1.

Disebut apakah pengikatan asam amino oleh tRNA yang selanjutnya akan mengenali
kodon pada mRNA
a. Initiation
b. Glicocylation
c. Termination
d. Aminoacylation
e. Capping
2. Genogram membantu dokter dalam memahami pasien, kapankah genogram dibuat?
a. Pasien pada penyakit kronis
b. Pasien pada penyakit komplikasi
c. Pasien pada kondisi terminal
d. pada semua pasien
e. pasien dengan keterbatasan fisik
3. Manakah pernyataan yang tidak tepat tentang genogram?
a. Genogram berbeda dengan pedigree
b. Genogram dapat menggambarkan hubungan personal anggota keluarga
keluarga pasien
c. Genogram dapat digunakan selain di bidang kedokteran
d. Genogram membantu diagnosis pasti
e. Genogram dapat membantu menentukan bentuk keluarga pasien
4. ditemukan mayat di hutan, laki laki usia 45 tahun dan perempuan 40 tahun, dengan
tinggi suami 175 cm, istri 155 cm. ditemukan kerangka dengan panjang puncak
kepala sampai tumit kurang lebih 170 cm, lubang orbita bundar, dan tepi tajam, tulang
pipi memusat, palatum berbentuk parabola, gigi 32, aperture pelvis superior elips,
sacrum pendek dan lebar. Berdasarkan kenyataan diatas, pernyataan yang tepat
adalah?
a. Laki laki usia 17-24th , diduga bukan warga desa tersebut
b. Perempuan usia diatasb 25th , diduga kuat bukan warga desa tersebut
c. Perempuan usia 20-40th , diduga kuat warga desa tersebut
d. Laki laki usia diatas 25th diduga kuat warga desa tersebut
e. Laki laki usia 25-45th , diduga kuat warga desa tersebut
5. Dimanakah letak lokus golongan darah ABO ?
a. Kromosom 9 lengan panjang
b. Kromosom 1 lengan pendek
c. Kromosom 9 lengan pendek
d. Kromosom 1 & 9 lengan panjang
e. Kromosom 9 & 19 lengan panjang
6. Adanya varian alel ganda pengkode enzim untuk metabolisme obat berhubungan
dengan adanya perbedaan fenotip metabolisme obat pada seseorang. apakah istilah
lazim yang berkaitan tentang perbedaan fenotip metabolisme obat tersebut ?
a. Farmakokinetik
b. Ekspresi genom
c. Polimorfisme
d. Farmakogenomik
e. farmakogenetik
7. Mengenai maternal infection CMV, yang benar dibawah ini adalah
a. sekitar 15% demam & pharingytis
b. infeksi primer meningkatkan aminotransferase serum
c. sebagian besar asimtompmatik
d. kehamilan meningkatkan keparahan infeksi
e. imunitas ibu dapat mencegah reinfeksi
8. Pada PKU terjadi penumpukan asam amino ?
a. Tirosin
b. Phenylalanine
c. Isoleusin
d. Leusin
e. Homosistein
9. Manakah masalah farmakoterapi yang berhubungan dengan pewarisan factor
keturunan ?
a. Obat manjur terutama pada penyakit tertentu
b. Obat manjur pada sekelompok orang & tidak pada yang lain
c. Efek toksik terhadap pemberian overdosis
d. Senyawa obat pengahambat sintesis DNA & tidak menghambat sintesis RNA
e. Senyawa obat merangsang spesifik gene untuk menyembuhkan penyakit
10. Manakah gejala klinis yang membedakan diagnosis Retardasi mental dengan
gangguan perkembangan spesifik ?
a. Keterlambatan terutama pada kemampuan afektif
b. Keterlambatan terutama pada kemampuan kognitif
c. Keterlambatan terutama pada kemampuan psikomotor
d. Keterlambatan di berbagai bidang kehidupan
e. Keterlambatan terutama pada bidang bahasa
11. Mengenai toxoplasmosis yang benar, kecuali …
a. Antibody terbentuk segera
b. IgG akan segera meningkat
c. Tanda gejala malaise
d. Terdapat IgE, IgA, IgM, IgG
e. Setelah 1 minggu, akan terjadi parasitemia & dapat diturunkan ke janin
12. Manakah kriteria retardasi mental menurut PPDGJ 3 ?
a. IQ < 60
b. IQ < 80
c. IQ < 100
d. IQ < 90
e. IQ < 70
13. Reaksi kepositifan adanya interaksi antara antibody dan antigen ditunjukan dengan
reaksi ?
a. Rouleoux
b. Pembekuan
c. Kelarutan
d. Aglutinasi
e. Presipitasi
14. Infeksi laten toxoplasmosis jika …
a. IgG ( - ) / IgM ( - )
b. IgG ( + ) / IgM ( - )
c. IgG meningkat
d. IgG ( - ) / IgM ( - ) dan stabil
e. IgG ( - ) / IgM ( + )
15. Kelainan dibawah ini yang diturunkan secara autosomal resesif adalah ?
a. Defisiensi enzim G6PD
b. Neurofibromatosis
c. Hemofilia
d. Phenylketonuria (PKU)
16. Seorang WNI menjadi korban mutilasi di Australia. Setelah dimutilasi, korban direbus
oleh pelaku. Manakah metode identifikasi yang paling efisien pada kasus ini ?
a. Visual
b. Odontology
c. Serologi
d. Sidik DNA
e. Daktiloskopi
17. Kenapa pada screening neonatus kita tidak boleh menentukan sehat dan tidak
mengalami kelainan pada bayi baru lahir yang kita periksa ?
a. Karena ada kelainan yang baru akan timbul pada usia tertentu
b. Beberapa kelainan sulit untuk ditemukan
c. Beberapa kelainan harus diperiksa menggunakan teknologi DNA
d. Karena perkembangan selalu mengalahkan ilmu pengetahuan kita
18. Pada perkawinan ibu normal & ayah karier resesif autosom , berapakah kemungkinan
anaknya menderita kelainan tersebut ?
a. 0%
b. 100%
c. 25%
d. 5-10%
19. Pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir dalam 24 jam pertama kelahiran dimaksud
untuk apa ?
a. Mencari kelainan kongenital minor
b. Mencari kelainan yang memerlukan tindakan segera
c. Mencari kelainan kongenital mayor
d. Menentukan perlu tidaknya tindakan resusitasi
20. Apakah tes kimia yang diperlukan untuk membuktikan bahwa suatu tulang itu adalah
tulang manusia ?
a. Tes alfa-nafitalyn
b. Tes fosfatase
c. Tes presipitin
d. Tes benzidin
e. Tes resistensi alkali
21. Toxoplasma gondi berada dalam usus halus dalam bentuk apa ?
a. Bradizoyt
b. Tropozoyt
c. Sporozoyt
d. Oocyt
e. Cyst
22. Enzim yang digunakan dalam sintesis DNA…
a. Ligase
b. Eksonuklease
c. RNA polymerase
d. Endonuclease
e. DNA polymerase
23. Kelainan genetic lebih sering dijumpai pada inbreeding. Hal ini berkaitan dengan
meningkatnya peluang terjadinya hal berikut…
a. Kelainan kromosom
b. Bertemunya alel alel resesif
c. Bayi lahir mati
d. Kelainan embrional
24. Menurut Watson-crick rule, dalam struktur DNA basa guanine berikatan dengan ?
a. Timin
b. Adenine
c. Sitosin
d. Urasil
25. RNA primer diperlukan untuk sintesis okazaki fragmen. Enzim apakah yang dapat
mensisntesis RNA primer ?
a. Ligase
b. DNA polymerase
c. Helicase
d. Primase
e. Topoisomerase
26. Akibat dari columna vertebralis menutup dengan tidak sempurna adalah ?
a. Scoliosis
b. Lordosis
c. Kyphosis
d. Vertebral fissure
e. Spina bifida
27. Seorang laki laki menderita penyakit X-linked. Menikah dengan wanita normal.
Berapa kemungkinan anak yang karier ?
a. 50% anak laki laki
b. Semua anak laki laki
c. Semua anak perempuan
d. 50% anak perempuan
28. Diketahui pemeriksaan pada wanita dengan polyhidramnion. Apakah yang sebaiknya
segera dilakukan terhadap bayi setelah bayi lahir bugar ?
a. Dilakukan resusitasi
b. Pemeriksaan adanya obstruksi saluran cerna
c. Memeriksa adanya kelainan kongenital minor
d. Memeriksa adanya dismorfologi
29. Salah satu kelainan autosomal resesif ?
a. PKU
b. Lays nyhan
c. Hemofili
d. Buta warna
30. Kegagalan penutupan neural tube mengakibatkan…
a. Meningocele
b. Anencephali
c. Hidrocephali
d. Bukan salah satu diatas
e. Semua yang diatas
31. Dimanakah tempat berlangsungnya proses transkripsi pada sintesis protein ?
a. Badan golgi
b. Nucleus
c. Reticulum endoplasma
d. Ribosom
e. Mitokondria
32. Pembentukan struktur komponen DNA ;
a. Ribose – fosfat – basa
b. Deoksiribosa – lipid – basa
c. Ribose – laktat – basa
d. Deoksiribosa – fosfat – basa
33. Pernyataan dibawah ini termasuk medical fetal.
Terapi yang salah adalah ?
a. Kadang obat bisa diberikan pada janin lewat IM
b. Hypertiroid pada janin bisa diberikan terapi PTU yang diberikan pada ibu
c. Obat yang diberikan pada ibu tidak bisa mengalir ke janin
d. Kadang obat ditransmisikan lewat vena umbilicalis
e. Aritmia janin pada tubuh bisa sembuh sepontan
34. Apa yang membedakan edukasi dengan konseling ?
a. Konseling menggunakan perasaan sedangkan edukasi tidak
b. ?
c. Persepsi diklarifikasi pada tahap edukasi sedangkan konseling tidak
d. Edukasi sifatnya 2 arah
e. Konseling sifatnya 1 arah
35. Teknologi biomolekuler dalam bidang genetic yang penetapannya untuk manusia
menimbulkan masalah dalam bidang etik, agama, hukum, adalah sebagai berikut…
a. Pemetaan struktur gen
b. Terapi gen yang sakit
c. Manipulasi gen untuk ubah karakter organisme
d. Menggandakan gen (PCR)
e. Identifikasi fungsi tiap gen
36. Dari kasus farmakogenomik, manakah yang paling sering dijumpai di klinik ?
a. Pengobatan
b. Pemeriksaan kanker payudara
c. Pengobatan nyeri
d. Pemeriksaan jantung
e. Pemeriksaan DNA
37. Proses mana dari sintesis protein yang terjadi pada ribosom ?
a. Transkripsi DNA
b. Sintesis DNA
c. Translasi
d. Sintesis RNA
e. Replikasi DNA
38. Resiko munculnya penyakit autosomal resesif meningkat pada…
a. Usia ayah tua
b. Perkawinan keluarga
c. Usia ibu tua
d. Usia ibu terlalu muda
39. Pada proses replikasi DNA. Bagaimanakah arah proses replikasi 2 rantai induk
(parental standard) untuk menghasilkan rantai DNA baru ?
a. Pararel
b. From 5’ ke 3’ direction
c. Double pararel
d. From 3’ ke 5’ direction
e. Opposite direction
40. Berdasarkan apakah penamaan golongan darah seseorang ?
a. Antibody dalam serum pasien
b. Ada tidaknya substansi H
c. Sel yang ditambahkan dalam serum pada penggolongan darah
d. Ekspresi antigen yang menempel pada eritrosit
e. Antisera yang ditambahkan dalam serum
41. Beberapa pasien autosom dominan menunjukan fenotipe lebih ringan karena terjadi
mutasi baru pada sel sel embrio bukan pada sel telur atau sel sperma. Fenomena ini
disebut ?
a. Mutasi somatic
b. Mutasi germ-line
c. Variable expresi
d. parietal penetrance
42. sebagian besar bayi dengan gangguan metabolisme bawaan tidak menunjukan gejala
segera setelah lahir. Fakta ini menunjukan pentingnya peranan ?
a. Neonatal screening test
b. Pemeriksaan kromosom
c. Pengobatan
d. Pemeriksaan USG
e. Pemeriksaan DNA
43. Dari segi etik yang paling sedikit negative pada fertilisasi invitro terhadap janin yang
tidak ditanam ke Rahim ibu …
a. Dibekukan tanpa batas waktu
b. Diberikan pada pasangan infertile
c. Di jadikan penelitian
d. Dimusnahkan
44. Pada proses sintesis DNA terdapat DNA polymerase yang membentuk komponen
tertentu pada gugus 3’hydroxil. Komponen apa yang dimaksud ?
a. NTP
b. dNTP
c. RNA
d. mRNA
e. rNTP
45. Seorang ayah postur tubuh sangat tinggi, anaknya lebihbpendek darinya. Seorang
ayah postur tubuh sangat pendek, anaknya lebih tinggi darinya. Hl ini serupa pada
pewarisan kecerdasan. Bagaimana polanya ?
a. Regresi ke rerata
b. Regresi paternal
c. Regresi polifaktorial
d. Regresi maternal
46. Proses pelaksanaan fertilitas in vitro yang menimbulkan masalah etika medic adalah
a. Pengambilan sperma dari suami
b. Pengambilan sel telur istri
c. Sisa embrio yang tidak terpakai digunakan untuk penelitian ilmiah
d. Sperma dan sel telur dari suami dan istri yang sah
e. Pemilihan embrio yang sehat untuk ditrasfer ke rahim
47. Seorang anak kelas 3 SD disarankan oleh gurunya untuk pindah sekolah ke SLB, saat
kelas 1 dan 2 anak masih dapat mengikuti pelajaran, walaupun tidak secepat teman
temannya. Kedua orangtuanya tidak percaya kalau anaknya di katakana mengalami
keterlambatan sehingga dikonsultasikan pada ahlinya .
Termasuk dalam kategori retardasi mental yang manakah, kondisi klinis yang dialami
oleh anak tersebut ?
a. Ringan
b. Sedang
c. Berat
d. Sangat berat
48. Penyakit yang diwariskan secara autosomal dominan;
a. Spinal musculat atrophy
b. Hemofilia
c. Galaktosemia
d. Osteogenesis imperfecta
49. Seorang wanita 25 th hamil 6 bulan konsultasi ke dokter ingin meminta tanggung
jawab kepada laki laki yang membuat dirinya hamil. Apa yang pertama kali dapat
dokter perbuat sesua aspek medikolegal ?
a. Meminta pasien tes DNA setelah bayi lahir
b. Meminta pasien konsul ke keluarga laki laki
c. Meminta pasien tes DNA melalui amniosintesis
d. Melapor ke polisi
e. Konsul ke SpOG
50. Penentuan diagnoa kelainan pada bayi baru lahir kadang memerlukan follow up yang
lama, misalnya seorang bayi hipotoniayang disebabkan kelainan genetic atau kelainan
otak perinatal. Apa yang harus di jelaskan pada keluarga jika ada kasus tersebut ?
a. Bahwa diperlukan follow up yang lama untuk diagnosis
b. Bahwa keadaan bisa berubah setiap saat
c. Bahwa terpi tergantung keadaan bayi
d. Bahwa diagnose tidak bisa dilakukan secara fisik
51. Manakah yang bukan ciri dari spina bifida ?
a. Biasanya terjadi pada spina bifida occulta
b. Kegagalan bergabungnya arcus vertebra
c. Berhubungan dengan meningocele
d. Terdapat pada region cervical
e. Medulla spinalis dapat keluar karena defek
52. Manakah enzim berikut yang paling sering menunjukan adanya perbedaan fenotipe
metabolisme obat dengan frekuensi kejadian > 1% ?
 a. TPMT
b. CYP2C19
c. DPD
d. FMO3
e. Succinyl-cholinesterase
53. Berikut adalah empat azas bioetika yang terkait pelaksanaan fertilitas in vitro,
sedangkan satu azas yang tidak terkait adalah ?
a. Non maleficence
b. Beneficence
c. Otonomi
d. Sesuai kaidah hukum
e. Rahasia
54. Penyebab polifaktorial merupakan
a. Genetic & lingkungan
b. Beberapa kromosom
c. Satu gene
d. Beberapa gene
55. Pada galaktosemia terjadi ?
a. Akumulasi fruktosa
b. Akumulasi glukosa
c. Difesiensi laktosa
d. Difesiensi glukosa
e. Akumulasi galaktosa
56. Satu untai DNA tersusun dalam arah 5’3’, sementara satu untai dalam arah 3’5’,
struktur DNA yang demikian disebut ?
a. Anti-pararel
b. Double helix
c. Komplementer
d. Sequensial
57. Dalam konseling, dokter sebagai konselor harus memandang pasien dalam sebuah
kesatuan yang tidak dapat dipisahkan yaitu …
a. Unit jasmani & rohani
b. Unit lahiriah & rohani
c. Unit biopsikososial
d. Unit mental & spiritual
e. Unit fisik
58. Kelainan dengan pola pewarisan resesif X-linked ..
a. Homosisturia
b. Hemofilia
c. MSUD
d. Leukimia
59. Anak, 3th, golongan darah A,N, Rh(-), korban penculikan diperebutkan, manakah
kombinasi golongan darah orang tua yang sesuai ?
a. B, M, Rh(-) dengan AB, MN, Rh(-)
 b. AB, N, Rh(+) dengan A, N, Rh(+)
c. AB, N, Rh(+) dengan O, M, Rh (+)
d. A, MN, Rh(-) dengan B, N, Rh (+)
e. O, N, Rh(-) dengan B, N, Rh(+)

60. Akumulasi heparin & desmatan

a. MSUD tidak diterapi
b. Penyakit von ceiser
c. Gangguan metabolisme glikogen
d. Mukopolisakaridosis
e. PKU yang dilakukan diet
61. Mengapa partus lama menjadi salah satu penyebab retardasi mental ?
a. Karena dapa menyebabkan infeksi
b. Karena dapat menyebabkan intoksinasi
c. Karena dapat menyebabkan kelainan metabolisme
d. Karena dapat menyebabkan asfiksia
e. Karena dapat menyebabkan kerusakan organ
62. Bayi baru lahir dengan penampakan dismorfik. Sebagai dokter apa yang harus
dilakukan ?
a. Terapi sedini mungkin
b. Meminta foto bayi tersebut dengan izin keluarga
c. Konseling dengan keluarga, mendokumentasikan bayi dan keluarga
d. Melakukan pemeriksaan kromosom
63. Mengenai kehamilan CMV, dibawah ini SALAH;
a. CMV terdapat di nasopharynx
b. 15% demam & pharyngitis
c. Transmisi secara perinatal di Negara maju
d. Transmisi secara hubungan sexual
64. Seorang laki laki normal menikah dengan perempuan carrier distrofi muscular
becker…
a. 50% semua anak
b. 50% anak laki laki
c. 25% anak laki laki
d. 25 % amak perempuan
65. Masalah etika medic yang timbul pada proses fertilisasi in vitro adalah sejumlah
embrio yang tidak ditransfer ke rahim ibu.menurut anda yang paling ringan dampak
etiknya dangan cara berikut adalah ?
a. Umtuk penelitian ilmiah
b. Dimusnahkan
c. Didonasikan ke pasangan suami istri lain
d. Dibekukan sampai waktu tidak terbatas.