DIAGNOSIS HEMOFILIA

Alexander Edo Tondas Alumni Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya, Palembang

Abstract

Hemophilia is a hereditaty coagulation disorder which is inherited as an X-link recessive trait. Disorder happens in the intrinsic hemostasis pathway, in which there is a deficiency or defect of coagulationfactor VIII (Hemophilia A) or IX (Hemophilia B). Hemophilia is comnron in male, though occurrence infemale has also been reported. Female usually are carries. Immunologically, there are several variants of hemophilia. Diagnosis of hemophilia can be made by carrier detection, clinical manfestation, and laboratoty tests. This article presents the diagnostic aspects of hemophilia A and B from physical to genetic examination. As references of hemophilia are still are, this article is expected to be useful in improving our knowledge so that this di sease can be anticipated earlier and maaged properly.

Key words: Hemophilia A and B, variants ofhemophilia, carrier detection, diagnostic aspects
of hemophilia
Abstrak Hemofilia adalah penyakit gangguan koagulasi herediter yang diturunkan secara X-linked resesif. Gangguan terjadi pada jalur intrinsik mekanisme hemostasis herediter, dimana terjadi defisiensi atau defek dari faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau IX (hemofilia B). Biasanya bermanifestasi pada anak laki-laki namun walaupun jarang, hemofilia pada wanita juga telah dilaporkan. Wanita umumnya bertindak sebagai karier hemofilia. Secara imunologis, hemofilia dapat memiliki varian-varian tertentu. Diagnosis Hemofilia dapat dilakukan dengan antara lain: deteksi karier, manifestasi klinis dan uji lab. Makalah ini memberikan suatu ide mengenai aspek-aspek diagnosis dari penyakit Hemofilia A dan Hemofilia B mulai dari gejala klinis sampai teknik pemefiksaan genetik. Mengingat masih langkanya referensi mengenai penyakit hemofilia, diharapkan karya tulis ini dapat memberikan masukan yang berarti dalam menambah wawasan dan mengembangkan ilmu pengetahuan terkait sehingga penyakit tersebut dapat diantisipasi lebih dini dan dapat diterapi secara tepat pula. Kata kunci: Hemofilia A dan B, varian hemofilia, deteksi karier, aspek diagnosis hemofilia

Pendahuluan
lnsidensi dari gangguan koagulasi herediter tidak pernah secara persis didefinisikan. Perkiraannya berkisar sekitar 1 dalam 10.000 atau 1 dalam kelahiran dalam populasi. Hemofilia A adalah bentuk yang paling sering dijumpai, mencakup 70-80% dari data yang dapat dilaporkan. Penyakit von willebrand tampaknya hampir sama seringnya dengan hemofilia A namun insidensi tepatnya tidak diketahui karena kriteria diagnostik yang inadekuat. Hemofilia B (defisiensi faktor IX) mewakili 10% dari keseluruhannya (1130.000). Ketiga kelainan ini mendominasi 90% dari gangguan koagulasi herediter dan sisanya sangatlah langka I . Di Amerika Serikat sendiri, berdasarkan suwei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia pada tahun 2001, jumlah pasien dengan

hemofilia yang dapat diindentifikasi kurang lebih hanya 100.000 kasus, dan sebagian besar adalah hemofilia A (83%). Sementslra lnetode diagnosis yang paling banyak dipakai adalah uji faktor spesifik (64%), yang masih relatif mahal, sedangkan diagnosis yang dapat ditegakkan dengan menggunakan gejala klinis saja hanya 14?k2 Data penderita hemofiliadi Indonesia belum ada dan data yang ada baru di RSCM Jakarta sebanyak 175 penderita. Salah satu kegiatan yayasan hemofilia Indonesia akan mengumpulkan data penderita hemofilia di Indonesia, terutama yang ada di rumah sakit-rumah sakit di seluruh Indonesia. Penyakit hemofilia merupakan penyakit yang relatif langka dan masih perlu terus dipelajari untuk pemahaman yang lebih baik dalam mendeteksi dan menanggulanginya secara dini.