87

Anomali Kongenital
Matthew Klein M.D., and James Chang, M.D.
StanfordUniversityMedical Center, Stanford, California, U.S.A

I. EMBRIOLOGI-PERKEMBANGAN EKSTREMITAS ATAS

A. Ekstremitas atas berkembang dari lengan, yang pertama kali terbentuk pada 30 hari masa gestasi.
B. Ekstremitas mengalami elongasi di bawah pengaruh ektoderma apikal.Dimanaperkembangan
bagian proksimal terjadi sebelum struktur distal.
C. Perkembangan jari pada individu terjadi pada 5-8 minggu masa gestasi.

II. EVALUASI

A. Riwayat
1. Riwayat kehamilan
2. Perinatal
3. Riwayat keluarga
4. Berkaitan dengan kelainan lain

B. Pemeriksaan

1. Keadaan umum
2. Kraniofasial atau sindrom deformitas fisik lain (contoh: Apert, Poland, dan sindrom Holt-Oram)
3. Pemeriksaan pada kaki, sama seperti deformitas pada kedua ekstremitas atas dan bawah

C. Pemeriksaan Radiografi
1. Radiografi bilateral pada tangan dan/atau lengan

III. KLASIFIKASI ANOMALI TANGAN

Terdapat tujuh kategori anomali tangan (Internasional Federation of Societies for Sugery of the Hand):
1. Kegagalanpadapembentukanbagian
2. Kegagalanpadadiferensiasiataupemisahanbagian
3. Duplikasi
4. Pertumbuhanberlebihan
5. Pertumbuhankurang
6. Konstriksikongenital
7. Abnormalitas skeletal menyeluruh

A. Kegagalan pada Pembentukan Bagian

1. Transversal
a. Kegagalan transversal menyebabkan amputasi kongenital
 Paling seringpadatranscarpaldanlenganatas
 Penatalaksanaanbiasanyaberupa prosthesis atauoperasirekonstruksi (contoh: transfer kaki
dantangan) untukkegagalan transversal yang lebih distal

2. Longitudinal (Phocomelia)
a. Kegagalan longitudinal
padapembentukanmenyebabkantidakterbentuknyakomponenekstremitasatas yang normal
b. Phocomeliamerupakanakibatsekunderdaripenggunaan thalidomide sebelumnya
c. Defisiensi ulnar atau ulnar club hand merupakanakibatdaritidakterbentuknyaatau hypoplasia ulna,
hilangnyajari, hypoplasia karpal, hilangnyaatau hypoplasia humerusataubahu
d. Radial club hand merupakanakibatdefisiensi radius, hypoplasia atauhilangnyaibujari, hypoplasia
atauhilangnya radial karpal, hypoplasia atauhilangnya radius.
Perbaikandenganoperasibiasanyatermasuksentralisasiatauradialisasi carpus,
diikutidenganpembuatanjari.
e. Cleft hand biasanyamerupakanakibatdarihilangnyapusat metacarpal

B. KegagalanpadaPemisahan

1. Sindaktil
a. Kegagalanpadapemisahanjari
b. Sindaktilmerupakandeformitastangankongenital yang paling sesing. Insidensinyaadalah 7/10.000
kelahiranhidup
c. Biasanya bilateral
d. Lebihseringterajdipadapriadaripadawanita
e. Lebihseringpada web space ketiga
f. Sindaktilsederhanahanyamelibatkanjaringanlunak
g. Sindaktilkompleksmelibatkanbeberapafusitulang
 h. Akrosindaktilmelibatkanfusipadaujungjari
i. Biasanyadiobatipadaumur 1 tahun-pengobatanberupapembebasansindaktildenganlipatanpada
dorsal web space, lipatan zig-zag padajari, danpencangkokkankulitjikaterdapatjaringanlunak yang
insufisiensi

2. Sinostosis
a Kegagalanpadadiferensiasidisebutdengansinostosis
b. Dapatberupamelintangnya (antarjari) ataumemanjangnyakarpusdantulanglenganatasantara radius
danhumerus
c. Paling seringterjadisecara bilateral

D. Duplikasi

1. Frekuensipolidaktilbiasanyaseringterjadipadadigiti 5
2. Klasifikasi:
Preaxial: berkaitanpadabagian radius padatangan, sedangkan postaxial
berkaitandenganbagian ulnar padatangan
Tipe I: melibatkanjaritambahan yang menempelhanyapadajembatankulit
Tipe II: jaritambahanterdiridarikomponen yang normal (contoh: tendon, tulang, saraf).
Tipe III: jaritambahan yang bersambungdengan metacarpal
3. Duplikasiibujari (polidaktil radius):
 Wessel mengklasifikasiibujarimenjadi 7 subtipe. Tipe 1-6
yaituibujarimonophalangealataubiphalangeal, sedangkantipe 7
ibujaritriphalangeal.
Tipe 1: duplikasisebagianpada phalanx distal
Tipe 2: duplikasikomplitpada phalanx distal
Tipe 3: duplikasikomplitpada phalanx distal + duplikasisebagian phalanx
proximal
Tipe4 :duplikasikomlit phalanx distal dan proximal
Tipe 5: duplikasikomplit phalanx distal atau phalanx proximal+
duplikasiparsialdari metacarpal
Tipe 6: duplikasikomplitdari phalanx distal, phalanx proximal dan metacarpal
Tipe 7: ibujaritriphalangeal
  Wessel tipe 4 ibujari, 1 metacarpal berhubungandengan 2 phalanx proximal
biasanyadariduplikasiibujari
 Perbaikandenganmenghilangkanjariradial. Padakasusdimana ligament collateral
radius terikatpadajari yang akandihilangkan, rekonstruksidiperlukan.
Insersidilakukandari proximal atau distal phalanx dengankapsulsendidan
periosteum, yang dapatdijahitkembalikejari.

d. Pertumbuhan yang Berlebih

1. Makrodaktil
 Kongenitalhemartomasmembesardanmenimbulkanjari yang membesarsecara abnormal
(paling banyakpadajaritelunjuk)
 Padamakrodaktil, semuastrukturjarimengalamiperbesaran
 Dapatterlihatsaatlahirdisertaidenganpertumbuhan yang proporsionalataupun normal
saatlahirdenganpertumbuhan yang tidakberaturan

e. Pertumbuhan yang Kurang

1. Dapatmempengaruhiseluruhekstremitas, lengan, semuajariataupunsatujari.
2. Pilihanpengobatanberupa prosthesis, web-space deepening, rekonstruksijari, ataupemanjangan
3. Klasifikasi hypoplasia ibujarimenurutBlauth:
 Derajat I: minor hypoplasia
 Derajat II: Kontrakuraduksi, kelemahanpadaligamenkolateral ulna, hypoplasia ototthenar,
artikulasi normal
 Derajat III: hypoplasia yang signifikan, tendon ekstrinsikbelumsempurna, hypoplasia rangka
 Derajat IV: floating thumb(“pouceflottant”), penempelanjari yang tidakberaturansecara total
hanyapadabagian proximal padasendi metacarpophalangeal padaibujari
 Derajat V: hilangnyaibujari

4. Padaderajat I tidakdiperlukanpenanganan, padaderarajt III-V

penambahanibujariadalahtatalaksanaterbaik.
5. Penambahanibujariataujari radius lain dapatdilakukan. Diikutidenganpemisahan metacarpal atau
tendon flexor/extensor, jaridiputran 140-1600keposisiibujari yang benar. Bagian dorsal
pertamaintraosseusmenjadi abductor pollicis brevis, bagian palmar pertamaintraosseusmenjadi
 adductor pollicis,extensordigitorumberkerjasebagai abductor pollicis longus, dan extensor
indicispropriusmenjadi extensor pollicis longus.

F. KonstriksiKongenital “Pita”
1. Seringkaliakibatterbentuknya pita amnion
2. Biasanyaterdapatvariasiukuran edema distal, kerusakan neurologic, dandeformitas
3. Pengobatanbiasanyaeksisi pita, biasanyasetengahlengan, dan Z-plastyuntukmencegahrekurensidari
pita
4. Bayibarulahirbiasanyamembutuhkanpelepasansegeraapabilaterdapatgangguanvaskularisasipadatan
gandanekstremitas

G. AbnormalitasRangkaMenyeluruh
1. Defekpadatangandapatbermanifestasidefekrangkamenyeluruh, seperti achondroplasia atau
dyschondroplasia
2. Deformitas Madelung merupakanakibatdirupsidaripertumbuhan ulnar yang merupakanbagiandari
distal radius denganpertumbuhan yang relative berlebihdansubluksasibagian ulna dorsal.