Kuliah Semester VII

Imunodefisiensi

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K)

 Pendahuluan
Menurunnya daya tahan tubuh pada anak-anak adalah kelompok
gangguan heterogen di mana ada kerusakan pada fungsi normal
dari sistem kekebalan tubuh. Hal ini menyebabkan:
peningkatan kerentanan terhadap infeksi,
autoimunitas atau
keganasan.
Menurunnya daya tahan tubuh dapat berupa
o Primer
o Sekunder
Imunodefisiensi primer adalah kongenital, sedangkan
imonodefisiensi sekunder ada penyakit yang mendasari, misalnya,
luka bakar yang parah, malnutrisi, obat-obat imunosupresi,HIV.

Key words: primary, secondary, immune deficiency, clinical warning, treatment, prognosis

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 2

Immune Deficiency

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 3

 Imunodefisiensi Primer
Ada peningkatan prevalensi khususnya bentuk 'non-
klasik' dari defisiensi imun di mana cacat dalam
sistem kekebalan tubuh. Bentuk ini mungkin
terjadi di masa bayi tapi kemudian membaik dan
dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Oleh
karena itu, ekspresi klinis defisiensi imun adalah
suatu spektrum dari 'normal' sampai bentuk
parah. Insiden semua PID pediatrik saat ini adalah
sekitar 1:2000, bentuk yang lebih berat seperti
defisiensi imun berat gabungan, severe
combined imunodeficiency (SCID) jarang terjadi
(sekitar 1 dari 70 000).
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 4
Penemuan awal seorang anak dengan PID,
penting karena pengobatan yang berhasil
tergantung pada diagnosis dini.
Mayoritas anak-anak dengan tanda-tanda atau
gejala kecurigaan disfungsi kekebalan yang
mendasari akan sebenarnya memiliki sistem
kekebalan tubuh normal. Namun, pertimbangan
kemungkinan PID adalah kunci untuk diagnosis
dan pengurangan morbiditas dan mortalitas.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 5

 Pathogenesis
Sistem kekebalan tubuh manusia bekerja pada
tiga tingkatan (Gambar 1). Tingkatan ini tidak
bertindak independen satu sama lain, dan
interaksi mereka dapat menjadi kompleks.
Defisiensi imun, primer dan sekunder,
mempengaruhi sistem kekebalan tubuh pada
satu atau kombinasi dari tiga tingkat tersebut.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 6

 Gambar 1.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 7
1. Anatomi dan fisiologis: Kulit dan membran mukosa
memberikan garis penting pertahanan pertama. Ini termasuk:
kulit, mukosa
mekanisme pembersihan mukosiliar,
pH lambung rendah dan
lisosom bacteriolytic dalam cairan seperti air mata dan air liur.
Bersin, batuk.
Cacat pada hambatan-hambatan ini, seperti
luka bakar,
pasien dengan infus sentral atau
intubasi endotrakeal
mengalami peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 8

2. Imunitas bawaan (Innate Immunity):
Makrofag/monosit, eosinofil dan neutrofil, sel
NK penting dalam pertahanan terhadap banyak
mikroorganisme (Gambar 2). Mereka juga
memiliki peran penting dalam inisiasi dan arah
respon imun adaptif dan penghapusan patogen
ditargetkan oleh respon imun adaptif. Sistem
kekebalan tubuh bawaan mengenali
mikroorganisme sebagai benda asing oleh
reseptor pola pengenalan (misalnya, reseptor
Toll-like), yang mengikat protein glikosilasi pada
permukaan sel bakteri.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 9
Gambar 2. Neutrofil, Eosinofil, makrofag dan sel NK pada pemusnahan sel
yang terinfeksi (tengah), menggunakan lytic enzymes, perforin, TNF,
granzymes

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 10

Cacat genetik ini, misalnya, pengembangan
neutrofil atau sinyal Toll Like Receptor,
mengakibatkan menurunnya daya tahan
tubuh. Sel-sel dari sistem kekebalan tubuh
bawaan juga dapat mengenali, dengan
aviditas yang lebih baik, opsonisasi patogen
yang dilapisi antibodi dan/atau komplemen,
sering bertindak sebagai mekanisme terakhir
dalam jalur imun adaptif (Gambar 3, 4).
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 11
 Gambar 3. Effector mechanisms against
extracellular pathogens
OPSONISATION
Bacteria in extracellular space

+
Ab

OPSONISATION Fc receptor Phagocytosis

binding
Gambar 4. Effector mechanisms against extracellular pathogens
COMPLEMENT Activation

Bacteria in plasma
Lysis

+
Ab &
COMPLEMENT

Opsonisation Complement & Phagocytosis

Fc receptor
binding
3. Sistem imun adaptif terdiri dari sel limfosit T (CD4
dan 8) dan limfosit B (CD19) dan dirancang untuk
memberikan pertahanan spesifik dan
meningkatkan perlindungan terhadap infeksi
ulang berikutnya dengan organisme yang sama
dengan pengembangan tanggapan memori
(Gambar 4).

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 14

 Gambar 4.
IL-12/ IL-1
Ag IL-6
IL-4
L

CTLAPC MHC-II Th0 IL-5 B-Cell

MHC-I Th-2

IL-1 IL-2, IFN-

TNF-, IFN- IL-10

Sel Abnormal FASL SEL PLASMA

Th.1 SEL MEMORI

I L-2
IFN-

L
SEL-NK
SEL-NK AKTIF Memory Cells
FC-R

SITOTOKSIN ADCC
SEL-LISIS

AKTIVASI sel limfosit T dan B dalam sistem imun adaptif

SEL ABNORMAL
Respon tubuh terhadap vaksinasi adalah
contoh dari respon adaptif dan lebih cepat,
lebih kuat, lebih tepat sasaran dan dimediasi
IgG atau CD8 dengan tantangan berulang
(Gambar 5). SCID, bentuk yang paling parah
dari PID, memiliki cacat pada fungsi B-dan T-
sel.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 16

 Gambar 5.

Th1 Cell

CTL: Cytotoxic Lymphocyte

CTL
IgG
DTH: Delayed Type Hypersensitivity DTH
CD8
 Anak Normal
Anak normal, terutama yang berusia kurang dari 2
tahun, memiliki sistem kekebalan yang relatif belum
matang. Beberapa alasan bahwa bayi terutama
berada pada risiko lebih besar terhadap infeksi.
Meskipun T dan B limfosit yang umumnya lebih tinggi
pada anak-anak dibandingkan pada orang dewasa
sepanjang tahun pertama kehidupan, mayoritas
adalah sel naif yang perlahan-lahan membentuk sel
memori. Limfosit T menghasilkan interleukin dan
interferon dan menginduksi produksi IgG dari limfosit
B neonatal. Immunoglobulin G (IgG) produksi
perlahan meningkat selama bulan-bulan pertama
kehidupan.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 18

Dengan memudarnya IgG ibu transplasenta sejak lahir,
berarti bahwa sampai usia 6 bulan bayi memiliki
kekurangan imunoglobulin sementara. Bayi prematur
mulai dengan tingkat IgG maternal lebih rendah, dan
oleh karena itu, memiliki tingkat palung yang lebih
rendah dan mencapai kompetensi kekebalan
kemudian setelah kelahiran. Perubahan kadar
imunoglobulin serum dengan usia ditunjukkan pada
gambar 6. Defisiensi antibodi relatif ini ditambah
dengan neutrofil rendah yang lebih mudah habis
selama infeksi, terutama pada neonatus, dan
komplemen yang tidak mencapai fungsi dewasa untuk
beberapa bulan membuat bayi lebih rentan terhadap
infeksi berat.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 19
 GAMBAR 6
Serum immunoglobulin levels and age

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 20

Anak di bawah usia 2 tahun juga sering tidak dapat
memulai respon sel T-independen untuk
polisakarida. Mereka lebih rentan terhadap
organisme polisakarida seperti pneumococcus,
meningokokus dan hemofilus B. Respon ini
umumnya matang antara 2 dan 5 tahun. Bentuk
konjugat vaksin seperti Hib, meningokokus C dan
Prevenar 13 perlu diberikan di bawah usia ini
daripada vaksin polisakarida polos.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 21

Sistem kekebalan tubuh yang matur sering kontak
pertama dengan berbagai infeksi yang membuat
anak-anak rentan untuk mengalami infeksi umum.
Frekuensi dari infeksi tersebut sangat beragam,
hingga 11 infeksi pernafasan/tahun pada masa
bayi, 8 di tahun-tahun prasekolah dan 4 pada
anak-anak usia sekolah, yang dapat berlangsung
8-14 hari dan menghasilkan kumulatif 'masa sakit'
dari 3-5 bulan per tahun untuk bayi dan 1-2 bulan
per tahun untuk anak-anak prasekolah/sekolah.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 22

 Kapan menduga Imunodefisiensi
Yang paling umum gejala yang muncul pada anak dengan
diduga defisiensi imun adalah infeksi saluran
pernapasan atas dan bawah berulang. Pada anak-
anak, sebagian besar infeksi adalah virus, biasanya
sembuh sepenuhnya. Infeksi ini juga umum pada anak-
anak dengan PID. Namun, anak-anak dengan PID
menunjukkan fitur-fitur lain, misalnya, gagal tumbuh,
manifestasi kulit dan kondisi autoimun, yang dapat
memberikan petunjuk untuk diagnosis yang
mendasarinya. Sekitar 50% dari anak-anak yang
dengan infeksi berulang akan normal, 30% akan
menjadi atopi, 10% akan menjadi penyakit kronis dan
hanya 10% ternyata PID.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 23
 Berbagai kelompok telah mengembangkan model
untuk memungkinkan diferensiasi PID dari pasien
non-PID. Biasanya ini didasarkan pada asumsi
bahwa anak-anak dengan PID dibandingkan
dengan anak normal lebih cenderung infeksi serius
(misalnya, meningitis, abses peritonsillar),
dan/atau infeksi persisten (misalnya, tidak
membaik dengan pengobatan yang tepat),
dan/atau infeksi yang tidak biasa (misalnya,
Burkholderia cepacia atau Pneumocystis carinii),
dan/atau infeksi berulang.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 24

Model 10 tanda peringatan (Tabel 1a,b) telah
digunakan selama beberapa tahun untuk membantu
mengidentifikasi kemungkinan resiko PID. Dua ulasan
terbaru dalam kelompok pasien telah menunjukkan
bahwa tanda-tanda peringatan memiliki sensitivitas
dan spesifisitas rendah. Sebuah tinjauan terhadap
kasus-kasus anak dievaluasi untuk PID di sebuah
pusat rujukan mengungkapkan bahwa dari 140 anak
diselidiki untuk PID, 23% didiagnosis dengan PID.
Mayoritas dari mereka memiliki kekurangan antibodi,
dengan satu kasus neutropenia bawaan dan satu
sindrom 22q11.2. Model 10 tanda peringatan
memiliki sensitivitas 63% dan spesifisitas 23% dalam
kohort ini. Lebih dari sepertiga anak-anak dengan PID
tidak memiliki tanda-tanda peringatan dini ini.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 25
 Tabel 1a. 10 Tanda Peringatan:
1. Oral thrush, diare kronis atau gagal tumbuh pada bulan-bulan pertama
kehidupan
2. Infeksi berulang dengan bakteri patogen, organisme oportunistik dan
virus
3. Pneumonitis yang tidak jelas
4. Lesi kulit yang luas, seperti ruam dengan eritroderma atau eksim yang
tidak menyelesaikan dengan terapi sederhana
5. Tertunda pelepasan tali pusat (lebih dari 30 hari)
6. Hepatosplenomegali, limfadenopati
7. Cacat jantung bawaan, khususnya anomali conotruncal
8. Riwayat keluarga PID atau kematian pada bayi
9. Temuan laboratorium limfopenia (limfosit count <3400 sel / mL),
cytopenias lain atau leukositosis tanpa infeksi, immunoglobulin M (IgM)
kurang dari 0,2 g / L, IgA kurang dari 0,05 g / L atau hipokalsemia.
10. Tidak adanya bayangan thymus pada radiograf
Menurunnya daya tahan tubuh yang klasik hadir pada remaja akhir atau dewasa awal
termasuk variabel umum immunodeficiency (CVID), mungkin sebagai perpanjangan
hypogammaglobulinemia transien bayi.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 26
 Recurrent oral thrush

HIV

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 27

Varicella haemorrhagica
Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK
Sepsis

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

Vaccinia

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

BCG-itis
Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK
 Tabel 1b

1. 6.

2. 7.

3. 8.

4. 9.

5. 10.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 32

 Tiga faktor penting dalam diagnosis PID:
riwayat keluarga PID,
penggunaan intravena (IV) antibiotik dan
kegagalan tumbuhkembang.
Diagnosa terbanyak pada anak-anak adalah:
cacat T-cell (56%),
defisiensi antibodi (21%),
cacat fagosit (17%) dan defisiensi komplemen (5%).
Tiga fitur ini mampu mengidentifikasi PID di lebih dari
96% pasien dengan neutrofil dan melengkapi PID, 86%
dari T-sel PID dan 60% PID antibodi. Pada anak dengan
PID lebih parah (termasuk SCID), menunggu
penampilan dua atau lebih tanda-tanda peringatan
akan menunda diagnosis lebih dari sepertiga pasien.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 33
 Pola klinis presentasi
Dapat berguna untuk mempertimbangkan defisiensi
imun, yang memberikan petunjuk untuk diagnosis
yang mendasari dan dapat membimbing penyelidikan
awal.
Masyarakat Eropa untuk immunodeficiencies (ESID)
telah menghasilkan pedoman untuk membantu dalam
mengevaluasi pasien dengan kemungkinan PID,
diperbarui pada tahun 2011, dengan
mengelompokkan mereka ke dalam tujuh pola klinis.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 34

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 35
 Specific Condition

Hyper IgE Syndrome

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 36
 DiGeorge Syndrome..

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 37

 Wiskott Aldrich Syndrome

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 38

Ataxia-Telengietasia

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 39

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 40
 Ataxia-telangiectasia
Ataksia-telangiektasia (AT) adalah kompleks
autosomal resesif, gangguan multisistem ditandai
dengan gangguan neurologis progresif, ataksia
cerebellar, immunodeficiency variabel dengan
kerentanan terhadap infeksi sinopulmonary,
gangguan pematangan organ, hipersensitivitas x-
ray, mata dan kulit telangiektasia, dan
kecenderungan untuk keganasan.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 41

 Hyper IgE Syndrome
Nama penyakit ini Hyper IgE Syndrome, tetapi
sebetulnya termasuk imunodefisiensi primer. Terdapat
defisiensi Th17, IL17 rendah, IL17 yang bekerja pada
monosit untuk menginduksi IL8, F GMCSF.
Defisiensi dari IL17 dapat menjelaskan sebagian untuk
kerentanan terhadap infeksi, cacat neutrofil
chemotaxis, cacat opsonisasi monosit.
Karena Th17 defisien, maka Th2 menjadi dominan
memacu sel B berdeferensiasi dan proliferasi menjadi
sel plasma menghasilkan IgE yang berlebihan.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 42

Th17 defisiensi maka Th2 menjadi prominen. Sel B mengalami
induksi menjadi sel plasma yang menghasilkan IgE.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 43

 Pemeriksaan fisik ada coarse face:
hipertelorisme, dahi menonjol. Mengalami
dermatitis pada kulit, pemeriksaan gigi
terdapat gigi susu berdampingan dengan gigi
permanen, karena gigi permanent timbul tapi
gigi susu belum tanggal. Pemeriksaan lab
kadar IgE bisa lebih dari 1.000 IU. Foto paru
terdapat pneumatocele.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 44

 Bentuk imunodefisiensi primer yang berat adalah
Severe Combined Immuno Defficiency

Severe Combined Immunodeficiency

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

 Imunodefisiensi Sekunder

Anak-anak mungkin dengan defisiensi imun

sekunder ada gangguan yang mendasarinya.
Imunodefisiensi sekunder lebih sering terjadi
pada anak-anak daripada PID, terutama pada
anak-anak dirawat di rumah sakit atau unit
perawatan intensif. Sejarah dan pemeriksaan
yang cermat dapat membantu membedakan
antara defisiensi imun primer dan sekunder.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 46

Clinical Features of secondary immune
deficiency

Syndromes
Failure to Thrive
Bacterial infection
Viral Infection
Opportunistic infection
Chronic diarrhea
Blood abnormality
Skin lesions

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

Gangren

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

Meningococcemia

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

Disseminated Morbilli

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

Disseminated varicella

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

 Varicella gangrenosa

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

Varicella haemorrhagica
Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK
Milliary tuberculosis

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

 Systemic Lupus Erythematosus

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

HIV

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

HIV

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 57

Pneumocystis Carinii

Prof DR.dr. Ariyanto Harsono SpAK

 Diagnosis
PEMERIKSAAN:
Pemeriksaan dirancang untuk mengidentifikasi patologi
yang mendasari mungkin mengingat pola presentasi.
Pemeriksaan rinci yang diperlukan untuk setiap
kategori dapat ditemukan, juga penjelasan tentang apa
yang harus dilakukan apakah hasilnya abnormal atau
normal tetapi masih ada kekhawatiran klinis. Pada
sebagian besar pasien, penyelidikan umum seperti
hitung darah lengkap/diferensial dan imunoglobulin
adalah investigasi lini pertama. Pada pasien dengan
infeksi yang tidak biasa atau gagal tumbuh, T-sel-atau
defisiensi imun gabungan perlu diselidiki, karena itu,
subset limfosit dan tes HIV harus dimasukkan. SCID
harus diperlakukan sebagai darurat medis.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 59
Pemeriksaan fisik memberikan informasi penting ketika
mengevaluasi anak untuk defisiensi imun. Pemeriksaan
jaringan kesehatan umum, pertumbuhan, kulit dan limfoid
sangat penting dan mungkin menerangkan infeksi berulang,
alergi, penyakit kronis atau kekurangan imun spesifik.
Beberapa kekurangan imun berhubungan dengan eksim
termasuk SCID, sindrom Omenn, hiper IgE dan sindrom
Wiskott-Aldrich. Kelambatan penyembuhan luka, granuloma
kulit dan impetigo mungkin merupakan defisiensi kekebalan
yang mendasari. Menurunnya daya tahan tubuh dapat juga
menyebabkan kekurangan atau pertumbuhan berlebih dari
jaringan limfoid (misalnya, kelenjar getah bening, amandel,
limpa). Tidak adanya jaringan limfoid menunjukkan SCID atau
defisiensi imun gabungan. Limfadenopati dan
hepatosplenomegali dapat dilihat pada defisiensi antibodi
(misalnya, defisiensi imun umum variabel, CVID), cacat
apoptosis (misalnya, defisiensi ligan Fas) dan HIV. Adenitis
supuratif biasanya terlihat pada penyakit granulomatosa
kronis. Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 60
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 61
Advance Laboratory Examination

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 62

 Pemeriksaan Umum:
Neutropenia
Neutropenia didefinisikan sebagai penurunan sirkulasi atau
neutrofil mutlak menghitung sampai <1,5 109 / L.
Diklasifikasikan sebagai:
ringan (1,0-1,5 109 / L),
sedang (0,5-1,0 109 / L) atau
berat (<0,5 109 / L).
Penting untuk diingat bahwa ada variasi dengan usia dan asal etnis.
Penyebab paling umum dari neutropenia transien adalah infeksi
pasca virus pada anak-anak normal. Neutropenia sering
kebetulan ketika hitung darah lengkap diperiksa untuk alasan
lain selain defisiensi imun. Bentuk yang lebih parah dari
neutropenia yang berhubungan dengan disfungsi kekebalan
klinis dapat diklasifikasikan menjadi bawaan, siklis, idiopatik dan
karena obat-obatan, infeksi, atau keganasan

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 63

 Lymphopaenia
Defisiensi imun harus selalu dipertimbangkan pada
anak dengan jumlah limfosit yang rendah ( < 2
109/L ), terutama pada anak usia kurang dari 6 bulan,
meskipun mayoritas akan menjadi sekunder untuk
penyakit virus. Namun, perlu diingat bahwa 80 % dari
anak-anak dengan SCID akan limfopenia dan jumlah
limfosit masih rendah tidak boleh diabaikan. Jumlah
limfosit cocok harus digunakan sebagai bayi kurang
dari 3 bulan mungkin memiliki jumlah limfosit total
yang lebih tinggi daripada bayi yang lebih tua. Tidak
ada bukti bahwa SCID dianggap dalam salah satu ini
meskipun sembilan pasien memiliki fitur klinis yang
konsisten dengan kemungkinan SCID. Lymphopaenia
Persistent pada anak < 2 tahun harus diskrining awal
untuk SCID.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 64
 Subpopulasi Lymphocyte

Lymphocyte CD4+, CD8+ harus dibandingkan

dengan rentang referensi usia yang sama
tetapi neutrofil sering kali berbeda dengan
infeksi, terutama jika yang parah.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 65

 Immunoglobulins dan tanggap kebal vaksin
Imunoglobulin diproduksi oleh limfosit B dan sel plasma,
imunoglobulin memainkan peran sentral dalam sistem
kekebalan tubuh adaptif dan diklasifikasikan ke dalam IgA,
IgG, IgM, IgD dan IgE. IgG merupakan 75% dari semua
imunoglobulin dan merupakan satu-satunya jenis yang dapat
melewati plasenta dan karenanya sebagian besar
bertanggung jawab untuk melindungi bayi dalam beberapa
bulan pertama kehidupan. Nilai Immunoglobulin harus
selalu ditafsirkan dengan rentang usia tertentu dan dalam
konteks klinis. Jika imunoglobulin tidak ada, kehilangan
protein juga harus dipertimbangkan, misalnya,
lymphangiectasia kongenital, sindrom nefrotik, chylothorax,
yang sering dikaitkan dengan albumin rendah dan limfosit
populasi.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 66

Tidak jarang menemukan bahwa hasil imunoglobulin
mutlak anak lebih rendah dari nilai normal. Jika anak
mengalami infeksi berulang, maka signifikansi hasil ini
dipertanyakan. Hal ini kemudian berguna untuk melihat
fungsi immunoglobulin untuk melihat apakah anak telah
menanggapi vaksin utama mereka. Tanggapan pasien untuk
protein (tetanus) atau konjugasi (Hib atau Prevenar) vaksin
sering dinilai. Hasil ' rendah' tidak berarti ' tidak' tetapi
sering adalah karena memudarnya titer antibodi setelah
vaksinasi, yang jika tidak ada kekurangan antibodi biasanya
akan merespon dengan cepat dosis vaksin penguat (diukur
4-6 minggu postvaccination). Pada pasien yang lebih tua
dari 5 tahun, respon mereka terhadap Pneumovax primer
sebelumnya dinilai untuk melihat apakah mereka memiliki
kekurangan tertentu yang berhubungan dengan vaksin
polisakarida.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 67

Antara 1 di 300 dan 2000 anak memiliki selektif
IgA defisiensi (sIgA). Sebagian besar anak
dengan sIgA tidak memiliki atau gejala
minimal. Namun beberapa memiliki infeksi
saluran pernapasan atau pencernaan secara
signifikan. sIgA dapat dikaitkan dengan
antibodi lain atau kekurangan komplemen
dan perlu dipertimbangkan pada pasien.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 68

 Fungsi Komplemen

Kekurangan komplemen jarang terjadi,

meningkatkan kerentanan anak untuk
organisme, misalnya, pneumokokus berulang,
atau infeksi meningokokus Hib. Dapat terlihat
sebagai kegagalan vaksinasi. Jika kekurangan
komplemen diduga, harus dianalisis untuk
tingkat C3 serta penanda fungsi komplemen,
jalur klasik dan alternatif, misalnya, CH50 dan
AP50.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 69
 anafilaktosin

opsonin

Kemotaksis netrofil
lisis

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 70

 Pengobatan
Sebelum pengobatan definitif, anak-anak dengan SCID,
gabungan T-sel dan kekurangan-B dan bentuk lain dari
imunodefisiensi harus diberikan antibiotik profilaksis,
antivirus, misalnya asiklovir (dan antijamur jika berat) dan
infeksi penyerta harus ditangani secara agresif. Penting untuk
dicatat bahwa vaksin hidup, termasuk:
Bacillus Calmette-Guerin (BCG),
gondok, campak, rubella (MMR) dan
vaksin rotavirus
Tidak boleh diberikan pada anak-anak dengan SCID/dicurigai
SCID atau cacat T-limfosit. Tidak semua jenis vaksin bakteri dan
virus hidup yang kontraindikasi pada semua jenis defisiensi
imun, sehingga setelah diagnosis didirikan maka program
vaksinasi tertentu dapat direkomendasikan.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 71
Anak-anak dengan PID ringan atau mereka yang
sedang diselidiki untuk kemungkinan PID sering
diberikan antibiotik profilaksis, pengobatan
agresif infeksi akut. Anak-anak dengan defisiensi
antibodi sering membutuhkan terapi pengganti
imunoglobulin. Diberikan Subkutan
immunoglobulin (SCIg) secara rutin kepada anak-
anak yang stabil, orang tua dapat mengelola ini di
rumah setelah pelatihan dengan hasil sebanding
dengan IV immunoglobulin (IVIG) dan memiliki
peningkatan yang signifikan dalam kualitas hidup
keluarga.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 72

 Prognosis
PID adalah sekelompok gangguan heterogen, dan pengobatan
tergantung pada diagnosis yang mendasarinya. Penemuan
awal/identifikasi anak dengan PID adalah kunci untuk
pengobatan. Banyak PID relatif berbahaya dan
menyebabkan penyakit kadang-kadang sementara yang lain
mungkin cepat fatal. Untuk bentuk yang paling parah dari
PID (SCID), pemulihan kekebalan dapat dicapai dengan
transplantasi sumsum tulang, terapi gen atau penggantian
enzim. SCID membawa kematian hampir 100% dalam tahun
pertama kehidupan, dan prognosis tergantung pada
diagnosis yang cepat dan pengobatan definitif. Pasien yang
didiagnosis dengan SCID saat lahir karena riwayat keluarga
yang positif memiliki mortalitas meningkat signifikan.
Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 73
 Reference

Jyothi S, Lissauer S, Welch S, Hackett S. Immune deficiencies in

children: an overview. Arch Dis Child Educ Pract
Ed, 2013;98:186-96.

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 74

Thank you

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K) 75