Karena diagnosis sindrom Brugada bergantung pada

mengidentifikasi pola EKG yang khas, ada

kesulitan yang melekat dalam menentukan prevalensinya.

Perkiraan prevalensi saat ini 5/10 00029 mungkin

meremehkan prevalensi yang benar, karena banyak pasien

hadir dengan bentuk penyakit yang diam atau tersembunyi,

tanpa ECG karakteristik yang tersedia. Brugadasindrom diperkirakan mencapai 20%

SCD tanpa adanya penyakit jantung struktural dan

mungkin bertanggung jawab untuk antara 4% dan 12% dari semuanya

pasien dengan SCD.29

Prevalensi sindrom Brugada juga bervariasi

sangat sesuai dengan lokasi, menjadi lebih tinggi di Timur dan

Populasi Asia Tenggara.2,30-32 Sebuah studi Jepang

melaporkan prevalensi pola ECG tipe-1 untuk

menjadi 12/10 000.31 Kematian nokturnal yang tidak dapat dijelaskan secara tiba-tiba

sindrom, lama diidentifikasi sebagai endemik ke Tenggara

Negara-negara Asia, 32 juga telah dikaitkan dengan

Sindrom Brugada.33 Baru-baru ini, sebuah studi tentang rumah sakit-

berdasarkan populasi di Singapura menunjukkan bahwa dalam

mereka yang hadir dengan pra-sinkop, sinkop dan / atau

palpitasi, prevalensi sindrom Brugada

sekitar 3,1% .34 Di Amerika Utara dan Barat

Eropa, prevalensi sindrom ini relatif

lower35; satu perkiraan di AS memberi angka

12/100 000.36
Presentasi klinis sindrom Brugada

Manifestasi klinis sindrom Brugada adalah

sangat bervariasi; beberapa pasien dengan sindrom tersebut

tetap asimtomatik sementara untuk yang lain bertahan

kematian mendadak. Namun demikian, ketika gejala

manifes, secara konsisten mereka melakukannya sekitar keempat

dekade hidup.1,25-27 Gejala awal yang muncul

dilaporkan termasuk palpitasi, sinkop, kejang,

dan respirasi agonal nokturnal. 13 Yang menarik, a

riwayat sinkop sebelumnya dilaporkan hingga

23% dari pasien yang mengalami serangan jantung.27 Kebanyakan

pasien tetap asimtomatik, namun 17 hingga 42%

pasien yang didiagnosis mengalami episode sinkop

atau henti jantung karena komplikasi aritmik,

seperti takikardia ventrikel polimorfik (VT)

atau fibrilasi ventrikel (VF) .1,26 Ini mungkin suatu

melebih-lebihkan frekuensi nyata, asimtomatik

pasien tetap tidak terdiagnosis.29

Takikardia supraventrikular telah terjadi

dilaporkan pada hingga 20% pasien dengan Brugada

syndrome.37 Morita et al38 mencatat frekuensi

fibrilasi atrium spontan (AF) menjadi tinggi (39%),

ada peningkatan kerentanan terhadap AF berikut

stimulasi listrik. Tidak diketahui, bagaimanapun, untuk

apakah peningkatan kerentanan terhadap VAs berkorelasi

dengan kerentanan atrial seperti ituAritmia dan gejala di Brugada

sindrom biasanya muncul ketika ada

dominasi aktivitas vagal, seperti istirahat atau selama

sleep.39 Menurut Takigawa dkk, 40 tidak hanya

gejala-gejala ini terjadi dengan sirkadian yang signifikan

puncak (tengah malam hingga pagi) tetapi mungkin juga ada puncak musiman yang signifikan (musim
semi ke awal

musim panas).

Perbedaan gender

Fenotipe sindrom Brugada lebih umum

pada pria dibandingkan pada wanita, 1,25-27,29 dengan rasio perkiraan

hingga 8-10: 1,2

Manifestasi meningkat pada pria

telah dijelaskan oleh kehadiran secara signifikan

kepadatan yang lebih tinggi dari arus Ito pada pria versus wanita

(dalam gigi taring setidaknya) .41 Menurut repolarisasi

teori, ini meningkatkan kerentanan terhadap VAs sebagai lebih

menonjol Ito di epicardium RV memfasilitasi kerugian

dari kubah AP. Hipotesis kedua mengusulkan a

efek hormonal, dengan studi klinis menunjukkan

testosteron yang mungkin bertanggung jawab untuk jenis kelamin

perbedaan, 42 sementara studi eksperimental menunjukkan a

pengaruh hormonal pada arus ion.43

Anak-anak

Hanya ada sedikit informasi tentang sindrom Brugada

dalam populasi pediatrik, 29 meskipun fakta itu

tiga dari delapan pasien yang terkena di awal

deskripsi sindrom ini adalah anak-anak

Terpencil

deskripsi kasus ada, 44,45 tetapi penelitian berskala besar

kurang.46 Benito dkk29 menduga bahwa Brugada

sindrom dapat terjadi / bermanifestasi di usia anak -

kelompok sebagai berikut:

(1) episode febris yang sering memicu

aritmia;

(2) gejala, terutama yang spontan

tipe I EKG yang memiliki risiko tinggi VAS; dan

(3) memiliki defibrillator cardioverter implan

(ICD) implantasi, manfaat yang telah diberikan

ditunjukkan pada mereka dengan prognosis yang buruk

Perawatan quinidine bisa menjadi alternatif.

Pada populasi pediatrik, Probst dkk gagal

untuk mengidentifikasi dominasi laki-laki, mungkin karena rendah

kadar testosteron pada anak-anak dari kedua jenis kelamin.

Genetika

Sindrom Brugada diwariskan melalui autosomal

transmisi dominan.2

Pada tahun 1998, Chen et al47

mengidentifikasi mutasi terkait pertama di SCN5A

gen (locus 3p21), yang mengkodekan untuk α-subunit

dari saluran natrium jantung. Dalam beberapa tahun terakhir,

ratusan mutasi pada gen SCN5A telah terjadi

terkait dengan sindrom (http://www.fsm.it/cardmoc/).

Keseluruhan efek elektrofisiologi 33,48,49 adalah a

pengurangan transmembran natrium saat ini oleh

berbagai mekanisme, termasuk pengurangan arus

densitas dan gating perubahan.50 Mutasi pada SCN5A

gen saat ini hanya ditemukan di sekitar 18

hingga 30% kasus Brugada, 2

dengan frekuensi tinggi

mutasi pada kasus familial daripada sporadis, 51

yang menunjukkan heterogenitas genetik.13

Tempat kedua pada kromosom 3, berbeda

dari SCN5A, telah dikaitkan dengan sindrom Brugada,

dan diidentifikasi sebagai GPD1-L (gliserol-3-fosfat

dehidrogenase 1-like) gen. Mutasi di GPD1-L

hasil gen dalam mengurangi sodium saat ini.52

Baru-baru ini, mutasi kehilangan-fungsi dalam gen

yang menyandikan saluran kalsium L-type jantung

telah dikaitkan dengan sindrom Brugada

fenotipe.53 Juga telah dikemukakan bahwa keuntungan-

fungsi-fungsi yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCNE3

(Terlibat dengan β-subunit dari luar sementara

Kalium kalium) predisposisi individu yang terkena

untuk mengembangkan fenotip sindrom Brugada.54

Bukti molekuler dan fungsional dilaporkan pada tahun 2011

menunjukkan bahwa mutasi gain-of-function KCND3

mengarah ke peningkatan arus transien keluar,

khususnya di RV (di mana ekspresi KCND3 adalah

tertinggi) .55 Laporan terbaru ini memberikan dasar untuk

substrat patogen terkait dan fenotipik

ekspresi sindrom Brugada.

Elektrokardiografi dan klinis

kriteria diagnostik

Konsensus saat ini2

tentang diagnosis Brugada

sindrom bergantung pada temuan klinis dan

pola EKG karakteristik yang terjadi secara spontan

atau diinduksi oleh penggunaan saluran-natrium

agen penghambat. Sampai saat ini, ada tiga yang diketahui

Subtipe EKG (tipe-1, tipe-2, dan tipe-3) yang bisa

dideteksi di lebih dari satu prekordial yang tepat

lead (V1-V3), dan memiliki nilai diagnostik yang bervariasi (Gbr

256).

Pola EKG tipe-1 adalah diagnostik Brugada

sindrom dan ditandai dengan bentuk-cekatan

Elevasi segmen ST lebih besar dari 2 mm (0,2 mV)

diikuti oleh gelombang T terbalik dalam satu atau lebih

sadapan prekordial yang tepat (Gambar 2a), yang terjadi dengan atau

tanpa provokasi oleh pemblokiran saluran sodium

agent.2
Pola ini harus terjadi di samping salah satu dari

berikut: riwayat VF; VT polimorfik; keluarga

riwayat SCD yang tidak dapat dijelaskan pada orang yang lebih tua dari

45 tahun; riwayat keluarga dari EKG tipe tercela;

inducibility of VT dengan program listrik

stimulasi, episode sinkop, atau agonal nokturnal

respirasi.2

Dalam pola tipe-2, segmen ST menyerupai

saddleback, dengan elevasi ST-segmen setidaknya

2 mm (0,2 mV), palung elevasi segmen ST

minimal 1 mm (0,1 mV) dan kemudian

T-segmen elevasi

minimal 1 mm (0,1 mV) dan kemudian positif atau

Gelombang T biphasic (Gambar 2b) .2

Pola tipe-3 terdiri dari salah satu yang diberi tanda

(tipe-1 seperti) atau saddleback (tipe-2 suka) ST-segmen

elevasi antara 1 dan 2 mm (0,1-0,2 mV) [Gambar

2c]. Kedua temuan EKG tipe-2 dan tipe-3 terjadi

secara spontan, tanpa menggunakan saluran natrium-

memblokir agen, tetapi mereka sendiri tidak

dianggap diagnostik. Namun, jika pola tipe-2 atau tipe-3 ECG berubah menjadi pola ECG tipe-1

setelah provokasi oleh pemblokiran saluran sodium

agen, dan setidaknya salah satu dari yang disebutkan di atas

temuan klinis yang khas hadir, diagnosis

sindrom Brugada dapat dipertimbangkan.

Tingkat kecurigaan yang tinggi dijamin jika saja

temuan klinis hadir. Mengingat yang diharapkan

variabilitas dalam rekaman EKG pada pasien dengan Brugada

sindrom, rekaman serial dianjurkan. Sebuah

pasien individu dapat menunjukkan tipe-1, tipe-2, atau

pola ECG tipe-3 atau bahkan tidak ada ECGs patologis.57

Diagnostik (electrocardiogram unmasking) agen

Pola EKG tipe-1 diagnostik dapat terjadi

secara spontan atau melalui pemberian natrium

channel-blocking atau agen anti-aritmia Kelas I

(Table19). Agen farmakologis lainnya yang

dapat menginduksi pola EKG seperti-Brugada

calcium channel blockers, beta-blocker, anti-

obat anginal, obat psikotropika (trisiklik dan

antidepresan tetrasiklik, serotonin selektif

reuptake inhibitor, dan phenothiazine) juga

dimenhydrinate, kokain, bupivakain, dan alkohol.2,58

Pengobatan

Sampai saat ini pilihan pengobatan untuk sindrom Brugada miliki

terbatas pada perangkat yang terkait dan farmakologis

terapi. Namun, pendidikan dan pencegahan

aritmia melalui kesadaran gaya hidup juga harus

dianggap sejalan dengan rekomendasi yang lebih luas untuk

kondisi jantung lainnya yang lebih dikenal.

Penatalaksanaan aritmia ganas akut

atau badai listrik termasuk defibrilasi dini

dan resusitasi pasien, diikuti oleh

masuk ke fasilitas perawatan jantung khusus. Apa saja

keadaan provokatif seperti demam

diobati dengan antipiretik dan / atau pendinginan. Setiap asupan obat / zat aritmogenik harus

dihentikan. Pengobatan farmakologis dengan

isoprenalin (1-2 µg bolus secara intravena diikuti

dengan infus kontinu 0,15-2,0 µg / menit) dan /

atau quinidine (300-1500 mg / hari) telah digunakan untuk

badai listrik. Pada anak-anak, dosis sering disesuaikan

untuk berat badan. Dosis quinidine yang disarankan untuk

anak-anak 30 hingga 60 mg / kg / hari diberikan dalam empat dibagi

dosis.46,63,64