MATERI BIOLOGI

GENETIKA REPRODUKSI

Randy sendiang

123 11 180

PGBI BIOLOGI

UNIVERSITAS NEGERI MANADO

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENNGETAHUAN
ALAM JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI
2012
GENETIKA REPRODUKSI
Kromosom
Kromosom manusia merupakan struktur kompleks yang terdiri dari asam
deoksiribonukleat DNA dan asam ribonukleat RNA serta protein. Setiap helix
tunggal DNA terikat dengan telomer pada masing masing ujungnya, dan memiliki
sentromer disuatu tempat sepanjang kromosom. Telomer melindungi ujung
kromosom selama replikasi DNA. Pemendekan telomer berhubungan dengan
penuaan. Sentromer merupakan tempat dimana gelondong mitosis akan melekat
dan penting untuk regenerasi kromosom yang sesuai selama pembelahan sel.
Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan, disebut lengan p (petit) untuk
lengan pendek dan q untuk lengan yang panjang. Sentromer dapat berada dimana
saja sepanjang lengan kromosom dan lokasinya digunakan untuk mengelompokkan
kromosom sejenis menjadi sentral (metasentrik) , distal (akosentrik), atau lainnya
(submetasentrik). Panjang kromosom ditambah dengan posisi sentromernya
digunakan untuk melakukan identifikasi kromosom satu individu dalam 22 otosom
dan satu pasang kromosom seks. Kromosom diberi nomor dalam urutan menurun
sesuai ukurannya: 1 terbesar dan seterusnya. Terdapat satu pengecualian terhadap
aturan ini adalah kromosom 21 dan 22 dimana kromosom 22 lebih besar dari 21.
Hal ini disebabkan oleh aturan historis terhadap sindroma Down pada trisomi 21
dimana pasangan kromosom ini tidak dinamai ulang saat terjadi perbedaan ukuran.

Kariotipe merupakan gambaran kromosom yang tersusun dari 1 sampai 22

ditambah dengan kromosom seks, dengan setiap kromosom disesuaikan sehingga
lengan p berada diatas. Wanita memiliki kariotipe 46XX dan pria kariotipe 46XY.

Mitosis dan Meiosis

Mitosis merupakan proses rumit dan sangat teratur. Rangkaian kejadian dibagi
menjadi sejumlah fase yang berlangsung secara berurutan. Fase dalam mitosis :

profase prometafase metafase- anafase dan telofase.

Mitosis dan meiosis merupakan dua tipe pembelahan sel yang berbeda, dengan
beberapa ciri yang sama. Persamaan pertama adalah perlunya duplikasi seluruh isi
kromosom sel sebelum pembelahan dan keduanya juga menggunakan mesin sel
dari sel induk untuk membuat DNA, RNA dan protein baru yang akan terlibat
dalam pembelahan sel. Persamaan kedua, kedua proses bergantung pada
penggunaan gelondong mitosis untuk memisahkan kromosom menjadi dua kutub
sel yang nantinya akan menjadi turunan dari sel tersebut. Mitosis dan meiosis
berbeda dalam hal perilaku kromosom hasil duplikasi setelah replikasi DNA. Pada
mitosis tidak terdapat perbedaan pada isi total kromosom antara sel induk dan
turunannya sedangkan pada meiosis jumlah kromosom sel anak berkurang dari 46
menjadi 23, yang diperlukan untuk menguah prekursor sel germinal diploid yang
berasal dari embrio menjadi sel germinal haploid ( 1n ). Sel germinal haploid ini
akan menghasilkan organisme baru pada saat fertilisasi. Meiosis menyebabkan
pertukaran materi genetik melalui persilangan kromatid ; namun mitosis tidak
demikian halnya.

Selama interfase yang terjadi sebelum pembelahan sel, DNA pada setiap
kromosome di duplikasi menjadi 4n sehingga setiap kromosom mengandung dua
kromatid yang identik yang bergabung pada sentromer.

Pada mitosis, pertama terjadi pemendekan dan penebalan kromosom,

selanjutnya nukleolus dan membran nukelolus memisahkan diri ( profase ).
Selama metafase, gelondong gelondong mitosis terbentuk di antara dua sentrile sel
dan semua kromosom berbaris pada ekuatornya. Sentromer tiap kromosom
membelah dan satu kromatid dari tiap kromosom ber pindah ke ujung kutub
gelondong mitosis ( anafase ). Akhirnya, pada tahap telofase, terbentuk nukleolus
dan membran nukleus yang baru. Sel induk membelah menjadi 2 sel anak dan
gelondong mitosis saling terpisah. Dua sel yang identik secara genetik kini
menggantikan sel induk. Mitosis diperkirakan merupakan bentuk reproduksi
nonseksual atau vegetatif .

Meiosis meliputi pembelahan dua sel yang berturutan, yang kembali dimulai
dengan DNA 4n yang diproduksi pada tahap interfase. Pada tahap propase dari
pembelahan yang pertama ( profase I ) terjadi beberapa peristiwa spesifik yang
dapat dilihat. Pada tahap leptoten, kromosom menjadi hampir tidak
terlihatdisepanjang struktur ini. Pasangan kromosom homolog kemudian terletak
berdampingan disepanjang kromosom, membentuk tetrad ( tahap zigoten ).
Kromosom kemudia menebal dan memendek seperti yang terjadi pada
profasemitosis ( tahap pakiten ) ; akan tetapi pasangan yang terbentuk pada tahap
zigoten memungkinkan terjadinya sinapsis, pindah silang dan pertukaran
kromatid. Pada tahap diploten / diakinesis , terjadi pemendekan kromosom.
Adanya pasangan kromosom yang homolog menunjukkan bukti adanya
penyilangan dan pertukaran kromatid yang menggambarkan ciri kiasma yang
bergabung dengan lengan kromosom. Lingkaran dan bentuk yang tidak biasa
dalam kromosom dapat terlihat pada tahapan ini. Pada metafase 1 proses meiosis,
membran nukleus terpisah dan pasangan kromosom homolog yang bergabung
berbaris ekuator pada aparatus gelondong. Satu dari tiap pasang kromosom
homolog kemudian bergerak ke ujung sel masing masing di sepanjang gelondong (
anafase 1 ). Pada pembelahan meiosis kedua, sel sel haploid ini membelah seperti
pada mitosis. Pembelahan kedua ini menghasilkan empat sel haploid yang masing
masing mengandung 23 kromosom 1n. Tidak seperti sel-sel yang diproduksi
pada mitosis, sel sel germinal anak ini secara genetik unik dan berbeda dari
sel sel induk karena adanya pertukaran genetik pada tahap diploten. Sel
germinal haploid akan terlibat dalam reproduksi seksual dimana sel sperma dan
oosit bersatu untuk membentuk zigote diploid yang baru.

Meskipun urutan kejadian meiosis selama spermatogenesis dan oogenesis pada

dasarnya sama, namun terdapat sejumlah perbedaan penting. Pada pria
prepubertas, sel sel germinal primordial tertahan pada tahap interfase. Saat
pubertas, sel sel ini di reaktivasi untuk masuk tahap mitosis pada kompartemen
basal di tubulus seminiferus, sel sel yang di reaktivasi ini dikenal dengan nama sel
stem spermatogonium. Dari tempat penyimpanan sel stem ini, spermatogonium
muncul dan membelah beberapa kali lagi untuk menghasilkan suatu klon
spermatogonium dengan genotipe yang identik. Semua spermatogonium dari
klon ini kemudian masuk ke tahap meiosis 1 dan 2 untuk menghasilkan sperma
haploid. Sel stem baru secara konstan memasuki siklus spermatogenik sehingga
ketersediaan sperma selalu diperbarui dengan sendirinya. Karena waktu yang
relatif pendek bagi spermatosit untuk maju ketahapan meiosis dan karena
kompetisi yang ketat diantara spermatozoa untuk mencapai satu oosit dalam
saluran reproduksi wanita, maka fertilisasi telur oleh sperma aneuoploid sangat
jarang.

Berbeda dengan testis, ovarium wanita saat lahir mengandung semua sel germinal
yang ada. Oosit ini tetap tertahan pada profase 1 dari meiosis sampai LH surge
saat ovulasi yang memulai tahapan metafase 1. Oleh karena itu, materi genetik
yang di duplikasi dalam oosit terdapat dalam bentuk berpasangan dengan kromsom
homoloognya selama 10 50 tahun sebelum sel tersebut dipanggil untuk
pembelahan. Karena alasan ini, oosit lebih mudah mengalami kelainan kromosom
dibandingkan sperma.

Nondisjungsi

Keadaan ini merupakan kegagalan pasangan kromosom untuk memisahkan diri

selama meiosis dan dapat terjadi pada meiosis 1 atau 2. Ketika kromosom tunggal
terlibat, zigot aneuloid merupakan monosomi atau trisomi untuk pasangan
kromsom yang gagal membelah sebagamana mestinya. Kecuali monosomi X atau
sindroma Turner, embrio monosomi biasanya akan mengalami abortus. Sebagian
besar janin trisomi juga akan mengalami abortus. Jika semua kromosom berada
dalam keadaan ganda selain 2n , maka embrio atau janin akan menjadi polipoid.

Pencetakan

Walaupun merupakan hal yang penting bahwa zygote memiliki kromosom 2n,
namun penting juga bahwa satu set kromosom berasal dari masing masing induk.
Kista dermoid dan mola hidatidosa ( penyakit trofoblas gestasional ) masing
masing memiliki 46 kromosome dari satu induk. Penelitian sitogenetik dari
penyakit ini memperlihatkan betapa pentingnya pencetakan pada awal
perkembangan embrio.

Pencetakan ( imprinting ) merupakan proses dimana gen spesifik mengalami

metilasi sehingga mereka tidak dapat lagi di transkripsi. Perkembangan embrio
normal membutuhkan satu set gen yang dicetak secara maternal dan gen lain
dicetak secara paternal. Jika tidak, langkah langkah yang penting dalam
perkembangan tidak akan terjadi dan zygote tidak dapat terbentuk dengan normal.
Misalnya, dua set gen yang dicetak secara maternal terdapat tumor dermoid
ovarium yang menghasilkan perkembangan jaringan janin yang tidak teratur dan
tidak disertai plasenta atau selaput amnion. Sebaliknya, dua set gen yang dicetak
secara paternal terjadi pada kasus mola hidatidosa. Pada keadaan ini terjadi
displasia trofoblas dan tidak terjadi pembentukan janin.