PAPER GINEKOLOGI

SCREENING KELAINAN GENETIK

PEMBIMBING :
dr. H.M.HAIDIR Sp.OG

DISUSUN OLEH :
METI NURKHAIDAH
11310221

KEPANITRAAN KLINIK SENIOR SMF ILMU OBSTETRI DAN
GINEKOLOGI
RUMAH SAKIT UMUM HAJI MEDAN
2017
 DEFINISI
Skrining (penapisan) adalah
prosedur pemeriksaan pada ibu
hamil, yang dapat memberikan
informasi mengenai risiko ibu hamil
tersebut memiliki bayi dengan
kelainan bawaan tertentu.
 Tujuan
Bila kehamilan mempunyai resiko yang menga
 INDIKASI
1. Kehamilan tunggal dengan usia 35 tahun
saat kelahiran.
2. Kehamilan kembar dizigotik dengan usia 31
tahun pada saat pelahiran
3. Riwayat kelahiran trisomi autosomal.
4. Riwayat kelahiran47,XXX atau 47,XXY.
5. Pasangan pembawa sifat translokasi kromoson.
6. Adanya riwayat triploid.
7. Pasangan mempunyi neuploidi.
8. Kasus keguguran berulang.
 Waktu pelaksanaan
Pemeriksaan Pemeriksaan vili
ultrasonograf korialis

Pemeriksaan Pemeriksaan darah

serum ibu janin

Amniosintesis Biopsi janin

 Jenis pemeriksaan
Ultrasonografi (USG)
1. mengetahui usia kehamilan
2.Mengetahui letak plasenta
3. Neural tube defect
4.Defek pada jantung 5.
8. Tanda-tanda yang dihubungkan
dengan gangguan kromosom atau
genetik lainnya.
2.Pemeriksaan
serum ibu
3. Amniosintesis
4. Pemeriksaan vilikorialis 5. Pemeriksaan darah janin
6. Biopsi janin
Indikasi untuk pemeriksaan
jaringan janin untuk diagnosis
genodermatosis, yang merupakan
penyakit berat turunan pada kulit
dengan angka morbiditas dan
mortalitas tinggi.
7. MRI 8. Maternal Serum Screening
 KESIMPULAN

Prenatal diagnostik sangat disarankan bagi wanita

hamil 35 tahun, dimana faktor resiko terjadinya
kelainan pada janin meningkat. Pemeriksaan
tersebut sebaiknya dilakukan sedini mungkin
sehingga jika ditemukan kelainan dapat dikoreksi
jika kelainan tersebut dapat dikoreksi atau jika perlu
dilakukan terminasi kehamilan. Pemeriksaan
ultrasonografi, sebaiknya dilakukan pada awal
trimester kedua kira-kira 18-20 minggu.
Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan noninvasif
yang paling banyak digunakan dan dapat dilakukan
pada setiap tahap dan umur kehamilan.