KARTAGENER SINDROM

PENDAHULUAN

Epitel saluran pernapasan membentuk area permukaan luas untuk melindungi

tubuh dengan lingkungan. Melalui kerja sistem pernapasan, permukaan mukosa
dapat melawan kuman patogen dan partikel partikel beracun. Untuk dapat
melakukan hal tersebut banyak mekanisme yang ikut serta seperti penghalang
epitel, batuk, pembersihan mukosiliar, fagosit, dan sekresi sejumlah protein dan
peptida sebagai fungsi pertahanan host 1.Epitel sistem pernapasan dilapisi dengan
silia yang melakukan mekanisme terintegrasi dan terkoordinasi yang disebut
dengan pembersihan mukosiliar. Pembersihan mukosiliar merupakan proses silia
dalam mengangkut lendir dari saluran pernapasan bagian atas ke saluran
pencernaan untuk membersihkan diri dari patogen, alergen,puing-puing, dan racun
3
.

Silia adalah struktur selular yang kompleks dan kuat, jika silia mengalami disfungsi
maka pertahanan pada pernapasan akan terganggu. Disfungsi silia dapat terjadi
secara primer, yaitu hasil mutasi genetik yang mengakibatkan struktur silia menjadi
tidak normal, atau sekunder seperti rangsangan lingkungan, infeksi atau
peradangan yang mengganggu motilitas normal atau koordinasi. Sinusitis kronik,
bronkiektasis, dan situs inversus dikenal sebagai triad klinis sindrom Kartagener
(KS). KS sekarang diakui sebagai varian klinis tardive ciliary primer (PCD). PCD
adalah gangguan resesif autosomal yang ditandai dengan bersihan mukosiliar yang
tidak efisien ataupun tidak dapat berfungsi 2,3.

Rinosinusitus dan otitis media adalah keluhan utama dari penyakit dalamCD dan
bertanggung jawab untuk banyak morbiditas terkait dengan PCD pada anak usia
dini. Kebanyakan pasien melaporkan batuk produktif kronis sebagai gejala yang
menonjol dari PCD, karena batuk mengkompensasi kurangnya pembersihan
mukosiliar efektif. Pembersihan mukosiliar gangguan saluran pernapasan bagian
bawah menyebabkan episode berulang dari pneumonia atau bronkitis. Situs
inversus dapat didefinisikan sebagai distribusi organ internal yang tidak normal
selama embriogenesis, karena tidak adanya kegiatan silia yang bertanggung jawab
untuk distribusi organ internal yang normal. 3

EPIDEMIOLOGI

Prevalensi PCD sulit untuk ditentukan dan berkisar pada angka kelahiran 1:4.000
sampai <1:50.000. Hal tersebut dikaitkan dengan jangkauan akses untuk
mendapatkan fasilitas diagnostik yang lengkap dan canggih untuk menegakkan
diagnosa PCD (Werner et al., 2015).

DAFTAR PUSTAKA
1. Bartlett, JA., Fischer, AJ. & McCray, PB. Jr, 2008. Innate immune functions of
the airway
epithelium. Contrib Microbiol, 15, pp. 147-163.

2. Werner C., Onnebrink J.G dan Omran H, 2015. Diagnosis and management of
primary ciliary
Dyskinesia. Bio Med Central, Cilia 4:2 p. 1-9.

3. Akita M, 2011. Primary Ciliary Dyskinesia/Kartagener Syndrome - Clinical and

Genetic Aspects. Biomedical Research Center, Saitama Medical University,
Japan.