BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Masalah-masalah yang terjadi pada bayi baru lahir yang diakibatkan oleh tindakan-

tindakan yang dilakukan pada saat persalinan sangatlah beragam. Trauma akibat tindakan,

cara persalinan atau gangguan kelainan fisiologik persalinan yang sering kita sebut sebagai

cedera atau trauma lahir. Partus yang lama akan menyebabkan adanya tekanan tulang pelvis.

Kebanyakan cedera lahir ini akan menghilang sendiri dengan perawatan yang baik dan

adekuat.

Keberhasilan penatalaksanaan kasus kelainan bayi dan anak tergantung dari pengetahuan

dasar dan penentuan diagnosis dini, persiapan praoperasi, tindakan anestesi dan pembedahan

serta perawatan pasca operasi. Penatalaksanaan perioperatif yang baik akan meningkatkan

keberhasilan penanganan kelainan bayi dan anak.

B. Ruang Lingkup Masalah

Ruang lingkup pembahasan yang akan dibahas yaitu mengenai neonatus dengan

kelainan bawaan dan penatalaksanaannya.

C. Tujuan

Untuk mengetahui neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya.

 NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN
PENATALAKSANAANNYA

Kelainan bawaan ( kelainan kongenital ) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan. Sekitar 3 4 % bayi
baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5 % terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
bersifat ringan.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko kelainan bawaan ,antara
lain :
1. Teratogenik
Teratogenik adalah factor atau bahan yanga bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko kelainan bawaan. Contoh: Radiasi, obat tertentu dan racun.
2. Factor Gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan
asam folat bias meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan saraf
lainnya. Spina bifida bias terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil,
maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengonsumsi asam folat minimal sebanyak
400 mikrogram / hari.
3. Faktor Rahim
Di dalam Rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang merupakan
pelindung.Jumlah cairan ketuban yang abnormal bias menyebabkan adanya kelainan
bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bias menpengaruhi pertumbuhan paru-
paru dan anggota gerak tubuh .Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin
mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat
misalnya anensefalus dan atresia esophagus.
4. Faktor Genetik
Genetik memegang peranan penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang
abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu
yang terdapat di dalam kromosomsetiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang
atau cacat, bias terjadi kelainan bawaan.
A. Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaanya
1. LABIOSKIZIZ DAN LABIOPALATOSKIZIS

Labioskizis dan labiopalatoskizis adalah anomali perkembangan pada 1 dari

1000 kelahiran .Kelainan bawaan ini berkaitan dengan riwayat keluarga, infeksi
virus pada ibu hamil trimester I. Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan
janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sempurna.Bibir sumbing adalah
suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.Langit-langit sumbing adalah
suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
A. Definisi
a. Labioskiziz ( Celah Bibir ) adalah kelainan kongenital sumbing yang
terjadi akibat kegagalan fungsi atau penyatuan prominen maksilaris
dengan prominen nasalis medial yang diikuti disrupsi kedua bibir, rahang
dan palatum anterior
b. Labioskiziz ( Celah Bibir ) adalah kelainan kongenital dimana
ketidaksempurnaan pada penyambungan
c. Palatoskizis (cleft lift and clift palate) adalah kelainan kongenital sumbing
akibat kegagalan fungsi palatum pada garis tengah dan kegagalan fungsi
dengan septum nasi.
B. Etiologi
Semua janin punya celah di bibir dan langit-langit selama awal
kehamilan.Dalam perkembangan janin normal, lubang ini menutup selama
kehamilan.Umumnya penyebab kelainan kongenital tidak diketahui dengan
jelas.Beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing antara
lain :
1. Faktor genetik atau keturunan : dimana material genetik dalam khromosom yang
mempengaruhi. Dapat terjadi karena adanya mutasi gen ataupun kelainan khromosom
2. Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C dan asam folat.
3. Radiasi
4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama
5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infelsi rubella dan
sifillis, toksoplasmosis dan klamidia
6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas
selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol.

C. Tanda dan Gejala :

1. Pemisahan bibir
2. Pemisahan langit-langit
3. Pemisahan bibir dan langit-langit
4. Infeksi telinga berulang
5. Berat badan tidak bertambah
6. Regurgitasi nasal ketika menyusu

D. Masalah yang mungkin terjadi

1. Sulit makan atau minum
2. Aspirasi

E. Komplikasi
1. Kesulitan makan (kurang gizi) ;
Dialami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum memerlukan
penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran
memberi makan pada bayi dengan bibir sumbing.
2. Infeksi telinga ;
Dikarenakan tidak berfungsi dengan bai saluran yang menghubungkan telinga tengah
dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi maka akan kehilangan pendengaran
3. Kesulitan berbicara ;
Otot otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah.Hal ini
dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya.
4. Masalah gigi ;
Pada celah bibir, gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh sehingga perlu
perawatan dan penanganan khusus.
 F. Klasifikasi
1. Berdasarkan organ yang terlibat :
a. Celah bibir (labioskizis)
b. Celah di gusi (gnatoskizis)
c. Celah dilangit (Palatoskizis)
d. Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir dan langit
langit (labiopalatoskizis).
2. Berdasarkan lengkap/ tidaknya celah terbentuk :
Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang
berat, beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :
a. Unilateral Iincomplete: Jika celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir dan
tidak memanjang ke hidung
b. Unilateral Complete: Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir
dan memanjang hingga ke hidung
c. Bilateral Complete: Jika celah sumbing terjadi dikedua sisi bibir dan memanjang
hingga ke hidung.
G. Penatalaksanaan
1. Memenuhi kebutuhan nutrisi bayi dengan memperhatikan :
a. Posisi bayi jangan terlentang, kepala bayi ditegakkan sedikit
b. Berikan makanan / minuman dengan menggunakan sendok / pipet
c. Menjaga jangan sampai makanan tertelan ke paru paru ( aspirasi )
2. Merujuk bayi untuk penanganan lebih lanjut
a. Kolaborasi dengan ahli bedah orthodontis, dokter anak, dokter THT
serta ahli wicara. Tergantung dari berat ringannya kelainan, maka
tindakan bedah dilakukan secara bertahap.
b. Penutupan Labioskizis biasanya dilakukan pada umur 3 bulan,sedangkan
palatoskizis biasanya ditutup pada umur 9 12 bulan menjelang anak belajar
bicara.
c. Tahapan tindakan orthodontic diperlukan perbaikan gusi dan gigi.
2. ATRESIA ESOPHAGUS

A. Pengertian
Atresia esophagus adalah gangguan kontinuitas esophagus dengan /
tanpa hubungan dengan trachea atau esophagus yang tidak terbentuk sempurna.
Atresia esophagus adalah kelainan bawaan dimana ujung saluran esophagus buntu 60
% biasanya disertai hidramnion.

B. Etiologi
1. Kasus polihidramnion
2. Bayi kurang bulan

C. Tanda dan Gejala

1. Gejala atresia esophagus dapat dideteksi sejak masa prenatal pada UK 18 minggu
serta kejadian polihidramnion.
2. Liur yang menetes terus menerus dari mulut bayi.
3. Hipersaliva dan saliva dalam bentuk buih
4. Setiap pemberian makan bayi batuk dan ada sumbatan
5. Sesak nafas dan sianosis
6. Muntah

D. Komplikasi
1. Kesulitan bernafas dan tersedak
2. Batuk kronis
3. Infeksi saluran nafas
4. Disfagia
5. Gastroesofagus refluks

E. Kelainan-kelainan dalam atresia esophagus

1. Kalasia
 Adalah kelainan yang terjadi dibagian bawah esophagus (pada persambungan
dengan lambung) yang tidak dapat menutup rapat sehingga bayi sering regurgitasi bila
di baringkan.

a. Penatalaksanaan :
Bayi harus dalam posisi duduk pada waktu di beri minum, dan jangan di baringkan
segera setelah minum. Biarkan dalam sikap duduk lama, kemudian dibaringkan
miring ke kanan dengan kepala lebih tinggi.
2. Akalasia
Adalah kebalikan dari kalasia pada akalasia bagian distal esophagus tidak
dapat membuka dengan baik sehingga terjadi keadaan seperti stenosis atau
atresia.Di sebut pula sebagai spasme kardio-esophagus. Penyebab akalasia adalah
adanya kartilago traken yang tumbuh ektopik pada
esophagus bagian bawah. Pada pemeriksaan mikroskopis di temukan jaringan
tulang rawan dalam lapisan otot esophagus.
a. Pentalaksanaan :
Tindakan bedah, sebelum di operasi pemberian minum harus dengan sendok
sedikit demi sedikit dengan bayi dalam posisi duduk.

F. Penatalaksarnaan
1. Berikan penanganan seperti bayi normal, seperti pencegahan hipotermi,
nutrisiyang adekuat
2. Merangsang bayi untuk menangis
3. Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk
Meminimalkanterjadinya aspirasi
4. Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin
dilakukan penghisapan terus menerus.
5. Pertahankan keaktifan fungsi respirasi
6. Merujuk bayi untuk penanganan lebih lanjut:
a. Pembedahan berupa toratokomi kanan yang bertujuan untuk memisahkan
fistula trakheaesofagus, menutup trachea dan menyatukan dua segmen
esophagus. Pembedahan ditunda, apabila bayi dengan BBLR, pneumonia
dan anomali mayor.
 b. Asuhan yang diberikan selama penundaan tindakan pembedahan antara
lain : pemberian nutrisi parenteral, gastronomi, serta melakukan suction .
Penundaan dilakukan sampai bayi berumur 6 bulan 1 tahun

3. ATRESIA ANI

A. Pengertian
Atresia Ani adalah suatu kelainan bawaan dimana tidak terdapat
lubang pada anus. Atresia Ani adalah kelainan tanpa anus / dengan anus
tidak sempurna, akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada masa
embrio.

B. Etiologi
1. Ketidaknormalan perkembangan janin dalam Rahim selama kehamilan, dimana
keadaan ini terjadi akibat kegagalan perkembangan anomali gastrointestinal( sistem
pencernaan ) dan genitourinary (sistem perkemihan).
2. Kelainan kromosom

C. Gejala
1. Mekonium tidak keluar dalam waktu 24 48 jam setelah lahir
2. Tinja keluar dari vagina / uretra
3. Kembung yang progresif
4. Kadang disertai muntah pada umur 24 48 jam
5. Urin bercampur mekonium

D. Penatalaksanaan
1. Pertolongan pertama memberikan dukungan dan keyakinan ibu, untuk tidak
memberikan apapun lewat mulut
2. Melakukan colok anus untuk mengetahui keadaan anus
3. Merujuk untuk penanganan lebih lanjut

4. HISPRUNG

A. Pengertian
 Hirsprung adalah Suatu kelainan bawaan dimana tidak terbentuknya sel
ganglion parasimpatis dari pelkus mesentruktus / aurbarchi pada kolon bagian
distal.

B. Tanda / Gejala
1. Mekonium keluar setelah lebih dari 24 jam
2. Distensi abdomen ( Kembung )
3. Muntah berwarna hijau
4. Bila anus dicolok , feces keluar menyemprot

C. Etiologi
Disebabkan karena kegagalan pembentukan saluran pencernaan.

D. Penatalaksanaan
1. Untuk mengurangi distensi abdomen , anus dicolok supaya feces dapat keluar
2. Apabila terjadi muntah, melakukan perawatan muntah agar tidak terjadi aspirasi
3. Merujuk

5. OBSTRUKSI BILIARIS
 A. Pengertian
Obstruksi biliaris adalah Suatu kelainan bawaan dimana terjadi
penyumbatan pada saluran empedu , sehingga cairan empedu tidak dapat
mengalir ke dalam usus untuk dikeluarkan dalam feses ( sebagai sterkobilin ).

B. Etiologi
Tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir
ke dalam usus untuk di keluarkan (sebagai sterkobilin) di dalam feses.

C. Gejala:
1. Ikterus pada akhir minggu pertama
2. Feces berwarna putih keabu-abuan
3. Urine berwarna lebih tua, karena mengandung urbilinogen
D. Penatalaksanaan :
1. Medik
a. Operasi
2. Keperawatan
a. Pertahanakan kesehatan bayi dengan pemberian makanan cukup gizi sesuai
dengan kebutuhan, pencegahan hipotermia, pencegahan infeksi dan lain-lain.
b. Lakukan konseling kepada orang tua agar mereka menyadari bahwa kuning
yang dialaminya bukan kuning biasa tetapi disebabkan karena adanya
penyumbatan empedu.
c. Lakukan inform consent dan inform choice untuk di lakukan rujukan.
d. Merujuk
Dilakukan operasi, Asuhan preoperasi perbaikan KU, menghindari
 Infeksi

6. OMFALOKEL

A. Pengertian
Omfalokel adalah penonjolan usus / isi perut melalui akar pusat yang
hanya dilapisi oleh peritoneum ( selaput perut ) dan tidak dilapisi oleh kulit.

B. Gejala
Banyaknya usus dan organ perut lainnya menonjol pada omfalokel
bervariasi, tergantung besarnya lubang di pusar. Jika lubangya kecil hanya
usus yang menonjol, jika lubang besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang

C. Penatalaksanaan
1. Merujuk
Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan
pembedahan untuk menutup omfalokel.

7. HERNIA DIAFRAGMATIKA
 A. Pengertian
Hernia Diafragmatika adalah kelainan bawaan dimana tidak terbentuknya
sebagian diafragmatika sehingga sebagian sisi perut masuk ke dalam rongga
thoraks.

B. Tanda / Gejala
1. Gangguan pernafasan pada hari pertama
2. Retraksi sela iga
3. Pucat / Biru
4. Suara nafas tidak terdengar pada paru-paru
5. Terdengar bising usus pada daerah dada
6. Muntah

C. Penatalaksanaan
1. Meletakkan bayi pada posisi semi fowler
2. Mengawasi bayi jangan sampai muntah. Bila terjadi muntah cegah jangan
sampai terjadi aspirasidan memposisikan bayi tegak
3. MerujukDilakukan operasi herniotomi

BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan

Kelainan bawaan ( kelainan kongenital ) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan. Sekitar 3 4 %
bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan
pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5 % terdiagnosis ketika anak berusia 5
tahun, tetapi bersifat ringan.