VI.

DIAGNOSIS
a. Gambaran Klinis
Gambaran klinis pada penyakit Hirschsprung ditentukan oleh dua
faktor yaitu umur saat terjadinya kelainan dan panjang dari kolon yang
mengalami gangguan. Pada bayi baru lahir (neonatus), gejala yang sering
tampak yaitu distensi abdomen, muntah berwarna hijau, konstipasi dan
penurunan nafsu makan. Penyakit Hirschsprung dengan enterocolitis
dapat memberikan gejala diare yang paling sering menyebabkan
kematian pada neonatus.1,3
Pada bayi atau anak yang lebih besar, biasanya memberikan gejala
konstipasi yang sulit disembuhkan dengan pengobatan. Gejala penyerta
yang sering timbul yaitu berat badan yang sulit naik, anemia,
hipoalbuminemia, dan diare akibat enterocolitis. Gejala akibat kompresi
pada ureter yang mungkin timbul yaitu retensi urin dengan pembesaran
buli-buli, ureter dan hidronephrosis.1,3
b. Gambaran Radiologi
Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan yakni foto polos abdomen,
colon in loop (barium enema) dengan double contrast, dan CT Scan
abdomen
1. Foto polos abdomen (BNO)
Pada pemeriksaan foto polos abdomen akan menunjukkan gambaran
distensi dari kolon yang seperti gas dengan air-fluid levels. Pada pasien
yang tidak terdapat sumbatan, maka apabila film diposisikan secara
prone maka akan terlihat pergerakan udara yang akan menuju rektum.
Penampakan udara bebas mengindikasikan adanya perforasi dan hal ini
sering terjadi pada bayi.1

(a) (b)
Gambar 4. Penyakit Hirschsprung (a) foto polos abdomen pada bayi umur
5 hari, tampak distensi dari kolon yang mengandung gas (b) pada posisi
lateral tampak rektum sangat mengecil dibandingkan dengan ukuran
kolon dan terdapat zona transisi antara nondilated (N) dan dilated (D)
pada kolon
(dikutip dari kepustakaan 10)

2. Colon in loop (barium enema) dengan double contrast

Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang dilakukan untuk
konfirmasi diagnosis penyakit Hirschsprung apabila didapatkan zona
transisi dari kolon yang menyempit. Colon in loop sebaiknya
menggunakan double contrast karena mampu menampilkan mukosa kolon
secara lebih rinci.1,9,11
Pada gambaran zona transisi ini, penting untuk membandingkan
diameter rektum dengan kolon sigmoid. Diagnosis penyakit Hirschprung
apabila diameter rektum sama atau lebih kecil dari diameter kolon
sigmoid disertai gambaran pelebaran megakolon diatas zona yang
menyempit.1,4
Pada bayi dalam minggu pertama kelahirannya mungkin tidak akan
tampak kolon normal yang mengalami pembesaran. Akan tetapi pada
pasien dengan penyakit Hirschsprung akan terjadi retensi kontras setelah
24 jam.1

Gambar 5. Penyakit Hirschsprung, posisi lateral, tampak zona transisi

(tanda panah) antara kolon distal yang tidak berganglion dan kolon
proksimal yang berganglion. Tampak rektum yang menyempit
(dikutip dari kepustakaan 10)
Gambar 6. Kontras enema pada bayi dengan kolon tidak berganglion
total, tampak kolon dengan ukuran yang kecil dan zona transisi yang sulit
diidentifikasi
(dikutip dari kepustakaan 1)
Secara genetik penyakit Hirschprung terbagi 2 tipe yaitu grup besar
sebanyak 80% disebut short-segment aganglionik yang sering melibatkan
kolon sigmoid, rektum dan saluran anal dan grup kecil disebut long-
segment aganglionik dengan melibatkan kelainan lebih luas dan lebih
sering terdapat pada saudara kandung.1,4

Gambar 7. Penyakit Hirschsprung (a) kontras enema pada penyakit

Hirschsprung dengan short-segment aganglionik, (tanda panah)
memperlihatkan rektum, meskipun kolon sigmoid distal tidak melebar,
akan tetapi diameter rektum lebih kecil dari kolon sigmoid (b) kontras
enema pada tipe long-segment aganglionik, tampak zona transisi sampai
kolon ascending
(dikutip dari kepustakaan 1)

3. CT scan abdomen
Penegakan diagnosis penyakit Hirschsprung dengan menggunakan
modalitas CT scan jarang dilakukan. Keunggulan dari modalitas ini adalah
dapat menentukan dengan tepat lokasi zona transisi dan tempat kelainan
aganglionik yang berkorelasi dengan gambaran histopatologi.(12)
a b
Gambar 13. a. dilatasi bagian proksimal rectum dan recosigmoid junction
yang berisi feses; b. zona transisi dan penyempitan dan penebalan
dinding bagian distal rectum
(dikutip dari kepustakaan 12)
c. Patologi Anatomi (Biopsi Rektum)
Biopsi rektum merupakan pemeriksaan gold standard untuk
mendiagnosis penyakit Hirschsprung dan diagnosis pasti dapat ditegakkan
dengan pemeriksaan ini. Akan tetapi terdapat dua kesulitan berkaitan
dengan teknik pemeriksaan ini. Pertama, pengambilan jumlah submukosa
yang adekuat untuk menilai sel ganglion, kedua yaitu menentukan lokasi
yang tepat untuk pengambilan sampel biopsi.1
Terdapat dua pewarnaan yang digunakan, pertama pewarnaan dengan
hematoksilin-eosin, digunakan pada sampel yang baik agar dapat
membantu diagnosis, akan tetapi, pada spesimen yang kurang baik,
digunakan pewarnaan dengan asetilkolinesterase. Pewarnaan
asetilkolinesterase sangat berguna pada pemeriksaan dengan sampel
yang mempunyai submukosa yang terbatas dan sampel yang tidak
mempunyai sel ganglion.1
Pada pemeriksaan didapatkan hipertrofi dari serabut saraf ekstrinsik
pada lamina propria dan mukosa otot, tetapi tidak selalu, dapat juga
diidentifikasi kolon yang tidak berganglion.1

Gambar 8. pewarnaan hematoksilin-eosin (pembesaran 200x) a.potongan

proksimal memperlihatkan ganglion mienterik normal (panah kecil) b.
potongan distal (rektum) memperlihatkan hipertrofi saraf perifer yang
banyak (panah besar). Sel ganglion yang tidak ada.
(dikutip dari kepustakaan 1)

1. Imseis E, Gariepy CE. Hirschsprung Disease. Dalam: Walker WA,

Goulet O, Kleinman RE, et al (editors). Pediatric Gastrointestinal Disease
Fourth Edition. USA: BC Decker Inc; 2004.hal.1024-43.
2. Wikipedia. Hirschsprung’ Disease. [Online]. 2010. [Cited: 25 Februari
2011]. Available from URL: http://en.wikipedia.org

3. Lee SL. Hirschsprung disease. [Online]. 2009. [Cited: 25 Februari

2010]. Available from URL:
http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview.

10. Haller JO, Slovis TL, Joshi A. Common Clinical Problems:

Constipation. Dalam: Haller JO, Slovis TL, Joshi A (editors). Pediatric
Radiology Third Edition. Berlin: Springer; 2005.hal.142-4