LI 1.

5 Diagnosis
Dalam penegakan diagnosis defisiensi imun, penting ditanyakan riwayat kesehatan pasien dan
keluarganya, sejak masa kehamilan, persalinan dan morbiditas yang ditemukan sejak lahir secara detail.
Riwayat pengobatan yang pernah didapat juga harus dicatat, disertai keterangan efek pengobatannya,
apakah membaik, tetap atau memburuk. Bila pernah dirawat, operasi atau transfusi juga dicatat.
Riwayat imunisasi dan kejadian efek simpangnya juga dicari.
Pemeriksaan fisik defisiensi antibodi jarang menunjukkan tanda fisik diagnostik, meskipun dapat
menunjukkan infeksi berat sebelumnya, seperti ruptur membran timpani dan bronkiektasis. Tampilan
klinis yang umum adalah gagal tumbuh.
Pemeriksaan laboratorium penting untuk diagnosis. Pengukuran imunoglobulin serum dapat
menunjukkan abnormalitas kuantitatif secara kasar. Imunoglobulin yang sama sekali tidak ada
(agamaglobulinemia) jarang terjadi, bahkan pasien yang sakit berat pun masih mempunyai IgM dan
IgG yang dapat dideteksi. Defek sintesis antibodi dapat melibatkan satu isotop imunoglobulin, seperti
IgA atau grup isotop, seperti IgA dan IgG. Beberapa individu gagal memproduksi antibodi spesifik
setelah imunisasi meskipun kadarimunoglobulin serum normal. Sel B yang bersirkulasi diidentifikasi
dengan antibodi monoklonal terhadap antigen sel B. Pada darah normal, sel-sel tersebut sebanyak 5-
15% dari populasi limfosit total. Sel B matur yang tidak ada pada individu dengan defisiensi antibodi
membedakan infantile X-linked agammaglobulinaemia dari penyebab lain defisiensi antibodi primer
dengan kadar sel B normal atau rendah.
Gejala klinis penyakit defisiensi imun
Gejala yang biasanya dijumpai :
- Infeksi saluran napas atas berulang
- Infeksi bakteri yang berat
- Penyembuhan inkomplit antar episode infeksi, atau respons pengobatan inkomplit
Gejala yang sering dijumpai :
- Gagal tumbuh atau retardasi tumbuh
- Jarang ditemukan kelenjar atau tonsil yang membesar
- Infeksi oleh mikroorganisma yang tidak lazim
- Lesi kulit (rash, ketombe, pioderma, abses nekrotik/noma, alopesia, eksim, teleangiektasi,
warts yang hebat)
- Oral thrush yang tidak menyembuh dengan pengobatan
- Jari tabuh
- Diare dan malabsorpsi
- Mastoiditis dan otitis persisten
- Pneumonia atau bronkitis berulang
- Penyakit autoimun
- Kelainan hematologis (anemia aplastik, anemia hemolitik, neutropenia, trombositopenia)
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang merupakan sarana yang sangat penting untuk mengetahui penyakit
defisiensi imun. Karena banyaknya pemeriksaan yang harus dilakukan (sesuai dengan kelainan klinis
dan mekanisme dasarnya) maka pada tahap pertama dapat dilakukan pemeriksaan penyaring dahulu,
yaitu:
- Pemeriksaan darah tepi
- Hemoglobin
- Leukosit total
- Hitung jenis leukosit (persentasi)
- Morfologi limfosit
- Hitung trombosit
- Pemeriksaan imunoglobulin kuantitatif (IgG, IgA, IgM, IgE)
- Kadar antibodi terhadap imunisasi sebelumnya (fungsi IgG)
- Titer antibodi Tetatus, Difteri
- Titer antibodi H.influenzae
- Penilaian komplemen (komplemen hemolisis total = CH50)
- Evaluasi infeksi (Laju endap darah atau CRP, kultur dan pencitraan yang sesuai)
Langkah selanjutnya adalah melakukan pemeriksaan lanjutan berdasarkan apa yang kita cari.
Pemeriksaan lanjutan pada penyakit defisiensi imun :
Defisiensi Sel B
Uji Tapis:
- Kadar IgG, IgM dan IgA
- Titer isoaglutinin
- Respon antibodi pada vaksin (Tetanus, difteri, H.influenzae)
Uji lanjutan:
- Enumerasi sel-B (CD19 atau CD20)
- Kadar subklas IgG
- Kadar IgE dan IgD
- Titer antibodi natural (Anti Streptolisin-O/ASTO, E.coli
- Respons antibodi terhadap vaksin tifoid dan pneumokokus
- Foto faring lateral untuk mencari kelenjar adenoid
Riset:
- Fenotiping sel B lanjut
- Biopsi kelenjar
- Respons antibodi terhadap antigen khusus misal phage antigen
- Ig-survival in vivo
- Kadar Ig sekretoris
- Sintesis Ig in vitro
- Analisis aktivasi sel
- Analisis mutasi

Defisiensi sel T
Uji tapis:
- Hitung limfosit total dan morfologinya
- Hitung sel T dan sub populasi sel T : hitung sel T total, Th dan Ts
- Uji kulit tipe lambat (CMI) : mumps, kandida, toksoid tetanus, tuberkulin
- Foto sinar X dada : ukuran timus
Uji lanjutan:
- Enumerasi subset sel T (CD3, CD4, CD8)
- Respons proliferatif terhadap mitogen, antigen dan sel alogeneik
- HLA typing
- Analisis kromosom
Riset:
 - Advance flow cytometry
- Analisis sitokin dan sitokin reseptor
- Cytotoxic assay (sel NK dan CTL)
- Enzyme assay (adenosin deaminase, fosforilase nukleoside purin/PNP)
- Pencitraan timus dab fungsinya
- Analisis reseptor sel T
- Riset aktivasi sel T
- Riset apoptosis
- Biopsi
- Analisis mutasi

Defisiensi fagosit
Uji tapis:
- Hitung leukosit total dan hitung jenis
- Uji NBT (Nitro blue tetrazolium), kemiluminesensi : fungsi metabolik neutrofil
- Titer IgE
Uji lanjutan:
- Reduksi dihidrorhodamin
- White cell turn over
- Morfologi spesial
- Kemotaksis dan mobilitas random
- Phagocytosis assay
- Bactericidal assays
Riset:
- Adhesion molecule assays (CD11b/CD18, ligan selektin)
- Oxidative metabolism
- Enzyme assays (mieloperoksidase, G6PD, NADPH)
- Analisis mutasi

Defisensi komplemen
Uji tapis:
- Titer C3 dan C4
- Aktivitas CH50
Uji lanjutan:
- Opsonin assays
- Component assays
- Activation assays (C3a, C4a, C4d, C5a)
Riset:
- Aktivitas jalur alternatif
- Penilaian fungsi(faktor kemotaktik, immune adherence)

LI 1.6 Penatalaksanaan
1. Secara umum
Pengobatan penderita dengan defisiensi imun antara lain adalah dengan menggunakan
antibiotik/antiviral yang tepat, pemberian pooled human imunoglobulin yang teratur. Transplantasi
sumsum tulang dari donor dan resepien yang memiliki hubungan genetik yang cocok telah
dilakukan dengan hasil yang baik pada beberapa kasus. Transplantasi timus fetal telah pula
dilakukan pada aplasi timus. Komplikasi yang dapat terjadi akibat transplantasi yaitu bila jaringan
transplantasi menyerang sel pejamu – Graft Versus – Host (GVH) reaction. Iradiasi kelenjar getah
 bening total kadang memberikan hasil yang lebih baik dibanding iradiasi seluruh tubuh dalam
mengontrol reaksi GVH.
 Pemberian globulin gama
Globulin gama diberikan kepada penderita dengan defisiansi Ig tertentu (tidak pada defisiensi IgA).
 Pemberian sitokin
Pemberian infus sitokin seperti IL-2, GM-CSF, M-CSF dan IFN kepada subyek dengan penyakit
tertentu
 Transfusi
Transfusi diberikan dalam bentuk neutrofil kepada subyek dengan defesiensi fagosit dan pemberian
limfosit autologus yang sudah menjalani transfeksi dengan gen adenosin deaminase (ADA) untuk
mengobati ACID.
 Transplantasi
Transplantasi timus fetal atau stem cell dari sumsum tulang dilakukan untuk memperbaiki kompetensi
imun.
 Obat antivirus
Ada beberapa strategi yang dapat digunakan dalam pengembangan obat efektif. Siklus virus HIV
menunjukkan beberapa titik rentan yang diduga dapat dicegah obat antiviral. Ada 2 jenis obat antivirus
yang digunakan untuk mengobati infeksi HIV dan AIDS. Analog nukleotide mencegah aktivitas reverse
transcriptase seperti timidine-AZT, dideoksinosin dan dideoksisitidin yang dapat mengurangi kadar
RNA HIV dalam plasma. Biasanya obat-obat tersebut tidak berhasil menghentikan progres penyakit
oleh karena timbulnya bentuk mutasi reverse traskriptase yang resisten terhadap obat. Inhibitor protease
virus sekarang digunakan untuk mencegah proses protein prekursr menjadi kapsid virus matang dan
protei core.
 Vaksinasi
Pengembangan vaksin untuk mencegah penyebaran AIDS merupakan penelitian yang diprioritaskan
para ahli imunologi dan dewasa ini vaksinasi terhadap AIDS masih belum dapat dikembangkan.
 Terapi genetik
Terapi gen somatik menunjukkan harapan dalam terapi penyakit genetik. Prosedur tersebut antara
lain dilakukan dengan menyisipkan gen normal ke populasi sel yang terkena penyakit. Hasil sementara
menunjukkan bahwa limfosit T perifer mempunyai kemampuan terbatas untuk berproliferasi. Untuk
pengobatan jangka panjang akan diperlakukan penyisipan gen ke sel asal sumsum tulang yang
pleuripoten. Namun hal tersebut masih sulit untuk dilakukan dan diperlukan studi lebih lanjut.
 Terapi potensial
AIDS disebabkan oleh berbagai virus varian retrovirus HIV yang tergolong virus lenti, oleh karena
menimbulkan penyakit dengan perkembangan lambat. Virus merupakan virus RNA yang memiliki
enzim unik, reverse transcriptase yang diperlukan untuk sintesis dsDNA spesifik dari genom viral
RNA. DNA baru diintegrasikan dalam genom sel terinfeksi dan banyak yang tetap laten dalam sel. Bila
diaktifkan, DNA digunakan sebagai templat RNA yang diperlukan untuk produksi virus. Virus dilepas
dipermukaan sel dan envelop virus dibentuk dari membran sel pejamu, diubah oleh insersi glikoprotein
virus. Dewasa ini obat dengan aktivitas anti HIV menegah virus masuk, mencegah tahap reverse
transcription RNA ke cDNA atau mencegah prekursor protein virus membelah diri dalam protein yang
diperlukan untuk membentuk virion baru dan melengkapi pematangannya pada virus infeksius. Reverse
transcriptase dapat dicegah tidak hanya oleh analog nukleosid tetapi juga oleh analog nukleotid dan
bahan non-nukleotid.

LI 1. Komplikasi

LI 1.8 Pencegahan
Secara Medis.
1. Pencegahan penularan melalui hubungan seksual. Infeksi HIV terutama terjadi melalui
hubungan seksual,sehingga pencegahan AIDS perlu difokuskan pada hubungan
seksual.Dengan ini perlu dilakukan penyuluhan agar orang berperilaku seksual yang aman
dan bertanggungjawab yaitu hanya melakukan hubungan seksual dengan pasangan sendiri
(suami/isteri) dan mempertebal iman agar tidak terjerumus ke dalam hubungan- hubungan
seksual di luar nikah.
2. Pencegahan penularan melalui darah
a. Transfusi Darah
Pastikan bahwa darah yang dipakai untuk transfusi tidak tercemar HIV. Kalau anda
HIV(+) jangan menjadi donor darah. Begitu pula kalau anda berperilaku resiko tinggi,
untuk tidak berhubungan seksual dengan banyak pasangan.
b. Alat suntik dan alat lain yang dapat melukai kulit
Bersihkan alat-alat seperti jarum, alat cukur, alat tusuk seperti tindik dan Iain-lain,
dengan pemanasan atau larutan desinfektan. Perlu dilakukan pengawasan agar setiap alat
suntik dan alat lainnya yang dipergunakan dalam sistem pelayanan kesehatan selalu
dalam keadaan steril. Demikian pula jarum yang dipakai para penyalahgunan obat suntik
(narkoba).
3. Pencegahan penularan dari ibu dananak (Perinatal)
Diperkirakan 50 % bayi yang lahir dari ibu yang HIV(+) akan ter- infeksi HIV
sebelum, selama dan tidak lama sesudah melahirkan. Ibu-ibu seperti ini perlu konseling dan
sebaiknya ibu yang HIV (+), tidak hamil.

LI 1.9 Prognosis
Prognosis penyakit defisiensi imun untuk jangka pendek dipengaruhioleh beratnyakomplikasi
infeksi.Untuk jangka panjang sangat tergantungdari jenis dan penyebab defek sistem imun. Tetapi
pada umumnya dapatdikatakan bahwa perjalanan penyakit defisiensiimun primer buruk
danberakhir fatal, seperti jugahalnya pada beberapa penyakitdefisiensi imuns e k u n d e r ( A I D S ).
Diperkirakan sepertiga dari penderita defisiensi imun meninggal pada usia muda karena komplikasi
infeksi. Mortalitas penderita defisiensi imunhumoral adalah sekitar 29%. Beberapa penderitadefisiensi
IgA selektif dilaporkan sembuhspontan Sedangkan hampir semuapenderita defisiensi imun berat
gabungan akanmeninggal pada usia dini.
 Defisiensi imun ringan, terutamayang berhubungan dengan keadaan fisiologik(pertumbuhan
dan kehamilan), infeksi dan gangguan gizi dapat diatasi dengan baik bila belum disertasi efek
imunologik yang menetap.

LO 2 Penanganan stigma masyarakat terhadap enderita HIV

Stigma dan diskriminasi tidak hanya dilakukan oleh masyarakat awam, namun juga dilakukan
oleh petugas kesehatan baik dokter dan perawat serta mahasiswa yang perpendidikan tinggi juga ikut
melakukan diskriminasi dan stigmatisasi. Di sisi lain para petugas kesehatan baik dokter atau perawat
yang dalam keseharianya sering menangangani pengidap penyakit ini juga biasanya mendapatkan
perlakuan diskriminasi dan stigma oleh masyarakat, seperti contohnya jika sakit mereka menghindari
untuk terlihat berobat atau menolak untuk ditangani oleh dokter dan petugas kesehatan yang biasa
menangani pengidap HIV/AIDS.
Upaya Mengurangi Stigma
Dengan berusaha mencoba memahami pengalaman hidup yang dialami pengidap HIV akan
menyebabkan hasil psikologis yang positif untuk membantu meningkatkan kualitas hidup orang
dengan HIV/ AIDS (Treisman & Angelino, 2004). Memberikan pengertian dan pengetahuan yang
memadai kepada masyarakat terutama kepada mahasiswa sebagai intelektual muda menjadi suatu hal
yang sangat penting, mahasiswa yang notabene kisaran usianya kurang lebih sama dengan rata-rata
usia odha tentunya akan lebih mudah mengerti dan tersentuh jika belajar dan bergaul langsung dari
odha tentang pengalaman pahitnya menghadapi stigmatisasi, dilain pihak odha akan lebih merasa
nyaman mengungkapkan statusnya kepada mereka yang usianya kurang lebih sama dengan mereka.
Stigma dan diskriminasi biasanya terjadi akibat ketakutan yang berlebihan akan tertular
penyakit ini. Masalah lain yaitu penyakit ini dianggap sangat mematikan dan belum ditemukan
obatnya, serta anggapan bahwa penyakit tersebut hanya ditularkan akibat dari perilaku menyimpang
sehingga dianggap merupakan aib bagi pengidap dan keluarganya. Padahal, jika benar-benar dipahami
dan dimengerti cara penularanya, sebenarnya penyakit ini dapat dicegah tanpa harus menjauhi apalagi
sampai melakukan stigma dan diskriminasi terhadap para pengidapnya. Dibutuhkan berbagai
penelitian aplikatif, konsisten agar terwujud peran serta berbagai pihak dalam upaya menurunkan
stigma dan diskriminasi yang dialami Odha, sehingga mereka mau lebih terbuka mengenai
penyakitnya yang makin memudahkan upaya pencegahan penularan terselubung dan memudahkan
odha mengakses pelayanan kesehatan yang adekuat tanpa rasa takut akan menghadapi stigma dan
diskriminasi.

LO 3 Sudut Pandang Islam terhadap penderita HIV

Pada dasarnya HIV AIDS merupakan akibat dari penyimpangan tindakan sosial yang berupa
perzinahan. Akan tetapi akibat dari penyimpangan itu dirasakan oleh banyak pihak. Orang yang tidak
berkecimpung dalam dunia sex bebas, pemakai miras dan narkoba bisa terkena imbas dari perbuatan
yang dilaknat oleh agama.
HIV AIDS bisa dikatakan dalam dua kesimpulan:
a) Buah dari kehidupan yang menyimpang dari ajaran agama, seperti penyalahgunaan NARKOBA
dan MIRAS, juga penyimpangan sex seperti sex bebas(Zina), homo seksual. Bisa dikatakan HIV
AIDS adalah azab yang diberikan oleh allah karena melakukan perbuatan yang dilaknat oleh agama.
be rdasar atas dalil al-Qur’an:

219. mereka bertanya kepadamu tentang khamar[136] dan judi. Katakanlah: "Pada keduanya terdapat
dosa yang besar dan beberapa manfaat bagi manusia, tetapi dosa keduanya lebih besar dari
manfaatnya". dan mereka bertanya kepadamu apa yang mereka nafkahkan. Katakanlah: " yang lebih
dari keperluan." Demikianlah Allah menerangkan ayat-ayat-Nya kepadamu supaya kamu berfikir,

ً‫سبِّيْـل‬ َ ‫شةً َو‬

َ ‫سا َء‬ َ ِّ‫الزنَا إِّنَّهُ َكانَ فَاح‬ َ ‫َو ََل ت َ ْق‬
ِّ ‫ـرب ُْوا‬
32. dan janganlah kamu mendekati zina; Sesungguhnya zina itu adalah suatu perbuatan yang keji.
Dan suatu jalan yang buruk.
 “Dan janganlah kamu paksa budak-budak wanitamu untuk melakukan pelacuran, sedang
mereka sendiri mengingini kesucian, karena kamu hendak mencari keuntungan duniawi. Dan barang
siapa yang memaksa mereka, maka sesungguhnya Allah adalah Maha Pengampun lagi Maha
Penyayang (kepada mereka) sesudah mereka dipaksa (itu)". ( QS. An-Nur: 33).

b) HIV AIDS adalah musibah bagi penderita yang tak melakukan hal-hal yang Menyimpang agama
karena adanya penularan dari pengidap HIV. Bahaya penyakit ini tidak hanya mengancam pelaku
perbuatan terkutuk itu saja, namun juga akan menyebar kepada orang lain.
Nabi bersabda :
‫تحدث للناس أقضية بقدرما يحدثون‬
“ berbagai masalah timbul dalam kehidupan manusia sesuai dengan banyaknya pelanggaran dan
penyimpangan yang mereka perbuat”.1[10]

Seperti penularan HIV AIDS melalui hubungan seksual dalam ikatan perkawinan yang sah,
akan tetapi karena pasangannya pernah melakukan penyimpangan maka ia harus mendapat imbasnya
yaitu tertular penyakit HIV AIDS.
Contoh-contoh penularan yang lain juga sama, apalagi jika kita lihat, HIV AIDS menjangkit
pada tubuh bayi-bayi yang tidak berdosa. Maka oleh karena itu, yang harus kita lakukan jika penyakit
HIV atau penyakit lain ada pada diri kita, yang penyebabnya bukanlah lahir dari kesalahan diri kita
karena melakukan penyimpangan agama adalah sabar dan bertawakkal pada allah. Karena itu
merupakan ujian dari allah.
Seperti yang terkandung dalam surat al-Baqoroh:
155. dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan,
kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. dan berikanlah berita gembira kepada orang-orang yang
sabar.
156. (yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: "Inna lillaahi wa
innaa ilaihi raaji'uun"[101].

[101] Artinya: Sesungguhnya Kami adalah milik Allah dan kepada-Nya-lah Kami kembali. kalimat
ini dinamakan kalimat istirjaa (pernyataan kembali kepada Allah). Disunatkan menyebutnya waktu
ditimpa marabahaya baik besar maupun kecil.