SKENARIO 2 BLOK 7

Suami yang berumur 45 tahun dan istri yang 45 tahun memiliki 5 anak. Putra bungsu yang
berusia 6 tahun mengalami keterbelakangan mental hipotonik, wajah mongoloid, lipat
epichantic, simian lines, jarak yg besar antara jari pertama dan kedua dan kulit leher
berlebih. Mereka merasa Allah tidak adil dengan kondisi anak mereka. Mereka berkonsultasi
dengan dokter mengapa anak bungsu mereka memiliki hal-hal seperti itu padahal 4 anak
mereka yg lain normal. Dokter memberitahu mereka segala sesuatu tentang gangguan anak
mereka berdasarkan EBM

Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan

fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk
saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada
kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas.
Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam
badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang.
Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa
konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau
ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. Sebagai perbandingan, bayi
normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom
21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan
oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom
ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama
kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak
aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun
1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan
hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1
diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down
syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru
menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome
dibanding 15 tahun lalu. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal
pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus
dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%.
atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada
Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250
kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
 Faktor Resiko dan Penyebab
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi
translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.Bagi ibu-
ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi
untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction”
kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara
mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang
dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik
dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau
jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat
umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang
dinamakan “mosaic”.
Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:
 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
 30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
 35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
 Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Manifestasi klinis

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
 Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
 Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti
muka orang Mongol.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak
diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan
ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras
telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan
ke belakang. Lehernya agak pendek.
 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal
folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial
epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan
penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
 Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil
(hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan
kadang timbul bibir sumbing
 Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas
 Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%),
palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling
 of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea),
and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-
8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
 Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya
serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
 Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim
organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung
yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD)
yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD)
yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur
ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom
boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah
bernafas.
 Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal
atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
 Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian
tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi
mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka
penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf
yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua
dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.
Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung
atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem
saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari
kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air
besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan
diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
 Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai
jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka
biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
 Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak
jauh terpisah dan tapak kaki.
 Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan
menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang
berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ
dalam terutama sekali jantung dan usus.
 Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid.
Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
 Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang
menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
 Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu
leukimia.
 Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor
protein) seperti pada penderita Alzheimer.

 Masalah Perkembangan Belajar

Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan
kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam
semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan
bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari
oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka
lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir
semua pergerakan kasar.
 Gangguan tiroid
 Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
 Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan
kepribadian)
 Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan
saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat
mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 %
kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 44 tahun.

Deteksi Dini
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin,
termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak
dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil
positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang
memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang
memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan
prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif” (test
menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien
memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated
estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal
bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa
bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi
dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15
sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
 Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah
AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu,
mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
 Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati
janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
 Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk
menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut
subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
 Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat
produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu
dari janin dengan Down syndrome.
 PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama,
rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan).
Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui
dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.
Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan
janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir).
Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti
penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan
bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat
direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa
peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom
Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan
percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau
abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan
dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat
bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda
yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan
Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan
kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap
benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain
hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini
dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui
dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu
cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa
untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom
Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter
mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang,
perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko
keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan
amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak
 dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan
kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1
dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai
apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat
kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down
syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari
plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat
diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti
amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui
vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada
ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis,
meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa
dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.
Pencegahan
 Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
 Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai
“ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
 Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah,
karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh
kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti,
yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk
terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis
kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta)
pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.
Pemeriksaan diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
 Pemeriksaan fisik penderita
 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Penatalaksanaan
 Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi
kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat
tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan
maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
 Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang
berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih
berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown
syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down
sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan
yang efektif.
 Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh,
karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan
permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap
tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini
dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi
anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk
agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan,
belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
 Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang
sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi,
mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal
kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua
berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga
karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
 Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada
jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.
 Fisio Terapi.
1. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai
manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.
Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting
secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down
syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan
pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan
tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada
anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah
yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya
untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri
atau salah postur.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu
diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering
terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang
terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi
melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam
seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling
berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat
dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka
mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.
 Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan
bicara dan pemahaman kosakata
 Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk
tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak
dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya.
Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau
bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan
orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau
tanpa menggunakan alat.
 Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
 Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan /
sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi
sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi
ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan
meningkat.
 Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang
sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
 Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis
tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti
manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya,
meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih
terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang
karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada
sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan
antara anak DSdengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :
1. Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan
jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
2. Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka
kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga
membaik
3. Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi
mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya
tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
4. Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi
ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh
lebih meningkat.
5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin,
supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

SKENARIO 3 BLOK 7
Darah manusia dapat dikelompokkan (digolongkan) berdasarkan atas ada tidaknya
antigen yang terdapat pada permukaan luar membran sel darah merah (eritrosit).
Antigen yang dimaksud dinamakan aglutinogen. Antigen sel darah merah
merupakan suatu bagian berupa glikoprotein atau glikolipid yang bersifat genetis.
Antigen yang telah dikenali pada sel darah merah yaitu antigen A dan antigen B.
Di dalam plasma darah terdapat antibodi yang disebut aglutinin. Aglutinin
merupakan antibodi yang bereaksi dengan antigen dan terdapat pada permukaan
sel darah merah. Sesuai jenis aglutinogen, ada dua jenis aglutinin yaitu aglutinin α
(anti-A) dan aglutinin β (anti-B). Jika kedua aglutinin ini bereaksi dengan antigen, sel
darah merah akan menggumpal satu sama lain atau mengalami lisis. Proses yang
demikian dinamakan aglutinasi (penggumpalan darah).
Ahli ilmu tentang kekebalan tubuh (imunologi) berkebangsaan Austria, Karl
Landsteiner (1868-1943), mengelompokkan golong-an darah manusia menjadi
golongan darah A, B, AB dan O atau 0 (nol). Penggolongan darah semacam ini
dinamakan sistem ABO atau AB0, Selain sistem ini, darah dapat juga digolongkan
dalam sistem Rhesus (Rh) dan sitem m dan n

Penggolongan Darah Sistem ABO

Sel darah merah ada yang memiliki antigen A, antigen B, dan antigen A,B. Tetapi
ada juga sel darah merah yang tidak memiliki antigen A maupun B. Sel darah ini
hanya memiliki aglutinin pada plasma darahnya saja.
Seseorang akan memiliki golongan darah A, bila sel darah merahnya memiliki
antigen A dan plasma darahnya memiliki aglutinin β (anti-B). Seseorang akan
bergolongan darah B, bila sel darah merahnya memiliki antigen B dan plasma
darahnya memiliki aglutinin α (anti-A). Kemudian, orang akan bergolongan darah
AB, jika sel darah merahnya memiliki antigen A dan B, tetapi dalam plasma
darahnya tidak memiliki aglutinin α dan β. Sementara, orang akan bergolongan
darah O atau 0, bila sel darah merahnya tidak memiliki antigen A dan B, hanya
dalam plasma darahnya memiliki aglutinin α dan aglutinin β.

Apabila sel darah merah seseorang mengandung aglutinogen A dan serum

darahnya membuat aglutinin β, maka orang tersebut mempunyai golongan darah A.
Sebaliknya, apabila sel darah merah seseorang mengandung aglutinogen B dan
serum darahnya membuat aglutinin α , maka orang tersebut dikategorikan golongan
darah B.
Kemudian, apabila sel darah merah seseorang mengandung aglutinogen A dan B,
sementara serum darah tidak dapat membuat aglutinin α maupun β, maka orang
tersebut mempunyai golongan darah AB.
Sebaliknya, bila sel darah merah seseorang tidak meng andung aglutinogen A dan
B, sementara serum darahnya dapat membuat aglutinin α dan β, maka orang
tersebut mempunyai golongan darah O atau 0
Penggolongan Darah Rhesus
Jenis penggolongan darah ini cukup dikenal dengan memanfaatkan faktor
Rhesus atau faktor Rh. Nama ini diperoleh dari monyet jenis Rhesus yang diketahui
memiliki faktor ini pada tahun 1940 oleh Karl Landsteiner. Seseorang yang tidak
memiliki faktor Rh di permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh-.
Mereka yang memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya disebut
memiliki golongan darah Rh+. Jenis penggolongan ini seringkali digabungkan
dengan penggolongan ABO. Golongan darah O+ adalah yang paling umum
dijumpai, meskipun pada daerah tertentu golongan A lebih dominan, dan ada pula
beberapa daerah dengan 80% populasi dengan golongan darah B.
.

Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan.

Misalnya donor dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rh-) dapat menyebabkan
produksi antibodi terhadap antigen Rh(D) yang mengakibatkan hemolisis. Hal ini
terutama terjadi pada perempuan yang pada atau di bawah usia melahirkan karena
faktor Rh dapat memengaruhi janin pada saat kehamilan.

Sistem golongan darah Rhesus merupakan antigen yang terkuat bila

dibandingkan dengan sistem golongan darah lainnya. Dengan pemberian darah
Rhesus positif (D+) satu kali saja sebanyak ± 0,1 ml secara parenteral pada individu
yang mempunyai golongan darah Rhesus negatif (D-), walaupun golongan darah A-
B-O nya sama sudah dapat menimbulkan anti Rhesus positif (anti-D)
(Widjajakusumah, 2003).

Terdapat enam tipe antigen Rh yang biasa, salah satunya disebut faktor Rh.
Tipe-tipe ini ditandai dengan C, D, E, c, d dan e. Orang yang memiliki antigen C
tidak mempunyai antigen c, tetapi orang yang kehilangan antigen C selalu
mempunyai antigen c. Keadaan ini sama halnya untuk antigen D-d dan E-e. Juga,
akibat cara penurunan faktor-faktor ini, maka setiap orang hanya mempunyai satu
dari ketiga pasang antigen tersebut. Tipe antigen D dijumpai secara luas di
masyarakat dan bersifat lebih antigenik daripada antigen Rh lain. Oleh karena itu,
seseorang yang mempunyai tipe antigen ini dikatakan Rh-positif, sedangkan mereka
yang tidak mempunyai tipe antigen D dikatakan Rh-negatif.
Meskipun demikian, perlu diperhatikan bahwa bahkan pada orang-orang
dengan Rh-negatif, beberapa antigen Rh lainnya masih dapat menimbulkan reaksi
transfusi, walaupun biasanya jauh lebih ringan. Kira-kira 85 persen dari seluruh
orang kulit putih adalah Rh-positif dan 15 persennya Rh- negatif. Pada orang kulit
hitam Amerika, persentase Rh positifnya kira-kira 95%, sedangkan pada orang kulit
hitam afrika, betul-betul 100% (Azmeilvita, 2009).

Golongan Darah MN
 Pada tahun 1927, Landsteiner dan Levine menemukan aglutinogen macam
lain di dalam sel darah merah, yaitu aglutinogen M dan N. hal ini akanmenghasilkan
tiga macam golongan darah yaitu golongan darah M, N, dan MN.(Michael, 2009)
Berbeda dengan golongan darah ABO, golongan darah MN tidak disertai
kehadiran aglutinogen di dalam plasma darah, maka dari itu pada transfusi darah,
tidak perlu diperhatikan ketiga aglutinogen ini.
Aglutinogen ini bermanfaat untuk membantu menetukan orang tua seseorang.
Karena aglutinogen M dan N diturunkan menurut hukum Mendel, dengan
mengetahui jenis golongan darah seseorang, dapatlah ditentukan bahwa seseorang
pasti ayahnya. Bila ada bayi tertukar di rumah sakit bersalin, dengan menguji
golongan darah MN dapatdiketahui kemungkinan orang tua mereka yang
sebenarnya. (Eckert, 1978)
Golongan darah MN disebabkan oleh adanya antigen M, MN dan N.
Antigen ini tidak membentuk zatanti (aglutinin), sehingga bila
ditransfusikan dari golongan yang satu ke golongan yang lain tidak akan
menimbulkan gangguan. A d a n y a a n t i g e n M d i t e n t u k a n o l e h g e n
I m dan adanya antigen MN ditentuklan oleh gen I m In.
Sedang adanya antigen-antigen N,ditentukan oleh gen IM.
Berdasarkan hal tersebut maka macam fenotif, genotif
dan k e m u n g k i n a n m a c a m g a m e t d a r i o r a n g y a n g b e r g o l o n g a n
d a r a h M , M N d a n N seperti tampak pada tabel berikut :

Fenotip golongan darah Genotif Kemungkinan macam

gamet
M ImIm Im
N InIn In
MN ImIn Im , In
Tabel. Genotif dan kemungkinan macam gamet golongan darah sistem MN

manfaat penggolongan darah sestem A, B, O:

1. Untuk transfusi darah
Mengetahui golongan darah sangat penting ketika Anda membutuhkan transfusi
darah, seperti saat kecelakaan atau penyakit. Seperti golongan darah O positif yang
pasokannya cukup langka.

2. Menghindari penyakit tertentu

Selain hemolisis, ada kelainan genetik lain yang juga mengancam ibu dan bayi yang
dikandung. Terutama jika ibu berdarah rhesus negatif (Rh-), sedangkan suami
berdarah rhesus positif (Rh+). Masalah ini biasanya terjadi pada perkawinan antar
bangsa. Mengetahui golongan darah akan mengurangi risiko berbagai penyakit.

3. Membantu memantau diet

Jika mengetahui golongan darah, maka akan mempermudah diet Anda. Beberapa
orang perlu membatasi asupan karbohidrat karena kurang cocok dengan golongan
darahnya.

4. Risiko gumpalan darah

Penelitian Denmark menjelaskan bagaimana golongan darah berinteraksi dengan

genetik untuk risiko trombosit vena (DVT) yang menyebabkan pembekuan darah di
kaki bagian bawah. Pembekuan darah ini dapat mengalir ke paru-paru dan
mengancam nyawa.
Setelah menganalisa data sekitar 66.000 ribu orang selama 30 tahun ditemukan
bahwa orang tipe A, B, dan AB memiliki 40 persen risiko lebih tinggi mengalami DVT
dibandingkan golongan darah O.

5. Mengetahui Risiko Penyakit Jantung

Ilmuwan Harvard menganalisis lebih dari 77.000 data orang dan menemukan bahwa
mereka berdarah AB memiliki risiko tertinggi (32 persen) terkena penyakit jantung
dibandingkan golongan darah lainnya.
Orang dengan tipe darah B dan A memiliki risiko 11 persen dan 5 persen lebih
besar. Hingga kini belum diketahui secara pasti penyebabnya tetapi berpendapat
bahwa golongan darah A berkaitan dengan peningkatan kolesterol LDL (kolesterol
jahat) dan golongan darah O justru sebaliknya. Sedangkan golongan darah AB
berisiko inflamasi.

6. Mencegah Kanker perut

Studi di tahun 2010 dari Karolinska Institute Swedia menyebutkan bahwa orang
dengan golongan darah A memiliki kesempatan 20 persen lebih besar terkena
kanker lambung dibandingkan orang berdarah O dan B.

Sementara itu, mereka yang bergolongan darah O memiliki peningkatan risiko sakit
maag, dan lebih rentan terhadap bakteri Helicobacter pylori yang menyebabkan luka
lambung.

7. Masalah kesuburan

Peneliti dari Albert Einstein College of Medicine di New York dan Yale University
wanita dengan golongan darah O dua kali lebih mungkin memiliki kadar FSH lebih
tinggi, sedangakn mereka bergolongan darah A memiliki kadar FSH rendah.

Tingginya kadar FSH (follicle-stimulating hormone) menjadi indikator bahwa

cadangan telur di indung telurnya berkurang lebih cepat, sehingga dapat
mengurangi peluang kehamilan pada wanita berusia 30-an dan 40-an.

8. Untuk mengetahui silsilah keluarga atau mengetahui status anak,

Pengujian pertama adalah dengan kemiripan wajah orang tua. Kedua tentu dengan
golongan darah. Ketiga yang lebih akurat dengan tes DNA.

SKENARIO 4 BLOK 7

Biologi molekuler
Biologi Molekuler adalah cabang dari ilmu biologi yang memfokuskan kajiannya dalam bidang
makromolek, lipid, protein dan komponen molekul lain dari sel.
Untuk mempelajari tentang makromolekul, lipid, protein dan komponen molekul lain dari sel
mari kita kenali beberapa istilah penting yang akan menjadi objek pembahasan pada Biologi
Molekuler.
Berikut adalah istilah-istilah yang sering digunakan pada Biologi Molekuler

RNA
Molekul RNA adalah asam nukleat yang unik yang penting untuk sintesis protein. Tiga kelas
utama molekul RNA adalah RNA, RNA transfer dan RNA ribosom.

Polimer
Polimer adalah molekul besar atau makromolekul terdiri dari banyak molekul kecil yang sama
terkait bersama-sama. Molekul-molekul yang lebih kecil individu disebut monomer.

Difusi, Transportasi Pasif, dan Osmosis

Difusi adalah kecenderungan molekul untuk menyebar ke ruang yang tersedia. Tanpa kekuatan
luar lain di tempat kerja, zat akan bergerak / berdifusi dari lingkungan yang berkonsentrasi tinggi
ke lingkungan yang berkonsentrasi lebih rendah.

Protein
Protein adalah molekul yang sangat penting dalam sel. Mereka memiliki fungsi beragam dan
semua biasanya dibangun dari satu set 20 asam amino.

Fungsi Protein
Protein adalah molekul yang sangat penting dalam sel kita. Setiap protein dalam tubuh memiliki
fungsi yang spesifik. Protein juga berfungsi untuk membentuk tubuh.

Asam nukleat
Asam nukleat memungkinkan organisme untuk mentransfer informasi genetik dari satu generasi
ke generasi beriku

Mengenal polimerase chain reseptor

Polymerase Chain Reaction (PCR) adalah teknik yang paling umum digunakan oleh para peneliti
bidang Biologi molekuler dan Genetika. Prinsip umum kerja PCR adalah menggandakan
 potongan DNA tertentu dengan bantuan enzim. Sejak ditemukan pertama kali mesin PCR (nama
lainnya Thermal Cycler) oleh Karry Mullis pada tahun 1984, kini hampir semua kegiatan di
bidang biologi molekuler, genetika, kedokteran hingga forensik tidak lepas dari PCR. Wajar jika
The Royal Swedish Academy of Sciences mengganjar Mullis dengan Hadiah nobel pada tahun

Prinsip kerja PCR adalah menggandakan potongan DNA tertentu dari seluruh untaian DNA, baik
yang berasal dari DNA sel inti (nukleus) maupun organel sel seperti DNA mitokondria (mtDNA)
atau Ribosom (rDNA). Untuk mendapat potongan DNA, diperlukan Primer yang berfungsi untuk
menandai dimana ujung DNA yang akan digandakan. Primer biasanya berpasangan, yaitu Primer
forward untuk menandai ujung depan untai DNA dan Primer Reverse untuk menandai dari ujung
belakang. Karena DNA terdiri dari 2 untai pilinan ganda (double strand), maka DNA Primer
forward bekerja pada strand yang satu sementara Primer Reverse bekerja pada untai pilinan
yang satunya.

Untuk melakukan penggandaan, dibutuhkan bahan baku DNA buatan, namanya dNTP. Masih
ingat 4 jenis ribosa DNA kan? yups .... Adenine, Guanine, Cytosin dan Thymine.Nah... untuk PCR
diperlukan dNTPa untuk Adenine, dNTPg, dNTPc dan dNTPt untuk masing-masing gula ribosa.
Biasanya campuran dNTP-dNTP ini dalam istilah bahasa Inggris cukup disingkat dNTP's.

Untuk merakit untai DNA buatan dari dNTPs ini, dibutuhkan bantuan enzyme Taq polymerase.
Enzyme ini bekerja optimal pada suhu tinggi hingga 100 derajat celcius. Taq polymerase dipanen
dari sebuah bakteri bernama Thermus aquaticus yang ditemukan di sumber air panas, makanya
hasil enzyme nya tahan panas dan tidak rusak pada suhu air mendidih.

Ada 3 tahap dalam kerja PCR, yaitu Denaturing, Annealing dan Extension.
 Denaturing adalah proses memisahkan 2 untai pilinan DNA. Pada tahap ini, ikatan hidrogen yang
menyatukan kedua pilinan itu terlepas sehingga masing-masing akan menjadi untai tunggal.
Biasanya suhu Denaturing berkisar antara 92-94 derajat celcius.
 Annealing adalah tahapan dimana primer forward dan reverse mencari pasangannya di untai-
untai DNA. Jika pas..... maka dia akan melekat. Suhu Annealing biasanya berkisar antara 40-55
derajat Celcius. Suhu yang biasanya umum dipakai adalah 50-52 derajat C.
 Setelah itu, mesin PCR akan kembali memanaskan 'sup DNA' lagi ke suhu 72 derajat celcius agar
Taq polymerase bekerja menggandakan potongan DNA. Pertama ia, maksudnya si Taq,
membaca primer seperti layaknya pesawat terbang lari di landasan pacu sebelum take off.
Biasanya ketiga tahap ini diulang sebanyak 30 kali untuk mendapatkan 1.073.741.766 atau satu
miliar tujuh pulih tiga juta tujuh ratus empat puluh satu ribu tujuh ratus enam puluh enam -
(bener nggak bacaan ane ;-)) - kopi / clone potongan DNA.

Nah...potongan-potongan inilah yang dimanfaatkan oleh para peneliti untuk berbagai kegunaan,
mulai dari deteksi penyakit, silsilah kekerabatan keluarga, meng-kloning manusia hingga
membuktikan kasus kriminal.

Sebagai tambahan pengetahuan ringan seputar PCR:

-Harga mesin PCR baru pada tahun 2004 mulai dari USD 25.000 atau 230 jety untuk kurs Rp.
9200 per dollar. Hmmmm....mahal bo!!, buat beli cendol bisa pake berenang.
- Harga Taq polymerase berkisar antara 850.000 - 1 jety se-uprit (0,5 mili(liter)) . Masih lebih
banyak air mata ane yang keluar saat nonton kabhie kushie kabhi gham.
- Sementara harga dNTP untuk volume yang sama (dengan Taq), harganya 2 kali lipatnya.

Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan
ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin. Gejala penyakitnya bervariasi, dapat
berupa anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.

Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang rusak. pembesaran limpa pada penderita
thalasemia terjadi karena sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa
sangat berat. Selain itu, tugas limpa juga lebih diperberat unutk memproduksi sel merah lebih
banyak.

Tulang muka merupakan tulang pipih. Tulang pipih berfungsi memproduksi sel darah. Akibat,
thalasemia tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya
hingga terjadi pembesaran tulang pipih. Pada muka hal ini dapat dilihat dengan jelas karena
adanya penonjolan dahi, menjauhnya jarak antara kedua mata dan menonjolnya tulang pipi.

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalasemia secara total.
Pengobatan yang paling optimal adalah tranfusi darah seumur hidup. Kelahiran penderita
thalasemia dapat dicegah dengan dua cara. Pertama, mencegahnya perkawinan antara dua
pembawa sifat thalasemia. Kedua, memeriksa janin yang dikandung oleh padangan pembera
sifat dan menghentikan kehamilan janin bila dinyatakan sebagai penderita thalasemia.

Cara mencegah thalasemia

Sampai saat ini, pengobatan medis belum menemukan obat yang dapat menyembuhkan
thalasemia, satu-satunya perawatan dapat dilakukan adalah dengan melakukan tranfusi darah.

Untuk menghindari dampak buruk tranfusi darah, penderita thalasemia juga harus melakukan
terapi klasik agar zat besi yang terkandung dalam tubuh secara berlebihan dapat dikeluarkan.
Pengobatan atau pencegahan yang paling efektif adalah dengan menghindari pernikahan pada
penderita yang memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia.

Jika salah satu pasangan memiliki resiko tinggi terhadap thalasemia kemungkinan besar akan
menurun pada anaknya dengan tingkat risiko yang lebih tinggi dan menghasilkan anak penderita
thalasemia dengan gen bawaan dari orangtua. Akibat yang terjadi jumlah penderita thalasemia
semakin meingkat tajam.

Gejala umumnya dari thalasemia hampir sama dengan penyakit anemia, yakni wajah terlihat
mudah pucat karena kekurangan sel darah merah, selera makan yang berkurang, tubuh mudah
merasa cepat lelah, keseimbangan tubuh yang mulai berkurang, mudah sakit dsb.
Jika mengalami gejala diatas segerakan memeriksakan diri apakah terkena anemia atau
thalasemia, agar cepat mendapatkan perawatan dan pengobatan sebelum penyakit tersebut
berdampak buruk.

Thalasemia pada anak

Thalasemia merupakan salah satu penyakit menahun yang diturunkan dalam keluarga dan
penyakit thalasemia memang merupakan penyakit yang diwariskan oleh gen orang tua atau
salah satu gen orang tua.

Penyakit thalasemia juga sering dikaitkan oleh anemia dimana penyakit anemia disebabkan oleh
kadar hemoglobin (Hb) dan sel darah merah darah dalam darah menurun atau jumlahnya
berkurang. Hemoglobin berfungsi untuk mengikat dan membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Hemoglobin sendiri tersusun dari 2 jenis rantai protein yakni rantai protein alpha globin dan
rantai protein beta globin. Bila yang terganggu pembentukannya adalah rantai protein alpha
globin, maka thalasemia yang timbul disebut thalasemia beta. Kedua tipe ini bisa ditemukan
dalam bentuk ringan hngga berat.

Thalasemia adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah. Akibatnya,
anak selalu kekurangan darah (anemia) yang ditandai rendahnya kadar hemoglobin. Pada
thalasemia yang berat, anak harus melakukan tranfusi darah seumur hidupnya.

Penyakit thalasemia yang diderita oleh anak akan mengakibatkan kelainan pada cacat organ
tubuh seperti bentuk jari tangan atau kaki yang ukuran jarinya atau susunan jari kaki tidak
normal, atau kecacatan

Sakit thalasemia
Penyakit thalasemia kedengarannya cukup awam bagi mereka yang tak mengenal asal usul
penyakit ini, namun dari beberapa data di Indonesia sendiri untuk penderita thalasemia
ternyata cukup banyak yang berasal dari turunan gen orang tua yang memiliki riwayat penyakit
thalasemia ini yang memiliki resiko penurunan kepada anak hingga ditemukan 6-10 % penduduk
Indonesia pembawa gennya.

Bentuk sel darah normal dengan sel darah thalasemia

Thalasemia termasuk dalam jenis penyakit darah, gejala dan terjadinya thalasemia hampir sama
dengan anemia. Thalasemia juga sering disebut sebagai penyakit peradaban dari penyakit
anemia akut. Thalasemia terjadi akibat dari adanya gangguan pada aktivitas di dalam sel darah
merah dalam sintesis / pembentukan hemoglobin yang kemudian mengakibatkan kerusakan
pada sle darah.

Penderita thalasemia umumnya memiliki jumlah hemoglobin yang sangat kurang bahkan hampir
tidak ada sama sekali. Oleh karenanya, penderita thalasemia melakukan transfusi darah secara
rutin.
Penderita thalasemia pada tahap awal dapat disembuhkan dengan cara melakukan transplantasi sumsum
tulang atau menggunakan teknologi punca yang baru-baru ini ditemukan oleh para medis. Sel punca ini
merupakan sel induk dalam tubuh yang dapat berkembang menjadi sel darah