2.

1 Pemeriksaan dan diagnosis

1. Diagnosis Down Syndrome
Diagnosis Down Syndrome dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan
intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak
sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat
penyakit dan wawancara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran
longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes
laboratorium dapat digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis. Diagnosa Down
Syndrome dapat ditegakkan melalui apa pemeriksaan ultrasonografi pada masa kehamilan
ibu, pemeriksaan kromosom dilakukan dengan melakukan tes nuchal translucency
screening (USG) awal, tes darah atau kombinasi keduanya. (National Down Syndrome
Society, 2012)
Menurut National Down Syndrom society, 2012. Diagnosis dini pada down
syndrome pada masa kehamilan dapat dilakukan dengan 4 cara yaitu
1. Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein
(AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG)
membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan
independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas
di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima
belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18. Baru-
baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih
awal.Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin,
dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun
dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

o Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan

yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam
sindrom Down kehamilan.
o Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan
digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu
 dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada
kehamilan.
o Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
o PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada
trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down
kehamilan.

2. Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia
kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus
haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam
medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat
ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran
Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa
beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna
dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa
dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin
mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus,
echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus
diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin
normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari
hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil
USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk
mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
 Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan
variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom
janin harus diperiksa.

3. Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini
dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan
melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum.
Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang
dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan
apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter

mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk
kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit
peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2
sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.
Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko
komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari
1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai
apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat
kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down
syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil
dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin
yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama
 seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam
rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping
kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis,
meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan
bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

2. Prognosis Down Syndrome

Anak dengan Down Syndrome beresiko tinggi mengalami kelainan jantung dan
leukemia sehingga kemungkinan angka harapan hidup berkurang. Beberapa penderita
Down Syndrome dapat mengalami hal-hal berikut :
b. Gangguan tiroid.
c. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
d. Gangguan pengelihatan kare adanya perubahan pada lensa dan kornea .
e. Usia 30 tahun menderita dimensia, bisa terjadi kematian dini meskipun ada banyak
yang berumur panjang .

Survival rate penderita Down Syndrome umumnya hingga usia 50 tahun. Selain
perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan fisik.
Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan
jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis. Sebesar
44% penderita Down Syndrome hidup sampai 50 tahun dan hanya 14% hidup sampai 68
tahun. Meningkatnya risiko terkena leukemia pada Down Syndrome adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup
setelah umur 44 tahun.