Hukum Keseimbangan Hardy-Weiberg

Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg Equilibrium), dirumuskan hampir

bersamaan tetapi secara independen oleh Godfrey Hardy, seorang ahli matematika dari
Inggris, dan Wilhem Weinberg, seorang dokter dari Jerman.

Hukum Hardy-Weinberg menjelaskan adanya keseimbangan matematis untuk setiap populasi,

dimana persentase gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk memperhitungkan semua gamet
dalam pusat gen. Misal dalam palung gen, frekuensi alel A=0,7 berarti 70% gamet
mengandung alel A dan frekuensi alel a=0,3 yang artinya 30% gamet mengandung alel a.
Frekuensi alel dinyatakan dengan bilangan desimal.

Frekuensi satu alel dinyatakan p dan frekuensi alel lainnya q,

sehingga p + q = 1.

Kombinasi peluang bagi bertemunya alel tersebut adalah:

Tabel 1. Kombinasi Peluang bagi Bertemunya Alel A dan a

Sehingga frekuensi gen (genotip) adalah (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1

Untuk menggunakan rumus tersebut dalam menghitung frekuensi genotip, perlu diketahui
dahulu frekuensi alel-nya. Misalnya, frekuensi alel A=0,7 dan frekuensi alel a=0,3. Maka
frekuensi genotip populasi tersebut adalah:

AA (dominan homozigot) = p2 = (0,7)2 = 0,49

Aa (heterozigot) = 2pq = 2 (0,7)(0,3) = 0,42
aa (resesif homozigot) = q2 = (0,3)2 = 0,09 +
1,00

Frekuensi alel (p+q) harus sama dengan 1. Demikian halnya dengan frekuensi genotip
(p2 + 2pq + q2) juga harus sama dengan 1.

Menurut Andersen (1993), keseimbangan frekuensi gen AA, Aa dan aa akan tercapai atau
frekuensi gen akan tetap (konstan) apabila syarat-syarat terpenuh:

1. Populasi cukup besar

2. Tidak terjadi hayutan genetik (migrasi)

3. Tidak terjadi mutasi atau terjadi keseimbangan mutasi

4. Reproduksi berlangsung secara acak

5. Tidak terjadi seleksi alam

Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada Pewarisan Autosomal

Contoh pewarisan autosomal resesif adalah albinisme, kretinisme, dan fenilketonuria.
Sedangkan contoh pewarisan autosomal dominan adalah katarak, lesung pipi, dan rambut
keriting.

Contoh soal:
Albino ditentukan oleh alel resesif a pada keadaan homozigot, sedangkan fenotip normal
ditentukan oleh alel dominan A.

Suatu populasi terdiri atas 80 orang normal dan 20 orang albino. Tentukan:
a. Frekuensi alel A dan a.
b. Frekuensi genotip AA, Aa, dan aa.
c. Berapakah diantara mereka yang diharapkan normal homozigotik?
d. Berapa persen diantara mereka yang normal heterozigotik?

Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat (fenotip),
dalam hal ini adalah alel resesif a (q).
Jawab:

Dik. normal = 80 orang

albino = 20 orang +
populasi = 100 orang

Dit. a. Frekuensi alel A dan a

b. Frekuensi genotip AA, Aa, dan aa
c. Jumlah orang yang normal homozigotik
d. Persentase normal heterozigotik

Peny.

(a) frekuensi alel A dan a

resesif = a = q

q2 = jumlah populasi albino = 20 = 0,2

populasi total 100

q = 0,2 = 0,45

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,45 = 0,55

jadi, frekuensi alel A = 0,55 dan frekuensi alel a = 0,45.

(b) frekuensi genotip AA, Aa, dan aa

p2 + 2pq + q2 = 1

frekuensi genotip AA = p2 = (0,55)2 = 0,30

frekuensi genotip Aa = 2pq = 2 (0,55)(0,45) = 0,50
frekuensi genotip aa = q2 = (0,45)2 = 0,20
jadi, frekuensi genotip AA = 0,30; frekuensi genotip Aa = 0,50, dan frekuensi genotip aa
= 0,20.

(c) jumlah normal homozigotik

jumlah yang normal homozigotik = p2 x populasi total = 0,30 x 100 = 30

jadi, jumlah yang normal homozigotik adalah 30 orang.

(d) persentase normal heterozigotik

persentase normal heterozigotik = 2pq x 100% = 0,50 x 100% = 50%

jadi, persentase yang normal heterozigotik adalah 50%.

Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada Pewarisan Alel Ganda

Rumus p2 + 2pq + q2 = 1 hanya dapat diterapkan pada pewarisan yang ditentukan oleh 2 alel.
Pada pewarisan sifat yg ditentukan oleh banyak alel, maka dalam persamaan harus
ditambahkan lebih banyak simbol. Misalnya pada golongan darah ABO, dikenal 3 alel, yaitu
IA, IB, IO, maka persamaan berubah menjadi:

Frekuensi alel: p + q + r = 1
dimana p = alel IA
q = alel IB
r = alel IO
Frekuensi genotip: p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2 = 1
dimana p2 = Frekuensi genotip IAIA (golongan darah A homozigot)
2pr = Frekuensi genotip IAIO (golongan darah A heterozigot)
q2 = Frekuensi genotip IBIB (golongan darah B homozigot)
2qr = Frekuensi genotip IBIO (golongan darah B heterozigot)
r2 = Frekuensi genotip IOIO (golongan darah O)
2pq = Frekuensi genotip IAIB (golongan darah AB)

Contoh soal:
Dari 1000 orang yang menetap di Palopo, diketahui 500 orang bergolongan darah O, 250
orang bergolongan darah A, 200 orang bergolongan darah B, dan 50 orang bergolongan darah
AB. Hitunglah:
a. Frekuensi alel IA, IB, dan IO
b. Frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, IAIB
c. Berapakah diantara mereka yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot?

Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat (fenotip),
dalam hal ini adalah alel IO (r).
Jawab:

Dik. Golda O = 500 orang

 Golda A = 250 orang
Golda B = 200 orang
Golda AB= 50 orang +
populasi = 1000 orang

Dit. a. Frekuensi alel IA, IB, dan IO

b. Frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, dan IAIB
c. Jumlah orang yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot

Peny.

(a) frekuensi alel IA, IB, dan IO

alel IO = r

r2 = jumlah orang bergolongan darah O = 500 = 0,5

populasi total 1000

r = 0,5 = 0,71

(p + r)2 = jumlah orang bergolongan darah A + O = 250 +500 = 0,75

populasi total 1000

p+r = 0,75 = 0,87

p = (p + r) - r = 0,87 - 0,71 = 0,16

p+q+r=1

q = 1 - (p + r) = 1 - (0,87) = 0,13

q dapat juga dihitung dengan cara:

(q + r)2 = jumlah orang bergolongan darah B + O = 200 +500 = 0,7

populasi total 1000

q+r = 0,7 = 0,84

q = (q + r) - r = 0,84 - 0,71 = 0,13

p+q+r=1

p = 1 - (q + r) = 1 - (0,84) = 0,16

jadi, frekuensi alel IA = 0,16, Frekuensi alel IB = 0,13, dan frekuensi alel IO = 0,71.

(b) frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, dan IAIB

p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2 = 1

frekuensi genotip IAIA = p2 = (0,16)2 = 0,03
frekuensi genotip IBIO = 2qr = 2 (0,13)(0,71) = 0,18
frekuensi genotip IOIO = r2 = (0,71)2 = 0,50
frekuensi genotip IAIB = 2pq = 2 (0,16)(0,13) = 0,04

jadi, frekuensi genotip IAIA = 0,03; frekuensi genotip IBIO = 0,18, frekuensi genotip
IOIO = 0,50, dan frekuensi genotip IAIB = 0,04.

(c) jumlah orang yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot

jumlah yang bergolongan darah A heterozigot = 2pr x populasi total

= 2 (0,16) (0,71) x 1000
= 0,23 x 1000
= 230

jumlah yang bergolongan darah B homozigot = q2x populasi total

= (0,13)2 x 1000
= 0,02 x 1000
= 20

jadi, jumlah yang bergolongan darah A heterozigot adalah 230 orang dan jumlah yang
bergolongan darah B homozigot adalah 20 orang.

Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada Pewarisan Terangkai Kromosom

Kelamin (kromosom Sex)

Terangkai Kromosom X

Telah kita ketahui bahwa pada manusia dan beberapa spesies organisme lainnya dikenal
adanya jenis kelamin homogametik (XX) dan heterogametik (XY). Pada jenis kelamin
homogametik hubungan matematika antara frekuensi alel yang terdapat pada kromosom
X (rangkai X) dan frekuensi genotipenya mengikuti formula seperti pada autosom
(frekuensi alel= p+q=1, frekuensi genotip=p 2+2pq+q2=1). Namun, pada jenis kelamin
heterogametik formula tersebut tidak berlaku karena frekuensi alel rangkai X benar-benar
sama dengan frekuensi genotipe (frekuensi alel=p+q=1, frekuensi genotip=p+q=1),
karena pada jenis kelamin ini tiap individu hanya membawa sebuah alel untuk masing-
masing lokus pada kromosom X-nya.

alel A dan a yang terangkai pada kromosom X

untuk = XAY + XaY
(p + q)
untuk = XAXA + XAXa + XaXa
(p2 + 2pq + q2)

Sehingga kemungkinan genotipe untuk setiap alel adalah:

alel A = XAXA, XAXa, XAY

alel a = XaXa, XAXa, XaY

Hal tersebut menunjukkan bahwa untuk alel A, individu homogametik () memberi

kontribusi sebanyak 2 dari 3 bagian karena memiliki 2 kromosom X, sedangkan individu
 heterogametik () hanya berkontribusi sebanyak 1 bagian karena hanya memiliki 1
kromosom X. Demikian halnya untuk alel a. Sehingga untuk menghitung frekuensi alel total
pada populasi tersebut digunakan rumus:

A = p = 1/3 (p) + 2/3 (p)

a = q = 1/3 (q) + 2/3 (q)

Apabila disimbolkan sebagai m dan disimbolkan sebagai t, maka persamaan tersebut

dapat ditulis:

A = p = 2/3 pm + 1/3 pt atau 1/3 (2 pm + pt)

a = q = 2/3 qm + 1/3 qt atau 1/3 (2 qm + qt)

Dimana:
pm = frekuensi alel A pada individu homogametik
qm = frekuensi alel a pada individu homogametik
pt = frekuensi alel A pada individu heterogametik
qt = frekuensi alel a pada individu heterogametik

Contoh pewarisan yang terkait kromosom X yang bersifat dominan adalah gigi cokelat dan
mudah rusak. Sedangkan contoh pewarisan yang terkait kromosom X yang bersifat resesif
adalah anodontia, hemofilia, butawarna, dan warna bulu/rambut pada kucing.

Contoh soal:
Buta warna adalah salah satu kelainan penyakit yang terangkai pada kromosom X, dimana
genotip normal ditentukan oleh alel dominan CB dan buta warna ditentukan oleh alel resesif
cb.

Pada suatu populasi yang berjumlah 1000 orang, diketahui 200 laki-laki menderita buta
warna, 400 laki-laki normal, 150 perempuan buta warna, dan 250 perempuan normal.
Hitunglah:
a. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi perempuan.
b. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi laki-laki.
c. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi total.

Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat (fenotip),
dalam hal ini adalah alel cb (q) untuk setiap jenis kelamin.
Jawab:

Dik. laki-laki buta warna = 200 orang perempuan buta warna = 150 orang
laki-laki normal = 400 orang + perempuan normal = 250 orang +
populasi laki-laki = 600 orang populasi perempuan = 400 orang

Dit. a. Frekuensi alel CB dan cb pada perempuan

b. Frekuensi alel CB dan cb pada laki-laki
c. Frekuensi alel CB dan cb pada populasi total

Peny.
(a) frekuensi alel CB dan cb pada perempuan
resesif = cb = q

q2 = jumlah perempuan butawarna = 150 = 0,38

populasi perempuan 400
q = 0,38 = 0,62

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,62 = 0,38

jadi, frekuensi alel CB pada perempuan = 0,38 dan frekuensi alel cb = 0,62.

(b) frekuensi alel CB dan cb pada laki-laki

resesif = cb = q

q2 = jumlah laki-laki butawarna = 200 = 0,33

populasi laki-laki 600

q = 0,33 = 0,57

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,57 = 0,43

jadi, frekuensi alel CB pada laki-laki = 0,43 dan frekuensi alel cb = 0,57.

(c) frekuensi alel CB dan cb pada populasi total

pm = 0,38 pt = 0,43
qm = 0,62 qt = 0,57

alel CB = p = 2/3 pm + 1/3 pt

p = 2/3 (0,38) + 1/3 (0,43)
= 0,25 + 0,14
= 0,39

alel cb = q = 2/3 qm + 1/3 qt

q = 2/3 (0,62) + 1/3 (0,57)
= 0,42 + 0,19
= 0,61

Pembuktian: frekuensi alel total harus sama dengan satu, jadi p+q=1, 0,39+0,61=1.

jadi, frekuensi alel CB pada populasi total = 0,39 dan frekuensi alel cb = 0,61.

Terangkai Kromosom X, yang Karakternya Dipengaruhi oleh Jenis

Kelamin Tertentu

Karakter suatu sifat yang terangkai kromosom X dapat berbeda antara individu homogametik
(XX) dan heterogametik (XY). Contohnya pada kebotakan dan panjang jari telunjuk.
Perhatikan tabel berikut.

Tabel 2. Karakter Pada Kebotakan

 Pada tabel di atas terlihat bahwa karakter botak yang ditentukan oleh alel B bersifat
dominan pada laki-laki dan alel lainnya (b) bersifat resesif. Sedangkan pada perempuan alel
B bersifat resesif dan alel b bersifat dominan.

Tabel 3. Karakter Pada Panjang Telunjuk

Pada tabel 3 di atas juga terlihat bahwa alel T bersifat dominan pada laki-laki dan alel t
bersifat resesif. Sedangkan pada perempuan alel T bersifat resesif dan alel t bersifat
dominan.

Contoh soal:

Pada suatu populasi yang berjumlah 5000 orang, dilakukan pengukuran terhadap panjang jari
telunjuk dan jari tengahnya. Berdasarkan hasil pengukuran tersebut diperoleh data sebagai
berikut:
1000 laki-laki memiliki jari telunjuk yang lebih panjang daripada jari manis
500 laki-laki memiliki jari telunjuk yang lebih pendek daripada jari manis
2000 perempuan memiliki jari telunjuk yang lebih panjang daripada jari manis
1500 perempuan memiliki jari telunjuk yang lebih pendek daripada jari manis

Hitunglah:
a. Frekuensi alel T dan t pada populasi perempuan.

b. Frekuensi alel T dan t pada populasi laki-laki.

c. Frekuensi alel T dan t pada populasi total.

Catatan:

hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat

(fenotip), dalam hal ini adalah alel resesif untuk setiap jenis kelamin.

perhatikan bahwa alel resesif pada laki-laki berbeda dengan alel resesif pada
perempuan.

patokan: alel T = p, dan alel t = q (jangan tertukar).

Jawab:

Dik. laki-laki bertelunjuk pendek = 500 orang

laki-laki bertelunjuk panjang = 1000 orang +

 populasi laki-laki = 1500 orang

perempuan bertelunjuk pendek = 1500 orang

perempuan bertelunjuk panjang = 2000 orang +
populasi perempuan = 3500 orang

Dit. a. Frekuensi alel T dan t pada perempuan

b. Frekuensi alel T dan t pada laki-laki
c. Frekuensi alel T dan t pada populasi total

Peny.
(a) frekuensi alel T dan t pada perempuan
resesif = T = p

p2 = jumlah perempuan bertelunjuk pendek = 1500 = 0,43

populasi perempuan 3500

p = 0,43 = 0,66

p+q=1

q = 1 - p = 1 - 0,66 = 0,34

jadi, frekuensi alel T pada perempuan = 0,66 dan frekuensi alel t = 0,34.

(b) frekuensi alel T dan t pada laki-laki

resesif = t = q

q2 = jumlah laki-laki bertelunjuk panjang = 1000 = 0,67

populasi laki-laki 1500

q = 0,67 = 0,82

p+q=1

p = 1 - q = 1 - 0,82 = 0,18

jadi, frekuensi alel T pada laki-laki = 0,18 dan frekuensi alel t = 0,82.

(c) frekuensi alel T dan t pada populasi total

pm = 0,66 pt = 0,18

qm = 0,34 qt = 0,82

alel T = p = 2/3 pm + 1/3 pt

p = 2/3 (0,66) + 1/3 (0,18)
= 0,44 + 0,06
= 0,50
alel cb = q = 2/3 qm + 1/3 qt
q = 2/3 (0,34) + 1/3 (0,82)
= 0,23 + 0,27
= 0,50

Pembuktian: frekuensi alel total harus sama dengan satu, jadi p+q=1, 0,50+0,50=1.

jadi, frekuensi alel T pada populasi total = 0,50 dan frekuensi alel t = 0,50.

Terangkai Kromosom Y

alel A dan a yang terangkai pada kromosom Y

untuk = XYA + XYa
(p + q)
untuk = XX

Sehingga kemungkinan genotipe untuk setiap alel adalah:

alel A = XYA
alel a = XYa

Hal tersebut menunjukkan bahwa pada sifat yang terangkai kromosom Y, perempuan
tidak memberi pengaruh terhadap frekuensi alel populasi dan hanya laki-laki yang
memberi pengaruh, karena perempuan tidak memiliki gamet Y. Oleh karena itu, untuk
mengetahui frekuensi alel populasi total cukup dilakukan dengan menghitung frekuensi alel
pada laki-laki.

Contoh pewarisan yang terkait pada kromosom Y resesif adalah hypertrichosis (tumbuhnya
rambut pada daun telinga) dan tumbuhnya kulit di antara jari-jari.

Menghitung Keseimbangan Frekuensi Alel dan Frekuensi Genotip Suatu

Populasi

Untuk mengetahui suatu populasi seimbang atau tidak, dapat dilakukan dengan menggunakan
rumus:

H2 = 4DR

Dimana, H = heterozigot (2pq)

D = dominan (p2)
R = resesif (q2)

Contoh soal 1:
Frekuensi alel A suatu populasi adalah 0,7 dan frekuensi alel a adalah 0,3. Selidikilah apakah
frekuensi alel populasi tersebut seimbang atau tidak.

Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi genotip AA (D), Aa (H), dan aa (R).
Jawab:

Dik. A = p = 0,7
a = q = 0,3
Dit. Seimbang atau tidak

Peny.

H =2pq = 2 (0,7)(0,3) = 0,42

D = p2 = (0,7)2 = 0,49
R = q2 = (0,3)2 = 0,09

H2 = 4DR
(0,42)2 = 4 (0,49) (0,09)
0,1764 = 0,1764

jadi, frekuensi alel pada populasi tersebut seimbang.

Contoh soal 2:
Diketahui frekuensi genotip BB suatu populasi adalah 0,25, frekuensi genotip Bb adalah 0,70,
dan frekuensi genotip bb adalah 0,05. Apakah frekuensi genotip populasi tersebut seimbang?

Jawab:

Dik. Bb = H = 2pq = 0,70

BB = D = p2 =0,25
bb = R = q2 = 0,05

Dit. Seimbang atau tidak

Peny.

H2 = 4DR
(0,70)2 = 4 (0,25) (0,05)
0,49 = 0,05

jadi, frekuensi genotip pada populasi tersebut tidak seimbang.