HIPERPLASIA ADRENAL

KONGENITAL

I Wayan Ardita
PROGRAM PENDIDIKAN DOKTER SPESIALIS-I
PROGRSM STUDI ILMU KESEHATAN ANAK FK UNUD/RSUP SANGLAH DENPASAR
2020
 Hiperplasia Adrenal Kongenital
Kelainan genetik akibat defisiensi enzim atau gangguan pada salah satu dari 5 tahap
enzimatik yang diperlukan untuk biosintesis steroid di kelenjar adrenal.

Kegawatan medis dan sosial dan penyebab tersering genitalia ambigu pada neonatus
dengan angka kejadian sebesar 1:10.000 sampai 1:15.000

Kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal resesif

HAK melibatkan 3 steroid penting di dalam adrenal

Aldosterol Androgen
Kortisol (Glukokortikoid) (mineralokortikoid)
 TYPE OF CAH

Salt Wasting (SW)

Classic
Simple
Virilizing Residual enzymatic activity of 1 –
(SV) 2%

Non Milder form

Residual enzymatic activity of 30-
Classic 50 %
 Pencegahan HAK
kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif  mutasi dari gen CYP21A2 
mengkode enzim 21 hidroksilase adrenal steroid.

penting untuk dilakukan pencegahan bagi ibu yang sebelumnya memiliki anak dengan klinis
HAK berupa tipe salt-wasting dan/atau tipe virilisasi.

Prosedur diagnosis prenatal  amniosintesis maupun chorionic villous sampling (CVS) 

mendeteksi awal adanya kelahiran HAK

pemberian deksametason pada ibu hamil yang berisiko dilakukan dalam upaya pencegahan
kejadian HAK kontroversi namun memiliki efek samping bagi ibu mapun janin
 ETIOLOGI HAK
Tergantung enzim yang terkena

produksi kortisol rendah

Penyebab tersering
defisiensi enzim 21- produksi aldosteron rendah Laki : pubertas
hidroksilase prekok

Testosteron tinggi Perempuan :

virilisasi

Pada defisiensi 21-hidroksilase klasik, kadar 17-hidroksiprogestero basal biasanya melebihi

10.000 ng/dL pada bayi. Pada 10% kasus yang berat ditemukan kadar 17-OHP basal yang
rendah pada periode tertentu, terutama bila diukur pada usia 1 hari
 ETIOLOGI HAK

Defisiensi 3β-
hidroksisteroid Defisiensi 11β- Defisiensi 17α-
dehidrogenase (3β-HSD) hidroksilase hidroksilase
(the hypertensive form of
CAH) Menghambat sekresi
Penurunan pada kadar glukokortikoid dan steroid seks,
kortisol, aldosteron dan sedangkan produksi ACTH yang
Peningkatan kadar 11-
steroid seks. pada wanita akan berlebihan akan meningkatkan
deoksikortikosteron 
terjadi virilisasi dan sintesis mineralokortikoid.
hipertensi.
klitoromegali pada laki-laki
akan terjadi mikropenis dan
•Pada jenis ini juga •hipertensi dan hipokalemia
hipospadia
menyebabkan virilisasi yang •pada bayi laki-laki akan memiliki
biasanya bermanifestasi sebgai fenotip genitalia aksterna
•Peningkatan pragnenolon, perempuan
genitalia ambigu skala 5
DHEA, dan 17- •pada anak perempuan akan
menurut skala Prader
hidroksipregnenolon. normal namun tidak mengalami
• Kadar kortisol, aldosteron dan perkembangan seksual sekunder
adrostenedion dalam plasma saat pubertas
rendah
 ETIOLOGI HAK

Pemeriksaan 17 OHP sering digunakan untuk penapisan jenis defisiensi enzim pada HAK

Defisiensi 21-OHD tipe salt wasting memiliki kadar 17-OHP paling tinggi 
mencapai 100.000 ng/dL.

HAK non-klasik memiliki peningkatan 17-OHP yang ringan.

Kadar progesteron, androstenedion, dan testosteron juga meningkat pada defisiensi 21-
hidroksilase.

Manifestasi utama HAK adalah gejala kelebihan hormon androgen, dimana derajat
beratnya sangat bervariasi
 CLINICAL MANIFESTATION
Simple Virilizing
- Genital ambiguity (in female)
- Hyperpigmentation Non Classic
- Precocious puberty - Hyperandrogenism
- Short stature - Menstrual disturbance
- Hirsutism
- Acne
Salt wasting
- Male : asymptomatic
- Similar symptom with SV
- 75% of CAH
- Salt lost crisis (addisonian crisis)
- Hyponatremia
- Hyperkalemia
- Failure to thrive
 TATALAKSANA HAK

Tatalaksana HAK meliputi terapi hormonal, terapi pembedahan atau rekonstruksi pada
wanita, konseling psikiatri dan konseling genetik

Tujuan terapi adalah mencegah terjadinya insufisiensi adrenal dengan mengoreksi kadar
kortisol dan kekurangan aldosteron serta menekan sekresi androgen adrenal yang
berlebihan untuk mencegah terjadinya virilisasi abnormal.

Terapi substitusi HAK yang digunakan adalah glukokortikoid seperti hidrokortison, kortison
asetat, prednison, prednisolon, deksametason, atau kombinasi.

Hidrokortison lebih sering digunakan karena tidak perlu dimetabolisme menjadi kortisol
aktif dan memiliki efek supresi pertumbuhan yang paling kecil. Terapi mineralokortikoid
pasien HAK klasik tipe salt wasting diberikan fludrokortison
Diagnosis, treatment, and Monitoring

Hydrocortisone 10-15 mg/m3 Growth Bone Age

“Overtreatment / undertreatment sign”
17 OHP Fludrocortisone 0.05–0.2 mg/d  virilisation,
Lab : 17 OHP and
Androstenedione androstenedione/testosterone
/Testosteron Na Cl 1-2 g/d

Renin
ACTH stimulation test
Mutation analysis
Diagnosis Algorithm of CAH (IDAI, 2018)
Stress-dose management

PPK IDAI, 2018

 PROGNOSIS HAK

Prognosis bayi dengan HAK tipe salt wasting dapat meninggal setelah lahir akibat krisis
adrenal bila tidak terdiagnosis dan tidak segera mendapat terapi

Pada tipe simpel virilisasi, baik laki-laki maupun perempuan akan mengalami maskulinisasi
progresif.

HAK yang tidak diterapi akan menyebabkan produksi androgen yang berlebih dan
berdampak maturasi tulang yang cepat sehingga terjadi perawakan pendek saat dewasa,
pertumbuhan dini rambut tubuh serta jerawat dan kegagalan feminisasi normal pada wanita
TERIMA KASIH