( immediate release ) 2 * 100 mg s,d 1,5 3 g

Target kolesterol LDL ( mg/dL) :
kategori target kadar LDL kadar LDL untuk
Risiko LDL untuk mulai PGH milai terapi farmakologis
PJK atau <100 >100 130
Ekivalen PJK ( 100- 129) ;opsional )
( FRS > 20 % )
Faktor risiko > 2 <130 < 130 > 130 (FRS 10-20 %
( FRS < 20 % ) ( 160 189 ; opsional )
Faktor risiko 1 1 <160 > 160 > 190
( 160 189 ; opsional )
Terapi hiperkolestrolemia untuk pencegahan primer ,dimulai dengan statin atau bile acid
sequestrant atau nicotinic acid,
Pemantauan profil lipid dilakukan setiap 6 minggu ,bila target sudah tercapai ( lihat tabel
diatas ) ,pemantauan setiap 46 bulan ,bila setelah 6 minggu terapi ,target belum tercapai
;intensifkan /naikan dosis statin atau kombinasi dengan yang lain,bila setelah 6 minggu
berikutnya terpi non farmakologis tidak berhasil menurunkan kadar kolesterol LDL ,maka
terapi famakologis diintensifkan
Pasien dengan PJK ,kejadian koroner mayor atau dirawat untuk prosedur koroner,diberi
terapi obat saat pulang dari RS jika kolesterol LDL > 100 mg / dL

Pasien dengan hipertrigliseridemia :
Penatalaksanaan non- farmakologis sesuai diatas
Penatalaksanaan farmakologis
o Target terapi :
Pasien dengan trigliserida borderline tinggi atau tinggi ;tujuan utama terapi adalah mencapai
target kolesterol LDL

- Pasien dengan trigliserida tinggi ; target sekunder adalah kadar kolesterol non HDL ,yakni
sebesar 30 mg /dL lebih tinggi dari target kadar kolesterol LDL
- Pendekatan terapi obat ;
Obat penurun kadar kolesterol LDL ,atau
Ditambahkan dengan obat fibrat atau nicotinic acid.golongan fibrat terdiri dari
o Gemfibrozil 2 x600 mg 1 x 900 mg,
o Fenofibrat 1 x 200 mg

Penyebab primer dari dislipidemia sekunder ,juga harus ditatalaksana

KOMPLIKASI
Aterosklerosis,penyakit jantung koroner ,strok ,pankreatitis akut

PROGNOSIS
Dubia ad bonam
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka
gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.
Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya
mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang
normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak
diketahui.
Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih
ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan
pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-
fosfat uridil transferase.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh
diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan
beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).
Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari
galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke
janin, menyebabkan katarak.
Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.
Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi
tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering
ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami
kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.
Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan
oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada
enzim apa yang tidak ditemukan.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan
(biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.
Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk
mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam
sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan
tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan
karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat,
yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali
perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus
dibatasi.
Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa
menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang
menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang
diberikan melalui infus.
Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat
ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA
orang normal.
Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-
buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari.
Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu
dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.
Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih.
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam
darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
KELAINAN METABOLISME PIRUVAT
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.
Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang
menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi
mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala:
- kerusakan otot
- keterbelakangan mental
- kejang
- penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam
tubuh)
- kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa
dewasa akhir.
Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis
laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase.
Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah
piruvat.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar
asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.
Gejala utamanya adalah:
- aksi otot menjadi lambat
- koordinasi buruk
- gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat
berjalan.
Gejala lainnya adalah kejang, keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi diet tinggi lemak bisa membantu
beberapa penderita.Tidak memiliki piruvat karboksilase
Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi
pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat
dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini sering berakibat
fatal. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat
karboksilase.
Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat yang
menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan saraf,
termasuk keterbelakangan mental yang berat.
Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di
dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat.
Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang.
Pada penyakit yang lebih ringan, bisa dilakukan pembatasan asupan protein.
KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO
Asam amino merupakan komponen pembentuk protein.
Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan
pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.
Fenilketonuria
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.
Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi
otak, menyebabkan keterbelakangan mental.
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak
mengantuk atau tidak mau makan.
Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang
dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim.
Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang
sifatnya biasanya berat.
Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak
terdiagnosis adalah:
- kejang
- mual dan muntah
- perilaku agresif atau melukai diri sendiri
- hiperaktif
- gejala psikis (kadang-kadang).
Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya
mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin).
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin
yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu,
biasanya bayi yang lahir akan normal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar
tirosin. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.
Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk
mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang
dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan
sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.Penderita boleh
memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum
dalam jumlah tertentu.
Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama
kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin
dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan
mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan
mengalami kesulitan di sekolah.Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun
hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang.Pembatasan asupan
fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.
Sumber : dikumpulkan oleh RW.Hapsari

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN
GANGGUAN METABOLISME PROTEIN. HAND OUT : Dr SUPARTUTI Mkes.

Kelebihan protein : hampir tidak dikenal penyakit dengan kelebihan protein.

DEFISIENSI PROTEIN. :

Bila pemasukan protein kurang maka akan kekurangan kalori disamping defisiensi asam2
amino yang diperlukan, mineral dan faktor2 lain, missal ; factor lipotropik. Akibatnya
pertumbuhan tubuh, pemeliharaan jaringan tubuh, pembentukan zat anti,dan serum protein
akan terganggu.
Hal ini nyata pada penderita yang kekurangan protein dalam makanannya , akan mudah
terserang penyakit infeksi,luka sukar menyembuh,dan mudah terkena penyakit hati,akibat
kurangnya factor lipotropik.

HYPOPROTEINEMI :
Biasanya akibat ekskresi protein serum darah berupa albumin yang berlebihan melalui air
kemih. Selain itu juga pembentukan albumin yang terganggu,missal akibat penyakit hati,
atau absorbsi albumin kurang akibat kelaparan atau karena penyakit usus.
Albumin karena berat molekulnya kecil (69.000) dibandingkan dengan globulin (150.000),
mudah keluar dari pembuluh darah yang cedera atau melalui filtrasi glumerulerKarena itu
pada penyakit ginjal sering kehilangan albumin sedang globulin tidak. Karena protein darah
sangat menurun dan perbandingan albumin globulin menjadi terbalik Dengan menurunnya
kadar protein darah ,maka tekanan osmotic darah turun sehingga timbul edema (batas 4-5
gram per 100 ml darah ) Akibat hypoproteiemi dalam klinik sering ditemukan penyakit ginjal
atau hati, dan parah ditemukan gizi buruk.

HYPO DAN AGAMAGLOBULIN :
Istilah agamaglobulinemi sebenarnya kurang tepat, karena dalam darah selalu ditemukan
gamaglobulin meskipun jumlahnya sangat kecil . Dalam darah biasanya albumin serum dan
globulin total normal. Dikenal 3 jenis hypogamaglobulinemi : congenital, didapat, dan
sementara.

HYPOGAMAGLOBULINEMI KONGENITAL :
Merupakan penyakit herediter, terutama ditemukan pada anak2 berumur 9 bulan sampai 2
tahun. Anak tersebut biasanya mudah menderita infeksi , sering oleh stafilokokkus aureus,
pneumokok, streptokok, meningie. Bila diperiksa ternyata plasma darah tidak mengandung
gamaglobulin. Kematian sering terjadi akibat infeksi, dan bila diperiksa histologik, tidak
ditemui dalam plasma darah. Kelenjar limfe korteksnya tipis dan mengandung limfosit
kurang dari normal, lien kecil. Pada penderita sering juga terdapat arthritis kronika yang
menyerupai arthritis rheumatoid. Artritis ini mungkin bersifat penyakit hypersensitivitas
karena tubuh tidak dapat membentuk immune gammaglobulin.

HYPOGAMAGLOBULINEMI DIDAPAT (ACQUIRED) :

Ditemukam pada pria maupun wanita, dan pada semua usia . Penderita mudah terkena
infeksi. Selian itu terdapat pula hyperplasi kompensatorik dari pada sel reticulum , sehingga
mengakibatkan lymfodenophathia dan splenomegalia dan kadang2 juga terjadi hyperplasi
kompensatorik dari kelenjar tymus.

HYPOGAMAGLOBULINEMI SEMENTARA :
Hanya ditemukan pada bayi,mungkin merupakan masa peralihan pada waktu gamaglobulin
yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamaglobulin sendiri. Masa transisi
ini biasanya terjadi pada usia 4 12 minggu. Masa ini hanya sebentar, oleh karena anak bisa
membentuk gamaglobulin sendiri. Namun pada masa ini dapat menimbulkan infeksi keras
yang bisa menyebabkan kematian.

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.
Dua penyakit yang berhubungan dengan metabolisme protein ialah : pirai (gout arthritis)
dan infark asam urat pada ginjal. Pada kedua kelainan ini terdapat gangguan metabolisme
asam urat sehingga serum meninggi dan terjadi pengendapan urat pada berbagai
jaringan.Asam urat ini merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin . Berasal dari
reruntuhan asam2 nukleat menjadi purin dan akhirnya asam urat. Protein ini berasal dari
tubuh sendiri dan dari makanan. Sebagiazn asam urat ini dioksidasi menjadi ureum dan
diekskresi.

PIRAI (GOUTY ARTHRITIS)
Secara klinis penyakit ini merupakan arthritis akuta yang sering kambuh secara menahun.
Pada berbagai jaringan ditemukan endapan2 urat yang merupakan tonjolan2 yang disebut
tophus biasanya terdapat disekitar sendi, sering juga tulang rawan daun telinga .
Pengendapan juga terdapat pada ginjal juga pada jantung. Penyakit ini lebih sering
ditemukan pada pria usia pertengahan atau lebih tua. Penyakit ini juga cenderung timbul
secara familial. Dalam satu keluarga, satu diantara lima anggota dapat terkena penyakit ini.
Kadang secara klinis tidak tampak manifestasi pirai, tetapi dalam darah terdapat
hyperurecaemia. Dasar gangguan metabolic ini tidak diketahui tetapi meningkatnya kadar
asam urat darah dapat disebabkan :
1.destruksi asam urat dalam tubuh berkurang.
2.ekskresinya berkurang.
3.pembentukannya berlebihan.
Pada payah ginjal adanya reabsorbsi glomeruler, retensi asam urat, adanya metastatik
sehingga timbul penimbunan2 urat pada tempat2 tertentu.
Kelainan khas disebut tophus :terdiri atas endapan urat,berwarna putih seperti kapur,pada
jaringan . Tophus tersebut biasanya dikelilingi zone hyperemic Mula2 kecil tidak teratur
Kemudian menjadi satu dan besar,pada permukaan sendi .
Endapan kristal urat natrium pada ginjal menimbulkan gouty nephritis biasanya pada
piramide.
Pada penderita pirai sering ditemukan pula hipertensi dan penyakit vasculer yang keras
seperti arteriosclerosis umum dan arteriosclerosis pembuluh ginjal
Pada kasus ini kira2 10% meninggal karena ginjal ; gouty nephritis, nephrosclerosis dan
pyelonephritis.
ENDAPAN URAT PADA GINJAL :
Pada ujung2 piramide ginjal pada bayi dan pada penderita leukemia dan polisitemia terdapat
endapan2 urat.
Pada ginjal bisa terjadi infark asam urat . endapan terdapat pada tubulus kontortus
,kemudian epitel peritubuler.
Syndrom Nefrotik.
Adalah keluarnya protein lebih dari 3,5 gram melalui urine perhari. Dalam keadaan normal
hampir tidak ada protein yang keluar melalui urine . Syndrome nefrotik mengisyaratkan
cedera glomerulus yang berat.
Hilangnya protein2 plasma menyebabkan hipoalbuminemia dan hipoimmunglobulinemia
Manifestasi klinik antara lain adalah mudah infeksi (akibat hipoimmunoglobulin) dan edema
anasarka, hiperlipidemia peningkatan lemak2 plasma berkaitan dengan hipoalbuminemia.
Penatalaksanaan diet : protein normal, rendah lemak. Garam dibatasi.
Bisa diberi diuretik utk pengeluaran cairan. Bisa diberi tambahan protein kecuali apabila
dicurigai adanya gagal ginjal ( protein memperburuk gagal ginjal)

GANGGUAN METABOLISME LEMAK.
Kelebihan lemak (Obesitas) :
Meskipun obesitas bukan merupakan penyakit, tetapi dapat memperkeras atau
menyebabkab timbulnya penyakit , misalnya : dibetes mellitus, penyakit jantung, hipertensi
dan lain-lain., maka dapat dianggap patologik juga.

Dianggap bahwa obesitas terjadi bila mendapat kalori lebih dari yang dimetabolisasi.
Anggapan lain mengatakan bahwa ada orang yang hanya memerlukan metabolisme yang
hanya sedikit dan dapat menjadi gemuk, meskipun mendapat diit berkalori rendah.
Hypometabolisme dapat terjadi pada hipopituitarisme dan hipothyroidisme, karena pada
penderita tersebut kalori yang dibutuhkan menurun sehingga berat badan naik, meskipun
makan yang tidak berlebihan untuk ukuran orang normal.
Pada obesitas lemak berlebihan ditimbun pada jaringan subcutis, retroperitoneum dan
peritoneum serta omentum. Jaringan lemak juga dapat berlebihan pada jaringa
subepicardium dan pancreas. Juga hati bisa terjadi penimbunan lemak tapi bukan
perlemakan pada gizi buruk. Adapula penimbunan lemak subcutis yang tidak merata,
menyebabkan semacam tumor yang nyeri tekan, disebut adiposis dolorosa.

HIPERLIPEMI :
Pada beberapa keadaan jumlah lipid total dan kolesterol meningkat, yaitu pada diabetes
mellitus, hypothyroidisme , cirrosis billiaris xanthoma.
Hiperlipemi juga dapat terjadi pada dinding pembuluh darah ( arteri ) disebut
arterosklerorik.
Pada jaringan subcutis kadang-kadang dapat terjadi penimbunan lemak dalam makrofag
disebut sel Xanthoma yang membentuk kelompok sel yang menyerupai tumor.
Xanthoma sering terjadi pada kelopak mata , disebut xantholesma, juga bisa terdapat pada
lipat paha, siku dll, terutama jaringan longgar.

DEFISIENSI LEMAK :
Terjadi pada kelaparan (starvation), gangguan penyerapan ( malabsorption), pada keadaan
ini tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanan karena intake yang kurang, yang
domobilsasi selain lemak juga karbohidrat, pada gizi buruk yang keras akhirnya diambil
protein dari jaringan lemak sehingga vakuol yang ditempati oleh lemak menjadi keriput.,sel
menjadi longgar dan diisi oleh transudat., makin banyak lemak yang hilang makin banyak
cairan interstitium.
Karena karbohidrat yang disimpan tidak banyak dibanding dengan simpanan lemak, maka
turunnya berat badan , merupakan cermin mobilisasi lemak dari depot2nya, dan baru
kemudian menyusul protein.
Dengan menghilangnya lemak maka alat tubuh mengecil.
Alat tubuh dibagi atas 3 golongan :
1.Alat tubuh yang kehilangan berat sejajar dengan turunnya berat badan ( pancreas, kelenjar
parotis, dan submaxillaris).
2.Alat tubuh yang kehilangan berat lebih banyak dibandingkan dengan turunnya berat
badan( thymus, limpa dan hati ).
3.Alat tubuh yanmg kehilangan berat hanya sedikit dari turunnya berat badan (ginjal,
ovarium, testis, thyroid, jantung dan otak.)


GANGGUAN METABOLISME KARBOHYDRAT. (KH)

DIABETES MELLITUS (DM)
Merupakan penyakit menahun yang berhubungan dengan gangguan metabolisme
karbohydrat.
Dasarnya ialah defisiensi insulin atau gangguan faal insulin. Penyakit ini disertai
hyperglycaemia yang ber-larut2 dan glycosuria diikuti oleh gangguan secunder dalam
metabolisme protein dan lema, Berdasarkan definisi glukosa darah puasa harus lebih besar
daripada 140 mg/ 100 ml.
Diabetes adalah kata Yunani, yang berarti mengalirkan atau mengalihkan, Mellitus adalah
kata latin untuk madu atau gula. Diabetes Millitus, adalah penyakit dimana seseorang
mengeluarkan atau mengalirkan sejumlah besar urine yang terasa manis. Paling sedikit
terdapat tiga bentuk Diabetes Millitus ( DM ). DM tipe 1, DM tipe 2, dan Diabetes
Gestasional.
1.DM Tipe 1;
Adalah penyakit hiper glikemi akibat ketiadaan absolut insulin. Penyakit ini disebut DM
Dependent Insulin. Pengidap penyakit ini harus mendapat insulin pengganti, DM tipe 1
biasanya dijumpai orang yang tidak gemuk, berusia kurang dari 30 tahun. Laki-laki biasanya
lebih banyak dari wanita. Memuncak nya pada usia remaja dini, maka, disebut juga sebagai
diabetes juvenilis, namun dapat timbul juga pada segala usia. Diabetes tipe 1, dapat timbul
setelah inveksi virus misalnya gondongan (MUMPS), Rubela CMV kronik atau Toksin pada
golongan nitrosamin yang terdapat dalam daging yang diawetkan, dapat juga pengaruh
ginetik / turunan.

2.DM tipe 2;
Adalah penyakit hiper glikemi akibat insensitivitas sel terhadap insulin, kadar insulin
mungkin sedikit menurun atau berada dalam rentan normal. DM tipe 2 , dianggap sebagai
non insulin dependent. Biasanya timbul pada orang berusia lebih dari 30 tahun. Disebut
sebagai Diabetes Awitan dewasa. Wanita lebih banyak dari pria. Berkaitan dengan
kegemukan, pengaruh genetik. Individu mengidap diabetes

Meskipun terdapat banyak kemajuan untuk dapat menegakkan diagnosa dan terapi, tetapi
penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang paling banyak menimbulkan kematian.
Yang merupakan tantangan ini adalah mencegah komplikasinya. Penyakiy ini kebanyakan
ditemukan pada orang- orang berusia 50-60 tahun, tapi dapat juga pada usia lanjut.
Pada usia 40 th.th. lebih banyak ditemukan pada wanita (3: 2). Penyakit ini diturunkan
secara resesif autosomal. Jika ke dua orang tua menderita DM, maka semua anak akan
predisposisi menderita penyakit tersebut. Apabila salah satu orang tua, atau dan kakek
menderita DM maka 50% anaknya/keturunannya akan menderita DM pula.

Etiologi :
Sebab yang tepat timbulnya penyakit DM belum diketahui , tetapi diantaranya disebabklan
oleh timbulnya defisiensi insulin, relatif atau absolut. Jadi dibutuhkan lebih banyak dari pada
yang dapat dibentuk oleh tubuh.
Insulin dibentukm oleh sel2 beta. Pada sel alpa terdapa faktor hiperglikemik dan
glikogenolitik, yaitu glukagon. Glukagon mempunyai efek anti insulin, dapat menimbulkan
glikogenolisis, jadi menimbulkan meningkatnya kadar gula dalam darah .

KARBOHIDRAT, PROTEIN, DAN LEMAK paska absorbsi usus, melalui vena porta, menjadi
monosakarida dari usus halus diubah menjadi glikogen dan disimpan dalan hati
(glikogenesis), dari depot glikogen ini , glukose dilepas secara konstan ke dalam darah
(glikogenolisis), untuk memenuhi kebutuhan tubuh, sebagian glukose dimetabolisme dalan
jaringan untuk menghasilkan panas dan energi, dan sisanya diubah menjadi glikogen
disimpan dalam subcutan, menjadi lemak. Hati juga mampu mensintesis protein dan lemak
(glukoneogenesis). Fungsi insulin untuk memasukkan glukose dalam sel menghasilkan ATP
(adenosin trifosfat) berfungsi menjalankan fungsi sel.
Pada DM dimana terjadi defisiensi insulin sehingga glukose tidak dapat masuk sel, maka hati
mulai melakukan glukoneogenesis, dari asam amino dan asan lemak bebas dan glikogen
yang akan menghasilkan ATP. Pembentukan energi yang hanya mengandalkan asam2 lemak
menyebabkan produksi benda2 keton oleh hati meningkat. Keton bersifat asam,
menyebabkan Ph plasma turun, ketoniuri, Ph dibawah 7,3 dapat menyebabkan asidosis
metabolik menyebabkan pernafasan Kussmaul karena tubuh berusaha mengur
KLINIK :
POLYPHAGI : tubuh tak sanggup memetabolisme KH, sehingga akan makan banyak sekali,
selain itu POLYDIPSI ;adanya glukosuria terjadi dehidrasi(diuresis osmotik), POLYURIA,selain
itu penderita kehilangfan berat badan, cepat lelah, lemah mudah terkena infeksi, tractus
urinarius, pruritus, perubahan retina, degenerasi syaraf tepi (neuritis diabetica), gangguan
reflex tendo.
Pada DM ringan ,stadium dini, gejala-gejala belum jelas, tanpa gejala sama sekali.
Untuk menegakkan diagn satu komplikasi yang gawat adalah arteriosklerosis,
atherosklerosias, dimungkinkan adanya hyperkholesterolemia. Sklerosis pembulualing nyata
ialah aorta, a. koronaria, arteri ginjal, arteri mata(retinitis diabetik), bisa terjadi diabetik
gangrenosa.