Kelainan Kromosom Seks Pada Sindroma Turner

Riama Sihombing

102012185 E2

Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

riamasihombing7@gmail.com

Pendahuluan

Menurut Behrman (2004), remaja adalah mereka yang berusia 10-20 tahun dan ditandai dengan
perubahan dalam bentuk dan ukuran tubuh, fungsi tubuh, psikologi dan aspek fungsional.
Masalah yang umum terjadi pada masa remaja wanita adalah gangguan menstruasi. Gangguan
ini dapat menyebabkan rasa cemas yang signifikan pada pasien maupun keluarganya. Amenore
primer adalah tidak adanya menstruasi sampai usia 16 tahun dengan perkembangan pubertas
yang normal atau sampai usia 14 tahun dengan perkembangan pubertas yang tidak normal. Kasus
ini jarang terjadi (0,1%-2,5%) dan faktor penyebab amenore primer secara patofisiologis dapat
diklasifikasikan melalui pemeriksaan fisik, dengan penekanan pada perkembangan payudara
(tanda-tanda kelamin sekunder), genitalia eksterna dan ada tidaknya uterus.1 Salah satu penyebab
tersering pada amenore primer adalah Sindroma Turner. Sindroma Turner adalah suatu sindroma
pada perempuan yang terdiri dari postur pendek, disgenesis gonad dan anomaly kongenital
mayor dan minor yang disebabkan kelainan pada kromosom seks. Keluhan utama yang
menyebabkan penderita datang berobat ke poliklinik kandungan adalah amenore dan infertilitas.
Diseluruh dunia diperkirakan satu di antara 2000-2500 kelahiran hidup bayi perempuan
menderita Sindroma Turner. Sebanyak 15% penyebab dari abortus spontan setelah diperiksa
kromosomnya mempunyai karyotype 45,X. Lebih dari separuh Sindroma Turner tidak
terdiagnosa sampai usia 12-14 tahun, oleh karena tidak berkembangnya tanda kelamin sekunder.

Anamnesis

Merupakan suatu wawancara antara pasien dengan dokter untuk mengetahui riwayat kondisi
pasien, riwayat penyakit pasien dahulu, riwayat penyakit keluarga, gejala-gejala yang dialami
1
pasien. Jenis anamnesis yang dapat dilakukan adalah autoanamnesis dan alloanamnesis.
Autoanamnesis dapat dilakukan jika pasien masih berada dalam keadaan sadar. Sedangkan bila
pasien tidak sadar, maka dapat dilakukan alloanamnesis yang menyertakan kerabat terdekatnya
yang mengikuti perjalanan penyakitnya.

1. Identitas Pasien
Menanyakan kepada pasien : nama lengkap pasien, umur pasien, tanggal lahir, agama,
alamat, umur, pendidikan dan pekerjaan, status perkawinan, suku bangsa.
2. Keluhan Utama
Tanyakan apakah ada menstruasi tidak lancar atau tidak terdapatnya menstruasi sama
sekali untuk pertama kali.
3. Riwayat Penyakit Sekarang
Bagaimana dengan riwayat perkembangan tanda-tanda seks sekunder pada
pasien?
Apakah payudara dan putting susu berkembang normal atau ada gangguan?
Berapa tinggi badan pasien? Apakah tinggi badan pasien sama dengan tinggi
badan rata-rata di keluarganya?
Bagaimana keadaan leher dan kulit pasien?
Apakah pasien mengalami gangguan belajar di sekolah/ universitas? Bagaimana
prestasi pasien di lingkungan akademiknya?
Bagaimana bentuk jari-jarinya?
Apakah ada perubahan pada bentuk dada (thoraks) pasien?
Bentuk lengannya bagaimana? Normal atau ada deformitas ?
Apakah ada keluhan lain yang menyertai pada pasien?
4. Riwayat Penyakit Dahulu
Menanyakan apakah ada penyakit yang pernah dialami oleh pasien misalnya DM,
jantung, hipertensi, masalah ginekologi, penyakit endokrin dan penyakit-penyakit
lainnya. Apakah dahulu pasien pernah mengalami trauma atau kecelakaan? Apakah ada
penyakit kronis yang sedang diderita pasien?

2
 5. Riwayat Penyakit Dalam Keluarga
Apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan seperti ini juga?

Bagaimana riwayat haid dalam keluarga? Berapa usia saat ibu atau saudara
perempuan pasien mengalami menarche dan menopause?
Berapa usia ibu pasien saat hamil dan melahirkan? Adakah penyakit yang diderita
ibu pasien sewaktu hamil? Apakah ibu pasien mengkonsumsi obat-obatan
sewaktu hamil?
Apakah ada riwayat penyakit kronis atau genetik dalam keluarga?
Adakah anggota keluarga yang pernah melahirkan bayi dengan kelainan genetik
atau pernah keguguran?
Adakah perkawinan saudara (konsanguinitas) dalam keluarga pasien?

6. Riwayat obat-obattan
Tanyakan apakah ada riwayat pemakaian obat-obatan kontrasepsi oral dan jenis obat
lainnya. Apakah pasien sebelumnya sudah mencoba berobat ke dokter lain? Apakah
pasien pernah menjalani pemeriksaan kadar hormon? Apakah keadaan pasien membaik
atau memburuk setelah menjalani pengobatan?
7. Pola aktivitas sehari-hari
Tanyakan mengenai nutrisi, pola makan dan diet pasien, stress, pola istirahat, hygiene
pasien.2

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Tanda-Tanda Vital

Tanda-tanda vital adalah nadi, pernapasan, suhu dan tekanan darah. Periksa keadaan umum dan
tanda-tanda vital pada pasien. Semuanya harus diukur dalam setiap pemeriksaan yang lengkap.
Tekanan darah, temperatur, frekuensi nadi dan frekuensi napas menentukan tingkat keparahan
penyakit. Pasien yang memperlihatkan adanya perubahan nyata pada tanda-tanda vital biasanya
menderita gangguan akut yang memerlukan evaluasi dan pengobatan segera.

Inspeksi : melihat kondisi langsung pasien apakah terdapat ciri khas di bawah ini:

3
 Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa merupakan temuan utama pada
semua gadis penderita Sindrom Turner.
Webbed neck : leher pendek dan pada pangkalnya seperti bersayap. Kulit pada leher
penderita Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik/ bergelambir.
Kubitus valgum : deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah
tubuh sewaktu diekstensikan.
Tanda-tanda seks sekunder : inspeksi pada bentuk payudara, letak puting susu, areola,
kelenjar mammae, labia minora, vulva, vagina, uterus dan ovarium.
Kulit : terdapat brown spots (nevi) pada penderita sindrom Turner.3
Pemeriksaan Fisik Ginekologi

Pada pemeriksaan ginekologi, pasien harus berbaring dalam posisi litotomi dan diperlukan alat-
alat tertentu seperti meja ginekologik dengan penyangga bagi kedua tungkai. Pasien berbaring di
atasnya sambil lipat lututnya diletakkan pada penyangga dan tungkainya dalam fleksi santai,
sehingga pasien berbaring dalam posisi mengangkang. Dengan demikian, maka dengan
penerangan yang memadai vulva, anus dan sekitarnya tampak jelas dan pemeriksaan bimanual
dapat dilakukan sebaik-baiknya. Demikian juga pemeriksaan dengan speculum sangat mudah
untuk dikerjakan. Pemeriksa berdiri atau duduk di depan vulva. Pemeriksaan inspekulo
dilakukan sambil duduk, pemeriksaan bimanual sebaiknya dengan berdiri. Pemeriksaan
bimanual, pemeriksa berdiri di sebelah kanan pasien sambil dua jari tangan dimasukkan ke
dalam vagina dan tangan kiri diletakkan di perut.4

Pemeriksaan Organ Genitalia Eksterna

Dengan inspeksi, perlu diperhatikan bentuk, warna, pembengkakan dan sebagainya dari genitalia
eksterna, perineum, anus dan sekitarnya, dan apakah ada darah atau fluor albus, apakah hymen
masih utuh dan klitoris normal, pertumbuhan rambut pubis perlu pula diperhatikan. Dicari
apakah ada peradangan, iritasi kulit, eksema dan tumor, apakah orifisium uretra eksternum
merah dan ada pus, apakah ada polip, apakah ada benda menonjol dari introitus vagina
(prolapsus uteri, mioma, polypus cervicis, cystocele, retrocele), apakah glandula Bartholini
membengkak dan meradang, apakah introitus vagina sempit atau lebar, apakah ada parut di
perineum. Pada pendarahan per vaginam atau fluor albus perlu pula diperhatikan banyaknya,
warna, kental atau encer, dan baunya.4

4
Pemeriksaan Penunjang

- Laboratorium
Dipastikan dulu kehamilan telah disingkirkan dan dilakukan pemeriksaan kadar TSH dan
prolaktin. Pemeriksaan kadar TSH untuk evaluasi kemungkinan kelainan tiroid dan kadar
prolaktin untuk evaluasi hiperprolaktinemia sebagai penyebab amenorea. Adanya
keluhan galaktorea (keluarnya air susu tanpa adanya kehamilan) perlu pemeriksaan kadar
prolaktin dan foto sella tursika dengan MRI. Bila kedua pemeriksaan tersebut dalam
batas normal selanjutnya dilakukan tes progestin. Tes progestin bertujuan untuk
mengetahui kadar estrogen endogen. Medroksi progesterone asetat (MPA) 10 mg per hari
diberikan selama 5 hari dan selanjutnya ditunggu 2-7 hari setelah obat habis untuk dilihat
terjadi haid atau tidak. Bila terjadi perdarahan berarti diagnosis adalah anovulasi.
Pemeriksaan kadar gonadotropin plasma, terutama hormon perangsang folikel (FSH)
sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi, pada usia sekitar
2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik
terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar
dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (luteinizing
hormone). Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner.5

- Analisa Kromosom
Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam
sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab
gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari
perubahan struktural kromosom.5
Karyotyping (penentuan kariotipe) adalah prosedur yang terdiri dari pemisahan dan
analisis masing-masing kromosom yang difoto selama metafase mitosis. Resolusi halus
kelainan kromosom dilakukan dengan analisis citra digital pada komputer. Masing-
masing dari 22 pasang otosom, kromosom X dan kromosom Y dapat diidentifikasi dan
diperiksa. Penentuan kariotipe yang diperkuat dengan teknik pewarnaan atau pemitaan
(banding), memungkinkan untuk memberi nomor pada setiap kromosom, mendeteksi
perubahan-perubahan morfologik misalnya translokasi dari satu kromosom ke kromosom
lain, delesi, inversi, cincin.

5
 Pembiakan sel dan penyiapan kariotipe memerlukan waktu 4 sampai 6 minggu.
Metodenya terdiri dari pembiakan sel (misalnya fibroblas, amnion atau sel darah perifer)
pada coverslip (kaca penutup) di medium jaringan dan kemudian memajankan sel-sel
tersebut ke kolkisin untuk menghentikan pembelahan sel pada metafase saat kromosom
mengalami kondensasi sehingga bentuknya dapat diamati. Sampel tersebut akan diperiksa
dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom. Sekitar 10
sampai 20 metafase difoto dan kariotipe diagnostik yang sebenarnya dibaca dari paling
tidak 3 metafase representatif. Untuk memetakan kelainan tertentu secara lebih tepat,
sekarang biasanya dilakukan high-resolution banding.
Reagen yang biasa digunakan untuk teknik ini adalah Giemsa (untuk G-banding) dan
quinacrine (untuk Q-banding). Centromeric banding (C-banding) juga digunakan.
Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe, sebanyak 57% memiliki
45X, sekitar 14% kelainan structural kromosom X, dan 29% menunjukkan bersifat
mosaik. Pada penelitian biologi molekular, terbukti bahwa hal ini biasanya berasal dari
ibu yang kehilangan kromosom X atau kehilangan kromosom Y pada saat
spermatogenesis.

Gambar 1. Kariotype sindrom Turner 45,X

- Hibridisasi in situ fluorescent (FISH)

Metode-metode modern penentuan kariotipe juga meliputi probe DNA berlabel fluoresen
yang spesifik untuk regio-regio kromosom tertentu, teknik ini disebut fluorescent in situ
hybridization (FISH). FISH menggunakan teknologi DNA probe neon berlabel untuk

6
 mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar
resolusi sitogenetik konvensional.
Citra mikroskopik yang terbentuk memperlihatkan titik-titik fluoresensi tempat terikatnya
probe DNA. Pada FISH yang menggunakan probe untuk sentromer kromosom spesifik,
kita dapat menentukan seberapa banyak salinan dari kromosom tersebut yang terdapat di
dalam suatu sel, di sel-sel interfase serta sel-sel metafase. Dengan menggunakan probe
untuk regio-regio berbagai kromosom yang dilabel dengan berbagai zat warna, kita dapat
membuktikan adanya translokasi antara kromosom-kromosom apabila warna yang
berbeda terletak berdampingan satu sama lain dan tidak tersebar di seluruh nukleus.
Ketika indeks mitosis rendah, atau persiapan sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat
sering tidak tercapai dengan menggunakan teknik banding. Dalam situasi tertentu FISH
dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang
menyebar tidak hanya dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat, cepat,
dan sensitif terhadap kelainan kromosom.
- USG (Ultrasonografi)
USG jantung, ginjal, dan ovarium terindikasi setelah diagnosa ditegakkan. Kelainan
skeletal yang paling lazim adalah pemendekkan tulang metakarpal dan metatarsal ke-4,
disgenesis epifisis pada sendi lutut dan siku, deformitas Madelung, skoliosis, dan pada
penderita yang lebih tua, mineralisasi tulang tidak cukup. Dimana pada ovarium tampak
bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan
menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal, ginjal
berbentuk seperti tapal kuda. Pada fetus dengan sindrom Turner, fetus ini akan
menunjukkan suatu cystic hygroma atau penumpukan cairan dalam tubuhnya karena
distensi hebat pembuluh limfe yang terdeteksi dengan USG.
- MRI
Dasar pembuluh aorta yang keluar dari jantung akan makin melebar dengan
bertambahnya umur dan dapat terbelah. Oleh karena itu MRI harus dilakukan untuk
memeriksa jantung dan pembuluh darah besar pada Sindrom Turner. Pemeriksaan ini
dilakukan saat pasien berumur 10 tahun atau dilakukan lebih dini jika terdapat kelainan
jantung. Selanjutnya prosedur ini harus dilakukan setiap 5 tahun sekali. Perempuan
dengan Sindrom Turner bisa hamil, karena penggunaan donor sel telur. Sebelum

7
 mempertimbangkan kehamilan tersebut MRI penting untuk dilakukan. Di akhir
kehamilan terdapat risiko tersobeknya atau terbelahnya aorta. Karena itu pemeriksaan
jantung secara teliti sangat dibutuhkan selama masa kehamilan.

Diagnosis Kerja

Sindroma Turner

Sindroma Turner merupakan kondisi karena kelainan kromosom dan pertama kali dijelaskan
oleh seorang berkebangsaan Amerika, Dr.Henry Turner pada tahun 1938. Sindroma Turner
umumnya ditandai dengan perawakan pendek dan indung telur yang tidak berfungsi. Tidak
berfungsinya indung telur ini akan menyebabkan tidak timbulnya perkembangan seksual dan
infertilitas. Meskipun demikian organ seksual dan reproduksi lainnya (rahim dan vagina) normal.

Diagnosa Sindroma Turner ini ditegakkan atas dasar pemeriksaan klinis adanya stigmata Turner
antara lain postur pendek, lipatan tambahan pada leher (seperti leher bersayap), bentuk kuku
tidak normal, tangan dan kaki bengkak, bentuk dada perisai (shield like chest) dengan jarak yang
lebar antara kedua puting susu, kegagalan pertumbuhan kelamin sekunder, lengan cubitus vagus,
koarktasio aorta (penyempitan arteri utama dari jantung yang ditangani melalui pembedahan)
atau kelainan lain pada jantung, termasuk pada katup-katupnya, dan diperkuat dengan
pemeriksaan karyotyping (45,X). Masalah makan dapat terjadi pada periode awal masa kanak-
kanak, dan seperti pada anak lainnya, dapat pula terjadi kesulitan belajar atau perilaku yang
mungkin membutuhkan bantuan ahli. Penegakkan diagnosis dini pada kasus ini tidak dapat
dilakukan karena penderita datang agak terlambat yaitu saat usia pubertas. Memang sindroma ini
pada umumnya diagnosis baru ditegakkan setelah usia 12-14 tahun, saat gagal perkembangan
kelamin sekundernya.

Diagnosis Banding

Sindrom Noonan (NS)

Sindrom Noonan (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik
laki-laki maupun perempuan. Gadis penderita Sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu

8
yang juga terjadi pada gadis dengan sindrom 45,X Turner, namun mereka memiliki kromosom
46,XX normal.3-5 Diperkirakan sindrom Noonan dapat terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Mutasi
dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan), atau bisa
berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetik
untuk penyakit ini. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki
peluang 50% mengalami gangguan ini.

Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. Kelainan yang paling lazim
adalah perawakan pendek, selaput leher (webbing neck), pektus karinatum atau pektus
eksavatum, kubitus valgum, penyakit jantung kongenital, langit-langit mulut melengkung tinggi,
dan wajah yang khas. Retardasi mental sering ada. Defek jantung yang paling sering adalah
stenosis katup pulmonal atau defek sekat atrium. Maturasi seksual normal biasanya terjadi tetapi
rata-rata terlambat 2 tahun. Kegagalan ovarium prematur terjadi pada salah satu gadis belasan
tahun.6

Etiologi

Sindroma Turner disebabkan karena terjadi nondisjunction pada proses mitosis ataupun miosis
serta usia ibu diatas 35 tahun. Karena pada usia tersebut terjadi tahapan arrest pada profase 1
yang panjang di oogenesis sehingga pada waktu segregasi (pemisahan diri) terjadi kegagalan.7

Epidemiologi

Resiko terhadap sindrom tidak meningkat sejalan dengan usia ibu. Sindrom turner (Disgenesis
gonad) 60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat. Gangguan ini terlihat dalam 1 dari
setiap 2000-2500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru didiagnosa setiap tahun. Pada 75-
80% kasus, satu kromosom X berasal dari telur ibu, sperma ayah yang menyuburkan telur hilang
dengan seks kromosom. Sindrom turner (Disgenesis gonad) bukan merupakan penyakit
keturunan tetapi kadang diduga salah satu orang tua membawa kromosom yang telah mengalami
penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindrom ini. Kehilangan suatu kromosom
seks(45,x) sering ditemukan pada jaringan-jaringan abortus dan hanya sekitar 3-5% fetus dengan
sindrom turner yang dapat mencapai trimester ketiga kehamilan.7

9
Patofisiologi

Monosomi X seperti halnya sindroma Turner ini mungkin terjadi karena adanya nondisjunction
diwaktu ibunya membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah
kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Kemungkinan yang
terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mosaic yang dihasilkan dari kejadian sesudah
terbentuk zigot pada penderita Turner. Mosaik dengan kromosom kelamin X/XX
memperlihatkan tanda-tanda sindroma Turner, tetapi biasanya orangnya lebih tinggi daripada X
dan mempunyai lebih sedikit anomali daripada wanita non-mosaik 45,X. mereka lebih
memperhatikan kewanitaannya, mempunyai siklus haid lebih kearah normal dan mungkin subur.
Kini banyak dijumpai kasus fenotipe Turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X.
kebanyakan dari pasien ini memiliki sebuah kromosom-X normal dan sebuah potongan dari
kromosom-X yang kedua. Kedua buah lengan dari kromosom-X yang ke dua rupa-rupanya
sangat diperlukan untuk differensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki
lengan panjang dari kromosom-X ke dua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tanda-
tanda lain dari sindroma Turner. Mereka yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom-X
yang ke dua, mempunyai tubuh normal dan tidak menunjukkan banyak tanda-tanda sindroma
Turner. Pendapat baru inilah memberi kesan bahwa fenotipe Turner itu diawasi oleh gen-gen
yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom-X.

Hasil penelitian lain yang menarik perhatian pula dapat diterangkan sebagai berikut. Pasien yang
kehilangan sebagian dari kromosom-X adalah seks kromatin positif dan berhubung dengan itu
dapat mengakibatkan kekeliruan dalam diagnose bila pemeriksaan hanya dilakukan dengan tes
seks kromatin saja. Kromosom-X yang mengalami defisiensi selalu membentuk seks kromatin.
Pada beberapa individu dengan fenotipe Turner terdapat pula sebuah kromosom-Y. Pasien-
pasien demikian ini biasanya mosaic untuk 45,X/46,XY dengan sebuah kromosom-Y normal.
Orang dengan sebuah kromosom-X dan sebuah potongan kromosom-Y, tidak termasuk lengan
pendek dari kromosom-Y, hanya memiliki goresan ovarium, tetapi mempunyai fenotipe normal.
Hal ini memberi petunjuk bahwa gen-gen yang menentukan jantan terhadap lengan pendaek dari
kromosom-Y.

10
Mekanisme non-disjunction pada fase miosis 1 / miosis 2 di sel gamet (ovum/sperma), kelainan
yang disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau monosomi pada
semua sel. Aneuploidi yang disebabkan oleh non-disjunction pada fase miosis umumnya
menyebabkan abortus, kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak bertahan hidup
lama. Aneuploidi yang sering dijumpai adalah sindrom down kromosom 21 dan sindrom turner
monosomi X bisa juga kelainan jumlah kromosom seks seperti XXY, XXX, XYY, karena
aneuploidi ini bisa bertahan hidup sehingga dapat ditemui di klinik.

Penyebab non disjunction fase miosis lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada saat hamil.
Jika pada fase mitosis (post zygotiv non-disjunction) tergantung atas fasenya yaitu pada sel
pertama zigot atau setelah mitosis zigot makajenis kelainan kromosom bisa mosaik sel dengan
kromosom trisomi dan monosomi bila terjadi pada sel pertama atau mosaik sel dengan
kromosom normal (diploid) sel trisomi dan monosomi bila terjadi setelah mitosis setelah mitosis
normal terjadi beberapa tahap.8

Gambar 2. Non-disjunction in miosis 1 & 2

Gejala Klinis

Saat pubertas, karateristik seks sekunder tidak berkembang. Genitalia tetap seperti bayi,
perkembangan payudara kurang memadai, dan rambut pubis sedikit.
Status mental pasien biasanya normal, tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan pada
pengolahan informasi visual-spasial nonverbal.

11
 Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien dewasa denga
tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm).
Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer. Hal ini
dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena mengalami degenarasi. Sindom
Turner menyebabkan kemandulan.
Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45,X. Normalnya
pada wanita 46,XX.
Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid, dan separunya
dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme.
Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa, obesitas, dan resistensi
insulin.
Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput).
Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki.
Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya.
Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting, low-sat ears.
Peningkatan berat badan, obesitas.
Coarctation aorta, Horseshoe ginjal.
Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll.
Infeksi telinga dan gangguan pendengaran.

Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus (berbalik-out
siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata terkulai, tahi lalat berpigmen,
gangguan pendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit).

12
 Gambar 3. Manifestasi Klinis Sindrom Turner

Penatalaksanaan

1. Segi Psikologi
Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap
orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor
penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana
pola penurunannya serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya, bagaimana
prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.
2. Terapi Pengganti Hormon/Hormon Replacement Therapy (HRT)
Estrogen biasanya diberikan dalam bentuk tablet pada awal masa remaja untuk memicu
dimulainya pubertas. Namun, estrogen saja tanpa progestogen tidak aman bila sudah
terjadi menstruasi. Terapi dengan estrogen saja dapat menstimulasi penebalan dinding
uterus dan tidak akan meluruh tanpa pemberian progestogen. Perdarahan setiap bulan
pada menstruasi distimulasi oleh progesteron dan dibutuhkan untuk menjaga uterus tetap
sehat. Terapi tanpa progestogen dalam jangka waktu yang panjang dapat menyebabkan
munculnya kanker. Risiko ini dihentikan jika menggunakan progesteron secara rutin.
Perlu diingat bahwa perdarahan bulanan ini bergantung pada terapi estrogen dan
progesteron dan tidak berkaitan dengan fertilitas, karena ovarium tidak menghasilkan sel

13
 telur. Kadang-kadang lebih baik memberi estrogen tidak melalui mulut. Bila estrogen
diberikan melalui patch di kulit, atau dalam bentuk gel yang digosokkan di kulit setiap
hari, ataupun dengan menggunakan implan kecil subkutan (diletakan di bawah kulit
sehingga estrogen akan dilepaskan secara perlahan) efek sampingnya akan lebih kecil
pada tekanan darah dan pembekuan darah. Penggunaan estrogen/progesteron non oral
dapat dipertimbangkan untuk diberikan pada perempuan yang mengalami tekanan darah
tinggi, migrain, atau riwayat pembekuan darah atau thrombosis selama terapi estrogen
oral. Dokter spesialis akan mendiskusikan jenis terapi yang terbaik.
Penting untuk diketahui bahwa terapi dengan estrogen dan progesteron (HRT) ini
berlanjut terus menerus hingga usia menopause. Hal ini ditujukan untuk menjaga
kesehatan secara umum, mood serta energi, kualitas kulit dan otot, kadar kolesterol
normal, fungsi hormon seks, dan yang terpenting adalah untuk mencegah terjadinya
osteoporosis serta mengurangi risiko penyakit jantung koroner.
Perempuan pasca menopause yang mendapat terapi pengganti hormon (HRT-estrogen
dan progesteron) sering menghentikan terapinya. Alasan tersering penghentian tersebut
adalah karena tidak nyaman saat menstruasi. Hal ini disebabkan efek samping minor
yang dialami saat terapi progesteron yang menyerupai sindrom premenstruasi. Hal ini
juga dapat terjadi pada perempuan dengan Sindrom Turner. Satu cara untuk
mengatasinya adalah dengan kombinasi estrogen dan progesteron dosis rendah, yang
menjamin estrogen cukup untuk menjaga tulang tanpa menyebabkan penebalan dinding
uterus. Keputusan mengenai terapi manakah yang paling sesuai, perlu didiskusikan
dengan dokter spesialis. Sayangnya pada perempuan muda dengan Sindrom Turner terapi
ini sering berdampak perdarahan vaginal yang tidak diduga sebelumnya, karena itu
penggunaan progestogen berkala lebih dipilih agar menstruasi lebih dapat diprediksi.
Hal-hal terkait HRT perlu untuk didiskusikan dengan dokter.

Prognosa

Prognosa penderita dengan Sindroma Turner sangat tergantung dari usia saat pertama kali
diketahui.

14
Komplikasi
Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.
Pengidap sindrom Turner berisiko tinggi mengalami fraktur semasa kanak-kanan dan
osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen.
Sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar.
Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan tiroid
(hipotiroid), yang menyebabkan produksi hormon yang mengontrol metabolisme
berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum sering disebut penyakit Celiac.
Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah
(strabismus) dan tidak dapat melihat jauh.

Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti percaya
diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan gangguan untuk
memusatkan perhatian.

Pencegahan

Pencegahan primer terhadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum konsepsi.

Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan sekunder) mengubah angka
kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan suatu tindakan pengobatan.

Pencegahan primer kelainan genetik

Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses tersebut (kerusakan
kromosom). Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi. Masih diperlukan berbagai
penelitian unntuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang disebabkan multifaktor
mempunyai peranan yang paling besar dalam pencegahan primer. Tujuan disini adalah agar
orang yang mempunyai resiko dapat mencegahnya dengan menghindari faktor lingkungan.

Pencegahan sekunder kelainan genetik

Pencegahan sekunder termaksud didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan terminasi
selektif.

15
 Kelainan kromosom
Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi
dengan umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal.
Biasanya uji tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko
tinggi.
Konseling genetik
Merupakan suatu upaya pemberian advis terhadap orang tua atau keluarga penderita
kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan
bagaimana kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola penurunannya dan juga upaya
untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Terdapat tiga aspek
konseling:
Aspek diagnosis
Perkiraan risiko yang seungguhnya
Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya
memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang
bisa dilakukan.
Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun genetik dari
pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkah-langkah yang dapat
dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan terjadinya
kelainan genetik yang diajukan oleh orang tua/wali penderita. Akan dilakukan pemeriksaan
pendukung yang lengkap, untuk mendapatkan diagnosis yang tepat seperti pemeriksaan
sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan, dan sebagainya.

Kesimpulan

Sindroma Turner adalah suatu sindroma dengan kromosomnya mempunyai karyotype 45,X.
Satu-satunya monosomi yang masih memungkinkan kehidupan. Prognosa penderita dengan
Sindroma Turner sangat tergantung dari usia saat pertamakali diketahui. Satu harapan yang
terpenting pada penderita ini adalah menimbulkan rasa percaya diri dan harga diri sebagai
seorang perempuan yang tinggal di lingkungan sosial. Harapan yang tipis untuk mengembalikan
postur fisik dan fungsi reproduksinya perlu dijelaskan dengan konseling reproduksi.

16
Daftar Pustaka

1. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi ke-9. Jakarta:
EGC;2009.h.628-32.
2. Gleadle J. At a glance anamnesis dan pemeriksaan fisik. Jakarta: Erlangga;2007.h.29-30
3. Mitchell RN. Buku saku dasar patologis penyakit robbins & cotran. Edisi ke-7. Jakarta:
EGC;2009.h.124-5.
4. Baziad A, Anwar M, Prabowo P, et al. Ilmu kandungan. Edisi ke-3. Jakarta: PT Bina
Pustaka Sarwono Prawirohardjo;2011.h.124-8, 173-9.
5. Behrman RE, Kliegman RM. Ilmu kesehatan anak nelson. Edisi ke-16. Volume 3.
Jakarta: EGC;2004.h.1992-4.
6. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R,
Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi ke-1. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI;2008.h.63-9.
7. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak nelson. Vol 1. Edisi ke-15.
Jakarta: EGC; 2000.h.396.
8. Hull D, Johnshon DI. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: EGC; 2008.h.18-9, 228.

17