Gastrochisis Dan Omphalocele-RD2002
Gastrochisis Dan Omphalocele-RD2002
Permulaannya, embrio sejajar rata dengan cincin umbilicus, yang ditandai secara
histology dengan hubungan epitel silinder dari epiblast (ektoderm) dan epitel kubus
------------------------------------------------- RD - Collection 2002 epitel dari amnion. Embrio terdiri dari dua lapis, epiblast (ektoderm) yang akan
----------------------------------------------- menjadi salah satu neuroektoderm atau epitel permukaan, dan hipoblast, yang
menjadi epitel dalam dari organ dalam perut. Pembentukan dari lapisan germinal
yang ketiga (mesoblast) muncul seiring dengan perubahan bentuk dari embrio.
Kelainan dinding perut merupakan kecacatan yang relatif sering, muncul kira-kira 1 Pemanjangan dari disk embrio dan pelengkungan longitudinal dan lateral terbentuk
dalam 2.000 kelahiran hidup. Pemeriksaan dinding depan abdomen dan penempelan silinder sehingga calon bentuk tubuh dapat dikenali.
tali pusat sangat dianjurkan di semua pemeriksaan USG pada trimester kedua dan Singkatnya embrio manusia berbentuk disk yang terdiri dari dua lapisan. Ini
ketiga. Dua kelainan yang tersering adalah gastroschisis dan omphalocele membutuhkan lapisan sel yang ketiga yang tumbuh diatas cincin umbilicus dan
Omphalocelle oleh Ambrois Pare (1510-1590) dilaporkan sebagai keadaan yang menjadi silinder dengan memanjang dan melekuk ke dalam. Lipatan dari tubuh
serius yang membutuhkan perhatian yang khusus karena prognosisnya yang jelek. (cephalic, caudal, lateral) bertemu ditengah embrio dimana amnion tertanam dalam
Sampai satu abad terakhir saat keberhasilan pertama dilaporkan dengan repair secara yolk sak. Kecacatan perkembangan pada titik ini menyebabkan berbagai macam
primer pada omphalocele. Pada abad ke sembilanbelas terminologi gastroschisis / kelainan dinding abdomen. Pada minggu keenam, pertumbuhan yang cepat dari
belly cleft pertama kali digunakan dan dipisahkan dari exomphalos, Moore dan midgut menyebabkan hernia fisiologis dari usus melalui cincin umblilikus. Usus
Strokes menyatakan bahwa terminologi gastroschisis disediakan untuk kelainan akan kembali kedalam kavum abdomen pada minggu kesepuluh, dan rotasi dan
defek dinding abdomen yang mempunyai penempelan tali pusat yang normal, tidak fiksasi dari usus timbul. Proses ini tidak terjadi pada bayi dengan gastroschisis atau
adanya kantong yang melindungi organ intra abdomen. Gastroschisis adalah omphalocele, menyebabkan peningkatan resiko volvulus midgut. (Moore, 1998)
penonjolan dari isi abdomen biasanya melibatkan usus dan lambung melalui Kemungkinan penjelasan secara embriologi dari kelainan dinding abdomen pada
lubang atau defek pada dinding abdomen disebelah kanan tali pusar. gastroschisis termasuk berikut ini.
Omphalocele defek pada dinding abdomen terletak ditengah, isi abdomen yang Kecacatan perkembangan jaringan mesenkimal pada tubuh yang terletak pada
keluar ditutupi oleh lapisan. Omphalocele biasanya berhubungan dengan kelainan pertemuan dinding abdomen yang mungkin pecah dengan meningkatnya
kromosom atau kelainan jantung sedangkan bayi dengan gastroschisis jarang tekanan abdomen.
ditemukan dengan kelainan tersebut kecuali adanya atresia usus. Nama lain : Involusi yang abnormal dari vena umbilikalis kanan atau kecelakaan pembuluh
Paraomphalocele, Laparoschisis, abdominoschisis darah melibatkan arteri omphalomesenteric menyebabkan kelemahan dinding
abdomen lokal yang kemudian pecah.
Epidemiologi Pecahnya omphalocele kecil yang kantongnya diserap dan tumbuhya jembatan
kulit antara defek dinding abdomen dan tali pusar telah ditemukan dalam USG
Dalam suatu penelitian di California menunjukan bahwa adanya kelainan ini
prenatal secara berurutan. (Glasser, 2003)
berhubungan dengan kehamilan pada wanita muda, status sosial ekonomi rendah
dan kehidupan sosial yang tidak stabil. Penggunaan aspirin, ibuprofen, dan
pseudoephedrine pada kehamilan trimester pertama dihubungkan dengan Genetika
peningkatan resiko gastroschisis mendukung teori kerusakan pembuluh darah
sebagai penyebabnya. Rokok, alkohol, dan obat-obat penenang memberikan Gastroschisis mempunyai data empiris yang rendah 3,5% tentang kemungkinan
kenaikan resiko malformasi. Penelitian epidemologi di eropa juga menunjukan timbulnya kejadian berulang pada saudara kandung. Sampai sekarang tercatat tujuh
peningkatan resiko terjadinya gastroschisis sampai 11 kali pada ibu dibawah umur kasus yang dipublikasikan adanya kejadian berulang pada suatu keluarga. Pada
20 tahun. Kelainan kromosom dan anomali lain sangat jarang ditemukan pada keluarga ini muncul pada saudara kandung, saudara satu orang tua, sepupu pertama,
gastroschisis, kecuali adanya atresia intestinal. Bayi dengan gastroschisis biasanya sepupu kedua, paman dan keponakannya. Dalam keluarga ini semua yang terlibat
kecil untuk masa kehamilannya. (Aschraft, 2000) berhubungan darah dari ibu. Ada juga keluarga yang mengalami kelainan oleh
saudara kandung dan satu kasus lagi yang dialami dua saudara yang satu ayah. Dari
pengalaman mereka ini merupakan kasus pertama yang muncul pada saudara
Embrologi kandung seayah. Setelah semua kasus yang dilaporkan tersebut melalui jalur
Pertumbuhan janin dan pembentukannya diatur oleh proses spesifik pada waktu dan maternal, satu melalui paternal yang menyebabkan ahli berspekulasi adanya jejak
tempat yang tepat. Percepatan pertumbuhan yang sering diikuti oleh perlambatan. genetik yang berperan dalam penyakit ini. Tetapi obsevasi yang dilakukan tidak
Diferensiasi seluler, proliferasi, migrasi, dan deposisi terlibat dalam pembentukan menunjukan hal yang sama.
jaringan baru.
Dari kasus-kasus tersebut kita menegakan diagnosis dengan USG, dan membedakan Klinis perbandingan antara Omphalocele Gastroschisis
antara gastroschisis dengan omphalocele melalui letak masuknya tali pusat, adanya Faktor Omphalocele Gastroschisis
lapisan penutup, dan organ apa yang keluar melalui defek. Dengan keakuratan Lokasi Cincin umbilicus Samping umbilikus
mendekati 100%. Pembedaan ini sangat penting pada kehamilan dini karena
Defek ukuran Besar (2-10 cm) Kecil (2-4 cm)
seringnya ditemukan kelainan lainnya dan kelainan kromosom pada omphalocele
Jadi dari penelitian ini dapat disimpulkan adanya kemungkinan kejadian dalam Tali pusat Menempel pada kantong Normal
keluarga yang rendah 3,5%, jalur transmisi penyakit ini secara signifikan dapat Kantong Ada Tidak
terjadi melalui kedua jalur baik maternal maupun paternal. Pemeriksaan USG pada Isi Hepar, usus. Usus, gonad.
keluarga penderita diindikasikan sebagai diagnosis dini. (Maness, Phillips, & Cohen, Usus Normal Kusut , meradang
1994) Malrotasi Ada Ada
Diagnosis Abdomen
Ada Ada
kecil
Sekitar minggu ke 16 dari kehamilan, bisa dilakukan pemeriksaan protein yang
disebut alphafetoprotein (AFP). Bila mana hasilnya tidak normal atau tinggi maka Fungsi
Normal Fungsi menurun pada awal
dokter spesialis kandungan biasanya akan melakukan pemeriksaan ultrasonografi Intestinal
USG. USG akan menunjukan adanya kelainan dibagian luar perut bayi. Biasanya Tidak biasa kecuali atresia
Anomali lain Sering (30-70%)
dokter akan melihat adanya usus diluar perut bayi, melayang di cairan amnion. AFP usus.
sendiri bermanfaat pada trimester kedua kehamilan. Ini berguna untuk kelainan American Pediatric Surgical Association, 2004
omphalocele maupun gastroschisis yang secara statistik kadar AFP gastroschisis
lebih besar daripada omphalocele. Serum kehamilan yang lain seperti estriol dan Liver hampir tidak pernah berada diluar abdomen hanya lambung, usus halus, dan
Human Chorionic Gonadotropin, tidak terbukti berguna secara klinik usus besar yang biasanya diluar. Usus mungkin terjadi perforasi pada 5% penderita.
Pada masa kehamilan awal ibu tidak akan merasakan kelainan atau kejanggalan Biasanya ovarium dan tuba falopii pada perempuan dan undescesus testis pada laki-
dalam kehamilannya saat mereka mengandung bayi dengan gastroschisis. laki berada diluar. Ruangan cavum abdomen biasanya kecil. Kedua jenis kelamin
Pemeriksaan tambahan biasanya tidak dilakukan karena keadaan ini tidak terkena secara sama. Ibu yang umur belasan sekitar 25%. Sekitar 40% mereka
berhubungan dengan kelainan janin lainnya. Kadang-kadang janin mengalami prematur atau kecil untuk masa kehamilan. Bayi dengan gastroschisis biasanya
obstruksi usus sebagai konsekuensi dari gastroschisis. Bayi dengan gastroschisis mempunyai malrotasi dan kira-kira 23%mempunyai atresia usus atau stenosis.
diawasi secara hati-hati dengan USG untuk memastikan apakah pertumbuhannya (Stovroff dan Teague, 2003) Begitu dilahirkan bayi dengan gastroschisis akan
cukup saat didalam uterus dan memeriksa kerusakan pada ususnya. Kerusakan usus mengalami problem yang sangat serius karena usus yang terpapar. Suhu yang
dapat diakibatkan oleh pemaparan cairan amnion atau karena kerusakan pembuluh menurun, kehilangan cairan, dan infeksi merupakan masalah utama yang mesti
darah pada usus yang terbuka. Interval dari pemeriksaan USG serial ini tergantung dihindar. Biasanya digunakan plastik steril untuk memasukan usus. ( BMS, 2004)
dari keadaan kehamilan dan janin. (UCSF, 2002)
Menurut Glasser (2003) ada beberapa penyebab omfalokel, yaitu: Diagnosis omphalokel ditegakkan berdasarkan gambaran klinis.dan dapat
Faktor kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi, ditegakkan pada waktu prenatal dan pada waktu postnatal.
penggunaan obat-obatan, merokok dan kelainan genetik. Faktor-faktor tersebut
Diagnosis prenatal radiologi dapat berupa rongent thoraks untuk melihat ada tidaknya kelainan paru-
Diagnosis prenatal terhadap omphalokel sering ditegakkan dengan bantuan USG. paru dan ekhocardiogram untuk melihat ada tidaknya kelainan jantung.
Defek dinding abdomen janin biasanya dapat dideteksi pada saat minggu ke 13
kehamilan, dimana pada saat tersebut secara normal seharusnya usus telah masuk Diagnosa banding
seluruhnya kedalam kavum abdomen janin. Pada pemeriksaan USG Omphalokel hernis
tampak sebagai suatu gambaran garis–garis halus dengan gambaran kantong atau omphalokel umbilikalis gastroskisi
selaput yang ekhogenik pada daerah tali pusat (umbilical cord) berkembang. kongenital s
Berbeda dengan gastroskisis, pada pemeriksaan USG tampak gambaran garis-garis Lokasi defek Pada cincin Pada Terpisah
yang kurang halus, tanpa kantong yang ekhogenik dan terlihat defek terpisah dari umbilikus cincin (biasanya
tali pusat. Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada masa prenatal selain (umbilikal umbilikus lateral
USG diantaranya ekhocardiografi, MSAPF (maternal serum alpha-fetoprotein), dan ring) dari) cincin
analisa kromosom melaui amniosintesis. Pemeriksaan tersebut dilakukan dengan umbilikus
tujuan selain menunjang diagnosis sekaligus menilai apakah ada kelainan lain pada Diameter/uk 4-12 cm < 4 cm < 4 cm
janin. uran defek
(cm)
Diagnosis postnatal (setelah kelahiran) Kavum Kecil normal normal
Gambaran klinis bayi baru lahir dengan omphalokel ialah terdapatnya defek sentral abdomen terutama
dinding abdomen pada daerah tali pusat. Defek bervarasi ukurannya, dengan pada giant
diameter mulai 4 cm sampai dengan 12 cm, mengandung herniasi organ–organ omphalocele
abdomen baik solid maupaun berongga dan masih dilapisi oleh selaput atau kantong Kantong + + -
serta tampak tali pusat berinsersi pada puncak kantong. Kantong atau selaput Kandungan Seluruh Beberapa Biasanya
tersusun atas 2 lapisan yaitu lapisan luar berupa selaput amnion dan lapisan kantong organ loop usus gaster atau
dalam berupa peritoneum. Diantara lapisan tersebut kadang-kadang terdapat lapisan abdomen usus
Warton’s jelly. Warton’s jelly adalah jaringan mukosa yang merupakan hasil Letak tali Pada puncak Pada Terpisah
deferensiasi dari jaringan mesenkimal (mesodermal). Jelly mengandung kaya pusat kantong puncak dengan
mukosa dengan sedikit serat dan tidak mengandung vasa atau nervus. (umbilical kantong kantong,
Pada giant omphalocele, defek biasanya berdiameter 8-12 cm atau meliputi seluruh cord) biasanya di
dinding abdomen (kavum abdomen sangat kecil) dan dapat mengandung seluruh lateral
organ-organ abdomen termasuk liver.Kantong atau selaput pada omphalokel dapat Keadaan normal normal Memendek
mengalami ruptur. Glasser (2003) menyebutka bahwa sekitar 10-20 % kasus permukaan atau
omphalokele terjadi ruptur selama kehamilan atau pada saat melahirkan. Disebutkan organ terdapat
pula bahwa omphalokel yang mengalami ruptur tersebut bila diresorbsi akan abdomen/us bercak
menjadi gastroskisis. Apabila terjadi ruptur dari selaput atau kantong maka oergan- us eksudat
organ abdomen janin/bayi dapat berubah struktur dan fungsi berupa pembengkakan, Malrotasi sering - jarang
pemendekan atau eksudat pada permukan organ abdomen tersebut Perubahan Atresia dan jarang - sering
tersebut tergantung dari lamanya infeksi dan iskemik yang berhubungan dengan strangulasi
lamanya organ-organ terpapar cairan amnion dan urin janin. Bayi-bayi dengan Hubungan sering sering jarang
omphalokele yang intak biasanya tidak mengalami distres respirasi, kecuali bila ada dengan terdapat
hipoplasia paru yang biasanya ditemukan pada giant omphalocele. kelainan divertikulu
Kelainan lain yang sering ditemukan pada omphalokel terutama pada giant kongenital m Meckel)
omphalocele ialah malrotasi usus serta kelainan-kelainan kongenital lain.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada saat bayi lahir untuk mendukung
Penatalaksanaan
diagnosis diantaranya pemeriksaan laboratorium darah dan radiologi. Pemeriksaan A. Penatalaksanaan prenatal
Apabila terdiagnosa omphalokel pada masa prenatal maka sebaiknya dilakukan 6. pasang jalur intra vena (sebaiknya pada ektremitas atas) untuk pemberian
informed consent pada orang tua tentang keadaan janin, resiko tehadap ibu, dan cairan dan nutrisi parenteral sehingga dapat menjaga tekanan intravaskuler
prognosis. Informed consent sebaiknya melibatkan ahli kandungan, ahli anak dan dan menjaga kehilangan protein yang mungkin terjadi karena gangguan
ahli bedah anak. Keputusan akhir dibutuhkan guna perencanaan dan sistem usus, dan untuk pemberian antibitika broad spektrum.
penatalaksanaan berikutnya berupa melanjutkan kehamilan atau mengakhiri 7. lakukan monitoring dan stabilisiasi suhu, status asam basa, cairan dan
kehamilan. Bila melanjutkan kehamilan sebaiknya dilakukan observasi melaui elektrolit
pemeriksaan USG berkala juga ditentukan tempat dan cara melahirkan. Selama 8. Pada omphalokel, defek ditutup dengan suatu streril-saline atau povidone
kehamilan omphalokel mungkin berkurang ukurannya atau bahkan ruptur sehingga -iodine soaked gauze, lalu ditutup lagi dengn suatu oklusif plastik dressing
mempengaruhi pronosis. wrap? atau plastik bowel bag. Tindakan harus dilakukan ekstra hati hati
Oak Sanjai (2002) meyebutkan bahwa komplikasi dari partus pervaginam pada bayi diamana cara tersebut dilakukan dengan tujuan melindungi defek dari
dengan defek dinding abdomen kongenital dapat berupa distokia dengan kesulitan trauma mekanik, mencegah kehilangan panas dan mencegah infeksi serta
persalinan dan kerusakan organ abdomen janin termasuk liver. Walaupun demikian, mencegah angulasi sistem usus yang dapat mengganggu suplai aliran darah.
sampai saat ini persalinan melalui sectio caesar belum ditentukan sebagai metode 9. pemeriksaan darah lain seperti fungsi ginjal, glukosa dan hematokrit perlu
terpilih pada janin dengan defek dinding abdomen. Ascraft (1993) menyatakan dilakukan guna persiapan operasi bila diperlukan
bahwa beberapa ahli menganjurkan pengakhiran kehamilan jika terdiagnosa 10. evaluasi adanya kelainan kongenital lain yang ditunjang oleh pemeriksaan
omphalokel yang besar atau janin memiliki kelainan konggenital multipel. rongent thoraks dan ekhokardiogram.
b. Penatalaksanan postnatal (setelah kelahiran) Bila bayi akan dirujuk sebaiknya bayi ditempatkan dalam suatu inkubator hangat
Penatalaksannan postnatal meliputi penatalaksanaan segera setelah lahir (immediate dan ditambah oksigen.
postnatal), kelanjutan penatalakasanaan awal apakah berupa operasi atau nonoperasi
(konservatif) dan penatalaksanaan postoperasi. Secara umum penatalaksanaan bayi Pertolongan pertama saat lahir
dengan omphalokele dan gastroskisis adalah hampir sama. Bayi sebaiknya 1. Kantong omfalokel dibungkus kasa yang dibasahi betadin ,
dilahirkan atau segera dirujuk ke suatu pusat yang memiliki fasilitas perawatan selanjutnya dibungkus dengan plastic.
intensif neonatus dan bedah anak. Bayi-bayi dengan omphalokel biasanya 2. Bayi dimasukkan incubator dan diberi oksigen
mengalami lebih sedikit kehilangan panas tubuh sehingga lebih sedikit 3. Pasang NGT dan rectal tube
membutuhkan resusitasi awal cairan dibanding bayi dengan gastroskisis. 4. Antibiotika