TUGAS MAKALAH

ILMU DASAR KEPERAWATAN II

“Pertumbuhan sel, diferensiasi sel, dan kelainan kongenital”

Oleh :

SOFIYA CHAIRANI
203310715

DOSEN : Ns. Hj. MURNIATI MUCHTAR, SKM, S.Kep, M. Biomed

PROGRAM STUDI NERS TINGKAT 1

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES PADANG
PADANG
2021
 KATA PENGANTAR

Dengan segala kerendahan hati, puji dan syukur penulis sampaikan atas kehadirat Allah
SWT yang telah melimpahkan rahmad dan karunia-Nya. Shalawat dan salam untuk Nabi
Muhammad SAW, sehingga penulis telah diberi kemudahan dalam menyusun makalah ini.
Adapun judul makalah ini adalah “pertumbuhan sel, diferensiasi sel, dan kelainan
kongenital”. Makalah ini diajukan sebagai pemenuhan tugas pada mata kuliah Ilmu Dasar
Keperawatan 2.

Dalam penulisan makalah ini banyak hambatan dan rintangan yang penulis hadapi. Namun,
berkat dorongan semua pihak, makalah ini akhirnya dapat penulis selesaikan. Maka pada
kesempatan ini penulis ingin menyampaikan ucapan terima kasih yang sedalam-dalamnya
kepada Semua pihak yang ikut berpartisipasi dalam penulisan makalah ini.

Akhir kata penulis menyadari bahwa dalam penyusunan makalah ini masih jauh dari
sempurna. Semoga makalah ini memberikan manfaat bagi penulis dan pembaca.

Padang, Januari 2021

Sofiya Chairani

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR…………………………………………………………………………....ii
DAFTAR ISI……………………………………………………………………………………..iii
BAB I : PENDAHULUAN……………………………………………………………………….1
1.1. Latar
Belakang……………………………………………………………………….1
1.2. Rumusan Masalah……………………………………………………………....
……2
1.3. Tujuan…………………………………………………………………………....
…..2
BAB II : PEMBAHASAN…………………………………………………………………....…..3
2.1. Pertumbuhan Sel…………...…………………………………………………....…...3
2.1.1. Proliferasi Sel…………………………………………………………………5
2.1.2. Siklus Sel……………………………………………………………………...6
2.1.3. Pembelahan Sel……………………………………………………………....10
2.2. Diferensiasi Sel…………………………………….……..………...……………....11
2.2.1. Sifat Dasar Diferensiasi………………………………………………………12
2.2.2. Tahap- Tahap Diferensiasi…………………………………………………...14
2.2.3. Tempat Terjadinya Diferensiasi……………………………………………...16
2.2.4. Faktor-faktor Penyebab Terjadinya diferensiasi……………………………..17
2.2.5. Faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya diferensiasi…………………..23
2.3. Kelainan Kongenital……………………………………………………………...…24
2.3.1. Pengertian Kelainan Kongenital…………………………………………...…24
2.3.2. Faktor Etiologi………………………………………………………………..24
2.3.3. Contoh Kelainan Kongenital…………………………………………………28
2.3.4. Pengkajian Tanda & Gejala Klinis Kelainan Kongenital Dlm Keperawatan..29
BAB III : PENUTUP…………………………………………………………………………….31
3.1. Kesimpulan………………………………………………………………………….31
3.2. Saran………………………………………………………………………………...31
DAFTAR PUSTAKA……………………………………………………………………………32

3
4
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Pertumbuhan dapat didefinisikan sebagai peningkatan komponenkomponen seluler.
Terdapat dua macam pertumbuhan sel, yaitu pertumbuhan yang berakibat peningkatan ukuran sel
tetapi tidak jumlah sel. Dan yang kedua adalah pertumbuhan yang diikuti dengan peningkatan
jumlah sel. Fase pertumbuhan sel yaitu : fase lag, eksponensial, stationer, kematian. Pembelahan
seyaitu peristiwa penambahan jumlah sel, dimana sel induk akan mentransferkan informasi
genetik ke sel anak melalui proses pembelahan bertahap, yang bertujuan untuk mendapatkan
anak yang memiliki informasi genetis yang sama persis dengan induknya. Pembelahan sel
terbagi dua yaitu : prokariotik dan eukariotik .
Siklus sel merupakan proses perkembangbiakan sel yang memperantarai pertumbuhan
dan perkembangan makhluk hidup. Setiap sel baik normal maupun kanker mengalami siklus sel.
Siklus sel memiliki dua fase utama, yakni fase S (sintesis) dan fase M (mitosis). Diferensiasi
adalah suatu proses yang mengarahkan pola ekspresi suatu gen pada sel tertentu. Genom dari
suatu zygote mengandung semua gen yang diperlukan untuk menghasilkan semua tipe sel yang
ditemukan pada organisme dewasa. kongenital adalah kelainan dalam pertubuhan struktur bayi
yang timbul semenjak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahi mati, atau kematian segera setelah lahir (Rukiyah, dkk,
2010).
Ketika sel terspesialisasi untuk fungsi baru pada perkembangan, sel-sel memperoleh
ciri baru, sering komposisi organel dan posisinya di dalam sel berubah ketika sel secara
individual terdiferensiasi menjadi anggota jaringan khusus. Diferensiasi sel menciptakan
keberagaman jenis sel yang muncul selama perkembangan suatu organisme multiselular dari
sebuah sel telur yang sudah dibuahi. Sel-sel dalam sedang berkembang melakukan
pensinyalan sel yang memengaruhi ekspresi gen sel dan menyebabkan diferensiasi tersebut.
Mereka memproduksi zat yang super penting yaitu protein, dengan DNA sebagai buku
resepnya (blueprint ).

5
 Kelainan kongenital adalah penyebab utama kematian bayi di negara maju maupun
negara berkembang.1 Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai
kelainan kongenital multipel. Kadangkadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan
atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah
kelahiran bayi.

1.2. Rumusan Masalah

1. Bagaimanakah penjelasan tentang pertumbuhan sel?
2. Bagaimanakah bentuk diferensiasi sel?
3. Bagaimanakah penjelasan mengenai kelainan kongenital?

1.3. Tujuan
1. Untuk mengetahui tentang pertumbuhan sel
2. Untuk mengetahui tentang diferensiasi sel
3. Untuk mengetahui tentang kelainan kongenital
4.

6
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pertumbuhan Sel

Pertumbuhan dapat didefinisikan sebagai peningkatan komponen- komponen
seluler. Terdapat dua macam pertumbuhan sel, yaitu pertumbuhan yang berakibat
peningkatan ukuran sel tetapi tidak jumlah sel. Dan yang kedua adalah pertumbuhan yang
diikuti dengan peningkatan jumlah sel. Dalam hal yang pertama, inti sel membelah tetapi
tidak diikuti oleh pembelahan sel.
Organisme dalam golongan ini biasa disebut organisme koenositik (coenocytic)
atau multiseluller, sedangkan organisme yang termasukdalam golongan kedua membesar
dan membelah menghasilkan dua progeny dengan ukuran yang kurang lebih sama.
Berbagai faktor kimia maupun fisika dapat mempengaruhi pertumbuhan sel, antara lain
pH, suhu, konsentrasi oksigen, tekanan, radiasi dan aktivitas air (water activity).
Mikroorganisme yang di laboratorium sering kita sebut sebagai sel tunggal,
membentuk koloni kohesif di lingkungan alamiahnya. Pertumbuhan adalah peningkatan
jumlah komponen dari suatu organisme secara teratur. Dengan demikian, peningkatan pada
ukuran sel yang terjadi bila sel mengambil air atau menimbun lemak atau polisakarida
bukanlah pertumbuhan sejati.
Perkembangbiakan sel adalah akibat pertumbuhan; pada organisme uniseluler,
pertumbuhan mengakibatkan peningkatan jumlah individu yang merupakan anggota suatu
populasi atau biakan. Pembiakan adalah proses perbanyakan organisme dengan
menyediakan keadaan lingkungan yang tepat. Mikroorganisme yang sedang tumbuh
membuat tiruan dirinya sendiri, untuk itu bakteri membutuhkan aspek fisik dan aspek
kimia untuk dapat melakukan metabolisme tubuhnya untuk dapat tumbuh.
Fase- fase Pertumbuhan Sel yaitu :
1. Fase Lag
Pada saat pertama kali organisme ditumbuhkan pada media kultur yang
baru biasanya tidak segera didapati peningkatan jumlah atau masa sel.
Walaupun demikian sel tetap mensintesis komponen seluller. Fase lag dapat

7
 terjadi karena beberapa faktor antara lain karena sel yang sudah tua dan
kekurangan ATP, essential cofactors serta ribosom. Substansi- substansi ini
harus terlebih dahulu disintesis sebelum pertumbuhan berlangsung.
Kemungkinan yang lain adalah media pertumbuhan yang berbeda dengan
media pertumbuhan sebelumnya. Dalam hal ini enzim-enzim baru akan
diperlukan untuk penggunaan nutrisi yang berbeda. Selain itu lag fase dapat
terjadi apabila sel mengalami kerusakan sehingga membutuhkan waktu untuk
perbaikan kembali.
Lamanya lag phase bervariasi tergantung pada kondisi sel dan sifat dari
media. Sel yang sudah tua atau baru saja dikeluarkan dan tempat penyimpanan
(refrigerated) atau dikultur dalam suatu media dengan kandungan nutrisi yang
berbeda akan membutuhkan lag fase yang lebih panjang jika dibandingkan
dengan sel yang masih muda dan dikulturkan pada media baru yang sama.
2. Fase Eksponensial
Fase ini disebut juga dengan fase log. Organisme tumbuh dan
membelah pada kecepatan maksimum tergantung pada sifat genetik, medium
dan kondisi pertumbuhan. kecepatan pertumbuhan konstant, sel membelah dan
meningkat jumlahnya (doubling) dalam interval yang teratur. Pada fase ini sel
mempunyai kesamaan sifat kimia dan fisiologi sehingga banyak digunakan
dalam studi-studi biokimia dan fisiologi.
3. Fase Stationer
Pada fase ini kurva pertumbuhan berhenti dan kurva horisontal. Hal ini
disebabkan ketidakseimbagan nutrient dan O 2, keseimbangan jumlah sel yang
membelah dan yang mati, tipe organisme serta akumulasi limbah toksik
seperti asam laktat. Bakteri mampu tumbuh pada maksimum populasi sel (cell
density) 1 x sel/ml sedangkan protozoa dan alga hanya mampu tumbuh pada
tingkat populasi 1 x 106 sel/ml.
4. Fase Kematian
Pada fase kematian adanya perubahan lingkungan tumbuh seperti
kehabisan nutrisi dan akumulasi limbah toksik menjadi faktor penyebab
menurunnya jumlah sel hidup. Sel mengalami kernatian dalam pola

8
 logaritmik.
2.1.1. Proliferasi Sel
Proliferasi sel berbeda dengan pembelahan sel. Proliferasi sel merupakan
salah satu aktivitas dasar sel setelah sel berhasil menjalankan metabolism untuk
menyediakan energi dan molekul yang diperlukan sel untuk tumbuh, kemudian
dilanjutkan dengan pembelahan sel. Dengan kata lain, proliferasi sel adalah
rangkaian proses pertambahan massa atau volume sel yang dilanjutkan dengan
pembelahan sel. Sementara itu, pembelahan sel adalah proses menghasilkan sel
anak dari sel induk. Jadi, proliferasi sel membahas mulai dari fase G1, S, G2, dan
M, sedangkan yang dimaksud pembelahan sel adalah proses yang terjadi pada fase
M saja. Dengan demikian, pengertian proliferasi sel lebih luas (karena melibatkan
seluruh fase pada siklus sel) daripada pengertian pembelahan sel (hanya melibatkan
fase M).
Pembelahan sel dibedakan menjadi dua yaitu mitosis (pada sel- sel somatic
dan sel punca), dan meiosis (pada sel- sel gamet). Meskipun mekanisme mitosis
dan meiosis berbeda dalam beberapa hal, namun fase G1,S, dan G2 yang
mengawalinya adalah sama. Oleh karena itu, pada bahasan poliferasi sel terutama
difokuskan pada mekanisme regulasi siklus sel.
Pada jaringan sehat, poliferasi sel bertujuan untuk menggantikan sel yang
mati karena inflamasi atau paparan toksisk, atau sel mati karena life span terbatas.
Hampir semua jaringan mempunyai sel punca yang berfungsi untuk menggantikan
sel- sel yang mati atau fungsi regenerasi. Sel punca merupakan sel yang mempunyai
kemampuan self- renewing. Setiap sel punca yang membelah selalu dihasilkan dua
macam sel, yaitu sel punca baru dan sel progenitor. Selanjutnya, sel progenitor
berdiferensiasi menjadi sel yang terspesialisasi dengan fungsi tertentu atau
dinamakan terminal differentiation yang tidak punya kemampuan membelah.
Hampir semua jaringan tersusun dari sel yang tidak mempunyai kemampuan
membelah. Jadi, proliferasi hanya terjadi pada sel tertentu pada suatu jaringan.
Hemostatis jumlah sel pada suatu jaringan ditentukan oleh pertambahan dan
pengurangan jumlah sel. Pertambahan jumalah sel ditentukan oleh proliferasi,
sedangkan pengurangan jumlah sel ditentukan oleh kematian sel baik yang

9
 terprogram (apopotosis) maupun yang tidak terpogram (nekrosis). Kematian sel
yang terutama berperan dalam hemostatis jaringan adalah apoptosis.

2.1.2. Siklus Sel

Siklus sel adalah perubahan yang terjadi pada satu generasi kehidupan sel,
dimulai pada saat sel diproduksi lewat pembelahan sel induk sampai terbentuk anak
sel yang baru. Dalam satu siklus sel, proses pembelahan sel eukaryotes menempati
bagian yang kecil dan keseluruhan siklus sel. Sel lebih banyak dalam kondisi
interfase.
Selama interfase, DNA dan molekul lain disintesis. Bagian pertama dari
interfase adalah fase G1 (gap 1) yang umumnya memakan waktu paling lama. Sel
yang aktif tumbuh segera memasuki fase S dimana DNA mengalami replikasi. Pada
akhir fase S, nukleus kelihatan lebih besar dan mengandung DNA dalam jumlah
dua kali lipat. Kemudian sel memasuki fase G2 (gap 2) dimana sintesis komponen
utama yang lain terjadi. Sel pada akhirnya mempersiapkan pembelahan dan
memasuki fase M (mitosis). Mitosis selesai ketika dua anak inti sel terbentuk.
Selelah pembelahan inti sel, pembelahan seluruh sel terjadi pada fase C
(Cytokinesis).
Siklus sel merupakan bagian dari proliferasi sel yang berfungsi
mempertahankan populasi sel pada organisme dewasa. Terdapat empat fase yang
berurutan dalam siklus sel yaitu S, G1, G2, dan M.
a. Fase S (sintesis) yaitu fase sintesis atau replikasi DNA inti.
b. Fase G1 (gap 1) yaitu fase persiapan replikasi DNA yang terletak di antara
mitosis dan fase S.
c. Fase G2 (gap 2) juga merupakan fase penyusunan komponen sel yang
terletak di antara fase S dan mitosis.
d. Fase M (mitosis) yaitu pembelahan sel yang disertai pembagian kromosom
ke sel anak.
Siklus sel bertujuan untuk menjamin bahwa replikasi DNA hanya terjadi
sekali selama fase S dan kromosom yang dihasilkan masing- masing dapat

10
disegregasikan ke sel anak pada fase M. Selama fase S dan fase M, pada kondisi
normal sel tidak akan merespon sinyal ekstraseluler.
Variasi siklus sel yaitu :
Sel embrio dan banyak organisme tingkat rendah menunjukkan variasi
pada siklus selnya. Banyak sel embrio hewan yang mempunyai siklus sel lebih
cepat dibandingkan dengan sel dewasa. Kecepatan sintesis DNA sekitar 100X
lebih cepat pada sel embrio dibandingkan dengan sel dewasa pada spesies yang
sama. Kadang tidak terdapat fase G1 seperti yang banyak ditemukan pada
kebanyakan protozoa, jamur dan organisme tingkat rendah lainnya. Dapat
disimpulkan bahwa sintesis DNA dimulai saat atau segera selelah mitosis
selesai berlangsung. Sebagai contoh adalah sel Xenopus dimana fase S sel
dewasa adalah 20 jam, sementara fase S sel embrionya selama 25 menit dan
fase G1 tidak ada atau sangat singkat.
Pada siklus seI eukaryotes fase G1, S dan G2 termasuk dalam interfase
dimana DNA dan molekul lain disintesis. Sel yang akan membelah memasuki
fase M (mitosis) dimana untaian panjang DNA mengalami kondensasi
membentuk kromosom. Selelah pembelahan inti sel, sel membelah dengan
cytokinesis (fase C).
1. Mitosis
Selelah replikasi DNA pada fase S dan sebelum mitosis, tiap
kromosom terdiri dari dua kromatid yang identik yang saling berlekatan
pada tempat khusus yang disebut sentromer. Sentromer adalah organel
sel yang terletak di pusat sel yang terutama terdiri dari pusat pengaturan
mikrotubule (MOC) dan berfungsi sebagai sumbu spindle selama proses
mitosis. Bagaimana perilaku kromosom selama proses mitosis
tergantung pada benang-benang mitosis (mitotic spindle) yang berperan
dalam pergerakan kromosom menuju equator dam pemisahan kromatid
sehingga tiap anak sel mengandung satu sel kromosom yang lengkap.
Mitosis, seperti juga siklus sel, terbagi menjadi beberapa tahap:
a. Prophase
Pada tahap ini kromosom mengalami kondensasi dalam inti sel.

11
 Mikrotubul sitoplasma berpisah, benang-benang mitosis
terbentuk dibagian luar inti sel diantara sentromer yang terpisah.
b. Prometaphase
Membrane inti sel pecah nampak sebagai vesikie membrane
(seperti RE), benang mikrotubul masuk ke daerah inti sel.
Kinetochores (kompleks protein) mengalami pendewasaan pada
sentromer dan melekat pada beberapa benang mikrotubul yaitu
mikrotubul kinetochore. Terdapat tiga kelas mikrotubul dan
spindle mitosis yang dapat
c. Metaphase
Pada tahap ini mikrotubul kinetochore mengarahkan kromosome
di tengah-tengah diantara dua kutub spindle.
d. Anaphase
Pasangan kinetochores pada kromosom berpisah menuju tiap
kutub. Terdapat dua pergerakan yang dapat dibedakan yaitu
Anaphase A, dimana mikrotubul kinetochore memendek dan
Anaphase B, dimana mikrotubul polar memanjang dan dua kutub
spindle semakin menjauh.
e. Telophase
Anak kromosom tiba dikutub, mikrotubul kinetochores
menghilang. Mikrotubul polar masih memanjang dan membran
inti terbentuk kembali. Kromatin yang terkondensasi bergerak
menjauh, inti sel/nucleoli (yang hilang pada prophase) terbentuk
kembali.
f. Cytokinesis
Pada tahap ini sitoplasma terbagi dalam proses yang disebut
“cleavage”. Bagian tengah sel saling menyatu membentuk
“cleavage furrow”. Pada proses ini mid body masih tetap ada
sampai pada akhirnya menyempit dan putus membentuk dua anak
sel.
2. Meiosis

12
 Siklus seksual ditandai dengan dua proses unik yaitu meiosis dan
pembuahan. Meiosis adalah pembelahan inti sel yang mengahsilkan
separoh jumlah kromosom induknya. Sebagai contoh, sel diploid (2n)
akan menghasilkan produk haploid (1n). Sedangkan pembuahan adalah
proses penggabungan dua inti sel menjadi satu sehingga inti sel haploid
bergabung menjadi satu inti sel diploid. Jumlah kromosom akan tetap
konstan dikarenakan penggandaan jumlah kromosom selama proses
pembuahan akan ompensasi dengan pengurangan separo jumlah
kromosom pada proses meiosis.
Tidak seperti proses mitosis, meiosis hanya terjadi pada sel jenis
tertentu dan pada tertentu selama proses perkembangan. Hanya spesies
seksual yang mampu menghasilkan sel dengan kemampuan meiosis.
Gamet adalah sel seks yang tidak bisa berkembang kecuali jika
bergabung dengan gamet lain yang cocok. Hasil dari gabungan dua
gamet rnenghasilkan zygot yang memiliki jumlah kromosom dua kali
lipat kromosom gamet.
Tanaman tingkat tinggi secara kontinyu menghasilkan spora
sebagai produk meiosis. Spora mengalami tingkat perkembangan yang
berbeda tergantung dari golongan tanaman dan pada akhirnya
berkembang membentuk suatu sistem penghasil gamet. Organ yang
rnenghasilkan gamet disebut gonad. Gonad betina adalah ovarium atau
oogonium dimana telur diproduksi. Gonad jantan adalah testis atau
spermatogonium dimana sperma terbentuk. Oocyte mengalami meiosis
untuk menghasilkan satu telur yang fungsional dan tiga sel abortif,
sedangkan spermatocyte menghasilkan empat sperma fungsional
Terdapat dua tahap pada proses meiosis. Tahap pertama (meiosis
I) melibatkan profase, prometafase, metafase, anafase dan telofase. Pada
fase profase terbagi tahap-tahap yang meliputi leptonema, zygonema,
pachynema, diplonema dan diakinesis. Pada fase leptonema terjadi
pembesaran inti sel yang didalamnya terdapat kromatin tersebar.
Kromosom homolog berpasangan membentuk kompleks synaptonemal

13
 tahap zygonema dan berkondensasi pada tahap pachynema. Pada tahap
ini terjadi pertukaran daerah homologi pada kromosom yang dikenal
dengan istilah “crossing over”. Ada tahap diplonema kromosom
terpisah, hanya bagian yang homolog (chiasmata) yang masih
berhubungan. Kondensasi kromosom terus berlangsung pada tahap
diakinesis membentuk suatu bivalent yang kompak terpaking pada inti
sel, inti dan membran sel menghilang dan benang-benang mikrotubul
terbentuk.
Tahap selanjutnya adalah Prometaphase I dimana kromosom
bergerak ke arah bagian tengah spindle. Pada fase Metafase I kromatid
dan kromosom homolog menghadap kutub yang berlainan yang
selanjutnya memisah ke kutub pada tahap anafase I. Pada tahap ini
haploid belum terjadi (jumlah DNA masih 2X). Pada tahap telofase
kromosom sudah terorganisasi dengan baik, inti dan membran sel
terbentuk dan pada akhirnya membentuk anak inti sel. Cytokinesis pada
banyak kasus tertunda sampai tahap meiosis II selesai dimana akan
terbentuk empat sel.
Tahap kedua dari meiosis (meiosis II) melibatkan proses profase,
metafase, anafase dan telofase yang mirip dengan mitosis. Pada akhir
meiosis II dihasilkan kromosom haploid dengan kandungan DNA pada
tiap inti sel 1X.

2.1.3. Pembelahan Sel

Pembelahan sel pada prokaryotes seperti bakteri lebih sederhana dan
cepat jika dibandingkan dengan eukaryotes. Beberapa jenis bakteri
membelah dalam kultur tiap 10 menit. Selama pembelahan molekul ds
DNA mengalami replikasi menghasilkan turunan yang identik. Pada saat
pertumbuhan mencapai ukuran tertentu dan replikasi DNA sudah selesai,
molekul DNA yang baru mempunyai tempat perlekatan yang baru pada
membra plasma yang berbeda dengan molekul DNA yang lama. Dan sini
molekul DNA mulai membelah menjadi dua terpisah oleh membran plasma

14
 dan dinding sel diantara tempat perlekatannya.
Pembelahan sel terjadi secara binary fission dimana sel membelah
menghasilkan dua sel dengan ukuran yang hampir sama, masing-masing
mengandung satu salman materi genetik dan separoh jumlah sitoplasma
a. Selama replikasi dua untaian induk DNA memisah (unwind),
b. Untai baru terbentuk dengan urutan basa yang saling berpasangan
dengan urutan basa induk
c. Replikasi selesai, untaian DNA induk terpisah dengan untaian DNA
baru menghasilkan dua ds DNA yang identik.
Pembelahan sel pada eukaryotes lebih kompleks karena
mengandung materi genetik dalam jumlah yang lebih. Materi genetik terdiri
dari banyak molekul DNA yang masing-masing terorganisir dalam suatu
kromosom.
a. Molekul DNA sirkular (kromosom) melekat pada membrane pada
tempat yang spesifik,
b. DNA mengalamai replikasi,
c. Dua salman DNA memisah akibat pengembangan mebran plasma dan
dinding sel diantara tempat perlekatan,
d. Membran dan dinding sel memanjang membentuk lekukan ke dalam
membelah sel menjadi dua.

2.2 Diferensiasi Sel

Diferensiasi merupakan sebuah proses umum dalam sel induk dewasa yang
membelah dan berdiferensiasi menjadi sel anak yang lebih khusus. Ada berbagai jenis sel
dalam tubuh manusia. Dalam sebuah sel yang dapat berdiferensiasi menjadi semua jenis sel
yang membentuk tubuh dikenal sebagai sel pluripotent. Sel-sel ini dikenal sebagai sel
embrionik pada hewan dan mamalia, sebuah sel yang dapat berdiferensiasi menjadi hampir
semua jenis tipe sel, termasuk sel-sel plasenta dikenal sebagai sel totipoten.

Proses yang menyebabkan sekumpulan sel menjadi berbeda-beda dalam dalam

struktur, fungsi dan prilaku. Diferensiasi berlangsung waktu embrio, berkat diferensiasi

15
suatu indifidu bentuk definitif jadi terdiri atas berbagi macam jaringan. Jaringan adalah
sekumpulan sel yang memiliki bentuk, struktur, fungsi dan perilaku sama. Jaringan
berasosiasi membantuk sistem.Seluruh sistem berhimpun membina tubuh suatu organisme.
Diferensiasi terjadi pada seluruh mahluk hidup. Dengan diferensiasi terjadilah
pembagian aktifitas tubuh, sehingga menjadi efektif. Pada makalah ini, kita akan
membahas tentang sifat dasar diferensiasi sel, tempat diferensiasi, faktor diferensiasi, dan
apa saja yang mempengaruhi proses diferensiasi sel.

2.2.1. Sifat Dasar Diferensiasi

Diferensiasi berlangsung sewaktu embrio, berkat diferensiasi suatu individu
bentuk definitive jadi terdiri atas berbagai macam jaringan.

Jaringan adalah kumpulan sel yang memiliki bentuk, struktur, fungsi, dan
prilaku sama.Jaringan berasosiasi membentuk alat, dan alat berasosiasi pula
membentuk sistem. Seluruh sistem berhimpun membina tubuh suatu organisme.
Proses diferensiasi adalah proses terbentuknya sifat-sifat yang baru atau
menghilangnya sifat yang tidak ada sehingga sel mendapat sifat dan struktur yang
baru. Jadi diferensiasi menekankan pada perubahan kualitatif. Dengan adanya
diferensiasi perbedaan struktur dan sifat-sifat pada sel, jaringan dan organ.
Diferensisasi dikatakan dapat terjadi jika ada perubahan nyata pada
morfologi sel (misalnya pembentukan sel epitel kulit dari sel ektodermal) atau
perubahan fungsi yang khusus dari sel. Sel-sel yang mempunyai berbagai variasi
diferensiasi dapat mempunyai karakteristik pertumbuhan yang berbeda. Variasi

16
diferensiasi juga mempengaruhi kemampuan beberapa sel untuk berpindah dengan
memperhatikan yang lainnya. Jadi, perkembangan embriologis yang normal
memerlukan kordinasi yang tinggi dari proses diferensiasi, tumbuhan, dan
perpindahan sel yang secara keseluruhan membentuk morfogenesis (proses
pembentukan/perkembangan struktur, ukuran, dan bentuk organ).
Diferensiasi mutlak perlu bagi mahluk multiseluler komplek dengan
diferensiasi itu akan terjadi pembagian pekerjaan atau aktivitas tubuh, sehingga
menjadi efektif. Sebenarnya diferensiasi ada pada seluruh mahluk, bahkan pada
mahluk uniseluler seperti pada amoeba, dalam selnya sudah ada pembagian tugas
dan sudah memiliki organel.
Contoh organel pada amoeba ialah seperti vakuola makanan untuk tugas
mencerna makanan, vakuola berdenyut untuk tugas membuang ampas metabolisme
atau osmoregulator, pseudopodia untuk pergerakan pindah, dan inti untuk control
aktifitas sel. Selama diferensiasi, sel mendapat sifat-sifat dari, misalnya terbentuk
aktin dan miosin pada sel otot atau terjadinya perubahan pada susunan kimianya.
Misalnya, dengan adanya enzim. Pada diferensiasi juga ada struktur atau sifat yang
menghilang, misalnya pada diferensiasi sel darah mamalia.Mula-mula bakal sel
darah merah mengandung nukleus tetapi selelah mengalami diferensiasi terbentuk
sel darah merah yang tidak mengandung nukleus.
Hasil proses diferensiasi secara internal, yaitu pertumbuhan anda
terbentuknya macam-macam jaringan dan organ yang dipengaruhi faktor
lingkungan. Membentuk suatu struktur tubuh yang baru disebut morfogenesis.
Perkembangan dan diferensiasi dikontrol oleh DNA (gen) pada nucleolus.
Sel induk bersifat totipotent atau pluripotent.Artinya memiliki sel-sel anak
potensi yang lengkap dan banyak bermitosis terus dan berdiferensiasi ke segala arah
untuk aktfitas kehidupan.Dengan diferensiasi potensi sel anak menciut dan khas
untuk suatu aktifitas khusus, disebut unipoten. Artinya potensi sel itu hanya
tunggal: untuk bernafas, atau untuk mencerna, sekresi zat A, pergerakan dan
sebagainya.
a. Dengan diferensiasi terjadilah spesialisasi bagi berbagai populasi sel anak.
Spesialisasi itu terjadi baik intra maupun ekstraseseluler. Spesialisasi intra

17
 ialah: Sel otot mengandung mikrofilamen aktin dan myosin yang banyak dan
tersusun berjajar rapat, disertai dengan banyaknya mitokondria yang perlu
untuk sumber energi bagi proses berkerut-kerut.
b. Sel kelenjar penghasil enzim mengandung retikulum endoplasma kasar yang
banyak dan alat golgi yang besar.
c. Sel epitel kulit mengandung retikulum endoplasma banyak dan giat
memeroduksi serat keratin.
d. Sel saraf memiliki bentuk khas, yaitu panjang halus seperti serat dan mampu
mengalirkan rangsangan listrik maupun kimia, pada ujung serabut dihasilkan
cairan kimia. Pada ujung serabut dihasilkan cairan kimia yang disebut
neurotransmitter.

2.2.2. Tahap- Tahap Diferensiasi

Dalam diferensiasi terjadi kedalam beberapa tahapan yaitu pada tingkat
pertumbuhan embrio. Seperti zigot, blastula, grastula, tubulasi, organogenesis.
1. Zigot
Zigot adalah ovum yang fertilisasi dibuahi spermatozoa. Bagian atas
ovum Amphioxus, disebut kutub animal terdapat daerah ooplas (sitoplasma
ovum) yang nantinya akan menjadi bakal ektoderm. Bagian bawah kutub
ovum disebut kutub vegetal ooplas yang akan menjadi bakal mesoderm.
Sedangkan bagian samping antara kedua kutub akan menjadi bakal endoderm.
Eksoderm bakal tumbuh menjadi epidermis dan saraf. Endoderm bakal
menjadi lapisan lendir saluran pencernaan bersama kelnjar dan paru,
mesoderm bakal menjadi jaringan pengikat, penunjang, otot, alat dalam.
2. Blastula
Terjadi pada tingkat pertumbuhan embrio, terbentuk daerah kelompok
sel yang akan menjadi jaringan utama tubuh. Selelah berdiferensiasi, pupolasi
sel menjadi epidermis, saraf, notokord (sumbu penyokong primer),
mesoderm.Diferensiasi mulai terjadi pada kelompok sel. Blastomer (sel
blastula) sebelah bakal jadi endoderm, sebelah atas bakal jadi ektoderm, dan
bagian tengah bakal menjadi mesoderm.

18
 3. Gastrula
Pada tingkat gastrula, embrio sudah mengandung 3 lapis benih yang
terdiri dari sel-sel yang tersusun di daerah tertuntu tubuh, yaitu ektoderm,
mesoderm dan endoderm.Pada tingkat grastula, baru berupa daerah sel
sedangkan pada tingkat gastrula sudah membentuk lapisan yang sangat
jelas.Diferensiasi berlanjut dengan terbentuknya 3 lapis benih yaitu ektoderm
sebelah luar, endoderm sebelah dalam dan mesoderm di tengah.
4. Tubulasi
Pada tingkat tubulasi, ketiga lapis benih, sudah berupa bumbung
sehingga merupakan bumbung epidermis yang melingkup seluruh permukaan
tubuh. Bumbung saraf bagian depan, bakal jadi otak dan yang belakang bakal
bakal jadi batang saraf punggung. Bumbung endoderm menjadi lapisan lendir
saluran pencernaan, dan bumbung mesoderm akan membentuk otot, alat
dalam dan rongga tubuh. Diferensiasi makin rinci pada tingkat
tabulasi.Lapisan ektoderm membentuk bumbung epidermis/kulit dan
bumbung saraf, lapisan endoderm membentuk bumbung saluran pencernaan,
dan lapisan mesoderm membentuk berbagi bumbung dan saluran pada
berbagi alat dalam.
5. Organogenesis
Pada tingkat organogenesis, diferensiasi lebih rinci lagi, di sini sudah
terbentuk seluruh macam jaringan dan alat tubuh secara lengkap, sehingga
pada saat kelahiran anak sudah dalam bentuk yang tetap. Pada beberapa
Vertebrata rendah, seperti ikan dan amfibi masih ada tingkat berudu, sebagai
bentuk tetap.
Bumbung mengalalami diferensiasi lagi berbentuk berbagai alat. Bumbung
saraf membentuk bagian-bagian otak dengan kuncup indera. Bumbung endoterm
berdiferensiasi membentuk saluran pencernaan dan saluran pernapasaan termasuk
kelenjar hati dan pankreas. Bumbung mesoderm berdiferensiasi membentuk otot,
tulang, ginjal, gonad, jaringan pengikat, serta darah bersama pembuluh dan jantung.

19
2.2.3. Tempat Terjadinya Diferensiasi
Diferensiasi terjadi pada tiga tempat, yaitu intra dan ekstrasel, populasi sel
serta jaringan dan alat.
1. Diferensiasi intrasel dan ekstrasel
Diferensiasi intrasel terjadi pada organel.Untuk menjadi sel otot
terjadi spesialisasi pada mikrotubul dan mikrofilamen, juga makin banyak
terbentuknya mitokondria dibandingkan dengan sel alin. Pada sel kelenjar
penggetah enzim dan lendir terjadi spesialisasi pada retikulum endoplasma,
ribosom dan badan golgi, akan sangat aktif dan banyak mengisi sel.
2. Diferensiasi populasi sel, diferensiasi jaringan dan alat.
Diferensiasi populasi sel terjadi pada bahan interseluler dan pertautan
sel atau komunikasi sesama sel sepopulasi.Semua sel sepopulasi mengandung
junction yang khas dan lewatnya dapat dilakukan komunikasi dan distribusi
bahan secara merata.Antara sel tetangga dibentuk semen(cement) untuk
merekatkan sel di sebelahnya.Sel sepopulasi atau sejaringan, biasanya
memiliki pertautan/sambungan/junction.Agar kerukunan dan keharmonisan
dapat dipelihara.Pada keadaan biasa, populasi sel dicegah agar tidak terjadi
pergerakan pindah meninggalkan populasinya, yaitu dengan adanya sifat
contact inhibition antara selnya.Sementara itu sel sepopulasi dicegah untuk
membelah terus yaitu dengan adanya zat khalon.
Khalon adalah substansi yang sukar diekstrak (glikoprotein dengan
berat molekul lebih kecil dari protein pada umumnya dan dapat merembes
masuk sel sacara difusi terikat, bertindak sebagai koresepsor dalam
pengaturan sintesa protein), terdapat dalam jaringan mamalia dan mempunyai
pengaruh anti mitosis dari suatu pengaturan diri yang bergantung pada
ketebalan jaringan yang memproduksinya. Hal ini perlu, agar suatu jaringan
tidak terjadi over populasi atau mengalami hyperplasia (pembelahan
berlebihan pada sel dewasa).
Khalon akan terlepas dari jaringan jika terjadi luka sehingga sel di
sekitar luka dapat terdediferansiasi lalu bermitosis sehingga terjadi
penyembuhan sel. Sel kanaker tidak mengandung sifat contact inhibition

20
 maupun zat khalon. Oleh sebab itu sel kanker berkeliaran, tidak diam dan
rukun dengan sel tetangga, namun terus bermitosis. Khalon terus bekerja
mengontrol pertumbuhan dan diferensiasi sel pada organogenesis, sehingga
terbentuk berbagai jenis jaringan dan organ. Adanya zat khalon, suatu
alat/organ akan tumbuh seimbang dengan alat/organ lain.
Sel embrio dan sel induk mampu berdifernsiasi. Sel embrio artinya
masih pluripoten, sel dewasa unipoten. Sel induk selalu bersifat muda dan
umurnya yang terbatas diperbaharui pada sel anak. Sel embrio yang terdapat
pada seluruh bagian tubuh embrio, sel induk terkandung dalam berbagai
jaringan atau alat/organ sejak embrio sampai dewasa.
Sel yang sudah berdiferensiasi tidak mampu lagi bermitosis, namun
akan menua. Hal ini disebabkan Karena sifat kehidupan memiliki umur
terbatas, fana, tidak kekal. Pada suatu ketika sel menua pun akan mati.

2.2.4. Faktor-faktor Penyebab Terjadinya diferensiasi

1. Faktor Ekstrinsik
Faktor ekstrinsik adalah faktor yang berasal dari luar sel. Faktor
ekstrinsik terdiri dari suplai bahan metabolis dan elektrolit, gas pernapasan,
gravitasi, suhu, sinar matahari, pH, letak sel dan kadar zat induktor dan
mesoderm. Protoplasma, merupakan bahan sel anak, sebagian besar terdiri dari
protein dan lemak. Lemak membina membran bersama protein, sedangkan
protein sendiri membina sebagian besar organel dan bahan produksi. Oleh
sebab itu dalam pertumbuhan dan diferensiasi, sintesa protein memegang peran
utama. Arah diferensiasi ditentukan pada arah atau bentuk sintesa protein.
Factor intrinsik dan ekstrinsik diferensiasi di atas berpengaruh secara langsung
atau tidak langsung terhadap sintesa protein.
Contoh diferensiasi sel embrio jadi sel pigmen melanosit.Sel pigmen
mengandung pigmen melamin. Melanin dibentuk dari bahan mentah asam
amino fenilalanin, maka diperlukan enzim tironase. Enzim ini disintesa dalam
reticulum endoplasma, lalu disekresi berupa granula berisi pigmen melanin
oleh badan golgi. Enzim tersebut disintesa melalui proses transkripsi

21
(pencetakan ARN) dan tranlasi (menerjemahkan informasi genetis yang dibawa
ARN-m menjadi untaian asam amino dalam ribosom). Transkripsi dan translasi
ditentukan oleh kromatin dalam inti.Kadar fenilalanin dalam sitoplasma juga
ikut menentukan diferensiasi sel induk menjadi melanosit.
Diferensiasi sel embrio menjadi sel otot dipengaruhi oleh banyak factor
dan melalui proses yang panjang serta menempuh sintesa protein.
Mikrofilamen aktin dan myosin adalah protein.Untuk terbentuknya
mikrofilamen diperlukan enzim dan enzim terbentuk melaluisintesa
protein.Pada sel otot banyak mengandung mitokondria yang terdiri dari lemak
dan protein.Diferensiasi sel embrio menjadi sel epidermis melalui tahapan
sintesa protein karena serat keratin yang membina sel tersebut adalah protein.
Pada faktor ekstrinsik kadar dan komposisi bahan yang masuk sel
melalui membrane dapat menjadi faktor difernsiasi. Sampai saat ini belum
dapat ditelusuri bentuk kadar dan komposisi bahan yang tepat untuk
mengarahkan pertumbuhan suatu sel. Misalnya pada sel otot dapat menerima
dan mengalirkan rangsang berupa arus listrik serta zat cairan, terutama karena
membrane selnya peka akan perubahan konsentrasinya ion Na+ dan K+ semua
itu hanya faktor genetislah yang memprogram.
Dalam diferensiasi, O2 menentukan arah dan jalan diferensiasi. Sel
yang berada di sebelah luar akan mendapat lebih banyak gas pernafasan
daripada sel yang berada di sebelah dalam tubuh embrio. Oleh sebab itu terjadi
perbedaan dalam kadar ATP juga segala aktivitas sel.
Gravitasi berpengaruh pada distribusi bahan dalam sitosol, terutama
berpengaruh pada ovum yang mengandung banyak makanan cadangan yagn
disebut deutoplasma atau yolk. Deutoplasma menumpuk di daerah kutub
vegetal, sedangkan di daerah kutub animal sedikit sekali. Hal ini berakibat pada
daerah kutub animal lebih mudah dan lebih sering membelah diri; sedangkan di
daerah kutub vegetal lebih besar-besar selnya dan lebih banyak mengandung
deutoplasma. Dengan adanya dua perbedaan tersebut, maka terjadilah
diferensiasi sel. Sel-sel daerah kutub animal, ovum biasanya akan menjadi
jaringan epidermis dan saraf, sedangkan daerah kutub vegetal akan menjadi

22
 lapisan lender, saluran pencernaan yang banyak mengandung kelenjar
sedngkan daerah antara kutub animal dan vegetal akan menjadi sel-sel
membina lapisan mesoderm yang akan menjadi jaringan penunjang, jaringan
pengikat dan jaringan otot.
Suhu dapat mempengaruhi arah dan jalan diferensiasi. Diferensiasi bias
terjadi melalui difernsiasi dalam sintesa protein. Proses sintesa protein
memerlukan banyak enzim dan enzim memerlukan suhu media yang optimum,
maka mudah dimengerti bahwa variasi pada suhu lingkugan dapat
mempengaruhi arah dan jalan difernsiasi. Faktor pH juga mempengaruhi
diferensiasi. Enzim bekerja optimal pada pH media yang cocok, jika pH naik-
turun akan menyebabkan difernsiasi.
Sinar terutama berpengaruh pada pertumbuhan sel berpigmen, baik
pada hewan maupun tumbuhan. Jika sinar matahari kurang atau tidak ada,
pertumbuhan sel pigmen akan tertahan. Letak sel dalam tubuh embrio dapat
menjadi factor difernsiasi. Sel yang letaknya sebelah luar akan lebih banyak
mendapat O2 , namun akan lebih banyak menerima tekanan fisik dan
perubahan suasana lingkungan. Embrio yang sudah menempuh tahap gastrula
dan tubulasi mengandung zat inductor, yang dihasilkan oleh sel-sel lapisan
mesoderm.Zat ini menginduksi pertumbuhan dan difernsiasi jaringan
sekitarnya, termasuk jaringan mesoderm sendiri.Jika lapisan ectoderm yang
bakal jadi jaringan saraf dilepaskan dari lapisan mesoderm yang berada di
bawahnya, ternyata ectoderm itu tidak berdiferensiasi jadi jaringan saraf.
2. Faktor Intrinsik
Faktor intrinsik adalah faktor yang berasal dari dalam sel. Faktor
intrinsik berada dalam inti dan sitoplasma.Faktor dalam inti adalah kromatin.
Faktor dalam sitoplasma sangat kompleks, terutama berupa enzim, kadar
metabolit dan elektrolit, serta komposisi suatu organel.
Hormon menjadi faktor diferensiasi ketika embrio sudah menempuh
tahap organogenesis. Hormon mungkin dihasilkan oleh tubuh embrio sendiri,
atau dihasilkan oleh tubuh induk, yang mengalirkannya ke tubuh embrio
melalui plasenta (pada mamalia). Hormon steroid dapat merembes masuk sel,

23
terus ke dalam inti dan merangsang ADN untuk melakukan transkripsi atau
replikasi untuk persiapan bermitosis. Hormon non-steroid merangsang zat
reseptor pada plasmalemma, dan secara estafet menyampaikan rangsangan
kepada ADN inti untuk aktif bertranskripsi atau replikasi.
Disini pengaruh hormon jelas sekali tampak pada perubahan yang
terjadi di daerah gembungan pada kromatin. Gembungan merupakan daerah
gen yang aktif melakukan transkripsi, mengandung banyak ARN-m dan protein
non-histon. Jika gen di daerah gembungan sedang aktif, berarti ADN-nya
dalam keadaan longgar dan pilihannya terbuka (despiralisasi). Ternyata jika ke
dalam sel dimasukkan hormon tertentu maka gembungan itu muncul dan besar.
Terbentuknya gembungan pada daerah tertentu kromatin bergantung pada jenis
hormone yang merembes masuk sel.
Faktor intrinsik beroperasi dalam tingkat transkripsi dan translasi.
Dalam tingkat transkripsi diferensiasi terjadi oleh pembedaan pada jenis daerah
kromatin yang sedang melakukan transkripsi.Saat interfase kromatin inti
berada dalam 2 fase heterokromatin dan eukromatin.Jika dalam fase hetero,
pilinan ADN rapat dan padat , dan non-aktif. Jika dalam fase eu-pilinan ADN
longgar lepas, maka aktif melakukan transkripsi. Menurut pengamatan hanya
sekitar 5% And kromatin dalam suatu sel yang eu pada suatu pertumbuhan.
95% lagi dalam status hetero. Walau semua sel dalam tubuh embrio
mengandung bahan genetis dan susunan gen yang sama, namun dapat terjadi
diferensiasi pada daerah kromatin atau ADN mana yang yang sedang
bertranskripsi.
Dalam proses transkripsi diperlukan enzim ARN-polimerase,
nukleosida, fosfat, ATP dan beberapa elektrolit seperti Na+, Ca+2 dan Mg+2.
Difernsiasi dalam tingkat transkripsi mungkin terjadi karena pembedaan dalam
salah satu atau beberapa bahan.
Diferensiasi terjadi pula pada transkripsi karena pembedaan dalam
enzim proteinsae yang melepaskan protein histon dan non-histon dari belitan
ADN. Supaya pilinan ADN longgar dan kedua molekul yang sepasang
merenggang, maka perlu kiranya terlebih dahulu histon dan non-histon yang

24
dililit serta tempatnya membenam terurai. Wilayah mana kromatin dan pada
kromatin mana yang menjadi onggar dapat nerdiferensiasi menurut perbedaan
pada penguraian histon non-histon tadi. Perbedaan supali bahan yang masuk ke
dalam inti terutama enzim-enzim, maka akan berbeda pula kodon pada ARN-m
dan pada translasi akan berbeda pula asam amino yang diuntaikan untuk jadi
peptide. Pada suatu protain, beda satu asam amino saja akan beda pula perilaku
dan sifatnya.
Contoh dalam sintesa hemoglobin yang mengandung protein
globulin.Hb normal yang umum pada orang disebut Hb A. dalam Hb terjadi
variasi orang yang memiliki Hb C, Hb S, Hb 0.Masing-masing Hb hanya
mempunyai perbedaan satu asam amino dari Hb A., lihat tabel 5.1 Hb
abnormal. Artinya hanya berbeda pada satu kodogen pada ADN eukromatin,
dari ratusan kodogen lain yang melakukan transkripsi pada bagian eukromatin
tersebut. Perbedaan pada kodogen umumnya terjadi karena mutasi. Mutasi
adalah perubahan pada susunan nukleotida AND terjadi karena gangguan pada
suasana lingkungan sel, intra maupun interseluler.
Gen dan ADN banyak yang rangkap dalam sel suatu organism. Artinya
ganda dalam komponen nukleotida maupun dalam transkripsi dan translasi.
Jadi gen A yang akan mensintesa protein A, banyak terdapat dalam suatu inti
sel. Hal ini perlu jika suatu ketika sel harus memproduksi protein yang banyak
dalam waktu singkat. Seperti pada sel plasma, harus menghasilkan anti bodi
(imunoglobulin) yang banyak, diperlukan untuk menyerang benda asing yang
masuk tubuh. Gen ganda ini berfungsi sebagai tindakan pengamanan, jika suatu
ketika gen A rusak atau bermutasi dan mutant (hasil mutasi) itu berakibat
sangat buruk sehingga dapat mematikan sel. Jika masih ada cadangan
duplikatnya maka transkripsi akan berlangsung normal.
Pembagian kerja antara gen rangkap, sampai saat ini belum diketahui,
namun dapat dibayangkan bahwa perubahan dalam komposisi bahan yang
masuk ke dalam inti dapat membuat diferensiasi dalam transkripsi. Hal ini
mungkin jumlah ARN-m dari berbagai gen yang berbeda, mungkin pula dalam
jumlah ARN-m dari atu gen. eksperimen menemukan bahwa jika sel diberi

25
ARN-polimerase yang diambil dari kromatin sel dewasa yang sudah
berdifernsiasi, maka sel itu hanya mampu mensintesa enzim tertentu, sesuai
dengan jenis enzim yang diproduksi oleh sel dari mana enzim itu diambil.
Transkripsi harus bekerja sama dan berinteraksi antara sitoplasma dan
inti/kromatin. Makin dewasa umur sel makin terspesialisasi bentuk transkripsi
untuk sintesa sejenis protein. Namun potnsi kromatin tetap pluripoten. Oleh
sebab itu potensi kromatin untuk diferensiasi dipengaruhi oleh umur sitoplasma
sel bersangkutan. Jika dilakukan pencangkokan inti blastomer atau inti sel
epitel lapisan lender usus ke ovum yang intinya sudah diangkat atau dibunuh
dengan sinar ultraviolet, maka akan tumbuh embrio normal. Hal ini
menunjukkan bahwa kromatin aktif, berarti pluripoten. Namun jika yang
dicangkokkan ke dalam ovum adalah inti gastromer (sel gastrula), maka terjadi
berbagai macam embrio yang abnormal dan tidak dapat melanjutkan
pertumbuhan (mati).
Antara gen terjadi interaksi dalam transkripsi suatu jenis protein atau
suatu jenis karakter anatomi-fisiologi. Ada karakter yang ditumbuhkan oleh 1
gen, namun banyak pula karakter yang ditumbuhkan oleh banyak gen, namun
banyak pula karakter yang ditumbuhkan oleh banyak gen yang bekerja sama
dan berinteraksi. Tinggi tubuh, warna kulit/bulu adalah contoh karakter yang
ditumbuhkan oleh banyak gen. jika salah satu gen tidak bekerja atau bermutasi
maka karakter yang mereka tumbuhkan akan beda dari asal, sehingga
menyebabkan difernsiasi.
Hetero- atau eu-kromatinnnya bahan genetis dalam sel berdiferensiasi
menurut umur embrio. Embrio orang mengandung Hb F (f= fetus, janin) dan
selelah alhir digantikan oleh Hb A. berarti gen Hb berubah keaktifannya
selelah embrio lahir. Alat tubuh masa embrio banyak perbedaannya dengan
masa anak dan dewasa. Katak, waktu berudu bernafas dengan insang, berekor
dan tidak berkaki, ampas metabolisme protein berupa NH4OH2 pemakan
tumbuhan vegetarian, sedangkan saat dewasa bernafa dengan paru dan kulit,
tak berekor, berkaki, ampas metabolisme (eksresi) berupa urea dan karnivora.
Maka dengan melihat kenyataan, anatomi tubuhnya berbeda saat berudu dan

26
 dewasa. Artinya gen yang aktif saat embrio berbeda dengan yang aktif saat
dewasa. Jadi, diferensiasi transkripsi terjadi sesuai dengan umur sel.
2.2.5. Faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya diferensiasi
Diferensiasi embrionik sel dipengaruhi beberapa faktor, antara lain kontrol
gen, hormon sistemik, letaknya, pertumbuhan pertumbuhan lokal, dan matriks
protein. Pengaturan tahap diferensiasi tergantung pada faktor-faktor tersebut. Selain
itu, growth factors juga mempengaruhi proses diferensiasi sel.
1. Kontrol gen
Seperti pada kebanyakan sel yang berdiferensiasi, perbedaan yang
terdapat diantara sel-sel lain bukan disebabkan oleh peningkatan atau
pembuangan gen. Perbedaan sel tersebut disebabkan sel mengekspresikan
gen yang berbeda. Gen diaktifkan dan dimatikan untuk mengatur sintesis
produk gen. Fakta mengatakan bahwa banyak tahap “keputusan” penting
diferensiasi dalam embriogenesis di bawah kontrol transkripsional
(pengontrolan pembentukan mRNA).
2. Asam retinoat
Salah satu yang berperan dalam diferensiasi sel antara lain adalah
asam retinoat yang berasal dari vitamin A. Asam retinoat berfungsi untuk
mendorong pertumbuhan dan diferensiasi normal jaringan epitel.
3. Growth factor
Growth factor yang mempengaruhi proses diferensiasi sel adalah
BMP-4 (Bone Morphogenic Protein). BMP-4 memiliki peran penting dalam
pembentukan tulang.Pada amfibi, BMP-4 aktif pada sel yang berada pada
ventral gastrula. Pada saat pertumbuhan embrio, terdapat faktor-faktor yang
mempengaruhi pertumbuhan tersebut, antara lain:
a. Faktor genetic
b. Faktor nutrisi
c. Faktor lingkungan
Pada saat proses diferensiasi sel telah tercapai, kondisi sel harus
dijaga. Hal tersebut dilakukan melalui kombinasi berbagai faktor, yaitu:
a. Cell memory yang terdapat dalam genome.

27
 b. Interaksi dengan sel-sel terdekat, melalui faktor parakrin.
c. Sekresi berbagai faktor (faktor autokrin), termasuk faktor tumbuh.
2.3 Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital (congenital disorder, congenital disease, birth defect) adalah
keadaan kelainan bayi yang ditemukan pada saat lahir atau sebelum lahir karena berbagai
penyebab. Keadaan ini dapat terdeteksi saat sebelum lahir dengan adanya prenatal skrining
(diagnosis). Penyebabnya disebut teratogen, yang mengakibatkan perkembangan tidak
normal dari sel selama kehamilan dan menyebabkan kerusakan pada embrio. Bahan- bahan
yang bersifat teratogenik antara lain infeksi virus rubella, konsumsi alcohol selama
kehamilan, merokok selama kehamilan, paparan radiasi sinar X dan sejumlah obat- obatan
tertentu. Ada yang menggolongkan penyebab kelainan ini dalam faktor genetic dan
lingkungan (environmental factors).
Di Amerika Serikat, kejadian birth defect kira-kira 3%, serta menyebabkan kira-
kira 20% dari kematian bayi. Paling banyak adalah kejadian Congenital Heart Disease
diikuti oleh Neural Tube Defect (Birth defect, U.S. Departement of Health & Human
Services).

2.3.1. Pengertian Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital adalah kelainan pada tubuh yang muncul sejak dari
periode konsepsi sel telur. Pada umumnya bayi dengan kelainan kongenital
dilahirkan dengan berat lahir rendah dan dapat meninggal dalam minggu pertama
kehidupannya bila kelainannya berat Para ahli juga menjelaskan bahwa kelainan
kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi. Kelainan
kongenital merupakan sering menjadi penyebab terjadinya abortus, lahir mati atau
kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan pertama sering
diakibatkan oleh kelainan kongenital yang berat.

2.3.2. Faktor Etiologi

Penyebab kelainan kongenital sulit diketahui, tetapi beberapa hal yang
mempengaruhinya diketahui dari faktor genetik, faktor lingkungan atau dari kedua

28
faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang sudah diketahui dapat
menyebabkan terjadinya kelainan kongenital antara lain:
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada orang tua sangat besar berpengaruh terhadap kejadian
kelainan kongenital pada anaknya. Beberapa contoh kelainan genetika dan
kromosom sebagai berikut:
a. Sindrom Turner, Kelainan ini terjadi pada wanita dengan ciri-ciri yaitu
perkembangan sex terhambat, payudara kecil, tubuh pendek dan sering
mandul.
b. Sindrom Klinefelter, Kelainan yang terjadi pada laki- laki dengan ciri-ciri
cenderung seperti wanita, testis tidak normal, keterbelakangan mental
dan memiliki payudara tumbuh.
c. Sindrom Down, Kelainan yang ditandai tubuh pendek, mental
terbelakang, mata sipit, lidah tebal dan wajah mongoloid.
d. Sindrom Edwards, Kelainan pada wanita yang nampak seperti normal
tetapi ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang.
2. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik yang dialami janin intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk tubuh sehingga terjadi deformitas. Sebagai contoh deformitas tersebut
yaitu kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus dan talipes
equinus serta talipes equinovarus (clubfoot).

3. Faktor Infeksi
Kelainan kongenital yang disebabkan karena infeksi terjadi saat periode
organogenesis yaitu trimester pertama kehamilan. Infeksi yang dialami akan
menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan tubuh. Sebagai contoh infeksi
virus Rubella dapat menyebabkan bayi menderita kelainan kongenital katarak
pada mata, kelainan sistem pendengarannyaitu tuli dan kelainan jantung
bawaan. Beberapa infeksi lain menyebabkan gangguan pertumbuhan dan
sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, dan mikrosefalus.

29
4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga menyebabkan terjadinya kelainan kongenital. Thalidomide
adalah obat yang terkenal sebagai obat yang mengakibatkan terjadinya
fokomelia atau mikromelia. Demikian halnya dengan jamu diduga erat pula
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun belum banyak
diketahui secara pasti.
Berikut ini berbagai bentuk kelainan jantung karena mengkonsumsi obat-
obatan.
a. ASD (Atrial Septal Defect) Kebocoran pada sekat atrium jantung yang
terjadi sejak masa janin awal akibat tidak terjadi penyatuan sekat antara
kedua atrium jantung yang menimbulkan lubang disebut defect.
b. VSD (Ventricular Septal Defect) Kebocoran pada sekat ventrikel
jantung dimana terdapat lubang pada dinding yang memisahkan antara
ventrikel kiri dan kanan.
c. Tetralogi Fallot Kumpulan kelainan pada jantung yang terdiri dari
VSD, penyempitan katup paru-paru, dan penebalan otot ventrikel
jantung kanan.
5. Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka
kejadian melahirkan bayi dengan kelainan kongenital ialah 1: 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 sedangkan untuk kelompok ibu

30
 berumur 35- 39 tahun. Kemudian 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44
tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
Contoh kelainan kongenital karena usia ibu adalah Mongolisme atau disebut
down sindrome yang sering dilahirkan oleh ibu yang usianya mendekati masa
menopause. Kelainan kongenital lain yang terjadi karena faktor usia ibu adalah
atresia ani.

6. Faktor Hormonal
Faktor hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan kongenital
seperti bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme dan ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk menderita gangguan dan kelainann lebih besar
dibanding bayi yang dilahirkan oleh ibu normal.
7. Faktor Radiasi
Jika seorang ibu hamil terpapar radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin
sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin yang
disebabkan oleh mutasi gen.
8. Faktor Gizi
Frekuensi kejadian kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang mengalami kekurangan gizi lebih tinggi dibanding dengan ibu yang baik
gizinya. Contoh kelainan yang terjadi akibat ibu kekurangan gizi sebagai
berikut:
a. Atrsia esophagus
Kelainan yang terjadi akibat esofagus tidak terbentuk secara sempurna,
menyempit dan buntu tidak tersambung dengan lambung yang terjadi
pada umur kehamilan 3-6 Minggu

31
 b. Defek tabung saraf
Kelainan yang terjadi pada saat terbentuknya bakal otak dan korda
spinalis yang disebabkan ibu kekurangan zat gizi yaitu asam folat dalam
bentuk kelainan spina bifida dan an ensefalus.
9. Faktor- faktor Lain
Beberapa penyebab kelainan kongenital tidak diketahui, namun beberapa faktor
seperti janin itu sendiri yang mengalami hipoksia, hipotermi ataupun
hipertermi dan faktor lingkungan hidup diduga menjadi penyebab.

2.3.3. Contoh Kelainan Kongenital

1. Anomali Kongenital Traktus Urinarius
Kelainan kongenital traktus urinarius bagian atas menyangkut ginjal,
terutama posisi dan bentuknya. Pada traktus urinarius bagian bawah
(Congenital Anomalies of the Lower Urinary Tract- CALUT) menyangkut
ureter kandung kemih dan uretra. CALUT meliputi ureteropelvic junction
(UPJ) dan ureterovesical junction (UVJ). Birth defects pada kandung kemih
dan uretra seperti bladder- exstrophy- epispadias complex (BEEC), prune belly
syndrome (PBS), dan posterior urethral valves (PUV). CALUT sering disertai
dengan antenatal hydronephrosis, urinary tract infections (UTI), chronic
kidney disease dan gagal ginjal (renal failure).
Imejing pada beberapa kelainan birth defect paling banyak di deteksi
dengan ultrasonografi (USG). Bila diperlukan dapat digunakan modalitas
imejing radiasi, mulai dari foto polos abdomen, computed tomography, dan
lebih jarang lagi adalah excretory urography. CT dengan adanya mesin MDCT
(Multi Detector Computed Tomography) dalam mengevaluasi traktus genitor
urinary mengalami kemajuan dengan kemampuan multiplanner
reconstructions dan post- processing images serta volume rendering
techniques (VRT) (2,3).
2. Toxoplasma Kongenital (Infeksi TORCH)
Infeksi viral yang termasuk kelompok TORCH terutama parasit
toxoplasma gondii pada ibu hamil, seakan- akan tanpa menimbulkan gejala

32
 yang nyata atau tidak berpengaruh terhadap ibu itu sendiri. Tetapi mempunyai
dampak yang serius terhadap janin yang dikandungnya. Dapat terjadi
keguguran atau seandainya berhasil dalam kelahiran, kemungkinan anak
menjadi cacat fisik maupun mental dikemudian hari, dan biasanya akan tetap
disandang untuk selamanya. Cacat kongenital ini dapat melanda semua
jaringan organ tubuh, termasuk organ sistem syaraf pusat dan perifer yang
mengendalikan fungsi- fungsi gerak, penglihatan, pendengaran, sistem
kardiovaskuler serta metabolism tubuh.

2.3.4. Pengkajian Tanda Dan Gejala Klinis Kelainan Kongenital Dalam

Keperawatan
1. Patogenesa Kelainan Jantung Kongenital
Kelainan Jantung Kongenital adalah kelainan struktural dan atau
pembuluh darah besar intrathorakal yang menimbulkan gangguan fungsi
kardiovaskuler terjadi sejak sebelum bayi lahir. Kelainan sering tidak memberi
gejala tetapi baru muncul setelah bayi berusia beberapa bulan atau beberapa
tahun.
Kejadian kelainan jantung kongenital dimulai pada usia lima sampai
delapan Minggu saat jantung dan pembuluh darah besar dibentuk yang
disebabkan oleh faktor prenatal seperti infeksi rubella, influensa atau chicken
fox pada seorang ibu. Faktor lain yaitu diabetes mellitus, radiasi, gizi buruk,
kecanduan obat-obatan dan alkohol.
Kelainan jantung congenital menyebabkan perubahan hemodinamik
utama yaitu campurnya darah arteri dari vena dan perubahan aliran darah
pulmonal. Perubahan pada aliran darah, percampuran darah vena dan arteri,
serta kenaikan tekana pulmonal tersebut akan meningkatkan kerja jantung.
Pada akhirnya akan muncul gejala dan tanda gagal jantung, perfusi tidak
adekuat dan kongesti pulmonal.
2. Tanda Dan Gejala
a. Pada bayi:
1) Dispnea

33
 2) Infeksi saluran pernafasan
3) Tachikardia >200 kali/menit
4) Suara jantung murmur
5) Sianosis
6) BB rendah
b. Pada anak-anak
1) Dispnea
2) Tumbuh kembang terganggu
3) Sianosis
4) Intolernsi aktifitas
5) Infeksi saluran nafas
3. Pemeriksaan Penunjang
a. EKG adanya gambaran hipertropi ventrikel.
b. Rontgen gambaran cardiomegali.
c. Pemeriksaan darah adanya leukositosis, cardiac iso enzim (CPK &
CKMB) meningkat.
4. Rencana Asuhan Keperawatan
a. Tirah baring.
b. Pertahankan jalan nafas paten.
c. Kaji status nutrisi untuk pemenuhan kebutuhan energi.
d. Monitor intake-output cairan.
e. Monitor denyut jantung.
f. Kolaborasi dengan dokter untuk pemberian cairan IV

34
 BAB III
PENUTUP

3.1. Kesimpulan
Pertumbuhan adalah peningkatan jumlah komponen dari suatu organisme secara
teratur. Dengan demikian, peningkatan pada ukuran sel yang terjadi bila sel mengambil air
atau menimbun lemak atau polisakarida bukanlah pertumbuhan sejati.
Pertumbuhan dapat didefinisikan sebagai peningkatan komponenkomponen seluler.
Fase pertumbuhan sel yaitu : fase lag, eksponensial, stationer, kematian. Pembelahan sel
yaitu peristiwa penambahan jumlah sel, dimana sel induk akan mentransferkan informasi
genetik ke sel anak melalui proses pembelahan bertahap, yang bertujuan untuk
mendapatkan anak yang memiliki informasi genetis yang sama persis dengan induknya.
Pembelahan sel terbagi dua yaitu : prokariotik dan eukariotik. Diferensiasi adalah suatu
proses yang mengarahkan pola ekspresi suatu gen pada sel tertentu. Kongenital adalah
kelainan dalam pertubuhan struktur bayi yang timbul semenjak kehidupan hasil konsepsi
sel telur
Perkembangbiakan sel adalah akibat pertumbuhan; pada organisme uniseluler,
pertumbuhan mengakibatkan peningkatan jumlah individu yang merupakan anggota suatu
populasi atau biakan. Pembiakan adalah proses perbanyakan organisme dengan
menyediakan keadaan lingkungan yang tepat. Mikroorganisme yang sedang tumbuh
membuat tiruan dirinya sendiri, untuk itu bakteri membutuhkan aspek fisik dan aspek
kimia untuk dapat melakukan metabolisme tubuhnya untuk dapat tumbuh.

35
 Diferensiasi merupakan proses tumbuh dan berkembangnya sel ke arah fungsi
khusus yang tidak dimiliki oleh sel asal. Diferensiasi berlangsung sewaktu embrio, berkat
diferensiasi suatu individu bentuk definitive jadi terdiri atas berbagai macam jaringan.
Kelainan kongenital adalah kelainan pada tubuh yang muncul sejak dari periode
konsepsi sel telur. Pada umumnya bayi dengan kelainan kongenital dilahirkan dengan berat
lahir rendah dan dapat meninggal dalam minggu pertama kehidupannya bila kelainannya
berat

3.2. Saran
Mungkin dalam penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, untuk itu
kami mengharapkan, kritik dan saran yang sifatnya membangun demi kesempurnaan
makalah ini. Agar dalam penulisan makalah kedepannya bisa lebih baik.

36
 DAFTAR PUSTAKA

Bambang, S. 2006. BIOLOGI SMA Kelas XII. Jakarta : Erlangga

Campbell, Neil A. Reece, Jane B. 2002. Biologi jilid 1. Jakarta : Erlangga
Foster, Bob. 2008. Koding IPA. Bandung : Ganesha Opertaion
Heddy, Suwasono. 1990. BIOLOGI SEL. Jakarta : Rajawali Pers
Satilah, Siti. 1982. BIOLOGI. Jakarta : Gramedia
https://www.dosenpendidikan.co.id/diferensiasi-sel/
http://repository.usu.ac.id/handle/123456789/30424
Bambang, S. 2006. BIOLOGI SMA Kelas XII. Jakarta : Erlangga
Campbell, Neil A. Reece, Jane B. 2002. Biologi jilid 1. Jakarta : Erlangga
Foster, Bob. 2008. Koding IPA. Bandung : Ganesha Opertaion
Heddy, Suwasono. 1990. BIOLOGI SEL. Jakarta : Rajawali Pers
Satilah, Siti. 1982. BIOLOGI. Jakarta : Gramedia
Uyanto. 2016. Patologi. Modul Keperawatan. Jakarta: PPSDM Kesehatan.
Washudi, dan Tanto Haryanto. 2016. Biomedik Dasar. Modul Keperatan. Jakarta: PPSDM
Kesehatan
http://eprints.undip.ac.id/44182/2/BAB_I.pdf
http://repository.unimus.ac.id/2626/3/BAB%20II.pdf

Ebook berjudul : Biologi Sel, diakses dari :

https://books.google.co.id/books?
id=W8hTDwAAQBAJ&pg=PA166&dq=sel&hl=id&sa=X&ved=2ahUKEwj31b-
d7pruAhWYF3IKHVqLA8AQ6AEwAHoECAAQAg#v=onepage&q=sel&f=false
Suyanto. (2017). Patologi Keperawatan. Pusat Pendidikan Sumber Daya Manusia Kesehatan :
Jakarta. Di akses tanggal 20 Januari 2021. dari :
http://bppsdmk.kemkes.go.id/pusdiksdmk/wp-content/uploads/2017/08/Patologi-
Keperawatan-Komprehensif.pdf pukul: 09.00.
Ebook berjudul : Imejing Diagnostik pada Anomali Kongenital Sistem Traktus Urinarius
diakses dari :

37
 https://books.google.co.id/books?
id=u0V7DwAAQBAJ&pg=PA52&dq=kelainan+kongenital&hl=id&sa=X&ved=2ahUK
EwjN_dXJ0qnuAhWP63MBHfp_BSUQ6AEwAXoECAQQAg#v=onepage&q=kelainan
%20kongenital&f=false
Ebook berjudul : Torch Akibat & Solusinya, diakses dari :
https://books.google.co.id/books?
id=SIionRwiX8gC&pg=PA65&dq=kelainan+kongenital&hl=id&sa=X&ved=2ahUKEwj
N_dXJ0qnuAhWP63MBHfp_BSUQ6AEwCHoECAMQAg#v=onepage&q=kelainan
%20kongenital&f=false

38