Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis embrio manusia preimplantasi untuk

kemungkinan hubungan antara usia ibu, perkembangan, dan numerik Kelainan kromosom. Meski
penting Jumlah kehamilan yang diakui secara klinis mengalami keguguran Karena kelainan
kromosom, banyak embrio tidak diketahui, hilang sebelum atau setelah implantasi (1). Hanya 5%
sampai 30% dari mereka menanamkan setelah IVF. Embrio yang hilang mungkin ada tingginya
tingkat kelainan kromosom dan morfologi (dismorfisme) (2-5). Mengurangi implantasi mungkin
disebabkan oleh dismorfisme tertentu tapi juga mungkin akan terpengaruh oleh usia ibu. Wanita di
atas 35 tahun memiliki kejadian pengiriman trisomi tertinggi (6, 7), jadi ada kaitan antara implantasi
yang lebih rendah, aneuploidi yang lebih tinggi, dan usia ibu.Namun, sejauh penulis sadar, tidak ada
yang jelas hubungan antara usia ibu dan aneuploidi telah ditunjukkan untuk oosit manusia atau
embrio; mungkin sebagian karena kelangkaan material dan sebagian karena inefisiensi karyotyping
yang melekat Prosedur.

Dengan asumsi itu nampaknya biasanya berkembang embrio juga memiliki kesempatan berkembang
tertinggi untuk jangka waktu, tingkat kenaikan hanya sebesar 23,8% dari jumlah aneuploidi hanya
empat Kromosom mungkin tampak tinggi bila dibandingkan dengan tingkat kehamilan yang diakui
secara klinis. Penjelasan untuk fenomena seperti itu banyak embrio aneuploid harus dieliminasi
sebelum hamil diakui secara klinis. Misalnya, datanya Dalam penelitian ini menunjukkan bahwa
monosomi sama seringnya dengan trisomi (kecuali monosomi gonosomal), sedangkan, kecuali
monosomi 21 (111.000 karyotyped aborsi), monosom autosomal lainnya biasanya tidak terdeteksi
secara klinis kehamilan. Karena nondisjunction menghasilkan disomic dan gamet nullisomik dengan
frekuensi yang sama Karena nondisjunction menghasilkan disomic dan gamet nullisomik dengan
frekuensi yang sama, embrio monosomik harus dieliminasi selama hari pertama atau minggu
kehamilan. Ini telah dijelaskan pada mouse (20). Trisomi 18, 13, dan 21 hanya ditemukan di 4% villi
chorionic sampel dilakukan pada wanita 40 sampai 44 tahun (6, 7). Sebaliknya, 35% embrio yang
baik mengalami aneuploid untuk kromosom ini, menunjukkan bahwa kebanyakan trisomi dieliminasi
sebelum dikenali

Fakta bahwa 37,2% embrio yang baik dari wanita 40 atau lebih tua aneuploid untuk 4 pasang
kromosom mungkin menunjukkan bahwa untuk 23 pasang jumlah aneuploid embrio bisa melebihi
100%. Namun, lainnya Kromosom mungkin terlibat kurang umum pada aneuploidi. Kromosom yang
dianalisis dalam penelitian ini, bersama dengan kromosom 16, adalah yang paling umum trisomi
ditemukan pada kehamilan yang diakui secara klinis. Demikian pula, hasil saat ini mengkonfirmasi
awal temuan setelah kariotip preimplantasi manusia embrio (8). Faktor lain yang mungkin bisa
dijelaskan mengapa aneuploidi dalam kelompok usia embrio ini akan terjadi tidak mencapai 100%
adalah hubungan antara single dan beberapa aneuploidi. Misalnya, mengambil semua kelompok
morfologi bersama, jumlah ganda aneuploidies menyumbang 19,1% (9/47) dari semua aneuploidies
pada embrio dari wanita: 2 =: 40 tahun dibandingkan dengan hanya 4,5% (1/22) untuk wanita :: s; 39
tahun. Fakta bahwa sebagian besar embrio aneuploid berkembang secara normal ke tahap delapan
sel tidak bertentangan dengan tingkat kematian yang tinggi pada tahap selanjutnya. Itu genom
embrio mungkin tidak diaktifkan sampai empat sampai delapan sel tahap (21) dan, akibatnya, ada
Efek merugikan yang diakibatkan aneuploidi tidak akan terjadi terdeteksi sampai nanti Begitu pula
karena genom tidak diaktifkan, genom embrio aneuploid tidak dapat secara aktif memproduksi
dismorfisme. Penurunan aneuploidi dengan dismorfisme embrionik yang diamati dalam penelitian
ini tetap membingungkan. Satu penjelasan Mungkin sulitnya mendeteksi aneuploid zigot sekali ini
menjadi poliploid mosaik. Karena Embrio aneuploid yang ditangkap memiliki kemungkinan 21%
Menjadi poliploid-mosaik, zygot aneuploid sering terjadi sangat sulit untuk diidentifikasi begitu
menjadi polyploid embrio mosaik. Meski sudah didemonstrasikan disini Usia ibu dikaitkan dengan
aneuploidi pada tahap pembelahan Embrio manusia, dibutuhkan lebih banyak penelitian untuk
menentukan apakah fenomena ini mempengaruhi semua kromosom atau hanya sedikit dan apakah
ini adalah a Fenomena IVF atau jika juga terjadi pada embrio siklus alami Poliploidi dan multinukleasi
adalah kromosom utama Kelainan pada embrio yang ditangkap. Ini fenomena biasanya menurun
dengan kemampuan embrio. Pemupukan polispermata tidak mungkin terjadi Penyebab poliploidi
pada embrio yang ditangkap karena hanya dua pronuklei yang diamati setelah inseminasi (5).
Beberapa dari embrio ini mungkin berasal dari

(5). Beberapa embrio ini mungkin berasal dari gamet diploid. Bisa juga dikatakan bahwa secara
seragam Embrio polyspermic tetap tidak terdeteksi saat asinkron formasi pronuklear terjadi Namun,
embrio polyspermic biasanya menjadi mosaik sebagai a hasil dari divisi pertama yang abnormal (12),
sedangkan embrio polisirmik tampaknya tidak menangkap lebih banyak lagi lebih sering daripada
yang monospermik, setidaknya selama 2 hari pertama pembangunan. Selanjutnya seragam embrio
poliploid memiliki kesempatan yang sangat rendah untuk memiliki berawal dari zygot polyspermic.
Dalam beberapa sintesis DNA embrio monospermik Bisa berlanjut, meski divisi seluler punya
berhenti, menghasilkan polyploidy. Dalam beberapa ini Kasus, bahkan karyokinesis bisa berlanjut,
berproduksi multinukleasi hampir separuh sel. Artley et aL (22) menunjukkan bahwa sintesis DNA
tidak dicegah dengan penangkapan belahan dada Bahkan jika karyokinesis dan aktivasi gen tidak
gagal, gangguan sitokinesis dapat menyebabkan penangkapan karena ada sel yang tidak mencukupi
untuk menghasilkan massa sel dalam fungsional (22). Tapi masuk Bagaimanapun, karena
kebanyakan embrio poliploid ditangkap sekitar tahap empat sampai delapan sel, sebelum onset
aktivasi genom (21), kualitas oosit atau embrio Kondisi budaya tidak bisa diabaikan sebagai yang
utama sebab. Begitu pula mosaik diploid yang luas (> 3/8 sel abnormal) ditemukan secara signifikan
menurun dengan kompetensi pengembangan. Sekali lagi, dengan asumsi bahwa genom embrio tidak
aktif, luas mosaikisme tidak bisa menghasilkan dismorfisme. Namun, kerusakan sitoplasma dapat
menyebabkan keduanya mosaik dan poliploidi, melalui sitoskeletal dan kerusakan spindle, blok divisi
seluler, atau lainnya mekanisme. Telah ditunjukkan baru-baru ini gangguan sperma, dengan
menghasilkan misalnya sentriol zigot abnormal, juga bisa diproduksi Kelainan kromosom (23).

Mosaisme pada embrio diploid monospermic adalah sebagian besar disebabkan oleh nondisjunction
mitosis atau tetraploidisasi dari satu atau lebih sel. Berdasarkan totipotency evaluasi dari biopsi
embrio (15) dan Mencekal-mencairkan data dari pusat kita, embrio yang dimilikinya kehilangan
hingga tiga dari delapan sel mampu berkembang biasanya untuk istilah. Dalam hal yang abnormal
sedikit sel dalam mosaik diploid terbatas memiliki suboptimal proliferasi, bahwa embrio masih dapat
berkembang secara normal. Konsisten dengan hipotesis ini adalah kenyataan peledak multinukleat
tampaknya menangkap (16) sedangkan sel poliploid pada kebanyakan blastokista diploid ditemukan
terutama di trophectoderm (24), dan, akibatnya, kedua jenis sel itu mungkin tidak berpartisipasi
dalam pembentukan massa sel dalam. Preimplantasi diagnosis genetik dengan fluoresensi hibridisasi
in situ telah digunakan untuk diagnosis penyakit terkait-X dan aneuploidi (9,11, 12). Dua temuan dari
karya ini implikasi langsung di bidang baru preimplantasi diagnosis genetik Salah satunya adalah
efisiensi yang tinggi hibridisasi in situ fluoresensi bila diterapkan pada sel tunggal Yang lainnya
adalah bahwa mosaikisme begitu umum bahwa hal itu bisa menyebabkan salah diagnosa secara
pasti kasus diagnosis genetik praimplantasi. Efisiensi Fluoresensi hibridisasi in situ sudah jelas.
Sudah dimungkinkan untuk menyaring sebagian besar aneuploid embrio berisiko menghasilkan
jangka panjang trisomi Tingkat kegagalan dapat dikurangi lebih lanjut oleh menganalisis dua
blastomeres, atau blastomere dan sebuah tubuh polar, atau kedua badan kutub. Sebagai ibu
komponen adalah faktor yang paling signifikan untuk Peningkatan aneuploidi dengan usia parental,
tubuh polar

Analisis saja sudah cukup untuk mencegah kebanyakan fullterm kehamilan trisomik Namun, jika
embrio mosaik dibiopsi, misdiagnosis mungkin terjadi Acara yang paling umum akan dilakukan
apakah itu embrio mosaik akan menjadi bingung untuk a embrio normal dan ditransfer atau bingung
untuk sebuah embrio aneuploid atau poliploid dan ditolak. Risikonya bahwa embrio mosaik bisa
menyebabkan salah diagnosa embrio aneuploid untuk yang normal sangat tipis, meski mungkin
Mosaicisme bisa menyebabkan serius salah diagnosa saat diagnosis genetika preimplantasi dilakukan
dengan reaksi berantai polimerase. Misalnya, sel dengan monosomi 7 dari mosaik Embrio itu juga
senyawa heterozigot untuk kistik fibrosis dapat didiagnosis sebagai pembawa sederhana untuk salah
satu mutasi dan ditransfer di bawah yang salah asumsi bahwa itu tidak akan terpengaruh. Realitas
reproduksi manusia mungkin adalah bahwa a Sebagian besar embrio dipengaruhi secara genetik. Hal
ini umumnya ditunjukkan oleh tingginya insiden keguguran sekaligus gagal konsepsi. Selektif
Penggantian embrio manusia setelah IVF secara tradisional telah didasarkan pada parameter yang
relatif subjektif seperti pembelahan dan morfologi. Penilaian rutin dari fungsi genetik semua embrio
harus menjadi wajib, sekali metode noninvasive telah dikembangkan. Beberapa langkah pertama
menuju Praktek ini diajukan disini. Seleksi embrio berdasarkan tingkat perkembangan dan morfologi
mungkin efektif dalam mencegah penggantian proporsi embrio poliploid dan mosaik yang tidak
normal. Namun, Untuk aneuploidi tidak ada kriteria dangkal (11). Kesuburan menurun dengan usia
ibu, menjadi lebih terlihat pada wanita> 30 tahun. Namun, wanita tidak subur > 40 tahun berhasil
bisa melahirkan kehamilan telur disumbangkan oleh wanita muda, menunjukkan bahwa Faktor
uterus diabaikan (25). Masalah di Kelompok usia yang lebih tua tampaknya morfologis Embrio
normal bisa terpengaruh. Oleh karena itu diagnosis genetik bisa memiliki dua kelebihan untuk pasien
individu: untuk mengurangi risiko trisomi dan untuk meningkatkan kemungkinan kehamilan. Kita
telah menerapkan penilaian aneuploidi kepada 11 wanita

menjalani IVF untuk pengobatan infertilitas. Pendahuluan

Hasilnya mengkonfirmasi bahwa trisomi umum berpotensi terjadi Bisa dihindari setelah terbantu
konsepsi. SEBUAH Kelompok pasien yang lebih besar harus dievaluasi untuk diuji Hipotesis bahwa
tingkat kehamilan dapat ditingkatkan. Selain itu, penelitian ini mungkin harus dilakukan penilaian
semua kromosom Sebagai tambahan, Diagnosis genetik praimplantasi akan memberikan reproduksi
ahli biologi dengan alat untuk mempelajari kelainan pemupukan, syngamy, dan pembelahan.
TERATOLOGI (KELAINAN PADA PROSES
PERKEMBANGAN EMBRIO)
Dalam kehidupan di alam, tidak ada satupun makhluk yang sempurna, sering terlihat kekurangan
atau cacat. Kekurangan tersebut secara umum dapat disebut sebagai kelainan, yang bila
sedemikian beratnya dapat mengubah pemunculannya. Perubahan yang besar itu akan
menghasilkan makhluk yang mungkin menakutkan yang orang awam menyebutnya sebagai
monster.
Ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berkaitan dengan monster tersebut disebut
dengan nama teratologi (bahasa Yunani), teratos berarti monster dan logos berarti ilmu. Dan
karena kelainan tersebut lebih banyak terjadi pada masa perkembangan embrio, maka teratologi
dianggap sebagai cabang atau bagian dari embriologi.
Kelainan yang kita lihat tersebut, karena proses dan masa terjadinya pada masa perkembangan,
disebut pula kelainan perkembangan. Dan biasanya terlihat sejak lahir, sehingga disebut pula
sebagai kelainan bawaan atau anomali kongenital ataupun malformasi kongenital.
Istilah kelainan perkembangan/bawaan tersebut merupakan pengertian umum untuk semua
bentuk kelainan. Pada awalnya dimaksudkan untuk kelainan bentuk anatomi, tetapi kemudian
kelainan fungsi juga dimasukkan.
Teratologi :
Cabang embriologi yang mempelajari perkembangan yang abnormal dan berakhir dengan
kelainan (malformasi kongenital).Hiperdiploidi :
Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom terdapat 3 buah
(normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah pemisahan kromosom tak sama
(non-disjunction) pada pembentukan gamet, sehingga ada gamet yang mempunyai kromosom
24. Bila gamet ini bertemu dengan gamet normal lainnya, akan terbentuk zigot yang
mengandung 47kromosom.
Sekitar 15 % kematian neonatus disebabkan malformasi kongenital dan sekitar 6 % pada anak
sampai usia 1 tahun menderita kelainan kongenital
Penyebab malformasi kongenital dapat dibedakan menjadi :
Faktor genetik (kelainan kromosom /gen mutasi)
Faktor non genetik, penyebabnya disebut teratogen.
Faktor genetik sebagai penyebab malformasi
A. Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi:
kelainan jumlah kromosom
kelainan struktur kromosom
kelainan mosaik
B. Malformasi disebabkan mutasi gen
A.1. Kelainan Jumlah Kromosom
Dalam keadaan normal kromosom yang 46 buah dalam keadaan berpasangan yang disebut
homolog. Kromosom yang 23 pasang dapat digolongkan autosom (22 pasang) dan kromosom
seks (1 pasang). Pasangan kromosom seks pada wanita dan pria berbeda tetapi pasangan
autosom sama.
Seorang wanita terdapat 22 pasang kromosom autosom dan XX kromosom seks. Seorang pria
mempunyai 22 pasang kromosom autosom dan XY kromosom seks. Pada kelainan jumlah
kromosom terjadi perubahan dari jumlah normal yang 46.
Kelainan jumlah kromosom dibagi menjadi :
Aneuploidi : yaitu berkurang atau bertambahnya jumlah kromosom dari 46, yaitu :
hipodiploidi (biasanya 45)
hiperdiploidi (biasanya 47-49)
Poliploidi : yaitu perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari N.
Hipodiploidi :
Monosomi, yaitu jumlah kromosom berkurang satu. Pada embrio yang mengalami kekurangan
satu kromosom autosom biasanya akan mati, karenanya monosomi autosom jarang sekali
ditemukan pada orang hidup. Sekitar 97% embrio yang kekurangan satu kromosom seks akan
mati dan sisanya 3% dapat hidup dengan Syndroma Turner atau disebut pula disgenesis
ovarium.
Hiperdiploidi :
Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom terdapat 3 buah
(normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah pemisahan kromosom tak sama
(non-disjunction) pada pembentukan gamet, sehingga ada gamet yang mempunyai kromosom
24. Bila gamet ini bertemu dengan gamet normal lainnya, akan terbentuk zigot yang
mengandung 47kromosom.

Trisomi Autosom : bila kromosom yang ada 3 adalah autosom. Syndroma Down atau trisomi 21,
dengan kromosom nomor 21 ditemukan 3 buah. Selanjutnya dikenal juga trisomi 18 atau
Syndroma Edward dan trisomi 13 atau Syndroma Patau.
Dikatakan bahwa kelebihan trisomi ada hubungannya dengan usia ibu yang meningkat.
Terutama pada trisomi 21, insidennya 1 dari 2000 kelahiran dari ibu kurang dari 25 tahun, tetapi
insidennya menjadi 1 dari 100 kelebihan pada ibu dengan umur lebih dari 40 tahun.
Trisomi kromosom seks : bila terjadi tidak memperlihatkan kelainan fisik yang karakteristik pada
waktu bayi atau anak-anak, tetapi baru diketahui setelah dewasa. Pada kelainan XXX (wanita)
atau XXY (pria) dapat dibedakan berdasarkan pemeriksaan kromatin seks lengkap, yaitu
kromatin X dan kromatin Y.

Tetrasomi dan pentasomi dilaporkan hanya pada kromosom seks. Baik pada wanita dengan
XXXX dan XXXXX ataupun pria dengan XXXY, XXYY dan XXXXY biasanya memperlihatkan
kelainan mental (mental retardasi) maupun fisik. Semakin banyak jumlah kromosom seksnya
semakin parah gangguannya, tetapi kelebihan kromoson seks tidak mengubah jenis kelamin
penderita.

Poliploidi
Kelainan poliploidi, sel mengandung jumlah kromosom perlipatan dari haploid (misalnya menjadi
69, 92 kromosom, dsb). Poliploidi menyebabkan abortus spontan.
A.2. Kelainan Struktur Kromosom
Kebanyakan kelainan struktur kromosom disebabkan faktor lingkungan seperti radiasi, bahan
kimia, virus.
a. Translokasi
Perpindahan sebagian dari kromosom kepada kromosom lain yang tidak homolog.
Akibat translokasi tidak selalu menyebabkan kelainan perkembangan embrio, sebagai contoh
translokasi kromosom 21 ke kromosom 15, maka fenotip dari penderita yang mengalami
translokasi ini adalah normal. Kasus demikian ini disebut carrier. Lebih kurang 3%-4% pada
penderita Sindroma Down ditemukan trisomi translokasi.

b. Dilesi
Apabila suatu kromosom patah, bagian yang patah ini bisa hilang, hal ini disebut dilesi. Dilesi
pada lengan pendek kromosom 5 (grup B) menimbulkan sindroma cri du chat Kelainan yang
diperlihatkan bila menangis suaranya lemah seperti suara kucing menangis, mikrosefali,
retardasi mental berat dan kelainan jantung kongenital.

c. Kromosom cincin
Adalah tipe lain dari dilesi, yaitu kedua ujung kromosom yang berlawanan patah dan ujung-ujung
yang tersisa bersatu dan membentuk cincin. Kelainan demikian pernah ditemukan pada
sindroma turner (kromosom X) dan pada trisomi 18.
d. Duplikasi
Akibat ada bagian kromosom yang patah dan bagian yang patah ini menempel pada bagian lain
dari kromosom, sehingga bagian kromosom yang ditempeli ini mempunyai susunan kromosom
sama yang ganda. Penderita tidak memperlihatkan kelainan yang nyata karena tidak ada materi
genetik yang hilang.
e. Isokromosom
Apabila pembelahan sentromer terjadi secara transversal (biasanya secara longitudinal),
menghasilkan kromosom yang disebut isokromosom, kelainan banyak terjadi pada kromosom X.
Gangguan Genetik Manusia Penyebab Jenis Contoh
By Yanti On 13/07/2013 In Uncategorized Tagged Hereditas Leave a comment

Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang

bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus
warna kulit dan juga penyakit yang ia mungkin cenderung akan (yang disebut
sebagai kelainan genetik pada manusia makhluk).
Mereka memiliki informasi ini dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida yang
membentuk DNA (asam deoksiribonukleat) molekul. Satu molekul DNA melingkar
membentuk kromosom tunggal. Kromosom ini hadir berpasangan. Manusia memiliki
23 pasang kromosom atau 46 kromosom dalam semua.
Dari mereka, 1 pasang membentuk kromosom seks. Sisanya 22 pasang adalah
autosom. Kromosom seks terdiri dari dua jenis X dan Y. Seorang pria memiliki satu
X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX). Ini
hanya perbedaan satu kromosom seks yang menentukan jenis kelamin individu.
Informasi kimia setiap organisme secara khusus dikodekan dalam urutan nukleotida
gen unit hereditas. Setiap kode gen untuk enzim yang berperan penting dalam
berbagai reaksi biokimia. Dengan kata lain, gen yang berisi urutan tertentu basa
nukleotida yang bertanggung jawab untuk organisasi asam amino dalam urutan
yang benar untuk membentuk enzim. Setiap gangguan dalam urutan ini,
menyebabkan kelainan genetik pada manusia.
Sekarang Anda dapat memahami pentingnya genetika dan alasan mengapa begitu
banyak penelitian sedang dilakukan di bidang genetika manusia. Memahami gen
tidak hanya akan membantu kita mengungkap cetak biru kimia manusia, juga akan
memungkinkan kita untuk berurusan dengan gangguan genetik untuk sebagian
besar, sampai saat ini, tidak ada obat.
Penyebab Gangguan genetik
Penyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau
kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut:

Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen.
Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada
organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya
salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)
Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen.
Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi
genetik.
Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah,
sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.
Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa
kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal
ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari
kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain.

Jenis Gangguan genetik

Gangguan genetik dominan Autosomal: Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu
telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti
warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan.
 Gangguan genetik Autosomal resesif: gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika
seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua.
Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan.
Gangguan Sex-Linked: Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks
atau gen di dalamnya.
Gangguan genetik Multi-faktorial: Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik
serta lingkungan.

FAKTOR RESIKO DAN PENYEBAB KELAINAN BAWAAN PADA BAYI

BARU LAHIR
Posted on April 19, 2009 by Dokter Indonesia Tinggalkan komentar

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa
menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil
juga bisa menyebakan kelainan bawaan
Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
1. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko
suatu kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
berhenti merokok
tidak mengkonsumsi alkohol
tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.Infeksi pada ibu hamil juga
bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan
sejumlah kelainan bawaan:
Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran,
kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat
fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau
selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,
gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian
janin
Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya
 jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak,
kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
2. Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga
dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat
bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifidatabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa
terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur
sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.atau kelainan
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap
cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan
bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota
gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses
pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa
disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
4. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan
merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau
kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh
manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Pola pewarisan kelainan genetik:
1. Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah
satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.
2. Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari
kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
3. X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka
 keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2
kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh
kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal
dari gen tersebut.
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan
bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir
dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar
kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi
genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun
bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal
yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun
orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.