DOWN

SINDROM
Kelompok 8
Hilmatunnisa SR
Mardianti
Mirqotussyifa
Monika Caterina
Nesa ria Octaviani
DEPINISI

• Sindrom Down adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan

keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore).
• Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat
adanya kromosom 21 yang berlebihan
Etiologi

o Kelainan kromosom yaitu terletak

pada kromosom 21 dan 15
o Faktor-faktor yang berperan dalam
terjadinya kelaian kromosom adalah:
1. Genetik.
2. Radiasi.
3. Infeksi dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin
Pada Ibu
 Pathway
ovum dan zigot
Mengandung asam deosiribosa nukleat
Membentuk kromosom
KROMOSOM
(Terdiri dari sentromer dan lengan ) Gg.proses genetik
Pembelahan sel/metasfase autoimun
Terjadi kelaian Resiko infeksi

imunitas

Non Disjunction Translokasi Kromosom 14, 21, Mosaic

Trisomi 22

down sindrom
Perubahan sekuensi spektru fenotif dan genotip
Terjadi kelebihan pada fungsi

Kognitif Kelainan fisik anak Cemas orang tua

Kecerdasan menurun hipotonus pada tulang lambat Otot nafas Lidah pendek dan besar
pertumbuhan Akumulasi sekret di jln
Interaksi sosial Gg. Fungsi menelan
Gg pada tulang dan sendi nafas
Kebutuhan akan pendidikan khusus Aspirasi menurun
Kebutuhan akan pendidikan khusus Resiko tinggi cidera/jatuh Nutrisi kurang dari keb.
Tubuh Obstruksi jalan nafas
Manifestasi klinis
1. Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif
kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka
yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal
hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di
sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu terjulur.
4. Gangguan penglihatan
5. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara,
keterlambatan pertumbuhan gigi, dan kadang timbul bibir sumbing
6. Masalah Perkembangan Belajar
7. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang
Pencegahan

 Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang

dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom
Down.
 Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau
yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen
dapat dinonaktifkan.
 Ultrasound Screening
Penatalaksanaan Medis
1. Pemeriksaan fisik
- Inspeksi
- auskultasi
- Tes Denver
2. Pemeriksaan Penunjang
- Echocardiogram
- Analisis kromosom
- Tes fungsitiroid
3. Terapi
- Fisioterapi.
- Terapi Wicara
- Terapi Tingkah Laku
- Terapi Sensori Integrasi
KASUS
 Seorang anak laki-laki umur 2 tahun datang ke
RSU dengan keluhan sesak nafas 4 hari sebelum
masuk rumah sakit, sesak nafas disertai dengan
batuk berdahak, pilek, 4 hari sebelum masuk
rumah sakit. Pasien tampak sesak, hasil
pemeriksaan RR : 18 x/Menit. Ibu mengatakan saat
anaknya berbicara terdengar tidak jelas dan sering
terjatuh. Berdasarkan pemeriksaan pasien tampak
mengalami gangguan berbicara dan saat anaknya
melakukan aktivitas selalu berada dalam
pengawasan
 PENGKAJIAN
 Pemeriksaan Fisik :
 Keadaan umum : anak tampak sakit sedang
 Kesadaran : compos mentis (E4, M6, V5)
 Tanda-tanda vital (8 Maret 2012)
 Nadi : 124 x/menit, reguler, isi cukup, Pernafasan : 58 x/menit,
reguler, abdominothorakal, Suhu : 38,5 0 C
 Berat badan : 4,1 kg, panjang badan : 61 cm, status gizi : Buruk (<
-3 SD)
 Kepala : Bulat, tidak ada tanda-tanda trauma, ubun-ubun besar
belum menutup, normosefal.
 Rambut : hitam, lurus, distribusi merata, dan tidak mudah dicabut.
 Wajah : Mongloid face
 Mata : simetris, pupil isokor +|+, refleks cahaya langsung +|+,
refleks cahaya tidak langsung +|+,
 Telinga : cerumen -|-, daun telinga normal
 Hidung : deviasi septum nasi (-), sekret -|-, darah -|-,
pernafasan cuping hidung +|+, pesek
 Mulut : trismus (-), mukosa mulut : oral thrush (-), gusi :
warna merah muda, radang (-),
 lidah : Makroglosus, lidah kasar, warna merah muda, gigi :
belum ada.
 Tonsil : T1/T1, tidak hiperemis.
 Bibir : simetris, sianosis (-)
 Leher : massa (-), pembesaran KGB (-), tortikolis : (-), kaku
kuduk : (-)
 Tiroid : pembesaran tiroid (-)
 Jantung : Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat

Palpasi : ictus cordis teraba di ICS 5 midclavicula sinistra,

thrill (-)
Perkusi : batas jantung kanan : ICS 2 – 4 parasternum
dextra
Batas jantung kiri : ICS 2 – 5 midclavicula sinistra
Batas jantung atas : ICS 2 parasternum dextra dan sinistra
Auskultasi : S1-S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-).
 Paru : inspeksi : pengembangan dada simetris, pernafasan abdominalthorako,
retraksi subcostal (+)
Palpasi : vocal fremitus simetris +|+, massa (-)
Perkusi : sonor di seluruh lapangan paru
Auskultasi : bronkovesikular, ronkhi basah halus +|+, wheezing +|-
 Abdomen : inspeksi : simetris, perut rata, massa (-)
Auskultasi : bising usus (+) normal
Palpasi : distensi abdomen (-), massa (-), Hepar just palpable, lien tidak teraba,
Nyeri tekan(-), ginjal tidak teraba, turgor kulit baik,
Perkusi : thympani pada seluruh regio abdomen
 Genitalia : dalam batas normal
 Anus : dalam batas normal
 Ektremitas : lengkap, polidaktili (-), jari tabuh (-), simian crease (+), CRT <2
detik, tonus otot
baik, edema (-), tanda trauma (-), pulsus paradoksus (-).
 Tulang belakang : dalam batas normal
 Terapi : ASI/F75 8x30 cc
IVFD D5 ¼ NS 400 cc/24 jam
Ampicilin 4x100 mg/IV
Gentamicyn 2x10 mg/IV
Nebulisasi 2x (pagi dan siang) : combivent ½ ampul + NaCl 3 cc.
Vitamin A 100.000 SI/1 x
 Analisa Data
NO DATA FOKUS DIAGNOSA KEPERAWATAN
1 DS : - Ibu mengatakan Domain 11 Keamanan atau
anaknya sesak nafas perlindungan
disertai dengan Kelas 2 Cedera Fisik
batuk berdahak, 00031 Ketidakefektifan bersihan jalan
pilek. nafas
DO : - Pasien tampak
sesak nafas
- RR : 18 x/ menit
2 DS : - Ibu mengatakan Domain 5 Persepsi atau Kognisi
saat anaknya Kelas 5 Komunikasi
berbicara terdengar 00051 Hambatan Komunikasi Verbal
tidak jelas.
DO : -pasien tampak
mengalami
gangguan berbicara
3 DS : - Ibu mengatakan Domain 11 Keamanan atau
anak nya sering Perlindungan
jatuh Kelas 2 Cedera Fisik
DO: - saat anaknya 00035 Resiko Cedera
melakukan aktivitas
selalu berada dalam
pengawasan
 Prioritas Masalah
Prioritas Diagnosa Keperawatan
Ke
I Domain 11 Keamanan atau
perlindungan
Kelas 2 Cedera Fisik
00031 Ketidakefektifan bersihan
jalan nafas
II Domain 5 Persepsi atau Kognisi
Kelas 5 Komunikasi
00051 Hambatan Komunikasi Verbal

III Domain 11 Keamanan atau

Perlindungan
Kelas 2 Cedera Fisik
00035 Resiko Cedera
 Intervensi

NO DX KEPERAWATAN NOC NIC

1 Domain 11 Keamanan Setelah dilakukan Domain 2 Fisiologis
atau perlindungan tindakan Keperawatan kompleks (lanjutan)
Kelas 2 Cedera Fisik Manajemen Jalan Kelas K Manajemen
00031 Ketidakefektifan Nafas dalam waktu pernafasan
bersihan jalan nafas 16-30 menit 3140 Manajemen Jalan
diharapkan masalah Nafas
dapat teratasi dengan - Buang sekret dengan
kriteria hasil : memotivasi pasien untuk
Domain 2 Kesehatan melakukan batuk atau
Fisiologis menyedot lendir
Kelas E Jantung Paru - Motivasi pasien untuk
0410 Status bernafas pelan, dalam,
pernafasan kepatenan berputar dan batuk
jalan nafas - Intruksikan bagaimana
(041004) Frekuensi agar bisa melakukan
pernafasan (2-4) batuk efektif
(041016) Dispnea
dengan aktifitas ringan
(2-4)
(041019) Batuk (2-4)
(041020) Akumulasi
sputum (2-4)
NO DX KEPERAWATAN NOC NIC
2 Domain 5 Persepsi Setelah dilakukan Domain 3 Prilaku
atau Kognisi tindakan Keperawatan Kelas Q Peningkatan
Kelas 5 Komunikasi Peningkatan Komunikasi komunikasi
00051 Hambatan : kurang bicara dalam 4976 Peningkatan
Komunikasi Verbal waktu 31-45 menit Komunikasi : Kurang bicara
diharapkan masalah - Monitor proses kognitif,
dapat teratasi dengan anatomis dan fisiologis
kriteria hasil : terkait dengan kemampuan
Domain 2 Kesehatan berbicara (misalnya,
fisiologis memori, pendengaran, dan
Kelas I Neurokognitif bahasa)
0902 Komunikasi - Sediakan metode alternatif
(090201) Menggunakan menulis atau membaca,
bahasa tertulis (2-4) dengan vcara yang tepat.
(090202) Menggunakan - Intruksikan pasien dengan
bahasa lisan (2-4) bicara pelan
(090203) Menggunakan - Kolaborasi bersama
foto dan gambar (2-4) keluarga dan ahli / terapis
(090206) Mengenali bahasa patologis untuk
pesan yang diterima (2- mengembangkan rencana
4) agar bisa berkomunikasi
secara efektif
NO DX KEPERAWATAN NOC NIC
3 Domain 11 Setelah dilakukan Domain 4 Keamanan
Keamanan atau tindakan Keperawatan Kelas V Manajemen Risiko
Perlindungan Pencegahan Jatuh 6490 Pencegahan Jatuh
Kelas 2 Cedera Fisik dalam waktu 1 jam - Monitor gaya berjalan
00035 Resiko lebih diharapkan (terutama kecepatan),
Cedera masalah dapat teratasi keseimbangan dan
dengan kriteria hasil : tingkat kelelahan dengan
Domain 4 ambulasi
Pengetahuan tentang - Berbagi dengan pasien
kesehatan dan prilaku terkait (hasil) observasi
Kelas S Pengetahuan pada gaya berjalan
tentang kesehatan (terutama kecepatan)
1828 Pengetahuan : dan pergerakan
Pencegahan Jatuh - Ajarkan pasien
(182802) Penggunaan bagaimana jika jatuh
perangkat keselamatan untuk meminimalkan
yang benar (2-4) cedera
(182811) Latihan
untuk mengurangi
resiko jatuh (2-4)
(182819) Penggunaan
yang aman dari
bangku dan tangga
TERIMAKASIH