Definisi Hemophilia Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan

faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) sex linked resesif pada
kromosom X dan pada sebagian kecil diturunkan secara autosomal resesif dan
mutasi spontan. Penyakit hemophilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.
Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor
pembekuan darah, sehingga jika terjadi luka, luka tersebut sukar menutup.
Hemophilia dapat diturunkan secara genetic. Pada kasus ini kakek (dari pihak ibu)
anak tersebut menderita hemophilia, sehingga jika dibuat silsilah keluarganya anak
tersebut memiliki kemungkinan 50% menderita hemophilia dan 50% normal.

2. Jenis – Jenis Hemophilia

Klasifikasi Hemophilia dibedakan atas tiga macam:

a. Hemofilia A, Ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili

globulin (faktor VIII). Kira-kira 80% dari kasus hemofilia adalah dari tipe ini.
Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya
karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk
zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai X, maka perempuan normal dapat
mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H_.
Perempuan hemophilia mempunyai genotip hh, sedangkan laki-laki hemophilia h_.
(Suryo, 2005)

b. Hemofilia B atau penyakit “Christmas” Penderita tidak memiliki komponen

plasma tromboplastin (KPT; faktor IX). Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe
ini. (Suryo, 2005)

c. Hemofilia C Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif

kromosom-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya
pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe ini. Penderita tidak
mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA). (Suryo, 2005)

3. Pathogenesis Dan Patofisiologi Dari Penyakit Hemofilia

Penyakit hemophilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini
terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah,
sehingga jika terjadi luka, luka tersebut sukar menutup. Pada orang normal, proses
pembekuan darah dapat melalui empat cara, yaitu: (1) spasme pembuluh darah, (2)
pembentukkan sumbat dari trombosit (platelet), (3) pembekuan darah, dan (4)
terjadi pertumbuhan jaringan ikat ke dalam bekuan darah untuk menutup lubang
pada pembuluh secara permanen. Pada orang normal, jika terjadi luka pembuluh
darah akan mengkerut. Lalu trombosit bersinggungan dengan permukaan
pembuluh yang rusak sehingga trombosit berubah sifat (membengkak, bentuk
irregular). Lalu trombosit jadi lengket, melekat pada serabut kolagen, sekresi ADP
menyebabkan enzim-enzim membentuk tromboksan A lalu ADP dan tromboksan
A mengaktifkan trombosit berdekatan yang menyebabkan trombosit jadi lengket
dan pada akhirnya terbentuk sumbat trombosit.

4. Uji Diagnostik Yang Diperlukan Untuk Penyakit Hemofilia

Pada penderita hemophilia, akan didapatkan uji diagnostic sebagai berikut:

gambaran darah tepi normal, masa pembekuan memanjang, Rumpel-Leede
negative, PT dan TGT memanjang, dan SPT kurang dari 50 detik. Pada
pemeriksaan pasien yang diduga hemophilia, dalam anamnesis sebaiknya
ditanyakan daftar riwayat kesehatan keluarga berkenaan dengan penyakit
hemophilia, riwayat saat kehamilan, serta riwayat kematian neonatal dini.
Pemeriksaan fisik yang harus dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang
menderita hemophilia adalah masa pembekuan yang memanjang(CT), masa
protrombin yang normal dan masa tromboplastin yang memanjang (APTT), masa
pembekuan troboplastin abnormal, pendarahan yang sukar berhenti (hemarthrosis),
dan pemeriksaan subkutan/intramiucular untuk mengetahui adanya hematom.
Sedangkan pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan adalah pemeriksaan kadar
faktor pembekuan VIII , IX danXI, diagnosis molekular dengan memeriksa
petanda gen hemofilia pada kromosom yang dapat juga digunakan untuk
pemeriksaan prenatal, pemeriksaan intracranial karena perdarahan intracranial ini
penyebab utama kematian, analisis gen dengan menggunakan DNA probe, yaitu
dengan mencari locus polimorfik pada kromosom X.

5. Jenis Faktor Pembekuan DarahPada orang normal, proses pembekuan darah

dapat melalui empat cara, yaitu:

(1) spasme pembuluh darah,

(2) pembentukkan sumbat dari trombosit (platelet),

(3) pembekuan darah, dan

(4) terjadi pertumbuhan jaringan ikat ke dalam bekuan darah untuk menutup
lubang pada pembuluh secara permanen. Pada orang normal, jika terjadi luka
pembuluh darah akan mengkerut. Lalu trombosit bersinggungan dengan
permukaan pembuluh yang rusak sehingga trombosit berubah sifat (membengkak,
bentuk irregular). Lalu trombosit jadi lengket, melekat pada serabut kolagen,
sekresi ADP menyebabkan enzim-enzim membentuk tromboksan A lalu ADP dan
tromboksan A mengaktifkan trombosit berdekatan yang menyebabkan trombosit
jadi lengket dan pada akhirnya terbentuk sumbat trombosit. Faktor-faktor
pembekuan dalam darah

Nama Sumber

Faktor I Fibrinogen, Hati

Faktor II Protrombin, Hati; bergantung keberadaan vitamin K

Faktor III Tromboplastin jaringan (biasanya tidak disebut sebagai

faktor pembekuan).

Faktor IV Ca2+ (biasanya tidak disebut sebagai faktor pembekuan)

Faktor V Proakselerin; faktor labil, unsure globulin akselerator (Ac-)

Hati

Faktor VI Istilah dahulu; Faktor V teraktivasi

Faktor VII Prokonvertin; faktor stabil, unsure akselelator konversi

protombin serum (SPCA), kotromboplastin Hati; bergantung
keberadaan vitamin K

Faktor VIII Globulin antihemofilik (AHG); faktor anti hemophilia A Sel

endotel vascular

Faktor IX Komponen tromboplastin plasma (PTC); faktor Christmas,

faktor antihemofilia B Hati; bergantung keberadaan vitamin
K

Faktor X Faktor Stuart-Prower Hati; bergantung keberadaan vitamin K

Faktor XI Anteseden tromboplastin plasma (PTA) Hati

Faktor XII Faktor Hageman Tidak jelas

Faktor XIII Faktor penstabilisasi fibrin (FSF); fibrinoligase Trombosit

6. Penatalaksanaan bagi penderita hemofilia

Penatalaksanaan bagi penderita hemophilia meliputi berbagai macam hal. Hal yang
harus dihindari misalnya : aspirin, obat antiradang non steroid, obat pengencer
darah, asetaminophen. Pemberian transfusi rutin berupa Kriopresipitat-AHF utk
hemofili A dan plasma beku segar. Selain itu yang harus diperhatikan adalah
menjaga bobot tubuh tetap sehat, mencegah olagraga seperti sepak bola, bela diri,
tinju, gulat, balap motor dan basket, mengganti/ menambah faktor hemofili yang
kurang, jika terjadi perdarahan, tindakan pertama RICE (rest, ice, compression,
elevation), memberikan antifibrolitk, terapi gen, membeikan hormon DDAVP yg
merangsang kadar peningkatan faktor VIII dlm plasma 4 %, merencanakan suatu
tindakan operasi, mempertahankan kadar faktor pembkuan 30-50 %, kortikosteroid
untuk menghilangkan peradangan, analgetika pada hemartrosis dengan nyeri hebat,
dan rehabilitasi medic. Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau
menambah faktor antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus
diambil apabila mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE
(Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan
atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila
penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat
diberikan. Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor
pembekuan darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor
pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan
tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B memerlukan tambahan
faktor IX. Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia
semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat
sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri).
Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar
yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan
Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

* Segera obati bila terjadi perdarahan.Pada umumnya, penderita hemofilia

dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan
mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan,
sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi
risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan
diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk
menghentikan perdarahan.

* Bila ragu-ragu, segera obati.Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala

yang tidak jelas: perdarahan atau bukan. Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda,
segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik
yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun
dengan pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan
yang memadai, penderita hemofilia — terutama hemofilia berat — berisiko besar
mengalami kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan
melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia
sangat muda.

7. Gejala dari penyakit hemophilia

Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu
tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang
dan ringan, umumnya gejala terlihat pada saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan
operasi.

8. Pewarisan sifat hemophilia

Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu, hemofilia
umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi oleh ras,
geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat 350.000
penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu penderita.
Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita