Paediatric Retinoblastoma Presentation In A Regional Cancer Centre In

Pakistan

Penulis: Saadiya J; Khan Inayat N

Sumber: J Cancer Allied Spec 2017;3(2):3

Latar Belakang

Retinoblastoma (RB) adalah tumor intraokular yang paling umum dijumpai pada

masa anak-anak. Penyakit ini dihubungkan dengan adanya mutasi pada gen

retinoblastoma, yaiu RB1. Retinoblastoma merupakan suatu penyakit kongenital

yang sudah ada sejak lahir namun klinisnya ditemukan saat melakukan

pemeriksaan rutin pada anak atau ditemukan oleh orang tuanya diawal usia anak.

Dalam kasus dimana penyakit ini bersifat sporadik atau non-herediter jika terjadi

pada satu mata saat usia 3 - 5 tahun. Dua pertiga dari keseluruhan kasus

retinoblastoma didiagnosa diusia < 2 tahun sementara 95% dari kasus didiagnosa

diusia < 5 tahun.

Insiden dari retinoblastoma dianggap konstan diseluruh dunia, yaitu 1:15.000 -

20.000 kelahiran hidup, dimana terdapat 9000 kasus baru setiap tahunnya.

Managemen dari retinoblastoma semakin membaik dalam beberapa tahun ini.

Sekarang didunia, jika muncul manifestasi klinis awal dari penyakit

retinoblastoma dan menuju akses pelayanan kesehatan serta adanya kemajuan

terapi untuk retinoblastoma, menimbulkan angka harapan hidup > 90%. Pada

negara berkembang angka harapan hidup lebih rendah akibat alasan yang berbeda,

yaitu akses terhadap pelayanan kesehatan yang sulit dan rendah sehingga
menyebabkan penyakit ini berkembang ke tahap lanjut saat sampai ke pusat

kanker.

Pada tahun 1950 an, sistem klasifikasi Reese-Ellsworth dikembangkan untuk

memprediksi prognosis setelah terapi radiasi. Sekarang para klinisi menggunakan

International Classification of Retinoblastoma (ICRB untuk memprediksi

retinoblastoma intraokular tanpa memerlukan radiasi eksternal.

Klasifikasi IRCB:

1. Grup A : tumor kecil intraretinal (<3 mm) jauh dari fovela dan disc.

2. Grup B : tumor >3 mm, makula atau lokasi juxtapapillary, atau dengan

cairan subretinal.

3. Grup C : tumor dengan asal dari subretina fokal dan vitreus <3 mm dari

tumor

4. Grup D : tumor dengan asal dari subretina difus dan viterus >3 mm dari

tumor

5. Grup E : retinoblastoma pada >50% bola mata dengan atau tanpa

neovaskularis glaukoma, penyebaran ke N. opticus atau COA.

Tampilan klinis penyakit bermacam-macam leukokoria, strabismus, proptosis,

kemerahan, dan sebagainya. Gejala ini dapat tumpang tindih dengan kondisi mata

lainnya. Sehingga dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis oleh tenaga

kesehatan pada negara berkembang yang tidak mengenali retinoblastoma, yang

jarang namun kanker yang umum terjadi pada anak. Tujuan dari studi ini adalah

menampilkan pengobatan yang dilakukan oleh institusi dan hasilnya pada anak

dengan retinoblastoma di rumah sakit Lahore, Pakistan.

Tujuan

Menampilkan gambaran umum penyakit retinoblastoma pada anak-anak yang

dirawat pada pusat kanker di Lahore, Pakistan

Metodologi

Desian penelitian retrospektif, data diambil dari rekam medis semua pasien anak

yang didiagnosa retinoblastoma pada pusat kanker di Pakistan dari Januari 2005 –

September 2015. Pasien yang dimasukkan dalam penelitian adalah pasien yang

telah dilakukan anamnesis yang detail dan pemeriksaan fisik. Penelitian dilakukan

sebelum memulai pengobatan termasuk USG mata, pemeriksaan dibawah

anastesi, CT, dan atau MRI, biopsi bilateral sum-sum tulang, pungsi lumbal,

audiometri, dan bersihan kreatinin. Data yang dikumpulkan untuk penelitian

termasuk umur saat gejala klinis muncul, jenis kelamin, riwayat keluarga

retinoblastoma, gejala klinis, pengobatan yang diambil, ketaan pengobatan, dan

lama kelangsungan hidup. Semua data tersebut kemudian dibuat dalam suatu

chart review.

Kriteria inklusi dan ekslusi

Kriteria inklusi: semua rekam medik pasien anak yang didiagnosa retinoblastoma

pada pusat kanker di Pakistan dari Januari 2005 – September 2015.

Hasil

Total sample pada penelitian ini adalah 258 orang (100%) yang dilakukan terapi.

Didapatkan sebanyak 163 orang (63,3%) adalah laki-laki dan 95 orang (36,8%)

adalah perempuan. Chat review menampilkan 183 orang (70,9%) menderita

retinoblastoma unilateral sementara 75 orang lainnya (29,1%) menderita

retinoblastoma yang bilateral. Umur rata-rata saat didiagnosis bilateral adalah 24

bulan (berkisar 2 - 96 bulan) dan 36 bulan (berkisar 1- 132 bulan) untuk yang

didiagnosis unilateral. Lebih dari 50% pasien > 24 bulan dan usia yang lebih tua,

gejala klinis muncul saat usia 11 tahun. Terdapat 20 keluarga (7,8%) yang

dilaporkan memiliki riwayat retinoblastoma. Diantaranya 20 keluarga tersebut, 10

keluarga (50%) menderita retinoblastoma unilateral dan 10 keluarga (50%)

menderita retinoblastoma bilateral. Gejala yang paling umum adalah leukokoria

n=145 (56,2%) dan proptosis n=49 (18,9%). Pasien yang gagal di follow-up

sebanyak 108 orang (41,8%), sebanyak 47 orang (18,2%) meninggal dan 103

orang (39,9%) masih hidup dalam follow-up 2 tahun terakhir. Sebanyak 196 orang

(75,9%) di terapi operasi enukleasi dan 62 orang (24%) diterapi menggunakan

kemoterapi tanpa intervensi operatif. Terdapat 163 orang (63,2%) yang tumornya

dapat dijadikan bahan spesimen patologi anatomi.

Obat kemoterapi yang diberikan adalah karboplatin, vinkristin, etoposide,

siklofosfamid, dan doxorubicin ditambahkan untuk enukleasi. Tidak ada fasilitas

krioterapi, brachiterapi, kemoterapi intravitreal atau intraarterial yang di tersedia

untuk pasien saat itu. Konseling genetik juga tidak diterima oleh pasien.
Diskusi

Pusat kanker telah didirikan cukup lama di Pakistan. Namun karena ada sejumlah

orang yag buta huruf, rendahnya tingkat kesadaran masyarat untuk membawa

anak-anaknya memperoleh fasilitas kesehatan dan pengobatan untuk para

anaknya. Beberapa keluarga mencoba pengobatan alterantif sebelum memilih

untuk memakai pengobatan medis. Tidak ada predeleksi jenis kelamin pada

retinoblastoma, namun dari hasil penelitian didapatkan lebih banyak pada laki-

laki.

Pada negara maju, pasien yang datang diusia awal dan dengan menggunakan

pendekatan multidisiplin menghasilkan hasil yang memuaskan, yaitu

mempertahan penglihatan tanpa melakukan operasi enukleasi. Kepatuhan

perawatan dan tindak lanjut juga lebih baik pada pasien dengan gejala awal

penyakit.

Tingkat follow-up pasien tidak adekuat dengan tingginya angka putus pengobatan

pada pasien. Hal ini disebabkan karena keterbatasan sumber daya. Isu penting

dalam penelitian ini adalah diagnosis dan perawatan pasien anak dengan

retinoblastoma. Usia yang lebih tua saat gejala klinis awal muncul secara

signifikatan lebih banyak dibanding dengan data dinegara barat sehingga banyak

dijumpai retinoblastoma grup C atau E pada penelitian ini. Ketika penyakit

berkembang lebih progresif seperti itu, tujuan utamanya adalah menyelamatkan

nyawa pasien. Pilihan terapi didunia untuk menyelamatkan penglihatan tanpa

enukleasi sangat jarang.

Ada sebuah institusi pada sebuah negara berkembang, yaitu Chilhood Eye Cancer
Trust (CHECT) dan lainnya yang mempromosikan penggunaan aplikasi pada

smartphone untuk mendeksi reflex cahaya merah dan cahaya putih pada mata.

Jika terdapat cahaya putih maka terjadi pertanda suatu hal yang serius terjadi pada

mata, seperti retinoblastoma. Aplikasi ini memungkinkan orang tua mendeteksi

refleks putih dengan mengklik gambar anak mereka.

Review pengalaman pada institusi telah mendorong institusi untuk memperbaiki

keterbatasan yang terjadi. Pertama, mendidik keluarga tentang tanda dan gejala

retinoblastoma. Pemahaman untuk segera membawa anak ke pelayanan kesehatan

saat anak memiliki resiko atau menunjukan gejala awal penyakit, maka akan

menurunkan kemungkinan tindakan pembuangan bola mata dan dapat

mempertahankan penglihatan yang lebih baik. Menurut International Intraocular

Retinoblastoma Classification (IICR), pada grup A sampai C, dipertimbangkan

untuk dilakukan intervensi awal.

Pemberi pelayanan kesehatan di tingkat kabupaten juga seharusnya dilatih untuk

mengenali kasus onkologi sebelumnya dan dapat memberikan rujukan tepat
waktu. Orangtua bayi yang baru lahir harus diberi tahu untuk melakukan
pemeriksaan mata rutin pada penyedia layanan kesehatan primer. Kedua,
menerapkan gambaran patologi dan pedoman pengobatan standar yang seragam.
Sebaiknya dilakukan lokakarya atau konferensi pengajaran untuk membantu
melatih dokter dari institusi lain.
Agenda kelembagaan kami adalah mempromosikan deteksi dini dan pengendalian
tumor lokal yang optimal dengan prosedur konsolidasi fokus seperti laser
fotokoagulasi, krioterapi, dan kemoterapi lokal.

Kesimpulan
Usia rata-rata pada presentasi awal penyakit menunjukan keterlambatan
penentuan diagnosis pada retinoblastoma unilateral dan bilateral. Dibandingkan
data dari negara barat, didapatkan penderita retinoblastoma lebih banyak pada
laki-laki. Masalah keuangan, akses ke pelayanan primer, kurangnya tenaga
kesehatan yang terlatih dan masih adanya praktik pengobatan alternatif
merupakan faktor penyebab berkembangnya penyakit menuju tahap lanjut.

Rangkuman dan Hasil Pembelajaran

Berdasarkan penelitian yang dilakukan pada 258 orang pasien anak dengan
retinoblastoma pada pusat kanker di Pakistan dari Januari 2005 – September 2015,
didapatkan bahwa:
1. Retinoblastoma lebih banyak ditemukan pada laki-laki dan unilateral (grup
C dan E)
2. Umur rata-rata didiagnosis 24 bulan (bilateral) dan 36 bulan (unilateral)
3. 20 keluarga yang diteliti, semuanya memiliki riwayat keluarga
retinoblastoma
4. Gejala klinis tersering yang dijumpai leukokoria dan proptosis
5. Terapi yang banyak diterapkan enukleasi.
Semakin dini retinoblastoma dideteksi dan diobati maka kemungkinan untuk
mempertahankan penglihatan tanpa melakukan operasi enukleasi semakin besar.