LP Thalasemia
LP Thalasemia
THALASEMIA
1
b. Delesi 2 gen (thalasemia a trait)
Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau
tanpa anemia.
c. Delesi 3 gen (penyakit Hb H)
Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan
pembesaran limpa.
d. Delesi 4 gen (hydrops fetalis)
Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah
dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin
terbentuk.
Apabila salah seorang dari orang tua menderita thalasemia trait sedangkan
yang lain tidak, maka satu dibanding 2 (50%) kemungkinan bahwa setiap
anak-anak mereka akan menderita thalasemia trait, tidak seorang diantara
anak-anak mereka akan menderita thalasemia mayor. Orang dengan
thalasemia trait terlihat sehat, mereka dapat menurunkan sifat-sifat bawaan
tersebut kepada anak-anaknya tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat
tersebut ada dikalangan keluarga.
Apabila kedua orang tua menderita thalasemia trait, maka anak-anak mereka
mungkin akan menderita thalasemia trait (50%) atau mungkin juga memiliki
darah yang normal (25%), atau mungkin juga mereka menderita thalasemia
mayor (25%) (Suriadi, 2001).
1.3 Tanda Gejala Talasemia
Pada penderita thalasemia ada beberapa kelainan diantaranya:
1.3.1 Anemia dengan gejala seperti pucat, demam tanpa penyebab yang
jelas, tidak nafsu makan, infeksi berulang dan pembesaran limfa/hati.
1.3.2 Anemia progresif yang ditandai dengan hipoksia kronis seperti nyeri
kepala, nyeri precordial, tulang, penurunan toleransi terhadap
latihan, lesu dan enorexia.
1.3.3 Perubahan pada tulang, tulang akan mengalami penipisan dan
kerapuhan akibat sumsum tulang yang bekerja keras untuk
memenuhi kebutuhan akan kekurangan hemoglobin dalam sel darah.
Hal ini terjadi pada tulang kepala, frontal, parietal, molar yang
menjadi lebih menonjol, batang hidung menjadi lebih datar atau
masuk ke dalam dengan tulang pipi yang menonjol. Keadaan ini
disebut facies cooley (Indriati, 2011).
Sel darah merah mempunyai fungsi utama untuk menyediakan oksigen bagi
jaringan tubuh dan dal ini dimungkinkan karena bentuk, ukuran dan
strukturnya. Kemampuan sel darah merah untuk menyuplai oksigen
didukung oleh adanya hemoglobin (Hb) yang berlimpah dalam darah,
dimana dalam sebuah sel darah merah terdapat 300 molekul hemoglobin.
Dalam satu hemoglobin mempunyai empat rantai polipeptida (2 rantai alpha
dan 2 rantai beta), yang didalamnya terdapat empat kompleks heme dengan
ikatan besi (Fe), dan empat sisi pengikat oksigen (Plot & Mandleco dalam
Indriati, 2011).
Pada thalasemia terjadi gangguan jumlah sintesis rantai hemoglobin, yaitu
pada rantai alpha atau rantai beta (berdasarkan rantai globin yang terkena)
dan mayor atau minor tergantung pada banyaknya jumlah gen yang
mengalami gangguan (Kline dalam Indriati, 2011).
1.6 Komplikasi
Beberapa komplikasi penderita penyakit thalasemia (Hasan & Alatas, 2007).
1.6.1 Akibat anemia yang berat dan lama menyebabkan hemolis serta sering
terjadi gagal jantung. Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat
menimbulkan gangguan fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal
hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus, hipoparatiroid) dan
fraktur patologis.
1.6.2 Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis
menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditibun
dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dll.
Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hemokromatosis).
1.6.3 Limpa yng besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan.
1.6.4 Kadang-kadang talasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti
leukopenia dan trombopenia.
1.6.5 Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
1.7 Penatalaksanaan
Menurut Rudolph (2006) penatalaksanaan thalasemia antara lain:
1.7.1 Medikamentosa
a. Pemberian iron chelating agent (Desferoxamine), diberikan
setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali tranfusi
darah.
Desferoxamine, dengan dosis 25-50 mg/kg/BB/hari, atau subkutan
melalui infus pump dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama
5 hari berturut-turut setiap selesai tranfusi darah.
b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, utuk
meningkatkan efek kelasi besi.
c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
1.7.2 Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
a. Limfa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur.
b. Hipersplenisme yang ditandai dengan peningkatan kebutuhan
tranfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi
250 ml/kg/BB/tahun.
Transplantasi sumsung tulang telah memberi harapan baru bagi
penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia
mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi
besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak
usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak-anak yang memiliki HLA-
spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya dianjurkan untuk
melakukan transplantasi ini.
1.7.3 Suportif
Tranfusi darah, dimana Hb penderita dipertahankan antara 8-9,5
mg/dL. Dengan keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang
yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg/BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.
1.8 Pathway
Kulit menjadi
kelabu
Keturunan,
Tidak seimbangnya
alpha dan beta asam
amino Limpa Splenomegali Nyeri
Produksi rantai
Jantung Gagal jantung
globin hemosiderosis
berkurang/tidak ada
Endokrin Ggg tumbang
Produksi Hb Tranfusi
berkurang berulang Curah Kontraktilitas
Anemia Jaringan jangtung
jantung
Sel darah merah berat kurang O2
meningkat menurun
mudah rusak
Anemia
Hasan, Rusepno & Alatas, Husein (editor). (2007). Buku Kuliah Umum Ilmu
Kesehatan Anak jilid III. Jakarta: FKUI.
Suriadi, & Rita, Y. (2001). Asuhan Keperawatan Pada Anak. Jakarta: Agung
Seto.