MAKALAH

HEMOFILIA C
Disusun Guna Memenuhi Tugas

Mata Kuliah : Hematologi Dasar II

Dosen Pengampu : Dr. dr. Purwanto Adipireno, Sp.PK(K)

Disusun Oleh :

Nurul Wachidah

( 2016010011)

TEKNOLOGI TRANSFUSI DARAH

POLITEKNIK BINA TRADA

SEMARANG

2017
 LEMBAR PENGESAHAN

Makalah dengan judul “HEMOFILIA C” ini telah disusun, diajukan dan disetujui oleh Dosen
pembimbing pada :

Hari :

Tanggal :

Dosen Pembimbing,

Dr. dr. Purwanto Adipireno, Sp.PK(K)

 BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah

Seseorang di dalam hidupnya pasti tidak terlepas dari yang namanya penyakit.
Berbagai penyakit ada di dunia seperti yang disebabkan oleh bakteri, virus dan lainnya
mulai dari penyakit beresiko rendah, sedang maupun tinggi (membahayakan). Di
dalam makalah ini, penulis akan membahas mengenai salah satu penyakit di dunia
yang hanya orang-orang tertentu saja yang mengalaminya, yaitu hemofilia C. Penyakit
ini sering disangkutpautkan dengan masalah kurangnya sejumlah faktor pembekuan
darah. Untuk hemofilia C ini merupakan penyakit dimana kurangnya sejumlah faktor
pembekuan XI. Penyakit ini tergolong unik dan langka dengan tingkat keparahan yang
tidak dapat diprediksi. Namun, kejadiannya tinggi di dalam komunitas Yahudi
Ashkenazi. Karena faktor XI menampilkan aktivitas prokoagulan dan antifibrinolitik,
telah dipostulasikan bahwa manfaat kardiovaskular yang mendasari mungkin ada
dengan defisiensi faktor XI. Oleh karena itu, penulis akan membahas lebih lanjut
mengenai penyakit hemofilia C.

B. Rumusan Masalah

1. Apa definisi dari Hemofili C?

2. Bagaimana etiologi Hemofilia C?

3. Bagaimana faktor resiko Hemofilia C?

4. Bagaimana patomekanisme Hemofilia C?

5. Bagaimana tatalaksana Hemofilia C?

6. Bagaimana prognosis Hemofilia C?

 BAB II

PEMBAHASAN
A. Pengertian

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia
merupakan suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada
anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Hemofilia adalah gangguan sistem
pembekuan darah, seseorang dengan penyakit hemofilia ini ketika mengalami luka,
darah akan terus keluar, hal ini terjadi karena darah yang seharusnya membeku tidak
jadi membeku atau bisa membeku namun dalam waktu yang lebih lama dibanding
normal. Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A
dan B. Namun ada juga defisiensi faktor XI / Hemofilia C. Defisiensi Faktor XI (FXI)
(hemofilia C [HEM-C]) adalah kelainan pendarahan dengan tingkat keparahan yang
tidak dapat diprediksi dan merupakan salah satu kekurangan faktor koagulasi yang
jarang terjadi yang berkorelasi buruk dengan aktivitas koagulasi FXI (FXI: C).
Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Penyakit hemofilia ini
merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan
kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun
demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan
orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif.

B. Etiologi

Hemofilia adalah gangguan resesif terkait kromosom X atau kelainan genetik

yang mengkode faktor pembekuan darah, yang diturunkan oleh perempuan dan
ditemukan secara dominan pada laki-laki. Kita tahu, bahwa setiap manusia normal
memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari
ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu
dan kromosom Y dari ayah. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada
kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau
B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui
salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini
hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala
hemofilia. Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang
mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan. Gen yang menyebabkan
hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C
dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Akibat gangguan gen tersebut maka
terjadilah Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan XI dan
gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya.

Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik , hemofilia dapat timbul

secara spontan ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas (mutasi) yang
berpengaruh pada gen untuk faktor pembukaan VIII atau IX. Anak mewarisi mutasi
tersebut dapat lahir dengan hemofilia atau dapat juga sebagai carrier.
 Sementara itu untuk hemofilia C disebabkan defisiensi kongenital faktor XI
yang disebabkan mutasi gen faktor XI yang diturunkan secara autosomal recessive
pada kromosom 4q32q35. Hal ini dapat terlihat dari 6 orang Ashkenazi jewish,dimana
pada pasien hemofilia C tersebut terlihat adanya mutasi gen faktor XI .Akibat dari
mutasi ini terjadi kegagalan produksi protein aktif yang berikatan dengan disfungsi
molekul faktor pembekuan.

C. Faktor Resiko
Riwayat keluarga dari duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan bentuk
bawaaan resesif terkait-x. Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000
laki-laki. Hemofilia B ( defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.
D. Patomekanisme
Pada Hemofilia, mekanisme pembekuan darah tidak normal karena kekurangan
faktor pembekuan darah yang diturunkan. Sedangkan Hemofilia C merupakan
penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI yang diturunka secara autosomal
resesif pada kromosom 4q32q35.
Berikut gambar perkawinan silang pada penderita hemofilia:

Pria penderita hemofilia berkromoson XhY yang menikah dengan wanita

normal akan menghasilkan keturunan dengan kemungkinan 50% perempuan karier
dan 50% laki – laki normal. Sedangkan wanita karier yang menikah dengan pria
normal akan menghasilkan keturunan dengan masing – masing perbandingan /
kemungkinan 25%. Baik perempuan normal, karier, maupun laki – laki normal dan
karier. Namun manifestasi klinis mayoritas terjadi pada laki – laki karena hanya
memiliki 1 kromosom X dari Ibunya yang karier.
E. Tatalaksana
Tatalaksana penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif meliputi
pemberian faktor pengganti yaitu F XI untuk hemofilia C, perawatan dan rehabilitasi
terutama bila ada sendi, edukasi dan dukungan psikososial bagi penderita dan
keluarganya. Bila terjadi perdarahan akut terutama daerah sendi, maka diperlukan
tindakan RICE (rest, ice, compression, elevation). Sendi yang mengalami perdarahan
diistirahatkan dan diimobilisasi. Kompres dengan es atau handuk basah yang dingin,
kemudian dilakukan penekanan atau pembebatan dan meninggikan daerah perdarahan.
Penderita sebaiknya diberikan faktor pengganti dalam 2 jam setelah perdarahan. Lama
pemberian tergantung pada beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Untuk
pencabutan gigi atau epistaksis, diberikan selama 2-5 hari, sedangkan operasi atau
laserasi luas diberikan 7-14 hari. Untuk rehabilitasi seperti pada hemarthrosis dapat
diberikan lebih lama lagi. Demikian juga dengan obat antifibrinolitik seperti asam
epsilon amino-kaproat atau asam traneksamat. Aspirin dan obat antiinflamasi non
steroid harus dihindari karena dapat mengganggu hemostasis. Untuk penderita
hemofilia ringan dan sedang, desmopressin (1-deamino-8-arginine vasopressin,
DDAVP) suatu anolog vasopressin dapat digunakan untuk meningkatkan kadar F VIII
endogen ke dalam sirkulasi, namun tidak dianjurkan untuk hemofilia berat.
Mekanisme kerja sampai saat ini masih belum jelas, diduga obat ini merangsang
pengeluaran vWF dari tempat simpanannya (Weibel-Palade bodies) sehingga
menstabilkan F VIII di plasma. DDAVP dapat diberikan secara intravena, subkutan
atau intranasal. Penderita hemofilia dianjurkan untuk berolah raga rutin, memakai
peralatan pelindung yang sesuai untuk olahraga, menghindari olahraga berat atau
kontak fisik. Berat badan harus dijaga terutama bila ada kelainan sendi karena berat
badan yang berlebih memperberat arthritis. Kebersihan mulut dan gigi juga harus
diperhatikan. Vaksinasi diberikan sebagaimana anak normal terutama terhadap
hepatitis A dan B. Vaksin diberikan melalui jalur subkutan, bukan intramuskular.
Pihak sekolah sebaiknya diberitahu bila seorang anak menderita hemofilia supaya
dapat membantu penderita bila diperlukan. Upaya mengetahui status pembawa sifat
hemofilia dan konseling genetik merupakan hal yang terpadu dalam tatalaksana
hemofilia. Konseling genetik perlu diberikan kepada penderita dan keluarga.
Konseling meliputi penyakit hemofilia itu sendiri, terapi dan prognosis, pola
keturunan, deteksi pembawa sifat dan implikasinya terhadap masa depan penderita dan
pembawa sifat. Deteksi hemofilia pada janin dapat dilakukan terutama bila jenis
mutasi gen sudah diketahui. Sampel dapat diperoleh melalui tindakan sampling villus
khorionik atau amnionsintesis.
F. Prognosis
Sampai sekarang masih belum jelas mengapa perdarahan sendi atau
hemarthrosis sering terjadi pada penderita hemofilia, namun diduga bahwa hal ini
disebabkan oleh rendahnya ekspresi tissue factor di jaringan sinovial sehingga
perdarahan mudah terjadi. Darah dan deposit besi dalam sendi mengiritasi sinovium
dan merangsang reaksi inflamasi dalam sendi. Sinovitis kronis ini
menyebabkanpertumbuhan jaringan sinovium yang penuh dengan pembuluh darah
yang rapuh dan rawan terhadap perdarahan berikutnya, sehingga menciptakan suatu
siklus setan. Sendi yang mengalami perdarahan berulang ini disebut sebagai sendi
target. Hasil akhirnya adalah suatu arthropati hemofilik dimana sendi menjadi kaku,
terjadi deformitas permanen, misalignment, perbedaan panjang anggota gerak serta
hipotrofi otot yang berdekatan. Cacat sendi ini merupakan salah satu morbiditas
penderita hemofilia yang utama. Perdarahan intrakranial merupakan penyebab
kematian utama penderita hemofilia. Studi di Inggris menunjukkan bahwa 34%
kematian penderita hemofilia disebabkan oleh perdarahan ini, terutama di usia balita
dimana 11 dari 13 kematian karena perdarahan intracranial. Seumur hidupnya risiko
perdarahan intrakranial pada seorang penderita hemofilia sebesar 2-8% dengan tingkat
kematian 30%.
Perdarahan otot terutama terjadi di otot paha, betis, dinding perut bagian posterior dan
bokong. Tekanan akibat perdarahan otot ini dapat mengakibatkan neuropati seperti
neuropati nervus femoralis akibat perdarahan ileospoas. Nekrosis iskhemik dan
kontraktur merupakan efek perdarahan otot lainnya.
Penularan penyakit seperti hepatitis C dan HIV melalui transfusi produk darah dan
faktor pengganti merupakan masalah besar terutama pada tahun 1980 an. Upaya
penapisan yang lebih baik saat ini telah sangat mengurangi risiko penularan tersebut,
meskipun penularan Parvovirus B19 dan penyakti Creutzfeld- Jacob masih sulit
dihindari. Kemajuan teknologi telah memungkinkan diproduksifaktor pengganti yang
bebas dari risiko penularan penyakit tersebut dengan teknik rekombinan DNA.
Oleh karena itu, pasien Hemofilia C perlu melakukan :
1. Apabila diterapi dengan benar, pasien Hemofilia C akan dapat hidup
secara normal.
2. Pasien Hemofilia C harus secara rutin berkonsultasi dengan dokter
spesialisnya untuk menentukan penanganan selanjutnya.
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Hemofilia adalah gangguan sistem pembekuan darah, seseorang dengan
penyakit hemofilia ini ketika mengalami luka, darah akan terus keluar, hal ini terjadi
karena darah yang seharusnya membeku tidak jadi membeku atau bisa membeku
namun dalam waktu yang lebih lama dibanding normal.
Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A
dan B. Namun ada juga defisiensi faktor XI / Hemofilia C. Defisiensi Faktor XI (FXI)
(hemofilia C [HEM-C]) adalah kelainan pendarahan dengan tingkat keparahan yang
tidak dapat diprediksi dan merupakan salah satu kekurangan faktor koagulasi yang
jarang terjadi yang berkorelasi buruk dengan aktivitas koagulasi FXI.
Hemofilia adalah gangguan resesif terkait kromosom X atau kelainan genetik yang
mengkode faktor pembekuan darah, yang diturunkan oleh perempuan dan ditemukan
secara dominan pada laki-laki.
Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh
salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan.
Akibat gangguan gen tersebut maka terjadilah Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh
kurangnya faktor pembekuan XI dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis
lainnya.

B. Saran
Seperti yang telah dibahas penulis pada prognosis diatas, bahwa pasien dengan
Hemofilia C harus diberikan terapi dengan benar. Karena dengan begitu, pasien
Hemofilia C akan dapat hidup secara normal. Pasien dengan Hemofilia C harus secara
rutin berkonsultasi dengan dokter spesialisnya untuk menentukan tindakan
penanganan selanjutnya.
 DAFTAR PUSTAKA

http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/35611/Chapter%20II.pdf;jse
ssionid=97713927B114B394F1617B7FE30F6D94?sequence=4

https://mediskus.com/penyakit/hemofilia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28677246

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28295573

http://pandaisastra.blogspot.co.id/2015/04/hemofilia-refrat.html