BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

diperkirakan bahwa 1-3% dari jumlah penduduk indonesia menderita retardasi metal.
dapat dibayangkan besarnya jmlah penderita yang terbelakang ini. sikap terhadap
penderitaan-penderitaan ini mencerminkan sikap sosial umum sesuatu masyarakat atau
kebudayaan tertentu.
Retardasi mental boleh dipandang sebagai masalah kedokteran, psikologis atau
pendidikan, akan tetapi pada analisis terakhir nerupakan suatu masalah sosial karena
pencegahan, pengobatan dan terutama perawatan serta pendidikan penderita-penderita ini
hanya dapat dilakukan dengan baik melalui usaha-usaha kemasyarakatan (sosial).
Sudah banyak sekali untuk anak-anak dengan retardasi mental, penyebabnya dan
tingkat-tingaktnya, kemudian secara singkat tentang pencegahan dan penanganan penderita
dengan retardasi mental. (maramis,2009)
Sekitar 3% populasi umum mempunyai kuotien intelegensi (IQ) kurang dari 2
simpang baku dibawah mean. Telah diperkirakan bahwa 80-90% individu dalam populasi
dengan retardasi mental berfungsi dalam kisaran ringan, sementara hanya 5% populasi
dengan retardasi mental yang gangguannya berat sampai sangat berat. Prevalensi retardasi
mental ringan berbanding terbalik dengan status sosial ekonomi, sementara ketidakmampuan
sedang sampai berat terjadi dengan frekuensi yang sama pada hampir semua kelompok
pendapatan. Karena diagnosis retardasi mental didasarkan pada penilaian perilaku
penyesuaian diri dan tidak hanya pada IQ, maka epidemiologinya juga bervariasi sejalan
dengan siklus hidup. Insidens retardasi yang pada mulanya dilaporkan meningkat sejalan
dengan usia, jumlahnya meningkat dengan tajam pada awal tahun-tahun sekolah dan
menurun pada akhir masa remaja ketika individu dengan gangguan ringan menyelesaikan
pendidikan formalnya dan berasimilasi ke dalam kehidupan dewasa normal. Identifikasi
anak dengan retardasi ringan pada masa pra sekolah paling lazim dipercepat dengan perhatian
pada perkembangan bahasanya.

1
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa saja penyebab terjadinya retardasi mental?
2. Apa saja factor resiko retardasi mental?
3. Bagaimana kemampuan social penderita retardasi mental?
4. Bagaimana kemampuan komunikasi penderita retardasi mental?
5. Bagaimana kemampuan intelektual penderita retardasi mental?
6. Bagaimana tingkah laku penderita retardasi mental?
7. Bagaimana kepribadian penderita retardasi mental?
8. Bagaimana penanganan masalah retardasi mental?
9. Terapi apa saja yang sudah dijalani oleh pasien?
10. Apa saja dampak dari retardasi mental?

1.3 Tujuan Penelitian

Setelah melakukan tugas pengenalan profesi ini, diharapkan mahasiswa mampu :
1. Mengetahui terjadinya retardasi mental?
2. Mengetahui factor resiko retardasi mental?
3. Mengetahui kemampuan social penderita retardasi mental?
4. Mengetahui kemampuan komunikasi penderita retardasi mental?
5. Mengetahui kemampuan intelektual penderita retardasi mental?
6. Mengetahui tingkah laku penderita retardasi mental?
7. Mengetahui kepribadian penderita retardasi mental?
8. Mengetahui penanganan masalah retardasi mental?
9. Mengetahui terapi apa saja yang sudah dijalani oleh pasien?
10. Mengetahui dampak dari retardasi mental?

1.3 Manfaat Penelitian

1. Menambah ilmu pengetahuan mengenai retardasi mental
2. Menambah pengalaman dalam mengobservasi pasien penderita retardasi mental
3. Mengingkatkan skill Mahasiswa dalam menganamnesis suatu gejala sehingga
dapat menentukan kemungkinan penyakit yang diderita oleh pasien.

2
 BAB II
PENDAHULUAN
2.1 Definisi
Retardasi mental ialah keadaan dengan intelegensia yang kurang (subnormal) sejak
masa perkembangan (sejak lahir atau sejak masa anak). Biasanya terdapat perkembangan
mental yang kurang secara keseluruhan, tetapi gejala utama pada retardasi mental ialah
intelegensi yang terbelakang atau keterbelakangan mental. Retardasi mental disebut juga
oligofrenia (oligo = kurang atau sedikit dan fren = jiwa) atau tuna mental.
Retardasi mental dapat didefinisikan sebagai keterbatasan dalam kecerdasan yang
mengganggu adaptasi normal terhadap lingkungan.
Retardasi mental adalah kemampuan mental yang tidak mencukupi (WHO)
Retardasi mental adalah suatu keadaan yang ditandai dengan fs. Intelektual berada
dibawah normal, timbul pada masa perkembangan/dibawah usia 18 tahun, berakibat
lemahnya proses belajar dan adaptasi sosial (D.S.M/Budiman M, 1991).
Retardasi mental adalah keadaan yang penting secara klinis maupun sosial. Keadaan
ini ditandai oleh keterbatasan kemampuan yang diakibatkan oleh gangguan yang bermakna
dalam intelegensi terukur dan perilaku penyesuaian diri (adaptatif). Retardasi mental juga
mencakup status sosial, hal ini lebih dapat menyebkan kecacatan daripada cacat khusus itu
sendiri. Karena batas-batas antara normalitas dan retardasi seringkali sulit digambarkan,
identifikasi pediatri, evaluasi dan perawatan anak dengan kesulitan kognitif serta keluarganya
memerlukan tingkat kecanggihan teknis maupun sensitivitas interpersonal yang besar.

Pada tahun 1992, Asosiasi Retardasi Mental Amerika merevisi definisi resminya
untuk memformulasikan peralihan paradigm dari memandang retardasi mental sebagai ciri
individu menjadi memandang sebagai ungkapan interaksi antara individu dengan fungsi
intelektual dan lingkungan terbatas. Akibatnya, kategori retardasi ringan, sedang, berat dan
sangat berat telah diganti dengan system klasifikasi yang menentukan 4 tingkat system
pendukung yang diperlukan untuk fungsi sehari-hari (yaitu, sebentar-sebentar, terbatas, luas
dan mudah menyebar). Ada 4 asumsi yang disajikan sebagai sangat penting terhadap
penerapan definisi baru yang tepat sebagi berikut : (1) penilaian yang benar, yang
mempertimbangkan keragaman budaya dan bahasa; (2) keterbatasan dalam kemampuan
menyesuaikan diri terjadi dalam konteks lingkungan masyarakat, khas pada umur sebayanya
dan menunjuk pada kebutuhan dukungan secara individual; (3) keterbatasan penyesuaian diri

3
bersama dengan kekuatan; dan (4) dengan dukungan yang tepat dan terus menerus, fungsi
kehidupan individu dengan retardasi mental biasanya akan membaik.(Nelson).

2.2 Etiologi
Penyebab kelainan mental ini adalah faktor keturunan (genetik) atau tak jelas
sebabnya (simpleks). Keduanya disebut retardasi mental primer. Sedangkan faktor
sekunder disebabkan oleh faktor luar yang berpengaruh terhadap otak bayi dalam
kandungan atau anak-anak.
a. Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom autosomal adalah berhubungan dengan retardasi
mental, walaupun penyimpangan kromosom seks tidak selalu
berhubungan dengan retardasi mental (seperti sindrom Turner dengan
XO dan sindrom Klinifelter dengan variasi XXY, XXXY, dan XXYY).
Beberapa anak dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan yang
normal sampai superior.

i. Sindrom Down
Sindrom down adalah kondisi yang disebabkan oleh adanya
kelebihan kromosom pada pasangan ke-21 dan ditandai dengan
retardasi mental serta anomali fisik yang beragam. Untuk seorang ibu
usia pertengahan (> 32 tahun), resiko memiliki anak dengan sindroma
Down adalah kira-kira 1 dalam 100 kelahiran. Retardasi mental adalah
ciri yang menumpang pada sindrom Down. Sebagian besar pasien
berada dalam kelompok retardasi sedang sampai berat., hanya sebagian
kecil yang memiliki IQ di atas 50. Diagnosis sindrom Down relative
mudah pada anak yang lebih besar tetapi seringkali sukar pada
neonates. Tanda yang paling penting pada neonates adalah hipotonia
umum, fisura palpebra yang oblik, kulit leher yang berlebihan,
tengkorak yang kecil dan datar, tulang pipi yang tinggi, dan lidah yang
menonjol. Dapat dilihat juga tangan tebal dan lebar, dengan garis
transversal tunggal pada telapak tangan, dan jari kelingking pendek
dan melengkung ke dalam.

4
 Gambar 1. Karakteristik Sindroma Down
Sindrom Down. Sindrom Down pertama kal dijelaskan oleh dokter berkebangsaan Inggris,
Langdon Down pada tahun 1866 dan didasarkan pada karakteristik fisik yang disertai dengan
fungsi mental subnormal. Sejak saat itu, sindrom Down menjadi sindrom yang paling banyak
diteliti dan paling banyak dibicarakan dalam retardasi mental. Anak-anak dengan sindrom
awalnya dinamakan mongoloid karena karakteristik fisiknya mata yang sipit, lipatan
epikantus, dan hidung yang pesek.
Walaupun teori dan hipotesis semakin maju dalam 100 tahun terakhir, penyebab
Sindrom Down masih belum diketahui. Terdapat persetujuan tentang beberapa faktor
predisposisi dalam gangguan kromosomdiantaranya, bertambahnya usia ibu, kemungkinan
bertambahnya usia ayah, dan radiasi sinar-X. Masalah penyebab semakin dipersulit oleh
dikenalinya tiga tipe penyimpangan kromosom pada Sindrom Down:
1. Pasien dengan trisomi 21 (tiga kromosom 21), yang biasanya dua) mewakili sebagian
besar; memiliki 47 kromosom, dengan kromosom 21 tambahan. Karyotipe ibu adalah normal.
Suatu nondisjungsi selama meiosis, terjadi dengan alasan yang tidak diketahui, dianggap
bertanggung jawab untuk terjadinya gangguan.
2. Nondisjungsi yang terjadi setelah fertilisasi pada tiap pembelahan sel menyebabkan
mosaikisme, suatu kondisi dimana sel normal dan sel trisomik ditemukan pada berbagai
jaringan.
3. Pada translokasi terdapat fusi dua kromosom, paling sering pada 21 dan 15, yang
menyebabkan keseluruhan 46 kromosom, walaupun adanya kromosom 21 tambahan.
Gangguan ini, tidak seperti trisomi 21, biasanya diturunkan, dan kromosom yang translokasi

5
mungkin ditemukan pada orangtua dan sanak saudara yang tidak terkena. Pembawa (carrier)
asimtomatik tersebut hanya memiliki 45 kromosom.
Insidensi Sindrom Down di Amerika Serikat adalah kira-kira 1 pada setiap 700 kelahiran.
Dalam penjelasan aslinya, Down menyebutkan frekuensi adalah 10% di antara semua pasien
retardasi mental. Sekarang, kira-kira 10% pasien dengan Sindrom Down berada dalam
institusi untuk retardasi mental. Untuk seorang ibu usia pertengahan (lebih dari 32 tahun),
resiko memiliki anak dengan Sindrom Down dengan trisomi 21 adalah kira-kira 1 dalam 100
kelahiran, tetapi, jika terdapat translokasi, resiko kira-kira sepertiga. Fakta tersebut memiliki
kepentingan khusus dalam konselng genetik.
Retardasi mental adalah ciri yang menumpang pada Sindrom Down. Sebagian besar pasien
berada dalam kelompok retardasi sedang sampai berat, hanya sebagian kecil yang memiliki
I.Q. di atas 50. Perkembangan mentaltampaknya berkembang normal dari lahir sampai usia 6
bulan. Skor I.Q. secara bertahap menurun dari dekat normal pada usia 1 tahun sampai kira-
kira 30 pada usia yang lebih tua. Penurunan kecerdasan mungkin nyata atau terlihat. Mungkin
saja tesinfantil tidak mengungkapkan keseluruhan defek, yang mungkin menjadi
bermanifestasi jika digunakan tes yang canggih pada masa anak-anak awal. Menurut banyak
sumber, pasien dengan Sindrom Down adalah tenang, riang, dan bekerja sama, yang
mempermudah penyesuaian diri mereka di rumah. Gambaran tampaknya berubah pada masa
remaja yang mungkin mengalami berbagai kesulitan emosional, gangguan perilaku, dan
(jarang) gangguan psikotik.
Diagnosis Sindrom Down relatif mudah diperbuat pada anak yang lebih besar tetapi sering
kali sukar pada bayi neonatus. Tanda yang paling penting pada neonatus adalah hipotonia
umum, fisura palpebra yang oblik, kulit leher yang berlebihan, tengkorak yang kecil dan
datar, tulang pipi yang tinggi, dan tulang yang menonjol. Tangan adalah tebal dan lebar,
dengan garis transversal tunggal pada telapak tangan, dan jari kelingking adalah pendek dan
melengkung ke dalam. Refleks Moro adalah lemah atau tidak ada. Lebih dari 100 tanda atau
stigmata dijelaskan dalam Sindrom Down, tetapi jarang ditemukan semuanya pada satu
orang.
Harapan hidup dulu kira-kira 12 tahun. Dengan kemajuan antibiotika, sedikit pasien
muda menderita infeksi, tetapi banyak dari mereka yang hidup tidak lebih dari usia 40 tahun.
Orang dengan Sindrom Down cenderung menunjukkan pemburukan yang jelas dalam
bahasa, daya ingat, keterampilan merawat diri sendiri, dan memecahkan masalah pada usia
30 tahunan. Penelitian postmortem pada orang dengan Sindrom Down yang berusia lebih dari
40 tahun menunjukkan tingginya insidensi plak senilis dan kekacauan neurofibrilar, seperti
6
yang terlihat pada penyakit Alzheimer. Kekacauan neurofibrilar diketahui terjadi pada
berbagai penyakit degeneratif, sedangkan plak senilis paling sering ditemukan pada penyakit
Alzheimer dan Sindrom Down, yang mengesankan kedua gangguan memiliki patofisiologi
yang sama.

ii. Sindrom Fragile X

Sindrom fragile X merupakan bentuk retardasi mental yang
diwariskan dan disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom
X.Diyakini terjadi pada kira-kira 1 tiap 1000 kelahiran laki-laki dan
2000 kelahiran perempuan. Derajat retardasi mental terentang dari
ringan sampai berat. Ciri perilakunya adalah tingginya angka gangguan
defisit atensi/hiperaktivitas, ganguan belajar, dan gangguan
perkembangan pervasive seperti gangguan akuisitik. Defisit dalam
fungsi bahasa adalah pembicaraan yang cepat dan perseveratif dengan
kelainan dalam mengkombinasikan kata-kata membentuk frasa dan
kalimat.

iii. Sindrom Prader-Willi

Kelianan ini akibat dari penghilangan kecil pada kromosom 15,
biasanya terjadi secara sporadic. Prevalensinya kurang dari 1 dalam
10000. Orang dengan sindrom ini menunjukkan perilaku makan yang
kompulsif dan sering kali obesitas, retardasi mental, hipogonadisme,
perawakan pendek, hipotonia, dan tangan dan kaki yang kecil. Anak
anak dengan sindrom ini seringkali memiliki perilaku oposisional yang
menyimpan

iv. Sindrom tangisan kucing (cat-cry [cri-du-chat] syndrome)

Anak-anak dengan sindrom tangisa kucing kehilangan bagian
dari kromosom 5. Mereka mengalami retardasi mental berat dan
menunjukkan banyak stigmata yang seringkali disertai dengan
penyimpangan kromosom, seperti mikrosefali, telinga yang letaknya
rendah, fisura palpebra oblik, hipertelorisme, dan mikrognatia.
Tangisan seperti kucing yang khas (disebabkan oleh kelainan laring)

7
 yang memberikan nama sindrom secara bertahap berubah dan
menghilang dengan bertambahnya usia.

Gambar 3. Letak kelainan kromosom pada cat cry syndrome

b. Faktor Genetik Lain

Phenylketonuria (PKU) merupakan gangguan yang menghambat
metabolisme asam phenylpyruvic, menyebabkan retardasi mental kecuali bila
pola makan amat dikontrol.3 PKU ditransmisikan dengan trait Mendel
autosomal resesif yang sederhana dan terjadi pada kira-kira yang di institusi
adalah kira-kira 1 persen dalam setiap 10.000 sampai 15.000 kelahiran hidup.
Bagi orang tua yang telah memiliki anak dengan PKU, kemungkinan memiliki
anak lain dengan PKU adalah satu dalam setiap empat sampai lima kehamilan
selanjutnya. Defek metabolisme dasar pada PKU adalah ketidakmampuan
untuk mengubah fenilalanin, suatu asam amino esensial, menjadi paratirosin
karena tidak adanya atau tidak aktifnya enzim fenilalanin hidroksilase, yang
mengkatalisis perubahan tersebut.
Sebagian besar pasien dengan PKU mengalami retardasi yang berat,
tetapi beberapa dilaporkan memiliki kecerdasan yang ambang atau normal.
Walaupun gambaran klinis bervariasi, anak PKU tipikal adalah hiperaktif dan
menunjukkan perilaku yang aneh dan tidak dapat diramalkan, yang
menyebabkan sulit ditangani. Mereka seringkali memiliki temper tantrum dan
seringkali menunjukkan gerakan aneh pada tubuhnya dan anggota gerak atas
dan manerisme memutir tangan, dan perilaku mereka kadang-kadang
meyerupai anak autistic atau skizofrenik. Komunikasi verbal dan nonverbal

8
 biasanya sangat terganggu atau tidak ditemukan. Koordiansi anak adalah
buruk, dan mereka memiliki banyak kesulitan perceptual.

Gambar. Phenylketouria

c. Faktor Prenatal
Beberapa kasus retardasi mental disebabkan oleh infeksi dan
penyalahgunaan obat selama ibu mengandung. Infeksi yang biasanya terjadi
adalah Rubella, yang dapat menyebabkan kerusakan otak. Penyakit ibu juga
dapat menyebabkan retardasi mental, seperti sifilis, cytomegalovirus, dan
herpes genital. Obat-obatan yang digunakan ibu selama kehamilan dapat
mempengaruhi bayi melalui plasenta. Sebagian dapat menyebabkan cacat fisik
dan retardasi mental yang parah. Anak-anak yang ibunya minum alkohol
selama kehamilan sering lahir dengan sindrom fetal dan merupakan kasus
paling nyata sebagai penyebab retardasi mental. Komplikasi kelahiran, seperti
kekurangan oksigen atau cedera kepala, infeksi otak, seperti encephalitis dan
meningitis, terkena racun, seperti cat yang mengandung timah sangat
berpotensi menyebabkan retardasi mental.

9
d. Faktor Perinatal
Beberapa bukti menunjukkan bahwa bayi premature dan bayi dengan
berat badan lahir rendah berada dalam resiko tinggi mengalami gangguan
neurologis dan intelektual yang bermanifestasi selama tahun-tahun
sekolahnya. Bayi yang menderita pendarahan intrakranial atau tanda-tanda
iskemia serebral terutama rentan terhadap kelainan kognitif. Derajat gangguan
perkembangan saraf biasanya berhubungan dengan beratnya perdarahan
intrakranial.

e. Gangguan Didapat Pada Masa Anak-anak

Kadang-kadang status perkembangan seorang anak dapat berubah
secara dramatik akibat penyakit atau trauma fisik tertentu. Secara retrospektif,
kadang-kadang sulit untuk memastikan gambaran kemajuan perkembangan
anak secara lengkap sebelum terjadinya gangguan, tetapi efek merugikan pada
perkembangan atau keterampilan anak tampak setelah gangguan. Beberapa
penyebab yang didapat pada masa anak-anak antara lain :
Infeksi.
Infeksi yang paling serius mempengaruhi interitas serebral adalah
ensefalitis dan meningitis.
Trauma kepala
Penyebab cedera kepala yang terkenal pada anak-anak yag
menyebabkan kecacatan mental, termasuk kejang, adalah kecelakaan
kendaraan bermotor. Tetapi, lebih banyak cedera kepala yang
disebabkan oleh kecelakaan di rumah tangga, seperti terjatuh dari
tangga. Penyiksaan anak juga suatu penyebab cedera kepala.
Masalah lain
Cedera otak dari henti jantung selama anesthesia jarang terjadi. Satu
penyebab cedera otak lengkap atau parsial adalah afiksia yang
berhubugan dengan nyaris tenggelam. Pemaparan jangka panjang
dengan timbal adalah penyebab gangguan kecerdasan dan
keterampilan belajar. Tumor intracranial dengan berbagai jenis dan
asal, pembedahan, dan kemoterapi juga dapat merugikan fungsi otak

10
 f. Faktor Lingkungan dan Sosiokultural
Suatu bentuk retardasi mental dipengaruhi oleh lingkungan dengan
sosioekonomi rendah. Faktor-faktor psikososial, seperti lingkungan rumah
atau sosial yang miskin, yaitu yang memberi stimulasi intelektual,
penelantaran atau kekerasan dari orang tua, dapat menjadi penyebab atau
memberi kontribusi dalam perkembangan retardasi mental pada anak-anak.
Tidak ada penyebab biologis yang telah dikenali pada kasus tersebut.
Anak-anak dalam keluarga yag miskin dan kekurangan secara
sosiokultural adalah sasaran dari kondisi merugikan perkembangan dan secara
potensial patogenik. Lingkungan prenatal diganggu oleh perawatan medis
yang buruk dan gizi maternal yang buruk. Kehamilan remaja sering disertai
dengan penyulit obstetric, prematuritas, dan berat badan lahir rendah.
Perawatan medis setelah kelahiran buruk, malnutrisi, pemaparan dengan zat
toksin tertentu seperti timbale dan trauma fisik adalah serig terjadi.
Ketidakstabilan keluarga, sering pindah, dan pengasuh yang berganti-ganti
tetapi tidak adekuat sering terjadi. Selain itu, ibu dalam keluarga tersebut
sering berpendidikan rendah dan tidak siap memberikan stimulasi yang sesuai
bagi anak-anaknya.
Masalah lain yang tidak terpecahkan adalah pengaruh ganguan mental
parental yang parah. Gangguan tersebut dapat menganggu pengasuhan dan
stimulasi anak dan aspek lain dari lingkungan mereka, dengan demikian
menempatkan anak pada resiko perkembangan. Anak-anak dari orang tua
dengan gagguan mood dan skizofrenia diketahui berada dalam resiko
mengalami gangguan tersebut dan gangguan yang berhubungan. Penelitian
terakhrir menunjukkan tingginya prevalensi gangguan keterampialan motorik
dan gangguan perkembangan lainnya tetapi tidak selalu disertai retardasi
mental.
Faktor-faktor yang potensial sebagai penyebab retardasi mental:
1. Non organik
Kemiskinan dan keluarga yang tidak harmonis
Faktor sosiokultural
Interaksi anak denga pengasuh yang tidak baik
Penelantaran anak

11
2. Organik
Faktor pra konsepsi
- Abnormalitas single gen (penyakit-penyakit metabolik, kelainan
neurokutaneus, dll)
- Kelainan kromosom (x-linked, translokasi, fragile-x)
Faktor pranatal
- Gangguan pertumbuhan otak trimester I
Kelainan kromososm (trisomi, mozaik, dll)
Infeksi intrauterin, TIRCH, HIV
Zat-zat teratogen (alkohol, radiasi)
Disfungsi plasenta
Kelainan kongenital dari otak (idiopatik)
- Gangguan pertumbuhan otak trimester II dan III
Infeksi intrauterin
Zat-zat teratogen (alkohol, kokain, logam berat)
Ibu : diabetes melitus, fenilketonuria (PKU)
Toksemia gravidarum
Disfungsi plasenta
Ibu malnutrisi
Faktor perinatal
- Sangat prematur
- Asfiksia neonatorum
- Trauma lahir: perdarahan intrakranial
- Meningitis
- Kelainan metabolik: hipoglikemia, hiperbilirubinemia
Faktor postnatal
- Trauma berat pada kepala atau susunan saraf pusat
- Neurotoksin
- CVA (Cerebrovascular Accident)
- Anoksia, misalnya teggelam
- Metabolik
Gizi buruk
Kelainan hormonal, misalnya hipotiroid

12
 Aminoasiduria, misalnya PKU
Kelainan metabolisme karbohidrat, galaktosemia, dll
Polisakaridosis, misalnya sindrom hurler
Serebral lipidosis (Tay Sachs), dengan hepatomegali
- Infeksi
Meningitis, ensefalitis
Subakut, sklerosing panensefalitis

Retardasi mental menurut penyebabnya, yaitu :

Akibat infeksi atau intoksikasi. Dalam Kelompok ini termasuk keadaan retardasi
mental karena kerusakan jaringan otak akibat infeksi intrakranial, karena serum, obat
atau zat toksik lainnya.
Akibat rudapaksa atau disebabkan fisik lain. Rudapaksa sebelum lahir serta juga
trauma lain, seperti sinar x, bahan kontrasepsi dan usaha melakukan abortus dapat
mengakibatkan kelainan dengan retardasi mental. Rudapaksa sesudah lahir tidak
begitu sering mengakibatkan retardasi mental.
Akibat gangguan metabolisme, pertumbuhan atau gizi. Semua retardasi mental yang
langsung disebabkan oleh gangguan metabolisme (misalnya gangguan metabolime
lemak, karbohidrat dan protein), pertumbuhan atau gizi termasuk dalam kelompok ini.
Ternyata gangguan gizi yang berat dan yang berlangsung lama sebelum umur 4 tahun
sangat memepngaruhi perkembangan otak dan dapat mengakibatkan retardasi mental.
Keadaan dapat diperbaiki dengan memperbaiki gizi sebelum umur 6 tahun, sesudah
ini biarpun anak itu diberikan makanan bergizi, intelegensi yang rendah itu sudah
sukar ditingkatkan.
Akibat penyakit otak yang nyata (postnatal). Dalam kelompok ini termasuk retardasi
mental akibat neoplasma (tidak termasuk pertumbuhan sekunder karena rudapaksa
atau peradangan) dan beberapa reaksi sel-sel otak yang nyata, tetapi yang belum
diketahui betul etiologinya (diduga herediter). Reaksi sel-sel otak ini dapat bersifat
degeneratif, infiltratif, radang, proliferatif, sklerotik atau reparatif.
Akibat penyakit/pengaruh pranatal yang tidak jelas. Keadaan ini diketahui sudah ada
sejak sebelum lahir, tetapi tidak diketahui etiologinya, termasuk anomali kranial
primer dan defek kogenital yang tidak diketahui sebabnya.

13
 Akibat kelainan kromosom. Kelainan kromosom mungkin terdapat dalam jumlah atau
dalam bentuknya. Hal ini mencakup jumlah terbesar dari penyebab genetic dan paling
sering adalah trisomi yang melibatkan kromosom tambahan, misalnya 47
dibandingkan keadaan normal sebesar 46. Kelainan kromosom seks, seperti sindroma
Klinefeker (XXY), sindroma Turner dan berbagai mosaic, dapat juga berkaitan
dengan retardasi mental.
Akibat prematuritas. Kelompok ini termasuk retardasi mental yang berhubungan
dengan keadaan bayi pada waktu lahir berat badannya kurang dari 2500 gram atau
dengan masa hamil kurang dari 38 minggu serta tidak terdapat sebab-sebab lain
seperti dalam sub kategori sebelum ini.
Akibat gangguan jiwa yang berat. Untuk membuat diagnosa ini harus jelas telah
terjadi gangguan jiwa yang berat itu dan tidak terdapat tanda-tanda patologi otak.
Akibat deprivasi psikososial. Retardasi mental dapat disebabkan oleh fakor faktor
biomedik maupun sosiobudaya.

Tabel 1. Faktor-Faktor Potensial yang Berperan Menyebabkan Patogenesis

Retardasi Mental

Gangguan Prakonsepsi
Kelainan gen tunggal (misalnya: kesalahan metabolism bawaan, gangguan nuerokutan)
kelainan kromosom (misalnya: gangguan terkait-X, translokasi, X fragile)
Gangguan Embrio Awal
Gangguan kromosom (misalnya: trisomi, mosaics)
Infeksi (misalnya: sitomegalovirus, rubella, toksoplasmosis, virus imunodefisiensi manusia)
Teratogens (misalnya: alcohol, radiasi)
Disfungsi plasenta
Malformasi system saraf sentral congenital (idiopatik)
Gangguan Otak Janin
Infeksi (misalnya: virus imunodefisiensi manusia, toksoplasmosis, sitomegalovirus, herpes
simpleks)
Toksin (misalnya: alcohol, kokain, timah hitam, fenilketonuria pada ibu)
Insufisiensi plasenta/malnutrisi intrauteri
Kesukaran Perinatal
Prematuritas ekstrim
Jejas hipoksik-iskemik
Perdarahan intrakranium
Gangguan metabolic (misalnya: hipoglikemia, hiperbilirubinemia)
Infeksi (misalnya: herpes simpleks, meningitis bacteria)
Gangguan Otak Pascalahir

14
Infeksi (misalnya: ensefalitis, meningitis)
Trauma (misalnya: jejas kepala berat)
Asfiksia (misalnya: hamper tenggelam, apnea lama, tercekik)
Gangguan metabolisme (misalnya: hipoglikemia, hipernatremia)
Toksin (misalnya: timah hitam)
Perdarahan intrakranium
Malnutrisi
Gangguan Berdasarkan Pengalaman Pascalahir
Kemiskinan dan disorganisasi keluarga
Disfungsi interaksi penyedia-perawatan
Psikopatologi orangtua
Orangtua yang menyalahgunakan obat
Pengaruh-Pengaruh yang Belum Diketahui

2.3 Epidemiologi

Sekitar 3% populasi umum mempunyai kuotien intelegensi (IQ) kurang dari 2

simpang baku dibawah mean. Telah diperkirakan bahwa 80-90% individu dalam populasi
dengan retardasi mental berfungsi dalam kisaran ringan, sementara hanya 5% populasi
dengan retardasi mental yang gangguannya berat sampai sangat berat. Prevalensi retardasi
mental ringan berbanding terbalik dengan status sosial ekonomi, sementara ketidakmampuan
sedang sampai berat terjadi dengan frekuensi yang sama pada hampir semua kelompok
pendapatan. Karena diagnosis retardasi mental didasarkan pada penilaian perilaku
penyesuaian diri dan tidak hanya pada IQ, maka epidemiologinya juga bervariasi sejalan
dengan siklus hidup. Insidens retardasi yang pada mulanya dilaporkan meningkat sejalan
dengan usia, jumlahnya meningkat dengan tajam pada awal tahun-tahun sekolah dan
menurun pada akhir masa remaja ketika individu dengan gangguan ringan menyelesaikan
pendidikan formalnya dan berasimilasi ke dalam kehidupan dewasa normal. Identifikasi
anak dengan retardasi ringan pada masa pra sekolah paling lazim dipercepat dengan perhatian
pada perkembangan bahasanya.

Studi epidemiologis pada masyarakat menemukan kenyataan bahwa etiologi retardasi

mental sulit ditentukan karena banyak faktor yang berperan dalam timbulnya retardasi
mental.
Abnormalitas genetika dapat ditemukan pada sekitar dua pertiga dari kasus retardasi mental.7
Lebih dari 750 kelainan genetik yang merupakan penyebab dari kasus retardasi mental sudah
dapat diketahui. Kelainan genetik ini bisa berupa kelainan gen tunggal, poligenik, dan
kelainan kromosomal. Abnormalitas kromosom merupakan salah satu penyebab yang paling

15
sering ditemukan dari kasus retardasi mental. Sekitar 40% kasus retardasi mental derajat
berat disebabkan oleh kelainan pada kromosomnya, sedangkan frekuensi abnormalitas
kromosom pada kasus retardasi mental derajat ringan sekitar 10%. Kelainan kromosom yang
paling sering ditemukan pada penderita retardasi mental adalah trisomi, yang sering
melibatkan kromosom 13, 18, dan 217. Trisomi 21 merupakan penyebab utama retardasi
mental secara genetic dimana terjadi kelainan pada jumlah kromosom 21 dengan prevalensi
sekitar 1 : 700 bayi baru lahir. Trisomi ini sering juga dikaitkan dengan hubungan antara
umur ibu dengan saat terjadi pembuahan / kehamilan. 7,9,10 Sindrom Fragile-X merupakan
penyebab tersering retardasi mental yang diwariskan dengan insidensi sekitar 1: 1000-1400
pada laki-laki dan pada perempuan insidensinya 1:1000 adalah karier dan 1:2500-3000
adalah sindrom fragile-X.11 Kebanyakan kasus Sindrom Fragile-X disebabkan karena
pemanjangan lebih dari 200 copy pengulangan CGG. Sindrom Fragile-X dapat diwariskan
dari wanita yang mengalami premutasi pada gen FMR-1 (premutasi karier). Berdasarkan
studi yang terkini, retardasi mental yang disebabkan oleh kelainan genetika dapat terjadi
karena (i)abnormalitas struktur atau jumlah kromosom yang berakibat pada hilangnya
material gen, (ii) deregulasi pada ncetakan gen atau regio genom yang spesifik, (iii)
abnormalitas pada gen tunggal yang dibutuhkan pada perkembangan fungsi kognitif.4
Kelainan kromosom dapat diklasifikasikan menjadi dua, yaitu kelainan struktur dan kelainan
jumlah. Kelainan kromosom dapat timbul akibat kelainan pada proses pembelahan sel
(meiosis atau mitosis) yang dipengaruhi oleh umur ibu yang tua dan faktor resiko yang
lainnya. Mekanisme non-disjunction dan anafase lag dapat menyebabkan abnormalitas
jumlah kromosom, sedangkan fenomena break and join menghasilkan kelainan struktur
kromosom misalnya translokasi. Pemeriksaan sitogenetika adalah pemeriksaan yang
digunakan untuk mempelajari kromosom normal dan abnormal dengan mikroskop cahaya.
Pemeriksaan kromosom / sitogenetik merupakan pemeriksaan yang harus dilakukan untuk
mendiagnosis retardasi mental yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom. Pemeriksaan
ini dapat melihat keseluruhan material genom dengan resolusi sekitar >5-10 Mbp.
Pemeriksaan ini dapat mendeteksi penambahan atau hilangnya material kromosom dalam
jumlah yang besar dan
pemeriksaan ini memiliki keterbatasan pada besarnya resolusi sehingga selainn pemeriksaan
sitogenetika, juga perlu dilakukan pemeriksaan molekuler seperti FISH / MLPA terhadap
penderita dengan retardasi mental.

16
 2.4 Manifestasi Klinis

Anak dengan temuan-temuan fisik yang menunjukkan sindrom-sindrom yang dapat

dikenali yang disertai dengan retardasi mental harus diidentifikasi pada saat lahir atau selama
awal masa bayi. Sindrom Down dan mikrosefali primer merupakan contoh keadaan-keadaan
demikian. Namun, gangguan ini mewakili sebagian kecil anak kecil dengan gangguan
intelektual. Sebagian besar anak diidentifikasi karena kegagalannya dalam memenuhi
harapan-harapan sesuai dengan umurnya.

Penundaan pencapaian peristiwa-peristiwa perkembangan merupakan gejala utama

retardasi mental. Walaupun anak kecil dengan gangguan berat menunjukkan keterlambatan
kemampuan psikomotor yang nyata pada umur tahun pertamanya, namun anak dengan
retardasi yang sedang yang khas, perkembangan motoriknya tampak normal dan datang
dengan kemampuan bicara dan berbahasa yang terlambat pada masa anak belajar jalan.
Sebaliknya, retardasi ringan, mungkin tidak dicurigai sampai sesudah masuk sekolah,
meskipun peran serta pada sekolah taman kanak-kanak atau program perawatan anak dapat
menunjukkan ketidaksesuaian dalam kemampuan anak prasekolah dengan kemampuan yang
jelas dibawah rata-rata.

Riwayat alamiah retardasi mental sangat bervariasi dan tergantung pada tersedianya
pengalaman pendidikan dan terapiutik yang tepat, juga pada maturasi saraf dan adanya
kecacatan terkait. Meskipun banyak anak kecil yang bias mengalami periode plateau
sementara, yang mana selama masa tersebut kemajuan yang dapat diukur mungkin minimal,
kebanyakan individe dengan retardasi mental memperoleh kemampuan yang baru dan terus
belajar selama hidupnya. Kemampuan untuk merumuskan prognosis spesifik, kecuali untuk
anak yang menampakkan retardasi mental berat sampai sangat berat, adalah sangat terbatas,
terutama selam tahun-tahun prasekolah. Terus terang, anak dalam kisaran retardasi relatif
ringan yang mendapat pendidikan yang tepat dapat mencapai tingkat membaca kelas 4
sampai kelas 6, dan mungkin ia mampu berfungsi secara relative tak tergantung seperti
orang-orang dewasa pada umumnya. Individu dengan keterbatasan intelektual yang lebih
bermakna memerlukan tingkat pengawasan yang lebih besar, tergantung pada kisaran
kemampuan penyesuaian dirinya. Anak dengan riwayat yang menunjukkan kehilangan
kemampuan yang telah didapat sebelumnya merupakan subkelompok penting yang harus
diamati terhadap diagnosis gangguan neurologis yang progresif, bukannya statis. Pada kasus-

17
kasus demikian, penjelekan perkembangan jarang reversible, tetapi diagnosis yang tepat
adalah penting untuk konseling genetik dan memberikan dukungan bagi keluarga.

Riwayat pediatric menyeluruh adalah sangat penting untuk mengenali faktor-faktor

relevan yang turut menyebabkan, serta mendokumentasikan pola kemampuan perkembangan
anak yang sedang berkembang sepanjang waktu. Produk anamnesis harus merupakan daftar
faktor resiko yang menyeluruh (baik yang terdapat pada anak maupun yang ada dalam
lingkungannya) yang menambah kemungkinan disfungsi perkembangan (lihat tabel 1) serta
faktor-faktor protektif yang lazim adalah kesehatan fisik yang baik, kecepatan pertumbuhan
normal, dan keterpaduan unit keluarga dalam jaringan sosial yang mendukung.

Pemeriksaan fisik yang sistematis dapat menampakkan temuan-temuan yang

membantu menjelaskan etiologi ketidakmampuan anak atau mengidentifikasi penanganan
atau mengidentifikasi kebutuhan penanganan tertentu. Tabel 2 mendaftar sejumlah sejumlah
tanda-tanda fisik atipik yang dikaitkan dengan insidens retardasi mental yang lebih tinggi.
Pada beberapa kasus, kelompok karakteristik fenotip tertentu dapat member kesan sindrom
tertentu yang terkait dengan kelainan kromosom atau efek teratogenik yang diketahui.
Namun, harus ditekankan bahwa banyak dari tanda-tanda ini ditemukan pada anak tanpa
kecacatan perkembangan, beberapa tanda cenderung familial, dan beberapa tanda tampak
dengan prevalensi yang lebih besar pada kelompok-kelompok etnik tertentu.

Tabel 2 Tanda-Tanda Fisik Atipik yang Dapat Dihubungkan dengan Bertambahnya Insiden
Retardasi Mental

Rambut Kepala
Keriting ganda Mikrokranium
Halus, mudah putus, cepat abu-abu atau putih Makrokranium
menyeluruh
Jarang atau tanpa rambut
Mata Tangan
Mikroftalmia Metacarpal ke 4 atau ke 5 pendek
Hipertelorisme Jari-jari tangan pendek, gemuk
Hipotelorisme Jari-jari tangan panjang, tipis, meruncing
Miring keatas dan keluar atau kebawah dan Ibu jari tangan lebar
keluar Klinodaktili

18
Lipatan epikantus sebelah dalam dan sebelah Kelaianan dermatoglifik (misalnya: triradius
luar distal)
Koloboma iris atau retina Garis kulit telapak tangan melintang
Bintik-bintik Brushfield Kelainan kuku
Pupil terletak eksentris
Nistagmus
Telinga Kaki
Pinna letak rendah Metatarsal ke 4 atau ke 5 pendek
Pembentukan heliks sederhana atau abnormal Jari kaki tumpang tindih
Jari kaki pendek, gemuk
Ibu jari kaki besar dan lebar
Garis kulit yang mengarah dari sudut jari
kaki pertama dan kedua terlihat dalam
Hidung Genitalia
Jembatan hidung rata Genitalia yang tidak jelas
Ukuran kecil Mikropenis
Lubang hidung menghadap keatas Testis besar
Wajah Kulit
Panjang filtrum bertambah Bintik-bintik caf-au-lait
Hipoplasia maksilla atau mandibula Nevus depigmentasi
Mulut Gigi
Bentuk bibir atas V terbalik Bukti adanya kelainan pembentukan email
(enamelogenesis)
Lengkungan palatum lebar atau tinggi
Kelainan odontogenesis

2.5 Klasifikasi
Klasifikasi retardasi mental menurut DSM-IV-TR yaitu :
1. Retardasi mental berat sekali IQ dibawah 20 atau 25. Sekitar 1 sampai 2 % dari orang
yang terkena retardasi mental.
2. Retardasi mental berat IQ sekitar 20-25 sampai 35-40. Sebanyak 4 % dari orang yang
terkena retardasi mental.
3. Retardasi mental sedang IQ sekitar 35-40 sampai 50-55. Sekitar 10 % dari orang yang
terkena retardasi mental.

19
4. Retardasi mental ringan IQ sekitar 50-55 sampai 70. Sekitar 85 % dari orang yang
terkena retardasi mental. Pada umunya anak-anak dengan retardasi mental ringan
tidak dikenali sampai anak tersebut menginjak tingkat pertama atau kedua disekolah.

Tingkat Kisaran IQ Kemampuan Usia Kemampuan Usia Kemampuan Masa

Prasekolah Sekolah Dewasa
(sejak lahir-5 tahun) (6-20 tahun) (21 tahun keatas)
Ringan 52-68 Bisa membangun Bisa Biasanya bisa
kemampuan mempelajari mencapai
sosial & pelajaran kelas kemampuan kerja &
komunikasi 6 pada akhir bersosialisasi yg
Koordinasi otot usia belasan cukup, tetapi ketika
sedikit terganggu tahun mengalami stres
Seringkali tidak Bisa sosial ataupun
terdiagnosis dibimbing ke ekonomi,
arah pergaulan memerlukan bantuan
sosial
Bisa dididik
Moderat 36-51 Bisa berbicara & Bisa Bisa memenuhi
belajar mempelajari kebutuhannya
berkomunikasi beberapa sendiri dengan
Kesadaran sosial kemampuan melakukan
kurang sosial & pekerjaan yg
Koordinasi otot pekerjaan tidak terlatih atau
cukup Bisa belajar semi terlatih
bepergian dibawah
sendiri di pengawasan
tempat-tempat Memerlukan
yg dikenalnya pengawasan &
dengan baik bimbingan ketika
mengalami stres
sosial maupun
ekonomi yg

20
 ringan
Berat 20-35 Bisa Bisa berbicara Bisa memelihara
mengucapkan atau belajar diri sendiri
beberapa kata berkomunikasi dibawah
Mampu Bisa pengawasan
mempelajari mempelajari Dapat melakukan
kemampuan kebiasaan beberapa
untuk menolong hidup sehat yg kemampuan
diri sendiri sederhana perlindungan diri
Tidak memiliki dalam lingkungan
kemampuan yg terkendali
ekspresif atau
hanya sedikit
Koordinasi otot
jelek
Sangat 19 atau Sangat Memiliki Memiliki
berat kurang terbelakang beberapa beberapa
Koordinasi koordinasi otot koordinasi otot &
ototnya sedikit Kemungkinan berbicara
sekali tidak dapat Bisa merawat diri
Mungkin berjalan atau tetapi sangat
memerlukan berbicara terbatas
perawatan khusus Memerlukan
perawatan khusus

2.5 Diagnosis
Laporan orangtua mengenai kemampuan perilaku khas anak dalam hubungannya
dengan prosedur skrining dalam ruang praktek merupakan sumber yang penting dan saling
melengkapi. Bagi anak kecil yang dilibatkan pada program diluar rumah (misalnya, penitipan
anak atau prasekolah), kesan penyedia perawatan atau guru juga sangat bermanfaat.
Kekuatiran yang timbul pada orangtua, penyedia perawatan bukan orangtua, atau guru, atau
dengan observasi langsung anak memerlukan pengamatan secara sistematik.bagaiman

21
luasnya penilaian perkembangan menyeluruh yang dapat dilakukan ditempat perawatan
primer, tergantung pada kepakaran dokter dan staf tempat prakteknya.

Akhirnya, diagnosis retardasi mental memerlukan konfirmasi apakah fungsi

intelektual umum secara bermakna ada dibawah rata-rata (yaitu, skor standar 70-75 atau
kurang) dalam kaitannya dengan deficit pada dua atau lebih dari 10 daerah kemampuan
penyesuaian diri berikut ini: komunikasi, perawatan diri, kehidupan rumah, kemampuan
sosial, penggunaan fasilitas umum, pengarahan diri, kesehatan dan keamanan, fungsi
akademis, rekreasi, dan kerja. Instrument skrining (misalnya, Denver Development Screening
Test) dan skala-skala perkembangan yang tidak distandarisasi merupakan pengganti yang
tidak dapat diterima sebagai cara-cara diagnostic yang divalidasi dan dapat dipercaya
(misalnya, skala Bay-Binet, atau skala Wechsler). Sesudah diagnosis psikometri retardasi
mental dikonfirmasikan, diperlukan evaluasi medis yang menyeluruh untuk melengkapi
proses penilaian.

Kisaran pemeriksaan laboratorium harus dipikirkan pada evaluasi medis anak dengan
retardasi mental. Tabel 3 mencantumkan pemeriksaan-pemeriksaan penting laboratorium dan
indikasi-indikasi penggunaannya. Semakin bertambahnya pengertian terhadap frekuensi
sindroma X rapuh telah menolong beberapa klinisi untuk secara dini menunjukkan kariotip
rutin untuk menyingkirkan diagnosis ini dari semua anak yang menderita retardasi dengan
penyebab yang belum diketahui. Lagipula, kemajuan dalam teknologi analisis kromosom
telah mendorong beberapa pakar merekomendasikan penelitian ulang kariotip anak dengan
retardasi yang bermakna yang mempunyai tanda-tanda normal beberapa tahun sebelumnya.

Riwayat menyeluruh, pemeriksaan fisik dan evaluasi laboratorium seringkali

mengarah kepada faktor-faktor tertentu yang turut menimbulkan retardasi mental. Formulasi
diagnostic menyeluruh menonjolkan faktor-faktor yang turut menyebabkan, yang
bertanggung jawab terhadap penenganan-penanganan tertentu (misalnya hipotiroidisme atau
beban timah hitam berlebihan), menunjukkan masalah terkait yang memerlukan intervensi
atau pengawasan terus-menerus (misalnya gangguan kejang-kejang atau sensoris) dan
memberikan data dasar komprehensif yang dapat menginformasikan keputusan manajemen
terus-menerus. Namun yang lebih lazim adalah, bahwa hasil evaluasi medis tidak spesifik dan
tidak menyimpulkan. Pada kasus-kasus demikian, bila tidak ada bukti gangguan system saraf
sentral tertentu, riwayat keluarga kecacatan, atau masalah lingkungan yang tidak dapat

22
dididentifikasi, retardasi tersebut dianggap sebagai akibat pengaruh congenital yang belum
diketahui terhadap perkembangan otak.

Tabel 3. Beberapa Indikasi untuk Penilaian Laboratorium pada Anak Kecil dengan Retardasi
Mental

Kariotip Kromosom Analisis Enzim Lisosom Sel Darah Putih

Jumlah atau karakter tanda-tanda fisik atipik atau Biopsi Kulit
yang tidak biasa Kehilangan peristiwa atau fungsi motorik
Riwayat pemajanan ibu pada teratogen atau kognitif
Malformasi congenital major Atrofi optic
Kelainan genital Degenerasi retina
Riwayat retardasi keluarga yang tidak Ataksia serebellum sekunder
terjelaskan Mioklonus
Hepatosplenomegali
Kulit longgar kasar
Kejang-kejang
Pembesaran kepala mulai sesudah umur 1
tahun
Asam Amino atau Organik Serum Asam Vanilmandelat Urin
Kejang-kejang pada awal masa bayi yang Muntah episodic
tidak terjelaskan Mengisap jelek
Kegagalan pertumbuhan dengan kemunduran Gejala-gejala disfungsi autonom
neurologis
Bau kencing atau kulit yang tidak biasa
Rambut berwarna muda yang tidak lazim
Mikrosefali
Dermatitis
Asidosis yang tidak dapat dijelaskan
Riwayat keluarga
Urin Mukopolisakarida Asam Urat Serum
Tanda wajah kasar Merusak diri
Kifosis Serangan kemarahan
Tungkai pendek Encok

23
Batang tubuh pendek Koreoatetois
Hepatosplenomegali
Kornea keruh
Gangguan pendengaran
Perawakan pendek
Sendi kaku
Bahan Pereduksi Urin Asam Lemak Rantai Amat Panjang
Katarak Tanda-tanda fenotipik atipik
Hepatomegali Hepatomegali
Kejang-kejang Kejang-kejang dan hipotonia awal
Kehilangan pendengaran
Degenerasi retina
Kalsifikasi tulang yang menyimpang
(aberans)
Ammonium Plasma Laktat dan Piruvat Darah Ditambah
Muntah episodic dan asidosis metabolik Pemeriksaan Mitokondria Tertentu
Asidosis metabolic
Kejang-kejang mioklonik
Kelemahan progresif
Ataksia
Degenerasi retina
Kista ginjal
Oftalmoplegia
Episode seperti stoke berulang
Asam Keton Urin Titer Virus untuk Infeksi Kongenital
Kejang-kejang Gangguan pendengaran sensorineural
Rambut pendek rapuh Hepatosplenomegali neonatus
Ruam petekhie neonatus
Korioretinitis
Mikroftalmia
Kalsifikasi intrakranium
Mikrosefali
Timah Hitam Darah Elektroensefalogram

24
Riwayat makan tanah Kecurigaan gangguan kejang-kejang
Anemia Gangguan bahasa reseptif berat
Seng Serum Tomografi Komputasi atau Foto
Akrodermatitis Resonansi Magnetik
Pembesaran kepala progresif
Sklerosis tuberose
Tembaga dan Seruplasmin Serum Kecurigaan radang otak besar
Gerakan tidak disengaja Kejang-kejang setempat
Sirosis Kecurigaan massa intrakranium
Cincin Kayser-Fleischer

2.7 Penanganan

Penatalaksanaan anak dengan retardasi mental bersifat multidimensi dan sangat

individual. Walaupun harus dipikirkan perlunya upaya multidisiplin yang sangat
terspesialisasi, namun tidak semua anak dengan retardasi mental ditangani paling baik dengan
sederetan pelayanan dan profesional yang kompleks. Keputusan yang bijaksana mengenai
sumber kebutuhan adalah paling mungkin terjadi bila mereka diberi informasi mengenai
perkembangan rencana yang telah diindividualisasikan, tujuan dan objektif yang timbul dari
pertimbangan yang cermat mengenai risiko tertentu dan factor-faktor protektif yang ada
dalam diri anak dan keluarganya.

Salah satu peran yang penting dan paling utama yang dilakukan dokter mencakup
sintesis awal dan penyajian temuan-temuan diagnostic kepada keluarga. Proses ini
melibatkan interaksi sensitive yang rinciannya sering diingat dan diceritakan kata demi
kataoleh para orang tua selama bertahun-tahun kemudian. Klinisi yang terambil memberikan
informasi lengkap dan akurat mengenai apa saja yang diketahui manyangkut sifat dan
kemungkinan penyebba kecacatan anak, mengidentifikasi daerah kemampuan relative dan
perilaku adaptif, memberikan dukungan emosional, bekerja sama dengan keluarga untuk
menentukan tujuan dan sasaran tertentu dan merumuskan strategi untuk manegemen lebih
lanjut, memberikan dukungan emosional, bekerja sama dengan keluarga untuk menentukan
tujuan dan sasaran tertentu dan merumuskan strategi untuk manegemen lebih lanjut,
memberikan cukup kesempatan pada orang tua untuk mengenali kebutuhan-kebutuhannya

25
sendiri terhadap informasi lebih lanjut, dan berespons secara jujur terhadap pertanyaan-
pertanyaan yang tidak dapat dijawab. Bila ditangani dengan baik, wawancara awal yang
penuh informasi dapat memberikan dasar yang kuat untuk kerja-sama terus-menerus antara
orangtua dan para ahli.

26
 BAB III

METODE PELAKSANAAN

3.1 Tempat Pelaksanaan

YPAC (Yayasan Pembina Anak Cacat) Palembang

3.2 Waktu Pelaksanaan

Hari dan Tanggal : , Desember 2012
Jam :

3.3 Subjek Tugas Mandiri

Penderita retardasi mental di YPAC

3.4 Langkah Kerja

1. Membuat proposal.
2. Melakukan konsultasi kepada pembimbing TPP.
3. Mengobservasi kasus-kasus retardasi mental di YPAC Palembang.
4. Mengumpulkan hasil kerja lapangan untuk mendapatkan suatu kesimpulan.
5. Membuat laporan hasil TPP dari data yang sudah didapatkan.

3.5 Pengumpulan data

Melakukan observasi langsung terhadap penderita detardasi mental di YPAC

27
3.6 Pengolahan data
Analisis deskriptif yaitu pengolahan data yang dilakukan dengan cara
membandingkan teori dan data di lapangan

Palembang, Desember 2012

Pembimbing

dr. Rizal Ambiar, Sp.THT

28
 BAB IV

PENUTUP

Proposal ini disusun sebagai usaha melakukan penyelenggaraan kegiatan Tugas

Pengenalan Profesi (TPP) supaya mahasiswa dapat mengamati lebih awal dan secara
langsung pada penderita retardasi mental YPAC Palembang

Demikianlah proposal kami, semoga proposal ini menjadi bahan pertimbangan dan
perhatian dr. Rizal Ambiar, Sp. THT selaku pembimbing Tutorial 3 dalam mendukung
kegiatan Tugas Pengenalan Profesi (TPP) yang kami laksanakan dalam rangka meningkatkan
Sumber Daya Manusia sekaligus untuk memenuhi tugas pada blok XVI ini.

29
 DAFTAR PUSTAKA

Ahuja AS, Thapar A, Owen MJ. Genetics of mental retardation. Indian J Med Sci 2005 Sep;

59(9): 407-417

Kaplan HI & Sadock BJ. 2010. Sinopsis Psikiatri, Ilmu Pengetahuan Perilaku Psikiatri Klinis,

Edisi Ke-7. Binarupa Aksara : Tanggerang

Maramis, WF. 1980. Catatan Ilmu Kedokteran Jiwa, Cetakan 2. Airlangga University Press:

Surabaya

Acocella, dkk. (1996). Abnormal Psychology (7th ed). New York : Mc Graw Hill.

American Psychiatric Association. (2004). Diagnostic & Statistical Manual of mental

Disorders IV - TR (4th ed). Washington : APA.

Behrman, dkk. (1999). Nelson Ilmu Kesehatan Anak Vol. 1 (ed. 15). Jakarta : EGC

Lumbantobing, S. M. (2001). Anak dengan Gangguan Mental Terbelakang. Jakarta : FK UI

Wenar, Charles. (1994). Developmental Psychopathology : From Infancy Through

Adolescence (3th ed). New York : Mc Graw Hill.

30
 KUISIONER

Identitas
a. Nama :
b. Umur :

Kemampuan Motorik
Apakah anak sudah mampu menulis?
Sejak kapan anak mampu menulis?
Apakah anak aktif dalam bermain?
Apakah anak mampu mengerjakan pekerjaan sehari-hari sendiri (makan,
mandi, berpakaian)?
Apakah anak termasuk orang yang hiperaktif (sering bergerak-gerak, tidak
bisa diam)?
Apakah anak memiliki kemampuan dibidang seni (menari) atau olahraga?

Kemampuan sosial
Apakah anak mudah bergaul dengan teman sebayanya?
Apakah anak suka bermain dengan teman-temannya?
Apakah anak sering mengganggu temannya (membuat temannya menangis)?
Apakah anak mudah bergaul dengan keluarga?
Apakah anak kenal dengan keluarga nya ( paman, bibi, sepupu)?
Apakah anak sering meminta/mencari perhatian dengan tidakan tertentu?
(manja)
Apakah anak tipe anak sering menangis tanpa sebab?
Apakah anak tipe anak yang penakut?
Apakah anak tipe anak yang pendiam?

31
 Apakah anak tipe anak yang sensitive (mudah tersinggung)?
Apakah anak memiliki pobhia?

Kemampuan komunikasi
Apakah anak sudah bisa bicara?
Sejak kapan anak sudah bisa bicara?
Sejak kapan anak mampu merangkai kata-kata?
Bagaimana cara anak berbicara (terbata-bata, lancar, pelan, dsb)?
Apakah anak suka mengobrol/berbicara/bercerita dengan teman dan
keluarganya?
Apakah anak berbicara atau meminta kepada orang tuanya jika menginginkan
sesuatu?
Apakah anak mampu berkomunikasi dengan baik, sehingga dimengerti oleh
orang lain?

Kemampuan Intelektual
Apakah anak sudah mampu membaca?
Sejak kapan anak mampu membaca?
Apakah anak aktif dalam belajar?
Apakah anak mampu mengingat pelajaran di sekolah?
Apakah anak pernah melakukan test IQ?
Jika iya, berapa hasil dari test IQ tersebut?
Bagaimana prestasi akademik dan non akademik anak?

Kepribadian
Apakah anak mudah beradaptasi dengan lingkungan atau situasi yang baru?
Apakah anak suka menyakiti diri sendiri?
Bagaimana respon anak saat berinteraksi dengan orang lain?

Riwayat tumbuh kembang

Sejak kapan anak sudah bisa berjalan?
Apakah ada keadaan tumbuh kembang yang lambat?

32
Riwayat kehamilan
Berapa usia saat ibu sedang mengandung?
Bagaimana keadaan gizi ibu saat hamil?
Apakah ibu pernah menderita suatu penyakit saat hamil, jika iya penyakit apa
yang pernah di derita ibu?
Apakah ibu pernah mengkonsumsi obat-obatan pada saat hamil?
Bagaimana keadaan emosional ibu saat hamil?

Riwayat Kelahiran
Berapa usia kandungan saat anak lahir?
Apakah anak lahir dengan spontan (tanpa alat bantu)?
Bagaimana keadaan anak saat lahir (langsung menangis?)
Berapa berat nya saat lahir?
Berapa panjang badan anak saat lahir?
Penyakit apa saja yang pernah di derita anak sejak lahir?

Riwayat Keluarga
Apakah ibu dan ayah masih mempunyai hubungan keluarga dekat?
Apakah ada keluarga ibu yang pernah mengalami keterbelakangan mental?
Adakah keluarga ayah yang pernah mengalami keterbelakangan mental?
Berapa saudara yang adik punyai?
Bagaimana keadaan saudara-saudara adik?
Bagaimana peran orang tua dalam menghadapi masalah adik?
Bagaimana penerimaan lingkungan sekitar anak?

Riwayat pengobatan
Apakah anak pernah di konsultasikan ke dokter?
Pada umur berapa anak dikonsultasikan ke dokter?
Apakah sudah diterapi/berobat?
Terapi/obat apa saja yang sudah diberikan?
Bagaimana keadaan pasien setelah dilakukan terapi/diberi obat?

33
34