KATA PENGANTAR

Assalamu alaikum wr.wb

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Tuhan YME , karena karunianyalah kami dapat
menyelesaikan makalah sederhana ini . Tak lupa pula salam dan shalawat Kami haturkan kepada
nabi besar junjungan kita Nabi Muhammad saw. Yang telah membawa kita keluar dari zaman
jahilia ke jaman moderisasi.
Makalah dengan judul KELAINAN GENETIK sebagai salah satu aspek yang penting
untuk bidan pelajari , karena dengan makalah ini seorang bidan dapat mengetahui tentang sifat
sifat keturunan dan kelainannya.
Makalah ini hadir dengan penjelasannya semoga dapat di pahami oleh pembaca. Dan
semoga makalah ini dapat menjadi suatu acuan bagi kami dan para pembaca agar dapat
menghasilkan karya kedepan yang lebih baik dan sempurna. Kami sudah berusaha untuk
memberikan yang terbaik, namun sebagai manusia biasa, pasti tidak terlepas dari kesalahan.
Untuk itulah kami menanti kritik dan saran yang membangun dari saudara-saudara sebagai
pembaca.
Akhir kata semoga Allah senantiasa menambah hidayah, taufiq, dan rahmatnya kepada
kita semua. Amin

Sungaipenuh, 06 mei 2018

Penulis

KELOMPOK II
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar……..……………………………………..…………………….
Daftar Isi………………………………………………….…………………….

BAB I Pendahuluan
1.1.Latar Belakang……………………………………………………..
1.2.Rumusan Masalah…………………………………..……………...
1.3.Tujuan Penulisan……………………………………..…………….
BAB II Pembahasan
2.1.Pengertian…………………………………………………..……..
2.2.Kelainan Dan Penyakit Genetic …………………………….…….
2.3.Klasifikasi Genetic ………………………………………….…….
2.4. Penyakit Kelainan Genetic Dan Kromosom …………….….……
2.5. Kelainan Genetic ……………….. ………………………..……..
2.6. Penyebab Kelainan Genetic ….…………………………..……..
2.7. Pola Penurunan Gen ……………………………………….….…
2.8. Diagram Silsilah ……………………………………………........
BAB III Kesimpulan
3.1.Kesimpulan…………………………………………………………
3.2.Saran………………………….…………………………………….
 BAB I
PENDAHULUAAN

1.1.Latar belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir . dan
ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak
disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan
kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan oleh
keturunan . penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein
tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan
kelompok gen atau kromosom defektif. .

1.2. Rumusan Masalah

Dalam makalah ini membahas lebih mendalam tentang :
       1.2.1. Latar belakang pembentukan genetik
       1.2.2 Pengertian dari genetik dan kelainan genetik
       1.2.3 Dan makna yang terkandung dari kelainan genetik

1.3. Manfaat dan tujuan penulisan

Makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui
makna
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini yakni :
   1.3.1   Untuk memenuhi tugas mata kuliah biologi sel
   1.3.2  Untuk menambah pengetahuan penulis dan pembaca tentang kelainan genetik
   1.3.3  Untuk mengetahui lebih mendalam tentang genetika
   1.3.4  Untuk mengetahui lebih mendalam tentang peta silsilah
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 PENGERTIAN
Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas), serta segala
seluk beluknya secara ilmiah .
Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah JOHAN GREGOR MENDEL.
Orang yang mempelajari sifat sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL
(1868).
GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homosigot “F” (=filium)
menyatakan turunan , sedangkan simbol “P” (=parentum) menyatakan induk .
HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat sifat beda jika satu
sifat beda disebut MONOHIBRIDA , jika dua sifat beda disebut DIHIBRIDA .
DOMINAN adlah sifat sifat yang tampak (MANIFES) pada keturunan . RESESIF adlah sifat
sifat yang tidak muncul pada keturunan .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan . gen
merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein
tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan
bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui
merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan
kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan dilakukannya riset
mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang
terkena .

Kromosom
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup.
 Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom kromosom (X dan Y)memiliki struktur kromosom
yang berbeda tetapi kromosom yang lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang
sama .
Kromosom wanita normal adalah XX , sedangkan kromosom laki laki normal adalah XY.
identifikasi dan perhitungan jumlah kromosom dalam sel dapat di lakukan dengan teknik
pewarnaan khusus atau yang biasa di sebut Kariotipe .
Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosom badan (Autosom).
2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).

Alel
Walau setiap gen mengkode karakteristi (sifat) yang spesifik , namun tidak semua gen
sama . hal ini di sebabkan oleh karena setiap gen tersusun oleh du alel , yang mengkode dua sifat
yang sama , dari masing masing orangtua / induk .
Alel dapat identik (homozigot) berarti alel dari setiap induk adalah sama . atau dapat pula
berbeda (heterozigot) dimana alel dari setia induk berbeda . pada ganbar di bawah setia gen
mengkode suatu sifat yang hanya di ekspresikan jika gen tersebut adalah hemozigot . sehingga
seseorang dengan gen ini akan mampu melipat lidah dan menggerakkan telinga , tetapi tidak
memiliki identasi (lesung pipi).

Berdasarkan sifat alel , kelainan genetik di golongkan menjadi berikut :

Ø  Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang dominan .
Ø  Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang resesif .
Ø  Kelainan genetik yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom seks / kelamin .
Ø  Kelainan genetik yang di sebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom .

Gen
GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
Semua informasi genetika organisme di sampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam nucleus
DNA tersusun dari gen pada kromosom .
 Gen tersusun dari dua alel .:
1. Gen homozigot (Telinga dapat di gerakkan , melipat lidah)
2. Gen heterozigot (identasi di kulit)

Gen bersifat antara lain :

- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen
yang bersesuaian yang disebut ALELA.

2.2. kelainan dan Penyakit Genetika

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari
sifat umum/sifat rata-rata manusia.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia Penyakit
genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel
sperma terhadap ovum . Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun
memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga .Selain itu , bisa juga
disebabkan oleh adanya ketidak normalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y . Juga
bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang . Ketidak
normalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standar disasi jumlah krosom pada manusia . Pada
manusia , formula kromosom kaum pria yakni 46,XY atau dapat ditulis 44+xy , sedangkan kaum
wanita yakni 46,xx , atau dapat di tulis 44+ xx .Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom ,
bisa menyebabkan penyakit genetik .

2.3.Klasifikasi Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam , yakni karena kelainan kromosomal ,
single gene atau kelainan mendel , kelainan multifaktorial , dan mitokondrial .
·         a. Kelainan kromosomal
 Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur kromosom , bisa pada
autosom maupun gonosom (kromosom kelamin) . penyakit genetik yang disebabkan kelainan
autosom ialah sindroma down (mongolid syndrome) , slidroma patau , slidroma edwars , dan
sidroma “cri-du-chat”.
Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah sidroma turner . kelainan gonosom inilah
yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media , dengan di eksposnya seseorang yang di
anggap memiliki kelamin ganda .

·         b. Single gene

Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders . kelainan genetik ini bisa
menyebabkan penyakit huntington dan cystice vibrosis . hanya saja , jenis penyakit memang
agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit huntingtong.

·         c. Kelainan multi fektoral

Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja , melainkan
melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut .

·         d. Kelainan mitokondria

Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria . penurunan
kelainan mitokondria diturunkan secara internal .
Tabel abnormal kromosom
Penyakit Penyebab Insidensi
Sindrom down Trisomi 21 1 pada 650 kelahiran ,
insidensi meningkat sesuai
usia ibu .
Sindrom X fragel Kodon berulang pada 1 pada 2000 pria
kromosom X
Korea Huntington Kodon berulang pada 1 pada 10.000
kromosom 4
Sindrom turner Tidak ada kromosom Y 1 pada 2.500 wanita

2.4. Penyakit Kelainan Genetik Dan Kromosom

 Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:

Ø  Phenylketonuria (PKU)

Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna
memetabolismekan protein.

Pku dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan
keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk
menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. Pku melibatkan suatu gen resesif dan
terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.

Ø  Down Syndrome

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil,
hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi
pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down
Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Ø  Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)

kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan
tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya
berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi
anemia dan kematian individu secara dini. Termasuk kelainan intermedier .
 Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen tubuh.Dapat menyebabkan pembengkakan
tulang persendian, kegagalan jantung dan ginjal
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.

Ø  Klinefelter Syndrome

suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan

susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini
menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak
berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon

Ø  Turner Syndrome

Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom X yang membuatnya tidak
akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic Turner Syndrome hanya proporsi
kromosomnya yang tidak normal dan ini menjelaskan mengapa mereka masih mengalami
menstruasi.
Mosaic Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang berarti seorang wanita
kehilangan kromosom X (kromosom seks), yang merupakan kromosom dalam beberapa sel dan
mempengaruhi perkembangan seksual.
perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO
sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental .

Penyembuhan : terapi hormone.

Ø  Anencephaly

Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama awal kehamilan, yang
dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang nantinya akan membentuk otak dan tulang yang
melindungi massa tulang.
Sayangnya, diperkirakan bahwa 75 persen dari janin yang memiliki cacat ini gagal untuk lahir,
 dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa jam setelah lahir. Untuk alasan ini, maka hal
ini dianggap sebagai malformasi paling parah kedua, berhubungan dengan kelainan tabung saraf.
Gejala utama selama kehamilan polihidramnion, yaitu terdapat cairan ketuban dalam jumlah
besar.dan jika kehamilan berlangsung hingg melahirkan, maka akan terjadi hal berikut pada bayi:

·         Tidak adanya kubah tengkorak

·         Tidak adanya otak (belahan otak dan otak)
·         Cacat jantung

Jika semua wanita pada usia subur, mendapatkan tambahan vitamin asam folat sebanyak 0,4 mg
setiap harinya sampai dengan kehamilannya pada trimester pertama, maka tingkat kejadian
anencephaly dan spina bifida pada kasus yang rawan dapat ditekan hingga 50 – 70%.

Ø  Cystic fibrosis

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir
dan keringat anda. Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-
sinus, dan organ-organ seksual anda.

Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ

tertentu tetap lembab dan mencegah mereka mengering atau terinfeksi. Namun pada CF, gen
yang abnormal menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket.
Lendir terbentuk pada paru-paru anda dan menghalangi saluran-saluran udara. Ini membuat lebih
mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan menjurus pada infeksi-infeksi paru berulangkali
yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi ini dapat menyebabkan kerusakan yang serius
pada paru-paru anda.
Lendir yang kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-saluran pada
pankreas anda. Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas anda
tidak dapat mencapai usus kecil anda. Enzim-enzim ini membantu menguraikan makanan yang
anda makan. Tanpa mereka, usus-usus anda tidak dapat menyerap lemak-lemak dan protein-
protein sepenuhnya.
Ø  Spina Bifida

Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra),
yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh.

Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat,
terutama yang terjadi pada awal kehamilan.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan
akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi
oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari
spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral,
karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

2.5.Kelainan Genetika

v  Kelainan Dominan Autosomal

Ciri dominan dalam keadaan heterozigot
Penderita mempunyai salah satu orang tua yang sakit maka setengah anaknya akan terkena juga .

v  Kelainan resesif autosomal

Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel atau mutan alel pada
kedua orang tuanya . kedua orang tuanya dapat sehat tetapi membawa gen mutan , atau dapat
juga menderita penyakit tersebut . biasanya orang tua tidak memiliki genotipe homozigot .
pelacakan suatu gangguan ini dalam keluarga biasanya tidak mungkin di lakukan karena semua
individu yang terkena berada dalam generasi yang sama , misalnya kakak dan adik .
Pada penyakit yang jarang , sering yang di dapatkan orangtua yang mempunyai hubungan
keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama . jika penyakit ini sering terjadi seperti
halnya fibrisis kristik , terdapa insiden gen yang lebih besar di populasi umum dan signifikasi
kedua orangtua yang merupakan sepupu tinggkat pertama menjadi minimal .
v  Kelainan Resesif Autosom
Ciri dominan dalam keadaan homozigot.
v  Kelainan Intermedia
 Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)
v  Kelainan Terpaut Kromosom Seks
Terangkai seks parsial (x dan y).Kelainan resesif terangkai x pada kromosom x
Berikut adalah pola penurunan resesif autosomal dan fibrosis kristik .
Ibu (karier) ayah (karier)

Gen fibrosis kritik Cc

Cc

Gen disperma C c C c
atau ovum
 

Genotip anak
CC cC
Cc cc
Fenotip Normal karier karier fibrosis
kristik

v  Fibrosis Kristik
Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristik produksi mukus (lendir) yang
kental di paru paru dan pankreas . anank anak dalam penyakit ini rentang terinfeksi . terutama
terinfeksi bakteri kronik .
Anak anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen heterozigot .
kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah 1 berbanding 4 , dengan anak
karier adalah 1 banding 2 , dan anak yang sehat adalah 1 banding 4 .

F. Penyebab Kelainan Genetik

Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain:
Disebabkan oleh mutasi gen . Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat . Oleh karena itu , alel mutan bersifar resesif , sedangkan alel normalnya
dominan . Namun adajuga mutasi yang bersifat dominan .
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome down (adanya ekstra kromosom 21)
dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x)
gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan
istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan
gen yang dominan .

G.Pola Penurunan Gen

Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah
yang memperlihatkan hubungan genetik antar generasi . Diagram silsilah dapat membantu
mengidentikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom
(kromosom non seks). Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat
dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang
dapat di turunkan ke generasi berikutnya .

H.Diagram Silsilah
Diagram silsilah atau pohon keluarga merupakan diagram sederhana mengenai struktur
keluarga . Diagram ini di buat jika seseorang meminta informasi lebih .seseorang disebut
propositus jika pria atau proposita jika wanita , dan di tandai dengan anak panah dalam diagram .
Terdapat aturan dan simbol khusus dalam menggambar diagram silsilah , karena dapat menjadi
sangat rumit dan sulit di interprestasikan jika simbol yang sama tidak di gunakan .
Generasi yang sama di tulis dalam baris yang sama , anak yang pertama lahir di tulis di paling
kiri . Angka romawi atau sebuah huruf menunjukkan setiap generasi sehingga setiap individu
dapat di sebut A.2 atau I.2 .diagram silsilah yang menunjukkan penyakit resesif autosomal , di
tunjukkan dalam diagram tersendiri .
Berikut adalah gambar dari simbol diagram silsilah :
Individu normal Individu yang terkena

Wanita Gangguan

 
Pria

Heterozigot
(resesif autosomal)

Pembawa gen (karier)

Orangtua
Yang berpasangan
 

proposita

Orangtua
 
P
dan anak
anaknya
 BAB III
KESIMPULAN

A.Kesimpulan
Dari pembahasan di atas dapat di simpulkan bahwa gen merupakan uraian unik asam
deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan
tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal .
beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat
umum/sifat rata-rata manusia.

Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan
fungsi fisiologi tubuh manusia
penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya
pembuahan sel sperma terhadap ovum . penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua
yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga .

B.Saran
a)   Dalam menyusun makalh sebaiknya menggunakan banyak referensi agar dapat menghasilkan
tugas yang lengkap dan maksimal
b)   Dalam menyelesaikan tugas kelompok sebaiknya di biutuhkan kekompakan dari masing-masing
anggota kelompok , agar tugas dapat terselesaikan dengan mudah.
 DAFTAR PUSTAKA

1.    Suci,HK.Apa SIY penyakit keturunan itu?.di unduh dari

http://www.tanyadokberanda.com/artikel/007/9/apa sih penyakit-keturunan itu.diakses februari
2010.
2.    Anonymous.kelainan bawaan.diunduh dari http://www.tanyadokter.com/disease.sp?id=1001407.
diakses februari 2010.
3.    Nuraini,T.penurunan sifat autosomal pada manusia.diunduh dari
http://staff.ui.ac.idinternal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM;pdf. diakses februari
2010.
4.    Anonymous.Hereditas Pada Manusia.Di Unduh Dari …. Diakses februari 2010.
Diposting 26th June 2014 oleh yuyun indrawati