NUCLEUS

PENDAHULUAN
Nucleus merupakan organel pertama yang ditemukan oleh Antonie van Leeuwenhoek
(1632-1723) melalui pengamatan mikroskopik terhadap sel darah merah salmon.1 Setelah itu
banyak peneliti yang juga menemukan adanya struktur nucleus pada sel hewan maupun
tumbuhan.
Dalam biologi sel, nucleus (nuclei berasal dari kata latin nucleus atau nuculeus atau
kernel), sering disebut sebagai control center yang merupakan organel yang diselubungi
membran dan hanya terdapat pada sel eukariot. Nucleus terdiri dari dua kandungan utama yaitu
kromatin dan nucleolus. Kromatin terdiri dari molekul DNA yang berikatan dengan bermacam-
macam protein, seperti protein histon. Nucleolus merupakan struktur yang berperan dalam
pembentukan ribosom. Sebagai pusat pengendali, fungsi nucleus adalah untuk
mempertahankan integritas gen dan untuk mengendalikan aktivitas sel dengan mengatur
ekspresi gen.
Gambar 1. Nucleus

STRUKTUR
Nucleus merupakan organel sel terbesar pada sel hewan yang ukurannya 10 % dari
volume sel.2,3 Nucleus terdiri dari dua bagian besar, yaitu kromatin (materi genetik) dan
nucleolus.2 Di dalam nucleus terdapat cairan yang disebut nucleoplasma dengan komposisi
kandungan yang sama dengan sitosol.4
Nuclear Envelope
Struktur utama pembentuk nukleus adalah nuclear envelope atau disebut juga membran
inti, yang terdiri dari dua lapis membran yaitu membran dalam (Inner Nuclear Membran) dan
membran luar.(Outer Nuclear Membran) Masing-masing membran berjarak 10-50 nm. Nuclear
envelope menyelubungi nucleus dan membatasi materi genetik sel dengan sitoplasma, sehingga
makromolekul tidak dapat secara bebas berdifusi antara nukleoplasma dengan sitoplasma.5
Membran inti luar berhubungan dengan retikulum endoplasma kasar. Ruang antar membrane
yang disebut perinuclear space dan berhubungan dengan lumen retikulum endoplasma kasar.
Gambar 2. Nuclear envelope
 Di dalam nuclear envelope terdapat nuclear pores yang merupakan pintu keluar
masuknya molekul dari sitoplasma ke nucleoplasma atau sebaliknya.
Nuclear pores memiliki diameter sekitar 100 nm dan terdiri dari 50- 100 protein yang
tersusun melingkar mengelilingi pori, serta memiliki berat sekitar 125 juta Dalton (ukuran
molekuler).2
Ukuran ini memungkinkan hanya molekul kecil yang bisa berdifusi secara bebas, sedangkan
molekul yang berukuran besar seperti asam nukleat dan kompleks protein tidak dapat masuk
maupun keluar dari nucleus. Transpor makromolekul melalui membran memerlukan mekanisme
transport aktif.
Pada sel mamalia, terdapat 3000 4000 pori pada permukaan nuclear envelope, dimana
masing-masing pori tersusun atas struktur melingkar molekul protein.6 Struktur ini disebut
nuclear basket yang terbenam dalam nucleoplasma, sedangkan pada bagian luar membran
terdapat untaian protein sebagai perpanjangan struktur nuclear basket, kedua struktur ini
membantu transport protein ke dalam dan ke luar nucleus.
Gambar 3. Struktur nuclear pore
Beberapa protein sub unit ribosom dan molekul RNA dapat dibawa keluar masuk melalui
kompleks pori yang difasilitasi oleh kelompok transport factors, seperti karyopherins.
Karyopherin yang memfasilitasi pengangkut ke dalam nucleus disebut importins, sedangkan ke
luar nucleus adalah exportins.7
Pada sel hewan, terdapat dua jaringan intermediate filaments yang memperkokoh struktur
nucleus disebut nuclear lamina. Struktur nuclear lamina adalah berupa jaring-jaring teratur yang
terdapat pada sisi bagian dalam nuclear envelope, dan struktur yang tidak teratur pada sisi bagian
luar nuclear envelope.
Kedua lapisan tersebut merupakan struktur pendukung struktural bagi nuclear envelope dan
menjadi tempat melekatnya kromosom dan nuclear pores.3 Nuclear lamina dibentuk oleh protein
lamin yang disintesa di sitoplasma dan dibawa ke dalam nukleus. Protein lamin juga ditemukan
didalam nukleoplasma yang membentuk strruktur lain yang disebut nucleoplasmic veil yang bisa
dilihat dengan mikroskop fluoresensi.
Fungsi utama nucleoplasmic veil memang masih belum jelas, namun diketahui letaknya
berada diluar nucleolus dan hanya ditemukan pada saat interfase. Struktur lamin yang
membentuk nucleoplasmic veil dapat mengikat kromatin dan merusak strukturnya dan
selanjutnya akan menghambat transkripsi gen pengkode protein.8
Nucleolus
Nucleolus merupakan struktur padat yang terdapat dalam nucleus. Struktur ini tidak
dikelilingi oleh membran dan sering disebut sebagai suborganel. Nucleolus terbentuk dari
pengulangan pasangan rDNA, yaitu DNA yang mengkode rRNA (Gbr.4). Area ini disebut
nucleolar organizer region (NOR). Fungsi utama nucleolus adalah untuk mensintesis rRNA dan
pembentukkan ribosom. Kepadatan nucleolus tergantung pada aktivitasnya. Pada pembentukkan
struktur ribosom, terjadi pengikatan sementara antara komponen nucleolus. Pengikatan ini
selanjutnya akan menfasilitasi pembentukkan ribosom dan menyebabkan terjadinya pengikatan
pada tahap selanjutnya.10
Gambar 4. Struktur nucleolus

Tahap pertama pembentukkan ribosom adalah transkripsi rDNA oleh protein RNA
polymerase I membentuk prekursor pre-rRNA berukuran besar. Bentuk ini selanjutnya terpotong
menjadi sub unit RNA 5,8S, 18S, dan 28S.11 Proses transkripsi, pasca-transkripsi dan
pembentukkan rRNA terjadi di nucleolus dan dibantu oleh molekul small nucleolar RNA
(snoRNA), yang berasal dari beberapa bagian intron mRNA yang mengkode fungsi ribosom.
Struktur ribosom yang telah dibentuk dalam nukleolus merupakan molekul terbesar yang dapat
melewati pori nucleus.
Materi Genetik
Fungsi nukleus sebagai pusat kendali sel dipengaruhi oleh keberadaan materi genetik
yang berada di dalamnya. Materi genetik tersebut berupa molekul asam nukleat yang berisi
informasi untuk menentukan urutan asam amino yang akan menjadi protein struktural maupun
protein fungsional dalam sel. Asam nukleat juga merupakan bagian dari struktur selular sel yang
dapat menentukan dan memperbaiki rantai polipeptida jika terjadi kesalahan dalam sintesisnya,
dan dapat mengkatalisis beberapa reaksi penting dalam sel, termasuk pembentukkan ikatan
peptida antar asam amino selama proses sintesis protein.2
Terdapat dua bentuk asam nukleat, yaitu DNA dan RNA. Deoxyribonucleic acid (DNA)
mengandung semua informasi yang diperlukan untuk membentuk seluruh sel dan jaringan pada
sebuah organisme. Replikasi seluruh informasi ini pada setiap spesies makhluk hidup menjamin
keberlanjutan genetik yang sama dari satu generasi ke generasi selanjutnya, dan menentukan
perkembangan setiap individunya.
Pada proses transkripsi, informasi dalam DNA digandakan pada ribonucleic acid (RNA)
yang memiliki 3 fungsi berbeda dalam sintesis protein. Protein-protein yang disintesis
merupakan bagian structural maupun fungsional sel.2

Gambar 5. Dogma sentral biologi molekuler : Sintesis Protein

Messenger RNA (mRNA) membawa informasi dari DNA yang berisi kode asam amino
yang harus disintesis. Informasi tersebut selanjutnya digunakan sebagai dasar pembentukkan
protein dari asam amino dengan proses translasi mRNA. Pada proses ini, informasi yang terdapat
pada mRNA diterjemahkan oleh transfer RNA (tRNA) dengan bantuan ribosomal RNA (rRNA)
membentuk protein. Asam amino yang dibawa oleh tRNA berikatan dengan asam amino lain
dengan ikatan peptide untuk membentuk rantai protein.

Struktur Asam Nukleat

DNA maupun RNA merupakan rantai polimer dari monomer yang disebut nukleotida.
Ukuran satu untai RNA bervariasi antara seratus hingga ribuan nukleotida. Sedangkan satu untai
DNA dapat memiliki ratusan hingga jutaan nukleotida. Rantai DNA berikatan dengan beberapa
protein untuk membentuk kromosom.
Struktur nukleotida terdiri dari basa organik yang berikatan dengan 5 gugus karbon siklik
(gula karbon) yang memiliki rantai fosfat yang berikatan pada karbon nomor 5. Nukleotida yang
digunakan dalam sintesis DNA dan RNA memiliki 5 macam basa, yaitu basa purin yang terdiri
dari adenine (A) dan guanine (G), dan basa pirimidin yang terdiri dari cytosine (C), thymine (T)
dan uracil (U). DNA maupun RNA mengandung basa A,G dan C, sedangkan T hanya terdapat
pada DNA dan U hanya terdapat pada RNA.

Gambar 6. Struktur DNA

a) Struktur heliks ganda DNA; b) Ikatan Hidrogen pada pasangan basa; c) struktur 3D DNA
Satu untai asam nukleat memiliki tulang punggung berupa pengulangan unit pentosa
(gula karbon) fosfat dimana basa purin dan pirimidin menjadi rantai sampingnya. Seperti
polipeptida, untaian asam nukleat juga memiliki orientasi pada ujung terminalnya, yaitu ujung 5
pada gugus hidroksil yang berikatan dengan fosfat yang terikat pada karbon nomor 5 dan ujung
3 yaitu gugus hidroksil (OH) yang terikat pada karbon nomor 3. Adanya ujung terminal pada
asam nukleat menunjukkan arah sintesis, dimana pembacaan sekuen dimulai dari ujung 5 ke
ujung 3.
Ikatan kimia yang terdapat pada nukleotida yang berdekatan merupakan ikatan
fosfodiester, satu ikatan fosfoester pada ujung 5 dan satu ikatan lainnya pada ujung 3. Adanya
ikatan fosfodiester pada nukleotida menentukan struktur asam nukleat. Seperti pada polipeptida,
asam nukleat juga dapat memutar dan melipat sehingga membentuk konformasi 3 dimensi
yang distabilkan oleh adanya ikatan non kovalen, sehingga meskipun struktur dasar DNA dan
RNA sama, namun terdapat perbedaan konformasi yang menyebabkan fungsi keduanya menjadi
sangat berbeda.

DNA
Molekul DNA terdiri dari dua untaian polinukleotida yang berikatan satu sama lain
membentuk untai ganda. Gugus gula-fosfat sebagai tulang punggungnya berada di bagian luar,
sedangkan pasangan basa berada di sisi bagian dalam. Arah kedua untai membentuk struktur
antiparalel, dimana ujung 5 akan paralel dengan ujung 3. Pelekatan kedua untai polinukleotida
dalam struktur DNA terletak pada ikatan antar pasangan basa. Basa T berpasangan dengan A
yang memiliki ikatan Hidrogen rangkap dua, dan basa C berpasangan dengan G yang memiliki
ikatan Hidrogen rangkap tiga. Keberadaan ikatan Hidrogen pada molekul DNA mempengaruhi
stabilitas struktur heliks ganda. Interaksi hidrofobik dan van der Waals antara basa nitrogen yang
berdekatan juga mempengaruhi stabilitas struktur heliks ganda (gambar 6b.). pada kondisi alami
di dalam sel eukariot, untai ganda DNA membentuk struktur seperti anak tangga dengan arah
perputaran ke kanan (BDNA). Namun bentuk hasil rekayasa DNA memiliki arah perputaran ke
kiri (ADNA) dan membentuk zigzag (ZDNA).
Selain DNA dalam bentuk untai ganda yang linear, terdapat pula DNA sirkular. DNA
sirkular terdapat pada genom sel prokariot dan DNA virus. Pada sel eukariot, DNA sirkular
terdapat dalam mitokondria dan kloroplas (pada sel tumbuhan).
RNA
 Struktur molekul RNA mirip dengan DNA, kecuali terdapat gugus hidroksil pada karbon
ke-2 gula ribose, dan penggantian basa T dengan U. Adanya gugus hidroksil pada karbon ke-2
gula ribose menyebabkan struktur RNA lebih labil jika dibandingkan dengan struktur DNA.
Hal ini menyebabkan RNA sangat mudah rusak, seperti dengan penambahan larutan
basa yang akan memecah RNA menjadi mononukleotida.

Gambar 7. Struktur kimia RNA

Seperti molekul DNA, RNA juga terdiri dari rangkaian polipeptida berupa untai tunggal
atau ganda, linear maupun sirkular. Pada RNA untai ganda, dapat berupa untai RNA-RNA atau
dapat membentuk kompleks bersama DNA membentuk sebuah untai ganda RNA-DNA. Untai
ganda RNA-DNA memiliki konformasi seperti DNA.
Tidak seperti molekul DNA yang umumnya berbentuk untai ganda, RNA umumnya
berbentuk untai tunggal. Hal ini juga menyebabkan molekul RNA memiliki konformasi yang
beragamk hanya struktur linear (primer) saja, seperti struktur sekunder berupa stem-loop dan
hairpin, serta struktur tersier berupa pseudoknot. Perbedaan ukuran dan konformasi pada
beberapa tipe RNA memungkinkan molekul tersebut memiliki fungsi yang spesifik dalam sel,
misalnya tRNA yang memiliki struktur tersier RNA (gambar 8), berperan dalam sintesis protein.
Struktur sekunder maupun tersier juga dimiliki oleh mRNA, yaitu pada bagian ujungnya
sebagai struktur yang mirip domain protein dan berfungsi sebagai tempat pelekatan RNA dengan
materi lainnya. Struktur sekunder dan tersier pada beberapa RNA juga memiliki fungsi katalitik
seperti enzim, sehingga disebut sebagai ribozyme.2

Gambar 8. Struktur sekunder RNA

a) Struktur sekunder berupa hairpin b) struktur tersier pada tRNA

Kromosom
 Nucleus mengandung sebagian besar materi genetik sel dalam bentuk molekul DNA yang
tersusun dalam sebuah struktur yang disebut kromosom. Pada sebagian besar fase dalam siklus
sel, struktur ini berada dalam bentuk kompleks DNA-protein yang disebut kromatin. Selama fase
pembelahan sel, kromatin dapat terlihat dalam bentuk kromosom dan menjadi gambaran sebuah
kariotipe. Beberapa bagian kecil gen terdapat dalam mitokondria.

Gambar 9 Pembentukan kromosom dari untai DNA

Terdapat dua tipe kromatin. Eukromatin merupakan struktur DNA yang tidak terlalu
padat, berisi gen-gen yang diekspresikan oleh sel. Tipe kedua dari kromatin adalah
heterokromatin yang merupakan struktur kompak (padat) DNA dan berisi gen-gen yang jarang
ditranskripsi. Heterokromatin dapat dikategorikan menjadi 2 kelompok, yaitu heterokromatin
fakultatif, berisi gen-gen yang hanya ditranskripsi pada sel tertentu atau pada fase perkembangan
tertentu. Kelompok kedua yaitu heterokromatin konstitutif yang merupakan bagian dari struktur
kromosom seperi telomere dan sentromer. Selama interfase, kromatin menyusun dirinya menjadi
bagian-bagian terpisah namun membentuk sebuah daerah yang disebut chromosome territories.
Gen-gen aktif yang terdapat pada bagian eukromatin kromosom, terletak di sekitar daerah
kromosom (chromosome territories).9

EKSPRESI GEN
Ekspresi gen diawali dengan proses transkripsi, dimana DNA berperan sebagai cetakan
untuk mensintesis mRNA yang selanjutnya akan ditranslasi dengan bantuan ribosom untuk
mensintesis protein. Struktur ribosom yang terletak di dalam sitoplasma menyebabkan mRNA
harus dikeluarkan dari nucleus.12
Nucleus juga mengandung beberapa jenis protein yang membantu proses transkripsi dan
pengaturan proses tersebut. Misalnya protein helicase yang menyebabkan terlepasnya ikatan
untai ganda DNA, dan hal ini merupakan awal dari proses transkripsi. Protein RNA polymerase
berperan dalam pembentukkan molekul RNA, topoisomerase merubah sebagian besar struktur
supercoil DNA, dengan mengikat atau melepas ikatan untai ganda. Protein-protein tersebut
merupakan sebagian besar factor transkripsi yang berperan dalam pengaturan proses transkripsi
ini.
Pembentukkan pre-mRNA
 Molekul RNA yang terbentuk dari proses transkripsi adalah pre-mRNA. Bentuk ini harus
mengalami modifikasi pasca transkripsi di dalam nucleus sebelum dikeluarkan ke sitoplasma,
mRNA yang terdapat di nukleus yang tidak mengalami modifikasi akan mengalami kerusakan
dan tidak dapat digunakan pada proses translasi. Tiga modifikasi yang terjadi adalah 5 capping
(penambahan cap ujung 5), 3 polyadenilation (penambahan poliadenil pada ujung 3), dan
RNA splicing (pelepasan bagian RNA). Molekul pre-RNA di dalam nucleus berikatan dengan
berbagai maca protein membentuk kompleks protein, dikenal sebagai heterogenous
ribonucleoprotein particles (hnRNPs). Penambahan cap di ujung 5 mengawali terjadinya proses
transkripsi dan merupakan langkah awal modifikasi pasca transkripsi. Penambahan poliadenil
pada ujung 3 hanya akan dilakukan setelah proses transkripsi selesai.
RNA splicing dilakukan oleh sebuah molekul kompleks disebut spliceosome. Proses ini
merupakan pelepasan intron, yaitu area DNA yang tidak mengkode pembentukkan protein, dan
penyambungan ekson membentuk molekul untai tunggal. Proses ini baru terjadi setelah
terjadinya penambahan cap di ujung 5 dan poliadenil di ujung 3, namun sudah dapat
berlangsung sebelum proses transkripsi benar-benar selesai.2

Transport Nuclear
Transportasi molekul berukuran besar ke dalam maupun ke luar nucleus diatur oleh
kompleks pori nuclear. Meskipun molekul berukuran kecil dapat keluar-masuk secara bebas,
namun RNA harus berikatan dengan protein pembawa, berupa karyopherins disebut importin
untuk masuk ke dalam nucleus, dan eksportins untuk ke luar dari nucleus.2

Gambar 10. Mekanisme Transpor Nuclear

MUTASI
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.yang bersifat
menurun. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
 mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000
individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk
karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami
perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
a. Mutasi Gen
Pasangan basa nitrogen (basa N) pada DNA, antara timin dan adenine atau antara
guanine dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah . Atom-atom hidrogen dapat
berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia sedemikian
disebut perubahan tautomer. Misalnya, secara tidak normal, adenin berpasangan dengan sitosin
dan timin dengan guanin. peristiwa perubahan genetik seperti ini disebut mutasi gen karena
hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi gen
dapat terjadi karena substitusi basa N.
Macam-macam mutasi gen antara lain:
1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutation)
terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan
kesalahan pembentukan protein. Misalnya, uuu diganti uus yang sama -sama kode fenilalanin.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations)
terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama - sama.

3. Mutasi bingkai (frameshift mutations)

terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa
secara bersama - sama.
b. Mutasi Kromosom
Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi. Kita akan
membahas mutasi kromosom atau mutasi besar atau yang pada prinsipnya digolongkan rnenjadi
dua, yaitu sebagai berikut:
1. Mutasi kromosom terjadi karena peruhahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanva
terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.
a) Euploid (eu = benar; ploid = unit)
Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).
Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid
memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. sel
kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing masing memiliki satu
perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut haploid. sedang organisme yang
memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid, misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid
(4n kromosom); heksaploid( 6n kromosom). Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya
pada apel, dan tebu. poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan Ascaris.
Macam poliploid ada dua, yaitu otopoliploid, terjadi pada krornosom semangka homolog,
misalnya tak berbiji; dan alopoIiploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnya
Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
b) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi
pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.
Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
1) monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi.

Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

a) Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom
b) Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
Contoh skematis:
Macam-macam delesi antara lain:
1) Delesi terminal: ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2) Delesi interstitial: ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
3) Delesi cincin: ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
4) Delesi loop : ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya.
Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain
(homolognya) yang tetap normal.

c. Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom
non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain:
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom
homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan)

d. Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma. lihat gambar berikut!
Macam-macam inversi antara lain:
1 . Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
e. Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua
kromosom yang masing masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi
peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
f. Katenasi
 Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran
3. Mutasi Dapat Terjadi Secara Alami dan Buatan
a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi
1. Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma.
Mutasi somatis kurang mempunyai arti genetis.
2. Mutasi germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet),
sehingga dapat diturunkan.
b. Menurut sifat genetiknya
1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozigot
2. Mutasi resesif, pada orqanisme diploid tidak akan diketahui selama dalam
keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks. Namun pada organism haploid (monoploid)
seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga resesif dapat dilihat pada fenotipe
virus dan bakteri tersebut.
 c. Menurut arah mutasinya
1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal
meniadi abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat
mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipe normal.
d. Menurut kejadiannya
1. Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui.
Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh
mutagen alam adalah sinar kosmis, radio aktif alam, dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia.
Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat kimia,
sinar x, radiasi, dan sebagainya; maka sering disebut juga mutasi induksi. Mutasi buatan dengan
sinar x dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (murid Morgan) yang berkebangsaan Amerika
Serikat ( 1890-1945). Muller berpendapat bahwa mutasi Pada sel soma tidak membawa
perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generative atau gamet kebanyakan letal dan membawa
kematian sebelum atau segera sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa
sinar x dapat menyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Dan
akhirnya mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/ penyisipan DNA pada
organism organism yang kita inginkan. Mutan mutan buatan yang telah kita peroleh antara
lain: anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misal: kol poliploidi),
Pamato raphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).

3. Mutagen Zat Kimia atau Faktor Fisik

Secara garis besar, macam-macam rnutagen dapat dibagi tiga, sebagai berikut :
a. Radiasi
Radiasi (penyinaran dengan sinar radio aktif); misalnya: sinar alfa, beta, gamma,
ultraviolet, dan sinar x. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen Penting untuk organisme
uniseluler. Radiasi alarniah berasal dari sinar kosmis dari anqkasa, benda-benda radioaktif dari
kerak bumi, dan lain-lain. gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya
berubah dan teriadilah mutasi.
b. Mutasi Kimia
Mutagen kimia Yang Pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh
C. Averbach dan kawan - kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah: gas metan,
asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, etilmetan sulfat (EMS),etiletan sulfonat
(EES), 5brorno urasil, 2-aminopurin dan lain-lain.Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan
 replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan
susunan kimianya perubahan pula.
c. Temperatur
Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan
temperatur sebesar 100C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat. Tetapi apakah temperatur
merupakan mutagen, hal ini masih merupakan penelitian para ahli.
d. Mutagen
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan adalah
radiasi. Perbuatan manusia yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya mutasi
misalnya:
1. penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radio isotop
2. penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
3. penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
4. kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, roket,
dan lain sebagainya
5. penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yang
menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid).
Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula bagi
manusia dalam kehidupannya, misalnya:
meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi.
meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium untuk pemeriksaan proses biologi
melalui mutasi, misalnya transpor electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.
e. Mutasi pada manusia
Di bawah ini dapat diketahui beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari
mutasi buatan, sehingga diharapkan kita dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen.
1. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.
Ciri-ciri:
a. kariotipe : 45 X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita
b. tinggi badan cenderung pendek
c. alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
d. sisi leher tumbuh tambahan daging
e. bentuk kaki X
f. kedua puting susu berjarak melebar
g. keterbelakangan mental

2. Sindrom Klinefelter; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.

 Ciri-ciri:
a. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. bulu badan tidak tumbuh
c. testis mengecil, mandul (steril)
d. buah dada membesar
e. tinggi badan berlebih
f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan
mental.
3. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47 , XW (kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria
b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisosial, agresif
d. suka melawan hukum
4. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. I. Q. rendah ( 40 ).

Referensi
1. Leeuwenhoek, A. van: Opera Omnia, seu Arcana Naturae ope exactissimorum Microscopiorum
detecta, experimentis variis comprobata, Epistolis ad varios illustres viros. J. Arnold et Delphis,
A. Beman, Lugdinum Batavorum 17191730. Cited after: Dieter Gerlach, Geschichte der
Mikroskopie. Verlag Harry Deutsch, Frankfurt am Main, Germany, 2009. ISBN 978-3-8171-
1781-9.
2. Lodish, H; Berk A, Matsudaira P, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Zipursky SL, Darnell J.
(2004). Molecular Cell Biology (5th ed.). New York: WH Freeman.

3. Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter, ed
(2002). Molecular Biology of the Cell, Chapter 4, pages 191-234 (4th ed.). Garland Science.

4.Clegg JS (February 1984). "Properties and metabolism of the aqueous cytoplasm and its
boundaries". Am. J. Physiol. 246 (2 Pt 2): R13351. PMID 6364846.
http://ajpregu.physiology.org/cgi/pmidlookup?view=reprint&pmid=6364846.

5.Paine P, Moore L, Horowitz S (1975). "Nuclear envelope permeability". Nature 254 (5496): 109
114. doi:10.1038/254109a0. PMID 1117994.

6.Rodney Rhoades, Richard Pflanzer, ed (1996). "Ch3". Human Physiology (3rd ed.). Saunders
College Publishing.
7. Pemberton L, Paschal B (2005). "Mechanisms of receptor-mediated nuclear import and nuclear
export". Traffic 6 (3): 187198. doi:10.1111/j.1600-0854.2005.00270.x. PMID 15702987

8. Spann TP, Goldman AE, Wang C, Huang S, Goldman RD. (2002). "Alteration of nuclear lamin
organization inhibits RNA polymerase IIdependent transcription". Journal of Cell Biology 156
(4): 603608. doi:10.1083/jcb.200112047. PMID 11854306

9. Kurz, A; S Lampel, JE Nickolenko, J Bradl, A Benner, RM Zirbel, T Cremer and P Lichter

(1996). "Active and inactive genes localize preferentially in the periphery of chromosome
territories". The Journal of Cell Biology (The Rockefeller University Press) 135: 11951205.
doi:10.1083/jcb.135.5.1195. PMID 8947544. http://intl.jcb.org/cgi/content/abstract/135/5/1195

10. Hernandez-Verdun, Daniele (2006). "Nucleolus: from structure to dynamics". Histochem. Cell.
Biol 125 (125): 127137. doi:10.1007/s00418-005-0046-4

11. Lamond, Angus I.; Judith E. Sleeman. "Nuclear substructure and dynamics". Current Biology
13 (21): R825828. doi:10.1016/j.cub.2003.10.012. PMID 14588256

12. Nierhaus, Knud H.; Daniel N. Wilson (2004). Protein Synthesis and Ribosome Structure:
Translating the Genome. Wiley-VCH. ISBN 3527306382