SINDROM DOWN FELIANI 102009184 D1 feliani.tjio@yahoo.

com Fakultas Kedokteran Ukrida

Pendahuluan Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama dari kerusakan kognitif. Down syndrome dikaitkan dengan ringan sampai sedang ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, fitur wajah yang khas, dan otot rendah di masa kanak-kanak awal. Banyak orang dengan sindrom Down juga memiliki kelainan jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer , gastro-intestinal masalah, dan masalah sindrom Down berkisar dari ringan sampai parah. Harapan hidup untuk individu dengan sindrom Down telah secara dramatis meningkat selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah membaik.Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih. Down syndrome ini dinamai Dokter Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama kali menggambarkan sindrom sebagai gangguan. Meskipun Dokter Bawah membuat beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down, ia tidak benar mengidentifikasi apa yang menyebabkan gangguan tersebut. Ia tidak sampai 1959 bahwa para ilmuwan menemukan asal genetik dari sindrom Down. kesehatan lainnya. Gejala-gejala

Pemeriksaan fisik1,2 Pemeriksaan fisik bayi yang diperkirakan memiliki sindrom Down meliputi:

Memeriksa tubuh bayi untuk fitur fisik sindrom Down, seperti wajah datar, mata yang miring ke atas, lipatan di tengah telapak tangan (simian lipatan), telinga berbentuk tidak normal, lidah yang menonjol keluar, dan otot longgar dan sendi.
1

Meneliti telinga, hidung, dan tenggorokan untuk infeksi pernapasan. Mendengarkan hati untuk kemungkinan cacat. Bahkan jika tidak ada bunyi jantung yang tidak biasa didengar, bayi membutuhkan evaluasi jantung lengkap oleh spesialis jantung dan pediatrik echocardiogram . Hal ini sangat penting untuk memiliki hal ini dilakukan agar masalah jantung dapat dideteksi dini.

Meneliti mata untuk katarak, strabismus, dan nystagmus . Pemeriksaan untuk katarak secara rutin dilakukan selama tahap baru lahir (lahir sampai usia 1 bulan). Pemeriksaan untuk strabismus dan nystagmus mungkin tertunda tetapi harus dilakukan pada saat bayi berusia 6 bulan.

Mengevaluasi sistem saraf dengan menguji refleks bayi.

Gambar 1. Fisik sindrom down

2

Pemeriksaan penunjang3,4 Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik. Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada false-positif (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan false-negatif (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),

unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes.Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.

Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome, yang dihasilkan oleh
3

selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan. Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)5 Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia

kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. Masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di

rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung selsel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan

diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko
5

keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran. Diagnosis banding1 Trisomi 18 Dikenal juga sebagai sindrom Edward. Sindrom ini memiliki frekuensi 1 dalam 8000 kelahiran dan 3-4 kali lebih sering pada wanita. Sama seperti aneuploid lainny, risiko insiden lebih tinggi pada trisemester pertama, dan 85% fetus meninggal dalam 10 minggu dan saat teminasi. Trisomi 18 pada fetus biasanya menimbulkan permbatasan pertumbuhan, dengan rata-rata berat lahir 2340 gram. Sindroma ini merupakan penyimpangan autosom kedua yang paling lazim ditemukan. Gambaran mukanya kecil dan halus berguna untuk membedakan anak-anak yang menderita trisomi 18 dengan trisomi lainnya. Walaupun biasanya bayi lahir setelah cukup bulan, berat badan lahir mereka rendah. Perbandingan menurut jenis kelaminnya adalah 1 orang pria terhadap 4 orang wanita. Hampir semua penderita sindroma ini memperlihatkan adanya cacat jantung pada diri mereka, suatu faktor yang mempunyai peran besar dalam kematian dini yang khas menimpa para penderita yang bersangkutan, yang kebanyakan akan terjadi dalam jangka waktu 3 bulan pertama kehidupan mereka. Kasus-kasus perkecualian dengan penderita yang dapat bertahan hidup sampai waktu yang lama telah ada yang dilaporkan, yang tertua pernah mencapai usia 15 tahun. Seperti halnya dengan trisomi-21. usia ibu yang sudah lanjut, secara etiologik mempunyai arti yang penting. Translokasi Kromosom 18. Kejadian ini. walaupun jarang, telah mengakibatkan terjadinya sindroma trisomi-18 yang parsial, yaitu hanya sebagian saja dari 1 kromosom No. 18 diduplikasikan oleh pemanjangan lengannya yang panjang atau oleh translokasi kepada sebuah kromosom yang lain. Penegakan diagnosis tnsomi parsial pada umumnya didasarkan atas gambaran klinik, oleh karena dengan tidak terdapatnya saling translokasi pada 1 orang tua, maka tidaklah mungkin untuk memastikan, secara sitologik, asal usul bahan kromosom tambahan tersebut. Sebagaimana halnya dengan translokasi sindroma Down, keturunan dari 6 jenis kromosom yang berbedai-beda dapat timbul sebagai akibat pemisahan kromosom yang terjadi pada 1 orang tua yang menjadi pembawa, tetapi besar sekali kemungkinannya hanya 3 saja yang dapat bertahan untuk tetap terus hidup: kariotip yang normal, pembawa

translokasi yang berimbang serta trisomi-18 yang parsial; secara teoritis dalam perbandingan yang sama. Tampilan wajah yang khas seperti oksiput menonjol, malformasi telinga, fisura palpebra yang pendek, dan mulut yang kecil. Tangan penderita clenched, dengan. Hampir 95% memiliki defek pada jantung, umumnya berupa defek septum ventrikel dan atrium atau patent ductus arteriosus. Anomali lainnya adalah ginjal yang berbentuk seperti tapal kuda, aplasia tulang radius, hemivertebrata, hernia inguinalis serta umbilikalis, diastasis, dan imperforate anus. Umumnya memenderita keterbelakangan mental, hipotonia, kegagalan bertumbuh dengan subur dan sehat dengan berat badan lahir rendah. Terdapat juga cacat fleksi jari-jari tangan, ibu jari kaki yang pendek dan dalam keadaan dorsifleksi, dengan kaki mendatar seperti kursi goyang atau ekuinorvarus. Penanganan pada trisomi 18 sama halnya dengan trisomi 21 yaitu dengan melakukan penanganan pada defek-defek atau anomali yang diderita pasien melalui operasi dan penanganan konservatif.

Kariotipe5 Down syndrome kariotipe (sebelumnya disebut trisomi 21 syndrome atau mongolisme), manusia laki-laki, 47 XY, +21. Laki-laki ini memiliki pelengkap kromosom penuh ditambah ekstra kromosom 21. Gejala termasuk gelar berbagai keterbelakangan mental, kegagalan pertumbuhan, hypotoicity otot, menguliti oksiput, lidah besar, mata miring, monyet lipatan palmar, masalah usus dan hati, dan leukemia akut. Selama tua sering mengembangkan penyakit Alzheimer dalam dekade keempat atau kelima. Sindrom ini dikaitkan dengan usia ibu lanjut.

Gambar 2. Kariotipe trisomi 21

Etiologi2,3 Penderita sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut dengan trisomi 21. tetapi pada tahun tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu 4,86,3% adalah karena keturunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22. Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain: 1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
8

a. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya b. Radiasi Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen. c. Infeksi Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini. d. Autoimun Penelitian Fial kow secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal. e. Usia ibu Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH. f. Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu. 2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 14. 3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. 4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan 5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.
9

Patofisiologi6,7 Gen pada tambahan salinan kromosom 21 bertanggung jawab atas semua karakteristik yang berhubungan dengan sindrom Down. Biasanya, setiap sel manusia mengandung 23 pasang kromosom yang berbeda. Setiap kromosom membawa gen, yang dibutuhkan untuk pengembangan yang tepat dan pemeliharaan tubuh kita. Pada konsepsi, seorang individu mewarisi 23 kromosom dari ibu (melalui sel telur) dan 23 kromosom dari ayah (melalui sel sperma). Namun, terkadang seseorang mewarisi kromosom ekstra dari salah satu

orangtua. Pada sindrom Down, seorang individu paling sering mewarisi dua salinan kromosom 21 dari ibu dan satu kromosom 21 dari ayah untuk total tiga kromosom 21. Karena sindrom Down disebabkan oleh warisan dari tiga kromosom 21, gangguan ini juga disebut trisomi 21. Sekitar 95% dari individu dengan sindrom Down mewarisi kromosom ekstra keseluruhan 21. Sekitar 3% sampai 4% dari individu dengan sindrom Down tidak mewarisi kromosom ekstra keseluruhan 21, namun hanya beberapa ekstra kromosom 21 gen, yang melekat pada kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut translokasi. Sebagian besar waktu, translokasi adalah peristiwa acak selama konsepsi dalam beberapa kasus. Namun, orangtua adalah pembawa seimbang translokasi. Orangtua memiliki tepat dua salinan kromosom 21, tetapi beberapa gen yang didistribusikan ke kromosom lain. Jika bayi mewarisi kromosom dengan gen ekstra dari kromosom 21, maka anak akan memiliki sindrom Down (dua kromosom 21 ditambah ekstra kromosom 21 gen melekat pada kromosom lain). Sekitar 2% sampai 4% dari orang-orang dengan sindrom Down mewarisi gen tambahan dari kromosom 21, tetapi tidak di setiap sel tubuh. Hal ini dikenal sebagai mosaik sindrom Down. Orang-orang ini mungkin, misalnya, telah mewarisi gen tambahan dari kromosom 21 dalam sel otot mereka, tetapi tidak dalam setiap jenis sel lain. Karena persentase sel dengan gen tambahan dari kromosom 21 bervariasi pada orang dengan sindrom Down mosaik, mereka sering tidak memiliki semua karakteristik fisik yang khas dan mungkin tidak sangat intelektual gangguan seperti orang dengan penuh trisomi 21. Kadangkadang, mosaik Down syndrome adalah begitu ringan sehingga akan terdeteksi. Di sisi lain, mosaik sindrom Down juga bisa salah didiagnosis sebagai trisomi 21, jika tidak ada tes genetik telah dilakukan.

Faktor resiko6
10

Faktor risiko hanya dikenal untuk mengandung seorang anak dengan sindrom Down adalah usia ibu lanjut. Wanita tua itu pada saat pembuahan, semakin besar risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Ibu usia Risiko konsepsi sindrom Down

25 tahun 1 di 1.250 30 tahun 1 di 1.000 35 tahun 1 di 400 40 tahun 1 dari 100 45 tahun 1 dalam 30 Orang tua yang telah dikandung seorang anak dengan sindrom Down memiliki

peningkatan risiko 1% hamil anak lain dengan sindrom Down. Jika orangtua adalah pembawa translokasi kromosom 21, risiko dapat setinggi 100%. Wanita dengan sindrom Down memiliki risiko 50% untuk hamil anak dengan sindrom Down. Jika ayah memiliki sindrom Down, risiko mengandung seorang anak dengan sindrom Down juga meningkat.

Manifestasi klinis2,4 Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%),
11

medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing hypodontia, juvenile

Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas

Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jarijarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease.
12

Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.

Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organorgan dalam terutama sekali jantung dan usus.

Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang.

13

Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

Gangguan tiroid Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Penatalaksanaan4 Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderita down syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena ototototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainanpermainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak
14

sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan.

Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadangkadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Fisio Terapi 1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai. 2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi. 3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur. 4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam
15

masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. 5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.

Terapi Wicara Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi Okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.

Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus
16

bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DS pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DS dengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah : 1. Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. 2. Terapi Musik Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik 3. Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba. 4. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. 5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

17

Gambar 3. Manifestasi klinis sindrom down

Komplikasi8,9 Jantung kondisi Selain gangguan kognitif, kondisi medis yang paling umum yang terkait dengan sindrom Down kelainan jantung bawaan .Sekitar setengah dari semua orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan cacat jantung, sering dengan cacat septum atrioventrikular. Cacat jantung lainnya umum terjadi di Down syndrome termasukdefek septum ventrikel , defek septum atrium, tetralogi Fallot, dan patent ductus arteriosus. Beberapa bayi akan membutuhkan operasi segera setelah lahir untuk memperbaiki cacat jantung. Gastrointestinal kondisi
18

Kondisi pencernaan juga umumnya terkait dengan sindrom Down, atresia esofagus terutama, fistula tracheoesophageal, atresia duodenum atau stenosis, penyakit Hirschsprung , dan anus imperforata.Individu dengan sindrom Down berada pada risiko tinggi untuk mengembangkan penyakit celiac . Operasi korektif kadang-kadang diperlukan untuk masalah pencernaan. Cancer Beberapa jenis kanker yang lebih sering ditemukan pada sindrom Down, seperti leukemia lymphoblastic akut (sejenis kanker darah), leukemia myeloid, dan kanker testis. Tumor padat di sisi lain jarang terjadi pada populasi ini. Lain kondisi

Kondisi medis lainnya termasuk: gangguan pendengaran, sering infeksi telinga ( otitis media ), kurang aktif tiroid ( hipotiroid ), serviks tulang belakang ketidakstabilan, visual yang penurunan, sleep apnea , obesitas , sembelit , kanakan kejang, kejang , demensia , dan awal-awal penyakit Alzheimer.

Sekitar 18% sampai 38% dari individu dengan sindrom Down telah hidup bersama kondisi kejiwaan atau perilaku, seperti:

gangguan spektrum autisme , attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), depresi , stereotip gangguan gerak, dan obsesif kompulsif .

19

Pencegahan9

Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Daftar pustaka 1. Liyanage S, Barnes J. The eye and Downs syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2008;69(11):632-4. 2. Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal patterns in Downs syndrome by predictive discrimination. I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):14152. 3. Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6. 4. Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44. 5. Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44.

20

6. Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71. 7. Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9. 8. Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb 2001;17(2):83-8. 9. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2.

21