Tentir Penyakit Jantung Bawaan

Jadi ini seharusnya adalah tentir mengenai kuliah dari dr. Radit, tapi karena kuliahnya sangat
unik dan berbeda dengan kuliah lainnya, ternyata sedikit nih materi yang bisa di-tentir-kan.
Akhirnya kontributor mencoba untuk meng-cover sendiri beberapa PJB yang ada.

Nah sebelum masuk ke PJB-nya, ini ada sedikit catatan tentang kuliah dr. Radit sebelum beliau
melarang kita nyatet.

Ketika mendapatkan pasien dengan PJB, beberapa hal yang harus kita lakukan adalah
history taking (anamnesis), pemeriksaan fisik, dan pemasangan EKG (termasuk sebagai
pemeriksaan penunjang). Nah, sebagai dokter umum, PJB bukan kapasitas kita, jadi kalau
kita sudah suspect seorang anak kena PJB, sebaiknya rujuk ke RS dengan fasilitas lebih
memadai dan demi mendapat diagnosis pasti. Jadi sebenarnya boleh nggak kita
menegakkan diagnosis? Mau sharing sedikit, dikatakan oleh seorang dokter Radiologi
kalau kita boleh suspect dalam hati seseorang sakitnya apa, tapi kalau memberikan
diagnosis hitam diatas putih itu pertanggungjawabannya udah hukum, jadi nggak boleh
sembarangan kalau belum kapasitasnya
PJB mungkin untuk berasosiasi dengan kelainan genetik, yang paling sering adalah Down
syndrome
Kenapa insidensi PJB cukup banyak? (2% dari seluruh kelainan jantung)
o Karena jantung adalah organ yang pertama berfungsi saat fetus dan terbentuk <30
hari kehamilan, biasanya pada saat ini seorang perempuan belum sadar kalau dia
hamil jadi cenderung tidak memperhatikan makanan, aktivitas, dll efek buruk
deh ke jantung
Highlight : perubahan sirkulasi fetus ke bayi
o Bayi mendapat darah teroksigenasi dari v. umbilicalis kemudian bercabang 2, satu
masuk ke sinusoid hati dan satu lagi ke vena cava inferior via ductus venosus.
Ketika darah berada di atrium kanan, ia akan masuk ke atrium kiri via foramen
ovale. Kenapa darah nggak bisa masuk paru-paru? Saat di kandungan, resistensi
paru masih tinggi sehingga nggak bisa dilawan dan darah nggak bisa masuk
Saat dilahirkan, umbilical cord bayi akan dipotong. Hal ini menyebabkan peningkatan
systemik vascular resistance. Ketika bayi nangis, akan ada ekspansi paru dan menurunkan
resistensinya sehingga darah bisa masuk ke paru. Mulai naik dong kadar O 2, ini
merangsang kontraksi dan penutupan ductus arteriosus. Darah jadi bisa masuk vena
pulmonalis dan masuk ke atrium kiri tekanan lebih tinggi dari atrium kanan sehingga
aliran darah berbalik dan menutup foramen ovale.
Bagaimana mendeteksi kelainan jantung pada berbagai umur?

1
 o Infants
Kegiatannya mash mostly minum susu, jadi perhatikan dia saat minum gimana.
Diaforesis saat menyusuin atau nggak dan apakan ada gangguan tumbuh kembang
atau nggak.
o Toddlers
Apakah ada masalah saat makan dan beraktivitas fisik? Mulai terlihat sianosis
nggak? Perhatikan juga riwayat tumbuh kembangnya.
o Adolescents
Udah bisa ngasih pendapat sendiri. Tanya (dengan bahasa awam ya) pernah
palpitasi, nyeri dada, gangguan tidur, dan dyspnea atau nggak.

SIANOSIS

Adalah kebiruan pada kulit atau membran mukosa karena meningkatnya jumlah Hb tereduksi.
Borderlinenya adalah 5 gr/100 mL (5 gr/dL). Sianosis berdasarkan letaknya terbagi menjadi
sianosis sentral dan perifer, sedangkan berdasarkan durasinya menjadi sianosis konstan dan
episodik.

1. STENOSIS PULMONER

Epidemiologi

Stenosis pulmoner merupakan kelainan yang sangat jarang terjadi (atau minimal diketahui
dan dilaporkan hingga terdata). Hal ini disebabkan oleh kebanyakan kejadian ini asimptomatik.
Walaupun kelainan ini berbentuk kelainan bawaan (hingga 10% dari kelainan jantung bawaan
disebabkan oleh stenosis pulmoner), biasanya seseorang terdiagnosis kelainan ini disaat adanya
gagal jantung kanan diumur 20-an atau 30-an. Namun, karena progressnya yang sering
memburuk seiring waktu, dalam jangka waktu 10 tahun setelah diagnosis, 60% pasien harus
diberikan intervensi. Dalam hal jenis kelamin, perempuan hanya memiliki angka yang sedikit
lebih tinggi.

Patogenesis

Patogenesis dari stenosis pulmoner sebenarnya tidak rumit-rumit amat. Asalkan terdapat
salah satu saja hal yang membuat katup semilunar pulmonal tidak bisa membuka penuh, keadaan
stenosis pulmoner bisa terjadi. Kalau gitu, apa saja penyebabnya?

2
 Kalsifikasi katup, jadi katupnya tidak bisa bergerak bebas.
Kelainan di paru-paru (misalkan resistensi paru-paru tinggi). Ujungnya, darah sulit mengalir,
dan terdapat kecenderungan backflow, membuat gaya yang menutup katup semakin kuat
(misalkan, cor-pulmonale).
Infeksi, membuat lesi dan inflamasi yang menurunkan fungsi katup.
Kongenital, terjadi karena memang pembentukan katup tidak sempurna.

Patofisiologi

Berdasarkan bentuk stenosis yang terjadi, berikut patofisiologinya (yang tidak di bold
cuman nice to know aja):

Pada subvalvular stenosis, katupnya tidak ada masalah, namun yang mengalami kelainan
adalah bagian dari ruang jantungnya (misalkan ventrikel kiri ikut berperan sebagai ventrikel
kanan, sehingga terjadi dual-shot ke arah arteri pulmoner, misalkan pada ToF.
Pada periferal stenosis, katup juga tidak bermasalah, namun yang terjadi lebih ke arah
terjadinya sumbatan di ujung distal pembuluh arteri pulmonal (misalkan karena plak).
Pada stenosis valvular, darah akan sangat sulit keluar dari ventrikel kanan, dan
memicu 2 hal (1) kontraksi berlebih dari ventrikel kanan dan menciptakan
hipertensi pulmonal (diatas 60 mmHg) serta (2) membuat hipertrofi ventrikel
kanan, akhirnya hipoperfusi, dan berujung kepada cyanosis (lebih disebabkan oleh
munculnya right-to-left shunt untuk pengaliran darah, membuat darah kaya
oksigen bercampur dengan darah kaya karbondioksida).

Manifestasi Klinis

Jika hanya berupa stenosis ringan, maka pasien bisa tidak menunjukkan gejala apapun.
Namun, ketika pasien sudah berada di tingkat sedang hingga berat, akan ditemukan dyspnea,
syncope, nyeri dada, dan akhirnya gagal jantung kanan. Gagal jantung kanan sudah jelas kenapa
ya. Nyeri dada merupakan manifestasi dari gagal jantung kanannya. Dyspnea terjadi karena
permasalahan aliran darah yang makin sedikit ke paru-paru. Syncope terjadi karena darah yang
mengalir ke otak bukan darah yang mengandung oksigen yang cukup.

Diagnosis

Diagnosis sedikit banyak tergambar di atas (khususnya patofisiologi). Tapi, kita lihat dulu
ya, apa saja uraiannya:

3
 Pemeriksaan visual (paling wajib), dengan menggunakan echocardiogram/doppler USG.
Yang paling mudah terlihat dan menjadi nilai wajib dalam mendiagnosis adalah perbesaran
ventrikel kanan serta tensi katup yang melebihi 60 mmHg secara persisten.
Via auskultasi. Akan ada 2 hal yang paling terlihat, yaitu adanya keterlambatan, kelembutan,
atau hilangnya bunyi P2 pada pemeriksaan katup pulmonal di sela iga 2, ke kiri sternum
(ingat kan?). Yang kedua adalah munculnya ejection click yang hilang saat inspirasi.

Tatalaksana

Karena kelainan ini berbentuk mekanik, maka tatalaksana yang digunakan adalah yang
berbentuk mekanik juga. Treatment of choice yang paling sering digunakan adalah balon
valvuloplasti. Apa itu? Jadi, jantung tuh dimasukkin kateter via pembuluh darah besar ke katup
yang rusak (dalam hal ini katup semilunar pulmonal, jadi pembuluh darahnya ambil arteri
pulmonal ya. Kenapa tidak vena cava? Karena katup trikuspid normal-normal saja), lalu
digembungin balonnya. Setelah digembungin, katup jadi terbuka dengan leluasa, kateter
dikeluarkan. Ya, selesai. Tapi, prosedur ini hanya berguna untuk stenosis pulmonal ringan. Kalau
sudah berat, harus ganti dengan katup prostetik. Kalau ada indikasi endokarditis, diberi terapi
profilaksis terlebih dahulu ya.

Prognosis

Pasien yang terkena stenosis pulmonal dalam tingkat ringan tidak akan menunjukkan
gejala klinis dan dapat hidup selama mereka yang juga sehat. Sedangkan, untuk pasien yang
terkena stenosis pulmonal tingkat sedang (terutama yang berupa kelainan kongenital), biasanya
gejala akan memburuk seiring dengan waktu. Namun, kejadian ini jarang menimbulkan kematian
mendadak, walaupun akan menyebabkan gagal jantung kanan jika tidak diobati dalam jangka
waktu 2-3 dekade. Olahraga dan aktivitas normal masih diizinkan selama tidak ada stenosis
tingkat parah. Namun, pasien harus tetap dirujuk kepada dokter yang lebih ahli.

2. STENOSIS AORTIC

Epidemiologi

Seperti kelainan pada umumnya, terdapat kelainan yang memang hanya berupa variasi
anatomi, ada juga kelainan yang cukup parah namun dengan angka insidensi yang kecil. Stenosis
aorta parah terjadi pada neonatus sebanyak 0,33% kelahiran hidup, dan biasanya berkaitan
dengan bentuk katup yang bikuspid ataupun unikuspid. Insidensi kalsifikasi akan meningkat

4
 seturut usia, tepatnya 29% pada pasien di atas 65 tahun dan 37% pada pasien di atas 75 tahun.
Pada lanjut usia, prevalensi stenosis aorta adalah sekitar 2-9%. Kejadian juga lebih sering
ditemukan pada laki-laki dibandingkan perempuan.

Patogenesis

Terdapat 2 bentuk utama asal-mula kejadian ini, yaitu kejadian dengan penyebab
kongenital serta dengan penyebab yang didapat.

Pada kelainan bawaan, biasanya kelainan ditimbulkan oleh adanya kelainan morfologi, baik
dalam bentuk bikuspid maupun unikuspid. Penyempitan biasa akan berlangsung perlahan-
lahan hingga usia pertengahan. Kelainan bentuk ini akan mempermudah terjadinya
kalsifikasi maupun fibrosis, dikarenakan aliran darah yang sangat turbulen (katup jadi
trauma, menimbulkan reaksi).
Pada kelainan yang didapat, terdapat 3 penyebab utama stenosis aorta, yaitu adanya
kalsifikasi, penyakit rheumatik, serta adanya infeksi mikroorganisme. Kalsifikasi membuat
daun katup susah digerakkan, RHD membuat lesi dan menciptakan fibrosis, dan infeksi
mikroorganisme akan menurunkan fungsi katup.

Patofisiologi

Ketika terjadi stenosis, maka ventrikel kiri harus berjuang lebih keras untuk
menembakkan darah dalam jumlah yang sama melalui jalur yang lebih kecil (ingat pipa yang
ditekan, airnya bakal “jet-like”?). Terjadilah hipertensi. Dalam jangka panjang, hipertensi
persisten akan membuat ventrikel kiri menjadi hipertrofi. Biasanya, pada pasien yang
berolahraga, kebutuhan darah yang meningkat akan lebih menampakkan gejala dibandingkan di
saat istirahat. Selain itu, karena hipertrofi, aliran darah sistemik akan menjadi turun, membuat
keadaan hipoperfusi yang berujung kepada gagal jantung kiri hingga iskemia myocardium
(bermanifestasi dalam bentuk angina).

Manifestasi Klinis

Ada 2 manifestasi klinis utama pada stenosis aorta:

1. Angina. Penyebab utama terjadinya sudah jelas ya semua. Ketika stenosis, darah tidak dapat
mengalir dengan sempurna. Maka, akibatnya akan terjadi hipoperfusi ke jaringan sistemik,
termasuk ke endokardium, yang akhirnya berujung pada angina.

5
 2. Syncope. Ini kelanjutan dari kejadian stenosis tadi. Kalau hipoperfusinya ke otak, maka akan
terjadi penurunan kesadaran karena kurangnya darah kaya oksigen untuk masuk ke otak.

Diagnosis

Tentunya, seperti biasa, yang menjadi gold-standard dari diagnosis adalah diagnosis
secara visual yang dilakukan oleh echocardiogram atau Doppler USG. Yang pertama adalah area
katup. Jika area katup berada di bawah 0,8 cm 2 (normal 3-4 cm2), bisa dicurigai ada stenosis
aorta signifikan. Pada auskultasi akan ditemukan juga beberapa kelainan, seperti adanya murmur
sistolik. Jika sudah tingkat sedang, maka akan ada ejection click yang mendahului murmur. Jika
kasusnya sudah parah, maka akan terdengar murmur kuat di bagian apex yang mirip dengan
regurgitasi mithral (fenomena Gallaverdin). Pada pemeriksaan fisik, tepatnya palpasi prekordial,
akan terdapat heave atau thrill pada ventrikel kiri. Pada pemeriksaan tekanan darah, tekanan
end-diastole juga akan semakin naik. Cardiac output tidak dapat langsung menjadi bukti, karena
angkanya akan konstan hingga stenosis sudah tiba di tingkat parah (dalam hal ini, sudah ada
indikasi dilakukannya penggantian katup aorta).

Prognosis dan Tatalaksana

Cara kita perkirakan prognosis serta tatalaksananya itu kita lakukan dengan
memerhatikan sebagaimana tingkatan dan abnormalitas yang terjadi ya. Yang paling pertama
diperhatikan adalah kecepatan maksimum sistol dengan rata-rata perbedaan tekanan. Selama
kecepatan maksimal masih di bawah 3 m/sm, ditambah juga rata-rata tekanan dibawah 30
mmHg, memang hanya akan dimonitor. Namun, jika sudah buruk, maka akan menjadi indikasi
penggantian valvulus aorta. Berikut bagannya berdasarkan Current Medical Diagnosis dan
Treatment 2015:

6
 Gambar 1. Bagan tata laksana stenosis aorta

Ada juga beberapa pengobatan farmakologi, diantaranya penggunaan antikoagulan, terutama

setelah penggantian katup, agar sambil menunggu katup dapat berfungsi mendekati normal,
maka darah harus bisa mengalir dengan lancar.

3. AORTIC COARCTATION

Salah satu penyebab terjadinya penyakit jantung bawaan adalah lesi obstruktif. Obstruksi
congenital pada aliran darah dapat terjadi pada katup jantung atau pembuluh darah besar yang
berada lebih distal. Obstruksi bisa muncul di bagian proksimal katup sebagai stenosis
subpulmonalis pada Tetralogy of Fallot. Contoh penyakit jantung bawaan yang disebabkan
obtruksi yang paling sering diantaranya adalah stenosis katup pulmonal, atresia atau stemosis
katup aorta, dan aortic coarctation.

Aortic Coarctation (CoA)

Coarctation ini maksdudnya adalah penyempitan atau konstriksi pada aorta. Prevalensinya 2
kali lebih tinggi pada laki-laki daripada perempuan, meski perempuan dengan Sindrom Turner
pada umumnya sering mengidap CoA ini juga. CoA bisa muncul sebagai kelainan tunggal, namun

7
 lebih dari 50% kasus yang ditemukan berasosiasi dengan kelainan katup aorta bicuspid. Terdapat
dua bentuk klasik dari penyakit ini, yaitu :

a. Bentuk “infantile” (preduktal), memiliki karakteristik adanya penyempitan yang melingkar

pada segmen aorta antara arteri subclaia sinistra dengan ductus arteriosus. Pada
umumnya dikelainan ini ductus arteriosus nya patent nih, tapi ada juga yang enggak.
Kalau duktus arteriosusnya patent, berarti kan darah kaya CO2 dari ventrikel kanan yang
menuju ke truncus pulmonalis bisa ngalir ke aorta bagian distal karena di segmen aorta
sebelum ductusnya udah mengalami penyempitan. Jadi pada pasien dengan preduktal
CoA, perfusi tubuh bagian distal bergantung pada aliran darah dari truncus pulmonalis ke
aorta melalui PDA tadi. Namun darah yang dialirkan ini saturasi O2nya rendah yaa teman-
teman, karena kan bercampur darah bersih dari aorta dengan darah kotor dari truncus
pulmonalisnya.
Coba liat gambar dibawah ini yang biar lebih paham

Gambar 2. CoA dengan PDA

b. Bentuk “adult” (postduktal), bentuk ini merupakan bentuk CoA yang lebih lazim ditemui.
Pada kelainan ini, aorta mengalami konstriksi yang diakibatkan oleh jaringan yang
membentuk seperti rigi didekat ductus arteriosus. Bedanya kalau yang preduktal tadi
penyempitannya lebih proksimal daripada ductus arteriosus dan biasanya bersamaan
dengan adanya PDA. Sedangkan postduktal ini penyempitannya lebih distal daripada
ductus arteriosus, dan biasanya tidak disertai dengan adanya PDA.

8
 Gambar 3. Gambaran patologi anatomi postduktal CoA

Manifestasi Klinis

Manifestasi klinis bergantung pada beratnya penyempitan yang terjadi dan ada tidaknya ductus
arteriosus yang patent.

Preductal (infantile form) dengan PDA. Manifestasi biasanya muncul pada awal kehidupan
yang ditandai dengan adanya cyanosis yang terlokalisasi di setengah bagian tubuh kebawah.
Jika tidak diintervensi, kebanyakan bayi tidak bisa bertahan melalui masa neonatalnya
Postductal (adult form) tanpa PDA. Biasanya asimptomatik dan penyakitnya tidak terdeteksi
hingga pasien dewasa. Pada umumnya terdapat hipertensi ekstremitas atas, namun pada
ekstremitas bawah pulsasi lemah dan cenderung hipotensi.

9
 4. ATRIAL SEPTAL DEFECTs (ASDs)

Atrial septal defects (ASDs) adalah kelainan kongenital pada septum atrium jantung
dimana ostium primum atau ostium secundum tidak menutup secara sempurna setelah kelahiran.
Karena sekat antar atrium tidak menutup sempurna, darah kaya O 2 dari atrium kiri dapat
mengalir ke atrium kanan dan berjalan balik ke paru-paru tanpa diedarkan terlebih dahulu ke
seluruh tubuh [Dorland].

Insiden ditemukannya ASDs ini adalah 1043 dari 1.000.000 angka kelahiran (0.1% lah
kira-kira). Sedangkan, kalau diantara penyebab penyakit jantung kongenital, dia insidensinya
mencapai 10%. Dia menempati peringkat KEDUA di tangga bentuk kelainan penyakit jantung
kongenital dibawah VSDs loh!

Gausa basa-basi lagi nih, pasti temen-temen udah penasaran kan sama patogenesisnya??

Gambar 4. Patogenesis ASD

10
 Yukyuk kita bahas bareng-bareng yo… (liat rubin lagi aja ya biar jelas haha)

A. Ruang atrium dipisahkan menjadi atrium kanan dan atrium kiri oleh septum primum, yang
karena dia belum menyatu dengan endocardial cushions (search aja ya kalau lupa wk),
dapat ditemukan ostium primum yang terbuka.
B. Septum primum menyatu dengan endocardial cushions, tetapi bersamaan dengan itu akan
terbentuk bukaan pada bagian tengah dari septum primum, yang disebut ostium
secundum. Disebelah bukaan ini terdapat septum secundum yang berkembang ke arah
bawah jantung untuk menutupi sebagian dari foramen ovale (nantinya). Lagi-lagi, secara
hampir berbarengan, membranous septum menggabungkan muscular interventricular
septum dengan dasar jantung sehingga ventrikel akan terbagi menjadi kanan dan kiri
dengan sempurna.
C. ASDs yang sinus venosus type itu letaknya di bagian paling atas dari atrium (cephalad
region) dan berdekatan dengan aliran dari vena pulmonaris kanan sehingga demikian
cenderung terbuka ke arah atrium kanan.
D. Ostium primum defect letak kelainannya persis diatas cincin katup AV. Kelainan bisa saja
terjadi berbarengan dengan defek pada katup AV dan septum ventrikel, membentuk kanal
AV seperti yang ditunjukkan gambar E.
E. Keadaan ini menyebabkan adanya pergaulan hubungan yang bebas antara atrium dan
ventrikel.
F. Nih dikasih liat letak-letak terjadinya ASDs hoho.. Keterangan: 1. Ostium secundum; 2.
Ostium primum; 3. Sinus venosus; 4. Sinus coronary type.

Klasifikasi

Coba dibahas sedikit ya nih mengenai ASDs menurut lokasi nya

Patent foramen ovale: Jaringan dari septum primum yang ada di sebelah kiri foramen
ovale sebenernya berfungsi sebagai katup gitu yang bakal menyatu sama batas foramen
ovale. Tapi pada kelainan ini, foramen ovale nya ga menutup sempurna.
ASDs, ostium secundum type: kelainan ini mencakup 90% dari total kasus ASDs, dan
kalau ini merupakan kelainan yang emang bener-bener disebabkan oleh kelainan septum
atriumnya secara langsung. ASDs ostium secundum ini terjadi pada bagian tengah dari dari
septum dan bervariasi mulai dari sekedar defek yang kecil (kayak ga greget gitu) sampe
yang bener-bener besar, yang dapat mempengaruhi keseluruhan bagian dari fossa ovalis.
Kalau kerusakannya kecil, ga bakal terlalu bermasalah buat jantung. Tapi kalau kerusakan
yang terjadi itu besar, darah bisa aja jadi ngalir dari kiri ke kanan sehingga nanti terjadi
dilatasi dan hipertrofi dari atrium dan ventrikel kanan. Misalnya udah gini, arteri pulmonalis
mungkin aja jadi lebih gede dibandingkan aorta, lho! *wow*

11
 Sinus venosus defect: Cuma 5% dari total kasus ASDs nih gais. Kayak di gambar atas
yang C, dia letak kelainannya di bagian atas dari atrium deket sama vena pulmonalis kanan.
Acap kali (keren ya bahasanya) kelainan ini dibarengi dengan gangguan aliran dari vena
pulmonalis ke atrium kanan dan vena cava superior.
ASDs, ostium primum type: ASDs tipe ini melibatkan daerah yang letaknya deket sama
endocardial cushions dan menyumbang 7% dari total kasus ASDs. Pada umumnya terdapat
celah pada daun katup bagian anterior dari katup mitral dan daun katup sisi septal dari katup
tricuspid, yang dapat dibarengi dengan kerusakan pada septum interventrikularis yang
berdekatan. (kayak di gambar D).
Atrioventricular canal: Intinya kelainannya juga melibatkan bagian dari septum
interventrikel.
Coronary sinus ASD: Kelainan ini paling jarang ditemuin pada ASDs. Letaknya di bagian
posteroinferior dari septum interatrial di lokasi coronary sinus ostium.

Manifestasi Klinis

Untuk gejala dari ASDs primum, pada umumnya berhubungan dengan adanya regurgitasi
katup mitral. Insuffisiensi katup mitral berakibat pada makin bertambahnya tekanan atrium kiri
dan bertambahnya derajat keparahan left-to-right shunt. Secara umum, gejala yang ditemukan
adalah dyspnea, palpitasi, mudah lelah, aritmia atrium berkepanjangan, sinkop, stroke, dan/atau
gagal jantung. Khusus pada orang dewasa, gejala yang paling umum adalah palpitasi yang
berhubungan dengan aritmia atrium.

Auskultasi pada ASDs

1. Ditemukan split S2 dengan komponen kedua yang lebih keras pada umumnya. Menandakan
kuatnya kontraksi ventrikel kanan karena hipertrofi dan keterlambatan penutupan pada
katup trikuspid.
2. Wide and fixed split S2.
3. Pada moderate-to-high left-to-right shunt, peningkatan isi sekuncup ventrikel kanan dapat
menyebabkan ditemukannya murmur ejeksi sistolik crescendo-decrescendo.

Tes Diagnostik

1. EKG
Pada pasien ASDs ostium secundum, ditemukan deviasi axis kanan dan juga IRBBB
(incomplete right bundle branch block). Sedangkan kelainan pada ostium primum ditandai
dengan deviasi axis bagian kiri dan atrioventricular nodal conduction delay. Lalu seiring
dengan bertambah parahnya hipertensi pulmonal, ciri-ciri terkait hipertrofi ventrikel kanan
juga dapat ditemukan.

12
 2. Chest radiography
Menonjolnya pembuluh darah paru, perbesaran atrium dan ventrikel kanan, dan dilatasi
arteri pulmoner dapat ditemukan pada pasien dengan shunting yang signifikan.
3. Echocardiography
Lagi-lagi dapat ditemukan perbesaran pada ruang jantung kanan dan juga volume
overload pada ventrikel kanan. Untuk ostium primum dan secundum ASDs digunakan
Transthoracic Ecocardiography (TEE).
4. Cardiac catherization
Metode invasif ini digunain kalau hasil-hasil dari pemeriksaan non-invasif sebelumnya ga
menunjukkan bukti pasti adanya ASDs.

5. Ventricular Septal Defect (VSD)

VSD merupakan salah satu penyebab utama terjadinya kelainan bawaan pada jantung. Gejala
biasanya bergantung pada ukuran dan usia dari penderita. Ukuran VSD yang tidak terlalu besar
biasanya bersifat asimtomatik dan dapat melakukan aktivitas fisik layaknya orang normal (40%
menutup sendiri pada usia anak-anak). Apabila ukuran VSD terlalu besar, maka dapat
mengakibatkan gagal jantung pada bayi 2 bulan hingga 3 bulan pasca kelahiran. VSD merupakan
kelainan yang bersifat left to right shunt sehingga tidak menimbulkan gejala sianosis
(diklasifikasikan ke dalam penyakit jantung bawaan asianosis). Nah, VSD jarang sekali yang
hanya berdiri sendiri (20 – 30% kasus), biasanya diikuti oleh malformasi lain berupa overriding
pulmonary artery, TGA atau persistent truncus arteriosus.

Gambar 5. Gambaran patologi anatomi VSD

13
 Pada bayi yang mengalami VSD dengan lubang yang lumayan besar, maka akan terjadi aliran
darah dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan (left to right shunt). Komplikasi dari hal ini biasanya
berupa dilatasi ventrikel kiri dan gagal jantung kongestif. Apabila ukuran lubang tidak terlalu
besar sehingga ia dapat bertahan hidup, biasanya akan menyebabkan peningkatan resistensi
pulmonal akibat penebalan dinding arteri pulmonalis. Peningkatan resistensi membuat aliran
menjadi terbalik (right to left shunt) sehingga pasien akan mengalami sianosis, hipertrofi ventrikel
kanan dan gagal jantung bagian kanan. Komplikasi lain yang biasanya muncul adalah (1)
endokarditis infektif pada lesi, (2) paradoxical emboli dan (3) prolaps pada katup aorta
(menyebabkan insufisiensi aorta).

Gambar 6. VSD

Untuk membantu menegakkan diagnosis dapat digunakan EKG dan foto polos. Namun kedua hal
ini tidak dapat memperlihatkan ukuran lubang yang terlalu kecil (jadi hanya untuk lubang yang
ukurannya sedang hingga besar ya teman-teman). Pada EKG akan terlihat kompleks QRS dengan
puncak R yang tinggi dan puncak S yang dalam pada lead V1-V6 (menunjukkan adanya
pembesaran ventrikel di kedua sisi jantung). Pada pemeriksaan foto polos, akan didapatkan
kardiomegali.

14
 Gambar 7. Gambaran EKG VSD

Untuk tatalaksana dari VSD itu sendiri, biasanya dilakukan operasi penutupan melalui operasi
atau dengan menggunakan occluder pada bayi sebelum terjadinya gagal jantung atau komplikasi
lainnya.

6. TRANSPOSING GREAT ARTERIES (TGA)

Yak, sudah mulai eneg? Enggak kan ya? Kalau mulai capek baca, peregangan dulu yuk,
terus kita mulai lagi belajar. Sekarang kita mau bahas penyakit jantung bawaan yang termasuk
kegawatdaruratan. Apa itu? Penyakitnya namanya Transposing Great Arteries atau biasa disebut
TGA.

Transposing Great Arteries, seperti namanya, itu berarti ada pertukaran tempat antara
arteri-arteri besar yang keluar dari jantung. Apa aja coba arteri-arteri besar? Yap, Aorta dan
Arteri Pulmonalis ya. Nah, seharusnya, Aorta itu keluar dari Ventrikel Kiri, Arteri Pulmonalis keluar
dari Ventrikel kanan. Tetapi, ternyata oh ternyata, Aorta sama Arteri pulmonalisnya ketukar sejak
lahir (kayak di film-film, putri yang tertukar). Jadinya, darah penuh CO2 yang dari ventrikel kanan
dialirkan menuju Aorta dan ke seluruh tubuh, sementara darah yang kaya O2 dialirkan dari
ventrikel kiri ke paru-paru kembali oleh Arteri Pulmonalis. Akibatnya bisa ditebak. Yap, Sianosis
karena yang tubuh mendapat darah yang kotor. Apalagi kalo tidak ada tempat buat darah kotor
dan darah bersih tercampur seperti Ventricular Septal Defect, Atrial Septal Defect, atau Patent
Ductus Arteriosus. Sianosisnya bisa kita lihat dan pastikan di mulut, lidah, mukosa mulut,
disekitar mata (periorbital). Nih kalau mau lebih tau gimana sih penampakan kelainannya yang
sebenarnya, kita lihat gambar di bawah ini.

15
 Gambar 8. Transposition of Great
Artery

Selain itu, kita bisa menemukan adanya hipertrofi ventrikel kanan dan atrofi ventrikel kiri.
Hal ini karena ventrikel kanan harus berkontraksi lebih kuat untuk dapat menyalurkan darah ke
seluruh tubuh. Berbeda dengan ventrikel kiri yang kerjanya lebih santai karena cuma mengalirkan
darah ke paru-paru. Kalau dianalogikan sama dr Mulyadi, ini sama kayak orang yang kerja, dapet
gaji, tapi gajinya selalu ditabung dan ga pernah dipakai. Trus buat makan, dia selalu ngutang ke
mbak-mbak penjaga warteg.

Klasifikasinya, kalo TGA terjadi tanpa ada pulmonary stenosis, berarti dia masuk ke
sianosis yang pulmonary blood flow-nya biasa-biasa aja. Kalo ada VSD, PDA, ASD, nah ini nih
yang bisa bikin pulmonary blood flownya meningkat, meningkatkan risiko Heart Failure. (masih
belum yakin, ada di slide sih)

Nah, kenapa ini bisa terjadi? Apa salah bunda mengandung? Ternyata kesalahannya
terletak pada proses pembentukan jantung pada masa embryo. Pada masa embryo, seharusnya
terbentuk septum conotruncal, itu lho, yang berbentuk spiral, yang akan memisahkan antara
aorta dan arteri pulmonalis. Nah, seharusnya kan bentuknya spiral, tapi ini ga spiral, jadi jalurnya
salah deh. Ada yang berbelok ke kanan (nanti aortanya ada di depan Arteri pulmonalis dan ada
di kanan arteri pulmonalis), ada yang berbelok ke kiri (nanti aortanya di depan dan ke kiri dari
arteri pulmonalis). Nih gambar di bawah tuh yang proses pembentukan septum conotruncal yang
bener. Kalo ga bener, jadinya TGA deh.

16
 Gambar 9. Pembentukan septum conotruncal

Nah, sebagai co-ass atau dokter baru di rumah sakit/puskesmas, penting banget kita buat
berhati-hati sekali menentukan apakah bayi ini mengalami TGA atau tidak, karena TGA ini
sifatnya kedaruratan. Begitu lihat bayi yang baru lahir, penting banget kita buat langsung
melakukan pemeriksaan fisik apakah doi mengalami TGA atau tidak. Pertama, kita lihat apakah
dia ada sianosis atau tidak. Menurut medscape, biasanya tanda-tanda bayi terkena TGA adalah
kebiruan yang progresif selama 24 jam pertama dalam kehidupan. Selain itu, menurut medscape,
kita juga bisa menemukan suara S2 yang tunggal dan intensitasnya meninggi. Kenapanya saya
belum tahu juga. Kalau disertai dengan VSD, kita bisa menemukan murmur systolic grade 2/6
atau 3/6 di dekat area mitral (ke atas sedikit dari area mitral). Kalau disertai dengan PDA, maka
kita bisa menemukan continuous murmur). Sementara kalau disertai dengan ASD, kita bisa
menemukan suara S2 splitting yang fixed. Selain itu, pasien dengan TGA + VSD atau PDA, lebih
rentan mengalami Heart Failure seiring pertambahan usia, hal ini karena semakin tua, tahanan
paru semakin turun, menyebabkan semakin banyak darah yang masuk ke jantung kiri, dan
mandek deh disana. (masih belum yakin nih)

Masalahnya tidak semua kasus berjalan sesuai scenario mbah medscape. Menurut dr
Mulyadi, pada awal-awal seringkali Duktus arteriosus belum tertutup, kita belum akan

17
 menemukan sianosis pada neonatus. Jadi, kita harus tunggu sampai Duktus Arteriosusnya
tertutup sekitar hari ke-3 (karena meningkatnya saturasi oksigen dan hilangnya Prostaglandin
yang biasanya diberikan oleh plasenta), baru mulailah sianosis. Pesan moralnya, jangan cepat-
cepat bilang ke orang tua baru yang masih dilanda euphoria kelahiran seorang anak bahwa
anaknya normal. Nanti PHP, trus kita dituntut. Kalo kata dr Mulyadi, jangan cari penyakit sendiri
ya.

Jadi gimana dong buat mendeteksi lebih pastinya? Kita bisa lakukan foto toraks. Kalau di
foto toraks, TGA akan tampak seperti gambaran Egg on Side. Kayak gimana tuh kakak? Kayak
gini nih…

Gambar 10. Gambaran foto polos TGA

Selain foto toraks, tentu saja diagnosis paling bisa ditegakkan dari Echocardiography.
Seperti kata pepatah, periksa jantung tanpa Echo, bagai taman tak berbunga, bagai sayur tanpa
garam….

Nah, karena ini kedaruratan, kita harus dapat menentukan tatalaksana cepatnya. Jika
pasien tidak disertai dengan VSD, ASD, atau PDA, kan berarti seluruh darah yang ke jaringan
bener-bener kotor, berarti kita harus buka jalan bagaimana darah bersih yang mengalir dari
ventrikel kiri bisa dialirkan ke seluruh tubuh. Cara paling cepat adalah membuka kembali Duktus
Arteriosus dengan memberikan prostaglandin. Dengan Duktus Arteriosus terbuka, maka adalah
sedikit-sedikit darah bersih yang nyampur sama darah kotor, dan jaringan bisa dapet sedikit
oksigen dari pencampuran tersebut. Terapi tersebut hanya sementara, karena buat

18
 menyembuhkannya, kita harus melakukan operasi sebelum pasien mencapai usia 2 minggu.
Kalau tidak, maka prognosisnya buruk dan 50% pasien tidak akan sampai usia 1 bulan, 90%
pasien tidak akan sampai usia 1 tahun menurut medscape.

Pilihan tindakannya adalah arterial switch (memindahkan arteri-arteri yang salah tempat
itu), membuat lubang di atrium, atau Rastelli Procedure. Yang lain jelas ya, jadi yang mau
dijelasin cuma Rastelli procedure doang. Rastelli procedure tuh kayak di gambar ini nih

Gambar 11. Pembedahan pada TGA dengan VSD dan PS

Jadi, sambungan Ventrikel kanan ke Aorta ditutup, dan dibuat pembuluh baru dari
ventrikel kanan ke arteri pulmonalis. Jenius ya? Dengan penanganan tepat, prognosisnya
membaik menjadi 90% berhasil hidup. Wuihh mantapss.

Nah, sekarang tambahan dikit nih, sebagai FYI aja, jadi TGA ini 60-70% terkena pada bayi
laki-laki, lebih banyak terjadi pada bayi yang lahir dari ibu diabetes, tapi penyebabnya masih
multifaktorial. Ini gunanya buat menenangkan orang tua pasien bahwa bukan karena mereka
kena azab atau gimana ya, karena pasti ada rencana yang baik dibalik semua ini dan sekaligus
mengingatkan calon-calon ibu, jangan terlalu banyak makan yang manis, kamu semua udah
manis kok #eh

Woke, cukup buat TGA. Lanjut ke yang lain…

19
 7. TRUNCUS ARTERIOSUS

Truncus arteriosus adalah penyakit jantung kongenital yang tidak umum terjadi dimana
hanya terdapat satu pembuluh darah arteri utama yang keluar dari basis jantung dan
mengalirkannya ke sirkulasi koroner, pulmonal, dan sistemik serta hanya terdapat satu katup
(trunkus) semilunar.Prevalensi penyakit ini sekitar 0,03-0,056 per 1000 setiap kelahiran.
Jenis kelamin tidak menjadi pembeda prevalensi ini.

Patofisiologi

Ventricle Septal Defect (VSD) biasanya selalu hadir pada penyakit ini dengan
trunkus yang mengalai overiding dan menerima darah dari ventrikel kanan dan kiri seperti
gambar dibawah ini.

Gambar 12. VSD pada truncus arteriosus

20
 Jumlah daun katup truncus bervariasi dari 2-6 dan katup mengalami stenosis, regurgitasi
atau keduanya. Arteri pulmonal bisa muncul bersama-sama dari sisi posterior kiri trunkus
arteriosus persistent dan kemudian membagi menjadi arteri pulmonal kiri dan kanan. Ini
merupakan tipe pertama. Pada tipe kedua dan ketiga truncus arteriosus, tidak ada arteri
pulmonal. Arteri pulmonal kanan dan kiri muncul dari lubang yang terpisah pada posterior (tipe
ketiga) atau dari sisi lateral. Tipe keempat dari trunkus ini sebenarnya sudah jarang digunakan
lagi karena dalam hal ini kasusnya tidak ada hubungan antara arteri pulmonal dan jantung serta
aliran darah pulmonal dibagi dari aoarta pulmonary collateral arteries (MAPCAs) yang muncul dari
aorta descending. Ini pada dasarnya adalah bentuk atresia paru. Kedua ventikel pada tekanan
sistemik dan keduanya mengeluarkan darah ke trunkus tersebut. Ketika resistensi pembuluh
darah paru relatif tinggi setela lahir, aliran darah paru menjadi normal. Trunkus arteriosus
merupakan pencampuran lesi total dari aliran balik sistemik vena dan paru sehingga dapat
menyebabkan gagal jantung juga. Volume besar aliran darah paru, sianosis biasanya ringan
terjadi. Jika lesi ini tidak diobati maka resistensi paru akan meningkat, aliran darah paru
menurun, dan sianosis menjadi lebih sering terjadi dengan berat. Lengkapnya akan dilampirkan
dalam tabel berikut mengenai tipe trunkus arteriosus

Manifestasi klinis

Tanda-tanda klinis trunkus arteriosus bervariasi sesuai dengan usia dan tergantung
pada tingkat resistensi pembuluh darah paru-paru. Pada periode newborn secara
imediately, tanda-tanda gagal jantung biasanya tidak ada, murmur dan sianosis masih
sedikit dan mungkin ini menjadi temuan awal. Selama 1-2 bulan berikutnya, aliran

21
 darah paru mulai cepar dan gambaran klinis gagal jantung mulai muncul dengan
sianosis masih ringan. Darah dari trunkus ke sirkulasi pulmonal mulai habis sehingga
mengakibatkan tekanan nadi dan bounding pulse menjadi lebar. Temuan ini semakin banyak jika
insufisiensi katup trunkus juga ada. Jantung biasanya juga membesar dan prekordium
hiperdinamik. Bunyi jantung 2 keras dan tunggal, murmur ejeksi sistolik juga terjadi, terkadang
disertai dengan sensasi dan umumnya terdengar disepanjang perbatasan sternal kiri. Murmur
juga sering didahului oleh early systolic ejection click karena katup trunkus abnormal. Di depan
insufisiensi katup trunkus, early diastolik descrescendo juga mengahasilkan murmur yang
bernada tinggi dan terdengar sampai sternum pertengahan kiri. Mid diastolik apikal murmur juga
ada dikarenakan meningkatnya aliran darah melalui katup mitral dan sering terdengar oleh
stetoskop terutama karena gagal jantung yang semakin parah. Sebagai tambahan, menurut
nelson juga kalau trunkus arteriosus merupakan malformasi conotruncal dan berhubungan
dengan sindrom DiGeorge terkait dengan delesi area besar kromoson 22q11.

Diagnosis

Elektorkardiogram mendeteksi ada hipertrofi ventrikel kanan, kiri, atau

keduanya. Hasil pemeriksaan radiologi paru juga menghasilkan temuan yang bervariasi.
Hipertrofi jantung ini akan berkembang selama 1 minggu pertama kehidupan dan menonjol
pada kedua ventrikel. Trunkus juga menghasilkan prominent shadow yang mengikuti bagian
jantung normal. Arkus aorta juga miring kesisi kanan pada 50% pasien. Vaskularisasi paru
meningkat setelah 1 minggu kehiduan. Echocardioghrapy adalah diagnostik yang digunakan
untuk menunjukkan large truncal artery overriding the VSD dan pola awal dari cabang arteri
pulmonal. Anomali terkait seperti lengkungan aorta yang terputus dan dapat dicatat. Pulsed and
color Doppler studies digunakan untuk mengevaluasi regurgitasi katup trunkus. Jika diperlukan,
katerisasi jantung menunjukkan shunt kiri ke kanan pada ventrikel dengan kanan ke kiri shunting
ke trunkus tersebut. Tekanan sistolik di kedua ventrikel dan trunkus hampir sama. Angioghrapy
menunjukkan trunkus arteriosus besar.

22
 Gambar 13. Gambaran echocardiography truncus
arteriosus

Prognosis dan komplikasi

Operasi menghasilkan prognosis yang cukup baik. Banyak pasien yang trunkusnya
diperbaiki dapat bertahan hingga memasuki usia dewasa. Kebutuhan untuk mengganti ventrikel
kanan ke saluran arteri pulmonalis pada saat anak mengalami pertumbuhan berarti pasien harus
menjalani beberapa operasi saat dewasa. Ketika trunkus arteriosus dikaitkan dengan sindrome
DiGeorge, endokrin, imunologi, kraniofasial, dan kelainan saluran napas dapat mempersulit
pemulihan trunkus arteriosus.

Tatalaksana

Pada minggu pertama kehidupan, tatalaksana yang diberikan obat anticongestive sebagai
pulmonary vascular resistance falls, gejala gagal jantung yang memburuk diindikasikan untuk
operasi dan biasanya pada bulan pertama kehidupan. Penundaan operasi pada periode lebih jauh
akan meningkatkan penyakit vaskular pulmonal. Pada saat operasi, VSD ditutup, arteri pulmonal
dipisahkan dari trunkus dan kontinuitas diestablish antara ventrikel kanan dan arteri pulmonal
dengan homograft conduit (saluran homograft). Gak paham selanjutnya lakukan bedah.
Hasilnya baik tetapi saluran ini akan mengembangkan terjadinya regurgitasi atau stenosis dari
waktu ke waktu. Rujuk aja ya teman-teman.

23
 8. TOTAL ANOMALY PULMONARY VEIN DRAINAGE

Definisi

Total Anomaly Pulmonary Vein Drainage (TAPVD) artinya kondisi dimana vena-vena
pulmonalis tidak terhubung ke atrium kiri. Oleh karena itu, aliran darah sistemik dan pulmonary
venous return akan mengalir ke atrium kanan melawati beberapa rute yang bervariasi.

Variasi anatomi yang muncul akibat TAPVD ini bisa diklasifikasikan berdasarkan aliran
abnormalnya. Sebagian besar koneksi abnormal terbentu di supradiafragma, misalnya aliran vena
pulmonalis terkoneksi ke vena vertikel lalu ke vena brachiochepalica menuju atrium kiri, atau
melalui sinus koronaria, atau malah vena pulmonalis langsung terhubung ke vena cava superior.
Namun, 10 hingga 15% jalurnya berada di bawah diafragma, misalnya ke vena porta, duktus
venosus, atau lebih jarangnya ke vena hepatica atau vena abdominalis.

Epidemiologi

TAPVD terjadi pada 41 dari 2659 kasus dengan abnormalitas kardiovaskular di dalam
Baltimore-Washington Infant Study (1981-1987) atau 1.5% dari seluruh pasien dengan
malformasi kardiovaskular dengan rasio laki-laki dibanding perempuan adalah 18:23. Prevalensi
kelahiran TAPVD adalah 6.8 dari 100.000 kelahiran.

Patogenesis-Patofisiologi

Dalam semua jenis TAPVR, darah yang teroksigenasi dan deoksigenasi akan bercampur
sebelum atau saat masuk ke atrium kanan. Darah yang telah bercampur ini akan mengalir ke
dua jalur, yaitu ke ventrikel kanan (selanjutnya ke arteri pulmonalis) atau ke atrium kiri melalui
atrial septal defect (ASD)/patent foramen ovale (menjadi satu-satunya sumber darah sistemik).
Atrium, ventrikel kanan, dan arteri pulmonalis akan membesar, sedangkan atrium dan ventrikel
kiri biasanya normal atau bahkan mengecil.

Manifestasi Klinis

Sebagian besar pasien TAPVD mengalami onset manifestasi klinis selama tahun pertama
kehidupan dan 80%nya meninggal sebelum 1 tahun jika pasien tidak diberikan treatment yang
adekuat. Jika terjadi obstruksi pada pagian jalur vena pulmonary atau di septum atrialnya, onset
akan muncul lebih awal. Apabila obstruksi berat, cyanosis yang parah, kolaps kardiovaskular,
respiratory distress akan terjadi bila tidak segera dilakukan intervensi.

24
 Bayi yang mengalami TAPVD akan menunjukkan tanda-tanda gagal jantung atau cyanosis.
Tanpa obstruksi, cyanosis bisa saja minimal atau bahkan tidak terdeteksi. Saat dilakukan
pemeriksaan auskultasi jantung biasanya terdengar suara jantung kedua yang widely split di
bagian komponan valvula pulmonal.

Diagnosis

1. Electrocardiography (ECG)

Melalui ECG, bisa terlihat right-axis deviation (RAD) [lihat lagi buku panduan untuk
ECGnya ya mentemen supaya lebih paham] dan hipertrofi ventricular kanan.

2. Radiografi Toraks

Hasil radiografi biasanya menunjukkan pembesaran pada jantung dengan peningkatan

aliran darah pulmonal. Atrium kanan dan ventrikel berdilatasi dan mengalami hipertrofi. Selain
itu, arteri pulmonalis pun ikut membesar. Fenomena ini disebut dengan “snowman heart” karena
terjadi pembesaran jantung dan juga biasanya diikuti dengan dilatasi vena cava superior.

3. Echocardiography

Pada gambaran echo, terlihat pembesaran pada ventrikel kanan. Selain itu, atrium kiri
terlihat mengecil. Aliran keempat vena pulmonalis dan koneksinya dengan atrium kanan juga bisa
diidentifikasi.

4. Cardiac Magnetic Resonance (CMR)

Walaupun penggunaannya bisa dikatakan jarang terutama pada bayi, CMR bisa dipakai
untuk mengidentifikasi koneksi antara vena pulmonalis dengan atrium kanan yang terjadi akibat
TAPVD.

Tatalaksana dan Prognosis

Operasi korektif pada pasien simptomatik harus dilakukan sesegera mungkin. Pada pasien
yang asimptomatik tanpa hipertensi pulmonal, operasi bisa dilakukan dalam waktu 3-6 bulan
kehidupan. Bila operasi tidak bisa dilakukan segera, extravorporeal membrane oxygenation
(ECMO) diperlukan untuk mempertahankan oksigenasi. Hasil operasi biasanya bagus bahkan
pada pasien yang sudah kritis. Namun, di beberapa pasien, stenosis dan pulmonary veno-
occlusive disease bisa muncul. Usaha untuk mengatasinya adalah dengan operasi, balloon
angioplasty, stents, dan antiproliferative chemotherapy. Pada beberapa asus dengan veno-

25
 occlusive disease yang parah, transplantasi jantung-paru kadang merupakan satu-satunya pilihan
yang bisa dokter lakukan untuk pasien.

9. TETRALOGY OF FALLOT (TOF)

Pada ToF, kelainan yang terjadi ada 4, yaitu: defek septum interventrikel (VSD),
obstruksi aliran dari ventrikel kanan, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan.
Dari keempatnya, yang paling menentukan segimana parah manifestasi klinis pasien ToF adalah
obstruksi aliran ventrikel kanannya.

Dari keempat kelainan tersebut, mekanisme yang terjadi adalah: saat sebelum kelahiran,
sirkulasi pulmonal yang belum aktif akan menyebabkan tekanan pada ventrikel kanan akan lebih
tinggi daripada tekanan pada ventrikel kiri. Dengan adanya VSD, maka akan terjadi right-to-
left shunt, sehingga darah dari vena sistemik (kurang oksigen) dapat bercampur dengan darah
kaya oksigen di ventrikel kiri untuk selanjutnya masuk ke aorta yang sudah mengalami
overriding.

Overriding aorta kenapa bisa terjadi? Itu terjadi karena adanya

deviasi/pergeseran/malalignment saat pembentukan septum interventrikulare. Derajat
overriding aorta terhadap ventrikel kanan bervariasi antara 5-95%. Apabila >50% muara aorta
terletak lebih ke arah ventrikel kanan, maka akan terjadi aliran keluar ganda (double outlet) dari
ventrikel kanan.

Terus, hipertrofi ventrikel kanannya kenapa? Nah, kalau itu terjadi karena si ventrikel
kanan berusaha terlalu keras untuk mompa darah biar masuk ke sirkulasi pulmonal. Tapi nggak
masuk-masuk tuh, karena jalurnya mengalami obstruksi

Epidemiologi

ToF terjadi sebanyak 3-6 dari 10.000 kelahiran dan merupakan PJB sianotik yang paling
sering terjadi.ToF juga mencakup 10% dari seluruh kejadian PJB yang ada.

Manifestasi klinis

Jantung suara S2 tunggal dan keras, terdengar juga systolic ejection murmur akibat
akiran darah yang melalui daerah stenosis, dapat teraba systolic thrill di garis bawah sternum
arah kiri
Sianosis bisa terjadi ketika neonatal atau beberapa bulan setelah kelahiran. Sianosis yang
terjadi berupa sianosis sentral (di sekitar mulut/bibir atau lidah)

26
 Kebiasaan/keadaan lain pasien cepat lelah, sering jongkok setelah melakukan
aktivitas, dapat mengalami gangguan pertumbuhan, rewel

Diagnosis

EKG hipertrofi ventrikel kanan (gelombang R tinggi), deviasi aksis kanan akibat hipertrofi
ventrikel kanan
Foto polos toraks terlihat “boot-shaped heart” atau coeur en sabot
Ekokardiografi terlihat gambaran VSD, overriding aorta, dan obstruksi RVOT. Diagnosis
dapat ditegakkan dengan melakukan pemeriksaan ekokargiografi

10. ATRESIA PULMONAL

Atresia pulmonal adalah penyakit jantung bawaan dimana katup pulmonal tidak terbentuk
sehingga darah dari ventrikel kanan tidak dapat dialirkan menuju paru-paru. Penyebabnya tidak
diketahui secara jelas namun berkaitan dengan penyakit jantung bawaan lainnya, biasanya
terkait septum interatrium. Ada dua jenis atresi pulmonal, yaitu atresia pulmonal tanpa
ventricular septal defect (VSD) dan atresia pulmonal denganventricular septal defect yang
merupakan bentuk ekstrim dari trilogy of Fallot. Pasien dengan atresia pulmonal tanpa VSD
biasanya katup trikuspidnya tidak berkembang dengan baik. Selain itu, ada juga bentuk
kompensasi lain dari tertutupnya aliran ke paru-paru ini yaitu adanya Patent Ductus Arteriosus
(PDA). Jadi biar darah bisa keluar dari atrium kanan, dia lewat septum atrium (yang seharusnya
tidak ada) ke atrium kiri. Di situ dia akan bercampur dengan darah kaya oksigen yang dari patent
ductus arteriosus tadi dan akhirnya dipompakan ke seluruh tubuh melalui katup aorta.

27
 Gambar 14. Atresia pulmonal dengan PDA

Manifestasi Klinis

Gejala biasanya muncul beberapa jam pertama setelah kelahiran. Yang paling terlihat
adalah sianosis. Sianosis terjadi karena aliran ke paru-paru tertutup makanya yang dipompa ke
seluruh tubuh ya darah yang miskin oksigen. Gejala lainnya yang bisa muncul adalah nafas cepat
dan pendek serta terlihat kelelahan.

Treatment

Pengobatan atresia pulmonal dapat dilakukan dengan memberikan prostaglandin E1.

Prostaglandin E1 ini dapat membantu sirkulasi darah ke paru-paru dengan cara mempertahankan
PDA agar tetap terbuka. Namun ini hanya bersifat sementara. Cara lainnya bisa dengan heart
catheterization, open heart surgery, rekonstruksi jantung, atau dengan transplantasi jantung :’(

28
 11. ATRESIA TRIKUSPID

Atresia tricuspid merupakan penyakit jantung bawaan dimana tidak terdapat abnormalitas
perkembangan katup tricuspid yang menyebabkan darah tidak dapat mengalir dari atrium kanan
ke ventrikel kanan. Prevalensi atresia tricuspid adalah 0.3-3.7% pada kasus penyakit jantung
bawaan. 20% pasien atresia tricuspid mengalami masalah jantung lainnya seperti terbentuknya
lubang antara atrium kiri dan kanan. Normalnya kan darah dari seluruh tubuh akan masuk ke
atrium kanan dan melewati katup tricuspid menuju ventrikel kanan. Jika aliran tersebut tertutup
akibat tidak adanya katup tricuspid, maka darah tidak dapat mengalir ke ventrikel kanan dan ke
paru untuk oksigenasi. Akhirnya darah nyari jalan, yaitu lewat lubang di dinding yag memisahkan
atrium kanan dengan atrium kiri. Di atrium kiri, darah yang miskin oksigen tadi bercampur
dengan darah yang kaya oksigen dan akhirnya dipompakan oleh ventrikel kiri ke seluruh tubuh.

Manifestasi Klinis dan tatalaksana

Manifestasi klinis yang muncul mirip seperti yang terjadi pada atresia pulmonal. Untuk
treatment, sama seperti atresia pulmonal juga.

SUMBER:

1. Kuliah dr Mulyadi
2. Current Medical Diagnosis and Treatment 2015
3. Kamus tercinta, Dorland
4. Sumber Internet terpercaya
5. Robbins Basic Pathology. 9th Ed.
6. Rubin’s Clinicopathologic foundations of medicine
7. Medscape
8. Langman’s Medical Embryology. 12th Ed.
9. Braunwald’s Heart Disease A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9 th ed.
10.Nelson Texbook of Pediatrics. 9th ed.
11.Cifarelli A, Ballerini L. Truncus Arteriosus. Orphanet encyclopedia. March 2005.

29