HIPOTIROID

Mirna Muin, Rabbyiatul Al Adawia, Yeni Haryani

A. Pendahuluan

Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab

tersering retardasi mental yang dapat dicegah. Kelainan ini disebabkan

oleh kurang atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan.

Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat

mengakibatkan retardasi mental berat. Hormon tiroid sudah

diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu.

Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh

sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan

anak.

Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas

sehingga skrining hipotiroid pada nenonatus sangat diperlukan agar

dapat diberikan terapi sejak dini sehingga dapat mencegah terjadinya

retardasi mental berat dan memiliki prognosis yang lebih baik

terutama perkembangan sistem neurologisnya.

B. Definisi Hipotiroid

Hipotiroid adalah suatu penyakit akibat penurunan fungsi

hormon tiroid yang mengakibatkan perlambatan proses metabolisme

tubuh. Pada kondisi hipotiroid, konsentrasi hormon tiroid dalam darah

menurun oleh karena peningkatan kadar Tyroid Stimulating Hormon

(TSH).

1
 Secara umum, hipotiroidisme dibagi menjadi dua kelompok

besar yaitu hipotiroid kongenital dan hipotiroid didapat.

Hipotiroidisme pada bayi dan anak-anak dapat menimbulkan

gangguan pertumbuhan dan perkembangan sebagai sindrom klinis

yang menetap dan parah seperti retardasi mental. Retardasi mental

dapat dicegah apabila dilakukan terapi sejak dini.

C. Anatomi dan fisiologi kelenjar tiroid

1. Anatomi

Kelenjar tiroid terletak di leher, yaitu antara fasia koli media

dan fasia prevertebralis. Di dalam ruang yang sama terdapat trakea,

esofagus, pembuluh darah besar dan saraf. Kelenjar tiroid melekat

pada trakea dan fascia pretrakealis dan melingkari trakea dua

pertiga bahkan sampai tiga perempat lingkaran. Keempat kelenjar

paratiroid umumnya terletak pada permukaan belakang kelenjar

tiroid, tetapi letak dan jumlah kelenjar ini dapat bervariasi.

Gambar 1. Anatomi kelenjar tiroid

2
2. Fisiologi
Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid utama yaitu

tiroksin (T4) yang kemudian berubah menjadi bentuk aktifnya yaitu

triyodotironin (T3). Iodium nonorganik yang diserap dari saluran

cerna merupakan bahan baku hormon tiroid. Zat ini dipekatkan

kadarnya menjadi 30-40 kali sehingga mempunyai afinitas yang

sangat tinggi di dalam jaringan tiroid. T3 dan T4 yang dihasilkan ini

kemudian akan disimpan dalam bentuk koloid di dalam tiroid.

Sebagian besar T4 kemudian akan dilepaskan ke sirkulasi

sedangkan sisanya tetap di dalam kelenjar yang kemudian

mengalami daur ulang. Di sirkulasi, hormon tiroid akan terikat oleh

protein yaitu globulin pengikat tiroid Thyroid Binding Globulin

(TBG) atau prealbumin pengikat albumin Thyroxine Binding

Prealbumine (TBPA). Hormon stimulator tiroid Thyroid

Stimulating Hormone (TSH) memegang peranan terpenting untuk

mengatur sekresi dari kelenjar tiroid. TSH dihasilkan oleh lobus

anterior kelenjar hipofisis. Proses yang dikenal sebagai umpan

balik negatif sangat penting dalam proses pengeluaran hormon

tiroid ke sirkulasi. Pada pemeriksaan akan terlihat adanya sel

parafolikular yang menghasilkan kalsitonin yang berfungsi untuk

mengatur metabolisme kalsium, yaitu menurunkan kadar kalsium

serum terhadap tulang.

3
 Gambar 2. Regulasi Kelenjar Tiroid

Sekresi hormon tiroid dikendalikan oleh kadar hormon

perangsang tiroid yaitu Thyroid Stimulating Hormone (TSH) yang

dihasilkan oleh lobus anterior hipofisis. Kelenjar ini secara

langsung dipengaruhi dan diatur aktifitasnya oleh kadar hormon

tiroid dalam sirkulasi yang bertindak sebagai umpan balik negatif

terhadap lobus anterior hipofisis dan terhadap sekresi hormon

pelepas tirotropin yaitu Thyrotropin Releasing Hormone (TRH)

dari hipotalamus.

Sebenarnya hampir semua sel di tubuh dipengaruhi secara

langsung atau tidak langsung oleh hormon tiroid. Efek T3 dan T4

dapat dikelompokkan menjadi beberapa kategori yaitu sebagai

berikut.

a) Efek pada laju metabolisme

Hormon tiroid meningkatkan laju metabolisme basal tubuh

secara keseluruhan. Hormon ini adalah regulator terpenting bagi

4
 tingkat konsumsi O2 dan pengeluaran energi tubuh pada keadaan

istirahat.

b) Efek kalorigenik

Peningkatan laju metabolisme menyebabkan peningkatan

produksi panas.

c) Efek pada metabolisme perantara

Hormon tiroid memodulasi kecepatan banyak reaksi

spesifik yang terlibat dalam metabolisme bahan bakar. Efek

hormon tiroid pada bahan bakar metabolik bersifat multifaset,

hormon ini tidak saja mempengaruhi sintesis dan penguraian

karbohidrat, lemak dan protein, tetapi banyak sedikitnya jumlah

hormon juga dapat menginduksi efek yang bertentangan.

d) Efek simpatomimetik

Hormon tiroid meningkatkan ketanggapan sel sasaran

terhadap katekolamin (epinefrin dan norepinefrin), zat perantara

kimiawi yang digunakan oleh sistem saraf simpatis dan hormon

dari medula adrenal.

e) Efek pada sistem kardiovaskuler

Hormon tiroid meningkatkan kecepatan denyut dan

kekuatan kontraksi jantung sehingga curah jantung meningkat.

5
 f) Efek pada pertumbuhan

Hormon tiroid tidak saja merangsang sekresi hormon

pertumbuhan, tetapi juga mendorong efek hormon pertumbuhan

(somatomedin) pada sintesis protein struktural baru dan

pertumbuhan rangka.

g) Efek pada sistem saraf

Hormon tiroid berperan penting dalam perkembangan

normal sistem saraf terutama Sistem Saraf Pusat (SSP). Hormon

tiroid juga sangat penting untuk aktivitas normal SSP pada

orang dewasa.

D. Epidemiologi

Insidens hipotiroid kongenital bervariasi di berbagai negara,

umumnya sebesar 1:3.000-4.000 kelahiran hidup. Insidens hipotiroid

kongenital di Amerika Serikat adalah 1 dari 3.500 kelahiran hidup.

Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada anak laki-laki

dengan perbandingan 2:1. Anak dengan Down Syndrom berisiko 35

kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibandingakan

anak normal. Insidens hipotiroid di Indonesia sendiri diperkirakan

jauh lebih tinggi lagi yaitu 1:1.500 kelahiran hidup.

E. Etiologi

Umumnya kasus hipotiroid kongenital bersifat sporadik.

Etiologinya sangat bervariasi dari yang bersifat transien sampai

permanen. Etiologi paling sering di seluruh dunia adalah defisiensi

6
yodium, yaitu komponen pokok tiroksin (T4) dan triidotironin (T3).

Anak yang dilahirkan ibu yang mengalami defisiensi yodium berat

akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon

tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta, sehingga memberikan

manifestasi kelainan neurologis saat lahir.

Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi faktor geografis, sosial

ekonomi, maupun iklim, dan tidak ada predileksi untuk golongan etnis

tertentu. Faktor genetik hanya berperan pada tipe-tipe tertentu yang

diturunkan secara autosomal resesif.

1. Disgenesis kelenjar tiroid

Aplasia, hipoplasia, dan kelenjar tiroid ektopik termasuk

dalam disgenesis kelenjar tiroid. Disgenesis kelenjar tiroid

merupakan penyebab hipotiroid kongenital paling sering, yaitu

80% kasus dan 2/3 diantaranya oleh kelenjar tiroid ektopik.

Hipoplasia tiroid dapat disebabkan oleh beberapa defek genetik,

termasuk mutasi pada TSH subunit beta, reseptor TSH, dan faktor

transkripsi PAX8. Secara keseluruhan, keadaan tersebut

menyebabkan penurunan sintesis hormon tiroid dalam hal ini kadar

TSH akan meningkat tanpa adanya struma.

2. Dishormogenesis

Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi

dan utilisasi hormon tiroid sejak lahir. Hal ini disebabkan oleh

defisiensi enzim yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid.

7
 Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif dan mencakup

10% kasus hipotiroid kongenital.

Kelainan ini dapat terjadi karena kelainan reseptor TSH,

kegagalan menangkap yodium, kelainan organifikasi, defek

coupling, kelainan deiodinasi, kelainan produksi tiroglobulin,

kegagalan sekresi hormon tiroid, dan kelainan reseptor hormon

tiroid perifer.

3. Ibu mendapat pengobatan yodium radioaktif

Preparat yodium radioaktif yang diberikan kepada ibu dengan

kanker tiroid atau penyakit Graves setelah usia gestasi 10 minggu

melewati plasenta, selanjutnya akan ditangkap oleh tiroid janin,

akibatnya terjadi ablasio tiroid. Keadaan ini juga dapat

menyebabkan stenosis trakea dan hipoparatiroid.

4. Ibu dengan penyakit Graves atau mengonsumsi bahan goitrogenik

Obat penyakit Graves golongan tiourasil dapat melewati

plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid janin. PTU

200-400 mg/hari yang diberikan pada ibu dapat mengakibatkan

hipotiroid kongenital transien yang akan menghilang jika PTU

sudah dimetabolisme dan diekskresi oleh bayi.

5. Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau

bayi baru lahir

Pada daerah endemik goiter, hampir dapat dipastikan bahwa

defisiensi yodium merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan

8
 hipotiroid. Pemakaian yodium berlebihan pada ibu hamil seperti

antiseptik yodium pada mulut rahim atau antiseptik topikal pada

nenonatus dapat menyebabkan hipotiroid primer pada neonatus,

sedangkan Amniofetografi dengan kontras beryodium dapat

menyebabkan hipotiroid kongenital transien.

6. Transfer antibodi antitiroid dari ibu

Menurut laporan, tiroiditis neonatal berkaitan dengan

antibodi antitiroid ibu yang menembus sawar plasenta. Kondisi ini

dapat membaik bersamaan dengan menghilangnya antibodi IgG

pada bayi.

7. Bayi prematur dan BBLR yang sakit

Bayi pada kondisi ini dapat memberikan hasil skrining T4

yang rendah dan TSH yang normal atau bahkan benar-benar

menunjukkan gejala hipotiroid dengan kadar T4 rendah dan TSH

tinggi. Walaupun hanya sementara, pasien harus diberikan terapi

dengan hormon tiroid.

8. Idiopatik

Bila hipotiroid transien tidak cocok dengan kategori yang

sebelumnya, maka dapat digolongkan dalam kelompok idiopatik.

Etiologinya belum pasti, namun diduga akibat adanya kelainan

pada mekanisme umpan balik.

9
 9. Kelainan kongenital perkembangan otak tengah

Kelainan ini menyebabkan defisiensi TSH kongenital.

Kelainannya meliputi hipoplasia nervus optikus, dysplasia

septooptik, atau dapat disertai dengan kelainan sumbing pada bibir

atau palatum.

10. Aplasia hipofisis kongenital

Kelainan ini menyebabkan panhipopituitarisme kongenital

11. Infark hipofisis

12. Infark diakibatkan oleh adanya riwayat trauma lahir, hipoksia dan

hipotensi.

13. Autoimun

Pada hipotiroidisme didapat, yang paling sering ditemui adalah

fenomena autoimun dengan infiltrasi limfosit di kelenjar tiroid.

Kelenjar tiroid mengalami kerusakan oleh karena limfosit-T

tersensitisasi dan/atau antibodi antitiroid berikatan dengan

membrane sel tiroid hingga terjadi reaksi inflamasi dan lisisnya sel.

F. Patofisiologi

Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa mekanisme sesuai

dengan lokasi kelainan yang mendasarinya. Hipotiroid karena

kelainan yang terjadi pada kelenjar tiroid dan defisiensi yodium

disebut hipotiroid primer, sedangkan hipotiroid karena kelainan yang

terjadi pada hipofisis dan hipotalamus disebut hipotiroid sekunder.

10
1. Agenesis tiroid

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis dapat menyebabkan

sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi

hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya

struma.

2. Defisiensi yodium

Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon

tiroid menurun sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak

untuk memacu kelenjar tiroid untuk mensintesis dan mensekresi

hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya TSH akan

meningkat dan kelenjar tiroid akan membesar (stadium

kompensasi). Meskipun pada stadium ini terdapat struma difusa

dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar hormon tiroid tetap

normal. Bila kompensasi gagal maka akan jatuh pada stadium

dekompensasi dimana terdapat struma difus, peningkatan kadar

TSH, dan penurunan kadar hormon tiroid.

3. Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau

menurunkan sintesis hormon tiroid, baik itu dikarenakan

bahan/obat goitrogenik, tiroiditis, pascatiroidektomi, pascaterapi

dengan yodium radioaktif, adanya kelainan enzim dalam jalur

sintesis hormon tiroid, maupun reaksi autoimun yang kesemuanya

disebut sebagai dishormogenesis. Dishormogenesis mengakibatkan

menurunnya sekresi hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid

11
 dengan kadar TSH yang tinggi dengan atau tanpa struma,

tergantung penyebabnya.

4. Kelainan pada hipofisis juga dapat menyebabkan hipotiroid tanpa

struma dengan menurunnya kadar TSH bahkan sampai tidak

terukur.

5. Kelainan pada hipotalamus dapat mengakibatkan sekresi TRH

menurun sehingga menimbulkan hipotiroid dengan kadar TSH

yang rendah tanpa struma.

Gambar 3. Mekanisme hipotiroid

12
G. Manifestasi klinis

Hormon tiroid telah diproduksi dan dibutuhkan janin sejak usia

gestasi 12 minggu. Bayi yang menunjukkan gejala hipotiroid pada

minggu pertama kehidupan sebenarnya telah mengalami hipotiroid

lama sebelum bayi tersebut dilahirkan. Selain itu, hormon tiroid

dibutuhkan untuk metabolisme sel di seluruh tubuh, serta berperan

penting dalam tumbuh kembang anak. Oleh sebab itu, ketika sudah

ada manifestasi hipotiroid menunjukkan keterlambatan diagnosis

sehingga dibutuhkan skrining dari penyakit ini.

Umumnya bayi yang terdeteksi pada skrining belum

memperlihatkgn gejala klinis yang khas, dan bila ada biasanya sangat

ringan dan kurang jelas. Hasil skrining positif yang memperlihatkan

gejala klinis hipotiroid hanya kurang dari 5% kasus. Manifestasinya

sangat bergantung pada etiologinya, usia terjadinya in utero, beratnya

penyakit, serta lamanya hipotiroid.

Manifestasi klinis yang sering terlihat adalah sebagai berikut :

- Ikterus memanjang akibat keterlambatan maturasi enzim glukoronil

transferase hati

- Letargi

- Konstipasi

- Malas minum/menyusu (kurang kuat) dan makan

- Hipotermia

- Dull face (muka yang khas)

13
- Pangkal hidung rata dengan pseudohipertelorisme

- Pelebaran fontanel (khususnya fontanel posterior), pelebaran sutura

- Makroglossi

- Suara tangis serak

- Distensi abdomen dengan hernia umbilikalis

- Kulit dingin dan mottled (cutis mammorata)

- Hipotonia

- Hiporefleksia

- Galaktorea

Gambar 4. Anak dengan Hipotiroid : lidah membesar dan menjulur

keluar, distensi abdomen dengan hernia umbilicus, postur hipotonia

14
H. Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan laboratorium

Pemeriksaan rutin untuk menegakkan diagnosis hipotiroid meliputi

a. Serum T4 bebas (free T4/ FT4)

b. T3 total

c. TSH, dan

d. T3RU (T3 uptake)

Tabel 2. Pemeriksaan Penunjang Pada Hipotiroid Kongenital

Pemeriksaan darah:
1. T4 bebas (free T4)
2. TSH
3. T4 total
4. T3RU (T3 uptake)
5. TBG (bila dicurigai defisiensi TBG)
Bila diperlukan :
6. Antibodi antitiroid (bila ada riwayat tiroiditis pada ibu)
7. Tiroglobulin
8. Alfa-fetoprotein

Pemeriksaan urin
1. Yodium urin (bila dicurigai defisiensi atau kelebihan yodium)
Pemeriksaan radiologis:
1. Scan tiroid: Tc99m atau I123
2. Bone age untuk menilai umur tulang

Harus diingat bahwa pada minggu pertama kadar T4 serum masih

tinggi sehingga untuk menentukan angka normal diperlukan tabel

kadar T4 serum sesuai dengan usia.

Interpretasi hasil pemeriksaan laboratorium :

15
a. Kadar T4 bebas yang rendah dan meningkatnya kadar TSH

mengkonfirmasi diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar

T4 bebas rendah dengan kadar TSH yang rendah pula

mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier.

b. Pada hipotiroid kompensata, awalnya kadar T4 normal/rendah

dan TSH meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan TSH

meninggi

c. Pada hipotiroid transien kadar T4 mula-mula rendah dan TSH

tinggi dan pada pemeriksaan selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU

meningkat, dan TSH normal.

d. Pada defisiensi TBG, mula-mula kadar T4 rendah dan TSH

normal, selanjutnya kadar T4 rendah, T3RU meningkat, dan TSH

normal. Untuk konfirmasi diagnosis dapat diperiksa kadar T4

bebas atau kadar TBG yang memberikan hasil kadar T4 bebas

normal dan kadar TBG rendah.

e. Seperti yang telah diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining

maupun pemeriksaan lain agak sulit dilakukan pada bayi

prematur atau yang mengalami penyakit nontiroid. Pada bayi

tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah sedangkan

kadar TSH normal. Pada bayi prematur kadar T3 dan T4 akan

mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah berusia 12 bulan, atau

bila penyakit nontiroidnya teratasi maka fungsi tiroid akan

kembali normal. Karena keadaan ini merupakan adaptasi

16
 fisiologi pada bayi prematur maupun bayi aterm yang mendapat

stres tertentu, maka keadaan tidak boleh dianggap sebagai

hipotiroid.

Tabel 3. Nilai rujukan untuk kadar T4 total, T3,T4 bebas, dan thyroid-
stimulating hormone (TSH)
Nilai
Hormon Usia
normal
T4g/dl Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 2,6 - 4,0
Bayi aterm
Usia 1-3 hari 8,2 - 19,9
1 minggu 6,0 - 15,9
1-12 bulan 6,1 14,9
Prepubertas
1-3 tahun 6,8 13,5
3-10 tahun 5,5 12,8
Anak pubertas (11-18 bulan) 4,9 13,0
FT4g/dl Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 0,4 - 2,8
Bayi aterm
Usia 1-3 hari 2,0 4,0
1-12 bulan 0,9 2,6
Prepubertas 0,8 2,2
Anak pubertas 0,8 2,3
T3g/dl Bayi prematur (26-30 minggu,hari ke 3-4) 24 132
Bayi aterm
Usia 1-3 hari 89 405
1 minggu 91 300
1-12 bulan 85 250
Prepubertas (1-10 tahun) 119 218
Anak pubertas (11-18 tahun) 80 - 185
TSH Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) 0,8 6,9
U/ml Bayi aterm
4 hari 1,3 16
1-12 bulan 0,9 7,7
Usia prepubertas 0,6 5,5
Usia pubertas 0,5 4,8

f. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibody antitiroid (termasuk

anti-tiroglobulin antibody dan anti microsomal antibody) dapat

membantu menegakkan diagnosis pada bayi dengan riwayat

tiroiditis familial. Dapat dilakukan pada pengukuran TSH

binding inhibitor immunoglobulin

17
 g. Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin serum secara tidak

langsung dapat membantu menegakkan diagnosis etiologi

hipotiroid kongenital.

h. Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan

kreatinin fosfokinase darah, serta menyebabkan hiponatremia

akibat peningkatan sekresi hormone antidiuretik.

2. Pemeriksaan Urin

Pemeriksaan urin hanya dilakukan jika terdapat riwayat pemakaian

atau paparan yodium berlebih baik pra-natal maupun pasca-natal,

atau tinggal di daerah endemic goiter. Pemeriksaan ini bermanfaat

untuk menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital

transien.

3. Pemeriksaan radiologis

a. Skintigrafi kelenjar tiroid

Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih

merupakan cara terbaik untuk menentukan etiologi hipotiroid

kongenital. Untuk pemeriksaan pada neonatus digunakan

sodium pertechnetate (Tc99m) atau 1. Radioaktivitas 1 terlalu

tinggi dan kurang baik bagi jaringan tubuh sehingga jarang

digunakan untuk neonatus.

18
 Gambar 5. Hasil skintigrafi pasien dengan gangguan tiroid

Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor TSH, atau

defek ambilan, (trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif

sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi.

Jika pada hasil skintigrafi terlihat kelenjar hipoplastik atau

ektopik, hal ini menunjukkan bahwa kelenjar masih mempunyai

kemampuan mensekresi hormon tiroid.

Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat

radioaktif tinggi, maka ini mungkin merupakan

thiouracilinduced goiter atau kelainan bawaan lainnya.

Adanya kelainan bawaan, yang biasanya diturunkan secara

autosomal resesif, memerlukan konsultasi genetika dan

mempunyai risiko berulang sebesar 25%. Bila terdapat

pemakaian tiourasil atau yodium yang berlebihan, maka

19
pengaruh goiterogen tersebut harus dihilangkan terlebih dulu

serta dilakukan pengawasan.

Pada tabel 4 dapat dilihat hasil pemeriksaan ambilan

(uptake) dan skintigrafi tiroid yang dapat dipakai sebagai

pedoman dalam melakukan interpretasi hasil.

Tabel 4. Interpretasi Hasil Ambilan dan Skintigrafi Tiroid

Kelainan tiroid Ambilan Skintigrafi

Aplasia Tidak ada Kelenjar tidak ada
Hipoplasia Rendah Kecil, lokasi normal
Kelenjar ektopik Rendah Kecil, lokasi abnormal
Dishormonogenesis
Defek trapping Rendah Kelenjar besar
Defek organifikasi Tinggi Kelenjar besar
Paparan zat goitrogen Normal-rendah Kelenjar besar

Meskipun terdapat variasi geografis, namun pada

skintigrafi secara umum didapatkan kelenjar ektopik sebanyak

60%, aplasia/hipoplasia kelenjar sebanyak 30%, dan

pembesaran kelenjar tiroid sebanyak 10%. Skintigrafi tidak

dilakukan pada semua bayi, tapi, tergantung pertimbangan

dokter yang merawat. Bila ada kelainan maka pengobatan tidak

perlu dihentikan. Reevaluasi dilakukan pada saat anak berusia 3

tahun.

20
b. Penilaian umur tulang

Penilaian umur tulang dengan foto roentgen tangan kiri

dapat digunakan untuk mengetahui berapa lama pasien sudah

menderita hipotiroid.

Gambar 6. Pertumbuhan tulang yang normal

Gambar 7. Usia tulang yang tidak sesuai dengan usia sebenarnya

c. Pemeriksaan pengaruh fungsi kardiovaskular dan neurologis

Efek sekunder hipotiroid kongenital dapat juga dilihat

pada elektrokardiogram (EKG), elektrokardiografi, dan

elektroensefalogram (EEG). EKG menunjukkan penurunan

21
 denyut jantung dan amplitude gelombang R yang rendah. Pada

pemeriksaan ekokardiografi, rasio antara masa pra-ejeksi

terhadap ejeksi ventrikel kiri memanjang, disertai

memanjangnya interval sistolik. Dapat pula ditemukan efusi

pericardial yang sifatnya ringan dan menghilang dengan terapi.

EEG menunjukkan perlambatan difus dengan amplitude rendah

dan visual evoked response menunjukkan periode laten

memanjang yang akan menghilang bila diobati.

H. Penatalaksanaan

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah, dan

memberikan hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan

pemantauan dan pengawasan yang ketat mengingat pentingnya masa

depan anak khususnya perkembangan mentalnya. Sebelum

pengobatan dimulai harus selalu dilakukan pemeriksaan laboratorium

untuk menegakkan diagnosis.

Tujuan pengobatan adalah:

1. Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi

normal dalam waktu yang singkat. Fungsi tersebut termasuk

termoregulasi, respirasi, metabolism otot dan otot jantung yang

sangat diperlukan pada masa awal kehidupan.

2. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

22
3. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya

yang menyangkut otak seperti proses enzimatik di otak,

perkembangan akson, dendrit, sel glia, dan proses mielinisasi

neuron.

a. Tiroksin

Sodium levotiroksin (Na-Ltiroksin) merupakan obat yang

terbaik. Tetapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid

congenital ditegakkan. Dosis levotiroksin yang dianjurkan untuk

setiap kelompok usia dapat dilihat pada tabel 5. Orangtua pasien

harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan penyebab

hipotiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya

baik jika terapi diberikan secara dini. Untuk neonatus yang

terdeteksi pada minggu-minggu awal kehidupan direkomendasikan

untuk memberikan dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari karena

lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH.

Tabel 5. Dosis Na LT4 yang Dianjurkan untuk Pengobatan Hipotiroid

Usia Na L-T4 (g/kg)

0-3 bulan 8-10
3-6 bulan 7-10
6-10 bulan 6-8
1-5 tahun 4-6
6-12 tahun 3-5
>12 tahun 3-4

b. Terapi pada diagnosis yang meragukan

Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang

meragukan dan dituntut untuk menentukan pengobatan, misalnya

23
 bila pada hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T4 rendah

dengan TSH normal atau kadar T4, normal dengan kadar TSH

sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi cukup bulan maka

harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis.

Bila pada skintigrafi didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar

tiroid, ektopik maka boleh diberikan preparat hormone tiroid. Bila

keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus dilakukan pemeriksaan

ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan kadar TSH

meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan bila kadar

T4, dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.

c. Terapi pada bayi prematur

Bila kadar T4 dan TSH normal maka untuk memastikan

perlunya pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun

cukup dengan pemeriksaan kadar T4 dan TSG secara serial.

Umumnya kadar T4 meningkat mendekati angka normal,

sedangkan TSH tetap normal. Bila kadar T4 terus menurun dan

TSH meningkat dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan

pengobatan dapat dimulai. Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid

jelas maka tidak perlu dilakukan skintigrafi atau pemeriksaan darah

ulang dan dapat langsung diberikan pengobatan. Setelah usia 2 atau

3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara sambil dilakukan

evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap.

24
 d. Terapi dengan dosis penuh atau bertahap

Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman

bagi neonatus. Bila ada tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-

tanda dekompensasi jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai

dengan dosis rendah,yaitu 1/3 dosis, dan setelah selang beberapa

hari dinaikkan 1/3 dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan

tercapai.

I. Prognosis

Semua laporan yang ada menyebutkan bahwa penderita

hipotiroid kongenital yang mendapatkan pengoban adekuat dapat

tumbuh secara normal. Bila pengobatan dimulai pada usia 46 minggu,

maka IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program

skrining di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1

tahun sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan

sebesar 103, pada pemeriksaan saat usia 36 bulan didapatkan hearing

speech dan practical reasoning (digunakan cara Griffithhs

Developmental Test) lebih rendah dari populasi kontrol. Jadi

walaupun secara umum tidak ditemukan kelainan mental, tetapi ada

beberapa hal yang kurang pada anak dengan hipotiroid kongenital.

Kasus berat dan yang tidak mendapatkan terapi adekuat pada 2 tahun

25
pertama kehidupan akan mengalami gangguan perkembangan

intelektual dan neurologis.

Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai

kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi pada motorik

kasar dan halus, ataksia, tonus otot meninggi atau menurun, gangguan

pemusatan perhatian, dan gangguan bicara. Tuli sensorineural

ditemukan pada sekitar 20% kasus hipotiroid kongenital.

26