Malformasi

Kongenital

Kelompok 4

2019 D
 NAFI ALIYYA ZAIN ANISAH FATHINAH
195130100111062 195130100111064

2.2
PPT
2.3
2.4

NABILLA RIZKY MAHALITA FARAH HAMIDAH

195130107111052 195130107111053
BAB 1
2.1 EDIT MAKALAH
BAB 3 PRINT MAKALAH
Malformasi Kongenital / Cacat Lahir

Kelainan Struktural

Kelainan Perilaku

Kelainan Metabolik

Yang terdapat pada bayi baru lahir

Nelly Karlinah, et al :
MALFORMASI KONGENITAL MERUPAKAN

Kelainan bawaan lahir karena selama di dalam rahim

mengalami gangguan, baik gangguan oleh faktor genetik,
faktor lingkungan, maupun faktor genetik dan faktor
lingkungan. Secara medis, usia muda merupakan usia yang
belum matang untuk   melakukan perkawinan. Cacat lahir,
malformasi kongenital dan anomali kongenital adalah istilah
- istilah sinonim yang digunakan untuk menjelaskan
gangguan struktural, perilaku, fungsional dan metabolik
yang ada sejak lahir. Kata - kata yang digunakan untuk
menjelaskan ilmu mengenai penyakit - penyakit ini adalah
teratologi (Yun. Teratos: monster) dan dismorfologi.
 MALFORMASI BERSIFAT PERMANEN
KONGENITAL

Semua ibu hamil memiliki

Melibatkan berbagai organ
risiko bayi lahir cacat, tanpa
termasuk otak, jantung, paru-
memandang usia, ras,
paru, hati, tulang, dan
pendapatan atau status
saluran pencernaan
hunian
Tujuan

Mengetahui berbagai macam abnormalitas yang

bisa terjadi pada fase perkembangan embrio
Faktor-Faktor

Faktor sosioekonomi

Faktor genetik

Infeksi

Faktor lingkungan
Faktor Sosioekonomi

Kemiskinan terutama di neara berkembang

meningkatkan prevelensi malnutrisi.

Usia ibu hamil terlalu tua juga dapat meningkatkan

risiko gangguan kromosom, seperti sindrom Down
Faktor Genetik

Perkawinan antar-saudara (konsanguinitas)

meningkatkan prevalensi kelainan bawaan yang
jarang dan meningkatkan hampir dua kali risiko
kematian pada neonatal dan anak, gangguan
intelektual, disabilitas dan kelainan bawaan berat
pada perkawinan dengan sepupu.
Faktor Infeksi

Jika terjadi pada periode organogenesis

(trimester I kehamilan).
ex:
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil
menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat
fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan
belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
Faktor Lingkungan

Paparan saat kehamilan terhadap pestisida, obat,

alkohol, tembakau dan bahan psikoaktif lainnya,
zat kimia tertentu, vitamin A dosis tinggi.
Bekerja/tinggal di daerah pembuangan sampah,
tambang atau di daerah dengan dosis tinggi
radiasi akan meningkatkan risiko melahirkan bayi
dengan kelainan bawaan.
Portosystemic
Deviasi 
(PSD)

Penyakit anomali vaskular bawaan

yang memungkinkan aliran darah
yang abnormal dari vena portal
langsung ke sirkulasi sistemik.

Sering terjadi pada anjing ras murni

Portosystemic
Deviasi 
(PSD)

Biasanya terjadi sebagai akibat dari

hipertensi portal

Pengobatan yang dapat dilakukan

adalah melalui pembedahan
Anjing yang kena PSD

Gangguan Syaraf

Gangguan Pencernaan

Gangguan Saluran Kencing

tanda-tandanya muncul bisa 10 tahun atau

hingga kurang dari 3 tahun
 Terganggunya
Ensefalopati
biotransformasi amonia
Hepatik pada PSD
menjadi urea

Ataksia, Serangan Epilepsi, Sinkop

Metabolisme protein oleh bakteri usus

memhgasilkan amonia dan racun lainnya

Mampu melewati penghalang darah menuju otak

Gejala yang sering
terjadi

Hipoglikemia

Hypocholesterolemia

Penurunan Tingkat Urea

Diagnosis

USG
Ultrasonografi
Keunggulan:
Ketersediaan luas
Non invasif
Computed Spesifik dalam penyelidikan
Termography abdomen
Perlakuan Pra-Bedah

Normalisasi asam
Tes toleransi amonia
Pemberian suplemen kalium
Pemberian diet yang mudah dicerna
(sumber utama kalori karbohidrat)

Pembatasan protein
 Bedah - Pasca Bedah

Penggunaan antibiotik terutama tindakan pada bakteri

anaerob dan gram negatif
Penggunaan asam usodeoxycholic untuk mencegah
radang pada saluran empedu
Penempatan cincin pembatas ameroid
Pemulihan hati mencapai 2-4 bulan pasca operasi
 Resiko

Kematian dapat terjadi

Tingkat kematian 5%
selama/setelah
-21% pasca operasi
prosedur bedah
 Kasus PSD

Seekor anjing ras campuran 7 bulan,

perempuan, spayed, dengan berat 8
kg, disajikan dengan riwayat sinkop
tiba-tiba setelah makan

Ultrasonografi abdomen menunjukkan

adanya  pembuluh darah anomali yang
dimasukkan ke dalam ekor cava vein
Deviasi portosystemic ekstra-hati bawaan dalam anjing
ras campuran.
A- dan B- Tomografi pasca kontras hati dihitung dalam
2mm dan penampang pitch 1mm dan rekonstruksi
multiplanar. Dalam fase pasca kontras, pembuluh darah
anomali lintasan berliku diamati, lewat di daerah hilar
hepatik; calibrous (1,1 cm), yang berasal dari vena
mesenterika kranial dan sisipannya di margin kranial
dari caudal cava vein, dalam topografi percabangan
kiri dan kanan vena hepatika.
C- Pembuluh anomali dengan hati-hati dibedah.
D-pembuluh darah dijahit dengan kabel nilon 2-0.
E- Penempatan 5 mm cincin konstriktor ameroid.
F- Perban pasien sekitar 2 hari setelah operasi.
G- Pasien setelah tiga tahun menunjukkan kenaikan
berat badan.
Terima Kasih
Daftar Pustaka
Cavalcanti, dkk. 2019. Congenital Extrahepatic Portosystemic Deviation
in a Mixed-Breed Dog. Acta Scientiae Veterinariae
Karlinah, N. Yanti, E. & Arma, N. 2015. Bahan Ajar Embriologi Manusia.
Yogyakarta : Deepublish publisher
Marzuki, Nanis S. 2017. Kelainan Bawaan dan Penyebabnya.  Ikatan
Dokter Anak Indonesia

Mustofa, Samsul., dkk. Prevalensi bayi lahir cacat (Malformasi

Kongenital) di Rumah Sakit Pendidikan Fakultas Kedokteran Universitas
YARSI. Jakarta: Universitas YARSI. JURNAL KEDOKTERAN YARSI 17 (2) :
101-110. 2009.
Setiowati, Dewi. 2015. Kelainan Kongenital pada Bayi