LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

Oleh:
Kelompok DNA
Elita Anggraini Setyobudi 4401412054
Alifa Luluk Shafareina 4401412073
Erna Muktisari 4401412087

ROMBEL 01
PENDIDIKAN BIOLOGI 2012

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG
28 Oktober 2014
 ANALISIS KROMOSOM MANUSIA

A. TUJUAN
1. Dapat menganalisis kromosom pada manusia
2. Dapat membuat kariotip
3. Mengenal kariotip individu yang mengalami kelainan kromosom

B. LATAR BELAKANG
Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata
latin kroma=warna dan soma = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka
bagi inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang berasal dari
kata kroma dan tin yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan,
kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom
mengganda disebut dengan kromatid (Yatim,2003).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal
sifat keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada
organisme tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari
induk dan satu sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik
yaitu kromosom homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di

nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling
panjang (Stansfield, 2006).

Kromosom tumbuh tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk
kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo,1984).

Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan

kromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat
melekatnya lengankromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein atau
kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis (Fairbanks &
Andersen,1999).

Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-materi
genetik berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein. Berdasarkan letak
sentromer, kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik,
telosentrik, dan akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer
tepat di tengah sehingga kromosom terbagi dua bagian sama panjang. Submetasentrik
adalah kromosom dengan letak sentromer tengah agak ke atas sehingga lengan kromosom
terbagi atas lengan pendek dan panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letak
sentromer di ujung kromosom. Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di
tengah dan mendekati ujung kromosom (Klug & Cummings,1994).

Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau
kromosom seks (Campbell,1999).

Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup A
sampai dengan grup G ( Russel,1994).

1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom 1dan 3
digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2 cenderungsubmetasentrik.
2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagaikromosom
submetasentrik dan memiliki ukuran besar.
3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom X.merupakan
kromosom submetasentrik berukuran sedang.
4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai
kromosomakrosentrik dan memiliki ukuran sedang.
5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil.Kromosom 16
digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkankromosom 17 dan 18
digolongkan submetasentrik.
6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosommetasentrik
dan berukuran kecil.
7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom
Y.Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan

berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan
panjang dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut:
manusia memiliki 46 kromosom;

22AA (autosom) + XX (genosom)untuk wanita

22AA (autosom) + XY (genosom)untuk laki-laki (Pai, 1982).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas
kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi
dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu
kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe
tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom
yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua
kromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis,2009).

Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu
menimbulkan sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain
sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain.
Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down
mencakupciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap
infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk, 2008).

Sindrom cri du chat merupakan sindrom yang disebabkan oleh delesi pada salah satu
lengan kromosom nomor 5. Sindrom tersebut diindikasikan dengan suara tangisan saat bayi
mirip seperti suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar, pertumbuhan terhambat, memiliki
perilaku abnormal. Sindrom turner terjadi karena delesi salahsatu pasangan kromosom X
pada wanita. Penderita dicirikan dengan bahu memiliki suatu bagian seperti sayap,
payudara tidak berkembang,intelegensi rendah, tubuh jangkung. Sindrom klinefelter muncul
akibat pada pria kromsom X mengalami penambahan dalam kuantitas. Penderita memiliki
ciri payudara berkembang,tubuhmembulat,ekstrimitas panjang, intelegensi rendah dan lain-
lain (Suryo, 2003).

Penyusunan kariotipe memilik tata caranya tersendiri, yaitu ukuran kromosom,

pola pita, dan letak sentromer. Tata cara penamaan kromosom manusia atau disebut
nomenklatur kromosom memiliki urutan penulisan sebagai berikut :

1. Jumlah kromosom, contoh: 45, 46, 47

2. Tipe kromosom seks, contoh: XX, XY, XO, XXY
3. Tipe abnormalitas, contoh: del(5p) berarti ada delesi pada lengan pendek kromosom
(Clarke, 1996)
 C. PERMASALAHAN
1. Berdasarkan analisis kariotip yang disusun, berjenis kelamin apakah individu tersebut?
2. Individu tersebut normal atau mengalami kelainan? Bila tidak normal, apa jenis
kelainannya?
3. Perbedaan apakah yang dapat dijumpai antara kariotip laki-laki dan perempuan?
4. Berapa jumlah kromosom akrosentrik yang dimiliki oleh perempuan? Berapa yang
dimiliki oleh laki-laki?
5. Bagaimana terjadinya individu dengan kelainan kromosom yang memiliki kariotip
seperti yang dihasilkan?

D. METODE
Alat dan Bahan
1. Gambar kromosom pada tahap metafase
2. Gunting
3. Lem
4. Kertas

Cara Kerja
1. Menghitung jumlah kromosom dalam gambar kromosom
2. Menggunting semua gambar keomosom dan menempelkan secara urut dari yang
besar sampai yang kecil sesuai dengan nomor dan kelompoknya
3. Menganalisis kariotip yang terbentuk, normal atau tidak, menentukan jenis kelamin
individu pemilik kariotip dan menuliskan formula kromosomnya

E. HASIL DAN PEMBAHASAN

Hasil Pengamatan
Data Kelas
Tabel 1 Data Analisis Kromosom Rombel 1 Pendidikan Biologi

Kelompok Case Identifikasi

1 Laki-Laki Normal
Lokus
5 Sindrom Down
1 Laki-Laki Normal
Alel
4 Sindrom Turner
2 Perempuan Normal
Mendel
7 Delesi Kromosom no 5
2 Perempuan Normal
Kromosom
6 Sindrom Klinefelter
2 Perempuan Normal
DNA
6 Sindrom Klinefelter
1 Laki-Laki Normal
Monohibrid
4 Sindrom Turner
1 Laki-Laki Normal
Dihibrid
7 Delesi Kromosom no 5
2 Perempuan Normal
Test Cross
5 Sindrom Down

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata
latin chroma =warna dan soma= badan. Disebut demikian karena badan ini mudah
menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi
inti sel. Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin . Tahap selanjutnya kromosom
mengganda disebut dengan kromatid (Sugiharto, 2010).
Kromosom dapat dicat dengan menggunakan cat giemsa. Dengan pengecatan
semacam ini maka dapat diamati ada perbedaan dalam hal pengikatannya terhadap cat
tersebut pada bagian-bagian tertentu. Bagian kromosom yang tidak terlalu rapat
pengemasannya mengikat lebih sedikit cat Giemsa dan bagian ini disebut eukromatin.
Eukromatin mengandung gen-gen yang ekspresinya diperlukan untuk pemeliharaan aktivitas
normal fisiologis sel, yang disebut juga sebagai house keeping genes, misalnya untuk produksi
energy seluler. Selain itu, gen-gen tersebut juga tersusun atas gen-gen yang diekspresikan
secara spesifk pada jaringan tertentu (tissue-spesific genes), misalnya pada sel-sel saraf.
Bagian kromosom yang lebih rapat mengikat cat Giemsa lebih banyak dan bagian ini disebut
sebagai heterokromatin. Heterokromatin dibedakan menjadi dua macam, yaitu heterokromatin
konstitutif dan fakultatif. Heterokromatin konstitutif terdiri atas urutan nukleotida sederhana
berulang, tidak mengandung gen, dan tidak pernah ditranskripsikan. Heterokromatin fakultatif
pada dasarnya merupakan eukromatin yang tidak aktif pada tahapan perkembangan sel
tertentu (Yuwono, 2012)
Sel tubuh manusia normal memiliki 46 buah kromosom yang terdiri atas 22 pasang
kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada wanita adalah 2 buah
kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria adalah 1 buah kromosom X dan 1
buah kromosom Y (XY). Penulisan nomenklatur kromosom wanita normal adalah 46, XX,
sedangkan pria normal adalah 46, XY. Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah
untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada
tingkat kromosom (Suryo 1994)
Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu.
Sedangkan menurut Clarke (1996) salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi
beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat
apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal
jika jumlahnya bukan 46 atau terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom
yang tidak sesuai.
Terjadinya kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom
yang terjadi pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang terjadi karena
perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat
kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari
genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1)
yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena
kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan
tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis, 2009)
Berdasarkan analisis kariotip yang telah disusun, individu pada kelompok DNA berkenis
kelamin perempuan pada kasus 2 dengan formula 46 XX, sedangkan untuk kasus 6 yaitu laki-
laki dengan formula 47 XXY.
Individu pada kasus 2 merupakan perempuan normal karena jumlah kromosomnya tepat
46 XX, sedangkan pada kasus 6 laki-laki mengalami kelainan sindrom klinefelter karena jumlah
kromosom X terdapat kelebihan sehingga formulanya 47 XXY.
Perbedaan yang dijumpai antara kariotipe laki-laki dan perempuan terletak pada
gonosom (kromosom seks) yaitu kromosom penentu jenis kelamin. Pada laki-laki XY,
sedangkan pada perempuan XX. Untuk autosom jumlahnya sama yaitu 22 pasang.
Jumlah kromosom akrosentrik pada perempuan yaitu empat buah, pada kromosom
nomor 13, 14, 15, dan 21. Pada laki-laki jumlah kromosom akrosentrik yaitu lima buah, pada
kromosom nomor 13, 14, 15, 21 dan kromosom seks Y.
Dari hasil pengamatan data kelas yang diperoleh terdapat beberapa kasus, antara lain
Sindrom Down, Sindrom Turner, Delesi kromosom nomor 5 (Sindrom Cri du Chat), dan Sindrom
Klinefelter. Menurut Syamsuri (2004) adapun ciri dari beberapa sindrom tersebut antara lain:
1. Sindrom Down
a. Penderita mempunyai kariotip 45A+21 XX atau 45A+XY
b. Terjadi penambahan kromosom nomor 21
c. Mempunyai leher pendek dan kaki pendek
d. Bertelapak kaki tebal
e. Berjalan lamban
f. Mata sipit miring ke samping
g. Mengalami keterbelakangan mental
 h. IQ rendah (40)
i. Steril
2. Sindrom Turner
a. Kariotipe 22AA + XO
b. Terjadi pengurangan satu kromosom Y-nya.
c. Berjenis kelamin wanita
d. Ovarium mengalami penyusutan
e. Pada leher tumbuh embelen daging
f. Payudara tidak berkembang
g. Kedua putting susu berjarak melebar
h. Tinggi badan cenderung pendek
i. Kaki berbentuk X
j. Mengalami keterbelakangan mental
3. Sindrom Cri du Chat
a. Kromosom nomor 5 mengalami delesi
b. Tangisannya menyerupai kucing
c. Biasanya penderita meninggal pada saat bayi
d. Kepala kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa
e. Mengalami keterbelakangan mental
4. Sindrom Klinefelter
a. Kariotipe 22AA + XXY
b. Terjadi kelebihan satu pada kromosom kelamin
c. Berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya berdegenerasi
d. Cenderung bersifat kewanitaan
e. Steril
f. Payudara membesar karena timbunan lemak
g. Rambut badan tidak tumbuh
h. Tinggi badan berlebihan
i. Mengalami keterbelakangan mental

F. SIMPULAN
1. Kromosom normal pada manusia yaitu 46 buah atau 23 pasang dengan 22 pasang
autosom dan 1 pasang gonosom.
2. Karyotipe pada manusia normal yaitu 22AA (autosom) + XX (genosom)untuk wanita
22AA (autosom) + XY (genosom)untuk laki-laki
3. Karyotipe pada individu yang berkelainan yaitu 47, XX+21 atau 47, XY+21 (sindrom
down), 45XO (sindrom turner), 47XXY (sindrom klinefelter), dan 46XX, del(5p) atau
46XY del(5p) (sindrom cri du chat)

G. DAFTAR PUSTAKA
Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.
Clarke, Cyril A. 1996.Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: WidyaMedika.
Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole Publishing
Company, Pacific Grove:xii + 617 hlm.
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. Prentice Hall,
Inc.,Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York : 512 hlm.
Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins College Publishers, Inc., New
York: xvi + 528 hlm.
Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Syamsuri, Istamar, dkk. 2004. Biologi. Jakarta: Erlangga
Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito
Yuwono, Triwibowo. 2012. Biologi Molekular. Jakarta : Erlangga