LAPORAN TUTORIAL

SGD 1 LBM 4

CHILD DISEASE AND DISORDER

ANGGOTA KELOMPOK :
1. DYANTI AZIFAH SAVITRI
2. HANIF ZHAFRAN ALIF LAODE
3. IKE DEWI LIANA
4. INTAN PUSPITA RATRI
5. MADYA JALA BAHTERA
6. NAELIL CHISBIYYAH
7. SAVIRA REGITA C. S
8. SEPTA AFIFIN
9. SEPTIANING ANGGUN FARADILA
10. TALITHA NOVI RAHMANIGRUM

FAKULTAS KEDOTERAN GIGI

UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG
SEMARANG
2017

1
 LEMBAR PERSETUJUAN
LAPORAN TUTORIAL
SGD 1 LBM 4
CHILD DISEASE AND DISORDER

Telah Disetujui oleh :

Tutor Tanggal

drg. Muhamat Muhtar Safangat Abdurrohman 2 April 2017

2
 DAFTAR ISI
Lembar pengesahan........................................................................................................ 2
Daftar isi......................................................................................................................... 3
BAB I Pendahuluan........................................................................................................ 4
A. Latar belakang.................................................................................................... 4
B. Skenario.............................................................................................................. 4
C. Identifikasi masalah............................................................................................ 4
BAB II Tinjauan Pustaka................................................................................................ 5
A. Landasan teori..................................................................................................... 5
B. Kerangka Konsep................................................................................................ 15
BAB III Kesimpulan....................................................................................................... 16
Daftar Pustaka................................................................................................................. 17

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Celah Bibir dan Celah Langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada
bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut. Celah bibir (biasa
disebut secara Bibir sumbing) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan
bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. Cleft palate atau
palatoschisis merupakan kelainan kongenital pada wajah dimana atap/langitan dari mulut
yaitu palatum tidak berkembang secara normal selama masa kehamilan, mengakibatkan
terbukanya (cleft) palatum yang tidak menyatu sampai ke daerah cavitas nasalis,
sehingga terdapat hubungan antara rongga hidung dan mulut.
B. Skenario
Seorang ibu berumur 45 tahun merasa kaget dan bersedih ketika melihat putranya yang
baru lahir dengan keadaan rongga mulut (palatum dan bibirnya) yang mengalami
kelainan. Keadaan tersebut menyebabkan putranya tidak bisa menyusui seperti bayi-bayi
lainnya. Dari anamnesa didapatkan informasi bahwa pada saat hamil terkena virus
rubella dan kakek buyutnya ternyata pny kelainan yang sama. Ibu tersebut juga tidak
terlalu suka buah- buahan dan sayur-sayuran
C. Identifikasi Masalah
1. Apa saja etiologi dari kelainan palatum dan bibir pd bayi?
2. Apa saja klasifikasi dari kelainan palatum dan bibir?
3. Apa saja faktor resiko terhadap kelainan palatum dan bibir?
4. Bagaimana patofisiologi pada kelainan bibir dan palatum?
5. Apa saja kelainan rongga mulut yang terjadi pada bayi?
6. Apa hubungannya virus rubella pada kelainan palatum dan bibir pada bayi?
7. Apa hubungan usia dari ibu terhadap kelainan bibir dan palatum?
8. Apa diagnosa dari skenario tersebut
9. Bagaimana penatalaksanaan pd kasus diskenario?
10.Bagaimana perkembangan dentokranofasial pada janin?
11.Lebih efektif mana obturator atau dot khusus?

4
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Landasan Teori

1. Apa saja etiologi dari kelainan palatum dan bibir pd bayi?

Kekurangan asam folat
Pemberian asam folat pada ibu hamil diketahui untuk mencegah terjadinya neural
tube defect, terutama spina bifida dan anenchepalus pada fetus. Asam folat
diberikan kepada ibu hamil secara adekuat untuk proteksi maksimal terhadap
kejadian neural tube defect.
Neural tube defect: cacat bawaan yang timbul akibat tidak sempurnanya
penutupan neural tube (tabung saraf) selama pertumbuhan embrional
Spina bifida: cacat lahir yang mana ditandai dengan terbentuknya celah pada
tulang belakang bayi. Kelainan ini dipicu oleh pembentukan tulang belakang
yang tidak sempurna pada bayi selama dalam kandungan
Anencephalus: suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak
bayi tidak terbentuk. Sisa jaringan otak - biasanya bagian dari batang otak -
terlindung oleh selaput yang tipis saja. Kondisi ini merupakan bagian dari Neural
Tube Deffect (NTD) atau cacat tabung saraf.
Asam Folat adalah salah satu gugus yang berperan dalam pembentukan DNA
pada proses erithropoesis. yaitu dalam pembentukan sel-sel darah merah atau
eritrosit (butir-butir sel darah merah) dan perkembangan sistem syaraf.
Kekurangan asam folat sangat berpengaruh pada perkembangan sistem saraf
utama otak dan tulang belakang janin. Asam folat memang berperan penting pada
fase awal pembentukan janin, yaitu pada fase pembentukan sistem saraf pusat.
Jika perkembangan sistem saraf utama terganggu, maka akan mempengaruhi
perkembangan janin, yakni pembentukan tulang-tulang kepala, termasuk wajah
(menyebabkan sumbing), sistem hormon (pada anak perempuan, di saat dewasa
kelak bisa tidak mengalami menstruasi) dan perkembangan pusat kecerdasan
(gangguan belajar). Selain itu, juga berakibat pada sistem motorik (mengalami
lumpuh, tidak bisa berjalan tegak), tidak ada kontrol untuk buang air besar
maupun buang air kecil serta adanya gangguan jantung.1

5
Pada ibu hamil sendiri asam folat berperan penting dalam pembentukan sel darah
merah. Itu sebabnya, ibu hamil yang mengalami kekurangan asam folat,
umumnya juga mengalami anemia dengan segala konsekuensinya (terlihat pucat
dan mudah letih, lesu dan lemas). Bahkan, juga berisiko mengalami persalinan
prematur, plasenta lepas sebelum waktunya (solusio plasentae) dan keguguran.
Terkena virus rubella
Virus rubella ditransmisikan melalui pernapasan dan mengalami replikasi di
nasofaring dan di daerah kelenjar getah bening. Infeksi transplasenta janin dalam
kandungan terjadi saat viremia berlangsung. Infeksi rubella menyebabkan
kerusakan janin karena proses pembelahan terhambat. Dalam rembihan (secret)
tekak (faring) dan air kemih (urin) bayi dengan CRS, terdapat virus rubella dalam
jumlah banyak yang dapat menginfeksi bila bersentuhan langsung. Infeksi
plasenta terjadi selama viremia ibu, menyebabkan daerah (area) nekrosis yang
tersebar secara fokal di epitel vili korealis dan sel endotel kapiler. Sel ini
mengalami deskuamasi ke dalam lumen pembuluh darah, menunjukkan
(indikasikan) bahwa virus rubella dialihkan (transfer) ke dalam peredaran
(sirkulasi) janin sebagai emboli sel endotel yang terinfeksi. Hal ini selanjutnya
mengakibatkan infeksi dan kerusakan organ janin.
Selama kehamilan muda mekanisme pertahanan janin belum matang dan
gambaran khas embriopati pada awal kehamilan adalah terjadinya nekrosis
seluler tanpa disertai tanda peradangan. Sel yang terinfeksi virus rubella memiliki
umur yang pendek. Organ janin dan bayi yang terinfeksi memiliki jumlah sel
yang lebih rendah daripada bayi yang sehat. Virus rubella juga dapat memacu
terjadinya kerusakan dengan cara apoptosis. Jika infeksi maternal terjadi setelah
trimester pertama kehamilan, kekerapan (frekuensi) dan beratnya derajat
kerusakan janin menurun secara tiba-tiba (drastis). Perbedaan ini terjadi karena
janin terlindung oleh perkembangan melaju (progresif) tanggap (respon) imun
janin, baik yang bersifat humoral maupun seluler, dan adanya antibodi maternal
yang dialihkan (transfer) secara pasif.

6
2. Apa saja klasifikasi dari kelainan palatum dan bibir?

Klasifikasi yang diusulkan oleh Veau dibagi dalam 4 golongan yaitu :

Golongan I : Celah pada langit-langit lunak (gambar 1).
Golongan II : Celah pada langit-langit lunak dan keras dibelakang foramen
insisivum (gambar 2).
Golongan III : Celah pada langit-langit lunak dan keras mengenai tulang alveolar
dan bibir pada satu sisi (gambar 3).
7
 Golongan IV : Celah pada langit-langit lunak dan keras mengenai tulang alveolar
dan bibir pada dua sisi (gambar 4).

3. Apa saja faktor resiko terhadap kelainan palatum dan bibir?

Kelainan kromosom (trisomy 13, 18 atau 21)
Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22
pasang kromosom non-sex (kromosom 1 s/d 22 ) dan 1 pasang kromosom sex (
kromosom X dan Y ) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir
sumbing terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom
13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya
adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan
menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan ginjal.
Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000-10000
bayi yang lahir.
4. Bagaimana patofisiologi pada kelainan bibir dan palatum?
Virus rubella masuk melalui saluran pernafasan replikasi di kelenjar getah
beningviremia( terjadi 5-7 hari)inkubasi selama 14-21 harifase penularan
1 minggu setelah masa inkubasi kemudian masuk ke transplasenta janindi
transpalsenta merupakan jalur makanan masukkerusakan pd janin pd bagian
sekret, urin, liur. Menular bila terjadi kontak langsung

5. Apa saja kelainan rongga mulut yang terjadi pada bayi?

Agnathia (tidak punya maxilla/ mandibula)

8
Cherubism
Cherubism rnerupakan kelainan genetik benigna yang melibatkan maksila dan
mandibula. Biasanya dijumpai pada anak usia 5 tahun. Tanda-tanda khas yaitu
terjadinya pembesaran rahang, pembesaran pipi

Couzons syndrome (craniofacial dysostosis)

Penampilan muka sangat khas, sering digambarkan sebagai Hipoplasi pada "mid-
face" dan exophthalmos sangat jelas. Mandibula relatif tampak prognathism,
hidung mirip paruh burung beo. Bibir atas dan philtrum biasanya pendek dan
bibir bawah sering tampak jatuh. Kerusakan syaraf penglihatan dapat terjadi pada
80% kasus.
Secara intra-oral akan terlihat penyempitan lengkung maksila, lengkung palatal
tinggi, bilateral posterior lingual crossbite, anterior open bite.

Treacher collins syndrome

Terjadi hipoplasi pada mandibula, maksila, zygoma serta telinga tengah dan
telinga ekstema dengan derajat yang bervariasi. Pada syndrome dengan ekspresi
9
penuh, penampilan muka sangat khas, sering digambarkan sebagai "bird-like"
atau "fish like". Tujuh puluh lima persen kasus menunjukkan kecacatan pada 1/3
bagian luar kelopak mata bawah.

Microglossia (ukuran lidah lebih kecil dari normal)

Macroglossia (ukuran lidah lebih besar dari normal)

Ankyoglossia (frenululum lingual pendek)

10
6. Apa hubungannya virus rubella pada kelainan palatum dan bibir pada bayi?
Virus rubella ditransmisikan melalui pernapasan dan mengalami replikasi di
nasofaring dan di daerah kelenjar getah bening. Infeksi transplasenta janin dalam
kandungan terjadi saat viremia berlangsung. Infeksi rubella menyebabkan
kerusakan janin karena proses pembelahan terhambat. Dalam rembihan (secret)
tekak (faring) dan air kemih (urin) bayi dengan CRS, terdapat virus rubella dalam
jumlah banyak yang dapat menginfeksi bila bersentuhan langsung. Infeksi
plasenta terjadi selama viremia ibu, menyebabkan daerah (area) nekrosis yang
tersebar secara fokal di epitel vili korealis dan sel endotel kapiler. Sel ini
mengalami deskuamasi ke dalam lumen pembuluh darah, menunjukkan
(indikasikan) bahwa virus rubella dialihkan (transfer) ke dalam peredaran
(sirkulasi) janin sebagai emboli sel endotel yang terinfeksi. Hal ini selanjutnya
mengakibatkan infeksi dan kerusakan organ janin.
Selama kehamilan muda mekanisme pertahanan janin belum matang dan
gambaran khas embriopati pada awal kehamilan adalah terjadinya nekrosis
seluler tanpa disertai tanda peradangan. Sel yang terinfeksi virus rubella memiliki
umur yang pendek. Organ janin dan bayi yang terinfeksi memiliki jumlah sel
yang lebih rendah daripada bayi yang sehat. Virus rubella juga dapat memacu
terjadinya kerusakan dengan cara apoptosis. Jika infeksi maternal terjadi setelah
trimester pertama kehamilan, kekerapan (frekuensi) dan beratnya derajat
kerusakan janin menurun secara tiba-tiba (drastis). Perbedaan ini terjadi karena
janin terlindung oleh perkembangan melaju (progresif) tanggap (respon) imun
janin, baik yang bersifat humoral maupun seluler, dan adanya antibodi maternal
yang dialihkan (transfer) secara pasif.
7. Apa hubungan usia dari ibu terhadap kelainan bibir dan palatum?
Kehamilan diusia > 35 tahun lebih beresiko sebab terjadi gangguan pada sistem
hormon seperti hormon progesteron dan estrogen. Selain itu, jumlah sel telur
yang sedikit juga berpengaruh terhadap kemampuan rahim untuk menerima bakal
janin dan embrio terkadang mengalami kesulitan untuk melekat dilapisan dinding

11
 rahim atau endometrium, ini dapat meningkatkan terjadinya keguguran. Resiko
bagi sang Ibu diantaranya adalah:
1. Tekanan darah tinggi dan diabetes.
2. Pendarahan yang dapat membahayakan Ibu dan bayinya.
3. Bayi dilahirkan secara Caesar.
4. Terjadi kehamilan diluar rahim.
Sedangkan resiko pada bayi adalah:
1. Cacat bawaan, bisa berupa kelainan kromosom pada anak
2. Keguguran
3. Resiko meninggalnya bayi yang dilahirkan
4. Persalinan dengan bayi prematur (berat lahir rendah)
(Saifudin, 2009)
8. Apa diagnosa dari skenario tersebut
Labiopalatochisis
9. Bagaimana penatalaksanaan pd kasus diskenario?
Usia Tindakan
0-1 minggu Pemberian nutrisi dengan kepala miring
45 derajat
1-2 minggu Pemasangan obturator untuk menutup
celah pada palatum, atau memakai dot
lubang kearah bawah untuk mencegah
aspirasi
10 minggu Labioplasty memenuhi rule of ten:
Umur 10 minggu
Berat 10 pon
Hb>10gr%
1,5-2 tahun Palatoplasty karena memasuki usia bicara
2-4 tahun Speech terapi
4-6 tahun Velopharyngoplasty
6-8 tahun Ortodonsi (pengaturan lengkung gigi)
8-9 tahun Alveolar bone grafting
9-17 tahun Ortodonsi ulang
17-18 tahun Cek kesimetrisan maxila dan mandibula

10. Bagaimana perkembangan dentokranofasial pada janin?

Wajah mulai terbentuk pada antara minggu ke-4 -6 prenatal periode embrionik
Pada periode ini, otak (dilapisi oleh membran orofaringeal) & jantung mulai
berkembang. Bersama dengan 3 lapisan embrionik membentuk embryonik
folding

12
 3 lapisan embryonik :
1. endodem
2. mesoderm
3. ektoderm

a. Disintegrasi membran orofaringeal stomodeum mulut primitif membesar

membentuk akses ke faring primitif
b. Prosesus mandibularis fusi membentuk lengkung mandibula membentuk
mandibula & bibir
c. Pembentukan prosesus frontonasal & mulai pembentukan nasal placode, nasal
pits, prosesus nasal medial & lateral serta segmen intermaksilari membentuk
hidung palatum primer
d. Prosesus maksilaris fusi dengan prosesus nasal medial bibir atas &
komisura labialis
11. Lebih efektif mana obturator atau dot khusus?
Obturator palatum adalah suatu protesa yang digunakan untuk menutup jaringan
yang terbuka secara kongenital atau diperdapat, terutama bagian palatum keras
atau lunak serta struktur alveolar yang berdekatan. Protesa ini digunakan untuk
membantu dalam pengucapan, memperbaiki artikulasi yang diakibatkan oleh

13
kelainan cleft palate. Protesa ini digunakan dalam keadaan kekurangan jaringan
apabila masih terdapat pembukaan pada bagian palatum. Protesa ini sangat
dibutuhkan pada pasien dengan kelainan cleft palate atau pada pasien yang
mengalami trauma pada bagian palatumnya.

Dot khusus

14
 B. Kerangka Konsep

FAKTOR

HEREDITER LINGKUNGAN(RUBELLA)

KROMOSOM GEN

INFEKSI

PATOFISIOLOGI

DIAGNOSA

15
 BAB III

KESIMPULAN

Celah bibir (biasa disebut secara Bibir sumbing) adalah suatu

ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya
berlokasi tepat dibawah hidung.

Cleft palate atau palatoschisis merupakan kelainan kongenital pada wajah

dimana atap/langitan dari mulut yaitu palatum tidak berkembang secara
normal selama masa kehamilan, mengakibatkan terbukanya (cleft)
palatum yang tidak menyatu sampai ke daerah cavitas nasalis, sehingga
terdapat hubungan antara rongga hidung dan mulut.

Infeksi rubella menyebabkan kerusakan janin karena proses pembelahan

terhambat.

16
12. Daftar Pustaka

Debby Rumbajan.2012.Defisiensi Asam Folat.

John E. Hall. 2009.Fisiologi Kedokteran Edisi 11.Jakarta:EGC

Mitchell, A. Laura.2014.Kedokteran Gigi Klinik.Jakarta:EGC

Nurul Pujiastuti.2008Perawatan Celah Bibir dan Langitan Pada Anak Usia 4

Tahun.

S. Damardi.2014.Congenital Rubella Syndrom.

Zubaidah Alatas .2013.Pemeriksaan Aberasi Kromosom Stabil Dengan Teknik

Flurosence In Situ Hybridization.

17