Latar belakang

Penyakit Hirschsprung adalah suatu gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik dan ditandai oleh
tidak adanya sel ganglion dalam usus distal mengakibatkan obstruksi fungsional. 1

Penyakit Hirschsprung. Kontras enema menunjukkan zona transisi di wilayah rectosigmoid.

Meski kondisi ini digambarkan oleh Ruysch di 1691 dan dipopulerkan oleh Hirschprung pada tahun 1886,
patofisiologi itu tidak jelas ditentukan sampai pertengahan abad ke-20, ketika Whitehouse dan Kernohan
menggambarkan aganglionosis dari usus distal sebagai penyebab obstruksi dalam seri mereka pasien. 2

Pada tahun 1949, Swenson menggambarkan prosedur definitif pertama konsisten untuk penyakit
Hirschsprung, rectosigmoidectomy dengan anastomosis coloanal. Sejak itu, operasi lainnya telah
dijelaskan, termasuk Duhamel dan teknik Soave. Baru-baru ini, kemajuan dalam teknik bedah, termasuk
prosedur invasif minimal, dan diagnosis sebelumnya telah berdampak pada penurunan morbiditas dan
kematian untuk pasien dengan penyakit Hirschsprung.

Sebagian besar kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada periode baru lahir. Penyakit
Hirschsprung harus dipertimbangkan dalam setiap bayi baru lahir yang gagal lulus mekonium dalam
waktu 24-48 jam setelah lahir. Meskipun enema kontras berguna dalam menetapkan diagnosis, penuh
ketebalan biopsi dubur tetap standar kriteria. Setelah diagnosis dikonfirmasi, pengobatan dasar adalah
membuang usus aganglionik kurang berfungsi dan menciptakan anastomosis kepada rektum distal
dengan usus diinervasi sehat (dengan atau tanpa penyimpangan awal).

Patofisiologi
aganglionosis bawaan dari usus distal mendefinisikan penyakit Hirschsprung. Aganglionosis dimulai
dengan anus, yang selalu terlibat, dan terus proksimal untuk jarak variabel. Baik myenteric (Auerbach)
dan pleksus submukosa (Meissner) pleksus tidak hadir, sehingga peristaltik usus berkurang dan
fungsi. Mekanisme yang tepat yang mendasari perkembangan penyakit Hirschsprung tidak diketahui.

sel ganglion enterik berasal dari puncak saraf. Dalam perkembangan normal, neuroblasts akan
ditemukan di usus kecil pada minggu ke-7 kehamilan dan akan mencapai usus besar pada minggu 12
kehamilan. 3 Satu Etiologi mungkin bagi penyakit Hirschsprung adalah sebuah cacat dalam migrasi ini
neuroblasts menyusuri jalan setapak mereka usus distal. Atau, migrasi yang normal dapat terjadi dengan
kegagalan neuroblasts untuk bertahan hidup, berkembang biak, atau membedakan di segmen
aganglionik distal. distribusi abnormal di usus yang terkena komponen yang dibutuhkan untuk
pertumbuhan neuronal dan pembangunan, seperti fibronektin, laminin, molekul adhesi sel saraf (NCAM),
dan faktor neurotropik, mungkin bertanggung jawab untuk teori ini. 4 , 5 , 6

Selain itu, pengamatan bahwa sel-sel otot polos usus aganglionik adalah elektrik tidak aktif ketika
menjalani studi elektrofisiologik juga menunjukkan komponen myogenic dalam perkembangan penyakit
Hirschsprung. 7 Akhirnya, kelainan pada sel-sel interstitial Cajal, sel saraf enterik menghubungkan alat
pacu jantung dan usus otot polos, juga telah didalilkan sebagai faktor penting. 8 , 9

Tiga pleksus saraf usus innervate: yang submukosa (yaitu, Meissner) pleksus, (yaitu, Auerbach)
intermuskularis pleksus, dan mukosa pleksus lebih kecil. Semua pleksus yang halus terintegrasi dan
terlibat dalam semua aspek fungsi usus, termasuk penyerapan, sekresi, motilitas, dan aliran darah.

motilitas normal terutama di bawah kendali neuron intrinsik. fungsi usus memadai, meskipun kehilangan
persarafan ekstrinsik. ganglia ini mengontrol kontraksi dan relaksasi otot polos, dengan relaksasi
mendominasi.kontrol ekstrinsik terutama melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik
menyebabkan kontraksi, dan serat terutama menyebabkan inhibisi adrenergik.

Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel-sel ganglion tidak hadir, yang mengarah ke peningkatan
yang ditandai dalam usus persarafan ekstrinsik. The persarafan dari kedua sistem kolinergik dan sistem
adrenergik 2-3 kali dari persarafan normal. Sistem (rangsang) adrenergik diperkirakan mendominasi atas
sistem (penghambat) kolinergik, menyebabkan peningkatan nada otot polos. Dengan hilangnya
penghambatan saraf intrinsik enterik, nada yang meningkat terlindung dan menyebabkan
ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik tidak terkoordinasi, dan obstruksi fungsional.

Frekuensi
Amerika Serikat

penyakit Hirschsprung terjadi pada tingkat perkiraan 1 kasus per 5400-7200 bayi yang baru lahir.

Internasional

Frekuensi seluruh dunia yang tepat tidak diketahui, meskipun studi internasional telah melaporkan
berkisar antara sekitar 1 kasus per 1500 bayi yang baru lahir menjadi 1 kasus per 7000 bayi yang baru
lahir. 10 , 11

Mortalitas / Morbiditas

Sekitar 20% bayi akan memiliki satu atau lebih abnormalitas terkait yang melibatkan,
kardiovaskuler, urologi, atau pencernaan sistem saraf. 12
Hirschsprung penyakit telah ditemukan berhubungan dengan berikut ini:
o Sindrom Down
o Neurocristopathy sindrom
o Waardenburg-Shah sindrom
o Yaman tuli-buta sindrom
o Piebaldism
o Goldberg-Shprintzen sindrom
o Beberapa jenis neoplasia endokrin II
 o Bawaan pusat sindrom hipoventilasi
megacolon aganglionik tidak diobati pada masa bayi dapat mengakibatkan tingkat kematian
sebanyak 80%. angka kematian Operative untuk prosedur apa pun intervensi yang sangat
rendah. Bahkan dalam kasus penyakit Hirschsprung diobati, angka kematian bisa setinggi 30%
sebagai akibat dari enterocolitis.
Kemungkinan komplikasi operasi termasuk penyempitan kebocoran (5%), anastomotic
anastomotic (5-10%), obstruksi usus (5%), abses panggul (5%), dan infeksi luka
(10%). Komplikasi jangka panjang termasuk gejala obstruktif yang sedang berlangsung,
inkontinensia, sembelit kronis, enterocolitis, dan kematian akhir, sebagian besar pasien dengan
penyakit lama yang mempengaruhi-segmen. Walaupun banyak pasien akan menghadapi satu
atau lebih dari masalah-masalah pasca operasi, jangka panjang tindak lanjut penelitian telah
menunjukkan bahwa lebih dari 90% dari kebanyakan anak-anak mengalami peningkatan
signifikan dan akan melakukan yang relatif baik. 13 Pasien dengan sindrom terkait dan mereka
yang panjang penyakit segmen telah ditemukan memiliki hasil yang lebih buruk. 14 , 15 , 16

Ras
penyakit Hirschsprung tidak memiliki predileksi rasial.

Seks
penyakit Hirschsprung terjadi lebih sering pada laki-laki daripada perempuan, dengan rasio laki-untuk-
wanita sekitar 4:1. Namun, dengan penyakit segmen panjang, peningkatan insiden pada wanita.

Umur
penyakit Hirschsprung jarang terjadi pada bayi prematur.

Usia di mana penyakit Hirschsprung didiagnosa telah semakin menurun selama abad
terakhir. Pada awal 1900-an, rata-rata usia saat diagnosis adalah 2-3 tahun, dari tahun 1950
hingga 1970-an, usia rata-rata adalah 2-6 bulan.
Saat ini, sekitar 90% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung didiagnosis pada periode baru
lahir. 17

Klinis

Sejarah

Sekitar 10% dari pasien memiliki riwayat keluarga yang positif. Ini lebih umum pada pasien
dengan penyakit segmen lagi.
Penyakit Hirschsprung harus dipertimbangkan dalam setiap bayi baru lahir dengan berlalunya
keterlambatan mekonium atau dalam setiap anak dengan riwayat kronis sembelit sejak
lahir. Gejala lain termasuk obstruksi usus dengan muntah empedu, perut kembung, makan yang
buruk, dan gagal tumbuh.
Prenatal ultrasound menunjukkan obstruksi usus jarang, kecuali dalam kasus-kasus keterlibatan
total kolon. 18
Anak yang lebih besar dengan penyakit Hirschsprung biasanya telah sembelit kronis sejak
lahir. Mereka juga dapat menunjukkan bukti berat badan miskin.
 presentasi yang lebih tua lebih sering pada bayi ASI yang biasanya akan mengembangkan
sembelit sekitar waktu menyapih.
Meskipun sembelit signifikan dan distensi perut, anak-anak dengan penyakit Hirschsprung jarang
mengembangkan encopresis. Sebaliknya, anak-anak dengan sembelit fungsional atau perilaku
bangku-menahan lebih umum berkembang encopresis.
Sekitar 10% anak dapat hadir dengan diare yang disebabkan oleh enterocolitis, yang dianggap
berhubungan dengan stasis dan pertumbuhan bakteri yang berlebihan. Hal ini dapat berkembang
menjadi perforasi kolon, menyebabkan sepsis yang mengancam kehidupan. 19
Dalam sebuah penelitian terhadap 259 pasien berturut-turut, Menezes et al melaporkan bahwa
57% dari pasien datang dengan obstruksi usus, 30% dengan sembelit, 11% dengan enterocolitis,
dan 2% dengan perforasi usus. 20

Fisik

Pemeriksaan fisik pada periode baru lahir biasanya tidak diagnostik, tetapi dapat
mengungkapkan perut buncit dan / atau spasme anus.
Sebuah anus imperforata rendah dengan pembukaan perineum mungkin memiliki presentasi
yang serupa dengan pasien dengan penyakit Hirschsprung. Hati-hati pemeriksaan fisik
membedakan keduanya.
Pada anak yang lebih tua, bagaimanapun, perut buncit akibat ketidakmampuan untuk
melepaskan kentut tidak jarang.

Diferensial Diagnosa
Sembelit Irritable Bowel Syndrome
Hypothyroidism Megacolon, akut
Ileus Megacolon, kronis
Gangguan Motilitas usus Megacolon, Beracun
Pseudo-obstruksi usus: Bedah Perspektif
Masalah lain untuk Be Dianggap
Malformasi anorektal
Usus atresia atau stenosis
Usus malrotation
Penyumbatan mekonium sindrom
Neuronal intestinal dysplasia
Sifat belum waktunya
Sindrom kolon kiri kecil

Hasil pemeriksaan

Laboratorium Studi

panel Kimia: Bagi sebagian besar pasien, temuan panel elektrolit dan ginjal berada dalam
rentang referensi.Anak menyajikan dengan diare mungkin memiliki temuan konsisten dengan
dehidrasi. Hasil tes dapat membantu dalam mengarahkan manajemen cairan dan elektrolit.
 CBC menghitung: Tes ini diperoleh untuk memastikan bahwa hematokrit pra operasi dan platelet
yang cocok untuk operasi. Dalam kebanyakan kasus, nilai-nilai berada dalam rentang referensi.
Studi Koagulasi: Studi-studi ini diperoleh untuk memastikan bahwa gangguan pembekuan
diperbaiki sebelum operasi. Sekali lagi, nilai yang diharapkan berada dalam kisaran referensi.

Studi Imaging

radiografi abdomen polos mungkin menunjukkan menggelembung loop usus dengan kekurangan
udara di rektum.
Barium Enema
o Hindari mencuci usus distal dengan enema sebelum mendapatkan enema kontras
karena ini dapat merusak zona transisi rendah.
o kateter ini ditempatkan tepat di dalam anus, tanpa inflasi balon, untuk menghindari
distorsi zona transisi rendah dan risiko perforasi.
o Radiografi yang diambil segera setelah penyuntikan tangan kontras dan lagi 24 jam
kemudian.
o Sebuah kolon distal yang menyempit dengan pelebaran proksimal adalah temuan klasik
penyakit Hirschsprung setelah barium enema. Namun, temuan pada neonatus (, yaitu
bayi berusia <1 mo) sulit untuk menafsirkan dan akan gagal untuk menunjukkan zona
transisi ini sekitar 25% dari waktu.21
o Temuan lain radiografi sugestif dari penyakit Hirschsprung adalah retensi kontras selama
lebih dari 24 jam setelah enema barium telah dilakukan.

Tes Lainnya

Anorectal manometry
o manometry anorectal mendeteksi refleks relaksasi sphincter internal setelah distensi dari
lumen rektum. Penghambatan refleks ini normal diperkirakan tidak ditemukan pada
pasien dengan penyakit Hirschsprung. 22
o Swenson awalnya digunakan tes ini. Pada tahun 1960, itu halus namun telah jatuh ke
ketidakkasihan karena banyak keterbatasan tersebut. Sebuah negara fisiologis normal
diperlukan, dan sedasi juga biasanya diperlukan. Meskipun beberapa penulis
menemukan tes ini cukup berguna, hasil positif palsu telah dilaporkan pada sampai
dengan 62% dari kasus, dan hasil negatif palsu telah dilaporkan di hingga 24% dari
kasus.
o Karena keterbatasan ini dan kehandalan dipertanyakan, manometry anorectal tidak
umum digunakan di Amerika Serikat.
Karena kelainan jantung (2-5%) dan trisomi 21 (5-15%) berhubungan dengan aganglionosis
bawaan, evaluasi jantung dan pengujian genetik dapat dibenarkan.

Prosedur

Biopsi rektal
o Diagnosis pasti penyakit Hirschsprung dikonfirmasi dengan biopsi rektal, yaitu, temuan
yang mengindikasikan adanya tidak adanya sel ganglion.
o Metode definitif untuk mendapatkan jaringan untuk pemeriksaan patologis adalah dengan
biopsi rektal full-thickness.
 o Spesimen harus diperoleh minimal 1,5 cm di atas garis dentate karena aganglionosis
biasanya dapat hadir di bawah tingkat ini.
o Kekurangan meliputi potensi untuk perdarahan dan jaringan parut dan kebutuhan biasa
untuk anestesi umum selama prosedur biopsi penuh ketebalan.
Wikipedia hisap biopsi rektal
o Baru-baru ini, biopsi hisap rektum sederhana telah digunakan untuk mendapatkan
jaringan untuk pemeriksaan histologis.
o Mukosa dubur dan submucosa sucked ke perangkat hisap, dan mandiri memotong pisau
silinder dari jaringan.
o Keuntungan yang berbeda dari biopsi hisap adalah bahwa hal itu dapat dengan mudah
dilakukan di samping tempat tidur.
o Namun, patologi mendiagnosis penyakit Hirschsprung yang diperoleh dari sampel biopsi
isap tidak jauh lebih sulit daripada patologis mendiagnosis penyakit Hirschsprung dari
sampel yang diperoleh dengan biopsi penuh ketebalan.
o Kemudahan diagnosis telah ditingkatkan dengan penggunaan acetylcholinesterase
pewarnaan, yang intens noda hipertrofi serabut saraf di seluruh lamina propria dan
propria muskularis.

Temuan histologis
Baik myenteric (Auerbach) dan pleksus submukosa yang (Meissner) pleksus yang absen dari lapisan otot
dinding usus. batang saraf hipertrofi ditingkatkan dengan acetylcholinesterase noda juga diamati di
seluruh lamina propria dan propria muskularis. Baru-baru ini, imunohistokimia dengan calretinin juga
telah digunakan untuk pemeriksaan histologis aganglionik usus, dan studi awal telah menyarankan
bahwa mungkin akan lebih akurat daripada acetylcholinesterase dalam mendeteksi aganglionosis. 23 , 24

Guinard-Samuel dkk dievaluasi nilai diagnostik Immunochemistry calretinin untuk Hirschsprung penyakit
dalam 131 biopsi dubur anak. 24 Dari 131 biopsi, 130 yang akurat didiagnosis berdasarkan calretinin
pewarnaan. Ketika sebuah tambahan 12 kasus dianggap ragu-ragu berdasarkan pada metode evaluasi
standar, mereka akurat didiagnosis dengan Immunochemistry calretinin. 24 Satu-negatif palsu kasus itu
adalah penyakit Hirschsprung dengan biopsi calretinin-positif. Para peneliti menemukan calretinin unggul
acetylcholinesterase untuk menyelesaikan histologi.

Pengobatan
Perawatan Medis

Tujuan umum dari perawatan medis adalah 3 kali lipat: (1) untuk mengobati komplikasi penyakit
Hirschsprung yang tidak diakui atau tidak diobati, (2) untuk melakukan langkah-langkah sementara
sampai bedah rekonstruksi yang pasti dapat terjadi, dan (3) untuk mengelola fungsi usus setelah
rekonstruktif operasi.

Manajemen komplikasi aganglionosis diakui diarahkan membangun kembali normal dan

keseimbangan cairan elektrolit, mencegah overdistension usus (dengan perforasi mungkin), dan
mengelola komplikasi, seperti sepsis. Dengan demikian, hidrasi intravena, dekompresi
nasogastrik, dan, seperti yang ditunjukkan, administrasi antibiotik intravena tetap menjadi
landasan manajemen medis awal.
 Karena kelainan jantung (2-5%) dan trisomi 21 (5-15%) berhubungan dengan aganglionosis
bawaan, evaluasi jantung dan pengujian genetik dapat dibenarkan.
Kolon lavage, terdiri dari irigasi mekanik dengan besar-membosankan tabung dubur dan volume
besar irrigant, mungkin diperlukan.
larutan garam seimbang dapat membantu mencegah ketidakseimbangan elektrolit.
Dekompresi nasogastrik, infus cairan, antibiotik, dan lavage kolon mungkin juga perlu digunakan
pada pasien pascaoperasi yang mengalami enterocolitis sebagai komplikasi. Sodium
cromoglycate, stabilizer sel mast, telah dilaporkan bermanfaat pada pasien ini juga. 25
Rutin irigasi kolon dan terapi antibiotik profilaksis telah diusulkan sebagai sarana menurunkan
resiko enterocolitis. 26 , 27
Penyuntikan mekanisme sphincter nonrelaxing internal dengan toksin botulinum (BOTOX )
telah ditunjukkan untuk mendorong lebih normal pola gerak usus pada pasien pascaoperasi
dengan enterocolitis.

Bedah Perawatan

Bedah manajemen penyakit Hirschsprung diawali dengan diagnosis awal, yang sering membutuhkan
ketebalan-penuh biopsi dubur. Secara tradisional, perawatan juga termasuk membuat colostomy
mengalihkan pada saat diagnosis, dan, sekali anak tumbuh dan berat lebih dari 10 kg, perbaikan definitif
dilakukan.

Standar ini pengobatan dikembangkan pada tahun 1950 setelah laporan kebocoran yang relatif tinggi dan
tingkat striktur dengan prosedur satu tahap awalnya digambarkan oleh Swenson. Namun, dengan
munculnya anestesi lebih aman dan lebih pemantauan hemodinamik maju, primer tarik-melalui prosedur
tanpa colostomy mengalihkan semakin sedang dilakukan. Kontraindikasi untuk prosedur satu tahap
termasuk usus besar-besaran melebar proksimal, enterocolitis berat, perforasi, kekurangan gizi, dan
ketidakmampuan untuk secara akurat menentukan zona transisi pada ayat beku.

Untuk neonatus yang pertama diobati dengan colostomy pengalihan, zona transisi diidentifikasi dan
colostomy ditempatkan proksimal ke daerah ini. Kehadiran sel ganglion di situs kolostomi harus tegas
dikonfirmasi dengan biopsi beku-bagian. Baik stoma loop atau akhir yang tepat, biasanya didasarkan
pada preferensi dokter bedah.

Sejumlah prosedur definitif telah digunakan, yang semuanya telah menunjukkan hasil yang sangat baik di
tangan berpengalaman. 3 perbaikan yang paling umum dilakukan adalah prosedur Swenson, Duhamel,
dan Soave.Terlepas dari tarik-melalui prosedur yang dipilih, membersihkan usus besar sebelum
perbaikan definitif diperlukan.

Prosedur Swenson
o Prosedur Swenson adalah asli pull-melalui prosedur yang digunakan untuk mengobati
penyakit Hirschsprung.
o Segmen aganglionik adalah resected ke kolon sigmoid dan rektum yang tersisa, dan
miring dilakukan anastomosis antara kolon normal dan rektum rendah.
Prosedur Duhamel
o Prosedur Duhamel pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 sebagai modifikasi dengan
prosedur Swenson.
 o Hal-hal penting adalah bahwa pendekatan retrorectal digunakan dan sebagian besar
rektum aganglionik dipertahankan.
o Usus aganglionik adalah resected turun ke rektum, dan rektum adalah oversewn. Usus
proksimal kemudian dibawa melalui ruang retrorectal (antara dubur dan sacrum), dan
anastomosis end-to-sisi dilakukan pada rektum yang tersisa.
Soave (endorectal) prosedur
o Prosedur Soave diperkenalkan pada tahun 1960 dan terdiri dari menghapus dan
submucosa mukosa rektum dan menarik usus ganglionic melalui aganglionik otot manset
rektum.
o Operasi asli tidak termasuk anastomosis formal, bergantung pada pembentukan jaringan
parut antara pull-melalui segmen dan usus aganglionik sekitarnya. Prosedur sejak saat
itu telah dimodifikasi oleh Boley untuk menyertakan anastomosis utama di anus.
Anorectal miomektomi
o Untuk anak-anak (dan kadang-kadang orang dewasa) dengan penyakit Hirschsprung
ultrashort-segmen, menghilangkan strip dari garis tengah posterior dinding dubur bedah
merupakan pilihan alternatif.
o Prosedur menghapus strip lebar 1-cm dinding rektum extramucosal segera mulai
proksimal garis dentate dan meluas ke proksimal rektum ganglionic normal.
o Mukosa dan submucosa dipelihara dan tertutup.
Prosedur untuk penyakit Hirschsprung panjang segmen
o Pasien dengan keterlibatan keseluruhan kolon memerlukan diubah prosedur untuk
memotong usus besar aganglionik belum melestarikan area permukaan serap dan
memungkinkan untuk pertumbuhan yang tepat dan dukungan nutrisi.
o Kebanyakan prosedur termasuk anastomosis sisi ke sisi dari usus / ganglionic kecil
pendorong ke segmen pendek dari usus besar / aganglionik serap.
o Apakah sebuah patch kolon pendek atau kanan usus-ke-dubur kecil dinding anastomosis
Duhamel diciptakan mungkin kurang penting dibandingkan mempertahankan panjang
patch singkat (<10 cm).
o Long-segmen anastomoses, seperti prosedur Martin, tidak lagi dianjurkan.
Pendekatan laparoskopik ke bedah pengobatan penyakit Hirschsprung pertama kali dijelaskan
pada tahun 1999 oleh Georgeson. 28 Zona transisi ini pertama kali diidentifikasi laparoskopi,
diikuti dengan mobilisasi rektum bawah refleksi peritoneal. Sebuah dissection mukosa transanal
dilakukan, diikuti oleh prolapsing dari rektum melalui anus dan anastomosis. hasil Fungsional
tampaknya setara untuk membuka teknik berdasarkan hasil jangka pendek. 28 , 29 , 30
Transanal pull-through di mana tidak ada intra-abdomen dissection dilakukan juga telah
dijelaskan. 14 , 31Prosedur keseluruhan dilakukan dari bawah dengan cara yang mirip dengan
perineum rectosigmoidectomy.Zona transisi diidentifikasi dan anastomosis dilakukan. Serupa
dengan pendekatan laparoskopi, hasil yang telah serupa dengan membuka pendekatan single
stage dengan manfaat dari analgesia minimal dan rumah sakit tetap dipersingkat. 14 , 32 , 33
Namun, sebuah penelitian retrospektif di antara 41 pasien, membandingkan transanal pull-
melalui pendekatan untuk pendekatan transabdominal, menunjukkan tingkat yang lebih tinggi
secara signifikan inkontinensia dengan pendekatan transanal. 34 Apakah atau tidak temuan-
temuan ini akan direproduksi di lebih besar, percobaan calon masih harus ditentukan.
Kemungkinan transplantasi sel induk ke dalam usus aganglionik dan reaktivasi sel induk tertidur
di dalam usus untuk menumbuhkan sistem saraf enterik sedang aktif melakukan
penyelidikan. 35 Eksperimen telah menunjukkan bahwa puncak sel-sel induk saraf (NCSC) yang
hadir, bahkan pada orang dewasa usus, dan mampu proliferasi dan diferensiasi. Selain itu,
peneliti telah mampu menyuntikkan sel induk saraf puncak dan kemudian mengidentifikasi
 mereka di rektum asli. Apakah atau tidak disuntikkan sel batang atau diaktifkan kembali sel-sel
progenitor asli akan memiliki kemampuan untuk menciptakan sistem saraf enterik fungsional
masih harus dijelaskan.

Konsultasi

Pediatric ahli bedah

Pediatric Pencernaan
Genetika (jika trisomi 21 hadir)

Diet

Pasien harus punya apa-apa melalui mulut sebelum operasi.

Lembaga tabung pengisi atau formula / ASI sekali kembali fungsi usus.
Diet tinggi serat dan diet yang mengandung buah-buahan dan sayuran segar dapat
mengoptimalkan fungsi usus pasca operasi pada pasien tertentu.

Kegiatan

Batasi aktivitas fisik selama sekitar 6 minggu untuk memungkinkan luka untuk menyembuhkan benar
(berlaku lebih untuk anak yang lebih tua).

Obat
Tujuan dari farmakoterapi adalah untuk memberantas infeksi, mengurangi morbiditas, dan mencegah
komplikasi.

Antibiotik

terapi antimikroba empiris harus komprehensif dan mencakup semua patogen mungkin di konteks ini
pengaturan klinis. Antibiotik seleksi harus dibimbing oleh sensitivitas darah budaya kapanpun layak.

Ampisilin (Marcillin, Omnipen, Principen)

Aktivitas bakterisidal terhadap organisme rentan. Alternatif untuk amoksisilin ketika tidak dapat minum
obat secara lisan.

Dosis
Interaksi
Kontraindikasi
Kewaspadaan
Dewasa

Q6h 1-2 g IV

Pediatric

25 mg / kg IV q6h

Komplikasi

Potensi komplikasi untuk operasi kompleks yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung
mencakup seluruh spektrum komplikasi GI bedah.
o Meskipun tingkat insiden dari komplikasi ini hampir sama ketika dokter bedah dengan
pengalaman melaksanakan prosedur versus ketika dokter bedah dengan pengalaman
kurang melakukan mereka, setiap prosedur telah dikaitkan dengan tingkat kesulitan
tertentu.
o Komplikasi mungkin termasuk peningkatan insiden enterocolitis pascaoperasi dengan
prosedur Swenson, sembelit mengikuti perbaikan Duhamel, dan diare dan inkontinensia
dengan Soave tarik-melalui prosedur.
o Secara umum, kebocoran anastomotic komplikasi dan pembentukan striktur (5-15%),
obstruksi usus (5%), abses panggul (5%), infeksi luka (10%), dan luka dehiscence dan
reseksi membutuhkan re-operasi tidak lengkap ( 5%). Pasien dengan 2-menggelar
operasi juga dapat mengembangkan komplikasi stomal, seperti prolaps atau striktur.
Kemudian komplikasi yang terkait dengan manajemen operasi Hirschsprung penyakit termasuk
enterocolitis, lanjut gejala obstruktif, inkontinensia, sembelit kronis (6-10%), dan kematian akhir,
sebagian besar mempengaruhi pasien dengan penyakit segmen panjang (1-5%). fistulas
Rectovesical juga telah dilaporkan dalam literatur. 20
Enterocolitis account untuk morbiditas yang signifikan dan mortalitas pada pasien dengan
penyakit Hirschsprung.
o Enterocolitis hasil dari proses peradangan mukosa dari usus besar atau usus
kecil. Sebagai penyakit berlangsung, lumen usus menjadi penuh dengan eksudat
fibrinous dan meningkatkan resiko untuk perforasi. Proses ini dapat terjadi baik di bagian
aganglionik dan ganglionic dari usus.
o Pasien biasanya hadir dengan ledakan diare, distensi perut, demam, muntah, dan lesu.
o Sekitar 10-30% pasien dengan penyakit Hirschsprung mengembangkan
enterocolitis. Long-segmen penyakit dikaitkan dengan peningkatan insiden
enterocolitis. Selain itu, risiko pengembangan enterocolitis tetap meskipun koreksi bedah.
o Pengobatan terdiri dari antibiotik intravena dan irigasi kolon agresif. Beberapa pihak
berwenang mendukung dekompresi usus, khususnya pada pasien dengan penyakit
segmen panjang, dengan enterostomy ditempatkan proksimal ke zona transisi.
Pasien mungkin hadir pasca operasi dengan distensi perut, muntah, atau sembelit menunjukkan
obstruksi berlangsung. 36
o Mekanik obstruksi dapat dengan mudah didiagnosis dengan ujian dubur digital dan
barium enema.Serial dilatations atau bahkan revisi pull-melalui mungkin diperlukan. 4
o Persistent aganglionosis jarang terjadi dan mungkin karena kesalahan patologis, reseksi
tidak memadai, atau hilangnya sel-sel ganglion setelah pull-through. Jika biopsi rektal
tidak menunjukkan sel ganglion, revisi tarik-melalui harus dilakukan. 31 , 37 , 38 , 39
 o Gangguan Motilitas dapat berhubungan dengan penyakit Hirschsprung. Hasil
pemeriksaan dapat mencakup studi kontras, manometry, dan biopsi untuk mengevaluasi
displasia saraf usus. 40 , 41
o achalasia sfingter internal mungkin mengakibatkan obstruksi persisten. Hal ini dapat
diobati dengan sfingterotomi internal, toksin botulinum intrasphincteric, atau pasta
nitrogliserin. Kebanyakan kasus akan menyelesaikan pada usia 5 tahun. 42 , 43
o megacolon Fungsional mungkin hadir karena perilaku bangku-holding. rejimen
manajemen usus dapat diimplementasikan dengan dan antegrade enema cecostomy
untuk kasus refraktori. 44
Incontinence mungkin hasil dari fungsi sfingter yang abnormal, penurunan sensasi, atau
inkontinensia overflow sekunder untuk sembelit. 36 Secara umum, manometry anorectal dan USG
harus membantu dalam membedakan antara diagnosa ini.

Prognosa

Hasil jangka panjang setelah perbaikan definitif penyakit Hirschsprung sulit untuk menentukan
karena laporan yang saling bertentangan dalam literatur. Beberapa peneliti melaporkan tingkat
kepuasan yang tinggi, sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan sembelit dan
inkontinensia.
Sayangnya, sekitar 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung memerlukan kolostomi
permanen untuk memperbaiki inkontinensia.
Seperti yang diharapkan, pasien dengan trisomi terkait 21 cenderung memiliki hasil klinis yang
lebih buruk.
Secara umum, lebih dari 90% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil yang
memuaskan, meskipun banyak pasien mungkin memiliki gangguan fungsi usus selama beberapa
tahun sebelum mengembangkan kontinensia normal.

http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview

Treatment

Medical Care
The general goals of medical care are 3-fold: (1) to treat the complications of unrecognized or untreated
Hirschsprung disease, (2) to institute temporary measures until definitive reconstructive surgery can take
place, and (3) to manage bowel function after reconstructive surgery.

Management of complications of recognized aganglionosis is directed toward reestablishing

normal fluid and electrolyte balance, preventing bowel overdistension (with possible perforation),
and managing complications, such as sepsis. Thus, intravenous hydration, nasogastric
decompression, and, as indicated, administration of intravenous antibiotics remain the
cornerstones of initial medical management.
Because cardiac malformation (2-5%) and trisomy 21 (5-15%) are associated with congenital
aganglionosis, cardiac evaluation and genetic testing may be warranted.
Colonic lavage, consisting of mechanical irrigation with a large-bore rectal tube and large
volumes of irrigant, may be required.
 Balanced salt solutions may help prevent electrolyte imbalances.
Nasogastric decompression, intravenous fluids, antibiotics, and colonic lavage may also need to
be used in postoperative patients who develop enterocolitis as a complication. Sodium
cromoglycate, a mast cell stabilizer, has been reported to be of benefit in these patients as well. 25
Routine colonic irrigation and prophylactic antibiotic therapy have been proposed as a means of
decreasing the risk of enterocolitis.26,27
Injecting the nonrelaxing internal sphincter mechanism with botulinum toxin (BOTOX) has been
shown to induce more normal patterns of bowel movements in postoperative patients with
enterocolitis.

Surgical Care
Surgical management of Hirschsprung disease begins with the initial diagnosis, which often requires a
full-thickness rectal biopsy. Traditionally, treatment also includes creating a diverting colostomy at the
time of diagnosis, and, once the child grows and weighs more than 10 kg, the definitive repair is
performed.

This standard of treatment was developed in the 1950s after reports of relatively high leak and stricture
rates with the single stage procedure were initially described by Swenson. However, with the advent of
safer anesthesia and more advanced hemodynamic monitoring, a primary pull-through procedure without
a diverting colostomy is increasingly being performed. Contraindications to a one-stage procedure include
massively dilated proximal bowel, severe enterocolitis, perforation, malnutrition, and inability to accurately
determine the transition zone by frozen section.

For neonates who are first treated with a diverting colostomy, the transition zone is identified and the
colostomy is placed proximal to this area. The presence of ganglion cells at the colostomy site must be
unequivocally confirmed by a frozen-section biopsy. Either a loop or end stoma is appropriate, usually
based on the surgeon's preference.

A number of definitive procedures have been used, all of which have demonstrated excellent results in
experienced hands. The 3 most commonly performed repairs are the Swenson, Duhamel, and Soave
procedures. Regardless of the pull-through procedure chosen, cleaning the colon before definitive repair
is necessary.

Swenson procedure
o The Swenson procedure was the original pull-through procedure used to treat
Hirschsprung disease.
o The aganglionic segment is resected down to the sigmoid colon and the remaining
rectum, and an oblique anastomosis is performed between the normal colon and the low
rectum.
Duhamel procedure
o The Duhamel procedure was first described in 1956 as a modification to the Swenson
procedure.
o Key points are that a retrorectal approach is used and a significant portion of aganglionic
rectum is retained.
o The aganglionic bowel is resected down to the rectum, and the rectum is oversewn. The
proximal bowel is then brought through the retrorectal space (between the rectum and
sacrum), and an end-to-side anastomosis is performed on the remaining rectum.
 Soave (endorectal) procedure
o The Soave procedure was introduced in the 1960s and consists of removing the mucosa
and submucosa of the rectum and pulling the ganglionic bowel through the aganglionic
muscular cuff of the rectum.
o The original operation did not include a formal anastomosis, relying on scar tissue
formation between the pull-through segment and the surrounding aganglionic bowel. The
procedure has since been modified by Boley to include a primary anastomosis at the
anus.
Anorectal myomectomy
o For children (and occasionally adults) with ultrashort-segment Hirschsprung disease,
removing a strip of posterior midline rectal wall is an alternative surgical option.
o The procedure removes a 1-cm wide strip of extramucosal rectal wall beginning
immediately proximal to the dentate line and extending to the normal ganglionic rectum
proximally.
o The mucosa and submucosa are preserved and closed.
Procedures for long-segment Hirschsprung disease
o Patients with total colonic involvement require modified procedures to bypass the
aganglionic colon yet preserve the absorptive surface area and allow for proper growth
and nutritional support.
o Most procedures include a side-to-side anastomosis of the ganglionic/propulsive small
bowel to a short segment of the aganglionic/absorptive colon.
o Whether a short right colonic patch or a small bowel-to-rectal wall Duhamel anastomosis
is created is perhaps less important than maintaining a short patch length (<10 cm).
o Long-segment anastomoses, such as the Martin procedure, are no longer advocated.
A laparoscopic approach to the surgical treatment of Hirschsprung disease was first described in
1999 by Georgeson.28 The transition zone is first identified laparoscopically, followed by
mobilization of the rectum below the peritoneal reflection. A transanal mucosal dissection is
performed, followed by prolapsing of the rectum through the anus and anastomosis. Functional
outcomes appear to be equivalent to open techniques based on short-term results.28,29,30
Transanal pull-through in which no intra-abdominal dissection is performed has also been
described.14,31The entire procedure is performed from below in a manner similar to perineal
rectosigmoidectomy. The transition zone is identified and anastomosis is performed. Similar to
the laparoscopic approach, outcomes have been similar to open single stage approaches with the
benefits of minimal analgesia and shortened hospital stays.14,32,33
However, a retrospective study among 41 patients, comparing the transanal pull-through
approach to the transabdominal approach, demonstrated a significantly higher rate of
incontinence with the transanal approach.34 Whether or not these findings will be reproducible in
larger, prospective trials remains to be determined.
The possibility of stem cell transplantation into the aganglionic gut and the reactivation of dormant
stem cells in the gut to regenerate the enteric nervous system are being actively
investigated.35 Experiments have demonstrated that neural crest stem cells (NCSC) are present,
even in the adult gut, and are capable of proliferation and differentiation. In addition, researchers
have been able to inject neural crest stem cells and later identify them in the native rectum.
Whether or not injected stem cells or reactivated native progenitor cells will have the capability to
recreate a functional enteric nervous system remains to be elucidated.

Consultations
 Pediatric surgeons
Pediatric gastroenterologists
Geneticists (if trisomy 21 is present)

Diet

The patient should have nothing by mouth before the operation.

Institute tube feeding or formula/breast milk once bowel function resumes.
High-fiber diets and diets containing fresh fruits and vegetables may optimize postoperative
bowel function in certain patients.

Activity
Limit physical activity for about 6 weeks to allow the wound to heal properly (applies more to older
children).

Medication

The goals of pharmacotherapy are to eradicate infection, to reduce morbidity, and to prevent
complications.

Antibiotics
Empiric antimicrobial therapy must be comprehensive and cover all likely pathogens in the context of this
clinical setting. Antibiotic selection should be guided by blood culture sensitivity whenever feasible.

Ampicillin (Marcillin, Omnipen, Principen)

Bactericidal activity against susceptible organisms. Alternative to amoxicillin when unable to take
medication orally.

Dosing
Interactions
Contraindications
Precautions
Adult
1-2 g IV q6h

Pediatric
25 mg/kg IV q6h

Gentamicin (Garamycin, Jenamicin)

Aminoglycoside antibiotic for gram-negative coverage. Used in combination with both an agent against
gram-positive organisms and one that covers anaerobes. Not the DOC. Consider if penicillins or other
less-toxic drugs are contraindicated, when clinically indicated, and in mixed infections caused by
 susceptible staphylococci and gram-negative organisms.
Dosing regimens are numerous; adjust dose based on CrCl and changes in volume of distribution. May
be administered IV/IM.

Dosing
Interactions
Contraindications
Precautions
Adult
5-7 mg/kg/d IV

Pediatric
2.5 mg/kg IV q8h; check peak and trough levels after third dose

Metronidazole (Flagyl)

Imidazole ring-based antibiotic active against various anaerobic bacteria and protozoa. Used in
combination with other antimicrobial agents (except for Clostridium difficile enterocolitis).

Dosing
Interactions
Contraindications
Precautions
Adult
500 mg PO/IV q6-8h

Pediatric
7.5 mg/kg IV q6h

Toxins
Induce more normal patterns of bowel movements in postoperative patients with enterocolitis.

OnabotulinumtoxinA (BOTOX)

Binds to receptor sites on motor nerve terminals and inhibits release of acetylcholine, which in turn
inhibits transmission of impulses in neuromuscular tissue.

Dosing
Interactions
Contraindications
Precautions
Adult
1.25-2.5 U IM; may repeat q3-4mo
Pediatric
>12 years: Administer as in adults
<12 years: 0.25-1 U IM; may repeat q3-4mo